DE69012601T2 - Gentherapie durch stützgewebebezügliche Zellen. - Google Patents

Gentherapie durch stützgewebebezügliche Zellen.

Info

Publication number
DE69012601T2
DE69012601T2 DE69012601T DE69012601T DE69012601T2 DE 69012601 T2 DE69012601 T2 DE 69012601T2 DE 69012601 T DE69012601 T DE 69012601T DE 69012601 T DE69012601 T DE 69012601T DE 69012601 T2 DE69012601 T2 DE 69012601T2
Authority
DE
Germany
Prior art keywords
cells
mice
factor viii
human
stromal cells
Prior art date
Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
Expired - Fee Related
Application number
DE69012601T
Other languages
English (en)
Other versions
DE69012601D1 (de
Inventor
Joel S Greenberger
Peter H Levine
Current Assignee (The listed assignees may be inaccurate. Google has not performed a legal analysis and makes no representation or warranty as to the accuracy of the list.)
Individual
Original Assignee
Individual
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Individual filed Critical Individual
Application granted granted Critical
Publication of DE69012601D1 publication Critical patent/DE69012601D1/de
Publication of DE69012601T2 publication Critical patent/DE69012601T2/de
Anticipated expiration legal-status Critical
Expired - Fee Related legal-status Critical Current

Links

Classifications

    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K38/00Medicinal preparations containing peptides
    • A61K38/16Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof
    • A61K38/17Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof from animals; from humans
    • A61K38/36Blood coagulation or fibrinolysis factors
    • A61K38/37Factors VIII
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K38/00Medicinal preparations containing peptides
    • A61K38/16Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof
    • A61K38/17Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof from animals; from humans
    • A61K38/18Growth factors; Growth regulators
    • A61K38/1841Transforming growth factor [TGF]
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61PSPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P7/00Drugs for disorders of the blood or the extracellular fluid
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C07ORGANIC CHEMISTRY
    • C07KPEPTIDES
    • C07K14/00Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof
    • C07K14/435Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof from animals; from humans
    • C07K14/475Growth factors; Growth regulators
    • C07K14/495Transforming growth factor [TGF]
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C07ORGANIC CHEMISTRY
    • C07KPEPTIDES
    • C07K14/00Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof
    • C07K14/435Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof from animals; from humans
    • C07K14/705Receptors; Cell surface antigens; Cell surface determinants
    • C07K14/71Receptors; Cell surface antigens; Cell surface determinants for growth factors; for growth regulators
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C07ORGANIC CHEMISTRY
    • C07KPEPTIDES
    • C07K14/00Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof
    • C07K14/435Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof from animals; from humans
    • C07K14/745Blood coagulation or fibrinolysis factors
    • C07K14/755Factors VIII, e.g. factor VIII C (AHF), factor VIII Ag (VWF)
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K48/00Medicinal preparations containing genetic material which is inserted into cells of the living body to treat genetic diseases; Gene therapy

Landscapes

  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Medicinal Chemistry (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Gastroenterology & Hepatology (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Toxicology (AREA)
  • Animal Behavior & Ethology (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Pharmacology & Pharmacy (AREA)
  • Veterinary Medicine (AREA)
  • Hematology (AREA)
  • Epidemiology (AREA)
  • Cell Biology (AREA)
  • Diabetes (AREA)
  • Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
  • General Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Nuclear Medicine, Radiotherapy & Molecular Imaging (AREA)
  • Micro-Organisms Or Cultivation Processes Thereof (AREA)
  • Medicines Containing Material From Animals Or Micro-Organisms (AREA)
  • Medicines That Contain Protein Lipid Enzymes And Other Medicines (AREA)

