PL227930B1 - Zastosowanie molekularnych biomarkerów do oznaczania wczesnych chorobowych zmian strukturalnych śródbłonka naczyń krwionośnych spowodowanych hiperhomocysteinemią wywołaną podwyższonym poziomem tiolaktonu homocysteiny we krwi - Google Patents

Zastosowanie molekularnych biomarkerów do oznaczania wczesnych chorobowych zmian strukturalnych śródbłonka naczyń krwionośnych spowodowanych hiperhomocysteinemią wywołaną podwyższonym poziomem tiolaktonu homocysteiny we krwi Download PDF

Info

Publication number
PL227930B1
PL227930B1 PL402289A PL40228912A PL227930B1 PL 227930 B1 PL227930 B1 PL 227930B1 PL 402289 A PL402289 A PL 402289A PL 40228912 A PL40228912 A PL 40228912A PL 227930 B1 PL227930 B1 PL 227930B1
Authority
PL
Poland
Prior art keywords
seq
hsa
mir
pmol
molecular
Prior art date
Application number
PL402289A
Other languages
English (en)
Other versions
PL402289A1 (pl
Inventor
Dorota Gurda
Hieronim Jakubowski
Anna M. Kietrys
Luiza Handschuh
Marek Figlerowicz
Tomasz Twardowski
Joanna Suszyńska-Zajczyk
Original Assignee
Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk filed Critical Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk
Priority to PL402289A priority Critical patent/PL227930B1/pl
Publication of PL402289A1 publication Critical patent/PL402289A1/pl
Publication of PL227930B1 publication Critical patent/PL227930B1/pl

