CN107609343A - 亲缘关系鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质 - Google Patents

Abstract

本发明公开了一种亲缘关系鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质。该亲缘关系鉴定方法通过软件自动计算各种情况下的PI值，进而得到总的亲权指数。通过本发明的亲缘关系鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质可自动进行各种二联体或三联体亲缘关系鉴定，无需人工操作，计算效率高且准确率高。

Description

亲缘关系鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质

技术领域

本发明涉及遗传工程领域，尤其是涉及一种亲缘关系鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质。

背景技术

遗传学理论已证实，子女的基因组DNA各有一半分别来源于亲生父母一方。亲缘关系鉴定就是依据遗传学的基本原理，采用现代化的DNA分型检测技术来综合评判争议个体之间是否存在亲生、隔代或其他血缘关系。目前亲缘关系鉴定包括以下几类：

(1)常规的亲生血缘关系鉴定：这是目前需求量最大的一类亲权关系鉴定，包括父母子三方(又称为三联体)、父子(或母子)双方(又称为二联体)的亲权鉴定。

(2)隔代亲缘关系鉴定：这类鉴定指要确认曾祖父母、祖父母、与曾孙子(曾孙女)、孙子(孙女)之间的亲缘关系。此外，还包括单纯的父系亲缘关系鉴定如要确认曾祖父、祖父、与曾孙子、孙子之间的亲缘关系，以及单纯的母系亲缘关系鉴定如要确认曾祖母，外祖母，与外孙女，曾外孙女之间的亲缘关系。

(3)疑难的亲缘关系鉴定：除上述两类外，还有一些比较疑难的亲缘关系鉴定，如父母皆疑(无)的同胞(兄弟、兄妹、姐弟、姐妹)、表兄妹关系的鉴定，叔侄之间、姨和外甥女之间、舅舅与外甥(外甥女)之间的亲缘关系鉴定等。

其中，三联体或二连体亲缘关系鉴定是最常见的。亲缘关系鉴定目前最常用的方法是通过检测基因组中STR片段并对其分型，通过匹配父-子，母-子，或父-母-子的分型结果来判断是否有亲缘关系。在获取分型结果后需要进行比较并计算亲权指数(PI值)，并汇总各个STR位点的PI值得到总CPI值，计算方法及其复杂，有数十种情况，每种情况都对应不同的计算公式，尤其是样本出现STR突变情况下的亲权指数计算，涉及的情况非常之多。传统的对于有突变的亲权指数只能手动计算，而这其中涉及几十种情况和公式，手动计算对实验员要求很高，且错误率非常高并费时费力。

发明内容

基于此，有必要提供一种能够快速、准确计算亲权指数的亲缘关系鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质。

一种亲缘关系鉴定方法，包括如下步骤：

步骤S1：接收亲缘关系鉴定的类别的输入指令，若是二联体亲缘关系鉴定，则进入步骤S21；若是三联体亲缘关系鉴定，则进入步骤S22；

步骤S21：获取孩子与假设亲本的二联体STR分型数据，进入步骤S3；

步骤S22：获取孩子、母亲与假设父的三联体STR分型数据，进入步骤S4；

步骤S3：逐个计算每个STR的PI值，进入步骤S5，对于每个STR的PI值计算具体包括如下步骤：

步骤S31：判断假设亲本的基因型中是否具有与孩子相同的等位基因，若有，则进入步骤S32；否则进入步骤S33；

步骤S32：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(m×M/p+n×N/q)/2

其中，M与N分别为孩子基因型中等位基因P和Q在该基因型中的概率，p与q分别为等位基因P和Q在人群中的基因频率，m与n分别为假设亲本基因型中等位基因P与Q的数目；

步骤S33：判断假设亲本是男性还是女性，若是男性的假设父，则进入步骤S331，若是女性的假设母，则进入步骤S332；

步骤S331：按照如下公式计算考虑假设亲本突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/8p+(0.1^(k-1)×μ×N’_k)/8q

其中，p与q分别为孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设亲本的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N_k与N’_k分别为假设亲本基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目和假设亲本基因型中与等位基因Q的突变距离为k的等位基因的数目；

步骤S332：按照如下公式计算考虑假设亲本突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/(3.5×8p)+(0.1^(k-1)×μ×N’_k)/(3.5×8q)

其中，p与q分别为孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设亲本的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N_k与N’_k分别为假设亲本基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目和假设亲本基因型中与等位基因Q的突变距离为k的等位基因的数目；

步骤S4：逐个计算每个STR的PI值，进入步骤S5，对于每个STR的PI值计算具体包括如下步骤：

步骤S41：判断孩子是纯合子还是杂合子，若是纯合子，则进入步骤S42；否则进入步骤S43；

步骤S42：判断假设父的基因型是否具有与孩子相同的等位基因，若有，则进入步骤S421；否则进入步骤S422；

步骤S421：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m/2p

其中，p为纯合子孩子等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父基因型中等位基因P的数目；

步骤S422：按照如下公式计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p

其中，p为纯合子孩子基因型中等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于纯合子孩子的等位基因P的最小突变距离，μ为突变率，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目；

