CN106834107A - 一种基于二代测序的预测肿瘤系统 - Google Patents

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雷建强
唐元华
徐健
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    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6869—Methods for sequencing

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Abstract

一种基于二代测序的预测肿瘤系统，包括用于收集血液的抗凝采血管、DNA提取试剂盒、二代测序装置和基因突变评价系统，所述DNA提取试剂盒从抗凝采血管的血液中提取全血DNA,所述二代测序装置检测所述全血DNA的序列，所述基因突变评价系统依据二代测序装置检测的序列分析基因突变的情况，并根据突变基因的致瘤性等级和基因的显隐性，预测肿瘤发生的风险等级。本发明采用二代测序平台二代测序装置对基因进行测序，速度快、从而可以对基因进行全面测序，对肿瘤进行全面筛查，并通过基因突变评价系统预测肿瘤的风险等级，使得客户及早做好准备。分析基因突变的情况，并根据突变基因的致瘤性等级和基因的显隐性，预测肿瘤发生的风险等级，充分考虑了突变基因对于发生肿瘤的影响，从而使得预测更加准确。

Description

一种基于二代测序的预测肿瘤系统
技术领域
本发明涉及医疗设备技术领域，尤其是一种基于二代测序的预测肿瘤系统。
背景技术
遗传性肿瘤是由特定致病基因（这类基因称为遗传性肿瘤相关基因）突变导致，且具有家族聚集性的一类疾病，约占癌症的5%~10%，包括胃癌、黑色素瘤、结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌等。
2014年最新研究解析中国肿瘤流行病谱研究表明，按照平均寿命74岁计算，每个人一生当中患恶性肿瘤的几率是22%。具有遗传性肿瘤相关基因突变的人群，其患恶性肿瘤的风险还要增加。目前大多数的检测机构都只能提供几种特定的遗传性肿瘤筛查，筛查范围不全面，并且预测的准确率相对较低。
发明内容
为了解决上述技术问题，本发明提供了一种基于二代测序的预测肿瘤系统，其针对所有肿瘤进行全面筛查，并且给出预测结论，使得客户及早做好准备。
一种基于二代测序的预测肿瘤系统，包括用于收集血液的抗凝采血管、DNA提取试剂盒、二代测序装置和基因突变评价系统，所述DNA提取试剂盒从抗凝采血管的血液中提取全血DNA,所述二代测序装置检测所述全血DNA的序列，所述基因突变评价系统依据二代测序装置检测的序列分析基因突变的情况，并根据突变基因的致瘤性等级和基因的显隐性，预测肿瘤发生的风险等级。
进一步地，所述二代测序装置包括建库模块和测序模块，所述建库模块包括全外显子捕获探针，所述全外显子捕获探针对全血DNA进行全外显子建库。
进一步地，所述二代测序模块为Illumina二代测序平台。
进一步地，所述基因评价系统包括基因突变模块、比较模块和数据库，基因突变模块确定突变基因的情况，基因比较模块比较突变基因与数据库的信息，预测肿瘤发生的年龄。
采用上述系统，本发明具有以下的技术效果：
1.本发明采用二代测序平台二代测序装置对基因进行测序，速度快、从而可以对基因进行全面测序，对肿瘤进行全面筛查，并通过基因突变评价系统预测肿瘤的风险等级，使得客户及早做好准备。分析基因突变的情况，并根据突变基因的致瘤性等级和基因的显隐性，预测肿瘤发生的风险等级，充分考虑了突变基因对于发生肿瘤的影响，从而使得预测更加准确。
2.二代测序装置包括全外显子捕获探针，通过外显子捕获探针对全血DNA进行全外显子建库，由于外显子涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异，而外显子只占DNA的很小一部分。因此对全外显子建库，既可有效预测所有肿瘤的风险情况，同时提高了测序的效率。
