CN107633160A - 三联体亲子鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质 - Google Patents

Abstract

本发明公开了一种三联体亲子鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质。该三联体亲子鉴定方法通过软件自动计算各种情况下的PI值，进而得到总的亲权指数。通过本发明的三联体亲子鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质可自动进行各种三联体亲子鉴定，无需人工操作，计算效率高且准确率高。

Description

三联体亲子鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质

技术领域

本发明涉及遗传工程领域，尤其是涉及一种三联体亲子鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质。

背景技术

遗传学理论已证实，子女的基因组DNA各有一半分别来源于亲生父母一方。亲缘关系鉴定就是依据遗传学的基本原理，采用现代化的DNA分型检测技术来综合评判争议个体之间是否存在亲生、隔代或其他血缘关系。目前亲缘关系鉴定包括以下几类：

(1)常规的亲生血缘关系鉴定：这是目前需求量最大的一类亲权关系鉴定，包括父母子三方(又称为三联体)、父子(或母子)双方(又称为二联体)的亲权鉴定。

(2)隔代亲缘关系鉴定：这类鉴定指要确认曾祖父母、祖父母、与曾孙子(曾孙女)、孙子(孙女)之间的亲缘关系。此外，还包括单纯的父系亲缘关系鉴定如要确认曾祖父、祖父、与曾孙子、孙子之间的亲缘关系，以及单纯的母系亲缘关系鉴定如要确认曾祖母，外祖母，与外孙女，曾外孙女之间的亲缘关系。

(3)疑难的亲缘关系鉴定：除上述两类外，还有一些比较疑难的亲缘关系鉴定，如父母皆疑(无)的同胞(兄弟、兄妹、姐弟、姐妹)、表兄妹关系的鉴定，叔侄之间、姨和外甥女之间、舅舅与外甥(外甥女)之间的亲缘关系鉴定等。

其中，三联体或二连体亲缘关系鉴定是最常见的，尤其是在知晓亲生母亲情况下的三联体亲子鉴定。目前亲缘关系鉴定最常用的方法是通过检测基因组中STR片段并对其分型，通过匹配父-子，母-子，或父-母-子的分型结果来判断是否有亲缘关系。在获取分型结果后需要进行比较并计算亲权指数(PI值)，并汇总各个STR位点的PI值得到总CPI值，计算方法及其复杂，有数十种情况，每种情况都对应不同的计算公式，尤其是样本出现STR突变情况下的亲权指数计算，涉及的情况非常之多，特别是在三联体亲子鉴定时。传统的对于有突变的亲权指数只能手动计算，而这其中涉及几十种情况和公式，手动计算对实验员要求很高，且错误率非常高并费时费力。

发明内容

基于此，有必要提供一种能够快速、准确计算亲权指数的三联体亲子鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质。

一种三联体亲子鉴定方法，包括如下步骤：

步骤S1：获取孩子、母亲与假设父的三联体STR分型数据，进入步骤S2；

步骤S2：逐个计算每个STR的PI值，进入步骤S3，对于每个STR的PI值计算具体包括如下步骤：

步骤S21：判断孩子是纯合子还是杂合子，若是纯合子，则进入步骤S22；否则进入步骤S23；

步骤S22：判断假设父的基因型是否具有与孩子相同的等位基因，若有，则进入步骤S221；否则进入步骤S222；

步骤S221：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m/2p

其中，p为纯合子孩子等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父基因型中等位基因P的数目；

步骤S222：按照如下公式计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p

其中，p为纯合子孩子基因型中等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于纯合子孩子的等位基因P的最小突变距离，μ为突变率，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目；

步骤S23：判断母亲的基因型是否与孩子的基因型相同，若相同，进入步骤S231；若母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，则进入步骤S232；

步骤S231：判断假设父基因型中是否具有与孩子相同的等位基因，若有，进入步骤S2311；否则进入步骤S2312；

步骤S2311：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m_s/2(p+q)