步骤S43：判断母亲的基因型是否与孩子的基因型相同，若相同，进入步骤S431；若母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，则进入步骤S432；

步骤S431：判断假设父基因型中是否具有与孩子相同的等位基因，若有，进入步骤S4311；否则进入步骤S4312；

步骤S4311：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m_s/2(p+q)

其中，p与q分别为杂合子孩子等位基因P和Q在人群中的基因频率，m_s为假设父的基因型中等位基因P与Q的总数目；

步骤S4312：按照如下公式计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N”_k)/4(p+q)

其中，p与q分别为杂合子孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N”_k为假设父基因型中与等位基因P及等位基因Q的突变距离为k的等位基因的总数目；

步骤S432：判断假设父基因型中是否具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，若有，进入步骤S4321；否则进入步骤S4322；

步骤S4321：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m/2p

其中，p为孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父的基因型中等位基因P的数目；

步骤S4322：按照如下公式计算考虑突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p+(0.1^(k’-1)×μ×N_k’×V)/(3.5×4p)

其中，p为杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，k’为母亲的等位基因相比较孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目，N_k’为母亲基因型中与等位基因P的突变距离为k’的等位基因的数目，当k小于k’时，V＝0，当k不小于k’时，V＝1；

步骤S5，将各STR的PI值相乘得到总的亲权指数。

在其中一个实施例中，所述亲缘关系鉴定方法还包括：

步骤S6：在得到总的亲权指数之后，判断所述总的亲权指数是否不小于预设值，若小于预设值，进入步骤S61；

步骤S61：将实验者或历史的STR分型数据作为二联体假设亲本或三联体假设父的STR分型数据，从步骤S3或步骤S4开始重新计算总的亲权指数，以判断是否存在实验者或历史的DNA污染。

一种亲缘关系鉴定系统，包括：类别输入接收模块、存储模块、二联体鉴定单元、三联体鉴定单元及总亲权指数计算模块；

其中，所述二联体鉴定单元包括二联体数据获取模块及二联体PI计算子单元；所述二联体数据获取模块用于根据所述类别输入接收模块接收的二联体亲缘关系鉴定的指令获取孩子与假设亲本的二联体STR分型数据；

所述二联体PI计算子单元包括二联体突变判断模块、二联体无突变计算模块、二联体假设亲本性别判断模块、二联体假设父有突变计算模块、以及二联体假设母有突变计算模块；

所述二联体突变判断模块用于根据假设亲本的基因型中是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设亲本的基因型中具有与孩子相同的等位基因，则所述二联体无突变计算模块根据PI＝(m×M/p+n×N/q)/2计算无突变情况下的该STR的PI值，并存储入所述存储模块，其中M与N分别为孩子基因型中等位基因P和Q在该基因型中的概率，p与q分别为等位基因P和Q在人群中的基因频率，m与n分别为假设亲本基因型中等位基因P与Q的数目；

若假设亲本的基因型中没有与孩子相同的等位基因，则所述二联体假设亲本性别判断模块判断所述假设亲本的性别，若所述假设亲本是男性，则所述二联体假设父有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/8p+(0.1^(k-1)×μ×N’_k)/8q计算考虑假设亲本突变情况下的该STR的PI值，并存储入所述存储模块，其中，p与q分别为孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设亲本的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N_k与N’_k分别为假设亲本基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目和假设亲本基因型中与等位基因Q的突变距离为k的等位基因的数目；若所述假设亲本是女性，则所述二联体假设母有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/(3.5×8p)+(0.1^(k-1)×μ×N’_k)/(3.5×8q)计算考虑假设亲本突变情况下的该STR的PI值，并存储入所述存储模块，其中，p与q分别为孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设亲本的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N_k与N’_k分别为假设亲本基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目和假设亲本基因型中与等位基因Q的突变距离为k的等位基因的数目；

所述三联体鉴定单元包括三联体数据获取模块及三联体PI计算子单元；所述三联体数据获取模块用于根据所述类别输入接收模块接收的三联体亲缘关系鉴定的指令获取母亲、孩子与假设父的三联体STR分型数据；

所述三联体PI计算子单元包括纯合子判断模块、纯合子突变判断模块、纯合子无突变计算模块、纯合子有突变计算模块、杂合子母亲基因型判断模块、第一杂合子突变判断模块、第一杂合子无突变计算模块、第一杂合子有突变计算模块、第二杂合子突变判断模块、第二杂合子无突变计算模块、以及第二杂合子有突变计算模块；