Description

  • Die Erfindung betrifft den Einsatz gentechnischer Methoden zur Behebung genetischer Mangel und insbesondere Spender-Knochenmark-Stromazellen für den therapeutischen Einsatz.
  • Hämophilie A, eine durch Mangel oder Mißbildung eines speziellen Gerinnungsproteins, des Faktors VIII-C, verursachte Blutungskrankheit tritt bei etwa 10-20 von 100.000 Männern auf. Davon betroffene Individuen leiden von Zeit zu Zeit unter unstillbaren Blutungen und werden heutzutage mit Faktor VIII-C-reichen Konzentraten aus menschlichem Plasma behandelt. Für die Bereitstellung von aus Zellkulturen extrahiertem Faktor VIII-C als alternatives Therapeutikum für Hamophile sind DNS-Rekombinationstechniken vorgeschlagen worden (Toole et al., 1984, Nature 312, S. 342).
  • Louis et al. (1988, Proc. Nat. Aca. Sci. 85, S. 3150) pflanzten in Kollagen eingebettete Fibroblasten aus primärer Haut von Mäusen, die mit einem rekombinanten Virus infiziert worden waren, welcher cDNS für den menschlichen Faktor IX enthielt, in die Epidermis von Mäusen ein und konnten 10-12 Tage lang menschlichen Faktor IX im Serum nachweisen.
  • Garver et al. (1987, Science 237, S. 762) transplantierten Mäuse-Fibroblasten, welche rekombinante, menschliches α&sub1;-Antitrypsin codierende DNS enthielten, in die Peritonealhöhle nackter Mäuse, und wiesen menschliches α&sub1;-Antitrvpsin im Serum und in der Epitheloberfläche der Lunge nach. Garver et al. bemerken, daß "das Niveau der Genexpression in den Zielzellen, beispielsweise in Fibroblasten, im allgemeinen höher als bei Knochenmark- Stammzellen aus Primaten" war.
  • Die vorliegende Erfindung stellt Knochenmark- Stromazellen bereit, denen mittels Transfektion ein Gen übertragen wurde, das ein biologisch aktives Enzym codiert, wobei die Zellen in der Lage sind, an der Oberfläche einer Knochenkavität eines menschlichen Patienten zu haften.
  • Solche Zellen können im allgemeinen zum therapeutischen Einsatz bereitgestellt werden, wobei die genannten Zellen in einen menschlichen Patienten eingebracht werden, um die Erzeugung und Sekretion eines biologisch aktiven Enzyms, an dem der Patient Mangel hat, in den Blutstrom des Patienten herbeizuführen; das Verfahren beinhaltet das Einbringen in den menschlichen Patienten von Spender-Knochenmark-Stromazellen, denen ein das Enzym codierendes Gen mittels Transfektion übertragen wurde, so daß die eingebrachten Zellen an der Oberfläche einer Knochenkavität des Patienten haften und das aktive Enzym erzeugen und sezernieren können.
  • In bevorzugten Ausführungsbeispielen codiert das mittels Transfektion übertragene Gen ein Lymphokin, einen Wachstumsfaktor, einen Blutbildungsfaktor oder ein anderes defizientes Protein im Blut, wie beispielsweise einen Blutgerinnungsfaktor, z.B. den menschlichen Faktor VIII-C oder Antithrombin III. Die Spender-Stromazellen sind vorzugsweise autolog, d.h. es sind Zellen, die mit den Empfänger-Zellen genetisch identisch sind, so daß die Immunabstoßung der eingepflanzten Spender-Zellen minimiert wird; bei nicht-autologen Spender-Zellen sollten diese vorzugsweise denen des Empfängers genetisch ausreichend ähnlich sein, damit eine unerwünschte Immunantwort vermieden wird; d.h. homologe Zellen, die histokompatibel sind, können eingesetzt werden. Durch den Einsatz von autologen oder histokompatiblen Zellen erübrigt sich die allgemeine Immunsuppression beim Empfänger.
  • Vorzugsweise wird die Wechselwirkung zwischen den Spender-Stromazellen und dem Knochen des Empfängers zur Förderung der Adhäsion und der stabilen Einpflanzung durch Bestrahlung (vorzugsweise Röntgenbestrahlung) des Empfängerknochens verändert, und zwar an dem Ort, zu dem die Spender-Stromazellen nach Einbringung in das Tier wandern sollen. Die eingesetzte Röntgenstrahlungsdosis reicht zwar zur Abtötung der hämopoetischen Zellen, so daß die meisten der sich schnell teilenden Zellen an dem Ort beseitigt werden, und zur Beschädigung der Stromazellen an dem Ort aus, sie ist jedoch niedrig genug, so daß die Abtötung jener Stromazellen vermieden wird. Der genannte Ort ist vorzugweise ein Röhrenknochen, wie etwa ein Oberschenkelknochen, ein Unterschenkelknochen oder eine Rippe.
  • Die Erfindung kann zur Behandlung der durch Faktor VIII-Mangel verursachten Hamophilie eingesetzt werden, ohne daß eine unerwünschte Immunantwort gegen den ergänzten Faktor VIII ausgelöst wird, da die Übertragung des Gens für den Faktor VIII auf den Empfänger mittels der Methode der autologen Transplantation von Zellen erfolgt, die zur Expression des Gens für den Faktor VIII in der Lage sind. Dadurch unterscheidet sich diese Methode von anderen Methoden zur Behandlung von Hämophilie, welche gravierende Nachteile aufweisen. Zum Beispiel ist das menschliche Plasma sowohl eine uneffektive als auch eine kostspielige Quelle für den Faktor VIII und enthält lediglich 100-200 ng des Proteins pro Milliliter (Fay et al., 1982, Proc. Nat. Aca. Sci. 79, S. 7200). Die zur Verfügung stehende Therapie ist zwar einigermaßen effektiv, jedoch ist sie außerordentlich aufwendig und mit einem hohen Infektionsrisiko verbunden. Die zur Zeit verfügbaren Produkte aus Plasma sind stark verunreinigt (< 1% von Faktor VIII) und werden gewöhnlich aus Plasma- Sammelchargen hergestellt, die von Tausend verschiedener Spender stammen. Diese Produkte sind mit einer Vielzahl ernsthafter, durch die Proteinpräzipitate hervorgerufener Komplikationen verbunden und sind häufig mit fremden Agenzien verunreinigt, wie zum Beispiel mit dem Hepatitis- Virus oder dem Virus der menschlichen Immunschwäche (HIV), der für das erworbene Immunschwächesyndrom (AIDS) ursächlich ist. Der rekombinante Faktor VIII, der von eukaryontischen Zellen erzeugt wird, denen das menschliche Gen für den Faktor VIII-C durch Transfektion übertragen wurde (Wood et al., 1984, Nature 312, S. 330; Toole et al., s.o.) wurde bisher noch nicht zur Homogenität gereinigt und könnte immunogen sein, da er sich vom natürlichen menschlichen Faktor VIII-C durch z.B. das Glycosylationsmuster unterscheiden kann. Die Erfindung setzt ebenfalls vorteilhaft Stromazellen ein, die langlebig sind und sich langsam teilen, und die deshalb in der Lage sind, nach Einpflanzung das erwünschte Enzym für einen längeren Zeitraum zu exprimieren und zu sezernieren.
  • Andere Merkmale und Vorteile der Erfindung sind aus der folgenden Beschreibung ihrer bevorzugten Ausführungsbeispiele ersichtlich.
  • Zunächst werden kurz die Abbildungen beschrieben.
  • Fig. 1 ist eine Abbildung von explantierten adhärenten Zellen aus einer der Transplantation unterzogenen Spender- Maus einen Monat nach Einpflanzung (oben) und von einer bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Maus (unten).
  • Fig. 2 ist ein Diagramm des Wachstums der hämopoetischen Parentalzellen aus LTBMCs, die aus S1/S1d-Mäusen angelegt werden.
  • Fig. 3 ist eine schematische Darstellung eines retroviralen Vektors, der das menschliche Gen für den Faktor VIII enthält.
  • Wie oben erörtert kann ein menschlicher Patient, der an einer Krankheit wegen eines genetischen Mangels leidet, welche durch Fehlen eines normal funktionierenden Enzyms hervorgerufen wurde, z.B. die durch einen Mangel an dem normalen Faktor VIII-C hervorgerufene Hämophilie, dadurch behandelt werden, daß autologen menschlichen Stromazellen mittels Transfektion ein Vektor übertragen wird, der das Gen für den menschlichen Faktor VIII enthält, und daß dann diese mittels Transfektion übertragenen Stromazellen in einen Patienten eingepflanzt werden, der dazu in geeigneter Weise vorbereitet worden ist, z.B. ein Patient, bei dem der Zielort in einem Röhrenknochen bestrahlt worden ist.
  • Bevor das Verfahren zur Behandlung der menschlichen Hämophilie detailliert beschrieben wird, wird mit dem Zweck, einige der verwendeten Methoden zu etablieren, ein Experiment beschrieben, bei dem neomycin-resistente Stromazellen in Mäuse eingepflanzt wurden; diese Arbeit ist in der zum Stand der Technik gehörenden Veröffentlichung Anklesaria et al., (1987) Proc. Nat. Acad. Sci. USA 84, S. 7681, beschrieben. Anschließend wird die Transfektion eines den transformierenden Wachstumsfaktor-&alpha; (TGF-&alpha;) codierenden Gens in Mäuse-Stromazellen beschrieben, gefolgt von der Einpflanzung dieser Stromazellen in Mäuse; es stellte sich heraus, daß die eingepflanzten Zellen den von dem eingeschleusten Gen codierten TGF-&alpha; exprimieren und sezernieren. Zuletzt werden die Verfahren beschrieben, mit denen Hämophilie bei Menschen behandelt wird, ausgehend mit der anfänglichen Einpflanzung der das Gen für den Faktor VIII enthaltenden Stromazellen in Mäuse, gefolgt von der Einpflanzung der autologen menschlichen, das Gen für den Faktor VIII enthaltenden Zellen in menschliche Patienten.
  • Beispiel 1 Die Experimente von Anklesaria et al. Langzeit-Zellkulturen
  • B6D2F1(C57BL/6J x DBA/2J)-Mäuse (Jackson Laboratories, Bar Harbor, Maine) wurden zum Anlegen von Langzeit- Knochenmark-Kulturen ("long-term bone marrow cultures", LTBMCs) verwendet. Der Zellinhalt eines Oberschenkel- und eines Unterschenkelknochens wurde in einer 25 cm² breiten Corning-Flasche in Fischer-Nährlösung (Gibco), ergänzt mit 25% Pferdeserum (Hazelton) und 10&supmin;&sup6; M Hydrocortison- Natriumsuccinat, aufgeschwemmt. Das Pferdeserum wurde nach zwei Wochen durch fetales Kälberserum ersetzt. Es hat sich gezeigt, daß dieses Verfahren die Lebensdauer der Kultur steigert (Sakakeeny et al., 1982, J. Nat. Cancer Inst. 68, S. 305). Die LTBMCs wurden in den drei aufeinanderfolgenden Wochen und nach jeweils siebentägiger Kultivierung mit viralen Überständen infiziert, die als reiner defekter Virus verpackten Virus und 2 ug/ml Polybrene (Sigma) enthielten.
  • Etablierung einer Stromazellinie
  • Am 61. Tag nach der Anlage der LTBMCs wurden aus repräsentativen LTBMC-Flaschen adhärente Zellen mittels einer Behandlung mit 0,25% Trypsin (GIBCO) herausgelöst und in 8,0 ml Fisher-Medium (GIBCO), ergänzt mit 25% hitzeinaktiviertem fetalen Kälberserum (FCS) (Hazelton) und 10&supmin;&sup6; M Hydrocortison-Natriumsuccinat, in einer Dichte von entweder 3 x 10&sup6; oder 1 x 10&sup6; Zellen pro 25 cm²-Flasche (Falcon) wieder ausplattiert. Die Kulturen wurden bei 33ºC unter 7% CO&sub2; gehalten und jede Woche beim selben Dichteverhältnis passagiert. Bei der 8. Passage wurde jede der sich entwickelnden Zellinien bei limitierender Verdünnung ausplattiert und unter Einsatz von Penizylindern ("penicylinders") zur Trennung der jeweils von einer Einzelzelle stammenden Kolonien, kloniert. Jede der sich daraus ergebenden Zellinien wurde durch limitierende Verdünnung zweimal subkloniert. Beim Erreichen der Konfluenz zeigten die Zellinien Kontakthemmung. Es stellte sich heraus, daß alle getesteten Stromazellinien sowohl negativ für reverse Transkriptase als auch frei von Mycoplasmen waren. Die reverse Transkriptase-Aktivität wurde unter Verwendung von NIH/3T3-Zellen als negative Kontrolle nach Greenberger, 1984, bei: Golde (Hrsg.) Meth. Hematol. 11, N.Y.: Churchill Livingston, S. 202 gemessen.
  • Zwei klonische Mäuse-Knochenmark-Stromazellinien, GBL/6 und GBL/6 neor, wurden aus permanenten Knochenmark- Kulturen von B6.cast-GPIA-Mäuse[zellen] (Glu6PI-&alpha;, D-Glucose-6-Phosphat-Ketol-Isomerase; EC 5.3.1.9) entwickelt (Greenberger, 1978, Nature 275, S. 752). Für diese Studien wurde die GLB/6-Zellinie aufgrund ihrer endothelähnlichen Eigenschaften und ihrer Unterstützungsfähigkeit in vitro für pluripotente hämopoetische Parentalzellen ausgewählt.
  • Die stabile klonische Stromazellinie GBL/6 exprimiert das &alpha;-Isoenzym der Glu6PI. Die Zellinie wurde durch spezifische Anfärbung von alkalischer Phosphatase, Peroxidase, &alpha;-Naphtyl-Esterase und Lysozym charakterisiert, wie bei Pearse, 1986, Histochem., I, Churchill, London, 3. Auflage. Antiseren gegen die extrazellulären Matrixproteine Laminin, Fibronectin (Collaborative Research, Waltham, MA), Kollagen Typ I und IV sowie gegen den Alloenzym-Marker Glu6PI-&alpha; (Charles et al., 1980, Mol. Cell. Biochem. 29, S. 11) wurden zur Identifizierung des jeweiligen Proteins in der GBL/6- Zellinie eingesetzt, wobei das jeweilige Antiserum eingesetzt und die Immunoperoxidase-Methode von Hadji et al., 1983, Lab. Med. 14, S. 767 angewandt wurde. Die GBL/6-Zellen waren Fibronectin+, Laminin+ sowie Kollagen- Typ IV+, jedoch Kollagen-Typ I&supmin;. Für immunhistologische Studien wurden proximale Unterschenkelknochen entnommen, in Längsrichtung aufgespalten und 18 Std. lang in 2% Paraformaldehyd/0,1 M Cacodylatpuffer, pH 7,4 fixiert. Die Knochen wurden 4 Tage lang in 0,3 M EDTA/0,1 M Cacodylatpuffer, pH 7,4 entkalkt. Aus den in Paraffin eingebetteten Knochen wurden Dünnschnitte von 5 um Dicke hergestellt, und durch Reaktion mit Kaninchen-Antiserum gegen Glu6PI-&alpha; und mit indirekter Immunoperoxidase-Farbung angefärbt.