其中，p与q分别为杂合子孩子等位基因P和Q在人群中的基因频率，m_s为假设父的基因型中等位基因P与Q的总数目；

步骤S2312：按照如下公式计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N”_k)/4(p+q)

其中，p与q分别为杂合子孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N”_k为假设父基因型中与等位基因P及等位基因Q的突变距离为k的等位基因的总数目；

步骤S232：判断假设父基因型中是否具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，若有，进入步骤S2321；否则进入步骤S2322；

步骤S2321：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m/2p

其中，p为孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父的基因型中等位基因P的数目；

步骤S2322：按照如下公式计算考虑突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p+(0.1^(k’-1)×μ×N_k’×V)/(3.5×4p)

其中，p为杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，k’为母亲的等位基因相比较孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目，N_k’为母亲基因型中与等位基因P的突变距离为k’的等位基因的数目，当k小于k’时，V＝0，当k不小于k’时，V＝1；

步骤S3，将各STR的PI值相乘得到总的亲权指数。

在其中一个实施例中，所述三联体亲子鉴定方法还包括：

步骤S4：在得到总的亲权指数之后，判断所述总的亲权指数是否不小于预设值，若小于预设值，进入步骤S41；

步骤S41：将实验者或历史的STR分型数据作为三联体假设父的STR分型数据，从步骤S2开始重新计算总的亲权指数，以判断是否存在实验者或历史的DNA污染。

一种三联体亲子鉴定系统，包括：存储模块、三联体数据获取模块、三联体PI计算单元及总亲权指数计算模块；所述三联体数据获取模块用于获取母亲、孩子与假设父的三联体STR分型数据；所述三联体PI计算单元包括纯合子判断模块、纯合子突变判断模块、纯合子无突变计算模块、纯合子有突变计算模块、杂合子母亲基因型判断模块、第一杂合子突变判断模块、第一杂合子无突变计算模块、第一杂合子有突变计算模块、第二杂合子突变判断模块、第二杂合子无突变计算模块、以及第二杂合子有突变计算模块；

其中，所述纯合子判断模块用于判断孩子的基因型是纯合子还是杂合子；若所述纯合子判断模块判断的孩子的基因型是纯合子，所述纯合子突变判断模块用于根据假设父的基因型是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设父的基因型具有与孩子相同的等位基因，所述纯合子无突变计算模块根据PI＝m/2p计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p为纯合子孩子等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父基因型中等位基因P的数目；

若假设父的基因型没有与孩子相同的等位基因，所述纯合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值，其中p为纯合子孩子基因型中等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于纯合子孩子的等位基因P的最小突变距离，μ为突变率，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目；

若所述纯合子判断模块判断的孩子的基因型是杂合子，所述杂合子母亲基因型判断模块用于判断母亲的基因型与孩子的基因型中相同的等位基因的情况，若所述杂合子母亲基因型判断模块判断的母亲的基因型与孩子的基因型相同，所述第一杂合子突变判断模块用于根据假设父基因型中是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设父基因型中具有与孩子相同的等位基因，则所述第一杂合子无突变计算模块根据PI＝m_s/2(p+q)计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p与q分别为杂合子孩子等位基因P和Q在人群中的基因频率，m_s为假设父的基因型中等位基因P与Q的总数目；若假设父基因型中没有与孩子相同的等位基因，则所述第一杂合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N”_k)/4(p+q)计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值，其中，p与q分别为杂合子孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N”_k为假设父基因型中与等位基因P及等位基因Q的突变距离为k的等位基因的总数目；

若所述杂合子母亲基因型判断模块判断的母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，所述第二杂合子突变判断模块用于根据假设父基因型中是否具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因判断是否有突变，若假设父基因型中具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，所述第二杂合子无突变计算模块根据PI＝m/2p计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p为孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父的基因型中等位基因P的数目；若假设父基因型中没有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，所述第二杂合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p+(0.1^(k’-1)×μ×N_k’×V)/(3.5×4p)计算考虑突变情况下的该STR的PI值，其中，p为杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，k’为母亲的等位基因相比较孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目，N_k’为母亲基因型中与等位基因P的突变距离为k’的等位基因的数目，当k小于k’时，V＝0，当k不小于k’时，V＝1；