Links

Landscapes

  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Description

Przedmiotem wynalazku jest zastosowanie molekularnych biomarkerów do oznaczania wczesnych chorobowych zmian strukturalnych śródbłonka naczyń krwionośnych spowodowanych hiperhomocysteinemią wywołaną podwyższonym poziomem tiolaktonu homocysteiny we krwi. Wynalazek umożliwia szybką i nieinwazyjną diagnostykę ryzyka rozwoju chorób układu krążenia, które pozwoliłoby na ograniczenie negatywnych skutków przed wystąpieniem choroby, a także kosztów związanych z hospitalizacją i późniejszą rehabilitacją.
Mimo ogromnego postępu medycyny choroby układu krążenia są wciąż podstawowym zagrożeniem dla zdrowia i życia człowieka, szczególnie w krajach wysoko rozwiniętych. W Polsce jest to najczęstsza przyczyna hospitalizacji. Hiperhomocysteinemia (stan, w którym stężenie całkowitej homocysteiny we krwi przekracza 15 gM) jest niezależnym, rozpoznanym czynnikiem ryzyka rozwoju chorób układu krążenia takich jak miażdżyca, choroba niedokrwienna serca, czy udar mózgu. Diagnostyka na wczesnym etapie choroby umożliwiłaby wprowadzenie odpowiedniego leczenia i profilaktyki, zanim dojdzie do poważnych powikłań i długotrwałego leczenia szpitalnego.
Homocysteina (Hcy) jest niebiałkowym aminokwasem - pod względem budowy strukturalnej przypominającym białkowy aminokwas metioninę, od której różni się brakiem grupy metylowej. W organizmie człowieka może ona powstawać jedynie z metioniny dostarczanej wraz z pokarmem. Metionina uwolniona z białek podczas procesu trawienia, wykorzystywana jest przez maszynerię komórkową do syntezy nowych białek oraz S-adenozylometioniny (SAM), która pełni role uniwersalnego donora grupy metylowej. W wyniku reakcji metylacji SAM przekształcana jest do S-adenozylohomocysteiny, która następnie hydrolizowana jest do homocysteiny i adenozyny. Hcy jest reutylizowana poprzez remetylację do metioniny bądź jest przekształcana w reakcji transsulfurylacji do cysteiny. Hcy może również ulegać konwersji do cyklicznego tioestru - tiolaktonu homocysteiny (HTL). Szlak ten staje się dominującym, gdy remetylacja i transsulfurylacja zostają zaburzone poprzez wystąpienie defektów genetycznych enzymów zaangażowanych w metabolizm Hcy, takich jak syntaza metioniny (MS), syntaza β cystationiny (CBS) czy reduktaza metylotetrahydrofolianu (MTHFR) lub też na skutek niedoboru kwasu foliowego, witaminy B6 i B12 w diecie.
Homocysteina ze względu na swoje strukturalne podobieństwo do metioniny, może być błędnie rozpoznana przez syntetazę metionylo-tRNA w reakcji aminoacylacji. Jednak dzięki aktywności korekcyjnej tego enzymu, nigdy nie dochodzi do wbudowania Hcy do cząsteczki białka w procesie translacji. W wyniku reakcji korekcyjnej syntetazy metionylo-tRNA z Hcy powstaje tiolakton homocysteiny [1,2].
Podwyższony poziom Hcy we krwi (powyżej 15 gM) jest czynnikiem ryzyka wielu chorób, w tym chorób układu krążenia i neurodegeneracyjnych. W 1997 roku zaproponowano hipotezę, według której konwersja Hcy do HTL inicjuje szlak metaboliczny prowadzący do zmian patologicznych w organizmie [3].
Tiolakton homocysteiny jest cząsteczką wysoce reaktywną i może spontanicznie reagować z białkami, tworząc wiązanie amidowe z ε-aminową grupą reszt lizyny w białku. N-homocysteinylacja białek powoduje upośledzenie ich funkcji poprzez zmiany w drugorzędowej strukturze białek. Funkcja N-Hcy-białka jest tym bardziej zaburzona, im większy procent reszt lizynowych jest zmodyfikowanych przez tiolakton Hcy. Ponadto N-Hcy-białka stają się bardziej podatne na agregację, oraz na uszkodzenia spowodowane utlenianiem [4,5]. Patofizjologiczne konsekwencje N-homocysteinylacji białek obejmują: odpowiedź autoimmunologiczną, toksyczność komórkowa, stres siateczki śródplazmatyc znej, aktywację odpowiedzi na niesfałdowane białka [3,5,6] na podstawie danych pochodzących z eksperymentów z użyciem kultur komórkowych dowiedziono, że modyfikacje potranslacyjne białek komórkowych poprzez N-homocysteinylację, inicjują uszkodzenia komórkowe, co może prowadzić do powstawania stanów patologicznych. N-homocysteinylacja białek jest procesem specyficznym wyłącznie dla homocysteiny, ponieważ HTL może powstać w organizmie ludzkim wyłącznie z Hcy [3,5].
Warstwa komórek śródbłonka naczyń krwionośnych odpowiadają za prawidłowe funkcjonowanie układu krwionośnego. Jedną z cech charakterystycznych dla wczesnych stadiów rozwoju miażdżycy jest uszkodzenie warstwy komórek śródbłonka. Wykrycie zmian w funkcjonowaniu śródbłonka jest możliwe dużo wcześniej, niż zaobserwowanie zmian strukturalnych tej tkanki. Wyniki badań przeprowadzonych in vitro oraz in vivo, wskazują, że HTL jest bardziej toksyczny dla komórek śródbłonka niż Hcy. Powoduje on wiele zmian morfologicznych, wywołuje stan zapalny, a także indukuj e apoptozę [8,9].
PL 227 930 B1
