CN211112005U - 一种自动化耳聋基因诊断装置 - Google Patents

Abstract

本实用新型适用于耳聋基因诊断设备技术领域，提供了一种自动化耳聋基因诊断装置，包括装置本体，所述装置本体具有进样口，所述进样口位于所述装置本体的一侧或正面，所述装置本体内部于所述进样口处设置有基因检测器；所述装置本体的一侧设置有用于供样本上下叠放的样本架；所述样本架设置有用于驱动样本上升的升降杆，所述样本架设置有用于对所述样本上升高度限位的限位结构，所述样本架的一侧设置有用于将所述样本架中对应所述进样口处样本夹取并驱动所述样本前端伸入所述进样口的驱动部件。本实用新型所提供的一种自动化耳聋基因诊断装置，其提高了操作效率，操作简单且自动化效率高。

Description

一种自动化耳聋基因诊断装置

技术领域

本实用新型属于耳聋基因诊断设备技术领域，尤其涉及一种自动化耳聋基因诊断装置。

背景技术

耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一，由遗传性因素导致的约占60％左右，2006年中国第二次残疾人抽样调查显示，残疾人总数8千万，听力残疾者2670万，1-7岁听障儿童约有80万，中国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰-3‰。在非综合征性耳聋中，常染色体隐性遗传约占75％-85％，常染色显性遗传占12％-13％，X连锁遗传的占2％-3％，此外还有Y连锁遗传、线粒体遗传等。对致聋基因的寻找和检测具有重大临床价值，通过对基因突变的识别不仅可用于耳聋患者的病因诊断、遗传咨询、产前诊断和新生儿听力筛查，还可以帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋。

根据相关文献及国家耳聋项目研究团队学术会议汇报，大约21％的耳聋患者带有GJB2基因突变，14.5％的耳聋患者带有SLC26A4基因突变，另外分别有3.8％和0.6％的耳聋患者带有线粒体DNAA1555G和C1494T突变。这一结果揭示了中国耳聋患者常见耳聋突变的发生频率，确定了GJB2、SLC26A4、线粒体基因12SrRNA(A1555G和C1494T突变)是导致中国大部分遗传性耳聋发生的三个最为常见的基因，约70-80％的遗传性耳聋个体由这三个基因的突变导致。在大量的临床检测数据支持下，列为检测靶点的20个耳聋基因突变位点不仅可以覆盖绝大多数的耳聋基因突变位点，同时也是目前学术界认可的与遗传性耳聋相关的致病突变位点，此外还加入了GJB3基因上的2个突变位点。GJB3基因与后天高频感音神经性耳聋有关，是我国本土克隆的第一个遗传疾病基因，突变比率在耳聋人群中约为1.2％。

近年来，国内相继报道了先天性耳聋基因或者易感性耳聋基因的基因诊断试剂盒及其检测装置、方法，例如CN201610942873.3遗传性耳聋基因突变检测试剂盒、CN201110455939.3一种用于基因检测的检测装置、CN201680069509.9用于检测遗传性耳聋的PNA探针以及使用所述探针检测遗传性耳聋的方法等等，以满足对耳聋相关基因突变进行广泛的筛查的需要，目前检测耳聋基因DNA的方法主要基于芯片技术、测序技术和荧光检测技术，现有技术中的检测装置存在操作复杂，自动化效率低等问题。

实用新型内容

本实用新型的目的在于克服上述现有技术的不足，提供了一种自动化耳聋基因诊断装置，其操作简单且自动化效率高。

本实用新型是这样实现的：一种自动化耳聋基因诊断装置，包括装置本体，所述装置本体具有进样口，所述进样口位于所述装置本体的一侧或正面，所述装置本体内部于所述进样口处设置有基因检测器；所述装置本体的一侧设置有用于供样本上下叠放的样本架；所述样本架设置有用于驱动样本上升的升降杆，所述样本架设置有用于对所述样本上升高度限位的限位结构，所述样本架的一侧设置有用于将所述样本架中对应所述进样口处样本夹取并驱动所述样本前端伸入所述进样口的驱动部件。

具体地，所述升降杆连接于直线电机或齿轮齿条机构。

具体地，所述装置本体的正面设置有触控屏。

具体地，所述样本架设置有计数传感器。

具体地，所述样本架通过卡接结构或磁吸结构连接于所述装置本体。

具体地，所述驱动部件为水平设置的直线电机。

具体地，所述直线电机的前端设置有夹爪。

本实用新型所提供的一种自动化耳聋基因诊断装置，其提高了操作效率，操作简单且自动化效率高。

附图说明

为了更清楚地说明本发明实施例中的技术方案，下面将对实施例中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。

图1是本实用新型实施例提供的一种自动化耳聋基因诊断装置的立体示意图；

图2是本实用新型实施例提供的一种自动化耳聋基因诊断装置的立体示意图。

具体实施方式

为了使本实用新型的目的、技术方案及优点更加清楚明白，以下结合附图及实施例，对本实用新型进行进一步详细说明。应当理解，此处所描述的具体实施例仅仅用以解释本实用新型，并不用于限定本实用新型。

需要说明的是，当元件被称为“固定于”或“设置于”另一个元件，它可以直接在另一个元件上或者可能同时存在居中元件。当一个元件被称为是“连接于”另一个元件，它可以是直接连接到另一个元件或者可能同时存在居中元件。

