CN115206425B - 一种三联体亲权鉴定方法、系统、设备及存储介质 - Google Patents
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Abstract
本发明公开了一种三联体亲权鉴定方法，包括：获取孩子的基因型PQ以及等位基因P、Q分别对应的等位基因频率p和q，获取孩子生母的基因型MN，获取被检测男子的基因型FG，如果孩子的基因型和孩子生母的基因型均为杂合子而且基因型相同，则采用公式PI＝(a+b)/[2(p+q)]计算三联体亲权指数；否则，采用公式PI＝1/[e(cq+dnp)]计算三联体亲权指数。该方法将《亲权鉴定技术规范》(GB/T37223‑2018)中三联体亲权鉴定部分14类不同基因型组合情形下的计算公式，统一简化为2个函数模型，大大减少了判断和计算工作量，同时便于批量处理。
Description
技术领域
本发明涉法医物证鉴定技术领域，更具体的涉及一种三联体亲权鉴定方法、系统、设备及存储介质。
背景技术
法医物证技术的应用和发展，是随着人类对自然规律的认识深度以及检测分析技术的发展程度而不断发展更新的，不同鉴定目的，其技术方法也有所不同或侧重。具体技术，有：化学法(血斑、精斑、唾液斑预试验和确证试验)，物理学(预试验)，形态学(种属试验，是否来自于人)，免疫血清学(确证试验)，生物化学(电泳，目前DNA检测常用)，分子生物学(利用DNA的STR多态性结合PCR扩增技术，是目前个人识别与亲权鉴定的主流技术。其检测DAN分型结果，是本专利的计算处理对象)，遗传学(血型、红细胞酶型及DNA多态性，均按孟德尔定律遗传。本专利涉及亲权鉴定，涉及DNA多态性)。1993年，国际法医遗传学会推广了以STR为核心的第二代法医DNA分型技术，实现了法医物证检验高概率的认定，为法医分型技术的标准化铺平了道路。PCR，polymerase chain reactiong，聚合酶链式反应，是由美国学者Kary Mullis在1983年建立的。该技术可在试管内经数小时反应就将特定的DNA片段扩增数百万倍，迅速获得大量单一核酸片段，在分子生物学研究中具有举足轻重的意义。PCR技术操作简单，具有高灵敏度和高特异性，使法医DNA分析技术发生了深刻的变化。
法医物证是与人体有关的生物物证，其类型有：血液、精液、阴道分泌液、唾液、毛发等。
法医物证鉴定的任务是解决司法实践中的个人识别(personal identification)及亲权鉴定(parentage testing)。个人识别，是以同一认定理论为指导原则，通过对物证检材的遗传标记做出科学鉴定，依据个体特征判断前后两次或多次出现的物证检材是否属于同一个个体。个体识别的鉴定结论有2类：支持两个样本来自于同一个体，或，两个样本来自于同一个体。亲权鉴定，是通过对遗传标记的检测，根据遗传规律进行分析，对两个体(亲代和子代)之间的血缘关系进行判断。亲权鉴定的鉴定结论有2类：支持被检测男子(或女子)为孩子的生物学父亲(母亲)，或，排除被检测男子(或女子)为孩子的生物学父亲(母亲)。
法医物证鉴定所依据的理论主要是遗传规律与统计学原理。
司法鉴定实践中，需要法医物证鉴定的情形有刑事和民事两类领域。刑事领域，主要如下：刑事案发现场，道路交通事故现场，灾害事故或空难事故，在现场遗留血液或血痕、精液或精斑、毛发或人体组织等，需要鉴定其来源，是何人所留。民事领域，主要如下：户口登记、出生证明登记、公证、财产继承、私生子怀疑、寻亲等，需要采集当事人的血液、口腔拭子或毛发，鉴定亲代和子代之间是否存在亲生血缘关系、两个体之间是否存在祖孙关系，两个体之间是否存在同胞关系，两个体之间是否来自同一父系，等。
目前，法医物证的亲权鉴定依据的技术规范为《亲权鉴定技术规范》(GB/T37223-2018)。
现有技术存在的问题，主要有：在司法鉴定实践中，一个案例一般至少有15～20个STR基因座，多则40～50个基因座，存在数十个组合，需要计算数十次，如果一个批次有数十个案例，则需要计算数百次。随着案例数的增加，检测STR基因座的增加，计算工作量急剧增加。如果纯粹手工计算，很容易出错，也很耗费精力。
发明内容
本发明实施例提供一种三联体亲权鉴定方法，包括：
获取孩子的基因型PQ以及等位基因P、Q分别对应的等位基因频率p和q；
获取孩子生母的基因型MN；
获取被检测男子的基因型FG；
