JP6420543B2 - ゲノムデータ処理方法 - Google Patents
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Description
(a)対象のゲノム配列を取得し;
(b)上記ゲノム配列情報の複雑性及び/又は量を低減し;及び
(c)ステップ(b)でのゲノム配列情報を、迅速に検索可能に保存する、ステップを含む。
(a)対象のゲノム配列を取得し;
(b)上記ゲノム配列状態の複雑性及び/又は量を低減し;及び
(c)ステップ(b)のゲノム配列状態を迅速に検索可能な形で保存することを含む。
「the National Center for Biotechnology Information(NCBI)、NIH、USA、www.ncbi.nlm.nih.govからアクセス可能」や「the European Bioinformatics Institute(EBI) of the EMBL、www.ebi.ac.ukからアクセス可能」であり、特に特異的なデータ収集は「the SNP database、OMIM、RefSeq」や「the Human Genome Mutation Database」などからのデータリポジトリである。
(1)置換、インデル、SNP、CNV、規則的変異、ミスセンス又はナンセンス変異などに対応するシグネチャーのリストが作られる。
(2)シグネチャーのリストは、染色体、配位数及び方向により並べ替えられ得る。さらに識別コード、正常配列情報及び変異配列情報が含まれる。
(3)上記配列は、正常及び変異配列の両方で利用可能な配列情報に基づき拡張され得る。
例えば上記変異のいずれかの側の50、100、200、300、400、500、600、700、800、900、1000塩基が含まれ得る。
通常は、上記変異側からの配列の拡張は、配列読み取りの数倍(100塩基の読み取りにつき500塩基)であり得る。
(4)正常及び変異拡張型の逆相補的配列が生成され得る。
(5)上記変異が互いに近い場合、上記配列は拡張された型であり、上記変異が末端に位置する。正常及び変異配列の両方の対応する逆相補的配列が作られる。
(1)総挿入、総欠失、染色体上で説明した染色体異常、染色体内又は染色体間変異などに対応するシグネチャーのリストが作られ得る。
(2)上記変異配列が、上記染色体変異の情報により与えられる。さらに、上記染色体の情報、上記変異の説明及び/又は識別コードが与えられる。
(3)上記変異配列の逆相補的配列が生成され得る。
整列アルゴリズムで設定される現在の限界は通常は最大5ミスマッチ(例えば置換、ギャップ)及び最大3挿入又は削除である。一般的に2bpミスマッチは、上記メモリ/プロセッサー利用及び実行時間を最適化するためのデフォルト入力パラメータとして使用される。目標の数がないとこれを超えるパラメータが膨大化する。しかし、これは、我々がより大きい挿入及び削除を検索する際に必要となるよりもずっと少ない。どのくらいの数のリードマッチ及び変異が、上記RefSeqから呼ばれるかは、直接表1に示される入力パラメータに比例する。表1は、それぞれ2bp及び3bpミスマッチを用いるマウスchr19の11MRNA−Seqリードを示す。ここで、3bpマッピングは、18.5%より特異的なマップ化リードを与え、かつその42%が従来のRefSeq遺伝子で注釈される転写領域内にあり、上記ゲノムの僅か2から3%を占めるにすぎないことが示される。
本発明の方法により得られる増加情報は、患者の治療への経時的反応をモニターするために使用され得る。患者が治療を開始した後計算される上記δGsが、どの程度迅速に彼/彼女が治療へ反応するかを見るようにチェックされ得る。上記変化が最小の場合、次に患者は、GnがG1に等しい場合、完全に回復したか、治療に十分反応していないかであり、いずれの場合も代わりの治療を適用されるべきである。
上記増加情報はまた、上記疾患の予想と同様に追跡するために使用され、疾患(例えば癌)の診断及び段階を知るために使用され得る。例えば、特定の疾患を患う患者の上記δGs(診断相)が利用可能であれば、それらは上記疾患の進展の際のキーとなる遺伝子変化を検出するために使用され得る。この情報は、他の患者での上記疾患の初期発症を検出するために使用され得る。また、これらは疾患が進行する人の遺伝子的構造の影響を識別するために使用され得る。例えば、正常なプロファイル(図6)を持つ癌患者において、患者が結腸直腸癌を持つとして診断される変化が検出される。化学療法及び放射線治療を行った結果、上記疾患が診断される前の正常なプロファイルと非常に近いプロファイルが得られ得る。上記行列の値は、RNAシグナルのレベルを表し得る(遺伝子発現データ−又は遺伝子コピー数多型の値)。
患者は、疾患の進展の間、いくつかの遺伝子試験を受け得る。より短時間差で行われた2回の連続する試験の間の変化は最小であるが、なお、疾患の進行の速度に関する臨床情報を提供し得る。図7は、図6で与えられる例の疾患の進行の間の遺伝子コピー数(GCN)での変異を示す。δGsの数は3であり、2と1はそれぞれ種々の段階を示す。例えば、Tjadenらの「Applied Mycology and Biotechnology:Bioinformatics、6、2006」の技術が上記増加データを分析するために適用され得る。例えば、同じ疾患を患う種々の患者の上記増加データが、上記疾患の発症から等しい時間例で利用可能であれば、k−平均方法を用いて上記疾患の進行の速度に基づく種々のクラスにクラスタ化し得る。新たな患者の増加データが表される場合には、上記k−平均(又は重心)と比較され、進行速度が推定され得る。これにより上記患者に対する適切な治療を選択することの助けとなる。それぞれのクラスタを用いて、患者のカテゴリを関連付けができ、例えば:「薬物療法に反応性」であると関連付けされる場合は、このクラスタは、「薬物療法に反応しない」クラスタに対してより初期のクラスタ(健康状態)に近く、即ちδGsの値が「健康」クラスタでの行列よりもさらに高いことになる。
