CN115198024B - 一种生母参与的祖孙关系鉴定方法、系统、设备及介质 - Google Patents

一种生母参与的祖孙关系鉴定方法、系统、设备及介质 Download PDF

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Abstract

本发明公开了一种生母参与的祖孙关系鉴定方法，包括：获取祖父、祖母的基因型组合RS×TW，获取孩子生母的基因型MN，获取被检测孩子的基因型PQ以及等位基因频率p和q，如果孩子的基因型和孩子生母的基因型均为杂合子而且基因型相同，则采用公式：GI＝(a+b+c+d+e+f+g+h)/[4(p+q)]计算祖孙关系指数；否则，采用公式GI＝[(k+t)(a+b+c+d)+ns(e+f+g+h)]/[4(jq+msp)]计算祖孙关系指数。该方法将《生物学祖孙关系鉴定规范》中祖孙关系指数计算部分12类不同基因型组合情形下的计算公式，简化为2个函数模型，大大减少了判断和计算工作量。

Description

一种生母参与的祖孙关系鉴定方法、系统、设备及介质
技术领域
本发明涉及法医物证鉴定技术领域，更具体的涉及一种生母参与的祖孙关系鉴定方法、系统、设备及介质。
背景技术
祖孙关系鉴定，Kinship Analysis of Grandparent(s)and Grandchildren，指通过对人类遗传标记，根据遗传规律分析，对有争议的祖父母与被检孩子之间是否存在生物学祖孙关系进行鉴定。依据参照亲缘个体的多少，祖孙关系鉴定至少包括以下几种情形：生母、祖父、祖母同时参与下被检孩子与祖父、祖母间的祖孙关系鉴定；生母、祖父(或祖母)参与情形下被检孩子与祖父(或祖母)间的祖孙关系鉴定；祖父、祖母同时参与情形下被检孩子与祖父、祖母间的祖孙关系鉴定；祖父(或祖母)与被检孩子间的祖孙关系鉴定。本专利所涉及的祖孙关系鉴定特指生母、祖父、祖母同时参与鉴定下被检孩子与祖父、祖母间的祖孙关系鉴定，该对争议祖父母，要么双方都与孩子存在祖孙关系，要么都不是孩子的祖父或者祖母。
祖孙关系指数Grandparent index，GI，祖孙关系指数为亲权指数的一种，是生物学祖孙关系鉴定中判断遗传证据强度的指标。是指争议祖父母与孙子(女)之间存在祖孙关系时其遗传表型出现的机率与争议祖父母与孙子(女)为无关个体时其遗传表型出现的机率之比值。
法医物证鉴定过程主要有以下步骤：1.案件受理和样本采集(血液、精斑或毛发)；2.DNA提取(实验室，获得后续检测所需要的DNA模板量)；3.PCR扩增(PCR扩增仪，利用STR试剂盒组合的具体某些STR基因座引物，对DNA模板进行扩增即复制，达到电泳所需要的量)；4.毛细管电泳(遗传分析仪)；5.电泳结果分型(软件)；6.祖孙关系指数计算；7.形成鉴定意见；8.鉴定文书撰写。
目前，法医物证的亲权鉴定依据的技术规范为《生物学祖孙关系鉴定规范》(SF/ZJD0105005—2015)。
现有技术存在的问题，主要有：在司法鉴定实践中，一个案例一般至少有15～20个STR基因座，多则40～50个基因座，存在数十个组合，需要计算数十次，如果一个批次有数十个案例，则需要计算数百次。随着案例数的增加，检测STR基因座的增加，计算工作量急剧增加。如果纯粹手工计算，很容易出错，也很耗费精力。
发明内容
本发明实施例提供一种生母参与的祖孙关系鉴定方法，包括：
获取祖父、祖母的基因型组合RS×TW；
其中，RS、TW分别为祖父母中任意一方以及另外一方的基因型；
获取孩子生母的基因型MN；
获取被检测孩子的基因型PQ以及等位基因P、Q分别对应的等位基因频率p和q；
在符合孟德尔遗传规律，即不考虑基因突变的条件下：
判断被检测孩子的基因型PQ和孩子生母的基因型MN的匹配情况，如果孩子的等位基因P与Q不相同，孩子生母的等位基因M与N不相同，而且孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M匹配，孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因N匹配，即P≠Q，M≠N，P＝M，Q＝N，则采用公式(1)计算祖父、祖母与被检测孩子的祖孙关系指数GI：
