RU137553U1 - Днк-микрочип для молекулярно - генетического исследования человека - Google Patents

Днк-микрочип для молекулярно - генетического исследования человека Download PDF

Info

Publication number
RU137553U1
RU137553U1 RU2013136345/10U RU2013136345U RU137553U1 RU 137553 U1 RU137553 U1 RU 137553U1 RU 2013136345/10 U RU2013136345/10 U RU 2013136345/10U RU 2013136345 U RU2013136345 U RU 2013136345U RU 137553 U1 RU137553 U1 RU 137553U1
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
syndrome
disease
dna
predisposition
type
Prior art date
Application number
RU2013136345/10U
Other languages
English (en)
Inventor
Артур Александрович Исаев
Константин Георгиевич Шевченко
Петр Владимирович Кругляков
Original Assignee
Общество с ограниченной ответственностью "НекстГен"
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Общество с ограниченной ответственностью "НекстГен" filed Critical Общество с ограниченной ответственностью "НекстГен"
Priority to RU2013136345/10U priority Critical patent/RU137553U1/ru
Application granted granted Critical
Publication of RU137553U1 publication Critical patent/RU137553U1/ru

Links

Images

Landscapes

  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Abstract

Устройство относится к биотехнологии, а именно к молекулярно-генетическим исследованиям человека с помощью ДНК-микрочипа. Уникальный набор олигонуклеотидных зондов позволяет определять мутации и/или полиморфизмы и включен в ДНК-микрочип, который может быть использован для диагностики наиболее часто встречающихся неследственных и/или мультифакторных заболеваний с наследственной составляющей в этнических группах и/или популяции людей, населяющих Российскую Федерацию. Использование ДНК-микрочипа позволит повысить информативность, точность и сократить сроки исследования.