MikroRNA (miRNA) to krótkie, niekodujące cząsteczki RNA, których występowanie potwierdzono u wielu organizmów. Są one zaangażowane w regulację ekspresji informacji genetycznej. Cząsteczki miRNA w komórkach ssaków mają długość około 22 nukleotydów. Prekursory miRNA, zwane primiRNA, transkrybowane są przez polimerazę III RNA w jądrze, są znacznie dłuższe niż dojrzałe cząsteczki. Na końcu 5' mają guanozynę metylowaną w pozycji siódmej (ang. cap) oraz sekwencję poli(A) na końcu 3'. Podlegają one obróbce enzymatycznej przy udziale enzymów Drosha i Pasha, co prowadzi do powstania pre-miRNA. Następnie cząsteczki te przenoszone są przez białko eksportynę 5 do cytoplazmy, gdzie enzym Dicer przycina je do pełnej długości, dojrzałych miRNA. Dojrzała aktywna nić miRNA włączana jest do rybonukleoproteinowego kompleksu RISC, dzięki czemu cząsteczka miRNA może oddziaływać z sekwencją komplementarną w mRNA, powodując jej przecięcie lub zahamowanie translacji. Jedna cząsteczka miRNA może posiadać wiele sekwencji docelowych w mRNA, a także pojedyncza sekwencja mRNA może zawierać wiele miejsc wiązania dla różnych miRNA [10,13].
Z danych literaturowych wiadomo, że miRNA ulegają wysokiej ekspresji w układzie sercowo-naczyniowym. Biorą one udział w regulacji procesów komórkowych takich jak różnicowanie, wzrost czy apoptoza. Przy pomocy eksperymentów z użyciem enzymów kluczowych dla powstawania miRNA (Dicer i Drosha) wykazano, iż cząsteczki te pełnią główne funkcje w regulacji takich procesów jak angiogeneza, proliferacja komórek czy procesy zapalne w obrębie naczyń krwionośnych. Zaburzenia w funkcjonowaniu tych cząsteczek mogą prowadzić do powstania stanów chorobowych [ 11, 12, 13, 14, 15, 16].
Zgłoszenie patentowe CA2783536 (opublikowane 2011-06-16) dotyczy metody oceny ryzyka rozwoju chorób układu krążenia, w oparciu o oznaczenie poziomu przynajmniej dwóch biomarkerów miRNA i/lub przynajmniej trzech biomarkerów białkowych (wybranych z listy podanej przez autorów zgłoszenia patentowego), w badanych próbkach. Poziom oznaczonych markerów molekularnych koreluje z poziomem ryzyka rozwoju chorób układu krążenia człowieka.
Zgłoszenie patentowe 20080300797 (opublikowane 2008 12 04) odnosi się do oceny ryzyka rozwoju miażdżycy, a także monitorowania rozwoju tej choroby w oparciu o oznaczenie dwóch białkowych markerów molekularnych (wybranych z listy podanej przez autorów zgłoszenia patentowego) w próbkach krwi, których poziom ulega zróżnicowaniu w rozwoju i przebiegu miażdżycy.
Zgłoszenie patentowe US 2008/0305507 (opublikowane 2008 11 12) odnosi się do enzymatycznej metody oznaczania poziomu całkowitej homocysteiny w próbkach biologicznych, takich jak osocze czy surowica krwi, która charakteryzuje się wysoką specyficznością.
Pomimo stosowanych do tej pory rozwiązań istnieje ciągła potrzeba opracowania narzędzi molekularnych umożliwiających szybką i nieinwazyjną diagnostykę ryzyka rozwoju chorób układu krążenia, które pozwoliłoby na ograniczenie negatywnych skutków przed wystąpieniem choroby, a także obniżającego koszty związane z hospitalizacją i późniejszą rehabilitację.
Celem wynalazku jest dostarczenie nowych związków chemicznych mających zastosowanie do diagnostyki wczesnych stadiów chorób układu krążenia - cząsteczek miRNA, w których wykorzystuje się poziom ekspresji wytypowanych cząsteczek miRNA (hsa-miR 34a, hsa-miR 30e, hsa-miR 125 bl, hsa-miR let 7b, hsa-miR 331 3p, hsa-miR 331 5p) jako narzędzia diagnostycznego do określania ryzyka rozwoju chorób układu krążenia u ludzi.
Nieoczekiwanie okazało się, ze wytypowane cząsteczki miRNA stanowią potencjalne biomarkery dające możliwość szybkiej i precyzyjnej diagnostyki, a przede wszystkim dają możliwość wykrycia zmian na poziomie molekularnym, przed pojawieniem się zmian chorobowych - strukturalnych śródbłonka naczyń krwionośnych. Wynalazek ten stanowi podstawę do opracowania testów diagnostycznych mogących znaleźć zastosowanie w profilaktyce chorób układu krążenia oraz wczesnego zapobiegania dalszemu postępowi choroby.
Przedmiotem wynalazku jest zastosowanie in vitro biomarkera molekularnego wybranego z grupy składającej się z hsa-miR 30e o długości 22nt i SEQ ID. Nr 2, hsa-miR 331 5p o długości 22 nt i SEQ ID. Nr 5 lub hsa-miR 331 3p o długości 21 nt i SEQ ID. Nr 6 do oznaczania wczesnych chorobowych zmian strukturalnych śródbłonka naczyń krwionośnych spowodowanych hiperhomocysteinemią wywołaną podwyższonym poziomem tiolaktonu homocysteiny we krwi, przy czym za istotny diagnostycznie uznaje się co najmniej czterokrotny wzrost ekspresji rzeczonych biomarkerów w porównaniu z próbką kontrolną.
Na figurze 1 przedstawiono przykładowe widmo dla pomiaru absorbancji w zakresie UV-VIS próbek miRNA wyznakowanych barwnikami fluorescencyjnymi Cy3 i Cy5.
W celu lepszego zrozumienia wynalazku poniżej przedstawiono przykładowe realizacje wynalazku.
PL 227 930 Β1
Przykłady