其中，所述纯合子判断模块用于判断孩子的基因型是纯合子还是杂合子；若所述纯合子判断模块判断的孩子的基因型是纯合子，所述纯合子突变判断模块用于根据假设父的基因型是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设父的基因型具有与孩子相同的等位基因，所述纯合子无突变计算模块根据PI＝m/2p计算无突变情况下的该STR的PI值其中，p为纯合子孩子等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父基因型中等位基因P的数目；

若假设父的基因型没有与孩子相同的等位基因，所述纯合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值，其中p为纯合子孩子基因型中等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于纯合子孩子的等位基因P的最小突变距离，μ为突变率，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目；

若所述纯合子判断模块判断的孩子的基因型是杂合子，所述杂合子母亲基因型判断模块用于判断母亲的基因型与孩子的基因型中相同的等位基因的情况，若所述杂合子母亲基因型判断模块判断的母亲的基因型与孩子的基因型相同，所述第一杂合子突变判断模块用于根据假设父基因型中是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设父基因型中具有与孩子相同的等位基因，则所述第一杂合子无突变计算模块根据PI＝m_s/2(p+q)计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p与q分别为杂合子孩子等位基因P和Q在人群中的基因频率，m_s为假设父的基因型中等位基因P与Q的总数目；若假设父基因型中没有与孩子相同的等位基因，则所述第一杂合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N”_k)/4(p+q)计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值，其中，p与q分别为杂合子孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N”_k为假设父基因型中与等位基因P及等位基因Q的突变距离为k的等位基因的总数目；

若所述杂合子母亲基因型判断模块判断的母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，所述第二杂合子突变判断模块用于根据假设父基因型中是否具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因判断是否有突变，若假设父基因型中具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，所述第二杂合子无突变计算模块根据PI＝m/2p计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p为孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父的基因型中等位基因P的数目；若假设父基因型中没有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，所述第二杂合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p+(0.1^(k’-1)×μ×N_k’×V)/(3.5×4p)计算考虑突变情况下的该STR的PI值，其中，p为杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，k’为母亲的等位基因相比较孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目，N_k’为母亲基因型中与等位基因P的突变距离为k’的等位基因的数目，当k小于k’时，V＝0，当k不小于k’时，V＝1；

所述总亲权指数计算模块用于将所述存储模块中存储的二联体或三联体的各STR的PI值相乘得到总的亲权指数。

在其中一个实施例中，所述亲缘关系鉴定系统还包括污染判断模块，所述污染判断模块在得到总的亲权指数之后，判断所述总的亲权指数是否不小于预设值，若小于预设值，将实验者或历史的STR分型数据作为新的二联体假设亲本或新的三联体假设父的STR分型数据替换原数据重新进行新的总的亲权指数计算。

一种亲缘关系鉴定用计算机设备，具有处理器、存储器以及存储在所述存储器上并可在所述处理器上运行的亲缘关系鉴定用程序，所述处理器执行所述亲缘关系鉴定用程序时实现上述亲缘关系鉴定方法的步骤。

在其中一个实施例中，所述亲缘关系鉴定用计算机设备还包括输入装置，所述输入装置与所述处理器电连接。

在其中一个实施例中，所述亲缘关系鉴定用计算机设备还包括显示装置，所述显示装置与所述处理器电连接。

在其中一个实施例中，所述亲缘关系鉴定用计算机设备还包括打印装置，所述打印装置与所述处理器电连接。

一种亲缘关系鉴定用计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，所述计算机程序为亲缘关系鉴定用程序，所述计算机程序被处理器执行时实现上述亲缘关系鉴定方法的步骤。

通过本发明的亲缘关系鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质可自动进行各种二联体或三联体亲缘关系鉴定，无需人工操作，计算效率高且准确率高。

附图说明

图1为本发明一实施方式中二联体亲缘关系鉴定方法的流程示意图；

图2为本发明一实施方式中三联体亲缘关系鉴定方法的流程示意图；

图3为本发明一实施方式的亲缘关系鉴定系统的模块结构示意图。

具体实施方式

为了便于理解本发明，下面将参照相关附图对本发明进行更全面的描述。附图中给出了本发明的较佳实施例。但是，本发明可以以许多不同的形式来实现，并不限于本文所描述的实施例。相反地，提供这些实施例的目的是使对本发明的公开内容的理解更加透彻全面。

除非另有定义，本文所使用的所有的技术和科学术语与属于本发明的技术领域的技术人员通常理解的含义相同。本文中在本发明的说明书中所使用的术语只是为了描述具体的实施例的目的，不是旨在于限制本发明。本文所使用的术语“和/或”包括一个或多个相关的所列项目的任意的和所有的组合。