Description

Область техники
Полезная модель относятся к биотехнологии, а именно к молекулярно-генетическим исследованиям человека для диагностики наследственных заболеваний, предрасположенности к мультифакторным заболеваниям, имеющим генетическую составляющую, и персональной генетически-детерминированной реакции на фармацевтические препараты.
Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются скрытыми носителями поврежденных генов. Если ребенок наследует от каждого родителя такой поврежденный ген, это приведет к развитию болезни. Риск рождения больного ребенка у родителей-носителей составляет 25%, что с медико-генетической точки зрения характеризуется как высокий. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью молекулярно-генетических исследований, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут избежать рисков зачатия ребенка, больного тяжелым или смертельным наследственным заболеванием, и родить здорового ребенка.
Описание уровня техники
Известен ДНК-микрочип для скрининга новорожденных на такие наследственные заболевания, как муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия за один анализ крови. Присутствие или отсутствие мутаций ДНК определяют с помощью гибридизации полученных фрагментов на специализированном олигонуклеотидном биочипе. Для этого используют амплификацию РАН, CFTR, РАХ8, GALT генов и получение одноцепочного флюоресцентно меченного продукта методом ник-трансляции и рестрикции, приготавливают биочип для скрининга новорожденных на заболевания, содержащий набор иммобилизованных определенных олигонуклеотидов. Интерпретацию результатов гибридизации осуществляют путем сравнения интенсивности флюоресцентных сигналов, полученных при совершенной и несовершенной гибридизации. Несмотря на то, что такое исследование позволяет получить новый ускоренный метод массового скрининга новорожденных на наличие предрасположенности к моногенным заболеваниям, он обладает ограниченной информативностью.
Описание сущности полезной модели
Задачей настоящей разработки является создание устройства ДНК-микрочипа для исследования ДНК человека на наличие большого количества мутаций и/или полиморфизмов.
Основной отличительной особенностью микрочипа является первый этап его разработки - определение мутаций и/или полиморфизмов, которые могут быть выявлены с его помощью. На данном этапе, исходят из генетических особенностей популяций, населяющих Российскую Федерацию: диагностикум (микрочип) позволяет детектировать наиболее частые мутации и/или полиморфизмы, ассоциированные с наиболее частыми на данной территории наследственными и мультифакторными заболеваниями с наследственной составляющей. Таким образом, эффективность и информативность диагностики людей длительное время проживающих на территории РФ с помощью такого диагностикума увеличивается по сравнению с прямыми аналогами, за счет способа подбора выявляемых мутаций, а не за счет увеличения их количества.
Состав мутаций, выявляемых с помощью микрочипа, оптимизирован и строго специфичен для этнических групп населяющих Россию на протяжении долгого времени. Таким образом, эффективность и информативность генетической диагностики наследственных заболеваний с применением данного ДНК-микрочипа гораздо выше, чем с применением имеющихся аналогов.
В ходе исследований было установлено, что именно с отбором исследуемых мутаций связана эффективность и информативность диагностики на конкретной территории, которые увеличиваются за счет того, что для диагностики взяты самые распространенные и специфичные для этой территории мутации.
ДНК-микрочип для молекулярно-генетического исследования человека, принадлежащего к этнической группе, проживающей на территории Российской Федерации представляет собой стеклянную пластину с нанесенными на нее олигонуклеотидными зондами, содержащими участки ДНК, позволяющими диагностировать не менее 10 генетических заболеваний, имеющих частоту выше 1 случая 50 тысяч населения из перечня, представленного в табл. 1.
Исследование менее 10 заболеваний в одном скрининге снижает эффективность работы при данном использования ДНК-микрочипа, и резко снижает его информативность.
В случае массовой диагностики менее часто встречающихся наследственных заболеваний снижается ее целесообразность с точки зрения профилактики наследственных заболеваний, так как они будут встречаться слишком редко.
ДНК-микрочип получают методом печати олигонуклеотидных зондов, содержащих участки ДНК, позволяющие детектировать выбранные мутации и/или полиморфизмы на стеклянной пластине, покрытой аминосиланом или другим адгезивом нуклеиновых кислот (см. WO 2004073988).
Отличительной особенностью разработанного нами способа является этап предварительного отбора мутаций по установленному нами алгоритму. Способ позволяет получить уникальный микрочип для молекулярно-генетической диагностики человека, принадлежащего к этнической группе, проживающей на территории РФ в течении долгого времени и повысить точность и информативность исследования.
Способ получения ДНК-микрочипа для молекулярно-генетического исследования человека, проживающего на выбранной территории или в выбранной популяции, включает:
I) формирование перечня наследственных заболеваний с частотой встречаемости выше 1 случая 50 тысяч населения Российской Федерации.
II) получение олигонуклеотидных зондов, содержащих ДНК- участки позволяющие детектировать отобранные заболевания;
III) нанесение олигонуклеотидных зондов на стеклянную пластину, покрытую аминосиланом или другим адгезивом нуклеиновых кислот, при этом одна из сторон пластины обработана таким образом, что распространение в ней лазерного луча происходит за счет эффекта полного внутреннего отражения.
Предпочтительно, чтобы зонды были подобраны таким образом, чтобы точно детектировать мутацию или полиморфизм, указанный, как по смысловой, так и по антисмысловой цепи ДНК.
Для детекции мутаций и полиморфизмов зонды отбирают согласно следующим критериям:
- отсутствие внутренней вторичной структуры;
- способность участвовать в специфичной элонгации фрагментов генов, содержащих участки, позволяющие в дальнейшем идентифицировать мутации и полиморфные варианты генов.
Настоящее устройство микрочип может использоваться в составе комплекта для молекулярно-генетической диагностики на основе реакции элонгации праймеров на ДНК-микроматрицах.
Разработанный ДНК-микрочип в составе комплекта позволяет единовременно выявлять носительство мутаций и/или полиморфизмов, ассоциированных с наследственными заболеваниями, и применяется для молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний; предрасположенности к мультифакторным заболеваниям, имеющим генетическую составляющую, и персональной генетически-детерминированной реакции на фармацевтические препараты.
Комплект для молекулярно-генетического исследования человека, проживающего на территории РФ, включает:
- Набор ферментов и реактивов для подготовки матрицы реакции элонгации праймеров на микрочипе (англ. Arrayed Primer Extention - APEX), состоящий из ДНК-полимеразы, раствора магния, растворов дизоксинуклеотидов, урацил-N-гликозилазы, щелочной фосфатазы креветки.
- Праймеры для реакции ПЦР мультиплексные.
- Набор для очистки продуктов ПЦР
- Набор для реакции АРЕХ: ДНК-полимеразы, раствора магния, растворов флуоресцентно-меченных дидезоксинуклеотидов для элонгации цепи
- ДНК - микрочип, адаптированный для молекулярно-генетического исследования людей, проживающих на определенной географической территории.
Применение наборов на основе технологии АРЕХ описано в US 20070134691.
В качестве метода анализа ДНК-микрочипа был выбран способ, описанный в EP 1088214, что позволяет повысить точность, упростить методику генетической диагностики и сделать ее экономически выгодной.
Способ молекулярно-генетического исследования человека, принадлежащего к этносу, проживающуму на выбранной территории в течение долгого времени, или в выбранной популяции, предусматривает использование нового комплекта для диагностики и регистрацию результатов анализа путем сравнения интенсивности флюоресцентных сигналов, при облучении ДНК-микрочипа лазерами различной длины волны.
Осуществление полезной модели.
Перечень и последовательность зондов, содержащих участки, позволяющие в дальнейшем идентифицировать мутации и полиморфные варианты генов, указанные в Таблице 1, представлена в Таблице 2.
Микрочип отличается нуклеотидной последовательностью зондов, закрепленных на ДНК-микрочипе для прохождения реакции элонгации праймеров на чипе (англ.. Arrayed Primer Extention - APEX). В ходе реакции амплифицированные и фрагментированные участки генома, содержащие анализируемые мутации, денатурируются и наносятся на ДНК-микрочип (Рис. 1).
На рис. 1 показана схема работы ДНК-микрочипа. ДНК-микрочип представляет собой стеклянную пластину с закрепленными на ней одноцепочечными зондами ДНК. В ходе проведения генетической диагностики ДНК пациента амплифицируется, фрагментируется и наносится на микрочип. Затем зонд достраивается на один флуоресцентно меченный нуклеотид, причем в качестве матрицы используется ДНК пациента, которая в дальнейшем отмывается.