Badania prowadzono na komórkach ludzkiego śródbłonka żyły pępowinowej (HUVEC) ze źródeł komercyjnych (Lonza). Badania prowadzono przez 24 h z dodatkiem do medium hodowlanego tiolaktonu homocysteiny w stężeniach 1, 10, 100, 1000 μΜ. Po zakończeniu inkubacji za pomocą komercyjnie dostępnego zestawu (MirVana, Ambion) przeprowadzono izolację kompletu próbek całkowitego RNA z komórek HUVEC. Całkowite RNA wyizolowano również ze świeżej krwi obwodowej, pobranej na EDTA lub z frakcji leukocytarnej. W tym celu próbkę krwi żwirowano przez 10 min w temperaturze 4°C, 16000 g. Po odwirowaniu zaobserwowano trzy frakcje: osoczową, leukocytarną i erytrocytarną. W celu izolacji całkowitego RNA przeniesiono frakcje osoczową i leukocytarną do czystych probówek a następnie rozpoczęto procedurę izolacji przy pomocy odczynnika TRIzol (lnvitrogen) zgodnie z protokołem dostarczonym przez producenta. Wszystkie próbki całkowitego RNA scharakteryzowano pod względem czystości i jakości na bioanalizatorze Agilent 2100 (Eukaryote Total RNA Nano 6000 kit).
Do dalszych etapów wyselekcjonowano tylko próbki, dla których współczynnik RIN (ang. RNA Integrity Number) wynosił powyżej 8,0. W ten sposób zgromadzono bibliotekę próbek całkowitego RNA z dwóch powtórzeń biologicznych eksperymentu obrazującego wpływ tiolaktonu homocysteiny na zmiany w poziomie ekspresji miRNA. Pulę miRNA obecnych w próbkach całkowitego RNA wyznakowano barwnikami fluorescencyjnymi Cy3 i Cy5 przy pomocy zestawu komercyjnego (ULS microRNA lab eling Kit, Kreatech Diagnostics), zgodnie z protokołem:
Tabela 1
Skład mieszaniny reakcyjnej do reakcji odwrotnej transkrypcji
Składniki reakcji
całkowite RNA
Cv3/Cy5 2μΙ
1 Ok Iabeling soiution 2μΙ
nuclease free water do 20μ1
85°C, iśmin, SlHIcpm
Po inkubacji, próbki RNA oczyszczono na kolumnach KREApure columns (Kreatech Diagnostics) zgodnie z protokołem dołączonym przez producenta. Jakość wyznakowanych fluorescencyjnie próbek (stężenie cDNA oraz ilość przyłączonego barwnika fluorescencyjnego), oraz ich czystość sprawdzono przy pomocy spektrofotometru Nanodrop 2000c (Thermo Scientific). Do hybrydyzacji używano tylko próbki, w których do puli miRNA przyłączone zostało przynajmniej 100 pmoli barwnika fluorescencyjnego.
Tabela 2
Wyniki pomiarów absorbancji w zakresie UV-VIS próbek miRNA wyznakowanych barwnikami fluorescencyjnymi Cy3 i Cy5
nazwa próbki slęzenie jedn typ próbki barwniki stężenie jedn barwnik2 stężenie jedn
kłHTLCy3 61,5 ng/pl ssDNA Cy3 5,5 pmol/pl CyS -0,1 pmol/pl
k2HTLCy3 74,0 ng/pl ssDNA Cy3 6,6 pmol/pl Cy5 0,0 pmol/pl
k3HTLCy3 92,6 ng/pl ssDNA Cy3 7,2 pmol/pl Cy5 0,1 pmol/pl
k4HTLCy3 95,0 ncł/μΙ ssDNA Cy3 8,1 pmol/pl Cy5 0,0 pmol/pl
kSHTLCy3 46,8 nq/pl ssDNA Cy3 6,8 pmol/pl Cy5 0,0 pmol/pl
luMHTLCy3 80,5 ng/pl ssDNA cy3 5,7 pmol/pl Cy5 0,0 pmol/pl
lOuM HTL Cy3 110,9 nq/pl ssDNA Cy3 7,4 pmoJ/pl Cy5 0,0 pmol/pl
100uMHTLCy3 75,3 ng/pl ssDNA Cy3 3,5 pmol/pl CyS 0,0 pmol/pl
500uMHTLCy3 79,4 ng/pl ssDNA Cy3 6,6 pmol/pl Cy5 0,0 pmol/pl
100GuMHTLCy3 77,8 nq/pl ssDNA Cy3 5,9 pmol/pl Cy5 0,0 pmol/pl
KlHTLCyS 102,5 ng/pl ssDNA Cy3 1,1 pmol/pl Cy5 8,6 pmol/pl
K2HTLCy5 69,6 ης/μΙ ssDNA 0/3 1,0 pmol/pl Cy5 6,8 pmol/pl
K3HTLCy5 94,4 nq/pl ssDNA Cy3 0,8 pmol/pl CyS 8,3 pmol/pl
K4HTLCy5 79,2 ng/pl ssDNA Cy3 0,9 pmol/pl CyS 6,9 pmol/pl
KSHTLC/5 47,4 nq/p! ssDNA Cy3 1,2 pmol/pl Cy5 7,0 pmol/pl
luMHTLCyS 83,8 nq/p! ssDNA Cy3 0,9 pmol/pl CyS 6,8 pmoi/pl
lOuMHTLCyS 92,1 ng/μ! ssDNA Oy3 0,1 pmol/pl cys 6,2 pmol/pl
100uMHTLCy5 83,5 ng/pl ssDNA Cy3 1,2 pmol/pl CyS 8,0 pmol/pl
SOOuMHTLCyS 77,0 ng/pl ssDNA Cy3 0,9 pmol/pl Cy5 6,8 pmol/pl
lOOOuMHTLCyS 83,0 ng/jjl. ssDNA 93 1,0 pmol/pl Cy5 7,0 pmol/pl
PL 227 930 Β1
Następnie zastosowano proces hybrydyzacji do mikromacierzy zawierających sondy specyficzne dla prekursorów ludzkich miRNA (pre-miRNA). Podczas hybrydyzacji stosowano podejście typu „dye swap”, tzn. że w pierwszym powtórzeniu próbkę kontrolną (miRNA pochodzące z komórek nie traktowanych tiolaktonem Hcy) wyznakowano Cy3 a próbkę badaną Cy5, a przy drugim powtórzeniu zamieniono barwniki, tak aby próba kontrolna wyznakowana została Cy5 a badana Cy3. Próby kontrolne połączono z odpowiadającymi im próbami badanymi i zatężono do objętości 20 μΙ. Proces hybrydyzacji przeprowadzono według poniższej tabeli. Po wysuszeniu płytki hybrydyzacyjne skanowano za pomocą skanera do mikromacierzy GenePix 4000AL (Molecular Devices) z rozdzielczością 5 μΜ.
Tabela 3
Protokół hybrydyzacji, wraz z czasem trwania i składem buforów w poszczególnych etapach hybrydyzacji sond wyznakowanych fluorescencyjnie z płytkami mikromacierzowymi
ETAPI płukanie; 5x SSC, 0,1% SDS, l,5min, 42°C
ETAP 11 prehybrydyzacja 5x SSC, 0,1% SDS, lh, 42°C
ETAP III płukanie 5 min., 42°C, woda milliQ
1,5 min., 5x SSC, 0.1% SDS
ETAP IV nałożenie próbki, miRNA OneArray hybridization buffer II
ETAP V hybrydyzacja 18h, 42°C
ETAPVI płukanie 4 min., 42°C, 5x SSC, 0,1 % SDS
6 min., 23°C, 2x SSC, 0,1 % SDS
2 min., 23°C, 0,2x SSC
ETAPVII suszenie 2min, 30'C
Przeprowadzono analizę mikromacierzy z wykorzystaniem oprogramowania GenePix Pro6.0. Dla każdej sondy umieszczonej na mikromacierzy (w tym dla sond kontrolnych) zliczono sygnały pochodzące od próby kontrolnej i badanej, a także wykluczono z dalszej analizy sygnały słabe oraz artefakty. Następnie przeprowadzono analizę statystyczną posługując się dostępnym komercyjnie oprogramowaniem R (http://www.r-project.org).
Na podstawie przeprowadzonych analiz wytypowano markery molekularne, które stanowią miRNA wykazujące przynajmniej czterokrotną różnicę w ekspresji pod wpływem tiolaktonu homocysteiny, w porównaniu do próbek kontrolnych (nie traktowanych tioloaktonem homocysteiny).
