JP2016536698A5 - - Google Patents
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Description
同等物
当業者には、本明細書で示され、記載される実施形態に加えて、本発明の多様な改変およびその多くのさらなる実施形態も、本明細書で引用される研究文献および特許文献への言及を含む、本明細書の全内容から明らかとなろう。本明細書における対象物は、その多様な実施形態における本発明およびその同等物の実施に適応させうる、重要な情報、例示、および指針を含有する。
例えば、本発明は以下の項目を提供する。
(項目1)
複数の配列リードをアラインするための、プロセッサーおよび非一時的メモリを含むシステムであって、前記メモリは、実行された際、前記プロセッサーに、
複数の配列リードを、記号のストリングとして得て;
配列リードに対応する記号の各ストリングを、基準配列構築物内の複数の位置と比較し、ここで前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、記号の少なくとも2つの異なるストリングを含み;
配列リードに対応する記号の各ストリングと、前記基準配列構築物内の前記複数の位置の各々との重複をスコア付けし、ここで高スコアは重複の量が大きいことに対応し;
各配列リードについて、最高のスコアに対応する前記重複を同定し;
各配列リードを、最高のスコアに対応する前記構築物上の場所へと割り当て;
アラインされた各配列リードの前記場所に対応するメモリにファイルを書き込む
ことをさせる命令を含む、システム。
(項目2)
前記配列リードが、核酸配列リードである、項目1に記載のシステム。
(項目3)
前記配列リードが、アミノ酸配列リードである、項目1に記載のシステム。
(項目4)
前記メモリが、実行された際、前記プロセッサーに、
各配列リードの前記割り当てられた場所に基づき、前記複数のアラインされた配列リードをアセンブルして、アセンブルされた配列を得て;
前記アセンブルされた配列に対応するメモリにファイルを書き込む
ことをさせる命令をさらに含む、項目1に記載のシステム。
(項目5)
前記アセンブルされた配列が、生物の遺伝子配列に対応する、項目4に記載のシステム。
(項目6)
前記遺伝子配列が、染色体またはゲノムを実質的に包含する、項目5に記載のシステム。
(項目7)
1または複数のアラインされた配列リードの前記場所に基づき、生物に遺伝子型を割り当てることをさらに含む、項目1に記載のシステム。
(項目8)
前記割り当てられた遺伝子型を、疾患の危険性と相関させることをさらに含む、項目7に記載のシステム。
(項目9)
前記疾患が、がんである、項目8に記載のシステム。
(項目10)
前記基準配列構築物が、非一時的コンピュータ可読メディアに保存された位置および記号についてのデータベースを含む、項目1に記載の方法。
(項目11)
前記システムが、複数のプロセッサーを含み、各プロセッサーが、前記複数の配列リードの部分を前記基準配列構築物と比較しスコア付けするように構成されている、項目1に記載のシステム。
(項目12)
前記メモリが、第2のプロセッサーが、得て、比較し、スコア付けし、同定し、割り当て、次いで前記割り当てられた場所を第1のプロセッサーへと送信することを前記第1のプロセッサーに命令させる命令をさらに含む、項目1に記載のシステム。
(項目13)
前記基準配列構築物上の各位置が、基準配列内の核酸に対応する、項目1に記載のシステム。
(項目14)
前記構築物上の各位置が、基準配列内のアミノ酸に対応する、項目1に記載のシステム。
(項目15)
前記構築物上の各位置が、基準配列内の遺伝子に対応する、項目1に記載のシステム。
(項目16)
前記基準配列構築物が、方向を有する、項目1に記載のシステム。
(項目17)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、生物のゲノムを表示する、項目16に記載のシステム。
(項目18)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、生物の染色体を表示する、項目16に記載のシステム。
(項目19)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、タンパク質を表示する、項目16に記載のシステム。
(項目20)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、非巡回経路である、項目16に記載のシステム。
(項目21)
前記構築物内の記号の前記少なくとも2つの異なるストリングが、前記位置における公知の配列変異を表示する、項目1に記載のシステム。
(項目22)
記号の前記少なくとも2つの異なるストリングが、塩基の挿入または塩基の欠失により互いに異なる核酸配列に対応する、項目1に記載のシステム。
(項目23)
記号の前記少なくとも2つの異なるストリングが、アミノ酸の挿入またはアミノ酸の欠失により互いに異なるポリペプチドに対応する、項目1に記載のシステム。
(項目24)
前記基準配列構築物が、1,000を超える記号を含む、項目1に記載のシステム。
(項目25)
前記基準配列構築物が、1,000,000を超える記号を含む、項目24に記載のシステム。
(項目26)
前記複数の配列リードが、1000を超える配列リードを含む、項目1に記載のシステム。
(項目27)
前記複数の配列リードの大部分が、記号100個を超える長さである、項目1に記載のシステム。
(項目28)
前記複数の配列リードが、次世代シーケンシング法の出力ファイルである、項目1に記載のシステム。
(項目29)
複数の配列リードをアラインする方法であって、