Claims (13)
- 対象のゲノムデータを処理する方法であって、当該方法は、コンピュータプログラムが、実行された場合に、プロセッサーに、
(a)対象のゲノム配列情報を取得させるステップ、
(b)前記ゲノム配列情報の複雑性及び量を低減させるステップであり、前記対象のゲノム配列情報が含むゲノム配列と、疾患又は障害に関連するシグネチャーデータを含む参照配列との配列アライメントを実施させること、前記シグネチャーデータを含む前記対象のゲノム配列を検出させること、及び、前記シグネチャーデータを含む対象のゲノム配列以外のゲノム配列情報を切り取らせることを含み、前記切り取らせることは、取得した前記ゲノム配列情報に対して実行される削除手順である、ステップ、並びに
(c)ステップ(b)の疾患又は障害に関連するシグネチャーデータに関する前記ゲノム配列情報を検索可能な形で保存させるステップ、
を含む方法。 - 請求項1に記載の方法であり、前記ゲノム配列情報が対象のサンプル、好ましくは、組織、臓器、細胞及び/又はそれらの断片の混合物から、又は膣組織、舌、膵臓、肝臓、脾臓、卵巣、筋肉、関節組織、神経組織、胃腸組織、腫瘍組織からの組織生検などの組織特異的若しくは臓器特異的サンプル、体液、血液、血清、唾液、又は尿から取得される、方法。
- 請求項1又は2に記載の方法であり、前記ステップ(a)が、対象のゲノム配列の繰り返しの取得を含み、及び最初の取得で得られたゲノム配列情報と2回目以降の取得で得られたゲノム配列情報との間の比較が実施される、方法。
- 請求項3に記載の方法であり、追加のステップにおいて、コンピュータプログラムが、実行された場合に、プロセッサーに、最初に得られたゲノム配列情報及び第2回目以降で得られたゲノム配列情報間で異なる情報を含む増加データを検索可能な形で保存させる、方法。
- 請求項1又は2に記載の方法であり、前記配列アライメントが、逆相補的配列を用いて実施される、方法。
- 請求項5に記載の方法であり、前記シグネチャーデータが、疾患又は障害に特異的な少なくとも1つの変異であり、該変異は、ミスセンス変異、ナンセンス変異、一塩基多型(SNP)、コピー数多型(CNV)、スプライシング変異、制御配列の変異、小欠失、小挿入、小インデル、総欠失、総挿入、複雑な遺伝子再配列、染色体間再配列、染色体内再配列、ヘテロ接合性消失、反復配列の挿入、及び反復配列の欠失を含む群から選択される、方法。
- 請求項1乃至6のいずれか一項に記載の方法であり、当該方法がさらに、コンピュータプログラムが、実行された場合に、プロセッサーに、(d)前記対象の機能的遺伝子情報を取得させるステップ、(e)機能的遺伝子情報の複雑性及び/又は量を低減させるステップ、及び、(f)前記機能的遺伝子情報を検索可能な形で保存させるステップを含み、前記機能的遺伝子情報の複雑性及び/又は量を低減させるステップが、疾患又は障害に関連するシグネチャーデータ以外の前記機能的遺伝子情報を削除することで実施される、方法。
- 請求項7に記載の方法であり、前記機能的遺伝子情報が、
(i)遺伝子発現の情報、好ましくは1以上のRNA種、1以上のタンパク質種、前記対象のトランスクリプトーム若しくはその一部、前記対象のプロテオーム若しくはその一部、又は、これらの混合物の存在に対する情報;及び/又は、
(ii)メチル化配列情報、好ましくはそれぞれ個別のヌクレオチド(C又はA)のメチル化配列情報;及び/又は、
(iii)活性遺伝子及び/又はサイレント遺伝子を示すヒストンマーク、好ましくはH3K4メチル化及び/又はH3K27メチル化を示すヒストンマークの情報、
を含む、方法。 - 請求項1又は8に記載の方法であり、コンピュータプログラムが、実行された場合に、プロセッサーに、ゲノム及び/又は機能的遺伝子情報の変化を行列内にエンコードさせ、及び遺伝子の状態、ゲノム領域、制御領域、プロモーター、エクソン又は経路、好ましくは疾患又は障害に関連する情報をデコードさせ、マルコフ連鎖処理に基づき表現させる、方法。
- 請求項1乃至9のいずれか一項に記載の方法により取得及び/又は保存されるゲノム配列情報を、場合により遺伝子発現情報と組み合わせて、
(i)全ゲノム、レギュローム、又は前記ゲノムの制御状態、ゲノム領域、遺伝子、プロモーター、又はイントロン、エクソン、経路、経路成分又は所定の期間にわたるメチル化状態に対する情報を捕捉することで対象の分子履歴を作るために;及び/又は
(ii)疾患を診断、検出、モニター又は予後判定するために;
使用する方法。 - 請求項5乃至10のいずれか一項に記載の方法であり、前記疾患が癌性疾患、好ましくは乳癌、卵巣癌又は前立腺癌である、方法。
- 臨床判断サポート及び保存システムであり:
対象のゲノム配列情報、好ましくは対象の機能的遺伝子情報と組み合わせて提供するための入力装置;
プロセッサーに、請求項1乃至11のいずれか一項に記載の方法のステップ(b)及び場合により請求項7に記載の方法のステップ(e)を実施させることができるコンピュータプログラム;
所定の期間にわたって対象のゲノム変異、増加ゲノム変化又は遺伝子発現変異パターンを出力するための出力装置;及び
前記出力された情報を保存する媒体;
を含むシステム。 - 請求項12に記載のシステムであり、前記システムが、電子画像/データ保存記録及び通信システムである、システム。
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CN102841988B (zh) * | 2012-07-28 | 2015-10-21 | 盛司潼 | 一种对核酸序列信息进行匹配的系统和方法 |