3.预测肿瘤系统通过比较模块比较突变基因与数据库的信息，预测肿瘤的发病年龄，从而使得客户及早进行准备，在相关年龄段更加关注身体状况，有利于及早发现病情。
附图说明
图1是本发明预测肿瘤系统的结构示意图。
抗凝采血管1、DAN提取试剂盒2、二代测序装置3、建库模块31、测序模块32、基因突变评价系统4、基因突变模块41、比较模块42、数据库43。
具体实施例
下面结合本发明实施例的附图对本发明实施例的技术方案进行解释和说明，但下述实施例仅为本发明的优选实施例，并非全部。基于实施方式中的实施例， 本领域技术人员在没有做出创造性劳动的前提下所获得其他实施例，都属于本发明的保护范围。
实施例一：
本发明的基于二代测序的预测肿瘤系统包括抗凝采血管1、DNA提取试剂盒2、二代测序装置3和基因突变评价系统4。
在本实施中，抗凝采血管为EDTA抗凝采血管，通过EDTA抗凝采血管采集2ml静脉血，采血后立即轻柔颠倒10次使血液与管内成分混匀；然后通过DNA提取试剂盒从抗凝采血管的血液中抽提全血DNA,这种DNA提取试剂盒在市面上可以购买，在这里不做详细论述。
在本实施例中，二代测序装置包括建库模块31和测序模块32，测序模块为Illumina二代测序平台，当然，本发明的保护范围并不限于Illumina二代测序平台。建库模块包括全外显子捕获探针，针对全血DNA的全外显子进行建库，然后通过Illumina二代测序平台针对DNA测序，获得所有基因的全长序列。使得后续的分析更加全面，由于二代测序平台测序较快，因此保障了测序的效率。
基因评价系统包括基因突变模块41、比较模块42和数据库43，测序结果下机后，基因突变模块通过生物信息学，分析肿瘤相关基因突变情况，确定突变基因的情况，然后根据突变基因的致瘤性等级和基因的显隐性。基因比较模块比较突变基因与数据库的信息，预测肿瘤发生的可能性、发生年龄等信息。
在基因评价系统中，通过前期的研究及数据积累，我们发现人类基因中，大约有140个基因与遗传性肿瘤相关，在本发明中，我们对这140个肿瘤相关基因，按以下规则进行划分，如表1所示：
表1。
其中极为微弱致瘤性的基因不参与计算和评分。其它3类基因，根据检测到的基因突变情况按以下规则进行风险等级划分，如表2所示。
表2。
受检者只要一次抽血，进行一次检测，就能对所有的遗传性肿瘤进行筛查，给出肿瘤的终生患病风险和最可能的发病年龄。
相比于其它检测机构的检测，本发明提供的试剂盒检测快速、成本低、肿瘤覆盖面全。
以下是三个肿瘤患者，采用本发明所提供的检测试剂盒进行检测并做评分，真实的患癌年龄，如下表3所示：
表3。
另外，本发明的试剂盒还测试了另外约30名肿瘤患者和100名健康人，截止目前（2017年1月）为止，预测是否患癌的准确率大于90%，发病年龄预测准确的大于70%。
以上所述者，仅为本发明的较佳实施例而已，并非用来限定本发明的实施范围，即凡依本发明所作的均等变化与修饰，皆为本发明权利要求范围所涵盖， 这里不再一一举例。

Claims (4)

1.一种基于二代测序的预测肿瘤系统，其特征在于，包括用于收集血液的抗凝采血管、DNA提取试剂盒、二代测序装置和基因突变评价系统，所述DNA提取试剂盒从抗凝采血管的血液中提取全血DNA,所述二代测序装置检测所述全血DNA的序列,所述基因突变评价系统依据二代测序装置检测的序列分析基因突变的情况，并根据突变基因的致瘤性等级和基因的显隐性，预测肿瘤发生的风险等级。
2.根据权利要求1所述的基于二代测序的预测肿瘤系统，其特征在于：所述二代测序装置包括建库模块和测序模块，所述建库模块包括全外显子捕获探针，所述全外显子捕获探针对全血DNA进行全外显子建库。
3.根据权利要求2所述的基于二代测序的预测肿瘤系统，其特征在于：所述测序模块为Illumina二代测序平台。
4.根据权利要求1所述的基于二代测序的预测肿瘤系统，其特征在于：所述基因评价系统包括基因突变模块、比较模块和数据库，基因突变模块确定突变基因的情况，基因比较模块比较突变基因与数据库的信息，预测肿瘤发生的年龄。
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