所述总亲权指数计算模块用于将所述存储模块中存储的三联体的各STR的PI值相乘得到总的亲权指数。

在其中一个实施例中，所述三联体亲子鉴定系统还包括污染判断模块，所述污染判断模块在得到总的亲权指数之后，判断所述总的亲权指数是否不小于预设值，若小于预设值，将实验者或历史的STR分型数据作为新的三联体假设父的STR分型数据替换原数据重新进行新的总的亲权指数计算。

一种三联体亲子鉴定用计算机设备，具有处理器、存储器以及存储在所述存储器上并可在所述处理器上运行的三联体亲子鉴定用程序，所述处理器执行所述三联体亲子鉴定用程序时实现上述三联体亲子鉴定方法的步骤。

在其中一个实施例中，所述三联体亲子鉴定用计算机设备还包括输入装置，所述输入装置与所述处理器电连接。

在其中一个实施例中，所述三联体亲子鉴定用计算机设备还包括显示装置，所述显示装置与所述处理器电连接。

在其中一个实施例中，所述三联体亲子鉴定用计算机设备还包括打印装置，所述打印装置与所述处理器电连接。

一种三联体亲子鉴定用计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，所述计算机程序为三联体亲子鉴定用程序，所述计算机程序被处理器执行时实现上述三联体亲子鉴定方法的步骤。

通过本发明的三联体亲子鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质可自动进行三联体亲子鉴定，无需人工操作，计算效率高且准确率高。

附图说明

图1为本发明一实施方式中三联体亲子鉴定方法的流程示意图；

图2为本发明一实施方式的三联体亲子鉴定系统的模块结构示意图。

具体实施方式

为了便于理解本发明，下面将参照相关附图对本发明进行更全面的描述。附图中给出了本发明的较佳实施例。但是，本发明可以以许多不同的形式来实现，并不限于本文所描述的实施例。相反地，提供这些实施例的目的是使对本发明的公开内容的理解更加透彻全面。

除非另有定义，本文所使用的所有的技术和科学术语与属于本发明的技术领域的技术人员通常理解的含义相同。本文中在本发明的说明书中所使用的术语只是为了描述具体的实施例的目的，不是旨在于限制本发明。本文所使用的术语“和/或”包括一个或多个相关的所列项目的任意的和所有的组合。

请参图1，一实施方式的三联体亲子鉴定方法，包括如下步骤：

步骤S1：获取孩子、母亲与假设父的三联体STR分型数据，进入步骤S2。

步骤S2：逐个计算每个STR的PI值，进入步骤S3，对于每个STR的PI值计算具体包括如下步骤：

步骤S21：判断孩子是纯合子还是杂合子，若是纯合子，则进入步骤S22；否则进入步骤S23。

步骤S22：判断假设父的基因型是否具有与孩子相同的等位基因，若有，则进入步骤S221；否则进入步骤S222。

步骤S221：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m/2p

其中，p为纯合子孩子等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父基因型中等位基因P的数目。

如孩子基因型为PP，假设父为PQ的话，PI＝1/2p，而假设父为PP的话，PI＝1/p。

步骤S222：按照如下公式计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p

其中，p为纯合子孩子基因型中等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于纯合子孩子的等位基因P的最小突变距离，μ为突变率，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目。N_k的取值可以是1或2。

孩子为纯合子PP，说明如果有突变的话，假设父只能向P突变。

步骤S23：判断母亲的基因型是否与孩子的基因型相同，若相同，进入步骤S231；若母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，则进入步骤S232。

步骤S231：判断假设父基因型中是否具有与孩子相同的等位基因，若有，进入步骤S2311；否则进入步骤S2312。

步骤S2311：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m_s/2(p+q)