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CN105793859B (zh) * | 2013-09-30 | 2020-02-28 | 七桥基因公司 | 用于检测序列变异体的系统 |
CA2925111C (en) * | 2013-10-07 | 2024-01-16 | Sequenom, Inc. | Methods and processes for non-invasive assessment of chromosome alterations |
US20150106115A1 (en) * | 2013-10-10 | 2015-04-16 | International Business Machines Corporation | Densification of longitudinal emr for improved phenotyping |
WO2015058097A1 (en) | 2013-10-18 | 2015-04-23 | Seven Bridges Genomics Inc. | Methods and systems for identifying disease-induced mutations |
EP3058332B1 (en) | 2013-10-18 | 2019-08-28 | Seven Bridges Genomics Inc. | Methods and systems for genotyping genetic samples |
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WO2015058095A1 (en) | 2013-10-18 | 2015-04-23 | Seven Bridges Genomics Inc. | Methods and systems for quantifying sequence alignment |
US9092402B2 (en) | 2013-10-21 | 2015-07-28 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for using paired-end data in directed acyclic structure |
CN110570906A (zh) * | 2013-11-13 | 2019-12-13 | 凡弗3基因组有限公司 | 用于传送并且预处理测序数据的系统和方法 |
US9817944B2 (en) | 2014-02-11 | 2017-11-14 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for analyzing sequence data |
EP3111353A4 (en) * | 2014-02-26 | 2017-11-01 | Nantomics, LLC | Secured mobile genome browsing devices and methods therefor |
CN107735787A (zh) * | 2014-09-05 | 2018-02-23 | 南托米克斯有限责任公司 | 用于种源测定的系统和方法 |
US9558321B2 (en) | 2014-10-14 | 2017-01-31 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for smart tools in sequence pipelines |
WO2016141294A1 (en) | 2015-03-05 | 2016-09-09 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for genomic pattern analysis |
US10395759B2 (en) * | 2015-05-18 | 2019-08-27 | Regeneron Pharmaceuticals, Inc. | Methods and systems for copy number variant detection |
US10275567B2 (en) | 2015-05-22 | 2019-04-30 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for haplotyping |
SG11201707649SA (en) * | 2015-06-24 | 2017-10-30 | Samsung Life Public Welfare Foundation | Method and device for analyzing gene |
JP2018534530A (ja) * | 2015-07-16 | 2018-11-22 | コーニンクレッカ フィリップス エヌ ヴェKoninklijke Philips N.V. | 人間の炎症性自己免疫疾患の処置を管理するための装置、システム及び方法。 |
US10793895B2 (en) | 2015-08-24 | 2020-10-06 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for epigenetic analysis |
US10724110B2 (en) | 2015-09-01 | 2020-07-28 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for analyzing viral nucleic acids |
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US20170199960A1 (en) | 2016-01-07 | 2017-07-13 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for adaptive local alignment for graph genomes |