Заявленный ДНК-микрочип используется в составе комплекта (см. таблицу 3) для диагностики наследственных заболеваний, осуществляемой в несколько этапов (Рис. 1):
1) Получение геномной ДНК человека непосредственно из клинического образца (цельной периферической или пуповинной крови, или эритроцитарной массы или другого биологического образца).
2) Амплификация участков ДНК, содержащих мутации и полиморфизмы с использованием специфично подобранных праймеров.
3) Очистка продуктов ПЦР.
4) Фрагментация продуктов ПЦР.
5) Гибридизация полученных одноцепочечных фрагментов на ДНК-микрочипе, с последующим достраиванием зондов на один специфично-меченный флуоресцентным маркером нуклеотид в месте мутации. При этом в качестве матрицы используются образцы анализируемой ДНК.
6) Регистрация результатов анализа путем сравнения интенсивности свечения флюоресцентных сигналов, при облучении ДНК-микрочипа лазерами различной длины волны.
Проведение ПЦР и фрагментации ДНК.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется для амплификации (увеличения копийности) участков геномной ДНК, несущих целевые мутации или однонуклеотидные полиморфизмы (SNP).
Часть дТТФ заменяется в ПЦР-миксе на дУТФ, что обеспечивает возможность дальнейшей фрагментации с помощью Урацил N-Гликозилазы (UNG). Продукты ПЦР объединяют, концентрируют и очищают от не встроившихся дНТФ с помощью щелочной фосфатазы креветок (SAP). После обработки SAP и UNG образцы нагревают для инактивации ферментов и расщепления ДНК в месте встройки урацила. Фрагментация длинных продуктов ПЦР обеспечивает лучшую гибридизацию с комплементарными олигонуклеотидами, иммобилизованными на стекле.
Проведение реакции APEX
Непосредственно перед реакцией элонгации праймеров на чипе (англ. Arrayed Primer Extention - APEX) фрагментированные продукты ПЦР денатурируют и переносят в реакционной смеси на разработанный чип (массив олигонуклеотидов на стекле). Реакционная смесь содержит буфер, одноцепочечные ДНК, термостабильную ДНК-полимеразу и 4 различных, индивидуально меченных флуорофорами терминаторных нуклеотидов.
Матрице-зависимая ДНК полимеразная реакция проводится при постепенно увеличивающейся температуре для того, чтобы минимизировать образования олигонуклеотидами нежелательных вторичных структур, кроме того, обеспечить эффективную гибридизацию с целевыми фрагментами ДНК и поддержать на высоком уровне активность полимеразы. После инкубации, свободный и не присоединенный ковалентными связями материал отмывается, что обеспечивает наилучшее соотношение сигнал-шум.
Детекция
Обработанные слайды, несущие на себе массив олигонуклеотидов, прошедших реакцию APEX, сканируют в микрочиповом сканере Genorama® QuattroImager™ (см. EP 1088214). 4 лазера (поодиночке) используют для возбуждения разных красителей. 4 хорошо спектрально разделенных красителя возбуждают с помощью полного внутреннего отражения лазерного луча в толще стеклянного слайда, работающего как световод. Свет, излучаемый флуорофорами в ответ на возбуждение, регистрируют с помощью ПЗС-камеры.
Поскольку для каждой реакции используют 4 различных красителя, для каждого микрочипа снимают 4 различных изображения излученного света. Каждый снимок соответствует своему красителю, соответственно отражает паттерн встраивания на чипе одного из 4 терминаторных нуклеотидов.
Анализ изображений и информации.
Сканирование сопровождается анализом с помощью Genorama® Genotyping Software™ («лазерный диск для генотипирования») для перевода информации о паттерне флуоресценции в нуклеотидную последовательность. Сначала нормируются интенсивности сигналов соответствующих красителей нуклеотидов-терминаторов. Сравниваются интенсивности сигналов в каждой точке расположения олигонуклеотидов во всех четырех изображениях и наиболее интенсивный сигнал интерпретируется как соответствующий нуклеотид. В зависимости от того, встраивание какого нуклеотида произошло в точке мутации, делают вывод о статусе ее носительства у конкретного пациента.
Таким образом, уникальный набор мутаций и полиморфизмов, может быть генотипирован с помощью разработанного микрочипа.
Обеспечена высокая специфичность (98%) и чувствительность (96%) при использовании в составе комплекта данного микрочипа для генетической диагностики при помощи реакции элонгации праймеров на ДНК-микроматрицах.
Данный микрочип позволяет детектировать мутации и полиморфизмы, а также ассоциированные с ними наследственные моногенные заболевания и предрасположенности к мультифакторным заболеваниям, включая муковисцидоз в одном исследовании, приведенные в таблице 1. ДНК-микрочип сфокусирован на популяцию России, и предназначен для диагностики наиболее частых мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, и наиболее частых полимофризмов, ассоциированных с предрасположенностью к мультифакторным болезням и распространенных на территории Российской Федерации.
Клинические примеры
Клинический пример 1.
Больная Р-ва. Материалом для скринингового исследования служил образец эритроцитарной массы пуповинной крови.
Нами было проведено молекулярно-генетическое типирование с помощью заявляемого ДНК-микрочипа на 216 мутаций.
С помощью предлагаемого ДНК-микрочипа у больной Р-вой была выявлена ассоциированная с галактоземией мутация в гомозиготной форме с. - 119 del/del в гене CALT.
Клинический пример 2.
Больная К-ва. Материалом для скринингового исследования служил образец периферической крови.
Нами было проведено молекулярно-генетическое типирование с помощью заявляемого ДНК-микрочипа на 216 мутаций.
С помощью предлагаемого ДНК-микрочипа у больной К-вой была выявлена ассоциированная с Наследственной нейропатией зрительного нерва Лебера мутация в митохондриальном геноме. m. 1527А в гене MTCYB.
Клинический пример 3.
Больной С-ян. Материалом для скринингового исследования служил образец эритроцитарной массы пуповинной крови.
Нами было проведено молекулярно-генетическое типирование с помощью заявляемого ДНК-микрочипа на 216 мутаций.
С помощью предлагаемого ДНК-микрочипа у больного С-яна была выявлена ассоциированная с периодической болезнью мутация в гомозиготной форме с. 442 C/C в гене MEFV.
ДНК-микрочип может применяться для молекулярно-генетической диагностики в больницах, клинико-диагностических лабораториях и научно-исследовательских институтах. Данные исследования позволят здоровым людям получить информацию о своих генетических особенностях для поддержания собственного здоровья, а также предупредить рождение в их семье детей с тяжелой наследственной патологией.
Таблица 1.
Ген Мутация (тривиальное название) Нуклеотидная замена (по номенклатуре HGVS) Аминокислотная замена(по номенклатуре HGVS) Заболевание
CFTR 394deltt c. 262_263deltt p. Leu88Ilefs*22 Муковисцидоз
CFTR 621 + 1G->T c. 489 + 1G>T Муковисцидоз
CFTR R334W c. 1000C>T p. Arg334Trp Муковисцидоз
CFTR G551D c. 1652G>A p. Gly551Asp Муковисцидоз
CFTR 2184dela c. 2052dela p. Lys684Asnfs*38 Муковисцидоз
CFTR 2183AA->G c. 2051_2052delaainsg p. Lys684Serfs*38 Муковисцидоз
CFTR 2184insa c. 2052_2053insa p. Gln685Thrfs*4 Муковисцидоз
CFTR S1196X c. 3587C>G p. Ser1196* Муковисцидоз
CFTR 3849 + 10kbc->T c. 3717 + 12191C>T Муковисцидоз
CFTR N1303K c. 3909C>G p. Asnl303Lys Муковисцидоз
CFTR I1005R c. 3014T>G p. Ilel005Arg Муковисцидоз
PAH c. 1222C>T p. Arg408Trp Фенилкетонурия
PAH c. 842C>T p. Pro281Leu Фенилкетонурия
PAH IVS12 + 1g->a c. 1315 + 1G>A Фенилкетонурия
PAH c. 473G>A p. Arg158Gln Фенилкетонурия
PAH c. 754C>T p. Arg252Trp Фенилкетонурия
PAH c. 1045T>C p. Ser349Pro Фенилкетонурия
PAH c. 1242A>G p. Tyr414Cys Фенилкетонурия
PAH IVS10nt546 IVS10-11G>A Фенилкетонурия
РАН IVS4 + 5G>T Фенилкетонурия
РАН c. 143T>C p. Leu48Ser Фенилкетонурия
РАН с.12060T p. Ala403Val Фенилкетонурия
РАН с.929 ОТ p. Arg243* Фенилкетонурия
РАН с.7810T p. Arg261* Фенилкетонурия
PTS С.95A>G С.94A>G p. Ser32Gly Фенилкетонурия III типа
PTS С.216Т>А C. 216T>A p. Asn72Lys Фенилкетонурия III типа
PTS с.318C>T c. 317C>T p. Thr106Met Фенилкетонурия III типа
GALT с.584Т>С c. 584T>C p. Leul95Pro Галактоземия
GALT с.384A>G c. 855G>T p. Lys285Asn Галактоземия
GALT -119_-116delgtca c. -119_-116delgtca Галактоземия
GALT IVS2-2A>G c. 253-2A>G Галактоземия
FKRP c. 341C>G p. Ala114Gly Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 21
CAPN3 C. 550dela p. Thr184fs* Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2А
CAPN3 c. 598-612del15 p. Phe200Leu204del Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2А
SGCG c. 87 dupt p. Gly30Trpfs*30 Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2С
SGCG c. 525delt p. Phe175Leufs*20 Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2С
SGCG c. 848 G>A p. Cys283Tyr Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2С
SGCB c. 377_384dupca gtagga c. 377_384dup8 p. Gly129Glnfs*2 Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2Е
SGCA с.229C>Т p. Arg77Cys Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2D
SGCA с.850C>Т p. Arg284Cys Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2D
MFN2 C. 280C>T p. Arg94Trp Нейропатия Шарко-Мари-Тута 2А
LMNA c. 398G>T p. Arg133Leu Нейропатия Шарко-Мари-Тута 2В1