其中，p与q分别为杂合子孩子等位基因P和Q在人群中的基因频率，m_s为假设父的基因型中等位基因P与Q的总数目。

杂合子孩子的基因型为PQ，母亲与孩子基因型相同，也为PQ，假设父可以为P或Q，如假设父检测出的基因型是PQ，则PI＝1/(p+q)；如果假设父是PP或QQ，P I＝1/(p+q)；如果假设父是PR或QR等情况，PI＝1/2(p+q)。

步骤S2312：按照如下公式计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N”_k)/4(p+q)

其中，p与q分别为杂合子孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N”_k为假设父基因型中与等位基因P及等位基因Q的突变距离为k的等位基因的总数目。N”_k的取值可以是1、2、3、4。

杂合子孩子的基因型为PQ，母亲与孩子基因型相同，也为PQ，假设父可以向P突变或向Q突变。

步骤S232：判断假设父基因型中是否具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，若有，进入步骤S2321；否则进入步骤S2322。

步骤S2321：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m/2p

其中，p为孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父的基因型中等位基因P的数目。

杂合子孩子的基因型为PQ，母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，母亲可以是QR或QQ，若假设父为PP，则PI＝1/p；假设父为PQ，则PI＝1/2p。

步骤S2322：按照如下公式计算考虑突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p+(0.1^(k’-1)×μ×N_k’×V)/(3.5×4p)

其中，p为杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，k’为母亲的等位基因相比较孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目，N_k’为母亲基因型中与等位基因P的突变距离为k’的等位基因的数目，当k小于k’时，V＝0，当k不小于k’时，V＝1。N_k和N_k’的取值可以是1或2。

杂合子孩子的基因型为PQ，母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，母亲可以是QR或QQ，当k小于k’时，V＝0，此时不考虑母亲R-P突变，只考虑假设父突变时，PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p；当k不小于k’时，V＝1，此时同时考虑母亲R-P突变和假设父向P的突变。

由于母源突变概率很小，本文三联亲子鉴定基于的一个事实是母亲为确定的亲本，如果出现母亲与孩子有STR不符，需要单独计算母亲与孩子的二联检测结果，如果排除母子关系则三联检测无意义，如果不排除母子关系，需要分是否能确定母源突变的情况来具体分析，本文方法不涉及这种特殊情况的计算。

下表1为一些常见的三联体常染色体STR基因座亲权指数计算实例。

表1

注：表中p、q、r分别表示等位基因P、Q、R在人群中的分布频率。

下表2为考虑突变情况下的三联体的PI计算实例。

表2三联体中存在不符合遗传规律的遗传标记时亲权指数计算实例(以D7S820为例)

注：表中P7、P8、P9为相应等位基因7、8、9的频率

步骤S3，将各STR的PI值相乘得到总的亲权指数。

在一个实施例中，该三联体亲子鉴定方法还包括：

步骤S4：在得到总的亲权指数之后，判断总的亲权指数是否不小于预设值，若小于预设值，进入步骤S41。

步骤S41：将实验者或历史的STR分型数据作为三联体假设父的STR分型数据，从步骤S2开始重新计算总的亲权指数，以判断是否存在实验者或历史的DNA污染。

如图2所示，一种三联体亲子鉴定系统，包括存储模块、三联体数据获取模块、三联体PI计算单元及总亲权指数计算模块。该三联体数据获取模块用于获取母亲、孩子与假设父的三联体STR分型数据。该三联体PI计算单元包括纯合子判断模块、纯合子突变判断模块、纯合子无突变计算模块、纯合子有突变计算模块、杂合子母亲基因型判断模块、第一杂合子突变判断模块、第一杂合子无突变计算模块、第一杂合子有突变计算模块、第二杂合子突变判断模块、第二杂合子无突变计算模块、以及第二杂合子有突变计算模块。