Tabela 4
Wykaz miRNA wykazujących odmienną ekspresję pod wpływem tiolaktonu homocysteina. Wartości krotności zmiany przedstawione w tabeli odnoszą się do najwyższego stężenia HTL (1000 μΜ)
miRNA Numer w bazie danych miRBase Krotność (FC) zmiany
hsa-miR-200c Acc:MI0000342 6,59
hsa-miR-192 Acc:M10000234 5,47
hsa-miR-30e Acc:MI0000749 15,9
hsa-miR-let 7b Acc:MI0000650 20,11
hsa-miR-200b Acc:M10000650 6,38
hsa-miR-377 Acc:MI0000785 6,41
hsa-miR-34a Acc:M10000268 18,83
hsa-miR-331 Acc:MI0000812 6,24
hsa-miR-125 bl Acc:MI0000446 -7,36
Spośród tej grupy miRNA wybrano te cząsteczki, których poziom ekspresji był najbardziej zmieniony w porównaniu do kontroli. Były to:
hsa-miR 34a o długości 22nt i SEQ. ID nr 1; hsa-miR 30e o długości 22nt i SEQ. ID nr 2; hsa-miR 125 bl o długości 22nt i SEQ. ID nr 3; hsa-miR let 7b o długości 22nt i SEQ. ID nr 4; hsa-miR 331 5p o długości 22nt i SEQ. ID nr 5 oraz hsa-miR 331 3p o długości 21 nt i SEQ. ID nr 6.
PL 227 930 Β1
Następnie dla wybranych cząsteczek miRNA zaprojektowano primery typu spinki do włosów (ang. stem loop), pozwalające na przepisanie miRNA na cDNA. Reakcję odwrotnej transkrypcji prowadzono według protokołu [17]:
Tabela 5
Skład mieszaniny reakcyjnej do reakcji odwrotnej transkrypcji z zastosowaniem primerówtypu stem loop.
składniki reakcji ilość użyta do reakcji
całkowite RNA lOOpg
stem loop primer 250pM
70*Ct 5 min
0“C, 2 min
5x Reaction Buffet· lx
dNTP mix 2,5 μΜ
M-MuLV Reverse Transcriptase (200U/gl) 0,5U
RiboLock RNase Inhibitor (20U/p!) 0,04U
nuclease free water do 15μΙ
I6“C 30 min
42°C 60 min
85°Ο 5min
Sekwencje primerów użyte do reakcji odwrotnej transkrypcji:
SEQ. ID nr 7 stem loop 125b1
5' GTTGGCTCTGGTGCAGGGTCCGAGGTATTCGCACCAGAGCCAACTCACAA 3'
SEQ. ID nr 8 stem loop 331 5p
5’ GTTGGCTCTGGTGCAGGGTCCGAGGTATTCGCACCAGAGCCAACGGATCC3’
SEQ. ID nr 9 stem loop 331 3p
5' GTTGGCTCTGGTGCAGGGTCCGAGGTATTCGCACCAGAGCCAACTTCTAG 3'
SEQ. ID nr 10 stem loop 30e
5' GTTGGCTCTGGTGCAGGGTCCGAGGTATTCGCACCAGAGCCAACCTTCCA 3'
SEQ. ID nr 11 stem loop Iet7b
5' GTTGGCTCTGGTGCAGGGTCCGAGGTATTCGCACCAGAGCCAACAACCAC 3'
SEQ. ID nr 12 stem loop 34a
5' GTTGGCTCTGGTGCAGGGTCCGAGGTATTCGCACCAGAGCCAACACAACC 3'
W celu określenia różnic w poziomie ekspresji miRNA przeprowadzono reakcję PCR z analizą przyrostu ilości produktu w czasie rzeczywistym (ang. Real-Time PCR).
Sekwencje starterów użyte do reakcji Real-time PCR:
SEQ. ID nr 13 uniwersalny revers primer 5’ GTGCAGGGTCCGAGGT 3'
SEQ. ID nr 14 125bforward 5' GTTTCCCTGAGACCCTAAC 3’
SEQ. ID nr 15 331 5p forward
5' GTTCTAGGTATGGTCCCAG 3'
SEQ. ID nr 16 331 3p forward
5’ TTGTGCCCCTGGGCCTAT 3’
SEQ. ID nr 17 30e forward
5' GTTTGGTGTAAACATCCTTGAC 3'
SEQ. ID nr 18 Iet7b forward
5' GGGTGAGGTAGTAGGTTGT 3'
SEQ. ID nr 19 34a forward
5' GTGTGGCAGTGTCTTAGCT 3'
PL 227 930 Β1
Tabela 6
Skład mieszaniny reakcyjnej do reakcji real time PCR
składniki reakcji iloić użyta do reakcji
2x qPCR Mater Mix 10 μΐ
25uMROX 0,2 μΙ
forward primer 1,5 μΜ 4μΙ
universal reverse primer 0,7 μΜ 1,87μ1
cDNA 0,67 μΐ
nuclease free water άο20μ!
Tabela 7
Warunki amplifikacji cDNA w reakcji real time PCR' Tm - temperatura topnienia primerów
temperatura czas ilość cykli
95°C 10 min 1
95°C 0:15 min 45
Tm 1 min
72°C 0:30 min
95°C 1 min 1
55’C 0:30 min 1
95°C 0:30 min 1
Wszystkie reakcje przeprowadzono w dwóch powtórzeniach technicznych i trzech biologicznych
Różnice w relatywnej ekspresji badanych cząsteczek miRNA pod wpływem tiolaktonu homocysteiny określono na podstawie wartości Ct przy użyciu metody - AACt [18],
Reasumując, zaobserwowane i potwierdzone zmiany w poziomie ekspresji genów miRNA, w odpowiedzi na warunki stresowe, stanowiły podstawę do wytypowania cząsteczek biomarkerów dla wczesnych stadiów chorób układu krążenia.
Zastosowanie tego rodzaju techniki pozwoli na wprowadzenie szybkiego i łatwego do przeprowadzenia badania do laboratoriów diagnostycznych i szpitalnych. Będzie to szczególnie istotne dla osób będących w grupie ryzyka rozwoju chorób układu krążenia, u których ewentualne zmiany w funkcjonowaniu śródbłonka naczyń krwionośnych są jeszcze na bardzo wczesnym etapie.
Mimo zwiększających się co roku nakładów na ochronę zdrowia i wdrażanych programów profilaktycznych, nie ma nieinwazyjnych narzędzi diagnostycznych, które umożliwiłyby szybką diagnozę. Opracowany na podstawie wytypowanych biomarkerów test diagnostyczny pozwoliłby znacznie obniżyć koszty badania, jak i zapobiegać przewyższającemu koszty diagnostyki leczeniu szpitalnemu. Z wykorzystaniem proponowanego testu możliwe będzie skrócenie czasu oczekiwania na wydanie wyniku i zwiększenie ilości jednorazowo analizowanych prób.
Opracowane rozwiązanie stanowi podstawę do opracowania szybkich testów diagnostycznych w zakresie wczesnych stanów chorobowych w zakresie chorób układu krążenia.
Zastosowanie tej technologii umożliwia wykrywanie wczesnych zmian w funkcjonowaniu śródbłonka naczyń krwionośnych na poziomie molekularnym w stosunkowo krótkim czasie.
Wykorzystanie biomarkerów i wczesna identyfikacja niekorzystnych zmian w funkcjonowaniu śródbłonka naczyń krwionośnych, ma znaczenie dla:
• wprowadzenia szybkiego i łatwego do przeprowadzenia badania w laboratoriach diagnostycznych;
• charakterystyki molekularnej dla badań podstawowych.
Jednocześnie przy zastosowaniu proponowanego wynalazku lekarz/pracownik laboratorium diagnostycznego może realizować następujące cele:
• zastosować biomarkery do wykrywania wczesnych zaburzeń w funkcjonowaniu śródbłonka naczyń krwionośnych;
• skrócić czas potrzebny na wykonanie badania oraz zwiększyć liczbę tego typu badań wykonywanych w ciągu doby;
• obniżyć koszty wykonania badania a także leczenia poprzez uniknięcie kosztownego pobytu pacjenta w szpitalu;
PL 227 930 B1 • zwiększyć dostęp do badań profilaktycznych;
• zwiększyć wykrywalność osób, które narażone są na rozwój choroby.
Literatura
1. Jakubowski H., Fersht A. R.: Alternative pathways for editing non-cognate aminoacids by aminoacyl-tRNA synthetases; Nucleic Acid Research, 1981, vol9, no.13, 3105-3117
2. Perła-Kajan J., Twardowski T., Jakubowski H.: Mechanisms of homocysteine toxicity in humans; Amino Acids 2007; 32(4): 561-72
3. Jakubowski H.: Metabolism of homocysteine thiolactone in human cell cultures; Journal of Biological Chemistry, 1997, vol. 272, no 3, pp. 1935-1942
4. Jakubowski H.: Protein homocysteinylation: possible mechanism underlying pathological consequences of elevated homocysteine levels: FASEB Journal, 1999 Dec, vol. 13: 2277-2283
5. Jakubowski H.: Pathological consequences of homocysteine excess; Journal of Nutrition
136: 1741S-1749S, 2006
6. Perła J., Undas A., Twardowski T., Jakubowski H.: Purification of antibodies against
N-homocysteinylated proteins by affinity chromatography on Nro-homocysteinylaminohexyl-agarose; J. Chromatogr. B., Analyt. Technol. Biomed. Life Sci. 2004 5; 807(2): 257-261
7. Jakubowski H., Zhang L., Bardeguez A., Aviv A.: Homocysteine thiolactone and protein homocysteinylation in human endothelial cells: implications for atherosclerosis; Circulation Research 2000; 87(1): 45-51
8. Kerkeni M., Tnani M., Chuniaud L., Miled A., Maaroufi K., Trivin F. Comparative study on in vitro effect of homocysteine thiolactone and homocysteine on HUVEC cells: evidence for a stronger proapoptotoic and proinflammative homocysteine thiolactone; Molecular and Cellular Biochemistry 2006; 219(1 -2): 119-126
9. Suarez Y., Fernandez-Hernando C., Pober J., Sesssa W.: Dicer dependent microRNAs regulate gene expression and functions in human endothelial cells; Circ Res 2007; 100: 1165-1173.
10. Scalbert E., Bril A.: Implication of microRNA in the cardiovascular system; Current Opinion in
Pharmacology, 2008, 8: 181 -188
11. Ji R., Cheng Y., Yue J., Yang J.: MicroRNA expression signature and antisense-mediated depletion reveal as essential role of microRNA in vascular neointimal lesion formation; Circ Re. 2007; 100: 1579-1588.
12. Zhang C.: MicroRNAs: role in cardiovascular biology and disease; Clinical Science 2008,
114: 699-706.
13. Suarez Y., Fernandez-Hernando C., Pober J., Sesssa W.: Dicer dependent microRNAs regulate gene expresion and functions in human endothelial cells; Circ Res 2007; 100: 1165-1173.
14. Kuehbacher A., UrbichC., Zeiher A., Dimmler S.: Role of dicer and drosha for endothelial microRNA expression and angiogenesis; Circ Res. 2007; 101: 59-68.
15. Polseno L., Tuccoli A., Mariani L., Ewangelista M., Citti L., Woods K., Mercatanti A.: Micro
RNAs modulate the angiogenic properties of HUVECs; Blond, 2006 Nov1, vol 108 no9.
16. Jung M, Mollenkopf H J, Grimm C, Wagner I, Albrecht M, Waller T, Pilarsky C, Johannsen
M, Stephan C, Lehrach H, Nietfeld W, Rudel T, Jung K, Kristiansen G.: MicroRNA profiling of clear cell renal cell cancer identifies a robust signature to define renal malignancy; J Cell Mol Med 2009, Sep; 13(9B): 3918-28.
17. M. Tevfik Dorak (ed.), 2006 Real-time PCR.
PL 227 930 Β1
Lista sekwencji
SEQ. ID nr 1 (hsa-miR 34a)
5'cuagguauggucccagggaucc'3
SEQ. ID nr 2 (hsa-miR 30e)
5'uguaaacauccuugacuggaag'3
SEQ. ID nr 3 (hsa-miR 125 bl)
5'ucccugagacccuaacuuguga'3
SEQ. ID nr 4 (hsa-miR let 7b)
5'ugagguaguagguugugugguu'3
SEQ. ID nr 5 (hsa-miR 331 5p)
5'cuagguauggucccagggaucc'3
SEQ. ID nr 6 (hsa-miR 331 3p) 'aagauccuauccggguccccg'3
SEQ. ID nr 7 stem loop 125bl
5’ GTTGGCTCTGGTGCAGGGTCCGAGGTATTCGCACCAGAGCCAACTCACAA 3'
SEQ. ID nr 8 stem loop 331 5p
5’ GTTGGCTCTGGTGCAGGGTCCGAGGTATTCGCACCAGAGCCAACGGATCC3’
SEQ. ID nr 9 stem loop 331 3p
5' GTTGGCTCTGGTGCAGGGTCCGAGGTATTCGCACCAGAGCCAACTTCTAG 3'
PL 227 930 Β1
SEQ. ID nr 10 stem loop 30e
5' GTTGGCTCTGGTGCAGGGTCCGAGGTATTCGCACCAGAGCCAACCTTCCA 3'
SEQ. ID nr 11 stem loop let7b
5’ GTTGGCTCTGGTGCAGGGTCCGAGGTATTCGCACCAGAGCCAACAACCAC 3'
SEQ. ID nr 12 stem loop 34a
5’ GTTGGCTCTGGTGCAGGGTCCGAGGTATTCGCACCAGAGCCAACACAACC 3'
SEQ. ID nr 13 uniwresalny revers primer
5’ GTGCAGGGTCCGAGGT 3'
SEQ. ID nr 14
125b forward
5' GTTTCCCTGAGACCCTAAC 3'
SEQ. ID nr 15
331 5p forward
5' GTTCTAGGTATGGTCCCAG 3'
SEQ. ID nr 16
331 3p forward
5’ TTGTGCCCCTGGGCCTAT 3’
SEQ. ID nr 17
30e forward
5' GTTTGGTGTAAACATCCTTGAC 3'
SEQ. ID nr 18 let7b forward
5' GGGTGAGGTAGTAGGTTGT 3’
SEQ. ID nr 19
34a forward
5' GTGTGGCAGTGTCTTAGCT 3’
PL 227 930 Β1