LMNA c. 892C>T p. Arg298Cys Нейропатия Шарко-Мари-Тута 2В1
LMNA c. 1411>T p. Arg471Cys Нейропатия Шарко-Мари-Тута 2В1
LMNA c. 1579C>T p. Arg527Cys Нейропатия Шарко-Мари-Тута 2В1
GJB1 c. 259C>G p. Pro87Ala Нейропатия Шарко-Мари-Тута 1X
GJB1 c. 425G>A p. Arg142Gln Нейропатия Шарко-Мари-Тута 1X
GJB1 c. 67 C>Т c. 64C>T p. Arg22* Нейропатия Шарко-Мари-Тута 1X
GJB1 c. 277A>G p. Met93Val Нейропатия Шарко-Мари-Тута 1X
GDAP1 C. 715C>T p. Leu239Phe
SH3TC2 c. 3325 C>Т p. Arg1109* Нейропатия Шарко-Мари-Тута 2Н
FIG4 c. 122T>C p. Ile41Thr Нейропатия Шарко-Мари-Тута 4J
FGD4 c. 893T>G p. Met298Arg Нейропатия Шарко-Мари-Тута 4Н
FGD4 c. 893T>C p. Met298Thr Нейропатия Шарко-Мари-Тута 4Н
IKBKAP с.IVS20 + 6T>C c. 2204 + 6T>C Семейная дисаутономия
IKBKAP c. 2087G>C p. Arg696Pro Семейная дисаутономия
BSCL2 Asn88Ser c. 455A>G p. Asn152Ser Спастическая параплегия Сильвера
TOR1A (DYT1) IVS4 + 5g->t c. 748 + 5G>T Торсионная дистония ДОФА-независимая
PNKD с.660Т с.200Т p. Ala7Val Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия
PNKD с.72C>Т с.26C>Т p. Ala9Val Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия
CLCN1 Gly190Ser c. 568_569GG>TC p. Gly190Ser Миотония Томсена
CLCN1 Ala493Glu C. 1478C>A p. Ala493Glu Миотония Томсена
CLCN1 C. 2680C>T p. Arg894* Миотония Томсена
CLCN1 c. 180 + 3A>T Миотония Томсена
CLCN1 c. 1261C>Т p. Arg421Cys Миотония Томсена
CLCN1 C1649c>T p. Thr550Met Миотония Томсена
PEX7 с.875А>Т p. Leu292* Точечная хондродисплазия
SCN4A c. 3938C>T p. Thr1313Met Гиперкалиемический периодический паралич
SCN4A c. 2111C>T p. Tyr704Met Гиперкалиемический периодический паралич
SCN4A c. 2023C>G p. Arg675Gly Нормокалиемический периодический паралич
SCN4A c. 2006G>A p. Arg669His Гипокалиемический периодический параличи
NF1 с.1070Т>С p. Leu357Pro Нейрофиброматоз I типа
NF1 c. 2970delaat c. 2970del3 p. Met991del Нейрофиброматоз 1 типа
ATP7B c. 3207C>A P. H1069Q Болезнь Вильсона-Коновалова
ATP7B c. 2906G>A P. R969Q Болезнь Вильсона-Коновалова
ATP7B c. 2299insc c. 2304insc p. m769fs Болезнь Вильсона-Коновалова
ATP7B c. 3532dela p. t1178fs* Болезнь Вильсона-Коновалова
TCIRG1 c. 807 + 5G>A Аутосомно-рецессивный остеопетроз
VHL c. 598C>T Arg200Trp Аутосомно-рецессивный эритроцитоз
LAMAS c. 151insg c. 152dupg Ларинго-онихо-кутанный синдром
NPHS1 Arg1109X c. 3205C>T p. Arg1069X Нефротический синдром финского типа
MEFV c. 2080A>T p. Met694Leu Периодическая болезнь
MEFV c. 1437C>G p. Phe479Leu Периодическая болезнь
MEFV c. 2282G>A p. Arg761His Периодическая болезнь
DHCR7 c. 278C>T p. Thr93Met Синдром SLOS
DHCR7 c. 453G>A p. Trp151* Синдром SLOS
DHCR7 c. 452G>A p. Trp151* Синдром SLOS
DHCR7 c. 976G>T p. Val326Leu Синдром SLOS
ACADM c. 985A>G p. Glu304Lys Дефицит MCAD
GBA IVS2 + 1 G>A c. 115 + 1G>A Болезнь Гоше
GAA IVS1AS-13T>G c. -32-13T>G Болезнь Помпе
GAA c. 271G>A p. Asp91Asn Болезнь Помпе
IDUA с.296C>Т c. 208C>T p. Gln70* Болезнь Гурлера
HEXA Ex11, 4bp INS c. 1278instatc p. Tyr427fs Болезнь Тея-Сакса
HEXA IVS12 + 1G>C c. 1421 + 1G>C Болезнь Тея-Сакса
HEXA IVS9 + 1 G>A c. 1073 + 1G>A Болезнь Тея-Сакса
HEXA c. 1444G>A p. Gly482Lys Болезнь Тея-Сакса
SERPIN A1 E342K, (Z mut) c. 1096G>A p. Glu366Lys Дефицит альфа-1-аминотрипсина
SERPIN A1 c. 792 A>T (S mut) c. 863A>T p. Glu288Val Дефицит альфа-1-аминотрипсина
SERPIN A1 p. Met358Arg c. 1145T>G p. Met382Arg Дефицит альфа-1-аминотрипсина
RYR1 c. 1840C>T p. Arg614Cys Злокачественная гипертермия
RYR1 c. 1021G>A p. Gly341Arg Злокачественная гипертермия
RYR1 c. 6502G>A p. Val2168Met Злокачественная гипертермия
CACNA1S c. 3333G>A p. Argl086His Злокачественная гипертермия
ASPA c. 854A>C p. Glu285Ala Болезнь Кэнаван
SMPD1 p. Arg496Leu c. 1487C>T p. Arg498Leu Болезнь Нимана-Пика АВ
SMPD1 Leu302Pro c. 911T>C p. Leu304Pro Болезнь Нимана-Пика АВ
SMPD1 c. 1267C>T p. His423Tyr Болезнь Нимана-Пика АВ
LCT c. -13910C>T c. 1917 + 326C>T Непереносимость лактозы
POLG c. 2243G>C p. Trp748Ser Синдром истощения митохондриально и ДНК
POLG c. 752C>Т p. Thr251Ile Синдром истощения митохондриально и ДНК
SURF1 c. 845-846 delct p. Ser282fs Синдром Лея
SURF1 326insAT delTCTGCCAGCC c. 311-321del10ins2 p. Leu105* Синдром Лея
MTTL1 c. 3252A>G c. 3252A>G Синдром MELAS
MTND5 с.13730А c. 13730А Атрофия зрительного нерва Лебера
MTND1 c. 3460G>A c. 3460G>A Атрофия зрительного нерва Лебера
MTND4 c. 11778G>A c. 11778G>A Атрофия зрительного нерва Лебера
MTND4L c. 10663T>C c. 10663T>C Атрофия зрительного нерва Лебера
MTND6 c. 14459G>A c. 14459G>A Атрофия зрительного нерва Лебера
МТСО3 c. 9438G>A c. 9438G>A p. Gly78Ser Атрофия зрительного нерва Лебера
МТСО3 c. 9804G>A c. 9804G>A p. Ala200Thr Атрофия зрительного нерва Лебера
АВСА4 (ABCR) c. 2588G>C p. Gly863Ala Болезнь Штаргардта 1 типа
АВСА4 (ABCR) c. 3113C>T p. Ala1038Val Болезнь Штаргардта 1 типа
АВСА4 (ABCR) c. 5882G>A p. Gly1961Glu Болезнь Штаргардта 1 типа
ОРА1 c. 1334G>A p. Arg445His Атрофия зрительного нерва с глухотой
ОРА1 Tyr582Cys c. 1756A>G Tp. yr619cys Атрофия зрительного нерва с глухотой
СОСН c. 208C>T p. Pro51Ser Аутосомно-доминантная глухота
GJB2 35delg c. 31_35delg p. Gly12fs Наследственная тугоухость
GJB2 IVS1 + 1G>A (-3201G>A) c. -23 + 1G>A Наследственная тугоухость
GJB2 312_325del14 c. 313_326del14 p. Arg104fs Наследственная тугоухость
SLC26A4 c. 1246A>C p. Thr416Pro Синдром Пендреда
SLC26A4 c. 2168A>G p. His723Arg Синдром
Пендреда
SLC26A4 IVS7AS, A-G, -2 c. 919-2A>G Синдром Пендреда
SLC26A4 c. 1151A>G p. Glu384Gly Синдром Пендреда
ADA c. 631C>T p. Arg211Cys Дефицит аденозин-дезаминазы
HBB c. 25_26delaa p. Lys9fs* Бета-талассемия
HBB IVS-II-1 (G->A) c. 315 + 1G>A Бета-талассемия
HBB IVS-I-110 (G->A) c. 93-21G>A Бета-талассемия
HBB IVS-I-6 (T->C) c. 92 + 6T>C Бета-талассемия
HBB Codon 44 (-C) c. 135delc p. Ser45fs* Бета-талассемия
HBB IVS-II-745 (C->G) c. 316-106C>G Бета-талассемия
HBB Codons 8/9 ( + G) c. 27_28insg Бета-талассемия
HBB IVS-I-1 (G->A) c. 92 + 1G>A Бета-талассемия
ABCD1 c. 1411_12insa p. Gln472fs*555 Адренолейкодист рофия
ABCD1 Arg617His c. 1520G>A p. Arg617His Адренолейкодистрофия
ABCD1 c. 1553G>A p. Arg518Gln Адренолейкодистрофия
ABCD1 c. 1661 G>A p. Arg554His Адренолейкодистрофия
ABCD1 Arg660Trp с.197C>Т p. Arg660Trp Адренолейкодист рофия
HMBS c. 499C>T p. Arg167Trp Острая перемежающаяся порфирия
HMBS c. 518G>A p. Arg173Gln Острая перемежающаяся порфирия
HMBS c. 331G>A p. Gly111Arg Острая перемежающаяся порфирия
KCNQ1 IVS1 + 1G>A 386 + 1G>A LQT синдром
PRNP c. 598G>A p. Glu200Lys Наследственные прионные болезни
SLC26A2 c. 835C>T p. Arg279Trp Диастрофическая дисплазия
FLG 4-BP DEL, 2282CAGT c. 2282 del4 p. Val762fs* Ихтиоз вульгарный
PKHD1 c. 107C>T p. Thr36Met Поликистоз почек аутосомно-рецессивный
LMNA c. 1445G>A p. Arg482Gln Семейная частичная липодистрофия, тип Данниган
LMNA c. 1445G>T p. Arg482Leu Семейная частичная липодистрофия, тип Данниган
LMNA c. 1751G>A p. Arg584His Семейная частичная липодистрофия, тип Данниган
AGT c. 803T>C p. Met268Thr Предрасположенность к поздним гестозам
FGB c. -467G>A c. -463G>A Предрасположенность к инсульту
FGB c. -156C>T Предрасположенность к инсульту
F2 c. *97G>A G.25313G>A Предрасположенность к тромбофилии
F5 c. 1601G>A p. Arg534Gln Предрасположенность к тромбофилии
MTHFR c. 665C>T p. Ala222Val Предрасположенность к тромбофилии
MTR c. 2756A>G p. Asp919Gly Предрасположенность к тромбофилии
CALCR Pro447Leu c. 1442T>C p. Leu481Pro Предрасположенность к остеопорозу
GSTP1 c. 313A>G p. Ile105Val Регуляция детоксикации ксенобиотиков
NAT-2 c. 341T>C p. Ile114Thr Регуляция детоксикации ксенобиотиков
NAT-2 c. 481C>T p. Leu161Leu Регуляция детоксикации ксенобиотиков
NAT-2 c. 590G>A p. Argl97Gln Регуляция детоксикации ксенобиотиков
CYP2C9 c. 817dela p. Lys273fs* Регуляция метаболизма варфарина
CYP4F2 c. 1297G>A p. Val433Met Регуляция метаболизма варфарина
GGCX c. 2084 + 45G>C Регуляция метаболизма варфарина
NOD2 c. 2722G>C p. Gly908Arg Болезнь Крона
NOD2 c. 3019_3020insc p. Leu1007fs* Болезнь Крона
DLG5 c. 419G>A p. Arg140Gln Болезнь Крона
ALDH2 c. 1510G>A p. Glu504Lys Регуляция метаболизма алкоголя
ADH1B c. 143A>G p. His48Arg Регуляция метаболизма алкоголя
OPRM1 c. 118A>G p. Asn40Asp Регуляция метаболизма опиатов
ANKK1 c. 2137G>A p. Glu713Lys Регуляция метаболизма опиатов
HFE c. 187C>G p. His63Asp Гемохроматоз
HFE C. 845G>A p. Cys282Tyr Гемохроматоз
CSTB (STFB) Болезнь Унферрихта-Лундборга
FGFR2 c. 1025G>A p. Cys342Tyr Синдром Крузона
FGFR2 c. 758C>G p. Pro253Arg Синдром Пфайфера
BTD c. 98104delGC GGCTGINSTC С c. 98_104delGCGGCTG insTCC p. Cys33fs* Дефицит биотинидазы
BTD С.1612C>Т p. Arg538Cys Дефицит биотинидазы
BTD c. 511G>A p. Ala171Thr Дефицит биотинидазы
PPT1 c. 364A>T p. Arg122Trp Нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа
DYSF c. 855 + 1delg Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2В
DYSF c. 937 + 1G>A Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2В
DYSF c. 1566C>G p. Tyr522* Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2В
DYSF c. 3373delg p. Glu1125Lysfs *9 Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2В
DYSF c. 4872_4876delins cccc p. Glu1624Aspfs *9 Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2В