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US10460829B2 (en) | 2016-01-26 | 2019-10-29 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for encoding genetic variation for a population |
NZ745249A (en) | 2016-02-12 | 2021-07-30 | Regeneron Pharma | Methods and systems for detection of abnormal karyotypes |
US10262102B2 (en) | 2016-02-24 | 2019-04-16 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for genotyping with graph reference |
US10790044B2 (en) | 2016-05-19 | 2020-09-29 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for sequence encoding, storage, and compression |
US10600499B2 (en) | 2016-07-13 | 2020-03-24 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for reconciling variants in sequence data relative to reference sequence data |
US11289177B2 (en) | 2016-08-08 | 2022-03-29 | Seven Bridges Genomics, Inc. | Computer method and system of identifying genomic mutations using graph-based local assembly |
US11250931B2 (en) | 2016-09-01 | 2022-02-15 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for detecting recombination |
US20190362807A1 (en) * | 2016-09-29 | 2019-11-28 | Koninklijke Philips N.V. | Genomic variant ranking system for clinical trial matching |
US20200042735A1 (en) * | 2016-10-11 | 2020-02-06 | Genomsys Sa | Method and system for selective access of stored or transmitted bioinformatics data |
US10319465B2 (en) | 2016-11-16 | 2019-06-11 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for aligning sequences to graph references |
US10726110B2 (en) | 2017-03-01 | 2020-07-28 | Seven Bridges Genomics, Inc. | Watermarking for data security in bioinformatic sequence analysis |
US11347844B2 (en) | 2017-03-01 | 2022-05-31 | Seven Bridges Genomics, Inc. | Data security in bioinformatic sequence analysis |
US20200035332A1 (en) * | 2017-04-06 | 2020-01-30 | Koninklijke Philips N.V. | Method and apparatus for masking clinically irrelevant ancestry information in genetic data |
US11177042B2 (en) * | 2017-08-23 | 2021-11-16 | International Business Machines Corporation | Genetic disease modeling |
CN107609348B (zh) * | 2017-08-29 | 2020-06-23 | 上海三誉华夏基因科技有限公司 | 高通量转录组数据样本分类数目估计方法 |
US20190156923A1 (en) | 2017-11-17 | 2019-05-23 | LunaPBC | Personal, omic, and phenotype data community aggregation platform |
CN107967410B (zh) * | 2017-11-27 | 2021-07-30 | 电子科技大学 | 一种面向基因表达与甲基化数据的融合方法 |
CN107944224B (zh) * | 2017-12-06 | 2021-04-13 | 懿奈(上海)生物科技有限公司 | 构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法及应用 |