複数の配列リードを得るステップと;
基準配列構築物に対する各配列リードごとの配列の重複をスコア付けするステップであり、前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、位置1箇所当たり少なくとも2つの代替配列を含み、ここで重複が大きくなればより高いスコアがもたらされる、ステップと;
各配列リードごとの前記スコアが最大化されるように、各配列リードを前記構築物内の場所にアラインするステップと
を含む方法。
(項目30)
前記構築物に対する前記配列のアライメントに基づき、前記配列リードを互いにアセンブルするステップをさらに含む、項目29に記載の方法。
(項目31)
前記配列リードが、核酸配列リードである、項目29に記載の方法。
(項目32)
前記配列リードが、アミノ酸配列リードである、項目29に記載の方法。
(項目33)
前記構築物内の各位置が、基準配列内の塩基またはアミノ酸に対応する、項目29に記載の方法。
(項目34)
前記構築物内の各位置が、基準配列内の遺伝子に対応する、項目29に記載の方法。
(項目35)
前記基準配列構築物が、方向を有する、項目29に記載の方法。
(項目36)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、生物のゲノムを表示する、項目35に記載の方法。
(項目37)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、生物の染色体を表示する、項目35に記載の方法。
(項目38)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、タンパク質を表示する、項目35に記載の方法。
(項目39)
前記基準配列を通る経路が、非巡回経路である、項目35に記載の方法。
(項目40)
前記構築物内の前記少なくとも2つの代替配列が、前記位置における公知の遺伝子変異を表示する、項目29に記載の方法。
(項目41)
前記核酸リードの前記割り当てられた場所に基づき、生物に遺伝子型を割り当てるステップをさらに含む、項目40に記載の方法。
(項目42)
前記構築物内の前記少なくとも2つの代替配列が、前記位置における公知の構造変異を表示する、項目29に記載の方法。
(項目43)
前記少なくとも2つの代替配列が、塩基の挿入または塩基の欠失により互いに異なる、項目29に記載の方法。
(項目44)
前記少なくとも2つの代替配列が、アミノ酸の挿入またはアミノ酸の欠失により互いに異なる、項目29に記載の方法。
(項目45)
各リードが、核酸塩基の測定された配列を表示する記号のストリングを含む、項目29に記載の方法。
(項目46)
核酸塩基の前記測定された配列が、サンガーシーケンシング、ピロシーケンシング、イオン半導体シーケンシング、合成を介するシーケンシング、ライゲーションを介するシーケンシング、および単一分子リアルタイムシーケンシングから選択されるシーケンシング法により決定される、項目45に記載の方法。
(項目47)
各リードが、アミノ酸の測定された配列を表示する記号のストリングを含む、項目29に記載の方法。
(項目48)
アミノ酸の前記測定された配列が、質量分析により決定される、項目47に記載の方法。
(項目49)
前記基準配列構築物が、1,000を超える塩基を含む、項目29に記載の方法。
(項目50)
前記基準配列構築物が、1,000,000を超える塩基を含む、項目49に記載の方法。
(項目51)
前記複数のリードが、1000を超えるリードを含む、項目29に記載の方法。
(項目52)
前記複数のリードの大部分が、100塩基対を超える長さである、項目29に記載の方法。
(項目53)
前記複数のリードの大部分が、10アミノ酸を超える長さである、項目29に記載の方法。
(項目54)
前記基準配列構築物が、コンピュータ可読メディアに保存された位置および配列のデータベースを含む、項目29に記載の方法。
(項目55)
前記リードが、コンピュータ可読メディアに保存された記号のストリングを含む、項目54に記載の方法。
(項目56)
試料に由来する複数の核酸をシーケンシングするステップをさらに含む、項目29に記載の方法。
(項目57)
前記試料を患者から得るステップをさらに含む、項目56に記載の方法。
(項目58)
前記試料が、血液、尿、唾液、痰、糞便、乳首吸引物、汗、毛包、口腔内スワブ、または組織から選択される、項目56に記載の方法。
(項目59)
複数の核酸を、前記試料から単離するステップをさらに含む、項目58に記載の方法。
(項目60)
前記単離された複数の核酸の少なくとも一部を増幅するステップをさらに含む、項目59に記載の方法。
(項目61)
複数の核酸リードをアラインする方法であって、
複数の核酸リードを得るステップと;
前記リード内の塩基と前記構築物内の塩基との重複をスコア付けするアルゴリズムを使用して、前記核酸リードを、基準配列構築物にアラインするステップであり、前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、位置1箇所当たり少なくとも2つの代替配列を含む、ステップと
を含む方法。
(項目62)
前記アルゴリズムが、前記少なくとも2つの配列間の選択に応じた最大の重複スコアを計算する、項目61に記載の方法。
(項目63)
前記基準配列構築物が、有向非巡回グラフである、項目61に記載の方法。
(項目64)
前記構築物が、少なくとも1,000塩基を含む、項目61に記載の方法。
(項目65)
前記構築物が、少なくとも1,000,000塩基を含む、項目64に記載の方法。
(項目66)
複数のアミノ酸リードをアラインする方法であって、
複数のアミノ酸リードを得るステップと;