在符合孟德尔遗传规律，即不考虑基因突变的条件下：
判断孩子的基因型PQ和孩子生母的基因型MN的匹配情况，如果孩子的等位基因P与Q不相同，孩子生母的等位基因M与N不相同，而且孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M匹配，孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因N匹配，即P≠Q，M≠N，P＝M，Q＝N，则孩子的基因型与孩子生母的基因型均为杂合子且基因型相同，采用公式(1)计算三联体亲权指数：
PI＝(a+b)/[2(p+q)] (1)
否则，采用公式(2)计算三联体亲权指数：
PI＝1/[e(cq+dnp)] (2)
根据以下判断条件计算公式(1)和公式(2)各参数的取值：
如果被检测男子的等位基因F与孩子的等位基因P或Q匹配，即F＝P或F＝Q，则a＝1，否则a＝0；
如果被检测男子的等位基因G与孩子的等位基因P或Q匹配，即G＝P或G＝Q，则b＝1，否则b＝0；
如果孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M或N匹配，即P＝M或P＝N，则c＝1，否则c＝0；
如果孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因M或N匹配，即Q＝M或Q＝N，则d＝1，否则d＝0；
如果被检测男子的等位基因F与G相同，即F＝G，则e＝1，否则，e＝2；
如果孩子的等位基因P与Q相同，即P＝Q，则n＝0，否则，n＝1；
根据三联体亲权指数大小，依据亲权鉴定技术规范，判断孩子和被检测男子的亲权关系。
本发明还提供一种三联体亲权鉴定系统，包括：
基因型获取模块，用于获取孩子的基因型PQ以及等位基因P、Q分别对应的等位基因频率p和q；获取孩子生母的基因型MN；获取被检测男子的基因型FG；
三联体亲权计算模块，在符合孟德尔遗传规律的条件下：
判断孩子的基因型PQ和孩子生母的基因型MN的匹配情况，如果孩子的等位基因P与Q不相同，孩子生母的等位基因M与N不相同，而且孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M匹配，孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因N匹配，即P≠Q，M≠N，P＝M，Q＝N，则孩子的基因型与孩子生母的基因型均为杂合子且基因型相同，采用公式(1)计算三联体亲权指数：
PI＝(a+b)/[2(p+q)] (1)
否则，采用公式(2)计算三联体亲权指数：
PI＝1/[e(cq+dnp)] (2)
根据以下判断条件计算公式(1)和公式(2)各参数的取值：
如果被检测男子的等位基因F与孩子的等位基因P或Q匹配，即F＝P或F＝Q，则a＝1，否则a＝0；
如果被检测男子的等位基因G与孩子的等位基因P或Q匹配，即G＝P或G＝Q，则b＝1，否则b＝0；
如果孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M或N匹配，即P＝M或P＝N，则c＝1，否则c＝0；
如果孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因M或N匹配，即Q＝M或Q＝N，则d＝1，否则d＝0；
如果被检测男子的等位基因F与G相同，即F＝G，则e＝1，否则，e＝2；
如果孩子的等位基因P与Q相同，即P＝Q，则n＝0，否则，n＝1；
亲权关系判断模块，根据三联体亲权指数大小，依据亲权鉴定技术规范，判断孩子和被检测男子的亲权关系。
本发明还提供一种三联体亲权鉴定设备，采用权利要求1所述的一种三联体亲权鉴定系统，还包括输入设备、输出设备、存储器、处理器和通信部分。
本发明还提供一种三联体亲权鉴定用存储介质，其上存储有计算机程序，计算机程序为三联体亲权鉴定用程序，计算机程序被处理器执行时实现如权利要求1的一种三联体亲权鉴定方法的步骤。
本发明实施例提供一种三联体亲权鉴定方法、系统、设备及存储介质，与现有技术相比，其有益效果如下：
1、本专利公开的一种三联体亲权鉴定方法、系统、设备及存储介质，将《亲权鉴定技术规范》(GB/T37223-2018)中三联体亲权鉴定部分14类不同基因型组合情形下的计算公式，简化为2个函数模型，大大减少了判断和计算工作量。