请结合图1和图2，一实施方式的亲缘关系鉴定方法，包括如下步骤：

步骤S1：接收亲缘关系鉴定的类别的输入指令，若是二联体亲缘关系鉴定，则进入步骤S21；若是三联体亲缘关系鉴定，则进入步骤S22。

步骤S21：获取孩子与假设亲本的二联体STR分型数据，进入步骤S3。

假设亲本可以是假设父，也可以是假设母。

步骤S22：获取孩子、母亲与假设父的三联体STR分型数据，进入步骤S4。

步骤S3：逐个计算每个STR的PI值，进入步骤S5，对于每个STR的PI值计算具体包括如下步骤：

步骤S31：判断假设亲本的基因型中是否具有与孩子相同的等位基因，若有，则进入步骤S32；否则进入步骤S33。

步骤S32：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(m×M/p+n×N/q)/2

其中，M与N分别为孩子基因型中等位基因P和Q在该基因型中的概率，p与q分别为等位基因P和Q在人群中的基因频率，m与n分别为假设亲本基因型中等位基因P与Q的数目。

当孩子基因型为纯合子PP时，N＝0，为杂合子PQ时，M＝N＝1/2。

对于无突变的二联体PI计算可参考下表1所示：

表1

步骤S33：判断假设亲本是男性还是女性，若是男性的假设父，则进入步骤S331，若是女性的假设母，则进入步骤S332。

步骤S331：按照如下公式计算考虑假设亲本突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/8p+(0.1^(k-1)×μ×N’_k)/8q

其中，p与q分别为孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设亲本的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N_k与N’_k分别为假设亲本基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目和假设亲本基因型中与等位基因Q的突变距离为k的等位基因的数目。

步骤S332：按照如下公式计算考虑假设亲本突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/(3.5×8p)+(0.1^(k-1)×μ×N’_k)/(3.5×8q)

其中，p与q分别为孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设亲本的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N_k与N’_k分别为假设亲本基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目和假设亲本基因型中与等位基因Q的突变距离为k的等位基因的数目。

上述N_k、N’_k可以是0、1或2，且N_k与N’_k不会同时为零。

对于考虑突变的二联体的PI计算可参考下表2所示：

表2二联体中存在不符合遗传规律的遗传标记时亲权指数计算实例

注：表中P7、P8、P9为相应等位基因7、8、9在人群中的基因频率。

步骤S4：逐个计算每个STR的PI值，进入步骤S5，对于每个STR的PI值计算具体包括如下步骤：

步骤S41：判断孩子是纯合子还是杂合子，若是纯合子，则进入步骤S42；否则进入步骤S43。

步骤S42：判断假设父的基因型是否具有与孩子相同的等位基因，若有，则进入步骤S421；否则进入步骤S422。

步骤S421：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m/2p

其中，p为纯合子孩子等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父基因型中等位基因P的数目。

如孩子基因型为PP，假设父为PQ的话，PI＝1/2p，而假设父为PP的话，PI＝1/p。

步骤S422：按照如下公式计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p

其中，p为纯合子孩子基因型中等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于纯合子孩子的等位基因P的最小突变距离，μ为突变率，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目。N_k的取值可以是1或2。

孩子为纯合子PP，说明如果有突变的话，假设父只能向P突变。

步骤S43：判断母亲的基因型是否与孩子的基因型相同，若相同，进入步骤S431；若母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，则进入步骤S432。

步骤S431：判断假设父基因型中是否具有与孩子相同的等位基因，若有，进入步骤S4311；否则进入步骤S4312。

步骤S4311：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m_s/2(p+q)

其中，p与q分别为杂合子孩子等位基因P和Q在人群中的基因频率，m_s为假设父的基因型中等位基因P与Q的总数目。

杂合子孩子的基因型为PQ，母亲与孩子基因型相同，也为PQ，假设父可以为P或Q，如假设父检测出的基因型是PQ，则PI＝1/(p+q)；如果假设父是PP或QQ，P I＝1/(p+q)；如果假设父是PR或QR等情况，PI＝1/2(p+q)。

步骤S4312：按照如下公式计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N”_k)/4(p+q)

其中，p与q分别为杂合子孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N”_k为假设父基因型中与等位基因P及等位基因Q的突变距离为k的等位基因的总数目。N”_k的取值可以是1、2、3、4。

杂合子孩子的基因型为PQ，母亲与孩子基因型相同，也为PQ，假设父可以向P突变或向Q突变。

步骤S432：判断假设父基因型中是否具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，若有，进入步骤S4321；否则进入步骤S4322。

步骤S4321：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m/2p

其中，p为孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父的基因型中等位基因P的数目。

杂合子孩子的基因型为PQ，母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，母亲可以是QR或QQ，若假设父为PP，则PI＝1/p；假设父为PQ，则PI＝1/2p。

步骤S4322：按照如下公式计算考虑突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p+(0.1^(k’-1)×μ×N_k’×V)/(3.5×4p)