其中，该纯合子判断模块用于判断孩子的基因型是纯合子还是杂合子。若该纯合子判断模块判断的孩子的基因型是纯合子，该纯合子突变判断模块用于根据假设父的基因型是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设父的基因型具有与孩子相同的等位基因，该纯合子无突变计算模块根据PI＝m/2p计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p为纯合子孩子等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父基因型中等位基因P的数目。

若假设父的基因型没有与孩子相同的等位基因，该纯合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值，其中p为纯合子孩子基因型中等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于纯合子孩子的等位基因P的最小突变距离，μ为突变率，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目。

若该纯合子判断模块判断的孩子的基因型是杂合子，该杂合子母亲基因型判断模块用于判断母亲的基因型与孩子的基因型中相同的等位基因的情况，若该杂合子母亲基因型判断模块判断的母亲的基因型与孩子的基因型相同，该第一杂合子突变判断模块用于根据假设父基因型中是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设父基因型中具有与孩子相同的等位基因，则该第一杂合子无突变计算模块根据PI＝m_s/2(p+q)计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p与q分别为杂合子孩子等位基因P和Q在人群中的基因频率，m_s为假设父的基因型中等位基因P与Q的总数目。若假设父基因型中没有与孩子相同的等位基因，则该第一杂合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N”_k)/4(p+q)计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值，其中，p与q分别为杂合子孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N”_k为假设父基因型中与等位基因P及等位基因Q的突变距离为k的等位基因的总数目。

若该杂合子母亲基因型判断模块判断的母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，该第二杂合子突变判断模块用于根据假设父基因型中是否具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因判断是否有突变，若假设父基因型中具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，该第二杂合子无突变计算模块根据PI＝m/2p计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p为孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父的基因型中等位基因P的数目。若假设父基因型中没有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，该第二杂合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p+(0.1^(k’-1)×μ×N_k’×V)/(3.5×4p)计算考虑突变情况下的该STR的PI值，其中，p为杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，k’为母亲的等位基因相比较孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目，N_k’为母亲基因型中与等位基因P的突变距离为k’的等位基因的数目，当k小于k’时，V＝0，当k不小于k’时，V＝1。

该总亲权指数计算模块用于将该存储模块中存储的三联体的各STR的PI值相乘得到总的亲权指数。

在一个实施例中，该三联体亲子鉴定系统还包括污染判断模块，污染判断模块在得到总的亲权指数之后，判断总的亲权指数是否不小于预设值，若小于预设值，将实验者或历史的STR分型数据作为新的三联体假设父的STR分型数据替换原数据重新进行新的总的亲权指数计算。

一种三联体亲子鉴定用计算机设备，具有处理器、存储器以及存储在存储器上并可在处理器上运行的三联体亲子鉴定用程序。该处理器执行三联体亲子鉴定用程序时实现上述三联体亲子鉴定方法的步骤。

在一个实施例中，三联体亲子鉴定用计算机设备还包括输入装置，输入装置与处理器电连接。

在一个实施例中，三联体亲子鉴定用计算机设备还包括显示装置，显示装置与处理器电连接。

在一个实施例中，三联体亲子鉴定用计算机设备还包括打印装置，打印装置与处理器电连接。

一种三联体亲子鉴定用计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序。该计算机程序为三联体亲子鉴定用程序。该计算机程序被处理器执行时实现上述三联体亲子鉴定方法的步骤。

通过本发明的三联体亲子鉴定方法、系统、计算机设备及可读存储介质可自动进行各种三联体亲子鉴定，无需人工操作，计算效率高且准确率高。

以上所述实施例的各技术特征可以进行任意的组合，为使描述简洁，未对上述实施例中的各个技术特征所有可能的组合都进行描述，然而，只要这些技术特征的组合不存在矛盾，都应当认为是本说明书记载的范围。

以上所述实施例仅表达了本发明的几种实施方式，其描述较为具体和详细，但并不能因此而理解为对发明专利范围的限制。应当指出的是，对于本领域的普通技术人员来说，在不脱离本发明构思的前提下，还可以做出若干变形和改进，这些都属于本发明的保护范围。因此，本发明专利的保护范围应以所附权利要求为准。