还需要说明的是，本实用新型实施例中的左、右、上、下等方位用语，仅是互为相对概念或是以产品的正常使用状态为参考的，而不应该认为是具有限制性的。

如图1和图2所示，本实用新型实施例提供的一种自动化耳聋基因诊断装置，包括装置本体1，所述装置本体1具有进样口11，所述进样口11位于所述装置本体1的一侧或正面，所述装置本体1内部于所述进样口11处设置有基因检测器；所述装置本体1的一侧设置有用于供样本上下叠放的样本架2；所述样本架2设置有用于驱动样本上升的升降杆3，所述样本架2顶部设置有用于对所述样本上升高度限位的限位结构21，所述样本架2的一侧设置有用于将所述样本架2中对应所述进样口11处样本夹取并驱动所述样本前端伸入所述进样口11的驱动部件4。这样，操作人员可以一次将多个试剂盒(样本)层叠置于样本架2，样本架2底部的升降杆3可以依次将各样本架2上的样本顶至进样口11对应处，再由驱动部件4将对应的样本水平驱动至进样口11，待设定时长后，基因检测器对样本进行检测后，驱动部件4将样本前端从进样口11中拔出复位，升降杆3再将层叠的样本向上顶，每次向上顶的距离可为样本的厚度，操作人员无需一一将试剂盒(样本)放置于仪器中并等待其检测完毕，大大提高了操作效率，操作简单且自动化效率高。

样本架2朝向于进样口11的一侧可以设置有用于供样本架2前端伸出的开口结构。

样本架2可以包括底板和限位板23，限位板23的底部连接于底板，以定位样本，使样本只能上下活动及向进样口11的方向滑动。限位板23连接有托板22，抵板低于进样口11的位置。升降杆3可以位于托板22下方，样本可以置于托板22上，升降杆3的上端可以与底部的样本接触。上下叠放的样本架2可以座于托板22上。

具体地，所述基因检测器，其可以对GJB2、GJB3、SLC26A4(简称PDS)、mtDNA12srRNA(线粒体基因)等基因进行检测而诊断耳聋。

具体地，所述进样口11的内部设置有温控部件，以使样本的温度统一，利于提高检测精度。

具体地，所述进样口11处设置有温度传感器，温度传感器和温控部件可以电连接于主板。

具体地，所述温控部件为半导体制冷器件，其通过控制电流方向可以实现降温和升温。

具体地，所述升降杆3连接于直线电机或齿轮齿条机构，升降杆3也可为纵向设置的丝杆传动结构等。

具体地，所述装置本体1的正面设置有触控屏或控制按键，触控屏或控制按键可以控制升降杆3及驱动部件4、基因检测器的工作。

具体地，所述样本架2可以通过卡接结构或磁吸结构连接于所述装置本体1，样本架2可以通过可拆卸的方式快速拆装。用户可以选配该样本架2，在没有样本架2时，用户可以通过手持试剂盒(样本)的方式进样，满足不同的用户需求。

具体地，装置本体1内可以设置紫外灯装置，以避免试剂盒(样本)被污染。

具体地，所述装置本体1内可以设置计数器，以计算检测的数量。

具体地，所述驱动部件4可为水平设置的直线电机或丝杆传动机构，也可以为机械手等。其可以驱动对应的样本(与进样口11平齐)前端伸入进样口11，对应样本的主体仍然可以位于上下样本之间，检测后，对应样本直接退回即可。

具体地，所述直线电机的前端设置有夹爪，夹爪可为电动夹爪等。

本实用新型所提供的一种自动化耳聋基因诊断装置，其检测方便，操作人员无需一一将试剂盒(样本)放置于仪器中并等待其检测完毕，大大提高了操作效率，操作简单且自动化效率高。

以上所述仅为本实用新型的较佳实施例而已，并不用以限制本实用新型，凡在本实用新型的精神和原则之内所作的任何修改、等同替换或改进等，均应包含在本实用新型的保护范围之内。

Claims (7)

1.一种自动化耳聋基因诊断装置，其特征在于，包括装置本体，所述装置本体具有进样口，所述进样口位于所述装置本体的一侧或正面，所述装置本体内部于所述进样口处设置有基因检测器；所述装置本体的一侧设置有用于供样本上下叠放的样本架；所述样本架设置有用于驱动样本上升的升降杆，所述样本架设置有用于对所述样本上升高度限位的限位结构，所述样本架的一侧设置有用于将所述样本架中对应所述进样口处样本夹取并驱动所述样本前端伸入所述进样口的驱动部件。

2.如权利要求1所述的一种自动化耳聋基因诊断装置，其特征在于，所述升降杆连接于直线电机或齿轮齿条机构。

3.如权利要求1所述的一种自动化耳聋基因诊断装置，其特征在于，所述装置本体的正面设置有触控屏。

4.如权利要求1所述的一种自动化耳聋基因诊断装置，其特征在于，所述样本架设置有计数传感器。

5.如权利要求1所述的一种自动化耳聋基因诊断装置，其特征在于，所述样本架通过卡接结构或磁吸结构连接于所述装置本体。

6.如权利要求1所述的一种自动化耳聋基因诊断装置，其特征在于，所述驱动部件为水平设置的直线电机。

7.如权利要求6所述的一种自动化耳聋基因诊断装置，其特征在于，所述直线电机的前端设置有夹爪。

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