  • Zur Etablierung einer Stromazellinie mit einem dominanten, selektierbaren Marker wurde das Gen für die Neomycin-Resistenz, welches einen dominanten, selektierbaren Marker codiert, der den Säugetierzellen Resistenz gegen das Antibiotikum G418 (G418r) verleiht, auf einem retroviralen Vektor zunächst den NHI/3T3-Zellen und dann der GBL/6-Zellinie mittels Transfektion übertragen. Die Transfektion wurde durch Präzipitierung mit Calciumphosphat durchgeführt (Graham et al., 1973, Virol. 52, S. 456). Zur Transfektion der Mäuse-NIH/3T3- Zellen wurden 10 ug DNS von dem Vektor pZIP-Neo(SV) (X) eingesetzt. Dieser Vektor trägt das von dem SV40-Promotor gesteuerte Gen für die Neomycin-Resistenz. Klone, die einen hohen viralen Titer aufwiesen, wurden durch Selektion der transfektierten Zellinie mit 625 ug/ml G418 (Gibco) und Klonierung der einzelnen G418r-Kolonien isoliert. Unter den 19 getesteten Zellinien, die defekten Virus produzieren, wurde eine ausgewählt, die gleichmäßig hohe virale Titer von 3 x 10&sup6; G418r CFU (koloniebildende Einheiten)/ml aufwies, und die zur Infektion von Langzeit- Markkulturen eingesetzt wurde. Dieser Überstand wurde pSVX-neor-Virus genannt. pSVX-neor-Virus wurde zur Infektion von GBL/6-Zellen eingesetzt. Ein Subklon, GBLneor, wurde mit 500 ug/ml G418 selektiert und in vitro vermehrt. Die GBL/6-neor-Zellen wiesen zytochemische Eigenschaften auf und enthielten extrazelluläre Matrixproteine, die von denen der GBL/6-Zellen nicht zu unterscheiden sind.
  • Die GBL/6-Zellen unterstützen das Wachstum in vitro von hämopoetischen Stammzellen, die koloniebildende Einheiten aus Milzzellen (CFU-S) sowie aus Granulocyten, Erythrozyten und Makrophagen/Megakaryozyten (CFU-GEMM) in Abwesenheit von detektierbaren Wachstumsfaktoren bilden, wie z.B. von Interleukin-3 (ein plurikoloniestimulierender Faktor), dem bei Granulozyten und Makrophagen koloniestimulierenden Faktor und dem bei Granulozyten koloniestimulierenden Faktor.
  • Die Fähigkeit der GBL/6-Zellen bzw. der GBL/6-neor-Zellen, die Hämopoese in vitro zu unterstützen, konnte nicht auf die Synthese von nachweisbaren Mengen irgendeines bekannten Hämopoetins mit pluri-CSF-Aktivität zurückgeführt werden.
  • Zur Aufbereitung von Poly(A)&spplus;-mRNS wurde mittels eines modifizierten Extraktionsverfahrens mit Guaninhydrochlorid (Maniatis et al., 1982, Molecular Cloning: A Lab. Manual, Cold Spring Harbor Lab., Cold Spring Harbor, NY) die gesamte RNS aus Zellen der GBLneor-Stromazellinie extrahiert. Die spezifischen Transkripte (mRNS) für Interleukin-3 (IL-3) (Fung et al., 1984, Nature 307, S. 233), den bei Granulozyten und Makrophagen koloniestimulierenden Faktor (GM-CSF) (Gough et al., 1984, Nature 309, S. 763), den bei Makrophagen koloniestimulierenden Faktor (M-CSF) (Kawasaki et al., 1985, Science 230, S. 291), IL-1 (Auron et al., 1984, PNAS 81, S. 7907) und den bei Granulozyten koloniestimulierenden Faktor (G-CSF) (Isuchiya et al., 1986, PNAS 83, S. 7633) wurden durch Hybridisierung mit spezifischen cDNS-Sonden (> 10&sup8; cpm/ug) identifiziert, wie in Maniatis et al., a.a.O. beschrieben. mRNS aus GBL/6-neor-Zellen wurde durch RNS-Blothybridisierung auf Vorkommen von Poly(A)&spplus;-mRNS für bekannte Wachstumsfaktoren analysiert. Die GBL/6-neor-Zellen enthielten keine nachweisbare Poly(A)&spplus;-mRNS für IL-3, GM-CSF, G-CSF oder IL-1, jedoch konnte mRNS für M-CSF nachgewiesen werden. Der bei Makrophagen koloniestimulierende Faktor wird von den GBL/6-Zellen konstitutiv synthetisiert. Die Unterstützungsfähigkeit der GBL/6-Zellinie kann entweder auf die Fähigkeit des M-CSF, bei akzessorischen Zellen die Absonderung anderer CSF in vivo und in vitro auszulösen, oder auf einen anderen Wachstumsfaktor zurückzuführen sein.
  • Tests für hämoepoetische Zellen
  • Adhärente und nicht-adhärente Zellen wurden wöchentlich aus LTBMCs herausgelöst und auf ihre Fähigkeit zur Koloniebildung CFU-GEMM mit und ohne G418 in vitro getestet (Johnson et al., 1977, Proc. Nat. Aca. Sci. 74, S. 3879; Nakahata et al., 1982, Proc. Nat. Aca. Sci. 79, S. 3843). Die biologische Aktivität jeder Charge von G418 wurde in Kolonietests mit nichtinfizierten Kulturen getestet und festgestellt. Alle angegebenen G418- Konzentrationen sind ausgedrückt als tatsächliches Gewicht pro Milliliter. Tests mit Parentalzellen wurden in einer Nährlösung durchgeführt, die 10% BSA (Rinderserumalbumin), 30% FBS (fetales Rinderserum), 10&supmin;² M 1-Mercaptoethanol mit Methylcellulose als halbfeste Basis enthält, und die mit drei konditionierten Nährlösungen ("conditioned media", CM) ergänzt wurde: WEHI-3BCM (Ihle et al., 1983, J. Immunol. 131, S. 282), L-Zellen-CM als Quelle des bei Makrophagen koloniestimulierenden Faktors (M-CSF) (Stanley et al., 1977, J. Biol. Chem. 252, S. 4305) oder 10% Pokeweed-Mitogen-stimulierte Milzzellen-CM und 2,0 u m/ml EPO (Erythropoetin) (Humphries et al., 1979, Blood 53, S. 746).
  • Die CFU-Tests in vivo wurden wie von Till und McCulloch (1961; Radia. Res. 14, S. 213) beschrieben durchgeführt. Für jede Gruppe wurden 5-10 Mäuse bei 140 rad/min (Cäsium-Quelle) mit 1000 rad bestrahlt und es wurden ihnen 5 x 10&sup5; Zellen/Maus injiziert. Die Mäuse, die keine Parentalzellen bekommen hatten, starben binnen 12 Tagen nach der Bestrahlung und wiesen &le; 0,1 ± 0,3 endogene Kolonien pro Milz auf.
  • Einpflanzung von GBL/6-neor-Zellen in Mäuse
  • Die Fähigkeit der injizierten Stromazellen, in vivo ihren Platz in den Sinus des Knochenmarks einzunehmen und sich dort stabil einzunisten, wurde zunächst mittels in vivo immunhistochemischer Methoden ausgewertet. Glu6PI&alpha;&spplus;-Stromazellen wurden zwei Monate nach der Transplantation in die Sinus des RHB(rechtes Hinterbein)-Knochenmarks von Mäusen, denen sie transplantiert worden waren, in situ identifiziert. Zwei Monate nach der Transplantation zeigten weder die der Einpflanzung unterzogenen noch die zur Kontrolle bestrahlten aber nicht der Einpflanzung unterzogenen Mäuse nachweisbare, vom Spender stammende Glu6PI-&alpha;-Zellen in Milz, Leber, Lunge oder Peritonealspülungen. Wie in Tabelle 1 gezeigt, stammten 26,2% der adhärenten Stromazellen in Mark-Kulturen, die aus den der Transplantation unterzogenen Mäusen explantiert wurden, vom Spender. Die Explantate aus adhärenten Stromazellen wurden als Kulturen angelegt, und die vom Spender stammenden Stromazellen wurden am 18. Tag unter Verwendung eines spezifischen Anstiserums gegen den Glu6PI-&alpha;- Alloenzymmarker (Charles et al., 1980, Mol. Cell. Biochem. 29, S. 11), und Anfärbung mit Immunoperoxidase (PAP) identifiziert. Diese Zellen sind im oberen Bild der Fig. 1 abgebildet, welches die explantierten adhärenten Markzellen aus dem RHB von der Transplantation unterzogenen Mäusen einen Monat nach dieser Transplantation in vitro zeigt. Das untere Bild der Fig. 1 zeigt in vitro explantierte Markzellen aus zur Kontrolle bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Mäusen nach einem Monat. Vom Empfänger stammende Zellen wurden unter Verwendung eines spezifischen Kaninchen-Antiserums gegen das Mäuse-Glu6PI-&alpha;- und Immunoperoxidaseanfärbung in vitro identifiziert. Der Pfeil zeigt eine Zelle, die angefärbt wurde. Tabelle 1 zeigt ebenfalls, daß 2 bzw. 3 Monate nach der Transplantation der höchste Anteil an vom Empfänger stammenden Zellen unter den gesamten adhärenten Zellen in den Markexplantaten 82.5% bzw. 62.5% betrug. Glu6PI-&alpha;-Zellen machten 78% der adhärenten Zellen in LTBMCs aus, die aus RHB (mit 13 Gy bestrahlt) von der Transplantation unterzogenen Mäusen angelegt wurden. Adhärente Stromazellen aus LTMBCs vom 70. Tag wurden mit Trypsin behandelt, ausgestreift und einer PAP unterzogen. Der Anteil der vom Empfänger stammenden Glu6PI-&alpha;&spplus;-Zellen betrug < 0.01% bei den nicht-adhärenten Zellen und in einzelnen CFU-GEMM-Kolonien, die von diesen LTBMCs stammten. Dagegen enthielten nicht-adhärente hämopoetische Parentalzellen, die den gleichen LTBMCs entnommen wurden, keine nachweisbaren Glu6PI-&alpha;-Zellen. In situ oder in LTMBCs aus zur Kontrolle bestrahlten nicht der Transplantation unterzogenen Mäusen wurden keine nachweisbaren Glu6PI-&alpha;-Stromazellen identifiziert (Fig. 1 unten, Tabelle 1).
  • Die rückgewonnenen, vom Spender stammenden GBLneor- Zellen in Kulturen, die von zur Kontrolle bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Mäusen und von Mäusen, denen GBL/6neor-Zellen transplantiert waren, explantiert worden waren, wurden selektiert, indem man sie in Anwesenheit von G418 (500 ug/ml) wachsen ließ. Wie oben beschrieben wurden GBlneor-Zellen in einer Zellzahl von 5 x 10&sup5; GB1neor-Zellen pro Maus in Mäuse transplantiert. Zwei Monate nach der Transplantation wurden folgende Gesamtanzahlen von Zellen rückgewonnen: 5,8 x 10&sup6; pro RHB (13 Gy) und 8,6 x 10&sup6; pro linkes Hinterbein (3 Gy) von zur Kontrolle bestrahlten, nicht der Transplantation unterzogenen Mäusen; 6,5 x 10&sup6; pro RHB (13 Gy) und 6,9 x 10&sup6; pro linkes Hinterbein (3 Gy) von der Transplantation unterzogenen Mäusen. Explantate mit adhärenten Stromazellen wurden als Zellkulturen mit einer Zellzahl von 5 x 10&sup6; Zellen pro Platte (16 x 10 mm) angelegt. Einigen davon wurde zweimal wöchentlich G418 (500 ug/ml) zugeführt. 17 Tage nach Anlage der in vitro- Kulturen wurde die Anzahl der G418-resistenten Kolonien bestimmt. Tabelle 2 zeigt, daß Kolonien mit G418-resistenten Stromazellen in dem explantierten RHB-Mark von der Transplantation unterzogenen Mäusen, nicht aber in den zur Kontrolle bestrahlten Mäusen gefunden wurden. Die Werte in Klammern sind der Prozentsatz an G418-resistenten Kontroll-Kolonien, der sich wie folgt berechnet: Anzahl der Kolonien mit G418-resistenten Stromazellen pro 5 x 10&sup6; Zellen geteilt durch die Gesamtzahl der Stromazellenkolonien pro 5 x 10&sup6; Zellen multipliziert mit 100.
  • Es wurde die physiologische Funktion der transplantierten GBL/6-Stromazellen in vitro untersucht. In monatlichen Abständen wurden dazu einzelne LTBMCs aus jedem der Hinterbeine von der Transplantation mit GBL/6-Zellen unterzogenen oder zur Kontrolle bestrahlten und nicht der Einpflanzung unterzogenen Mäuse angelegt. Die funktionelle Integrität der adhärenten Stromazellen wurde durch Messung der Dauer der Hämopoese als kumulative Anzahl aller nicht-adhärenten Zellen und der pluripotenten Parentalzellen, die über einen Zeitraum von 70 Tagen in vitro erzeugt wurden, quantifiziert. Die kumulative Anzahl der erzeugten lebensfähigen nicht-adhärenten Zellen in jeder Mark-Kultur, die 1, 2 und 3 Monate nach der Transplantation mit GBL/6-Zellen aus den RHB der davon betroffenen Mäuse angelegt wurden, war größer als die von Kulturen aus zur Kontrolle bestrahlten, nicht der Transplantation unterzogenen Mäusen erzeugten. Die kumulative Anzahl der pluripotenten hämopoetischen Parentalzellen, die unter dem Einsatz der im folgenden beschriebenen Verfahren gemischte CFU-GEMM-Kolonien bilden, pro RHB-Kultur (13 Gy), die jeweils nach 1, 2 und 3 Monaten aus der Transplantation unterzogenen Mäusen angelegt wurde, betrug 30,5 ± 3,7 x 10², 45,6 ± 2,5 x 10² und 34,7 ± 4,2 x 10², im Vergleich zu 5,13 ± 2,2 x 10², 7,3 ± 0,9 x 10² und 6,04 ± 0,13 x 10² bei den Markkulturen aus zur Kontrolle bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Mäusen (P < 0,05).
  • Es wurde die Auswirkung der Anzahl an Spender- Stromazellen auf die Erholung der Hämopoese bei bestrahlten Mäusen getestet. Die Mäuse wurden mit 1 x 10&sup6;, 5 x 10&sup5; bzw. 1 x 10&sup5; Zellen beimpft. Zwei Monate nach der Transplantation mit GBL/6-Zellen wurden Langzeit- Knochenmark-Kulturen angelegt. Die Anzahl der lebensfähigen, nicht-adhärenten Zellen pro Flasche, die über einen Zeitraum von 70 Tagen erzeugt worden waren, wurde quantifiziert, ebenso wie die CFU-GEMM in jeder RHB (13 Gy)- bzw. LHB (linkes Hinterbein) (3 Gy)-Kultur. Es wurde eine nachweisbare chimärische Stromazellen- Population mit mindestens 1 x 10&sup5; Stromazellen angelegt.
  • Die Erzeugung von hämopoetischen Parentalzellen durch RHB-Kulturen von der Transplantation unterzogenen Mäusen erreichte 48% der in Kulturen aus nicht-bestrahlten Mäusen beobachteten Werte, im Vergleich zu 5% bei Mark-Kulturen aus bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Mäusen. Eine Röntgendosis von 3 Gy auf das linke Hinterbein verringerte die Produktion an hämopoetischen Stammzellen in Mark-Kulturen aus bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Mäusen auf 35% im Vergleich zu Kulturen aus nicht-bestrahlten Mäusen. Jedoch wurde in LTMBCs, die aus mit dieser Dosis bestrahlten Beinen stammen, durch die Einpflanzung der GBL/6-Zellen keine nachweisbare Erhöhung der Zellproduktion hervorgerufen.