其中，p为杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，k’为母亲的等位基因相比较孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目，N_k’为母亲基因型中与等位基因P的突变距离为k’的等位基因的数目，当k小于k’时，V＝0，当k不小于k’时，V＝1。N_k和N_k’的取值可以是1或2。

杂合子孩子的基因型为PQ，母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，母亲可以是QR或QQ，当k小于k’时，V＝0，此时不考虑母亲R-P突变，只考虑假设父突变时，PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p；当k不小于k’时，V＝1，此时同时考虑母亲R-P突变和假设父向P的突变。

由于母源突变概率很小，本文三联亲子鉴定基于的一个事实是母亲为确定的亲本，如果出现母亲与孩子有STR不符，需要单独计算母亲与孩子的二联检测结果，如果排除母子关系则三联检测无意义，如果不排除母子关系，需要分是否能确定母源突变的情况来具体分析，本文方法不涉及这种特殊情况的计算。

下表3为一些常见的三联体常染色体STR基因座亲权指数计算实例。

表3

注：表中p、q、r分别表示等位基因P、Q、R在人群中的分布频率。

下表4为考虑突变情况下的三联体的PI计算实例。

表4三联体中存在不符合遗传规律的遗传标记时亲权指数计算实例(以D7S820为例)

注：表中P7、P8、P9为相应等位基因7、8、9的频率

步骤S5，将各STR的PI值相乘得到总的亲权指数。

在一个实施例中，亲缘关系鉴定方法还包括：

步骤S6：在得到总的亲权指数之后，判断总的亲权指数是否不小于预设值，若小于预设值，进入步骤S61。

步骤S61：将实验者或历史的STR分型数据作为二联体假设亲本或三联体假设父的STR分型数据，从步骤S3或步骤S4开始重新计算总的亲权指数，以判断是否存在实验者或历史的DNA污染。

如图3所示，一种亲缘关系鉴定系统，包括：类别输入接收模块、存储模块、二联体鉴定单元、三联体鉴定单元及总亲权指数计算模块。

其中，二联体鉴定单元包括二联体数据获取模块及二联体PI计算子单元。二联体数据获取模块用于根据类别输入接收模块接收的二联体亲缘关系鉴定的指令获取孩子与假设亲本的二联体STR分型数据。

二联体PI计算子单元包括二联体突变判断模块、二联体无突变计算模块、二联体假设亲本性别判断模块、二联体假设父有突变计算模块、以及二联体假设母有突变计算模块。

二联体突变判断模块用于根据假设亲本的基因型中是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设亲本的基因型中具有与孩子相同的等位基因，则二联体无突变计算模块根据PI＝(m×M/p+n×N/q)/2计算无突变情况下的该STR的PI值，并存储入存储模块，其中M与N分别为孩子基因型中等位基因P和Q在该基因型中的概率，p与q分别为等位基因P和Q在人群中的基因频率，m与n分别为假设亲本基因型中等位基因P与Q的数目。

若假设亲本的基因型中没有与孩子相同的等位基因，则所述二联体假设亲本性别判断模块判断所述假设亲本的性别，若所述假设亲本是男性，则二联体假设父有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/8p+(0.1^(k-1)×μ×N’_k)/8q计算考虑假设亲本突变情况下的该STR的PI值，并存储入存储模块，其中，p与q分别为孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设亲本的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N_k与N’_k分别为假设亲本基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目和假设亲本基因型中与等位基因Q的突变距离为k的等位基因的数目；若假设亲本是女性，则二联体假设母有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/(3.5×8p)+(0.1^(k-1)×μ×N’_k)/(3.5×8q)计算考虑假设亲本突变情况下的该STR的PI值，并存储入所述存储模块，其中，p与q分别为孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设亲本的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N_k与N’_k分别为假设亲本基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目和假设亲本基因型中与等位基因Q的突变距离为k的等位基因的数目。

三联体鉴定单元包括三联体数据获取模块及三联体PI计算子单元。三联体数据获取模块用于根据类别输入接收模块接收的三联体亲缘关系鉴定的指令获取母亲、孩子与假设父的三联体STR分型数据。

三联体PI计算子单元包括纯合子判断模块、纯合子突变判断模块、纯合子无突变计算模块、纯合子有突变计算模块、杂合子母亲基因型判断模块、第一杂合子突变判断模块、第一杂合子无突变计算模块、第一杂合子有突变计算模块、第二杂合子突变判断模块、第二杂合子无突变计算模块、以及第二杂合子有突变计算模块。

其中，纯合子判断模块用于判断孩子的基因型是纯合子还是杂合子。若纯合子判断模块判断的孩子的基因型是纯合子，纯合子突变判断模块用于根据假设父的基因型是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设父的基因型具有与孩子相同的等位基因，纯合子无突变计算模块根据PI＝m/2p计算无突变情况下的该STR的PI值其中，p为纯合子孩子等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父基因型中等位基因P的数目。