Claims (1)

1. Zastosowanie in vitro biomarkera molekularnego wybranego z grupy składającej się z: hsa-miR 30e o długości 22nt i SEQ ID. Nr 2 hsa-miR 331 5p o długości 22nt i SEQ ID. Nr 5 lub hsa-miR 331 3p o długości 21 nt i SEQ ID. Nr 6 do oznaczania wczesnych chorobowych zmian strukturalnych śródbłonka naczyń krwionośnych spowodowanych hiperhomocysteinemią wywołaną podwyższonym poziomem tiolaktonu homocysteiny we krwi, przy czym za istotny diagnostycznie uznaje się co najmniej czterokrotny wzrost ekspresji rzeczonych biomarkerów w porównaniu z próbką kontrolną.
PL402289A 2012-12-28 2012-12-28 Zastosowanie molekularnych biomarkerów do oznaczania wczesnych chorobowych zmian strukturalnych śródbłonka naczyń krwionośnych spowodowanych hiperhomocysteinemią wywołaną podwyższonym poziomem tiolaktonu homocysteiny we krwi PL227930B1 (pl)

Priority Applications (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
PL402289A PL227930B1 (pl) 2012-12-28 2012-12-28 Zastosowanie molekularnych biomarkerów do oznaczania wczesnych chorobowych zmian strukturalnych śródbłonka naczyń krwionośnych spowodowanych hiperhomocysteinemią wywołaną podwyższonym poziomem tiolaktonu homocysteiny we krwi