  • Sodann wurde die Effizienz der Wiederbesiedlung der Mark-Sinus von RHB (13 Gy) durch endogene CFU-S und die Erholung des peripheren Blutbildes bei Mäusen, denen GBL/6-Zellen transplantiert worden waren, sowie bei zur Kontrolle bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Mäusen gemessen. Verschiedene Gruppen von C57BL/6J-Mäusen wurden mit 3 bis 7 Gy in 2 Gy-Schritten bestrahlt, wobei das RHB zwischen 10 und 12,5 Gy erhielt, wie in Tabelle 3 gezeigt wird. Jede Bestrahlungsgruppe bestand aus 5-10 Mäusen. Bei allen Mäusen wurde zusätzlich das RHB mit 10-12,5 Gy bestrahlt. Einer Gruppe wurden 5 x 10&sup5; GB1/6-Stromazellen pro Maus injiziert. Die Werte in Klammern beziehen sich auf die Gruppe, die zwar keine Zellen empfing aber zur Kontrolle bestrahlt wurde. Sechs Wochen nach der Bestrahlung und Transplantation wurde eine Untergruppe aus jeder Gruppe getötet; aus jedem RHB wurden Zellen aufgeschwemmt und auf CFU-S getestet. Die Ergebnisse werden als Durchschnittswert ± SA (Standardabweichung) von drei bis fünf Mäusen angegeben. In der Milz von bestrahlten Mäusen ohne Injektion wurde eine durchschnittliche Anzahl von 4,4 ± 2,9 endogenen CFU-S-Kolonien beobachtet. Einer Untergruppe aus jeder der Gruppen mit unterschiedlichen Bestrahlungsdosen wurde eine Zellzahl von 5 x 10&sup5; GBL/6-Zellen pro Maus injiziert. Sechs Wochen nach der Bestrahlung und Transplantation wurde das RHB jedes Tieres in jeder Dosierungsgruppe auf die Anzahl der CFU-S bildenden pluripotenten Stammzellen hin untersucht. Die Ergebnisse werden als Durchschnittswert ± SA von mindestens drei Mäusen pro Gruppe angegeben. Nicht-bestrahlte Mäuse wiesen eine Leukozytenzahl ("white blood cell", WBC) von 8,8 ± 1,6 x 10/mm³, eine Thrombozyten(PLT)-Zahl von 173,7 ± 28,7 x 10³/mm³ und eine Erythrozyten(RBC)-Zahl von 7,8 ± 0,05 x 10&sup6;/mm³ auf.
  • Wie in Tabelle 3 gezeigt war die Anzahl der CFU-S-bildenden plutipotenten Stammzellen pro RHB bei niedrigeren Ganzkörperbestrahlungs ("total body irradiation", TBI)-Dosen von 3 und 5 Gy in Mäusen, denen GBL/6-Zellen transplantiert worden waren, und in zur Kontrolle bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Mäusen ähnlich. Sublethal bestrahlte (7-Gy TBI) Mäuse, denen GBL/6-Zellen transplantiert worden waren, zeigten dagegen eine wesentlich höhe Anzahl an CFU-S-bildenden Stammzellen in dem RHB im Vergleich zur Anzahl der aus RHB von zur Kontrolle bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Mäusen rückgewonnenen Zellen (P < 0,01 im Vergleich zu den Werten bei zur Kontrolle bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Mäusen).
  • Der Verlauf der Erholung des peripheren Blutbildes in Mäusen nach TBI-Dosen von 3 bzw. 5 Gy war bei der Transplantation unterzogenen und bei zur Kontrolle bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Mäusen ähnlich. Dagegen wurde im peripheren Blut eine erhebliche Erholung der Leukozytenzahl (6,9 ± 1,0 x 10³) und der Thrombozytenzahl (112,5 ± 2,5 x 10 pro mm³) in mit 7 Gy bestrahlten Mäusen, denen GB1/6-Zellen transplantiert worden waren, im Vergleich zu den bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Kontrollgruppen (Leukozytenzahl: 4 ± 0,05 x 10³ Zellen pro mm³; Thrombozytenzahl 50 ± 3 Thrombozyten pro mm³; P < 0,05; Tabelle 3) beobachtet.
  • Die Werte zeigen, daß eine vorgeschaltete Bestrahlung die Stromazellen der hämopoetischen Umgebung beschädigt, und legen die Interpretation nahe, daß durch die höhere Dosis von endogenen hämopoetischen Stammzellen befreite Nischen geeignetere Einnistungsorte für die injizierten Spenderzellen abgeben.
  • Expression des TGF("transforming growth factor" = transformierender Wachstumsfaktor)-&alpha;-Gens bei Mäusen Wanderung der hämopoetischen Zellen an die bestrahlte Stelle
  • Ein defekter retroviraler Vektor, der TGF-&alpha;-cDNS trägt, wurde mittels Elektroporation in die die Hämopoese unterstützende Knochenmark-Stromazellinie GBL/6 durch Transfektion übertragen, welche zur Einpflanzung in vivo an einem mit einer hohen Dosis bestrahlten Ort einer syngenischen Maus in der Lage ist, wie in Anklesaria et al., s.o., gezeigt wurde. Es hat sich herausgestellt, daß die eingepflanzte GBL/6-Zellinie, der das TGF-&alpha;-Gen durch Transfektion übertragen wurde, (Gp-TGF&alpha;) viele Monate lang an den bestrahlten Stellen stabil gebunden bleibt und den Liganden TGF-&alpha; erzeugt, einen Wachstumsfaktor mit funktioneller Homologie zum epidermalen Wachstumsfaktor ("epidermal growth factor", EGF) und zu demselben Rezeptor.
  • Die Fähigkeit einer IL-3-abhängigen hämopoetischen Parental-Zellinie (32DC13) zur Einpflanzung und Proliferation auf der Gp-TGF-&alpha;-Zellinie in vitro wurde durch Übertragung eines eukaryontischen Expressionsvektors mittels Transfektion auf 32DC13 gezeigt, welcher sowohl das selektierbare Gen (E. coli-gpt) als auch das den EGF-Rezeptor (EGFR) codierende Gen trägt. Die Expression des EFGR-Gens führte zur Aktivierung eines mitogenischen Signals als Reaktion auf EGF (siehe Pierce et al., Science, 1988, 239, S. 623). Der Transfektion nicht unterzogene 32DC13-Kontroll-Zellen, die entweder zusammen mit der Gp-TGF&alpha;- oder mit der GBL/6-Zellinie kultiviert wurden, proliferierten nicht und bildeten keine pflastersteinartige ("cobblestone") Flächen. Die 32DC13-Zellen, denen das EGFR-Gen mittels Transfektion übertragen worden war, (32D-EGFR), proliferierten kräftig in vitro über 7 Wochen auf Gp-TGF&alpha;-Zellen, nicht aber auf GBL/6-Zellen. Dagegen proliferierten die hämopoetischen Parentalzellen aus LTMBCs und produzierten CFU-GEMM- Parentalzellen effektiver mit GBL/6 als mit Gp-TGF&alpha; -Zellen. Folglich waren nur Zellen, die eine Rezeptor/Ligand-Wechselwirkung bilden könnten, zur Einpflanzung und kräftigen Proliferation in vitro in der Lage. Diese Ergebnisse werden in Tabelle 4 gezeigt.
  • Es wurde die Fähigkeit der 32D-EGFR-Zellen untersucht, ihren Platz bei den in vivo eingepflanzten Gp-TGF&alpha;- Stromazellen einzunehmen. Bestrahlten C57B1/6-Mäusen wurden jeweils 5 x 10&sup5; Gp-TGF&alpha;-Zellen/Maus transplantiert. Zwei Monate nach der Transplantation wurden sowohl Mäusen, denen Gp-TGF&alpha;-Zellen transplantiert worden waren, als auch zur Kontrolle bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Mäusen Mycophenolsäure-resistente 32D-EGFR-Zellen (1,0 x 10&sup7; Zellen/Maus) injiziert. Vom Spender stammende, TGR-&alpha;-erzeugende neor-Kolonien (11,5 ± 2,5 CFU-F/Bein) wurden zwar in Mark-Explantaten aus bestrahlten Mäusen, denen Gp-TGF&alpha;-Zellen implantiert worden waren, nicht aber in solchen aus zur Kontrolle bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Mäusen nachgewiesen. 15,2 ± 8,0 x 10&sup5; 32D-EGFR-Zellen/Bein wurden aus Hinterbein-Explantaten von bestrahlten Mäusen rückgewonnen, denen Gp-TGF-&alpha;-Zellen transplantiert worden waren, im Vergleich zu 0,55 ± 0,10 x 10&sup5; 32D-EGFR-Zellen aus Hinterbein-Explantaten von zur Kontrolle bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Mäusen. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, daß sich die Mark- Stromazellen, die ein durch Transfektion übertragenes, enzym-codierendes Gen enthalten, in der durch Bestrahlung vorbereiteten Knochenkavität etabliert und daß sie nach der Einpflanzung das Enzym exprimiert haben.
  • Behandlung des Mangels an Faktor VIII beim Menschen Das menschliche Faktor VIII-C-Gen
  • Das menschliche Gen für den Blutgerinnungsfaktor VIII-C aus dem cDNA-Klon pSP64-VIII (Toole et al., 1984, s.o.) kann in irgendeinen für die Expression in Säugetieren geeigneten Vektor, wie z.B. den pCVSVL-Vektor, eingefügt und in menschlichen Stromazellen exprimiert werden (die Genexpression in pCVSVL wird in Kaufmann et al., 1982, Mol. Cell. Biol. 2, S. 1304; Clark et al., 1984, Proc. Nat. Aca. Sci. 81, S. 2541 beschrieben). Die DNS-Sequenz der codierenden Region des menschlichen Gens für den Faktor VIII-C wird in Wood et al., 1984, s.o., angegeben.
  • Das Gen für den Faktor VIII-C kann dadurch in die PstI-Stelle von pCVSVL kloniert werden, daß man das Gen als SalI-Fragment heraus schneidet und SalI-cohäsive Enden aufweisende Oligonukleotid-Adaptoren einsetzt, wie in Toole et al., s.o., beschrieben wird. In pCVSVL-FVIII wird das Gen für den Faktor VIII-C unter der Kontrolle des Haupt-"späten"-Promotors ("major late promoter") des Adenovirus stehen, wie in Fig. 3 gezeigt. Dieses Plasmid enthält außerdem die SV40-Polyadenylierungsstelle (SV40-PolyA) sowie zwei Kopien des SV40- Replikationsursprungs (SV40-Ori) und weist eine Deletion in pBR322 auf, welche die Replikation von solchen Plasmiden in Tierzellen verstärkt (Lusky et al., 1981, Nature 293, S. 79). Als selektierbare Gene enthält der Vektor das Tetracyclin-Resistenz (Tet ) codierende Gen sowie das die Dihydrofolatreductase (DHFR) codierende Gen der Maus. Ähnliche Vektoren für die Expression des Faktors VIII-C in Säugetieren werden in Kaufmann et al., WO87/04187, veröff. am 17. Juli 1987 detailliert beschrieben.
  • Test auf Faktor VIII-Aktivität
  • Die Aktivität des Faktors VIII-C in Kulturüberständen kann durch das Kabi Coatest-Verfahren für Faktor VIII-C, welches zum Erzielen einer Empfindlichkeit besser als 0,05 mU/ml modifiziert wurde, und durch das einstufige Gerinnungs-Testverfahren für die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT) (Lee et al., 1983, Thromb. Res. 30, S. 511) unter Einsatz von Faktor VIII-C-defizientem Plasma bestimmt werden. Der Coatest-Test beruht auf der Aktivierung des natürlichen Faktors X durch den Faktor IXa; der Faktor IXa ist vom Faktor VIII abhängig. Der APTT-Test beruht auf der merklichen Erhöhung der Blutgerinnungsaktivität des Faktors VIII in Anwesenheit von Thrombin. Zur Aktivierung des Thrombins können die Proben 1-10 Min. lang mit 0,2 Einheiten/ml Thrombin bei Raumtemperatur vorbehandelt werden. Alternativ kann der Faktor VIII mittels eines Radioimmunotests unter Einsatz eines für den Faktor VIII spezifischen Antikörpers quantifiziert werden, wie in Wood et al., 1984, s.o., beschrieben wird.
  • Übertragung des Gens für den Faktor VIII-C auf Mäuse-Zellen durch Transfektion
  • Zur Transfektion von Mäuse-Stromazellen (worunter sich z.B. GBL/6-Zellen befinden) durch Elektroporation, durch Übertragung mittels eines retroviralen Vektors oder durch irgendeine herkömmliche, zur Übertragung von Vektoren geeignete Methode kann ein Vektor, der das menschliche Faktor VIII-C-Gen und das neor-Marker-Gen trägt, eingesetzt werden.
  • Subklonische GBL/6-neor-Zellinien, die nachweisbare Mengen an menschlichem Faktor VIII-C exprimieren, werden auf Dauerhaftigkeit der Neonycin-Resistenz selektiert und auf Erzeugung von mittels Immunoblotting ("Western blot") oder eines biochemischen Tests nachweisbarem Faktor VIII-C durch diese Subklone in einer konditionierten, serumfreien Nährlösung getestet.
  • Einpflanzung in bestrahlte Mäuse
  • Männliche C56BL/6J-Mäuse werden als Empfänger eingesetzt. Die Zellen dieser Tiere enthalten drei "Empfänger"-Marker: das Y-Chromatin, die Beta-Variante der Glucophosphatisomerase (GPIA) und die Abwesenheit von nachweisbarer Neomycin-Resistenz-Aktivität. Die Ausgangszellen vom Spender stammen von der GBL/6-neor-VIII-C-Klonlinie, und enthalten vier Marker mit Spender-Ursprung: Abwesenheit von nachweisbarem Y-Chromatin, nachweisbare Immunoperoxidase-Anfärbung mit polyklonalem Antiserum gegen GPIA, biologische Neomycin- Resistenz in vitro und nachweisbare Erzeugung von menschlichem Faktor VIII-C. Eine Dosis/Antwort-Kurve für die Einpflanzung dieser Zellen in bestrahlte Mäuse wird wie folgt erstellt.
  • Die Empfänger-Mäuse werden mit 300 cGy in Ganzkörperbestrahlung (TBI) und mit 1000 cGy auf das isolierte rechte Hinterbein (RHB) bestrahlt, wobei die Strahlung von einer ¹³&sup7;Cs-&gamma;-Strahlungsquelle (Zelle 40) geliefert wird. Am Tag nach der Bestrahlung werden den Tieren Einzelzellsuspensionen mit 1 x 10&sup4;, 5 x 10&sup4;, 1 x 10&sup5; bzw. 5 x 10&sup5; Zellen aus einer hochproduktiven GBL/6-neor-VIII-C-Klonlinie (Zellen von 10 Mäusen waren pro Gruppe vereinigt) in die Schwanzvene intravenös injiziert. Die Mäuse werden wieder in ihre Käfige gesperrt und in wöchentlichen Abständen auf das Vorkommen von nachweisbarem Faktor VIII-C im Plasma untersucht. Zu verschiedenen Zeitpunkten werden repräsentativ ausgewählte Mäuse getötet und über eine Herzpunktion wird Plasma entnommen, welches mittels Immunoblotting ("Western blot analysis") auf das Vorkommen von menschlichem Faktor VIII-C untersucht wird, wobei dieser durch seine spezifische Reaktion mit monoklonalem Antiserum gegen den menschlichen Faktor VIII-C (von mehreren öffentlich zugänglichen Quellen erhältlich) von dem Faktor VIII-C der Maus unterschieden werden kann.