GI＝(a+b+c+d+e+f+g+h)/[4(p+q)] (1)
否则，采用公式(2)计算祖父、祖母与被检测孩子的祖孙关系指数GI：
GI＝[(k+t)(a+b+c+d)+ns(e+f+g+h)]/[4(jq+msp)] (2)
根据以下判断条件确定公式(1)或公式(2)各个参数的取值；
如果祖父母的等位基因R与被检测孩子的等位基因P匹配，即R＝P，则a＝1，否则，a＝0；
如果祖父母的等位基因S与被检测孩子的等位基因P匹配，即S＝P，则b＝1，否则，b＝0；
如果祖父母的等位基因T与被检测孩子的等位基因P匹配，即T＝P，则c＝1，否则，c＝0；
如果祖父母的等位基因W与被检测孩子的等位基因P匹配，即W＝P，则d＝1，否则，d＝0；
如果祖父母的等位基因R与被检测孩子的等位基因Q匹配，即R＝Q，则e＝1，否则，e＝0；
如果祖父母的等位基因S与被检测孩子的等位基因Q匹配，即S＝Q，则f＝1，否则，f＝0；
如果祖父母的等位基因T与被检测孩子的等位基因Q匹配，即T＝Q，则g＝1，否则，g＝0；
如果祖父母的等位基因W与被检测孩子的等位基因Q匹配，即W＝Q，则h＝1，否则，h＝0；
如果被检测孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M或等位基因N匹配，即P＝M或P＝N，则j＝1，k＝0，否则，j＝0，k＝1；
如果被检测孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因M或等位基因N匹配，即Q＝M或Q＝N，则m＝1，n＝0，否则，m＝0，n＝1；
如果被检测孩子的等位基因P与Q相同，即P＝Q，则s＝0，t＝1，否则，s＝1，t＝0；
根据公式(1)或公式(2)计算获得的各基因座祖孙关系指数结果GI值，依据生物学祖孙关系鉴定规范，判断祖父母与被检测孩子之间是否属于生物学祖孙关系。
本发明还提供一种生母参与的祖孙关系鉴定系统，其特征在于，包括：
基因获取模块：用于获取祖父、祖母的基因型组合RS×TW；获取孩子生母的基因型MN；获取被检测孩子的基因型PQ以及等位基因P、Q分别对应的等位基因频率p和q；
祖孙关系指数GI计算模块：用于在符合孟德尔遗传规律，即不考虑基因突变的条件下，判断被检测孩子的基因型PQ和孩子生母的基因型MN的匹配情况，如果孩子的等位基因P与Q不相同，孩子生母的等位基因M与N不相同，而且孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M匹配，孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因N匹配，即P≠Q，M≠N，P＝M，Q＝N，则采用公式(1)计算祖父、祖母与被检测孩子的祖孙关系指数GI：
GI＝(a+b+c+d+e+f+g+h)/[4(p+q)] (1)
否则，采用公式(2)计算祖父、祖母与被检测孩子的祖孙关系指数GI：
GI＝[(k+t)(a+b+c+d)+ns(e+f+g+h)]/[4(jq+msp)] (2)
根据以下判断条件确定公式(1)或公式(2)各个参数的取值；
如果祖父母的等位基因R与被检测孩子的等位基因P匹配，即R＝P，则a＝1，否则，a＝0；
如果祖父母的等位基因S与被检测孩子的等位基因P匹配，即S＝P，则b＝1，否则，b＝0；
如果祖父母的等位基因T与被检测孩子的等位基因P匹配，即T＝P，则c＝1，否则，c＝0；
如果祖父母的等位基因W与被检测孩子的等位基因P匹配，即W＝P，则d＝1，否则，d＝0；
如果祖父母的等位基因R与被检测孩子的等位基因Q匹配，即R＝Q，则e＝1，否则，e＝0；
如果祖父母的等位基因S与被检测孩子的等位基因Q匹配，即S＝Q，则f＝1，否则，f＝0；
如果祖父母的等位基因T与被检测孩子的等位基因Q匹配，即T＝Q，则g＝1，否则，g＝0；
如果祖父母的等位基因W与被检测孩子的等位基因Q匹配，即W＝Q，则h＝1，否则，h＝0；
如果被检测孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M或等位基因N匹配，即P＝M或P＝N，则j＝1，k＝0，否则，j＝0，k＝1；
