CN211595601U - 一种高效型耳聋基因诊断装置 - Google Patents
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Abstract
本实用新型适用于耳聋基因诊断设备技术领域,提供了一种高效型耳聋基因诊断装置,包括装置本体,所述装置本体的正面具有两个进样口,所述装置本体内部于两个所述进样口处分别设置有基因检测器;所述装置本体内设置有主板,所述主板上设置有两个独立的存储器,所述基因检测器和所述存储器均电连接于所述主板,所述装置本体的顶部设置有两个显示屏。本实用新型所提供的一种高效型耳聋基因诊断装置,其可以同时对两个样本进行独立检测,提高了检测效率。本实用新型所提供的一种高效型耳聋基因诊断装置,其可以同时对两个样本进行独立检测,提高了检测效率。
Description
技术领域
本实用新型属于耳聋基因诊断设备技术领域,尤其涉及一种高效型耳聋基因诊断装置。
背景技术
耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一,由遗传性因素导致的约占60%左右,2006年中国第二次残疾人抽样调查显示,残疾人总数8千万,听力残疾者2670万,1-7岁听障儿童约有80万,中国每年2000万新生儿中,严重听力障碍发生率为1‰-3‰。在非综合征性耳聋中,常染色体隐性遗传约占75%-85%,常染色显性遗传占12%-13%,X连锁遗传的占2%-3%,此外还有Y连锁遗传、线粒体遗传等。对致聋基因的寻找和检测具有重大临床价值,通过对基因突变的识别不仅可用于耳聋患者的病因诊断、遗传咨询、产前诊断和新生儿听力筛查,还可以帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋。
根据相关文献及国家耳聋项目研究团队学术会议汇报,大约21%的耳聋患者带有GJB2基因突变,14.5%的耳聋患者带有SLC26A4基因突变,另外分别有3.8%和0.6%的耳聋患者带有线粒体DNAA1555G和C1494T突变。这一结果揭示了中国耳聋患者常见耳聋突变的发生频率,确定了GJB2、SLC26A4、线粒体基因12SrRNA(A1555G和C1494T突变)是导致中国大部分遗传性耳聋发生的三个最为常见的基因,约70-80%的遗传性耳聋个体由这三个基因的突变导致。在大量的临床检测数据支持下,列为检测靶点的20个耳聋基因突变位点不仅可以覆盖绝大多数的耳聋基因突变位点,同时也是目前学术界认可的与遗传性耳聋相关的致病突变位点,此外还加入了GJB3基因上的2个突变位点。GJB3基因与后天高频感音神经性耳聋有关,是我国本土克隆的第一个遗传疾病基因,突变比率在耳聋人群中约为1.2%。
近年来,国内相继报道了先天性耳聋基因或者易感性耳聋基因的基因诊断试剂盒及其检测装置、方法,例如CN201610942873.3遗传性耳聋基因突变检测试剂盒、CN201110455939.3一种用于基因检测的检测装置、CN201680069509.9用于检测遗传性耳聋的PNA探针以及使用所述探针检测遗传性耳聋的方法等等,以满足对耳聋相关基因突变进行广泛的筛查的需要,目前检测耳聋基因DNA的方法主要基于芯片技术、测序技术和荧光检测技术,现有技术中的检测装置存在效率低等问题。
实用新型内容
本实用新型的目的在于克服上述现有技术的不足,提供了一种高效型耳聋基因诊断装置,其操作简单且效率高。
本实用新型是这样实现的:一种高效型耳聋基因诊断装置,包括装置本体,所述装置本体的正面具有两个进样口,所述装置本体内部于两个所述进样口处分别设置有基因检测器;所述装置本体内设置有主板,所述主板上设置有两个独立的存储器,所述基因检测器和所述存储器均电连接于所述主板,所述装置本体的顶部设置有两个显示屏。
具体地,两个所述基因检测器的类型相同或不同。
具体地,所述装置本体的一侧设置打印部件,所述打印部件电连接于所述主板。
具体地,所述进样口的内部设置有温控部件。
具体地,所述进样口处设置有温度传感器。
具体地,所述温控部件为半导体制冷器件。
本实用新型所提供的一种高效型耳聋基因诊断装置,其可以同时对两个样本进行独立检测,提高了检测效率。
附图说明