  • Zum Zeitpunkt der Tötung von Mäusen aus jeder Dosisgruppe werden kernhaltige Zellen aus dem rechten und linken Hinterbein jedes Tieres herausgenommen und zur Anlage permanenter Maus-Knochenmark-Kulturen verwendet, wie oben beschrieben. Es ist zu erwarten, daß Knochenmark- Kulturen aus dem rechten Hinterbein einen höheren Anteil an vom Spender stammenden, neomycin-resistenten Stromazellen enthalten und daß permanente Mark-Kulturen aus diesem Bein nachweisbare Mengen an menschlichem Faktor VIII-C in vitro erzeugen. Als Zeitpunkte zur Explantation von Mark aus der Einpflanzung unterzogenen Mäusen werden eine Woche, zwei Monate, vier Monate und sechs Monate nach der Transplantation der Stromazellen sowie weitere dazwischenliegende Zeitpunkte gewählt. Es wird die Menge von menschlichem Faktor VIII-C im Plasma gemessen und in einem Diagramm die Faktor VIII-C- Produktion gegen die Zeit aufgetragen. Die optimale Anzahl an zu transplantierenden Stromazellen wird im Hinblick auf die Höchstmenge der Faktor VIII-C-Produktion in einem Hinterbein bestimmt.
  • Untersuchung der Bestrahlungsdosis
  • Wenn nach Wiederherstellung eines Hinterbeines mit Spender-Zellen, nachdem dieses mit einer hohen Dosis bestrahlt wurde, kein menschlicher Faktor VIII-C im Plasma der Maus nachweisbar ist, kann nach einem Protokoll zur schrittweisen "Nischen"-Vorbereitung mit Bestrahlung beider Hinterbeine und Vorbereitung einer größeren Nische zur Einpflanzung verfahren werden. Diese Verfahrensweise ist bereits zur nachweisbaren Veränderung der makrozytären Anämie des S1/S1d-Mäuse-Stammes eingesetzt worden, um zu erreichen, daß ein höherer Anteil des Gesamtmarkvolumens durch die Spender-Stromazellen ersetzt wird. Dieser Stamm weist einen genetischen Defekt der Knochenmark- Mikroumgebung auf, der einen Mangel bei den reifen Erythrozytenvorläufern sowie eine verringerte Anzahl an pluripotenten hämopoetischen Stromazellen mit sich bringt.
  • Ein überwiegender Anteil der Mark-Mikroumgebung in S1/S1d-Mäusen wurde entweder durch Vorbereitung der Mäuse mit 2 Gy TBI oder 20 Gy auf beide Hinterbeine (BHB, einfacher Arbeitsgang) oder durch Transplantation mit fraktionierter Bestrahlung (mehrere Arbeitsgänge) ersetzt. Erwachsene S1/S1d-Empfänger-Mäuse wurden mit 1-2 Gy TBI und 10,0-20,0 Gy auf das rechte Hinterbein (RHB) oder auf beide Hinterbeine (BHB) bestrahlt, dabei diente ein Linearbeschleuniger als Strahlungsquelle, wie in Anklesaria et al., 1987, s.o., beschrieben wird. 1 Gy TBI- Dosen und Röntgen-Dosen von 10 Gy werden aufgrund der relativen Empfindlichkeit der S1/S1d-Mäuse gegenüber TBI bevorzugt. Den bestrahlten Mäusen wurden 5 x 10&sup5; Stromazellen (GBLneor) durch intravenöse Injektion (einfacher Arbeitsgang) transplantiert. Zur Untersuchung von Bestrahlung und Transplantation in aufeinanderfolgenden Schüben wurden am Tag Null S1/S1d-Mäuse von einem Linearbeschleuniger mit 1 Gy TBI und 10 Gy auf das RHB bestrahlt. Eine Einzelzellsuspension der GBLneor-Zellinie wurde 48 Stunden später i.v. injiziert. Zwei Monate nach dem ersten Bestrahlungsarbeitsgang wurde dieselbe Mäuse-Gruppe mit 1 Gy TBI und 10 Gy auf das linke Hinterbein (LHB) bestrahlt. Eine weitere Injektion mit der GBLneor-Zellinie wurde 48 Stunden später verabreicht (mehrfacher Transplantationsarbeitsgang). Zur Kontrolle bestrahlte, der Transplantation nicht unterzogene Mäuse wurden mit 2 Gy TBI und 10 Gy auf beide Hinterbeine (BHB) bestrahlt.
  • Keine der zur Kontrolle bestrahlten, der Transplantation nicht unterzogenen Mäuse überlebte. LTBMCs, die nach 5 Monaten aus Mäusen (2 Gy TBI und 20 Gy BHB) angelegt wurden, denen GBLneor-Zellen transplantiert worden waren, zeigten sowohl in Kulturen aus dem rechten (298,8 ± 32,7) als auch aus dem linken (415,8 ± 36,5) Hinterbein eine erhöhte kumulative Anzahl an CFU-GEMM bildenden Parentalzellen pro Flasche im Vergleich zu nicht-bestrahlten S1/S1d-Mäusen (p < 0,05, Fig. 2). Zwei bzw. vier Monate nach der Bestrahlung/Transplantation wurden aus 3 Mäusen pro Gruppe LTBMCs angelegt. Bei voneinander unabhängigen Experimenten war zwei Monate, nachdem die Mäuse der zweiten Bestrahlung/Transplantation unterzogen worden waren, die kumulative Anzahl der pro Flasche erhaltenen CFU-GEMM bildenden Parentalzellen bei LTBMCs, die aus der Einpflanzung unterzogenen rechten (136,1 ± 32) und linken (78,6 ± 15,4) Hinterbeinen von Mäusen angelegt wurden, denen GBLneor-Zellen transplantiert worden waren, höher als bei solchen aus zur Kontrolle nicht-bestrahlten S1/S1d-Mäusen (p < 0,05, Fig. 2). In Fig. 2 werden Zellen aus zur Kontrolle nicht bestrahlten Mäusen mit offenen Kreisen; die Zellen aus Mäusen, welche einer Transplantation mit GBLneor-Zellen und einer RHB-Bestrahlung mit 20 Gy unterzogen wurden, mit offenen Vierecken; die Zellen aus Mäusen, welche einer Transplantation mit GBLneor-Zellen und einer LHB-Bestrahlung mit 20 Gy unterzogen wurden, mit geschlossenen Dreiecken; und die Zellen aus Mäusen, welche einer Transplantation mit GBLneor-Zellen und einer LHB-Bestrahlung mit 10 Gy unterzogen wurden, mit geschlossenen Vierecken dargestellt.
  • Folglich kann in S1/S1d-Mäusen eine hohe Bestrahlungsdosis zur Einrichtung einer "Nische" in der Mark-Kavität beitragen, so daß die transplantierte Stromazellen unterstützt werden, und kann ebenfalls endogene, die Hämopoese unterdrückende Stromazellen beseitigen.
  • Quantifizierung der Zellen und der Enzymmengen
  • Die Anzahl der in vivo eingepflanzten Spender- Stromazellen wird durch den oben beschriebenen Kolonietest für neomycin-resistente Stromazellen quantifiziert. Dieser Test wird durchgeführt, indem man die explantierten, kernhaltigen Mark-Zellen auf Petrischalen in Anwesenheit von 100 ug/ml G-418 ausplattiert und am 7. Tag Kolonien mit &ge; 50 Zellen auszählt, gefolgt von Ausplattieren der Zellen in aufeinanderfolgenden zehnfachen Verdünnungen bis zu einer Grenzverdünung.
  • Zur Quantifizierung der erzeugten Menge an menschlichem Faktor VIII-C relativ zur Anzahl der eingepflanzten Stromazellen wird die Anzahl der eingepflanzten koloniebildenden Stromazellen wie oben beschrieben ermittelt und die Mengen an in vivo und in vitro nachweisbarem menschlichem Faktor VIII-C nach der Explantation ebenfalls wie oben beschrieben bestimmt. Diese Experimente zeigen in Mäusen über mehr als 6 Monate hinweg stabile Konzentrationen in vivo von nachweisbarem menschlichen Faktor VIII-C.
  • Folgende Verfahren wurden entwickelt, um nachzuweisen, daß Hämophilie A beim Menschen durch den Einsatz eines Protokolls zur Einpflanzung von Stromazellen in vivo behoben werden kann, welches dem für das Mäusesystem oben beschriebenen ähnelt. Der Empfänger wird durch ein ähnliches Verfahren mit hoher Bestrahlungsdosis vorbereitet.
  • Langzeitkulturen aus menschlichem Knochenmark
  • Kernhaltige Markzellen aus Patienten mit Hämophilie A, welche sich zuvor mit dem Virus der menschlichen Immunschwäche aus HIV-kontaminierten Plasmapräparaten infiziert haben, werden explantiert, nachdem die Patienten informiert wurden und ihr Einverständnis vorlag. Aus diesen Markproben werden unter Einsatz einer Methode zur Herstellung einer geeigneten, mit Hydrocortison- Natriumhemisuccinat ergänzten Nährlösung permanente Knochenmark-Kulturen angelegt.
  • Bei den Patienten, die das Transplantat empfangen sollen, wird Mark aus den Hüftbeinkämmen abgesaugt, wobei ungefähr 3 x 10&sup8; kernhaltige Zellen herausgelöst wurden. Die Methode zur Entnahme von Knochenmark entspricht der Beschreibung von Buchner et al., 1984, Blood 64, S. 630, deren Offenbarung durch den Verweis hiermit als einbezogen zu betrachten ist, sowie von Thomas et al., 1970, Blood 36, S. 507, modifiziert durch Jin et al., 1985, Exp. Hematol. 13, S. 879.
  • Kurz zusammengefaßt werden Knochenmarksproben, die unoperativ aus der Hüftechirurgie erhalten wurden, von Spiculae gereinigt, indem man sie mit einer Schere in McCoy 5A-Nährlösung zerkleinert; sodann werden Einzelzellsuspensionen angesetzt, indem man das Mark durch Nadeln mit absteigend kleinerer Stärke bis zu einer Nadel Nr. 30 durchzieht. Durch Einimpfen von jeweils 3 x 10&sup7; bis 4 x 10&sup7; kernhaltigen Markzellen in jede 25 ccm-Corning Kunststofflasche mit McCoy 5A-Nährlösung, ergänzt wie vorstehend beschrieben (Greenberg et al., Blood 58, S. 724, 1981), und 12,5% hitzeinaktiviertes fetales Kälberserum, 12,5% hitzeinaktiviertes Pferdeserum und 10&supmin;&sup6; mol/l Hydrocortison enthaltend, werden Kulturen angelegt. Die Kulturen werden bei 33ºC inkubiert und ungestört 7 bis 14 Tage lang ruhen gelassen; diese Zeit wird zur Erlangung der Adhäsion der hämopoetischen Stromazellinseln, die mit der Langzeit-Hämopoese einhergehen, unbedingt benötigt. Nach dieser anfänglichen Inkubation werden alle nicht-adhärenten Zellen durch Absaugen herausgelöst und zum Entfernen der roten Blutkörperchen wird eine Trennung mittels eines Ficoll- Hypaque-Dichtegradienten durchgeführt. Alle kernhaltigen Zellen werden dann in frischer Nährlösung wieder in die jeweiligen Kulturflaschen eingefüllt. In den ersten vier Wochen werden die Kulturen zweimal, später einmal pro Woche durch Entfernen der gesamten Nährlösung und der nicht-adhärenten Zellen und Wiederbefüllung mit 8,0 ml frischer Nährlösung versorgt. Durch Elektroporation, durch Übertragung mittels eines retroviralen Vektors oder durch irgendeine andere geeignete Methode wird dann den menschlichen Stromazellen, wie vorstehend für die Mäuse- Zellen beschrieben, ein Vektor mittels Transfektion übertragen, welcher das menschliche Gen für den Faktor VIII-C trägt.
  • Die Anzahl der Stromazellen, die mittels Transfektion übertragen wurden und das Gen für den Faktor VIII-C exprimieren, wird quantitativ bestimmt, und zwar entweder durch Kopplung des Gens für den Faktor VIII-C mit einem Gen für Neomycin-Resistenz und Selektion der neor-resistenten Kolonien oder durch Kultivierung von subklonischen Linien und Testen ihrer Überstände auf das Vorkommen nachweisbarer Mengen an Faktor VIII, wie oben beschrieben, oder durch Anfärbung der Zellen mittels Immunoperoxidase unter Einsatz von monoklonalen Antikörpern gegen den menschlichen Faktor VIII-C zum Nachweis der Erzeugung von Faktor VIII-C. Es wird ein System zur Transfektion von Vektoren ausgewählt, bei dem die Häufigkeit der Expression bei den Stromazellen maximiert wird, denen das Gen für den Faktor VIII-C mittels Transfektion übertragen wurde. Wenn der Vektor pZIP-NeoSV(X), welcher das Gen für Neomycin-Resistenz trägt, mittels Transfektion in frische menschliche Stromazellen übertragen wurde, wird von ungefähr 10-15% der Zellen, die normalerweise gegen das Neomycin-Analog G418 empfindlich sind, das Gen für die Neomycin-Resistenz in vitro stabil exprimiert. Auf der Grundlage dieses neor-Experiments erwartet man, daß mindestens 10% der menschlichen Stromazellen das Gen für den Faktor VIII-C stabil exprimieren. Wenn niedrigere Werte beobachtet werden, können die klonischen menschlichen Knochenmark- Stromazellinien KM101, KM102, KM103, KM104 und KM105 verwendet werden, die permanent und immortalisiert sind (Fitzgerald et al., 1988, Int. J. Rad. Oncol. Biol. Phys. 15, S. 1153), so daß die Transfektionswahrscheinlichkeit und den Nachweis des Gens für den Faktor VIII-C in vitro maximiert werden. Die Faktor VIII-C-Produktion wird in den Klonlinien quantifiziert und bezogen auf die Zellzahl mit der Produktion in der Mäuse-GBL/6-neor-Linie verglichen. Die folgenden Studien über Toxizität und tumorerzeugende Wirkung werden durchgeführt.
  • Das Wachstum der menschlichen Stromazellinien in vitro wirft potentiell verschiedene Probleme auf, darunter die Aktivierung des Epstein-Barr-Virus (Rothstein et al., 1985, Blood 65, S. 744), die Kontamination der Stromazellen mit pathogenen Organismen während der in vitro-Kultivierung, einschließlich Mycoplasma-, Bakterienoder Pilzinfektion, und die spontane Transformation in tumorerzeugende Zellinien. Eine eventuelle mikrobielle Kontamination der Stromakulturen wird durch bakteriologische und virologische Tests sowie durch Mycoplasma-Tests des Materials überwacht. Die Zellen werden auf das Vorkommen des Kern-Antigens des Epstein- Barr-Virus getestet, wie in Rothstein et al., s.o., beschrieben, und mittels Elektronmikroskopie überprüft, um eventuelle Anzeichen für die Aktivierung des Epstein-Barr-Virus zu finden. In permanenten in vitro-Kulturen menschlicher Knochenmark-Zellen wurde bisher vor der 20.-25. Woche kein EBV (Epstein-Barr-Virus) nachgewiesen. Der Mechanismus der EBV-Aktivierung ist zwar nicht bekannt aber sie wird mit geringer Häufigkeit in menschlichen Mark-Kontroll-Kulturen beobachtet.