前記リード内のアミノ酸と前記構築物内のアミノ酸との重複をスコア付けするアルゴリズムを使用して、前記アミノ酸リードを、基準配列構築物にアラインするステップであり、前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、位置1箇所当たり少なくとも2つの代替配列を含む、ステップと
を含む方法。
(項目67)
前記アルゴリズムが、前記少なくとも2つの配列間の選択に応じた最大の重複スコアを計算する、項目66に記載の方法。
(項目68)
前記基準配列構築物が、有向非巡回グラフである、項目66に記載の方法。
(項目69)
前記構築物が、少なくとも100アミノ酸を含む、項目66に記載の方法。
(項目70)
前記構築物が、少なくとも10,000アミノ酸を含む、項目69に記載の方法。
(項目71)
コンピュータで実行される複数のリードをアラインする方法であって、
複数のリードを、記号のストリングとして得るステップと;
コンピュータプロセッサーを使用して、リードに対応する記号の各ストリングを、基準配列構築物内の複数の位置と比較するステップであり、前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、記号の少なくとも2つの異なるストリングを含む、ステップと;
記号の前記ストリングと、前記基準配列構築物内の前記複数の位置の各々との重複を、プロセッサーによりスコア付けするステップであり、高スコアは重複の量が大きいことに対応する、ステップと;
各リードについて、最高のスコアに対応する前記重複を同定するステップと;
前記リードを、最高のスコアに対応する前記構築物上の場所にアラインするステップとを含む方法。
(項目72)
前記構築物上の、前記アラインされた場所に基づき、前記リードを互いにアセンブルするステップをさらに含む、項目71に記載の方法。
(項目73)
前記リードが、核酸リードである、項目71に記載の方法。
(項目74)
前記リードが、アミノ酸リードである、項目71に記載の方法。
(項目75)
前記構築物上の各位置が、基準配列内の塩基に対応する、項目71に記載の方法。
(項目76)
前記構築物上の各位置が、基準配列内のアミノ酸に対応する、項目71に記載の方法。
(項目77)
前記構築物上の各位置が、基準配列内の遺伝子に対応する、項目71に記載の方法。
(項目78)
前記基準配列構築物が、方向を有する、項目71に記載の方法。
(項目79)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、生物のゲノムを表示する、項目78に記載の方法。
(項目80)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、生物の染色体を表示する、項目78に記載の方法。
(項目81)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、タンパク質を表示する、項目78に記載の方法。
(項目82)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、非巡回経路である、項目78に記載の方法。
(項目83)
前記構築物内の前記少なくとも2つの代替配列が、前記位置における公知の遺伝子変異を表示する、項目71に記載の方法。
(項目84)
前記核酸リードの前記割り当てられた場所に基づき、生物に遺伝子型を割り当てるステップをさらに含む、項目83に記載の方法。
(項目85)
前記少なくとも2つの代替配列が、塩基の挿入または塩基の欠失により互いに異なる、項目71に記載の方法。
(項目86)
各核酸リードが、核酸塩基の測定された配列を表示する記号のストリングを含む、項目71に記載の方法。
(項目87)
核酸塩基の前記測定された配列が、サンガーシーケンシング、ピロシーケンシング、イオン半導体シーケンシング、合成を介するシーケンシング、ライゲーションを介するシーケンシング、および単一分子リアルタイムシーケンシングから選択されるシーケンシング法により決定される、項目86に記載の方法。
(項目88)
前記基準配列構築物が、1,000を超える塩基を含む、項目71に記載の方法。
(項目89)
前記基準配列構築物が、1,000,000を超える塩基を含む、項目88に記載の方法。
(項目90)
前記複数の核酸リードが、1000を超えるリードを含む、項目71に記載の方法。
(項目91)
前記複数の核酸リードの大部分が、100塩基対を超える長さである、項目71に記載の方法。
(項目92)
コンピュータで実行される複数のリードをアラインする方法であって、
複数のリードを、記号のストリングとして得るステップと;
前記リードと前記構築物との重複をスコア付けするアルゴリズムを実行するプロセッサーを使用して、前記リードを、基準配列構築物にアラインするステップであり、前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、位置1箇所当たり少なくとも2つの代替配列を含む、ステップとを含む方法。
(項目93)
前記アルゴリズムが、前記少なくとも2つの代替配列の選択に応じて最大の重複スコアを計算する、項目92に記載の方法。
(項目94)
前記基準配列構築物が、有向非巡回グラフである、項目92に記載の方法。
(項目95)
前記複数の核酸リードが、コンピュータ可読メディアに保存される、項目92に記載の方法。
(項目96)
前記基準配列構築物が、コンピュータ可読メディアに保存されたデータベースを含む、項目92に記載の方法。
(項目97)
複数のリードをアラインするための、プロセッサーおよびメモリを含むシステムであって、前記メモリは、実行された際、前記プロセッサーに、