如果被检测孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因M或等位基因N匹配，即Q＝M或Q＝N，则m＝1，n＝0，否则，m＝0，n＝1；
如果被检测孩子的等位基因P与Q相同，即P＝Q，则s＝0，t＝1，否则，s＝1，t＝0；
祖孙关系判断模块：根据公式(1)或公式(2)计算获得的各基因座祖孙关系指数结果GI值，依据生物学祖孙关系鉴定规范，判断祖父母与被检测孩子之间是否属于生物学祖孙关系。
本发明还提供一种生母参与的祖孙关系鉴定设备，采用一种生母参与的祖孙关系鉴定系统，还包括输入设备、输出设备、存储器、处理器和通信部分。
本发明还提供一种生母参与的祖孙关系鉴定用存储介质，其上存储有计算机程序，计算机程序为生母参与的祖孙关系鉴定程序，计算机程序被处理器执行时实现一种生母参与的祖孙关系鉴定方法的步骤。
本发明实施例提供一种生母参与的祖孙关系鉴定方法、系统、设备及介质，与现有技术相比，其有益效果如下：
1、将《生物学祖孙关系鉴定规范》(SF/Z JD0105005—2015)中祖孙关系指数计算部分12类不同基因型组合情形下的计算公式，简化为2个函数模型，大大减少了判断和计算工作量。
2、函数各参数，可以在计算机里预先设置条件，输入等位基因后，自动选择参数指标。该功能使用常用办公软件(比如EXCEL或WPS)即可实现，方便易行。
3、本专利开发的函数模型，可以作为核心算法，既可被软件开发人员用来后续开发专业软件，也可被法医物证鉴定技术人员通过常用办公软件(比如EXCEL或WPS)后续自主开发大批量处理软件。
附图说明
图1为本发明实施例提供的一种生母参与的祖孙关系鉴定方法流程图。
具体实施方式
下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本发明保护的范围。
参见图1，本发明实施例提供一种生母参与的祖孙关系鉴定方法，该方法包括：
本专利是关于函数模型(计算方法)优化的。对于法医物证鉴定过程前面检测环节获得的DNA分型结果，通过相关参数的设置，将《生物学祖孙关系鉴定规范》(SF/ZJD0105005—2015)中生母参与情形下祖孙关系鉴定的12类不同基因型组合情形下的计算公式(见前述内容)，简化为2个函数模型，用于祖孙关系指数(Grandparent index，GI值)计算。具体如下：
关于函数模型各符号的说明：
RS×TW，祖父母的基因型组合(RS、TW分别为祖父母中任意一方以及另外一方的基因型)；
MN，孩子生母基因型；
PQ，被检测孩子的基因型(P、Q对应的等位基因频率为p和q。当P＝Q时，p＝q即频率相同)；
基因型(RS、TW、MN、PQ)的表述，组成同一个体在某基因座上的基因型的2个等位基因，其数值(代表STR等位基因重复单位的重复次数)可以相同，也可以不同。当其数值不同的时候，数值小的排列在前面。比如，某个体在某基因座上等位基因组合为8和10，则表述为8/10；当等位基因组合为8和8，则表述为8/8。
a，祖父母的等位基因R跟被检测孩子的等位基因P的匹配情况，如果等位基因R与等位基因P匹配(即R＝P)，则a＝1，否则a＝0；
b，祖父母的等位基因S跟被检测孩子的等位基因P的匹配情况，如果等位基因S与等位基因P匹配(即S＝P)，则b＝1，否则b＝0；
c，祖父母的等位基因T跟被检测孩子的等位基因P的匹配情况，如果等位基因T与等位基因P匹配(即T＝P)，则c＝1，否则c＝0；
d，祖父母的等位基因W跟被检测孩子的等位基因P的匹配情况，如果等位基因W与等位基因P匹配(即W＝P)，则d＝1，否则d＝0；
e，祖父母的等位基因R跟被检测孩子的等位基因Q的匹配情况，如果等位基因R与等位基因Q匹配(即R＝Q)，则e＝1，否则e＝0；
f，祖父母的等位基因S跟被检测孩子的等位基因Q的匹配情况，如果等位基因S与等位基因Q匹配(即S＝Q)，则f＝1，否则f＝0；
g，祖父母的等位基因T跟被检测孩子的等位基因Q的匹配情况，如果等位基因T与等位基因Q匹配(即T＝Q)，则g＝1，否则g＝0；
h，祖父母的等位基因W跟被检测孩子的等位基因Q的匹配情况，如果等位基因W与等位基因Q匹配(即W＝Q)，则h＝1，否则h＝0；