  • Um zu untersuchen, ob sich nach Einschleusen des Gens für den Faktor VIII-C eine spontane tumorerzeugende Wirkung entwickelt hat, werden 1 x 10&sup7; Zellen aus Stromazellkulturen, die den Faktor VIII-C exprimieren, in nackte Mäuse i.p., i.v. oder intrathekal eingepflanzt. Diese Tiere werden zur Entdeckung eventuell auftretender Tumoren sechs Monate lang überwacht. Als positive Kontrolle für diese Experimente mit nackten Mäusen dienen u.a. die menschlichen Tumor-Zellinien HL60 und U937 (Greenberger et al., 1978, Cancer Res. 38, S. 3340). Unter Anwendung dieser Kriterien ist es möglich, Anzeichen für die tumorerzeugende Wirkung der menschlichen Mark- Stromazellen, die den Faktor VIII-C exprimieren, zu finden; 10%, möglicherweise sogar 50-60%, der frisch explantierten menschlichen Stromazellen können das mittels Transfektion übertragene Gen für den Faktor VIII-C exprimieren.
  • Vorbereitung des Patienten
  • Zur autologen Einpflanzung der eigenen Stromazellen, denen das Gen für den Faktor VIII-C mittels Transfektion übertragen wurde, wird der jeweilige Patient durch Bestrahlung eines Hüftbeinkamms vorbereitet. Man wählt eine radiologische Pforte von höchstens 10 cm Breite und 10 cm Länge, um den Hüftbeinkamm und einen Teil des Sitzbeines bei einseitiger Abschirmung von Blase und Rektums einzubeziehen, oder eine winkelförmige a.p. (antero-posterior)-p.a. (posterior-anterior)-Pforte zur Minimierung des vom Bestrahlungsfeld erfaßten Volumens von Darm, Blase und anderer normaler Weichteile. Auf diesen Knochenmark-Abschnitt wird entweder mit der a.p.-p.a.- oder mit der schrägen Gegenfeld-Methode eine Einzeldosis von 1000 Gy appliziert. Zur Vorbereitung einer mit einer hohen Dosis bestrahlten Nische könnte eine fraktionierte Strahlentherapie besser geeignet und möglicherweise für den Menschen besser veträglich sein. Den grundlegenden Parametern der menschlichen Strahlenbiologie zufolge sollten 500 cGy täglich zwei Tage lang oder 300 cGy täglich zehn Tage lang dasselbe Wirkungsäquivalent wie eine Einzeldosis von 1000 cGy haben (siehe Fletcher, Hrsg., Textbook of Radiotherapy, 1980, 3. Aufl., Lee und Febinger, Phila, Kap. 2, S. 180-219). (Eine Bestrahlungsdosis von 1000 cGy auf einen einzelnen Hüftbeinkamm läßt keine negativen Wirkungen erwarten; sie wird häufig zur palliativen Strahlentherapie eines einzelnen Knochens mit schmerzhaften Metastasen verwendet.) Am Tag nach der Bestrahlung des Hüftbeinkarnms mit einer Einzeldosis wird den Patienten eine intravenöse Infusion mit einer Einzelzellsuspension von autologen Mark-Stromazellen appliziert, die das Gen für den menschlichen Faktor VIII-C exprimieren. Das Plasma des Patienten wird dann wöchentlich auf nachweisbare Mengen an menschlichem Faktor VIII-C untersucht.
  • Änderungen im Protokoll
  • Es wird erwartet, daß eine Erzeugung des menschlichen Faktors VIII-C durch eingepflanzte autologe Stromazellen nachgewiesen werden kann, wenn die zur Injektion gewählte Zellzahl von 1 x 10&sup8; zur selektiven Einnistung in die mit einer hohen Dosis bestrahlte Nische hinreichend ist. Kann der Faktor VIII-C im Plasma nicht nachgewiesen werden, so muß überprüft werden, ob eine ausreichende Einnistung an der bestrahlten Stelle erfolgt ist.
  • Durch Markieren der Spender-Stromazellen mit Indiumoxin vor der Einpflanzung wird bei den Patienten die Einnistung in vivo überwacht. 24 Stunden nach der Einpflanzung wird eine Ganzkörperaufnahme mit einer gamma-Kammera durchgeführt, um festzustellen, ob sich die Zellen vorzugsweise in dem mit einer hohen Dosis bestrahlten Knochen eingenistet haben. Die im Mäusemodell durchgeführten Tests haben bereits gezeigt, daß das mit einer hohen Dosis bestrahlte Bein die injizierten Stromazellen bevorzugt aufnimmt und daß die Indium- Markierung 48 Stunden lang stabil bleibt. Es werden ähnliche Indiumoxin-Dosen verwendet wie bei nuklearmedizinischen lymphoszintillatographischen Aufnahmemethoden der Wanderung der Leukozyten bei der Hodgkin-Krankheit und in Studien über die Erythrozytensequestrierung bei Patienten mit myeloischer Metaplasie und Myelofibrose.
  • Wenn zwar anfänglich gewisse Mengen an Faktor VIII-C im Plasma nachgewiesen werden, die sich aber dann schnell verringern, muß festgestellt werden, ob eine Instabilität der Zelleinpflanzung oder der Vektor-Expression für das Mißlingen ursächlich ist. Die Vektor-Instabilität kann durch Standard-Methoden behoben werden, d.h. durch Ersatz oder Abänderung des Vektors für die Expression in vitro des Gens für den Faktor VIII-C; etwaige Modifikationen nutzen Ergebnisse aus Arbeiten mit frisch explantierten menschlichen Mark-Zellinien oder klonischen menschlichen Mark-Stromazellinien. Die Instabilität der Einpflanzung wird durch in vivo-Versuche unter Verwendung von mit S³&sup5; markierten menschlichen Mark-Stromazellen festgestellt, die in vivo eingepflanzt und 100 Tage lang beobachtet worden sind, wobei diese Zeitspanne der Halbwertzeit des S³&sup5; entspricht. Dem anfänglichen Nachweis von S³&sup5; in dem mit einer hohen Dosis bestrahlten Knochen sollte der 100 Tage lang aufrechterhaltene Nachweis in diesem mit hoher Dosis bestrahlten Bereich folgen; eine Abnahme des durch Aufnahme nachweisbaren S³&sup5; würde auf die Instabilität der Zellen am Einpflanzungsort hindeuten. In diesem Fall können andere Verfahren zur Vorbereitung der Nische angewandt werden, obwohl erwartet wird, daß nach einer Bestrahlung mit 1000 cGy die Einpflanzung hinreichend eingenistet und stabil ist.
  • Werden trotz hinreichender Einpflanzung der Stromazellen in den mit einer hohen Dosis bestrahlten Knochen und stabiler Vektor-Expression keine ausreichenden Mengen an Faktor VIII-C gemessen, so kann dies mit einer unzureichenden relativen Anzahl an Stromazellen zusammenhängen. Dieses Problem kann durch Vorbereitung mehrerer Nischen gelöst werden, wie sie bei dem S1/S1d- Mausmutant-Modell benötigt wurden. Nach diesem Verfahren werden beide Hüftbeinkamme oder ein Hüftbeinkamm und ein Oberschenkelknochen unter Verwendung desselben Bestrahlungsplans mit hoher Dosis, eines fraktionierten Bestrahlungsplans wie oben beschrieben, als große Nischen vorbereitet. Sodann werden einzelne oder mehrfache Einimpfungen mit Spender-Stromazellen aus menschlichen Mark-Kulturen, welchen das Gen für den Faktor VIII-C durch Transfektion übertragen worden war und die dieses exprimieren, durchgeführt.
  • Andere Verfahren zum Einschleusen des Gens für den Faktor VIII-C in menschliche Stromazellen
  • Virale Vektoren, die das Gen für den Faktor VIII-C tragen, können entweder durch Infektion oder durch Transfektion in die menschlichen Stromazellen eingeschleust werden. Die rekombinante virale DNS kann in Anwesenheit eines bereitgestellten Helfervirus repliziert und in infektiöse Viruspartikel verpackt werden, oder sie kann in einem virusvermehrenden Stamm repliziert werden, der einen Defekt bei der Verpackung aufweist. Infektiöse Viren können z.B. in einer Mäuse-NIH/3T3- oder einer Mäuse-&Psi;&sub2;-Zellinie vermehrt werden, in die eine rekombinante virale DNS durch Transfektion übertragen wurde. Die Zellen können wie in Cepko et al., 1984, Cell 37, S. 1057 beschrieben vermehrt werden und die Infektionen werden in Anwesenheit von 8 ug/ml Polybrene (Sigma) durchgeführt.
  • Einzelsträngige RNS-Moleküle enthaltende Retroviren können zur viralen Infektion eingesetzt werden; ihre RNS wird intrazellulär in doppelsträngige provirale DNS umgewandelt, die nach der Verdoppelung einer der terminalen Regionen der viralen Sequenz zwecks Erzeugung der LTR-Regionen ("long terminal repeats") in das Genom der Wirtszelle integriert wird. Helfer-freie Stammsuspensionen der rekombinanten Retroviren werden in Helfer-Zellinien nach Transfektion mit dem rekombinanten retroviralen Vektor erhalten. Die Helfer-Zellinien enthalten eine Kopie des retroviralen Genoms in integrierter Form. Das Provirus stellt zwar alle Funktionen bereit, die für die Durchführung der Replikation und der Verpackung eines rekombinanten Genoms benötigt werden, weist aber einen Defekt bei der Fähigkeit auf, die eigene RNS zu verpacken.
  • Plasmidvektoren, die aus SV40 abgeleitet sind, können in COS-Zellen von Affen extrachromosomal replizieren (Gluzman, 1981, Cell 23, S. 175). Vektoren, die in einer Vielzahl eukaryontischer Zellen (z.B. in menschlichen Zellen, in Zellen vom Affen, vom Hund) autonom replizieren können, werden in Pouwels et al., Hrsgg., "Cloning vectors", 1985, Elsevier Sci. Pub., B.V. beschrieben.
  • Vektoren ohne Replikon für tierische Zellen haben in der Regel einen Replikon für E. coli. Solche Vektoren, ebenfalls in Pouwels et al. beschrieben, können in tierischen Zellen nicht extrachromosomal replizieren; nur bei Integration in das Genom der Wirtszelle und Expression eines selektierbaren Markers können Transformanten isoliert werden. Eine detaillierte Beschreibung der Vektoren für tierischen Zellen findet sich in Rigby, 1983, J. Gen. Virol. 64, S. 255; und Subramani et al., 1983, Anal. Biochem. 135, S. 1.
  • Bei der Selektion stabiler Transformanten können verschiedene genetische Marker verwendet werden, z.B. das Resistenz gegen Mycophenolsäure codierende gpt-Gen aus E. coli, das Resistenz gegen das Antibiotikum G418 codierende neo-Gen aus TN5, die dhfr-Sequenz aus Mäusezellen oder aus E. coli, welche den Phenotyp der DHFR&supmin;-Zellen in DHFR&spplus;-Zellen umwandelt, und das tk-Gen aus dem Herpes-simplex-Virus, welches aus TK&supmin;-Zellen phenotypische TK&spplus;-Zellen macht.
  • Es können stabile menschliche Stromazellinien konstruiert werden, die das in Frage kommende Gen in effizienter Weise exprimieren können, indem das Gen unter die Kontrolle eines starken Promotors gestellt wird, z.B. des "frühen"- bzw. "späten"-Promotors aus SV40 (pSV40E, pSV40L), des Haupt-"späten"-Promotors von Adenoviren (pAdml), des Promotors eines ein 7,5 KD-Protein codierenden Vakzinia-Gens (p7,5) und des Promotors des Metallothionein- Gens der Maus (pMT).
  • Ein weiterer Vektor, der zur Transfektion eines erwünschten Gens in Frage kommt, ist der retrovirale Vektor pN2-FAT (Garver et al., 1987, s.o.), welcher den die Transkription des eingeführten Gens steuernden "frühen"-Promotor aus SV40 trägt; in diesem Fall des menschliches &alpha;&sub1;-Antitrypsin codierenden Gens. Das Gen für &alpha;&sub1;-Antitrypsin kann entfernt und durch ein erwünschtes Gen ersetzt werden, indem man den Vektor mit den Restriktionsenzymen HindIII und XhoI (partiell) spaltet und bei Bedarf diese Enden oder die Enden des eingeführten Gens nach herkömmlichen Methoden modifiziert.
  • Gentransfer mittels Retroviren kann durch ein beliebiges geeignetes Verfahren durchgeführt werden, z.B. wie es Wilson et al., 1988, Proc. Nat. Aca. Sci. 85, S. 3014 zum Einschleusen eines Gens in die Hepatozyten erwachsener Ratten unter Verwendung eines bei der Replikation defekten Retrovirus beschrieben haben. Tabelle 1 Tabelle 1 Identifizierung der vom Spender stammenden Stromazellen im Knochenmark, das aus einer Transplantation unterzogenen Mäusen explantiert wurde Vom Spender stammende Glu6PI-a&spplus;-Zellen, % Explantate* aus adhärenten Stromazellen pro Bein, % Zeit, Monate injizierte GB1/6-Zellen pro Maus Rechtes Linkes Adhärente&spplus; Stromazellen aus LMBCs des rechten Beins nicht getestet Tabelle 2 Tabelle 2 Rückgewinnung der vom Spender stammenden GB1neor-Zellen in Kulturen, die aus einer Transplantation unterzogenen Mäusen explantiert wurden Stromakolonien pro Hinterbein*, Anzahl G418-resistente Stromakolonien pro Hinterbein&spplus;, Anzahl Gruppe Rechtes Linkes zur Kontrollebestrahlt einer Transplantation unterzogen Tabelle 3 Tabelle 3 Hämopoetische Erholung bei C57BL/6J-Mäusen, denen eine GB1/6-Stromazellenlinie transplantiert wurde Peripheres Blutbild am. 42 Tag nach der Bestrahlung&spplus;&spplus; Ganzkörperdosis*, Gy CFU-S pro rechtes Hinterbein+, Anzahl WBC: white blood cells = Leukozytenzahl PLT: platelets = Thrombozytenzahl RBC: red blood cells = Erythrocytenzahl Tabelle 4 kumulativ (7 Wochen) Stroma-Zell-linien Parentalzellen "Pflasterstein-Inseln" / Flasche nicht-adhärente Zellen / Flasche Parentalzellen / Flasche x 10³ nicht getestet