複数のリードを、記号のストリングとして得て;
前記リードと前記構築物との重複をスコア付けするアルゴリズムを使用して、前記リードを基準配列構築物にアラインし、ここで前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、位置1箇所当たり少なくとも2つの代替配列を含み;
前記アラインされた配列に対応するメモリにファイルを書き込む
ことをさせる命令を含む、システム。
(項目98)
前記メモリが、実行された際、前記少なくとも2つの代替配列の選択に応じて最大の重複スコアを計算することを前記プロセッサーにさせる命令をさらに含む、項目97に記載のシステム。
(項目99)
前記基準配列構築物が、有向非巡回グラフである、項目97に記載のシステム。
(項目100)
前記複数のリードが、コンピュータ可読メディアに保存される、項目97に記載のシステム。
(項目101)
前記基準配列構築物が、コンピュータ可読メディアに保存されたデータベースを含む、項目97に記載のシステム。
(項目102)
複数の配列リードをアラインする方法であって、
複数の配列リードを得るステップと;
基準配列構築物に対する各配列リードごとの配列の重複をスコア付けするステップであり、前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、位置1箇所当たり少なくとも2つの代替配列を含み、ここで重複が大きくなればより低いスコアがもたらされる、ステップと;
各配列リードごとの前記スコアが最小化されるように、各配列リードを、前記構築物内の場所にアラインするステップと
を含む方法。
(項目103)
コンピュータで実行される複数のリードをアラインする方法であって、
複数のリードを、記号のストリングとして得るステップと;
コンピュータプロセッサーを使用して、リードに対応する記号の各ストリングを、基準配列構築物内の複数の位置と比較するステップであり、前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、記号の少なくとも2つの異なるストリングを含む、ステップと;
記号の前記ストリングと、前記基準配列構築物内の前記複数の位置の各々との重複を、プロセッサーによりスコア付けするステップであり、低スコアは重複の量が大きいことに対応する、ステップと;
各リードについて、最低のスコアに対応する前記重複を同定するステップと;
前記リードを、最低のスコアに対応する前記構築物上の場所にアラインするステップとを含む方法。
(項目104)
複数のリードをアラインするための、プロセッサーおよびメモリを含むシステムであって、前記メモリは、実行された際、前記プロセッサーに、
複数のリードを、記号のストリングとして得て;
リードに対応する記号の各ストリングを、基準配列構築物内の複数の位置と比較し、ここで前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、記号の少なくとも2つの異なるストリングを含み;
記号の前記ストリングと、前記基準配列構築物内の前記複数の位置の各々との重複をスコア付けし、ここで低スコアは重複の量が大きいことに対応し;
各核酸リードについて、最低のスコアに対応する前記重複を同定し;
前記核酸リードを、最低のスコアに対応する前記構築物上の場所へと割り当て;
前記アラインされた配列に対応するメモリにファイルを書き込む
ことをさせる命令を含む、システム。
当業者には、本明細書で示され、記載される実施形態に加えて、本発明の多様な改変およびその多くのさらなる実施形態も、本明細書で引用される研究文献および特許文献への言及を含む、本明細書の全内容から明らかとなろう。本明細書における対象物は、その多様な実施形態における本発明およびその同等物の実施に適応させうる、重要な情報、例示、および指針を含有する。
例えば、本発明は以下の項目を提供する。
(項目1)
複数の配列リードをアラインするための、プロセッサーおよび非一時的メモリを含むシステムであって、前記メモリは、実行された際、前記プロセッサーに、
複数の配列リードを、記号のストリングとして得て;
配列リードに対応する記号の各ストリングを、基準配列構築物内の複数の位置と比較し、ここで前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、記号の少なくとも2つの異なるストリングを含み;
配列リードに対応する記号の各ストリングと、前記基準配列構築物内の前記複数の位置の各々との重複をスコア付けし、ここで高スコアは重複の量が大きいことに対応し;
各配列リードについて、最高のスコアに対応する前記重複を同定し;
各配列リードを、最高のスコアに対応する前記構築物上の場所へと割り当て;
アラインされた各配列リードの前記場所に対応するメモリにファイルを書き込む
ことをさせる命令を含む、システム。
(項目2)
前記配列リードが、核酸配列リードである、項目1に記載のシステム。
(項目3)
前記配列リードが、アミノ酸配列リードである、項目1に記載のシステム。
(項目4)
前記メモリが、実行された際、前記プロセッサーに、
各配列リードの前記割り当てられた場所に基づき、前記複数のアラインされた配列リードをアセンブルして、アセンブルされた配列を得て;
前記アセンブルされた配列に対応するメモリにファイルを書き込む
ことをさせる命令をさらに含む、項目1に記載のシステム。
(項目5)
前記アセンブルされた配列が、生物の遺伝子配列に対応する、項目4に記載のシステム。
(項目6)
前記遺伝子配列が、染色体またはゲノムを実質的に包含する、項目5に記載のシステム。
(項目7)
1または複数のアラインされた配列リードの前記場所に基づき、生物に遺伝子型を割り当てることをさらに含む、項目1に記載のシステム。