j，k，被检测孩子的等位基因P跟生母的等位基因M或N匹配情况，如果等位基因P与等位基因M匹配(即P＝M)，或等位基因P与等位基因N匹配(即P＝N)，则j＝1，k＝0，否则j＝0，k＝1；
m，n，孩子的等位基因Q跟生母的等位基因M或N匹配情况，如果等位基因Q与等位基因M匹配(即Q＝M)，或等位基因Q与等位基因N匹配(即Q＝N)，则m＝1，n＝0，否则m＝0，n＝1；
s，被检测孩子的基因型PQ，如果孩子的等位基因P与Q相同(即P＝Q)，则s＝0，t＝1，否则，s＝1，t＝0。
对于检测结果，适用以下函数模型中的一种。
首先判断，如果M≠N，P≠Q，M＝P，N＝Q，则适用函数模型1：
PI＝(a+b+c+d+e+f+g+h)/[4(p+q)]
如果不符合以上(1)条件的其他情形，则适用函数模型2：
PI＝[(k+t)(a+b+c+d)+ns(e+f+g+h)]/[4(jq+msp)]
举例1：假设，某基因座上，祖父母基因型组合为8/10×8/12，生母基因型为8/10，孩子基因型为8/10。在该基因座，等位基因8的基因频率为0.175，等位基因10的基因频率为0.221，等位基因12的基因频率为0.134。则，生母和孩子的基因型均为杂合子，而且2个等位基因均分别相同，适用函数模型1，a＝1，b＝0，c＝1，d＝0，e＝0，f＝1，g＝0，h＝0，函数为:
PI＝(1+0+1+0+0+1+0+0)/[4(0.175+0.221)]＝1.8939。
举例2：假设，某基因座上，祖父母基因型组合为8/10×8/12，生母基因型为8/8，孩子基因型为8/10。在该基因座，等位基因8的基因频率为0.175，等位基因10的基因频率为0.221，等位基因12的基因频率为0.134。则，生母和孩子之间只有1个等位基因相同(8)，适用函数模型2，a＝1，b＝0，c＝1，d＝0，e＝0，f＝1，g＝0，h＝0，j＝1，k＝0，m＝0，n＝1，s＝1，t＝0，函数为:
PI＝[(0+0)(1+0+1+0)+1*1*(0+1+0+0)]/[4(1*0.221+0*1*0.175)]＝1.1312。
以上公开的仅为本发明的几个具体实施例，本领域的技术人员可以对本发明实施例进行各种改动和变型而不脱离本发明的精神和范围，但是，本发明实施例并非局限于此，任何本领域的技术人员能思之的变化都应落入本发明的保护范围内。

Claims (4)

1.一种生母参与的祖孙关系鉴定方法，其特征在于，包括：
获取祖父、祖母的基因型组合RS×TW；
其中，RS、TW分别为祖父母中任意一方以及另外一方的基因型；
获取孩子生母的基因型MN；
获取被检测孩子的基因型PQ以及等位基因P、Q分别对应的等位基因频率p和q；
在符合孟德尔遗传规律，即不考虑基因突变的条件下：
判断被检测孩子的基因型PQ和孩子生母的基因型MN的匹配情况，如果孩子的等位基因P与Q不相同，孩子生母的等位基因M与N不相同，而且孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M匹配，孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因N匹配，即P≠Q，M≠N，P＝M，Q＝N，则采用公式(1)计算祖父、祖母与被检测孩子的祖孙关系指数GI：
GI＝(a+b+c+d+e+f+g+h)/[4(p+q)] (1)
否则，采用公式(2)计算祖父、祖母与被检测孩子的祖孙关系指数GI：
GI＝[(k+t)(a+b+c+d)+ns(e+f+g+h)]/[4(jq+msp)] (2)
根据以下判断条件确定公式(1)或公式(2)各个参数的取值；
如果祖父母的等位基因R与被检测孩子的等位基因P匹配，即R＝P，则a＝1，否则，a＝0；
如果祖父母的等位基因S与被检测孩子的等位基因P匹配，即S＝P，则b＝1，否则，b＝0；
如果祖父母的等位基因T与被检测孩子的等位基因P匹配，即T＝P，则c＝1，否则，c＝0；
如果祖父母的等位基因W与被检测孩子的等位基因P匹配，即W＝P，则d＝1，否则，d＝0；
如果祖父母的等位基因R与被检测孩子的等位基因Q匹配，即R＝Q，则e＝1，否则，e＝0；
如果祖父母的等位基因S与被检测孩子的等位基因Q匹配，即S＝Q，则f＝1，否则，f＝0；
如果祖父母的等位基因T与被检测孩子的等位基因Q匹配，即T＝Q，则g＝1，否则，g＝0；