DYSF c. 5979dupa p. Glu1994Argfs*3 Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2В
DYSF c. 6124C>T p. Arg2042Cys Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2В
DYSF c. 200_201delinsat p. Val67Asp Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2В
CFTR c. 276G>C p. Glu92Asp Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2В
CSTB (STFB) c. del313-314 c. del313-314 Болезнь Унферрихта-Лундборга
CCR5 Delta_32 Delta_32 Регуляция проникновения ВИЧ в клетку
CCR5 c. 303T>A c. 303T>A p. Cys101* Регуляция проникновения ВИЧ в клетку
CCR5 c. -22459A>G c. -22459A>G Регуляция проникновения ВИЧ в клетку
SRY1(syl4) del SY 14 Мужское бесплодие
AZFC Sy254 del SY 254 Мужское бесплодие
AZFA Sy84 del SY 84 Мужское бесплодие
AZFB SY 1237 del SY 1237 Мужское бесплодие
AZFB SY 1235 del SY 1235 Мужское бесплодие
AZFB SY 1302 del SY 1302 Мужское бесплодие
AZFA SY 1316 del SY 1316 Мужское бесплодие
AZFC SY 1196 del SY 1196 Мужское бесплодие
AZFC SY 1191 del SY 1191 Мужское бесплодие
AZF SRY1-6 del SY 1-6 Мужское бесплодие
AZFC SY 1125 del SY 1125 Мужское бесплодие
AZFC SY 1206 del SY 1206 Мужское бесплодие
Таблица 2.
Последовательность зондов, закрепленных на ДНК-микрочипе.
Ген Нуклеотидная замена (по номенклатуре HGVS) Смысловой зонд для реакции APEX Антисмысловой зонд для реакции APEX
CFTR c. 262263delTT ATGTTTTTTCTGGAGATTTATGTTCTATGGAATCTTT TGAATGTACAAATGAGATCCTTACCCCTAAATATAAA
CFTR c. 489 + 1G>T CAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAG ATGGGGCCTGTGCAAGGAAGTATTA
CFTR с.1000C>T CCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTT AATGAGATGGTGGTGAATATTTTCC
CFTR c. 1652G>A GAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAG TGCTAAAGAAATTCTTGCTCGTTGA
CFTR c. 2052delA CTGTCTCCTGGACAGAAACAAAAAA CAAACTCTCCAGTCTGTTTAGAAGATTGTTTTTT
CFTR c. 2051_2052de1AAinsG GCTCCTGTCTCCTGGACAGAAACAAAAA CAAACTCTCCAGTCTGTTTAAAAGATTG
CFTR c. 2052_2053 in sA TGTCTCCTGGACAGAAACAAAAAAA CTCTCCAGTCTGTTTAAAAGATTGTTTTTTT
CFTR c. 3587C>G CAACTCTCGAAAGTTATGATTATTGAGAATT CCAGATGTCATCTTTCTTCACGTGT
CFTR c. 3717 + 12191C>Т TCCATCTGTTGCAGTATTAAAATGG CATTTCCTTTCAGGGTGTCTTACTC
CFTR c. 3909C>G GAAAGTATTTATTCTTTCTGGAACATTTAGAAAAAA CACTCCACTGTTCATAGGGATCCAA
CFTR c. 3014T>G TTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTA GGGTTCTAAAACTGCGACAACTGCT
РАН c. 1222C>T TAGGAACTTTGCTGCCACAATACCT GTCGTAGCGAACTGAGAAGGGCC
РАН c. 842C>Т GATTTCTTGGGTGTCCTGGCCTTCC GTCTGATGTACTGTGTGCTGTGGAAGACT
РАН c. 1315 + 1G>A GCTTAAGATTTTGGCTGATTCCATTAACA GAGTGGCCTCGTCAGGTGTAAATTACTTA
РАН c. 473G>A AAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGAC GTAGGCAATGTCAGCAAACTGCTTC
РАН c. 754C>Т TGGCTGGCCTGCTTTCCTCT CACGCCACCCAAGAAATCCC
РАН с.1045Т>С GGATATGGTGCTGGGCTCCTG GGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATG
РАН с.1242A>G TCGGCCCTTCTCAGTTCGCT AATCCTTTGGGTGTATGGGTCG
РАН IVS10-11G>A TGATCCTGATTTAACAGTGATAATAACTTTTCACTT TTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCC
РАН IVS4 + 5G>T GCAAGACGGAAGCAGTTTGCTGGTGA ATCTCATCCTACGGGCCATGGA
РАН с.143Т>С CTCACTCAAAGAAGAAGTTGGTGCAT CTCAAATAAGCGCAATACTTTGGCC
РАН c. 1206C>Т CATGAAAAGTACTGTGGCTACCATGAA AGGGCCGAGGTATTGTGGCA
РАН с.929C>Т CCCAGCTTGCACTGGTTTCCGCCTC GAGGAAAGCAGGCCAGCTACAGGTC
РАН c. 781C>Т TTCTTGGGTGTCCTGGCCTTC TGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTC
PTS с.94A>G TGACTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCAGTAAATTTCTA CCAAACAGTTTCAAGTTTTCTTCATCAC
PTS с.216Т>А CCTGCTACGGGAATGGTTATGAA ACGTCCATATATTTTTTGAGATCAGCCAG
PTS c. 317C>T TTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTCTTATAGCA TCCCACATATAAACAGCTACATTTTCAGTC
GALT c. 584T>C ACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCC CCTCACACTGGGCAATATCTGGC
GALT c. 855G>T CCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAA GAAAGGACGTCTCAAAGAGGTTGTCATA
GALT c. -119_-116delGTCA CAGGGCAGCCCAGTCAGTCA TGACCAGCCGCCAGCACG
GALT c. 253-2A>G GTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGT GTGCTATCGTACTGGGGATTCACC
FKRP c. 341C>G TGAACCGGCCAGCCGCAG TAGGTCTCCGGGCGCGAG
TGGACCGGCAAGCCGCAG
CAPN 3 c. 550delA GTGGTTATAGATGACTGCCTGCCA GGTGAAAACCAGTTGATTGTTGTACGT
CAPN 3 c. 598-612del15 CAAGTCCAACCACCGCAATGAG GCTTACTTAGCATAAGCCTTCTCCAGC
SGCG c. 87 dupT TTTTGTTTAGGGCCTGAAGGGGCTCTTTT CAAGGGGTGTCTCCACTGAATGTTCAAAA
SGCG c. 525delT GAGAATCAGTATGTCTACAAAATTGGCATTTAT AGACAGCGCTTTCTCCAGCCA
SGCG c. 848 G>A CCGGTGTGAGCACCACGT CAGATGTGGTTGTGCTCCTGG
SGCB c. 377_384dup8 ATCCACCCTGTTTATAAAAGCACAGTAGGA AATTTTCATTTCGCCTTCCTCCTACTGT
SGCA с.229C>Т GACCTGCCCCGGTGGCTC GGCTGCGGTGGGTGTAGC
SGCA с.850C>Т ACCCACTGAGGCCCCAGAC CCAGAGCATCCACCAAGAAGTCAC
MFN2 c. 280C>T AGAAGCATCAGTGAGGTGCTGGCTC AAACCCACTTTCATGTGCCTCC
LMN A c. 398G>T TGACCTGATAGCTGCTCAGGCTC AGACCCTCCAGGTCCTTCAGC
LMN A c. 892C>T CTGCAGCAATCGCGCATC GCCAGAGAGGCTGTCGATGC
LMN A c. 1411C>T CATGGGGAATTGGCAGATCAAG CAAGGGATCATCTCCATTCTGGC
LMN A c. 1579C>T GGGCTGCGGGAAAAGCCTG CAGTGGAGTTGATGAGAGCCGTAC
GJB1 c. 259C>G TGCAGCTCATCCTAGTTTCCACC CATGGCGACGAGG AGAGCTG
GJB1 c. 425G>A CTATGTCATCAGCGTGGTGTTCC ATGAAGACGTCCTCAAACAACAGC
GJB1 c. 64C>T CGGCATTCTACTGACATTGGC GATGAAGATGACCGAAAGCCATACTC
GJB1 c. 277A>G CCAGCTCTCCTCGTGGCC GCTGGTGAGCCACGTGCA
GDAP1 c. 715C>T GAAGAGGGCGAGCAACCTTGG AGGGTGAAGGATTCACCGCAGA
SH3TC2 c. 3325C>Т ACAGGCATCATGCAGTCGAGTACTAC GCAAACTGCACAGCTTGCACTTACTC
FIG4 c. 122T>C GCAGAAACGAAATATCGTGTGTTGAAGA TGACCAAATCTTTTGGTTCTGTTCTATCA
FGD4 c. 893T>G TCAGAAATTGGCACCATTCCTTAAGA GCATTATCAAATCCTTTCACATATTCTCCATAC
FGD4 c. 893T>C TCAGAAATTGGCACCATTCCTTAAGA GCATTATCAAATCCTTTCACATATTCTCCATAC
IKBKAP c. 2204 + 6T>C ATTCGGAAGTGGTTGGACAAGTAAG AACTAGTCGCAAACAGTACAATGGC
IKBKAP c. 2087G>C CTGCGGAAAGTGGAGAGGGGTTCAC GTCCTGGGGCACAACAGTGACAATC
BSCL2 c. 455A>G TCTGCTCCTTCCCTGTTGCCA GTCCACCCTTAGTCAGCGAGACA
TOR1A (DYT1) c. 748 + 5G>T GTGTCGGTTTTGAATAACAAGAACAGTGA CAGGCGGTGGATGGCCCTA
PNKD с.20C>Т CATGGTGGCGGTGGTAGCTG CGGCCCTTCAGCGCCGTA
PNKD с.26C>Т CGGCGTTGGTAGCTGCTACGG GCCCCCCGGACCTTCAGC
CLCN1 c. 568_569GG>TC CACATAATCTTTCAACGCTTTTAG GCTCT GATGTATTGTCTTCATTTCGGGGATT
CLCN1 c. 1478C>A CTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGA GCTG CATGATTTCTCCTACCAGCCTTCCAAAT
CLCN1 c. 2680C>T AGCTTCCGGAACACGACTTCAACT GCAGGTGCCCCGGTACTCTTTC
CLCN1 c. 180 + 3A>T AACGTCCAGCCCACACAGGT CTCCCCTCTCCCCTTAGAGCACTT
CLCN1 c. 1261C>Т CTTCCTCTCCCAGTTGATGCCC GTCAAACAAAGTACTGATGGCTTCGC
CLCN1 c1649C>Т CACAGCTGTGATTTGCATCGAATTAA CAGCATGTGAGCAATCTGACCC
PEX7 с.875А>Т TGGAGCATCATACAGAGTTTACTTGTGGTT TGAGTGGGGCTCTGAATACTGAAGTCT
SCN4A c. 3938C>T TACTTAGGGGGGAAAGACATCTTTATGA TCATGTCGTTATAGTATTTCTTCTGTTCCTCC
SCN4A c. 2111C>T GGGGCGCTGGGTAACCTGA AACACGATGATAGCCAGCACCAGC
SCN4A c. 2023C>G CCTCCCTGCTTGGCAGCTG CGACTTGACCAGCTTGAAGACCC
SCN4A c. 2006G>A CCAACATACAGGGACTGTCTGTGCTAC GGTTTTGTGTACCAGACGGAAGGAG
NF1 c. 1070T>C TTTTCTGTTGGGGTTTTTATAGAACCTGC CCTCTTGAGAATGGCTTACTTGGATTAAAA
NF1 c. 2970del3 CATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAAC AGTAGAATGCTTACCTGACCAGATTTAACATC
ATP7B c. 3207C>A GACTGCGGAGGCCAGCAGTGAACA TGGTGACTGCCACGACCAAGGG
ATP7B c. 2906G>A CACATCTCCCAGACAGAGGTGATCATCC CGTGATGGACGTCTGGAAAGCAAAC
ATP7B c. 2304insC ACATTCTTCGACACGCCCCCC AATGAACACAAAGAGCATGGGGGG
ATP7B c. 3532delA GACAGACCACGAGATGAAAGGACAG GTCAATAGCCACAAGGATGGCTG
LAMA3 c. l52dupG GTCAAAGTCAACTGCAAGCGAGTTATG GTTACCTGGCTGGGTCTAAACTCCAC
NPHS1 c. 3205C>T TCATCCTGGAAGGTTGGAAGAGGAC GGCTCTCCTCATATTCGTTCCTGACTC
MEFV c. 2080A>T GAATGGCTACTGGGTGGTGATAATG GACGCCTGGTACTCATTTTCCTTCA
MEFV c. l437C>G ACTTCCTGGAGCAGCAAGAGCATTT CCACGTCCTCCAGTGAGGCCACAAA
MEFV c. 2282G>A CAACCTATCTTCAGCCCTGGGACAC AGGAGCTGTGTTCTTCCCTCCATCA
DHCR7 c. 2780T ATCTGGGCCAAGACTCCACCTATAA GGTATAGATCTGGGCGGCTTTCCTC
DHCR7 c. 453G>A ATTAGATCAATGGCCTGCAAGCCTG AAACCAGAGCAGGTGCGTGAGGAG
DHCR7 c. 452G>A TATCAGATCAACGGCCTGCAAGCCT AACCAGAGCAGGTGCGTGAGGAGC
DHCR7 c. 976G>T GCCCCCTAGGGTCTGTACTTG CAGCTGCACGGGGTGGTACA
АСА DM c. 985A>G ATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATG CTCTCTGGTAACTCATTCTAGCTAGTTCAACTT
GBA c. 115 + 1G>A CTTCAGGCAGTGTCGTGGGCATCAG CCTCCCCACTGCCTTGACTCACTCA
GAA c. -32-13T>G CTCCCTGCTGAGCCCGCTT TCCTACAGGCCTGCGGGAGAAG
GAA c. 271G>A CCCCCCCAACAGCCGCTTC GCCTTGTCAGGGGCGCAAT
IDUA c. 208C>T TGACCAGTACTTCCTCAGCTGGGAC CACATAGGCGAGGTTGAGCTGCT
HEX A c. 1278insTATC GCCCCCTGGTACCTGAACCGTATATC TCCTTCCAGTCAGGGCCATAGGATA
HEX A c. 1421 + 1G>C ACACAAACCTGGTCCCAAGGCTCTG CCACCTCCCCCCCGAAAACCCTTA
HEX A c. 10073 + 1G>A AGCTGGAGTCCTTCTACATCCAGAC GACCCCACCCACCCTCCTTCCTTCCTCA
HEX A c. 1444G>A CCAGAGCAGGTGCTGTTGCC GTCTACTTGTTGCTCCACAGCCTTT
SERP INA1 c. 1096G>A TGCATAAGGCTGTGCTGACCATCGAC CCCCAGCAGCTTCAGTCCCTTTCT
SERP INA1 c. 863A>T TGATGAGGGGAAACTACAGCACCTGG TTGGTGATGATATCGTGGGTGAGTTCATTT
SERF INA1 c. 1145T>G GCCATGTTTTTAGAGGCCATACCCA GAACTTGACCTCGGGGGGGATAGAC
RYR1 c. 1840C>T CAGTGTGTGTGTAATGGTGTGGCTGTA AGTTCTCAGTAATAAGATCTTGGTTGGAGC
RYR1 c. 1021G>A TGGGCCCCCCTGAGATCAAGTAC CTGCACCAAGCACAGTGACTCCC
RYR1 c. 6502G>A CAAATCCGCTCGCTGCTCATC TCCTGGGGGCCCATCTGCA
CACNA1S c. 3333G>A ACCTGTCCTCTTGTATGTGTCACAGC CTTTCAGGGCATACTGTACACATTGG
ASPA c. 854A>C ACCGTGTACCCCGTGTTTGTGAATG TTCTTTCTTTTCGTAATATGCGGCC
SMPD1 c. 1487C>T CAGCCCCACATCCTTGCAAGTTACC GGAGTAGTTTCCATCTATTTGGTACACA
SMPD1 c. 911T>C GGCCCTGACCACCGTCACAGCAC CACTGGCCCCAGGAACTTCCTCACA