2、函数各参数，可以在计算机里预先设置条件，输入等位基因后，自动选择参数指标。该功能使用常用办公软件(比如EXCEL或WPS)即可实现，方便易行。
3、本专利公开的函数模型，可以作为核心算法，既可被软件开发人员用来后续开发专业软件，也可被法医物证鉴定使用人员通过常用办公软件(比如EXCEL或WPS)后续自主开发大批量处理软件。
附图说明
图1为本发明实施例提供的一种三联体亲权鉴定方法流程图。
具体实施方式
下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本发明保护的范围。
本申请专利涉及的内容是以上亲子鉴定中的三联体鉴定(涉及3个人：孩子生母+孩子+被检测男子，孩子母亲与孩子的亲权关系是已知的，鉴定孩子和被检测男子的血缘关系。如果孩子父亲的亲权关系是已知的，则参考前述鉴定方法，鉴定孩子和被检测女子的血缘关系)。
参见图1，本专利是关于函数模型(计算方法)优化的。对于法医物证鉴定过程前面检测环节获得的DNA分型结果，通过相关参数的设置，将《亲权鉴定技术规范》(GB/T37223-2018)中三联体亲权鉴定部分14类不同基因型组合情形下的计算公式(见前述内容)，简化为2个函数模型，用于亲权指数计算(parentage index，PI值)。具体如下：
关于函数模型各符号的说明：
PQ，孩子基因型(P、Q对应的等位基因频率为p和q)；
MN，孩子生母基因型；
FG，被检测男子基因型；
基因型(PQ、MN、FG)的表述，组成同一个体在某基因座上的基因型的2个等位基因，其数值(代表STR等位基因重复单位的重复次数)可以相同，也可以不同。当其数值不同的时候，数值小的排列在前面。比如，某个体在某基因座上等位基因组合为8和10，则表述为8/10；当等位基因组合为8和8，则表述为8/8。
a，被检测男子的等位基因F与孩子的等位基因P或Q的匹配情况，如果F与P匹配(F＝P)或F与Q匹配(F＝Q)，则a＝1，否则a＝0；
b，被检测男子的等位基因G与孩子的等位基因P或Q的匹配情况，如果G与P匹配(G＝P)或G与Q匹配(G＝Q)，则b＝1，否则b＝0；
c，孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M或N的匹配情况，如果P与M匹配(P＝M)或P与N匹配(P＝N)，则c＝1，否则c＝0；
d，孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因M或N的匹配情况，如果Q与M匹配(Q＝M)或Q与N匹配(Q＝N)，则d＝1，否则d＝0；
e，被检测男子基因型FG的等位基因组合情形，如果等位基因F与G相同(即基因型为纯合子)，则e＝1，否则e＝2(杂合子)；
n，孩子基因型PQ的等位基因组合情形，如果等位基因P与Q相同(即基因型为纯合子)，则n＝0，否则，n＝1。
对于检测结果，适用以下函数模型中的哪一种。
(1)首先判断，如果M≠N，P≠Q，M＝P，N＝Q，则适用函数模型1：
PI＝(a+b)/[2(p+q)]
(2)如果不符合以上条件的其他情形，则适用函数模型2：
PI＝1/[e(cq+dnp)]
实施例1
假设，某基因座上，孩子生母基因型为8/10(杂合子，即两个等位基因不同)，孩子基因型为8/10(杂合子)，被检测男子基因型为8/12。在该基因座，等位基因8的基因频率为0.175，等位基因10的基因频率为0.221，等位基因12的基因频率为0.134。则，生母和孩子的基因型均为杂合子，而且2个等位基因均分别相同，适用函数模型1，a＝1，b＝0，函数为(1+0)/[2*(0.175+0.221)]＝1.2626。
实施例2
假设，某基因座上，孩子生母基因型为8/10(杂合子，即两个等位基因不同)，孩子基因型为8/12(杂合子)，被检测男子基因型为8/12。在该基因座，等位基因8的基因频率为0.175，等位基因10的基因频率为0.221，等位基因12的基因频率为0.134。则，生母和孩子的基因型均为杂合子，只有1个等位基因相同(8)，适用函数模型2，c＝1，d＝0，e＝2，函数为1/[2*(1*0.134+0*1*0.175)]＝3.7313。
以上公开的仅为本发明的几个具体实施例，本领域的技术人员可以对本发明实施例进行各种改动和变型而不脱离本发明的精神和范围，但是，本发明实施例并非局限于此，任何本领域的技术人员能思之的变化都应落入本发明的保护范围内。