如果祖父母的等位基因W与被检测孩子的等位基因Q匹配，即W＝Q，则h＝1，否则，h＝0；
如果被检测孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M或等位基因N匹配，即P＝M或P＝N，则j＝1，k＝0，否则，j＝0，k＝1；
如果被检测孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因M或等位基因N匹配，即Q＝M或Q＝N，则m＝1，n＝0，否则，m＝0，n＝1；
如果被检测孩子的等位基因P与Q相同，即P＝Q，则s＝0，t＝1，否则，s＝1，t＝0；
根据公式(1)或公式(2)计算获得的各基因座祖孙关系指数结果GI值，依据生物学祖孙关系鉴定规范，判断祖父母与被检测孩子之间是否属于生物学祖孙关系。
2.一种生母参与的祖孙关系鉴定系统，其特征在于，包括：
基因获取模块：用于获取祖父、祖母的基因型组合RS×TW；获取孩子生母的基因型MN；获取被检测孩子的基因型PQ以及等位基因P、Q分别对应的等位基因频率p和q；
祖孙关系指数GI计算模块：用于在符合孟德尔遗传规律，即不考虑基因突变的条件下，判断被检测孩子的基因型PQ和孩子生母的基因型MN的匹配情况，如果孩子的等位基因P与Q不相同，孩子生母的等位基因M与N不相同，而且孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M匹配，孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因N匹配，即P≠Q，M≠N，P＝M，Q＝N，则采用公式(1)计算祖父、祖母与被检测孩子的祖孙关系指数GI：
GI＝(a+b+c+d+e+f+g+h)/[4(p+q)] (1)
否则，采用公式(2)计算祖父、祖母与被检测孩子的祖孙关系指数GI：
GI＝[(k+t)(a+b+c+d)+ns(e+f+g+h)]/[4(jq+msp)] (2)
根据以下判断条件确定公式(1)或公式(2)各个参数的取值；
如果祖父母的等位基因R与被检测孩子的等位基因P匹配，即R＝P，则a＝1，否则，a＝0；
如果祖父母的等位基因S与被检测孩子的等位基因P匹配，即S＝P，则b＝1，否则，b＝0；
如果祖父母的等位基因T与被检测孩子的等位基因P匹配，即T＝P，则c＝1，否则，c＝0；
如果祖父母的等位基因W与被检测孩子的等位基因P匹配，即W＝P，则d＝1，否则，d＝0；
如果祖父母的等位基因R与被检测孩子的等位基因Q匹配，即R＝Q，则e＝1，否则，e＝0；
如果祖父母的等位基因S与被检测孩子的等位基因Q匹配，即S＝Q，则f＝1，否则，f＝0；
如果祖父母的等位基因T与被检测孩子的等位基因Q匹配，即T＝Q，则g＝1，否则，g＝0；
如果祖父母的等位基因W与被检测孩子的等位基因Q匹配，即W＝Q，则h＝1，否则，h＝0；
如果被检测孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M或等位基因N匹配，即P＝M或P＝N，则j＝1，k＝0，否则，j＝0，k＝1；
如果被检测孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因M或等位基因N匹配，即Q＝M或Q＝N，则m＝1，n＝0，否则，m＝0，n＝1；
如果被检测孩子的等位基因P与Q相同，即P＝Q，则s＝0，t＝1，否则，s＝1，t＝0；
祖孙关系判断模块：根据公式(1)或公式(2)计算获得的各基因座祖孙关系指数结果GI值，依据生物学祖孙关系鉴定规范，判断祖父母与被检测孩子之间是否属于生物学祖孙关系。
3.一种生母参与的祖孙关系鉴定设备，其特征在于，采用权利要求2所述的一种生母参与的祖孙关系鉴定系统，还包括输入设备、输出设备、存储器、处理器和通信部分。
4.一种生母参与的祖孙关系鉴定用存储介质，其上存储有计算机程序，其特征在于，所述计算机程序为生母参与的祖孙关系鉴定程序，所述计算机程序被处理器执行时实现如权利要求1所述的一种生母参与的祖孙关系鉴定方法的步骤。
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