SMPD1 c. 1267C>T TGATTACGATCCTTAATTCTCCCTACTAGGTG CCTGGGGGAATGTGGCCAATTATAT
LCT c. 1917 + 326C>Т TGCGCTGGCAATACAGATAAGATAATGTAG GAGGAGAGTTCCTTTGAGGCCAGGG
POLG c. 2243G>C GACGTGGACATCCCTGGCTGCT ACCTTGTGAGGCAGCTTGAAAAAC
POLG c. 752C>Т CCTCATCCCCCTGGAGGTCCCTA GGGTGGGGCTGCTTGCACCA
SURF1 с.845-846delCT TTGCTTTCAACCCCTAGGTATGGACTCT AAACCACAGGTAGGATGTAGCTGCAGAG
SURF1 с.311-321del10ins2 GAGTTCTGGCTGAGCCTGTCCC GGGGCAGCCATGCACTCACTC
MTTL1 с.3252A>G TTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTA ACCTGTGACTGTAAAGTTTTAAGTTTTATGCGA
MTND5 с.13730А CAGCCGGAAGCCTATTCGCAG CGGGGGAAATGTTGTTAGTAATGAGAAAT
MTND1 c. 3460G>A GGGCTACTACAACCCTTCGCTGAC GGGGCTCTTTGGTGAAGAGTTTTATGG
MTND4 c. 11778G>A AAACTCAAACTACCAACGCACTCACAGTC TTTGAAGTCCTTGAGAGAGGATTATGATG
MTND4L c. 10663T>C TAGCCAATATTGTGCCTATTGCCATACTAG TGTTTCGCAGGCGGCAAAG
MTND6 c. 14459G>A ATGCCTCAGCATACTCCTCAATAGCCATC GGAATGATGGTTGTCTTTGGATATACTACAG
MTCO3 c. 9438G>A ACCACACACCACCTGTCCAAAAA TAATAAATAGGATTATCCCGTATCGAAGGC
MTCO3 c. 9804G>A GCATCTCCGGCTCAACATTTTTTGTA TGAAGTCCGTGGAAGCCTGTGG
АВСА4 (ABCR) c. 2588G>C CGTTCGACTTTCTCTGTTTATTTGTCTCTATTTTTAG CCAAGGAAGTGGGGTTCCATAGTCT
АВСА4 (ABCR) с.3113C>Т CCCAGCTGAAAGGAAAGTCCCAGGAGGAGG CAACATGGCTTCCATCTCAAGCTGG
АВСА4 (ABCR) c. 5882G>A CCAGCCCAGCAGTGGAGAGGCTGTGTGTCG AGTACCCACCTCTCCAGGGCGAACT
ОРА1 c. 1334G>A TCAAATGGATCTGTGGATGCTGAAC ATTTGCCTGACCAAGTCTGTAACAATACTG
ОРА1 c. 1756A>G TTTTAACCTTGAAACTGAATGGAAGAATAACT TCAAGTTACCGCAGGCGAGGA
TCIRG1 с.807 + 5G>А AGCTAGGAGCTGCAGGAGGTGG TCCGGAAGGCCGGGGGCA
VHL c. 598C>T CCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAG AATGCGCTCCTGTGTCAGCC
COCH c. 208C>T GGAAAGAGAAAACAGATGTCCTCTGC CCTCAAGAGGGAAGCCCCCTG
GJB2 c. 31_35delG GGCACGCTGCAGACGATCCTGGGGG GTGGAaTGTTTGTTCACACCCCC
GJB2 c. -23 + 1G>A CCGCCaCGCTTCCTCCCGACGCAG GCAGTCCGGGGCCGGCGGGCTCA
GJB2 c. 313_326del14 CTACCGGAGACATGAGAAGAAGAGG GATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCC
SLC26A4 c. 1246A>C CCGCACaGCCGTCCAGGAGAGC GTTCCTACCTGTGTCTTTCCTCCAG
SLC26A4 c. 2168A>G GAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCC CACTTGGTTCTGTAGATAGAGTATAGCATCA
SLC26A4 c. 919-2A>G GAGTTTTTAACATCTTTTGTTTTATTTC TATGAAATGGCAGTAGCAATTATCGTC
SLC26A4 c. 1151A>G CGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGG TGCTGATCCCAAAGGCAATGAAT
ADA c. 631C>T AGGCTTTGAAGAGCGGCATTCAC CCTCCCCGGCGTGGACAGTAC
HBB c. 25_26delAA TGGTGCATCTGAATCCTGAGGAG CCCACAGGGCAGTAACGGCAGAC
HBB c. 315 + 1G>A GCACGTGGATCTTGAGAACTTCAGG AAACATCAAGGGTCCCATAGACTCA
HBB c. 93-21G>A GCACTGACTCTCTCTGCCTATT GCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGAC
HBB c. 92 + 6T>C GGTGGTGAGGCACTGGGCAGGTTGG CTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGAT
HBB c. 135delC CTTGGACCCAGAGGTTCTTTGAGTC ATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAG
HBB c. 316-106C>G TTCATATTGCTAATAGCAGCTACAATCCAG TCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTA
HBB c. 27_28insG ACCATGGTGCACCTGACTCCTGAGGAGAAG ACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGAC
НВВ c. 92 + 1G>A AAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC AG ACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAA
ABCD1 с.1411_12insA GGCCAGGTGGTGGATGTGGAA TGTTCTCGCAGATGATCCCCTGTT
ABCD1 с.1520G>A AAGCAGAGAATCGGCATGGCCC GGAGTGCTCACCTGTGGTAGAACATG
ABCD1 с.1553G>A TGCAGCAAGAGCTCCCTGTTCC GCCAGAGCCCACCCAGGATC
ABCD1 с.1661G>A CCTACATGTCTGTGGGCTCCCTGC GAGTCCGGGTAGATCACCTGGTCA
ABCD1 с.1978C>Т GCCCTGCTCTCCATCACCCAC GCACCTACCACAGGGAGGGCC
HMBS с.499C>Т CTGTGGTCTTTAGCAACTCTCCACAG GCCGTGTGTTGAGGTTTCCCC
HMBS c. 518G>A CAGCGGAGAAACCTCAACACCC CTGCTCGTCCAGTTTCCGAAGC
HMBS c. 331G>A TGCTTCCTCCTGGCTTCACCATC GCAAGACTCTTACTTGCAGATGGCTC
KCNQ1 386 + 1G>A TGCTTCGTTTACCACTTCGCCGT TCGCCGGTGGCGATACTCA
PRNP c. 598G>A CACCAAGGGGGAGAACTTCACC CGCTCCATCATCTTAACGTCGGTCT
SLC26A2 c. 835C>T CAAATATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCT ATGAGTGAGCCCACACCATTAGTCC
FLG c. 2282del4 GGGACATTCAGAAGACTCAGACACACAGT AGCCTGTCTATGGCCTGACACTG
PKHD1 c. 107C>T AAGAAGGTAGCCTTGCAGGGGGAA CCTACCATCAAAAATGACTGTGATCCAC
LMNA c. 1445G>A GAATGTAGATGATCCCTTGCTGACTTACC TCAGGGTGAACTTTGGTGGGAAC
LMNA c. 1445G>T GAATGTAGATGATCCCTTGCTGACTTACC TCAGGGTGAACTTTGGTGGGAAC
LMNA c. 1751G>A GCTGAGTACAACCTGCGCTCGC AGGTCCCGCACAGCACGGTG
AGT c. 803T>C TGGAAGACTGGCTGCTCCCTGA GGTGCTGTCCACACTGGCTCCC
FGB c. -463G>A GATAAACACATGATGATATAACATTACTATTGATTTTAAT ACAATGACATAATTCTATTTCAAAAGGGGC
FGB c. -156C>T AGACCAACAAAGAATAATAGTTGTATGACAAGTAAATAAG TCATTTAAGCAACATCTTCCCAGCAAA
F2 g.25313G>A TATGGTTCCCAATAAAAGTGACTCTCAGC GAATAGCACTGGGAGCATTGAGGCT
F5 c. 1601G>A TGTAAGAGCAGATCCCCGGACAGGC TTACTTCAAGGACAAAACACCTGTATTCCT
MTHFR c. 665C>T TTGAAGGAGAAGGTGTCTGCGGGAG CAAAGAAAAGCTGAGTGATGATGAAATCG
MTR c. 2756A>G AAATCATGGAAGAATATGAAGATATTAGACAGG CTACCACTTACCTTGAGAGACTCATAATGG
CALCR c. 1442T>C CCAATTTACATCTGCCATCAGGAGC TTGGTTGTTGGCTGGTTCATTCCTC
GSTP1 c. 313A>G GGAGGACCTCCGCTGCAAATAC TCACATAGTTGGTGTAGATGAGGGAGA
NAT-2 c. 341T>C TCACCTTCTCCTGCAGGTGACCA CGACAATGTAATTCCTGCCGTCA
NAT-2 c. 481C>T TGCTTGACAGAAGAGAGAGGAATCTGGTAC ACTGCTCTCTCCTGATTTGGTCCA
NAT-2 c. 590G>A CACCAAAAAATATACTTATTTACGCTTGAACCTC AGGTATGTATTCATAGACTCAAAATCTTCAATTGTT
CYP2C9 c. 817delA GATTGCTTCCTGATGAAAATGGAGA GCGGTCACATAACTAAGCTTTTGTTTACATTTTACCT
CYP4F2 c. 1297G>A CGGAACCCATCACAACCCAGCT ACCTCAGGGTCCGGCCACA
GGCX c. 2084 + 45G>С TTGTCATTGACATCATATGTTGGCAA CTCTCCCCAGGGGAAAGTTACCAAG
NOD2 c. 2722G>C GACTCTTTTGGCCTTTTCAGATTCTGG CCCTCGTCACCCACTCTGTTGC
NOD2 c. 3019_3020in sC AAGCCCTCCTGCAGGCCC GATGGTGTCATTGCTTTCAAGGG
DLG5 c. 419G>A CACCACCCCTCCTCACTGACC GGTTCTCCACCTTCTCATTCACTTGC
ALDH2 c. 1510G>A GAGTACGGGCTGCTGGCATACACT AGGTCCCACACTCACAGTTTTCACTT
ADH1B c. 143A>G TCTGTAGATGGTGGCTGTAGGAATCTGTC TGCCACTAACCACGTGGTCATCTGTG
OPRM1 c. 118A>G GGGTCAACTTGTCCCACTTAGATGGC GATCGCATGGGTCGGACAGGT
ANKK1 c. 2137G>A ACAGCCATCCTCAAAGTGCTGGTC GTCCAGCTGGGCGCCTGCCT
HFE c. 187C>G TGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGAT CGGGGCTCCACACGGCGACTCTCAT
HFE c. 845G>A CCTGGGGAAGAGCAGAGATATACGT ATCTAGGCCTGGGTGCTCCACCTGG
CSTB (STFB) GCGACGAGGACTTCGTACACCTG GTTTTCATGATGGAGAGATTGGAACACTC
FGFR2 c. 1025G>A TTTGAGGACGCTGGGGAATATACGT TATCCCAATAGAATTACCCGCCAAG
FGFR2 c. 758C>G CCTCTCTCCACCAGAGAGATCGC CTTGGAGGATGGGCCGGTGA
BTD c. 98_104delGCGGCTGinsTCC AGCCAAAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCT CTCCCAGGGCAACCACGTAA
BTD с.1612C>Т GTGACGGCGGCTCTCTATGGG CACACTTTTCCTAGTCCCTCTCATACAAGC
BTD c. 511G>A CATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTG CAAGGCTCCTTTGTCTCAAGATTGG
PPT1 c. 364A>T AATGGCATCTCTGAGCCACTGCCC CGGAGCTAAAACTCTCTTTTATTCCGTAGG
DYSF c. 855 + 1delG TGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACG CGGAGAACACTTTGACTGCTGAGACATAC
DYSF c. 937 + 1G>A TGTGCACCATTTACAGAGAGCCCC TACGGCCAAAGTGGAGAGAACTCA
DYSF C. 1566C>G TCCCCACTTTTGGGCCCTGCTA CTCTGGGACTGCCATAGAGGTTGAT
DYSF c. 3373delG CGGCGTGATGGATGACAAGAGT AAGGTGGAGACGGACATGGAATCTT
DYSF c. 4872_4876delinsCCCC AACTACATCCCCTGCACGCTGGA CCAAGATGCCCCAATTTACTTTCCAAATA
DYSF c. 5979dupA TGGAAATGACCTTGGAGATTGTAGCA CCGCTCCTCATGCTCACTCTCT
DYSF C. 6124C>T CATGAAGTTCATCCTGTGGCGG AGGATGATGGCCCACCGGAAAC
DYSF c. 200_201deli nsAT TGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATG CCCATCTTCTCATGGTCTTTGACCAC
CFTR c. 276G>C ATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGA GTAAGAGAGGCTGTACTGCTTTGGTGAC
CSTB (STF B) c. del313-314 GACCTATTTCTGATCCTGACTTTGGACA TTTGTCAGTCTTCTGGCTGAAGGGC
CCR5 Delta32 TACACCTTCAGCTCTCATTTTCCATACA CCAGCCCCAAGATGACTATCTTTAATGT
CCR5 c. 303T>A CCCTGTGGGACTTTGGAAATACAATGTG AAGCCTATAAAATAGAGCCCTGTCAAGAGTTG
CCR5 c. -22459A>G ATACGGGGAGAGTGGAGAAAAAGGG ATCCTGGACTTCAGATTAACCCTGTGT
SRY1 (SY14) DEL AAGATGGCTCTAGAGAATCCCAGAATG CCAGCTGCTTGCTGATCTCTGAGTTTC
AZFc DEL TTTGACCCATAGGTACTAAAAATATCTTTGACA CCCGAATGACCAGCAGCCCT
AZFa DEL CTTAATCTGCACGAAACATGGGCTG ACACTAAAGAAAGGGTCCCACTGAATCT
AZFb DEL CTGGTGAAGCTAGTGAAGAAAGTTTATTTTCAG TTCCGTTGTTAGAGGCATATTTAAATTTTTAGAG
AZFb DEL CAGTGAAACTGCAGCTGTCAAATGA TCCCACCTCGTGTCTCTTATCAATTC
AZFb DEL CCAAATATCAGATCTGTGAGCCTTCCTAA GGCTCTGCCTGTAGCATTTTCCTCTG
AZFa DEL AAAATTATCTGGGCATCAGCATGTGG TTCATTTGGGCTAAAAACTAGTCCTAATGC
AZFc DEL TTCGCCTTCCGACGAGGACGATACT ACCTCTTAAGCTAGGAGCTCTAACCAATTAC
AZFc DEL ACTTTTTACCATTTTTATACACTTTTATGCAAATC TACCGTTATAACAGGTAATTAAAACTGCTAAACAT
AZF DEL TCGGCTTCAGTAAGCATTTTCCACT AGAGATCAGCAAGCAGCTGGGATAC
AZFc DEL TTCTCTGTCTTACGGTGGAAGACAGAAC GGAATTAAAATTAGACTTTTGTCTACACTACACTG
AZFc DEL CTTGGTTCCCCCGCTTGCTGT TTTGACCAAATTTTTCTAACCAACGTAGAG
Таблица 3
Комплект для диагностики.
Наименование
1 Набор для подготовки матрицы APEX:
1.1. ДНК-полимераза с «горячим стартом» (10 ед/мкл)
1.2. 10Х Буфер для реакции ПЦР с (NH4)2SO4.
1.3. 25 mM MgCl2
1.4. 2,5 mM смесь dNTP (20% dUTP)
1.5. Урацил-N-Гликозилаза (UNG) (1 ед./мкл.)
1.6. 10× UNG реакционный буфер
1.7. Щелочная фосфатаза креветки (sAP) 1 ед./мкл.
2 Набор для реакции APEX
2.1. Смесь для реакции APEX
2.2. Антифэйд
3 Набор для очистки продуктов ПЦР
3.1. Колонки для очистки и пробирки для сбора
3.2. Связывающий буфер
3.3. Отмывочный буфер
3.4. Элюирующий буфер
4 ДНК- чипы для диагностики наследственных заболеваний, включая муковисцидоз
5 Покровное стекло «Лифтэр Слипе»
6 Порошок «Alcanox»
7 Покровное стекло
8 Праймеры для реакции ПНР мультиплексные.