Claims (4)
1.一种三联体亲权鉴定方法，其特征在于，包括：
获取孩子的基因型PQ以及等位基因P、Q分别对应的等位基因频率p和q；
获取孩子生母的基因型MN；
获取被检测男子的基因型FG；
在符合孟德尔遗传规律，即不考虑基因突变的条件下：
判断孩子的基因型PQ和孩子生母的基因型MN的匹配情况，如果孩子的等位基因P与Q不相同，孩子生母的等位基因M与N不相同，而且孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M匹配，孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因N匹配，即P≠Q，M≠N，P＝M，Q＝N，则孩子的基因型与孩子生母的基因型均为杂合子且基因型相同，采用公式(1)计算三联体亲权指数：
PI＝(a+b)/[2(p+q)] (1)
否则，采用公式(2)计算三联体亲权指数：
PI＝1/[e(cq+dnp)] (2)
根据以下判断条件计算公式(1)和公式(2)各参数的取值：
如果被检测男子的等位基因F与孩子的等位基因P或Q匹配，即F＝P或F＝Q，则a＝1，否则a＝0；
如果被检测男子的等位基因G与孩子的等位基因P或Q匹配，即G＝P或G＝Q，则b＝1，否则b＝0；
如果孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M或N匹配，即P＝M或P＝N，则c＝1，否则c＝0；
如果孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因M或N匹配，即Q＝M或Q＝N，则d＝1，否则d＝0；
如果被检测男子的等位基因F与G相同，即F＝G，则e＝1，否则，e＝2；
如果孩子的等位基因P与Q相同，即P＝Q，则n＝0，否则，n＝1；
根据三联体亲权指数大小，依据亲权鉴定技术规范，判断孩子和被检测男子的亲权关系。
2.一种三联体亲权鉴定系统，其特征在于，包括：
基因型获取模块，用于获取孩子的基因型PQ以及等位基因P、Q分别对应的等位基因频率p和q；获取孩子生母的基因型MN；获取被检测男子的基因型FG；
三联体亲权计算模块，在符合孟德尔遗传规律的条件下：
判断孩子的基因型PQ和孩子生母的基因型MN的匹配情况，如果孩子的等位基因P与Q不相同，孩子生母的等位基因M与N不相同，而且孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M匹配，孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因N匹配，即P≠Q，M≠N，P＝M，Q＝N，则孩子的基因型与孩子生母的基因型均为杂合子且基因型相同，采用公式(1)计算三联体亲权指数：
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否则，采用公式(2)计算三联体亲权指数：
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根据以下判断条件计算公式(1)和公式(2)各参数的取值：
如果被检测男子的等位基因F与孩子的等位基因P或Q匹配，即F＝P或F＝Q，则a＝1，否则a＝0；
如果被检测男子的等位基因G与孩子的等位基因P或Q匹配，即G＝P或G＝Q，则b＝1，否则b＝0；
如果孩子的等位基因P与孩子生母的等位基因M或N匹配，即P＝M或P＝N，则c＝1，否则c＝0；
如果孩子的等位基因Q与孩子生母的等位基因M或N匹配，即Q＝M或Q＝N，则d＝1，否则d＝0；
如果被检测男子的等位基因F与G相同，即F＝G，则e＝1，否则，e＝2；
如果孩子的等位基因P与Q相同，即P＝Q，则n＝0，否则，n＝1；
亲权关系判断模块，根据三联体亲权指数大小，依据亲权鉴定技术规范，判断孩子和被检测男子的亲权关系。
3.一种三联体亲权鉴定设备，其特征在于，采用权利要求2所述的一种三联体亲权鉴定系统，还包括输入设备、输出设备、存储器、处理器和通信部分。
4.一种三联体亲权鉴定用存储介质，其上存储有计算机程序，其特征在于，所述计算机程序为三联体亲权鉴定用程序，所述计算机程序被处理器执行时实现如权利要求1所述的一种三联体亲权鉴定方法的步骤。
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