Claims (6)

1. Knochenmark-Stromazellen, denen mittels Transfektion ein Gen übertragen wurde, das ein biologisch aktives Enzym entcodiert, wobei die Zellen in der Lage sind, an der Oberfläche einer Knochenkavität eines menschlichen Patienten zu haften.
2. Knochenmark-Stromazellen nach Anspruch 1, dadurch gekennzeichnet, daß das genannte Enzym ein Lymphokin, ein Wachstumsfaktor, ein Blutbildungsfaktor oder ein defizientes Protein ist, das sich normalerweise im Blutplasma befindet, beispielsweise ein Blutgerinnungsfaktor.
3. Knochenmark-Stromazellen nach einem der vorangegangenen Ansprüche, dadurch gekennzeichnet, daß das Enzym der menschliche Faktor VIII-C ist.
4. Knochenmark-Stromazellen nach einem der vorangegangenen Ansprüche, zum therapeutischen Einsatz bei einem menschlichen Patienten, durch Einbringen der genannten Zellen in den Patienten, um die Erzeugung und Sekretion des genannten Enzyms, an dem der Patient Mangel hat, in biologisch aktiver Form in den Blutstrom des Patienten herbeizuführen.
5. Knochenmark-Stromazellen nach Anspruch 4, dadurch gekennzeichnet, daß die Stromazellen mit den Zellen des Patienten autolog sind.
6. Knochenmark-Stromazellen nach einem der Ansprüche 1bis 3 und eine Strahlungsquelle zum kombinierten therapeutischen Einsatz bei einem menschlichen Patienten, um Erzeugung und Sekretion des Enzyms, an dem der Patient Mangel hat, in den Blutstrom des Patienten herbeizuführen, durch die Einbringung der genannten Zellen in den Patienten und die Bestrahlung des Knochens, vorzugsweise eines Röhrenknochens, mit einer Dosis, mit der in dem Bereich der Bestrahlung zwar die hämatopoetischen Zellen, nicht aber die Stromazellen wirksam abgetötet werden.
DE69012601T 1989-02-02 1990-02-01 Gentherapie durch stützgewebebezügliche Zellen. Expired - Fee Related DE69012601T2 (de)