(項目8)
前記割り当てられた遺伝子型を、疾患の危険性と相関させることをさらに含む、項目7に記載のシステム。
(項目9)
前記疾患が、がんである、項目8に記載のシステム。
(項目10)
前記基準配列構築物が、非一時的コンピュータ可読メディアに保存された位置および記号についてのデータベースを含む、項目1に記載の方法。
(項目11)
前記システムが、複数のプロセッサーを含み、各プロセッサーが、前記複数の配列リードの部分を前記基準配列構築物と比較しスコア付けするように構成されている、項目1に記載のシステム。
(項目12)
前記メモリが、第2のプロセッサーが、得て、比較し、スコア付けし、同定し、割り当て、次いで前記割り当てられた場所を第1のプロセッサーへと送信することを前記第1のプロセッサーに命令させる命令をさらに含む、項目1に記載のシステム。
(項目13)
前記基準配列構築物上の各位置が、基準配列内の核酸に対応する、項目1に記載のシステム。
(項目14)
前記構築物上の各位置が、基準配列内のアミノ酸に対応する、項目1に記載のシステム。
(項目15)
前記構築物上の各位置が、基準配列内の遺伝子に対応する、項目1に記載のシステム。
(項目16)
前記基準配列構築物が、方向を有する、項目1に記載のシステム。
(項目17)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、生物のゲノムを表示する、項目16に記載のシステム。
(項目18)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、生物の染色体を表示する、項目16に記載のシステム。
(項目19)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、タンパク質を表示する、項目16に記載のシステム。
(項目20)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、非巡回経路である、項目16に記載のシステム。
(項目21)
前記構築物内の記号の前記少なくとも2つの異なるストリングが、前記位置における公知の配列変異を表示する、項目1に記載のシステム。
(項目22)
記号の前記少なくとも2つの異なるストリングが、塩基の挿入または塩基の欠失により互いに異なる核酸配列に対応する、項目1に記載のシステム。
(項目23)
記号の前記少なくとも2つの異なるストリングが、アミノ酸の挿入またはアミノ酸の欠失により互いに異なるポリペプチドに対応する、項目1に記載のシステム。
(項目24)
前記基準配列構築物が、1,000を超える記号を含む、項目1に記載のシステム。
(項目25)
前記基準配列構築物が、1,000,000を超える記号を含む、項目24に記載のシステム。
(項目26)
前記複数の配列リードが、1000を超える配列リードを含む、項目1に記載のシステム。
(項目27)
前記複数の配列リードの大部分が、記号100個を超える長さである、項目1に記載のシステム。
(項目28)
前記複数の配列リードが、次世代シーケンシング法の出力ファイルである、項目1に記載のシステム。
(項目29)
複数の配列リードをアラインする方法であって、
複数の配列リードを得るステップと;
基準配列構築物に対する各配列リードごとの配列の重複をスコア付けするステップであり、前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、位置1箇所当たり少なくとも2つの代替配列を含み、ここで重複が大きくなればより高いスコアがもたらされる、ステップと;
各配列リードごとの前記スコアが最大化されるように、各配列リードを前記構築物内の場所にアラインするステップと
を含む方法。
(項目30)
前記構築物に対する前記配列のアライメントに基づき、前記配列リードを互いにアセンブルするステップをさらに含む、項目29に記載の方法。
(項目31)
前記配列リードが、核酸配列リードである、項目29に記載の方法。
(項目32)
前記配列リードが、アミノ酸配列リードである、項目29に記載の方法。
(項目33)
前記構築物内の各位置が、基準配列内の塩基またはアミノ酸に対応する、項目29に記載の方法。
(項目34)
前記構築物内の各位置が、基準配列内の遺伝子に対応する、項目29に記載の方法。
(項目35)
前記基準配列構築物が、方向を有する、項目29に記載の方法。
(項目36)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、生物のゲノムを表示する、項目35に記載の方法。
(項目37)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、生物の染色体を表示する、項目35に記載の方法。
(項目38)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、タンパク質を表示する、項目35に記載の方法。
(項目39)
前記基準配列を通る経路が、非巡回経路である、項目35に記載の方法。
(項目40)
前記構築物内の前記少なくとも2つの代替配列が、前記位置における公知の遺伝子変異を表示する、項目29に記載の方法。
(項目41)
前記核酸リードの前記割り当てられた場所に基づき、生物に遺伝子型を割り当てるステップをさらに含む、項目40に記載の方法。
(項目42)
前記構築物内の前記少なくとも2つの代替配列が、前記位置における公知の構造変異を表示する、項目29に記載の方法。
(項目43)
前記少なくとも2つの代替配列が、塩基の挿入または塩基の欠失により互いに異なる、項目29に記載の方法。
(項目44)