Claims (9)

1.一种三联体亲子鉴定方法，其特征在于，包括如下步骤：

步骤S1：获取孩子、母亲与假设父的三联体STR分型数据，进入步骤S2；

步骤S2：逐个计算每个STR的PI值，进入步骤S3，对于每个STR的PI值计算具体包括如下步骤：

步骤S21：判断孩子是纯合子还是杂合子，若是纯合子，则进入步骤S22；否则进入步骤S23；

步骤S22：判断假设父的基因型是否具有与孩子相同的等位基因，若有，则进入步骤S221；否则进入步骤S222；

步骤S221：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m/2p

其中，p为纯合子孩子等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父基因型中等位基因P的数目；

步骤S222：按照如下公式计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p

其中，p为纯合子孩子基因型中等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于纯合子孩子的等位基因P的最小突变距离，μ为突变率，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目；

步骤S23：判断母亲的基因型是否与孩子的基因型相同，若相同，进入步骤S231；若母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，则进入步骤S232；

步骤S231：判断假设父基因型中是否具有与孩子相同的等位基因，若有，进入步骤S2311；否则进入步骤S2312；

步骤S2311：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m_s/2(p+q)

其中，p与q分别为杂合子孩子等位基因P和Q在人群中的基因频率，m_s为假设父的基因型中等位基因P与Q的总数目；

步骤S2312：按照如下公式计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N”_k)/4(p+q)

其中，p与q分别为杂合子孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N”_k为假设父基因型中与等位基因P及等位基因Q的突变距离为k的等位基因的总数目；

步骤S232：判断假设父基因型中是否具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，若有，进入步骤S2321；否则进入步骤S2322；

步骤S2321：按照如下公式计算无突变情况下的该STR的PI值：

PI＝m/2p

其中，p为孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父的基因型中等位基因P的数目；

步骤S2322：按照如下公式计算考虑突变情况下的该STR的PI值：

PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p+(0.1^(k’-1)×μ×N_k’×V)/(3.5×4p)

其中，p为杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，k’为母亲的等位基因相比较孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目，N_k’为母亲基因型中与等位基因P的突变距离为k’的等位基因的数目，当k小于k’时，V＝0，当k不小于k’时，V＝1；

步骤S3，将各STR的PI值相乘得到总的亲权指数。

2.如权利要求1所述的三联体亲子鉴定方法，其特征在于，还包括：

步骤S4：在得到总的亲权指数之后，判断所述总的亲权指数是否不小于预设值，若小于预设值，进入步骤S41；

步骤S41：将实验者或历史的STR分型数据作为三联体假设父的STR分型数据，从步骤S2开始重新计算总的亲权指数，以判断是否存在实验者或历史的DNA污染。

3.一种三联体亲子鉴定系统，其特征在于，包括：存储模块、三联体数据获取模块、三联体PI计算单元及总亲权指数计算模块；所述三联体数据获取模块用于获取母亲、孩子与假设父的三联体STR分型数据；所述三联体PI计算单元包括纯合子判断模块、纯合子突变判断模块、纯合子无突变计算模块、纯合子有突变计算模块、杂合子母亲基因型判断模块、第一杂合子突变判断模块、第一杂合子无突变计算模块、第一杂合子有突变计算模块、第二杂合子突变判断模块、第二杂合子无突变计算模块、以及第二杂合子有突变计算模块；

其中，所述纯合子判断模块用于判断孩子的基因型是纯合子还是杂合子；若所述纯合子判断模块判断的孩子的基因型是纯合子，所述纯合子突变判断模块用于根据假设父的基因型是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设父的基因型具有与孩子相同的等位基因，所述纯合子无突变计算模块根据PI＝m/2p计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p为纯合子孩子等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父基因型中等位基因P的数目；