Claims (1)

  1. ДНК-микрочип для молекулярно-генетического исследования человека, принадлежащего к этнической группе, проживающей на территории Российской Федерации, представляющий собой стеклянную пластину с нанесенными на нее олигонуклеотидными зондами, содержащими участки ДНК, позволяющими диагностировать не менее 10 генетических заболеваний, имеющих частоту выше 1 случая 50 тысяч населения, из следующего перечня: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, поясно-конечностная мышечная дистрофия, нейропатия Шарко-Мари-Тута, семейная дисаутономия, спастическая параплегия Сильвера, торсионная дистония ДОФА-независимая, пароксизмальная некинезиогенная дискинезия, миотония Томсена, точечная хондродисплазия, гиперкалиемический периодический паралич, нормокалиемический периодический паралич, гипокалиемический периодический паралич, нейрофиброматоз I типа, болезнь Вильсона-Коновалова, ларинго-онихо-кутанный синдром, нефротический синдром финского типа, периодическая болезнь, синдром SLOS, дефицит MCAD, болезнь Гоше, болезнь Помпе, болезнь Гурлера, болезнь Тея-Сакса, дефицит альфа-1-аминотрипсина, злокачественная гипертермия, болезнь Кэнаван, болезнь Нимана-Пика АВ, непереносимость лактозы, синдром истощения митохондриальной ДНК, синдром Лея, синдром MELAS, атрофия зрительного нерва Лебера, болезнь Штаргардта 1 типа, атрофия зрительного нерва с глухотой, аутосомно-доминантная глухота, наследственная тугоухость, синдром Пендреда, дефицит аденозин-дезаминазы, бета-талассемия, адренолейкодистрофия, острая перемежающаяся порфирия, LQT синдром, наследственные прионные болезни, диастрофическая дисплазия, ихтиоз вульгарный, поликистоз почек аутосомно-рецессивный, семейная частичная липодистрофия типа Данниган, предрасположенность к поздним гестозам, предрасположенность к инсульту, предрасположенность к тромбофилии, предрасположенность к остеопорозу, регуляцию детоксикации ксенобиотиков, регуляцию метаболизма варфарина, болезнь Крона, регуляцию метаболизма алкоголя, гемохроматоз, болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Крузона, синдром Пфайфера, дефицит биотинидазы, нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа, спинальная амиотрофия, адреногенитальный синдром, особенность регуляции проникновения ВИЧ в клетку, мужское бесплодие, аутосомно-рецессивный остеопетроз, аутосомно-рецессивный эритроцитоз.
    Figure 00000001
RU2013136345/10U 2013-08-02 2013-08-02 Днк-микрочип для молекулярно - генетического исследования человека RU137553U1 (ru)