若假设父的基因型没有与孩子相同的等位基因，纯合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值，其中p为纯合子孩子基因型中等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于纯合子孩子的等位基因P的最小突变距离，μ为突变率，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目。

若纯合子判断模块判断的孩子的基因型是杂合子，杂合子母亲基因型判断模块用于判断母亲的基因型与孩子的基因型中相同的等位基因的情况，若杂合子母亲基因型判断模块判断的母亲的基因型与孩子的基因型相同，第一杂合子突变判断模块用于根据假设父基因型中是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设父基因型中具有与孩子相同的等位基因，则第一杂合子无突变计算模块根据PI＝m_s/2(p+q)计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p与q分别为杂合子孩子等位基因P和Q在人群中的基因频率，m_s为假设父的基因型中等位基因P与Q的总数目。

若假设父基因型中没有与孩子相同的等位基因，则第一杂合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N”_k)/4(p+q)计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值，其中，p与q分别为杂合子孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N”_k为假设父基因型中与等位基因P及等位基因Q的突变距离为k的等位基因的总数目。

若杂合子母亲基因型判断模块判断的母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，第二杂合子突变判断模块用于根据假设父基因型中是否具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因判断是否有突变，若假设父基因型中具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，第二杂合子无突变计算模块根据PI＝m/2p计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p为孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父的基因型中等位基因P的数目。

若假设父基因型中没有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，第二杂合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p+(0.1^(k’-1)×μ×N_k’×V)/(3.5×4p)计算考虑突变情况下的该STR的PI值，其中，p为杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，k’为母亲的等位基因相比较孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目，N_k’为母亲基因型中与等位基因P的突变距离为k’的等位基因的数目，当k小于k’时，V＝0，当k不小于k’时，V＝1。

总亲权指数计算模块用于将存储模块中存储的二联体或三联体的各STR的PI值相乘得到总的亲权指数。

在一个实施例中，亲缘关系鉴定系统还包括污染判断模块，污染判断模块在得到总的亲权指数之后，判断总的亲权指数是否不小于预设值，若小于预设值，将实验者或历史的STR分型数据作为新的二联体假设亲本或新的三联体假设父的STR分型数据替换原数据重新进行新的总的亲权指数计算。

一种亲缘关系鉴定用计算机设备，具有处理器、存储器以及存储在存储器上并可在处理器上运行的亲缘关系鉴定用程序。该处理器执行亲缘关系鉴定用程序时实现上述亲缘关系鉴定方法的步骤。

在一个实施例中，亲缘关系鉴定用计算机设备还包括输入装置，输入装置与处理器电连接。

在一个实施例中，亲缘关系鉴定用计算机设备还包括显示装置，显示装置与处理器电连接。

在一个实施例中，亲缘关系鉴定用计算机设备还包括打印装置，打印装置与处理器电连接。

一种亲缘关系鉴定用计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序。该计算机程序为亲缘关系鉴定用程序。该计算机程序被处理器执行时实现上述亲缘关系鉴定方法的步骤。

通过本发明的亲缘关系鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质可自动进行各种二联体或三联体亲缘关系鉴定，无需人工操作，计算效率高且准确率高。

以上所述实施例的各技术特征可以进行任意的组合，为使描述简洁，未对上述实施例中的各个技术特征所有可能的组合都进行描述，然而，只要这些技术特征的组合不存在矛盾，都应当认为是本说明书记载的范围。

以上所述实施例仅表达了本发明的几种实施方式，其描述较为具体和详细，但并不能因此而理解为对发明专利范围的限制。应当指出的是，对于本领域的普通技术人员来说，在不脱离本发明构思的前提下，还可以做出若干变形和改进，这些都属于本发明的保护范围。因此，本发明专利的保护范围应以所附权利要求为准。

Claims (9)

1.一种亲缘关系鉴定方法，其特征在于，包括如下步骤：

步骤S1：接收亲缘关系鉴定的类别的输入指令，若是二联体亲缘关系鉴定，则进入步骤S21；若是三联体亲缘关系鉴定，则进入步骤S22；

步骤S21：获取孩子与假设亲本的二联体STR分型数据，进入步骤S3；

步骤S22：获取孩子、母亲与假设父的三联体STR分型数据，进入步骤S4；

步骤S3：逐个计算每个STR的PI值，进入步骤S5，对于每个STR的PI值计算具体包括如下步骤：

步骤S31：判断假设亲本的基因型中是否具有与孩子相同的等位基因，若有，则进入步骤S32；否则进入步骤S33；

步骤S32：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(m×M/p+n×N/q)/2

其中，M与N分别为孩子基因型中等位基因P和Q在该基因型中的概率，p与q分别为等位基因P和Q在人群中的基因频率，m与n分别为假设亲本基因型中等位基因P与Q的数目；

步骤S33：判断假设亲本是男性还是女性，若是男性的假设父，则进入步骤S331，若是女性的假设母，则进入步骤S332；

步骤S331：按照如下公式计算考虑假设亲本突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/8p+(0.1^(k-1)×μ×N’_k)/8q