若假设父的基因型没有与孩子相同的等位基因，所述纯合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值，其中p为纯合子孩子基因型中等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于纯合子孩子的等位基因P的最小突变距离，μ为突变率，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目；

若所述纯合子判断模块判断的孩子的基因型是杂合子，所述杂合子母亲基因型判断模块用于判断母亲的基因型与孩子的基因型中相同的等位基因的情况，若所述杂合子母亲基因型判断模块判断的母亲的基因型与孩子的基因型相同，所述第一杂合子突变判断模块用于根据假设父基因型中是否具有与孩子相同的等位基因判断是否有突变，若假设父基因型中具有与孩子相同的等位基因，则所述第一杂合子无突变计算模块根据PI＝m_s/2(p+q)计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p与q分别为杂合子孩子等位基因P和Q在人群中的基因频率，m_s为假设父的基因型中等位基因P与Q的总数目；若假设父基因型中没有与孩子相同的等位基因，则所述第一杂合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N”_k)/4(p+q)计算考虑假设父突变情况下的该STR的PI值，其中，p与q分别为杂合子孩子基因型中等位基因P和Q在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于孩子的等位基因的最小突变距离，μ为突变率，N”_k为假设父基因型中与等位基因P及等位基因Q的突变距离为k的等位基因的总数目；

若所述杂合子母亲基因型判断模块判断的母亲只具有与孩子的其中一个等位基因相同的等位基因，所述第二杂合子突变判断模块用于根据假设父基因型中是否具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因判断是否有突变，若假设父基因型中具有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，所述第二杂合子无突变计算模块根据PI＝m/2p计算无突变情况下的该STR的PI值，其中，p为孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，m为假设父的基因型中等位基因P的数目；若假设父基因型中没有孩子基因型中与母亲不同的等位基因，所述第二杂合子有突变计算模块根据PI＝(0.1^(k-1)×μ×N_k)/4p+(0.1^(k’-1)×μ×N_k’×V)/(3.5×4p)计算考虑突变情况下的该STR的PI值，其中，p为杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P在人群中的基因频率，k为假设父的等位基因相对于杂合子孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，k’为母亲的等位基因相比较孩子基因型中与母亲不同的等位基因P的最小突变距离，N_k为假设父基因型中与等位基因P的突变距离为k的等位基因的数目，N_k’为母亲基因型中与等位基因P的突变距离为k’的等位基因的数目，当k小于k’时，V＝0，当k不小于k’时，V＝1；

所述总亲权指数计算模块用于将所述存储模块中存储的三联体的各STR的PI值相乘得到总的亲权指数。

4.如权利要求3所述的三联体亲子鉴定系统，其特征在于，还包括污染判断模块，所述污染判断模块在得到总的亲权指数之后，判断所述总的亲权指数是否不小于预设值，若小于预设值，将实验者或历史的STR分型数据作为新的三联体假设父的STR分型数据替换原数据重新进行新的总的亲权指数计算。

5.一种三联体亲子鉴定用计算机设备，其特征在于，具有处理器、存储器以及存储在所述存储器上并可在所述处理器上运行的三联体亲子鉴定用程序，所述处理器执行所述三联体亲子鉴定用程序时实现如权利要求1或2所述的三联体亲子鉴定方法的步骤。

6.如权利要求5所述的三联体亲子鉴定用计算机设备，其特征在于，还包括输入装置，所述输入装置与所述处理器电连接。

7.如权利要求5所述的三联体亲子鉴定用计算机设备，其特征在于，还包括显示装置，所述显示装置与所述处理器电连接。

8.如权利要求5所述的三联体亲子鉴定用计算机设备，其特征在于，还包括打印装置，所述打印装置与所述处理器电连接。

9.一种三联体亲子鉴定用计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，其特征在于，所述计算机程序为三联体亲子鉴定用程序，所述计算机程序被处理器执行时实现如权利要求1或2所述的三联体亲子鉴定方法的步骤。