US12046325B2 (en) | 2018-02-14 | 2024-07-23 | Seven Bridges Genomics Inc. | System and method for sequence identification in reassembly variant calling |
US11574701B1 (en) | 2018-11-28 | 2023-02-07 | Allscripts Software, Llc | Computing system for normalizing computer-readable genetic test results from numerous different sources |
JP2022523621A (ja) | 2018-12-28 | 2022-04-26 | ルナピービーシー | コミュニティデータの集約、完成、修正、および使用 |
CN109979537B (zh) * | 2019-03-15 | 2020-12-18 | 南京邮电大学 | 一种面向多条序列的基因序列数据压缩方法 |
CN111028883B (zh) * | 2019-11-20 | 2023-07-18 | 广州达美智能科技有限公司 | 基于布尔代数的基因处理方法、装置及可读存储介质 |
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WO2023154935A1 (en) * | 2022-02-14 | 2023-08-17 | AiOnco, Inc. | Approaches to normalizing genetic information derived by different types of extraction kits to be used for screening, diagnosing, and stratifying patents and systems for implementing the same |
Family Cites Families (11)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
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CA2440035A1 (en) * | 2001-03-05 | 2002-09-12 | Gene Logic, Inc. | A system and method for managing gene expression data |
US7529685B2 (en) * | 2001-08-28 | 2009-05-05 | Md Datacor, Inc. | System, method, and apparatus for storing, retrieving, and integrating clinical, diagnostic, genomic, and therapeutic data |
JP2003271735A (ja) * | 2002-03-12 | 2003-09-26 | Yokogawa Electric Corp | 遺伝子診断分析装置およびそれを用いた遺伝子診断支援システム |
US7729865B2 (en) * | 2003-10-06 | 2010-06-01 | Cerner Innovation, Inc. | Computerized method and system for automated correlation of genetic test results |
US8340914B2 (en) * | 2004-11-08 | 2012-12-25 | Gatewood Joe M | Methods and systems for compressing and comparing genomic data |
US20060223058A1 (en) * | 2005-04-01 | 2006-10-05 | Perlegen Sciences, Inc. | In vitro association studies |
US20070231816A1 (en) * | 2005-12-09 | 2007-10-04 | Baylor Research Institute | Module-Level Analysis of Peripheral Blood Leukocyte Transcriptional Profiles |
JP4852313B2 (ja) * | 2006-01-20 | 2012-01-11 | 富士通株式会社 | ゲノム解析プログラム、該プログラムを記録した記録媒体、ゲノム解析装置およびゲノム解析方法 |
NZ581858A (en) * | 2007-05-25 | 2012-07-27 | Decode Genetics Ehf | Genetic variants on chr 5p12 and 10q26 as markers for use in breast cancer risk assessment, diagnosis, prognosis and treatment |
WO2009108802A2 (en) * | 2008-02-26 | 2009-09-03 | Purdue Research Foundation | Method for patient genotyping |
JP2010157214A (ja) * | 2008-12-02 | 2010-07-15 | Sony Corp | 遺伝子クラスタリングプログラム、遺伝子クラスタリング方法及び遺伝子クラスター解析装置 |
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