其中，p与q分别为孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设亲本的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N_k与N’_k分别为假设亲本基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目和假设亲本基因型中与等位基因Q的突变距离为k的等位基因的数目；

步骤S332：按照如下公式计算考虑假设亲本突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/(3.5×8p)+(0.1^(k-1)×μ×N’_k)/(3.5×8q)

其中，p与q分别为孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设亲本的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N_k与N’_k分别为假设亲本基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目和假设亲本基因型中与等位基因Q的突变距离为k的等位基因的数目；

步骤S4：逐个计算每个STR的PI值，进入步骤S5，对于每个STR的PI值计算具体包括如下步骤：

步骤S41：判断孩子是纯合子还是杂合子，若是纯合子，则进入步骤S42；否则进入步骤S43；

步骤S42：判断假设父的基因型是否具有与孩子相同的等位基因，若有，则进入步骤S421；否则进入步骤S422；

步骤S421：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m/2p

其中，p为纯合子孩子等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父基因型中等位基因P的数目；

步骤S422：按照如下公式计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p

其中，p为纯合子孩子基因型中等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于纯合子孩子的等位基因P的最小突变距离，μ为突变率，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目；

步骤S43：判断母亲的基因型是否与孩子的基因型相同，若相同，进入步骤S431；若母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，则进入步骤S432；

步骤S431：判断假设父基因型中是否具有与孩子相同的等位基因，若有，进入步骤S4311；否则进入步骤S4312；

步骤S4311：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m_s/2(p+q)

其中，p与q分别为杂合子孩子等位基因P和Q在人群中的基因频率，m_s为假设父的基因型中等位基因P与Q的总数目；

步骤S4312：按照如下公式计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N”_k)/4(p+q)

其中，p与q分别为杂合子孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N”_k为假设父基因型中与等位基因P及等位基因Q的突变距离为k的等位基因的总数目；

步骤S432：判断假设父基因型中是否具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，若有，进入步骤S4321；否则进入步骤S4322；

步骤S4321：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m/2p

其中，p为孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父的基因型中等位基因P的数目；

步骤S4322：按照如下公式计算考虑突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p+(0.1^(k’-1)×μ×N_k’×V)/(3.5×4p)

其中，p为杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，k’为母亲的等位基因相比较孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目，N_k’为母亲基因型中与等位基因P的突变距离为k’的等位基因的数目，当k小于k’时，V＝0，当k不小于k’时，V＝1；

步骤S5，将各STR的PI值相乘得到总的亲权指数。

2.如权利要求1所述的亲缘关系鉴定方法，其特征在于，还包括：

步骤S6：在得到总的亲权指数之后，判断所述总的亲权指数是否不小于预设值，若小于预设值，进入步骤S61；

步骤S61：将实验者或历史的STR分型数据作为二联体假设亲本或三联体假设父的STR分型数据，从步骤S3或步骤S4开始重新计算总的亲权指数，以判断是否存在实验者或历史的DNA污染。

3.一种亲缘关系鉴定系统，其特征在于，包括：类别输入接收模块、存储模块、二联体鉴定单元、三联体鉴定单元及总亲权指数计算模块；

其中，所述二联体鉴定单元包括二联体数据获取模块及二联体PI计算子单元；所述二联体数据获取模块用于根据所述类别输入接收模块接收的二联体亲缘关系鉴定的指令获取孩子与假设亲本的二联体STR分型数据；

所述二联体PI计算子单元包括二联体突变判断模块、二联体无突变计算模块、二联体假设亲本性别判断模块、二联体假设父有突变计算模块、以及二联体假设母有突变计算模块；

所述二联体突变判断模块用于根据假设亲本的基因型中是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设亲本的基因型中具有与孩子相同的等位基因，则所述二联体无突变计算模块根据PI＝(m×M/p+n×N/q)/2计算无突变情况下的该STR的PI值，并存储入所述存储模块，其中M与N分别为孩子基因型中等位基因P和Q在该基因型中的概率，p与q分别为等位基因P和Q在人群中的基因频率，m与n分别为假设亲本基因型中等位基因P与Q的数目；

若假设亲本的基因型中没有与孩子相同的等位基因，则所述二联体假设亲本性别判断模块判断所述假设亲本的性别，若所述假设亲本是男性，则所述二联体假设父有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/8p+(0.1^(k-1)×μ×N’_k)/8q计算考虑假设亲本突变情况下的该STR的PI值，并存储入所述存储模块，其中，p与q分别为孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设亲本的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N_k与N’_k分别为假设亲本基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目和假设亲本基因型中与等位基因Q的突变距离为k的等位基因的数目；若所述假设亲本是女性，则所述二联体假设母有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/(3.5×8p)+(0.1^(k-1)×μ×N’_k)/(3.5×8q)计算考虑假设亲本突变情况下的该STR的PI值，并存储入所述存储模块，其中，p与q分别为孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设亲本的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N_k与N’_k分别为假设亲本基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目和假设亲本基因型中与等位基因Q的突变距离为k的等位基因的数目；