Priority Applications (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU2013136345/10U RU137553U1 (ru) 2013-08-02 2013-08-02 Днк-микрочип для молекулярно - генетического исследования человека

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU2013136345/10U RU137553U1 (ru) 2013-08-02 2013-08-02 Днк-микрочип для молекулярно - генетического исследования человека

Publications (1)

Publication Number Publication Date
RU137553U1 true RU137553U1 (ru) 2014-02-20

Family

ID=50113512

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2013136345/10U RU137553U1 (ru) 2013-08-02 2013-08-02 Днк-микрочип для молекулярно - генетического исследования человека

Country Status (1)

Country Link
RU (1) RU137553U1 (ru)

Cited By (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
RU2617936C2 (ru) * 2014-12-01 2017-04-28 Общество с ограниченной ответственностью "Таргетные медицинские технологии" Способ экспресс-анализа генетического полиморфизма для выявления генетической предрасположенности к раку молочной железы
RU216994U1 (ru) * 2022-09-24 2023-03-14 Анна Сергеевна Денисюкова ДНК-микрочип для молекулярно-генетического исследования предрасположенности к развитию тяжелого течения дистальной нейропатии и синдрома диабетической стопы у пациентов с сахарным диабетом 1 и 2 типа

Cited By (4)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
RU2617936C2 (ru) * 2014-12-01 2017-04-28 Общество с ограниченной ответственностью "Таргетные медицинские технологии" Способ экспресс-анализа генетического полиморфизма для выявления генетической предрасположенности к раку молочной железы
RU216994U1 (ru) * 2022-09-24 2023-03-14 Анна Сергеевна Денисюкова ДНК-микрочип для молекулярно-генетического исследования предрасположенности к развитию тяжелого течения дистальной нейропатии и синдрома диабетической стопы у пациентов с сахарным диабетом 1 и 2 типа
RU2795483C1 (ru) * 2022-10-25 2023-05-04 Публичное акционерное общество "Центр Генетики и Репродуктивной Медицины "ГЕНЕТИКО" Способ преимплантационного генетического тестирования остеопетроза 4 типа
RU2809553C1 (ru) * 2023-06-21 2023-12-12 Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Федеральный исследовательский центр животноводства - ВИЖ имени академика Л.К. Эрнста" Способ определения аллелей гена fgfr3 методом пцр в «реальном времени»

Similar Documents

Publication Publication Date Title
JP7110155B2 (ja) 非干渉性、ノイズキャンセル性のポリヌクレオチド識別タグを用いたマルチプレックスパイロシーケンシング
JP4718181B2 (ja) マイクロアレイ上での逆転写
ES2494922T3 (es) Métodos para la amplificación, cuantificación e identificación de ácidos nucleicos
EP2182077B1 (en) A method for single nucleotide polymorphism and mutation detection using real time polymerase chain reaction microarray
JP5099920B2 (ja) 核酸試験用対照
CN100588953C (zh) 生物芯片检测单核苷酸多态性的方法
EA004271B1 (ru) Способы амплификации и секвенирования нуклеиновых кислот
JP2002501760A (ja) 核酸解析方法
US20020127575A1 (en) Partially double-stranded nucleic acids, methods of making, and use thereof
WO2014139330A1 (en) Rapid genotyping analysis and kits thereof
WO2022020393A1 (en) High-throughput single-chamber programmable nuclease assay
US8771951B2 (en) Methods for PCR and HLA typing using raw blood
RU2551985C2 (ru) Набор олигонуклеотидных зондов, днк-микрочип, способ его получения, комплект для молекулярно-генетического исследования человека и их применение
JP4047395B2 (ja) 核酸の同時増幅方法
US20100105032A1 (en) Highly sensitive multiplex single nucleotide polymorphism and mutation detection using real time ligase chain reaction microarray
JP2023525470A (ja) ゲノムシーケンシング及び検出手法
US20220145380A1 (en) Cost-effective detection of low frequency genetic variation
RU137553U1 (ru) Днк-микрочип для молекулярно - генетического исследования человека
US20190177771A1 (en) Pna probe for discrimination of quinolone antibiotic resistant bacteria and method for discrimination of antibiotic resistant bacteria using the same
US20050095606A1 (en) Partially double-stranded nucleic acids, methods of making, and use thereof
KR20060049685A (ko) 거대세포바이러스의 검출 및 정량방법
EP2843047B1 (en) Nucleic acid detection method
JP2001231575A (ja) マルチプライマーpcr法による病原生物検出法
RU216994U1 (ru) ДНК-микрочип для молекулярно-генетического исследования предрасположенности к развитию тяжелого течения дистальной нейропатии и синдрома диабетической стопы у пациентов с сахарным диабетом 1 и 2 типа
JP2014187934A (ja) 標的核酸の検出方法

Legal Events

Date Code Title Description
PC11 Official registration of the transfer of exclusive right

Effective date: 20140717

TK1K Correction to the publication in the bulletin (utility model)

Free format text: AMENDMENT TO CHAPTER -PC1K- IN JOURNAL: 22-2014

PD1K Correction of name of utility model owner