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
PL402289A PL227930B1 (pl) 2012-12-28 2012-12-28 Zastosowanie molekularnych biomarkerów do oznaczania wczesnych chorobowych zmian strukturalnych śródbłonka naczyń krwionośnych spowodowanych hiperhomocysteinemią wywołaną podwyższonym poziomem tiolaktonu homocysteiny we krwi

Publications (2)

Publication Number Publication Date
PL402289A1 PL402289A1 (pl) 2014-07-07
PL227930B1 true PL227930B1 (pl) 2018-01-31

Family

ID=51063099

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
PL402289A PL227930B1 (pl) 2012-12-28 2012-12-28 Zastosowanie molekularnych biomarkerów do oznaczania wczesnych chorobowych zmian strukturalnych śródbłonka naczyń krwionośnych spowodowanych hiperhomocysteinemią wywołaną podwyższonym poziomem tiolaktonu homocysteiny we krwi

Country Status (1)

Country Link
PL (1) PL227930B1 (pl)

Also Published As

Publication number Publication date
PL402289A1 (pl) 2014-07-07

Similar Documents

Publication Publication Date Title
CN111356774B (zh) 用于检测衰老细胞的新型生物标记物
Vatandoost et al. Dysregulated miR-103 and miR-143 expression in peripheral blood mononuclear cells from induced prediabetes and type 2 diabetes rats
US20170067106A1 (en) Methods and compositions for diagnosis of alzheimer's disease
US20120034612A1 (en) Methods and Kits for miRNA Isolation and Quantitation
CN107267604B (zh) 一种基于短链核酸探针和双链特异性核酸内切酶的高特异性microRNA荧光检测方法
CN103642914B (zh) 与恶性黑素瘤相关的血浆/血清循环microRNA标志物及其应用
EP4560026A2 (en) Use of micro-ribonucleic acid (mirna) to diagnose transplant rejection and tolerance of immunosuppression therapy
CN105177132A (zh) 一种定量检测miRNA的RT-PCR方法
CN102443638B (zh) 一种用于血清/血浆miRNA检测的内参及其应用
Jodati et al. Different expression of Micro RNA-126, 133a and 145 in aorta and saphenous vein samples of patients undergoing coronary artery bypass graft surgery
CN111733227A (zh) 特发性视神经炎诊断分子标记物circRNA、试剂盒及应用
Hu et al. High homocysteine promotes telomere dysfunction and chromosomal instability in human neuroblastoma SH-SY5Y cells
PL227930B1 (pl) Zastosowanie molekularnych biomarkerów do oznaczania wczesnych chorobowych zmian strukturalnych śródbłonka naczyń krwionośnych spowodowanych hiperhomocysteinemią wywołaną podwyższonym poziomem tiolaktonu homocysteiny we krwi
EP2540829B1 (en) Marker for detection of myogenic diseases, and method for detection of the diseases using same
CN110951870A (zh) miRNA表达量在预测氯吡格雷治疗疗效中的应用
Jin et al. Comparative studies of two methods for miRNA isolation from milk whey
PL227931B1 (pl) Sposób określania zmian ekspresji cząsteczek miRNA in vitro w celu oznaczania wczesnych chorobowych zmian strukturalnych śródbłonka naczyń krwionośnych spowodowanych hiperhomocysteinemią
CN108699588A (zh) 诊断伴随过度细胞死亡的疾病的方法以及用于其实施的试剂盒
Sultan et al. Impact of gestational and type 2 diabetes on fetal endothelial cell miRNA expression
CN106929601A (zh) 一种高灵敏人乳头瘤病毒6,11型核酸检测试剂盒
CN114196747A (zh) 一种与代谢相关脂肪性肝病发生发展关联的生物标志物
CN119799878B (zh) 一种用于诊断帕金森症严重程度的分子标志物及其应用
CN106520915B (zh) 一种用于冠心病血清/血浆miRNA检测的内参
CN103740845B (zh) 基于AllGlo探针荧光定量PCR的hsa-miR-513b检测试剂盒及其检测方法
CN110699450A (zh) miRNA生物标志物在肝脏疾病诊断和预后判断中的应用