前記少なくとも2つの代替配列が、アミノ酸の挿入またはアミノ酸の欠失により互いに異なる、項目29に記載の方法。
(項目45)
各リードが、核酸塩基の測定された配列を表示する記号のストリングを含む、項目29に記載の方法。
(項目46)
核酸塩基の前記測定された配列が、サンガーシーケンシング、ピロシーケンシング、イオン半導体シーケンシング、合成を介するシーケンシング、ライゲーションを介するシーケンシング、および単一分子リアルタイムシーケンシングから選択されるシーケンシング法により決定される、項目45に記載の方法。
(項目47)
各リードが、アミノ酸の測定された配列を表示する記号のストリングを含む、項目29に記載の方法。
(項目48)
アミノ酸の前記測定された配列が、質量分析により決定される、項目47に記載の方法。
(項目49)
前記基準配列構築物が、1,000を超える塩基を含む、項目29に記載の方法。
(項目50)
前記基準配列構築物が、1,000,000を超える塩基を含む、項目49に記載の方法。
(項目51)
前記複数のリードが、1000を超えるリードを含む、項目29に記載の方法。
(項目52)
前記複数のリードの大部分が、100塩基対を超える長さである、項目29に記載の方法。
(項目53)
前記複数のリードの大部分が、10アミノ酸を超える長さである、項目29に記載の方法。
(項目54)
前記基準配列構築物が、コンピュータ可読メディアに保存された位置および配列のデータベースを含む、項目29に記載の方法。
(項目55)
前記リードが、コンピュータ可読メディアに保存された記号のストリングを含む、項目54に記載の方法。
(項目56)
試料に由来する複数の核酸をシーケンシングするステップをさらに含む、項目29に記載の方法。
(項目57)
前記試料を患者から得るステップをさらに含む、項目56に記載の方法。
(項目58)
前記試料が、血液、尿、唾液、痰、糞便、乳首吸引物、汗、毛包、口腔内スワブ、または組織から選択される、項目56に記載の方法。
(項目59)
複数の核酸を、前記試料から単離するステップをさらに含む、項目58に記載の方法。
(項目60)
前記単離された複数の核酸の少なくとも一部を増幅するステップをさらに含む、項目59に記載の方法。
(項目61)
複数の核酸リードをアラインする方法であって、
複数の核酸リードを得るステップと;
前記リード内の塩基と前記構築物内の塩基との重複をスコア付けするアルゴリズムを使用して、前記核酸リードを、基準配列構築物にアラインするステップであり、前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、位置1箇所当たり少なくとも2つの代替配列を含む、ステップと
を含む方法。
(項目62)
前記アルゴリズムが、前記少なくとも2つの配列間の選択に応じた最大の重複スコアを計算する、項目61に記載の方法。
(項目63)
前記基準配列構築物が、有向非巡回グラフである、項目61に記載の方法。
(項目64)
前記構築物が、少なくとも1,000塩基を含む、項目61に記載の方法。
(項目65)
前記構築物が、少なくとも1,000,000塩基を含む、項目64に記載の方法。
(項目66)
複数のアミノ酸リードをアラインする方法であって、
複数のアミノ酸リードを得るステップと;
前記リード内のアミノ酸と前記構築物内のアミノ酸との重複をスコア付けするアルゴリズムを使用して、前記アミノ酸リードを、基準配列構築物にアラインするステップであり、前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、位置1箇所当たり少なくとも2つの代替配列を含む、ステップと
を含む方法。
(項目67)
前記アルゴリズムが、前記少なくとも2つの配列間の選択に応じた最大の重複スコアを計算する、項目66に記載の方法。
(項目68)
前記基準配列構築物が、有向非巡回グラフである、項目66に記載の方法。
(項目69)
前記構築物が、少なくとも100アミノ酸を含む、項目66に記載の方法。
(項目70)
前記構築物が、少なくとも10,000アミノ酸を含む、項目69に記載の方法。
(項目71)
コンピュータで実行される複数のリードをアラインする方法であって、
複数のリードを、記号のストリングとして得るステップと;
コンピュータプロセッサーを使用して、リードに対応する記号の各ストリングを、基準配列構築物内の複数の位置と比較するステップであり、前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、記号の少なくとも2つの異なるストリングを含む、ステップと;
記号の前記ストリングと、前記基準配列構築物内の前記複数の位置の各々との重複を、プロセッサーによりスコア付けするステップであり、高スコアは重複の量が大きいことに対応する、ステップと;
各リードについて、最高のスコアに対応する前記重複を同定するステップと;
前記リードを、最高のスコアに対応する前記構築物上の場所にアラインするステップとを含む方法。
(項目72)
前記構築物上の、前記アラインされた場所に基づき、前記リードを互いにアセンブルするステップをさらに含む、項目71に記載の方法。
(項目73)
前記リードが、核酸リードである、項目71に記載の方法。
(項目74)
前記リードが、アミノ酸リードである、項目71に記載の方法。
(項目75)
前記構築物上の各位置が、基準配列内の塩基に対応する、項目71に記載の方法。
(項目76)
前記構築物上の各位置が、基準配列内のアミノ酸に対応する、項目71に記載の方法。
(項目77)
前記構築物上の各位置が、基準配列内の遺伝子に対応する、項目71に記載の方法。
(項目78)
前記基準配列構築物が、方向を有する、項目71に記載の方法。