为了更清楚地说明本发明实施例中的技术方案,下面将对实施例中所需要使用的附图作简单地介绍,显而易见地,下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例,对于本领域普通技术人员来讲,在不付出创造性劳动的前提下,还可以根据这些附图获得其他的附图。
图1是本实用新型实施例提供的一种高效型耳聋基因诊断装置的立体示意图;
图2是本实用新型实施例提供的一种高效型耳聋基因诊断装置的立体示意图。
具体实施方式
为了使本实用新型的目的、技术方案及优点更加清楚明白,以下结合附图及实施例,对本实用新型进行进一步详细说明。应当理解,此处所描述的具体实施例仅仅用以解释本实用新型,并不用于限定本实用新型。
需要说明的是,当元件被称为“固定于”或“设置于”另一个元件,它可以直接在另一个元件上或者可能同时存在居中元件。当一个元件被称为是“连接于”另一个元件,它可以是直接连接到另一个元件或者可能同时存在居中元件。
还需要说明的是,本实用新型实施例中的左、右、上、下等方位用语,仅是互为相对概念或是以产品的正常使用状态为参考的,而不应该认为是具有限制性的。
如图1和图2所示,本实用新型实施例提供的一种高效型耳聋基因诊断装置,包括装置本体100,所述装置本体100的正面具有两个进样口110、120,所述装置本体100内部于两个所述进样口110、120处分别设置有基因检测器;所述装置本体100内设置有主板,所述主板上设置有两个独立的存储器,所述基因检测器和所述存储器均电连接于所述主板,所述装置本体100的顶部设置有两个显示屏,其可以同时对两个样本进行独立检测,提高了检测效率。两个存储器可以独立对应于各基因检测器,以避免同时写入数据时出现错误。存储器可为SSD或磁盘。
具体地,两个所述基因检测器的类型相同或不同,针对同一样品检测时,可以相互校验。
具体地,所述装置本体100的一侧设置打印部件,所述打印部件电连接于所述主板,以便于打印结果。
具体地,所述进样口110、120的内部设置有温控部件,以使样本的温度统一,利于提高检测精度。
具体地,所述进样口110、120处设置有温度传感器,温度传感器和温控部件可以电连接于主板。
具体地,所述温控部件为半导体制冷器件,其通过控制电流方向可以实现降温和升温。
具体地,所述基因检测器,其可以对GJB2、GJB3、SLC26A4(简称PDS)、mtDNA12srRNA(线粒体基因)等基因进行检测而诊断耳聋。
具体地,装置本体100内可以设置紫外灯装置,以避免试剂盒(样本)被污染。
本实用新型所提供的一种高效型耳聋基因诊断装置,其可以同时对两个样本进行独立检测,提高了检测效率。
以上所述仅为本实用新型的较佳实施例而已,并不用以限制本实用新型,凡在本实用新型的精神和原则之内所作的任何修改、等同替换或改进等,均应包含在本实用新型的保护范围之内。
Claims (6)
1.一种高效型耳聋基因诊断装置,其特征在于,包括装置本体,所述装置本体的正面具有两个进样口,所述装置本体内部于两个所述进样口处分别设置有基因检测器;所述装置本体内设置有主板,所述主板上设置有两个独立的存储器,所述基因检测器和所述存储器均电连接于所述主板,所述装置本体的顶部设置有两个显示屏。
2.如权利要求1所述的一种高效型耳聋基因诊断装置,其特征在于,两个所述基因检测器的类型相同或不同。
3.如权利要求1所述的一种高效型耳聋基因诊断装置,其特征在于,所述装置本体的一侧设置打印部件,所述打印部件电连接于所述主板。
4.如权利要求1所述的一种高效型耳聋基因诊断装置,其特征在于,所述进样口的内部设置有温控部件。
5.如权利要求4所述的一种高效型耳聋基因诊断装置,其特征在于,所述进样口处设置有温度传感器。
6.如权利要求4所述的一种高效型耳聋基因诊断装置,其特征在于,所述温控部件为半导体制冷器件。
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2019
- 2019-09-29 CN CN201921653105.1U patent/CN211595601U/zh active Active
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