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US30585689A 1989-02-02 1989-02-02

Publications (2)

Publication Number Publication Date
DE69012601D1 DE69012601D1 (de) 1994-10-27
DE69012601T2 true DE69012601T2 (de) 1995-01-19

Family

ID=23182663

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
DE69012601T Expired - Fee Related DE69012601T2 (de) 1989-02-02 1990-02-01 Gentherapie durch stützgewebebezügliche Zellen.

Country Status (5)

Country Link
US (2) US5849287A (de)
EP (1) EP0381490B1 (de)
JP (1) JP2865354B2 (de)
DE (1) DE69012601T2 (de)
ES (1) ES2060942T3 (de)

Families Citing this family (21)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US5902741A (en) * 1986-04-18 1999-05-11 Advanced Tissue Sciences, Inc. Three-dimensional cartilage cultures
EP0381490B1 (de) * 1989-02-02 1994-09-21 Joel S. Greenberger Gentherapie durch stützgewebebezügliche Zellen
JP3368603B2 (ja) * 1992-02-28 2003-01-20 オリンパス光学工業株式会社 遺伝子治療用処置具
US5716616A (en) * 1995-03-28 1998-02-10 Thomas Jefferson University Isolated stromal cells for treating diseases, disorders or conditions characterized by bone defects
US6653134B2 (en) 1995-03-28 2003-11-25 Cp Hahnemann University Isolated stromal cells for use in the treatment of diseases of the central nervous system
US6974571B2 (en) 1995-03-28 2005-12-13 Thomas Jefferson University Isolated stromal cells and methods of using the same
ES2266715T3 (es) * 1995-03-28 2007-03-01 Thomas Jefferson University Implantes que comprenden celulas estromales aisladas inmunologicamente y su utilizacion.
WO1997024144A1 (en) * 1995-12-29 1997-07-10 Alg Company Methods of preparing bone marrow stromal cells for use in gene therapy
US6991787B1 (en) 1995-12-29 2006-01-31 Alg Company Methods of preparing bone marrow stromal cells for use in gene therapy
US6241701B1 (en) 1997-08-01 2001-06-05 Genetronics, Inc. Apparatus for electroporation mediated delivery of drugs and genes
US20040242520A1 (en) * 1997-09-06 2004-12-02 Mayo Foundation For Medical Education And Research, A Minnesota Corporation Expression of immonogenic substances
US20040229363A1 (en) * 1998-06-24 2004-11-18 Ed Nolan High efficiency transfection based on low electric field strength, long pulse length
US6800484B2 (en) * 1998-06-24 2004-10-05 Genetronics, Inc. High efficiency transfection based on low electric field strength, long pulse length
US6387366B1 (en) 1998-12-31 2002-05-14 Alg Company Methods for reducing adverse side effects associated with cellular transplantation
NZ516738A (en) * 1999-07-20 2004-01-30 Univ Southern California Identification of pluripotent pre-mesenchymal, pre-hematopoietic progenitor cells expressing a unique molecular marker
US7374937B1 (en) 1999-10-29 2008-05-20 Philadelphia Health And Education Corporation Isolation and expansion of human marrow stromal cells
WO2001040494A1 (en) * 1999-12-01 2001-06-07 Centre For Translational Research In Cancer Drug inducible system and use thereof
US20040258669A1 (en) * 2002-11-05 2004-12-23 Dzau Victor J. Mesenchymal stem cells and methods of use thereof
US9034650B2 (en) 2005-02-02 2015-05-19 Intrexon Corporation Site-specific serine recombinases and methods of their use
US20130071361A1 (en) * 2010-02-18 2013-03-21 Sanjeev Gupta Methods of treatment of hemophilia
AR097570A1 (es) 2013-09-06 2016-03-23 Consejo Nac De Investig Científicas Y Técnicas (Conicet) Composiciones y métodos para incrementar la migración de células mesenquimales del estroma hacia tumores

Family Cites Families (7)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US4117881A (en) * 1977-06-14 1978-10-03 The United States Of America As Represented By The Administrator Of The National Aeronautics And Space Administration System for and method of freezing biological tissue
WO1987004187A1 (en) * 1986-01-03 1987-07-16 Genetics Institute, Inc. METHOD FOR PRODUCING FACTOR VIII:c-TYPE PROTEINS
US4861719A (en) * 1986-04-25 1989-08-29 Fred Hutchinson Cancer Research Center DNA constructs for retrovirus packaging cell lines
EP0381490B1 (de) * 1989-02-02 1994-09-21 Joel S. Greenberger Gentherapie durch stützgewebebezügliche Zellen
US5399493A (en) * 1989-06-15 1995-03-21 The Regents Of The University Of Michigan Methods and compositions for the optimization of human hematopoietic progenitor cell cultures
ATE164076T1 (de) * 1990-06-08 1998-04-15 Univ New York Stimulierung der stroma- und vorläuferzellen im knochenmark
US5591625A (en) * 1993-11-24 1997-01-07 Case Western Reserve University Transduced mesenchymal stem cells

Also Published As

Publication number Publication date
US5993801A (en) 1999-11-30
EP0381490A2 (de) 1990-08-08
EP0381490B1 (de) 1994-09-21
ES2060942T3 (es) 1994-12-01
JP2865354B2 (ja) 1999-03-08
JPH0314524A (ja) 1991-01-23
DE69012601D1 (de) 1994-10-27
EP0381490A3 (de) 1991-05-15
US5849287A (en) 1998-12-15

Similar Documents

Publication Publication Date Title
DE69012601T2 (de) Gentherapie durch stützgewebebezügliche Zellen.
DE69433168T2 (de) In vitro vermehrung von stammzellen
DE69128893T2 (de) Genetische veränderung von endothelzellen
EP1100878B1 (de) Verfahren zur herstellung von genetisch modifizierten cd34-negativen, adhärent wachsenden hämatopoietischen stammzellen
DE60020855T2 (de) Bedingte immortalisierung von zellen
DE69535560T2 (de) Ein verstärkter, durch viren vermittelter dna-transfer
DE3851153T2 (de) Genetische modifizierung von endothelialen zellen.
DE69023416T2 (de) Verwendung von il-7 bei arzneimitteln zur steigerung der plättchenherstellung.
DE69230506T2 (de) Lymphokine gentherapie bei krebs in kombination mit tumorantigenen
DE69111919T2 (de) Verfahren zur unterdrückung der angiogenese von tumoren.
DE3852823T2 (de) Transduktionsveränderte fibroblasten und ihre anwendung.
DE69133459T2 (de) Methoden für die ex-vivo replikation und stabile genetische transformation von menschlichen stamm-zellen
DE4441327C1 (de) Embryonale Herzmuskelzellen, ihre Herstellung und ihre Verwendung
US7410799B2 (en) In vivo production and delivery of erythropoietin or insulinotropin for gene therapy
Flowers et al. Long-term transplantation of canine keratinocytes made resistant to G418 through retrovirus-mediated gene transfer.
DE69231250T2 (de) Kombinierte zelluläre und immunsuppressive therapien
DE3855681T2 (de) Transkaryotische Einpflanzung
Anklesaria et al. Improved Hematopoiesis in Anemic Sl/SldMice by Splenectomy and Therapeutic Transplantation of a Hematopoietic Microenvironment
DE69628566T2 (de) Neurale transplantation durch verwendung von pluripotenten neuroepithelzellen
WO1995023216A1 (de) Verfahren zur herstellung von klonogenen fibroblasten, verfahren zur gentransfizierung von fibroblasten und so erhaltene gentransfizierte fibroblasten
DE69637185T2 (de) Isolierte Stromazellen und Methoden zu deren Verwendung
DE69129113T2 (de) Stimulierung der stroma- und vorläuferzellen im knochenmark
JPH03503167A (ja) 部位指定血管形成素子とその使用法
DE69533873T2 (de) Krebstherapie mit lymphotoxin
US6258354B1 (en) Method for homing hematopoietic stem cells to bone marrow stromal cells

Legal Events

Date Code Title Description
8364 No opposition during term of opposition
8339 Ceased/non-payment of the annual fee