(項目79)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、生物のゲノムを表示する、項目78に記載の方法。
(項目80)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、生物の染色体を表示する、項目78に記載の方法。
(項目81)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、タンパク質を表示する、項目78に記載の方法。
(項目82)
前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、非巡回経路である、項目78に記載の方法。
(項目83)
前記構築物内の前記少なくとも2つの代替配列が、前記位置における公知の遺伝子変異を表示する、項目71に記載の方法。
(項目84)
前記核酸リードの前記割り当てられた場所に基づき、生物に遺伝子型を割り当てるステップをさらに含む、項目83に記載の方法。
(項目85)
前記少なくとも2つの代替配列が、塩基の挿入または塩基の欠失により互いに異なる、項目71に記載の方法。
(項目86)
各核酸リードが、核酸塩基の測定された配列を表示する記号のストリングを含む、項目71に記載の方法。
(項目87)
核酸塩基の前記測定された配列が、サンガーシーケンシング、ピロシーケンシング、イオン半導体シーケンシング、合成を介するシーケンシング、ライゲーションを介するシーケンシング、および単一分子リアルタイムシーケンシングから選択されるシーケンシング法により決定される、項目86に記載の方法。
(項目88)
前記基準配列構築物が、1,000を超える塩基を含む、項目71に記載の方法。
(項目89)
前記基準配列構築物が、1,000,000を超える塩基を含む、項目88に記載の方法。
(項目90)
前記複数の核酸リードが、1000を超えるリードを含む、項目71に記載の方法。
(項目91)
前記複数の核酸リードの大部分が、100塩基対を超える長さである、項目71に記載の方法。
(項目92)
コンピュータで実行される複数のリードをアラインする方法であって、
複数のリードを、記号のストリングとして得るステップと;
前記リードと前記構築物との重複をスコア付けするアルゴリズムを実行するプロセッサーを使用して、前記リードを、基準配列構築物にアラインするステップであり、前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、位置1箇所当たり少なくとも2つの代替配列を含む、ステップとを含む方法。
(項目93)
前記アルゴリズムが、前記少なくとも2つの代替配列の選択に応じて最大の重複スコアを計算する、項目92に記載の方法。
(項目94)
前記基準配列構築物が、有向非巡回グラフである、項目92に記載の方法。
(項目95)
前記複数の核酸リードが、コンピュータ可読メディアに保存される、項目92に記載の方法。
(項目96)
前記基準配列構築物が、コンピュータ可読メディアに保存されたデータベースを含む、項目92に記載の方法。
(項目97)
複数のリードをアラインするための、プロセッサーおよびメモリを含むシステムであって、前記メモリは、実行された際、前記プロセッサーに、
複数のリードを、記号のストリングとして得て;
前記リードと前記構築物との重複をスコア付けするアルゴリズムを使用して、前記リードを基準配列構築物にアラインし、ここで前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、位置1箇所当たり少なくとも2つの代替配列を含み;
前記アラインされた配列に対応するメモリにファイルを書き込む
ことをさせる命令を含む、システム。
(項目98)
前記メモリが、実行された際、前記少なくとも2つの代替配列の選択に応じて最大の重複スコアを計算することを前記プロセッサーにさせる命令をさらに含む、項目97に記載のシステム。
(項目99)
前記基準配列構築物が、有向非巡回グラフである、項目97に記載のシステム。
(項目100)
前記複数のリードが、コンピュータ可読メディアに保存される、項目97に記載のシステム。
(項目101)
前記基準配列構築物が、コンピュータ可読メディアに保存されたデータベースを含む、項目97に記載のシステム。
(項目102)
複数の配列リードをアラインする方法であって、
複数の配列リードを得るステップと;
基準配列構築物に対する各配列リードごとの配列の重複をスコア付けするステップであり、前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、位置1箇所当たり少なくとも2つの代替配列を含み、ここで重複が大きくなればより低いスコアがもたらされる、ステップと;
各配列リードごとの前記スコアが最小化されるように、各配列リードを、前記構築物内の場所にアラインするステップと
を含む方法。
(項目103)
コンピュータで実行される複数のリードをアラインする方法であって、
複数のリードを、記号のストリングとして得るステップと;
コンピュータプロセッサーを使用して、リードに対応する記号の各ストリングを、基準配列構築物内の複数の位置と比較するステップであり、前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、記号の少なくとも2つの異なるストリングを含む、ステップと;
記号の前記ストリングと、前記基準配列構築物内の前記複数の位置の各々との重複を、プロセッサーによりスコア付けするステップであり、低スコアは重複の量が大きいことに対応する、ステップと;
各リードについて、最低のスコアに対応する前記重複を同定するステップと;
前記リードを、最低のスコアに対応する前記構築物上の場所にアラインするステップとを含む方法。