所述三联体鉴定单元包括三联体数据获取模块及三联体PI计算子单元；所述三联体数据获取模块用于根据所述类别输入接收模块接收的三联体亲缘关系鉴定的指令获取母亲、孩子与假设父的三联体STR分型数据；

所述三联体PI计算子单元包括纯合子判断模块、纯合子突变判断模块、纯合子无突变计算模块、纯合子有突变计算模块、杂合子母亲基因型判断模块、第一杂合子突变判断模块、第一杂合子无突变计算模块、第一杂合子有突变计算模块、第二杂合子突变判断模块、第二杂合子无突变计算模块、以及第二杂合子有突变计算模块；

其中，所述纯合子判断模块用于判断孩子的基因型是纯合子还是杂合子；若所述纯合子判断模块判断的孩子的基因型是纯合子，所述纯合子突变判断模块用于根据假设父的基因型是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设父的基因型具有与孩子相同的等位基因，所述纯合子无突变计算模块根据PI＝m/2p计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p为纯合子孩子等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父基因型中等位基因P的数目；

若假设父的基因型没有与孩子相同的等位基因，所述纯合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值，其中p为纯合子孩子基因型中等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于纯合子孩子的等位基因P的最小突变距离，μ为突变率，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目；

若所述纯合子判断模块判断的孩子的基因型是杂合子，所述杂合子母亲基因型判断模块用于判断母亲的基因型与孩子的基因型中相同的等位基因的情况，若所述杂合子母亲基因型判断模块判断的母亲的基因型与孩子的基因型相同，所述第一杂合子突变判断模块用于根据假设父基因型中是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设父基因型中具有与孩子相同的等位基因，则所述第一杂合子无突变计算模块根据PI＝m_s/2(p+q)计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p与q分别为杂合子孩子等位基因P和Q在人群中的基因频率，m_s为假设父的基因型中等位基因P与Q的总数目；若假设父基因型中没有与孩子相同的等位基因，则所述第一杂合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N”_k)/4(p+q)计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值，其中，p与q分别为杂合子孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N”_k为假设父基因型中与等位基因P及等位基因Q的突变距离为k的等位基因的总数目；

若所述杂合子母亲基因型判断模块判断的母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，所述第二杂合子突变判断模块用于根据假设父基因型中是否具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因判断是否有突变，若假设父基因型中具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，所述第二杂合子无突变计算模块根据PI＝m/2p计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p为孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父的基因型中等位基因P的数目；若假设父基因型中没有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，所述第二杂合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p+(0.1^(k’-1)×μ×N_k’×V)/(3.5×4p)计算考虑突变情况下的该STR的PI值，其中，p为杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，k’为母亲的等位基因相比较孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目，N_k’为母亲基因型中与等位基因P的突变距离为k’的等位基因的数目，当k小于k’时，V＝0，当k不小于k’时，V＝1；

所述总亲权指数计算模块用于将所述存储模块中存储的二联体或三联体的各STR的PI值相乘得到总的亲权指数。

4.如权利要求3所述的亲缘关系鉴定系统，其特征在于，还包括污染判断模块，所述污染判断模块在得到总的亲权指数之后，判断所述总的亲权指数是否不小于预设值，若小于预设值，将实验者或历史的STR分型数据作为新的二联体假设亲本或新的三联体假设父的STR分型数据替换原数据重新进行新的总的亲权指数计算。

5.一种亲缘关系鉴定用计算机设备，其特征在于，具有处理器、存储器以及存储在所述存储器上并可在所述处理器上运行的亲缘关系鉴定用程序，所述处理器执行所述亲缘关系鉴定用程序时实现如权利要求1或2所述的亲缘关系鉴定方法的步骤。

6.如权利要求5所述的亲缘关系鉴定用计算机设备，其特征在于，还包括输入装置，所述输入装置与所述处理器电连接。

7.如权利要求5所述的亲缘关系鉴定用计算机设备，其特征在于，还包括显示装置，所述显示装置与所述处理器电连接。

8.如权利要求5所述的亲缘关系鉴定用计算机设备，其特征在于，还包括打印装置，所述打印装置与所述处理器电连接。

9.一种亲缘关系鉴定用计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，其特征在于，所述计算机程序为亲缘关系鉴定用程序，所述计算机程序被处理器执行时实现如权利要求1或2所述的亲缘关系鉴定方法的步骤。