JP2005518790A5

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Publication number: JP2005518790A5
Application number: JP2003566246A
Authority: JP
Filing date: 2003-01-24
Publication date: 2006-02-09
Anticipated expiration: 2023-01-24

Claims

生物試料において、第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４中の少なくとも１の特定の染色体ブレークポイント（breakpoint）および／または第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４からの染色体構成要素の少なくとも１の転座の存在または不存在を検出することによって特徴付けられ、ここに該ブレークポイントおよび転座が原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）と関連している、原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）を診断および追跡（follow-up）する方法。
生物試料において、配列番号：１を有するニューロンナビゲーター３（ＮＡＶ３）遺伝子または実質的に同じ機能を有しかつ実質的に同じタンパク質をコードするその等価物またはそのフラグメントの存在または不存在を検出することによって特徴付けられ、ここに該ＮＡＶ３またはその等価物またはフラグメントが原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）と関連している、原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）を診断および追跡する方法。
臨床試料において、第１２染色体中の配列番号：１を有するニューロンナビゲーター３（ＮＡＶ３）遺伝子または実質的に同じ機能を有しかつ実質的に同じタンパク質をコードするその等価物またはそのフラグメントの転座または欠失または他の欠陥の存在または不存在を検出することによって特徴付けられ、ここに該転座または欠失または他の欠陥が原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）と関連している、原発性皮膚T細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）を診断および追跡する方法。
原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）の攻撃形態に苦しむ患者から得た生物試料において、第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４中の少なくとも１の特定の染色体ブレークポイントおよび／または第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４からの染色体構成要素の少なくとも１の転座および／または第１２染色体中の配列番号：１を有するニューロンナビゲーター３（ＮＡＶ３）遺伝子または実質的に同じ機能を有しかつ実質的に同じタンパク質をコードするその等価物またはそのフラグメントの転座または欠失または他の欠陥の存在または不存在を検出することによって特徴付けられ、ここに該染色体のブレークポイントまたは転座および遺伝子の転座、欠失または欠陥が疾患亜型と関連している、原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）の攻撃形態の発達の危険性のある患者を同定する方法。
原発性皮膚T細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）に苦しむ患者から得た生物試料において、第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４中の少なくとも１の特定の染色体ブレークポイントおよび／または第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４からの染色体構成要素の少なくとも１の転座および／または第１２染色体中の配列番号：１を有するニューロンナビゲーター３（ＮＡＶ３）遺伝子または実質的に同じ機能を有しかつ実質的に同じタンパク質をコードするその等価物またはそのフラグメントの転座または欠失または他の欠陥の存在または不存在を検出することによって特徴付けられ、ここに該染色体のブレークポイントまたは転座および遺伝子の転座、欠失または欠陥が疾患亜型と関連している、原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）の進行およびその攻撃変異型へのトランスフォーメーションを予想する方法。
第１２染色体由来の構成要素の領域１２ｑ１４−１２ｑ２４から第４染色体または第１８染色体への転座を検出することによって特徴付けられる請求項１または３〜５のいずれか１項に記載の方法。
第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４中の少なくとも１の特定の染色体ブレークポイントおよびその第４染色体または第１８染色体への転座を検出することによって特徴付けられる請求項１または３〜５のいずれか１項に記載の方法。
ＮＡＶ３遺伝子の一部分の第１８染色体への転座を検出することによって特徴付けられる請求項１または３〜５のいずれか１項に記載の方法。
第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４中の配列番号：１を有するＮＡＶ３遺伝子、または実質的に同じ機能を有しかつ実質的に同じタンパク質をコードするその等価物またはそのフラグメントの存在または不存在を検出することによって特徴付けられる請求項２項記載の方法。
検出を、特異的な発色、スペクトル、発色比または発色強度またはそれらの組合せで第１２染色体の領域１２ｑ１４−１２ｑ２４を検出する染色体特異的またはアーム特異的なペインティング・プローブ（painting probe）に基づく蛍光イン・サイチュ（in situ）・ハイブリダイゼーション法で行うことを特徴とする請求項１ないし９のいずれか１項に記載の方法。
検出を、マルチ蛍光イン・サイチュ・ハイブリダイゼーション（ＭＦＩＳＨ）または分光核型決定（ＳＫＹ）で行うことを特徴とする請求項１０記載の方法。
原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）が菌状息肉腫（ＭＦ）であることを特徴とする請求項１１記載の方法。
原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）が白血病セザリー症候群（ＳＳ）であることを特徴とする請求項１１記載の方法。
原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）を診断するための、第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４中の特定の染色体ブレークポイントおよび／または第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４からの染色体構成要素の転座の使用であって、ここに該ブレークポイントおよび転座が該疾患と関連している該使用。
原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）の療法を開発するための、原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）と関連する第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４中の特定の染色体ブレークポイントまたは複数の特定の染色体ブレークポイントまたは第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４からの転座または複数の転座の使用。
配列番号：１を有するニューロンナビゲーター３（ＮＡＶ３）遺伝子または実質的に同じ機能を有しかつ実質的に同じタンパク質をコードするその等価物またはそのフラグメントを含む、原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）を治療するための医薬組成物。
第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４中の染色体ブレークポイントまたは複数のブレークポイントに広がり、異なる発色または蛍光マーカーで標識され、かつ生物試料中の第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４にハイブリダイズする少なくとも２のＤＮＡプローブ、および蛍光イン・サイチュ（in situ）・ハイブリダイゼーション分析を行うための試薬を含むことによって特徴付けられる、第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４中の少なくとも１の特定の染色体ブレークポイントまたはその転座（ここに該ブレークポイントまたは転座は原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）と関連している）を検出するための、または、原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）に苦しむ患者から得た臨床標本中の第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４中の分子細胞遺伝学的変化を同定するための試験系。
ＮＡＶ３またはその遺伝子産物またはそのフラグメントを同定することができる特異的抗体、好ましくはモノクローナル抗体、および視覚化または定量に必要である他の抗体、マーカーおよび標準物質を含む必要な試薬、ならびにバッファー、希釈剤、洗浄溶液などを含むことによって特徴付けられる、第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４中の少なくとも１の特定の染色体ブレークポイントまたはその転座（該ブレークポイントまたは転座は原発性皮膚Ｔ細胞リンパ腫（ＣＴＣＬ）と関連している）または配列番号：１を有するニューロンナビゲーター３（ＮＡＶ３）遺伝子、または実質的に同じ機能を有しかつ実質的に同じタンパク質をコードするその等価物、またはそのフラグメントを検出するための、および／または第１２染色体、領域１２ｑ１４−１２ｑ２４中のニューロンナビゲーター３（ＮＡＶ３）遺伝子の転座、欠失または他の欠陥を検出するための診断キット。