(項目104)
複数のリードをアラインするための、プロセッサーおよびメモリを含むシステムであって、前記メモリは、実行された際、前記プロセッサーに、
複数のリードを、記号のストリングとして得て;
リードに対応する記号の各ストリングを、基準配列構築物内の複数の位置と比較し、ここで前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、記号の少なくとも2つの異なるストリングを含み;
記号の前記ストリングと、前記基準配列構築物内の前記複数の位置の各々との重複をスコア付けし、ここで低スコアは重複の量が大きいことに対応し;
各核酸リードについて、最低のスコアに対応する前記重複を同定し;
前記核酸リードを、最低のスコアに対応する前記構築物上の場所へと割り当て;
前記アラインされた配列に対応するメモリにファイルを書き込む
ことをさせる命令を含む、システム。
Claims (28)
- 複数の配列リードをアラインするための、プロセッサーおよび非一時的メモリを含むシステムであって、前記メモリは、実行された際、前記プロセッサーに、
複数の配列リードを、記号のストリングとして得て;
配列リードに対応する記号の各ストリングを、基準配列構築物内の複数の位置と比較し、ここで前記構築物は、前記構築物内の複数の位置において、記号の少なくとも2つの異なるストリングを含み;
配列リードに対応する記号の各ストリングと、前記基準配列構築物内の前記複数の位置の各々との重複をスコア付けし、ここで高スコアは重複の量が大きいことに対応し;
各配列リードについて、最高のスコアに対応する前記重複を同定し;
各配列リードを、最高のスコアに対応する前記構築物上の場所へと割り当て;
アラインされた各配列リードの前記場所に対応するメモリにファイルを書き込む
ことをさせる命令を含む、システム。 - 前記配列リードが、核酸配列リードである、請求項1に記載のシステム。
- 前記配列リードが、アミノ酸配列リードである、請求項1に記載のシステム。
- 前記メモリが、実行された際、前記プロセッサーに、
各配列リードの前記割り当てられた場所に基づき、前記複数のアラインされた配列リードをアセンブルして、アセンブルされた配列を得て;
前記アセンブルされた配列に対応するメモリにファイルを書き込む
ことをさせる命令をさらに含む、請求項1に記載のシステム。 - 前記アセンブルされた配列が、生物の遺伝子配列に対応する、請求項4に記載のシステム。
- 前記遺伝子配列が、染色体またはゲノムを実質的に包含する、請求項5に記載のシステム。
- 1または複数のアラインされた配列リードの前記場所に基づき、生物に遺伝子型を割り当てることをさらに含む、請求項1に記載のシステム。
- 前記割り当てられた遺伝子型を、疾患の危険性と相関させることをさらに含む、請求項7に記載のシステム。
- 前記疾患が、がんである、請求項8に記載のシステム。
- 前記基準配列構築物が、非一時的コンピュータ可読メディアに保存された位置および記号についてのデータベースを含む、請求項1に記載の方法。
- 前記システムが、複数のプロセッサーを含み、各プロセッサーが、前記複数の配列リードの部分を前記基準配列構築物と比較しスコア付けするように構成されている、請求項1に記載のシステム。
- 前記メモリが、第2のプロセッサーが、得て、比較し、スコア付けし、同定し、割り当て、次いで前記割り当てられた場所を第1のプロセッサーへと送信することを前記第1のプロセッサーに命令させる命令をさらに含む、請求項1に記載のシステム。
- 前記基準配列構築物上の各位置が、基準配列内の核酸に対応する、請求項1に記載のシステム。
- 前記構築物上の各位置が、基準配列内のアミノ酸に対応する、請求項1に記載のシステム。
- 前記構築物上の各位置が、基準配列内の遺伝子に対応する、請求項1に記載のシステム。
- 前記基準配列構築物が、方向を有する、請求項1に記載のシステム。
- 前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、生物のゲノムを表示する、請求項16に記載のシステム。
- 前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、生物の染色体を表示する、請求項16に記載のシステム。
- 前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、タンパク質を表示する、請求項16に記載のシステム。
- 前記基準配列構築物を前記方向で通る経路が、非巡回経路である、請求項16に記載のシステム。
- 前記構築物内の記号の前記少なくとも2つの異なるストリングが、前記位置における公知の配列変異を表示する、請求項1に記載のシステム。
- 記号の前記少なくとも2つの異なるストリングが、塩基の挿入または塩基の欠失により互いに異なる核酸配列に対応する、請求項1に記載のシステム。
- 記号の前記少なくとも2つの異なるストリングが、アミノ酸の挿入またはアミノ酸の欠失により互いに異なるポリペプチドに対応する、請求項1に記載のシステム。
- 前記基準配列構築物が、1,000を超える記号を含む、請求項1に記載のシステム。
- 前記基準配列構築物が、1,000,000を超える記号を含む、請求項24に記載のシステム。
- 前記複数の配列リードが、1000を超える配列リードを含む、請求項1に記載のシステム。
- 前記複数の配列リードの大部分が、記号100個を超える長さである、請求項1に記載のシステム。
- 前記複数の配列リードが、次世代シーケンシング法の出力ファイルである、請求項1に記載のシステム。
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