JP2014508994A - ゲノムデータ処理方法 - Google Patents
ゲノムデータ処理方法 Download PDFInfo
- Publication number
- JP2014508994A JP2014508994A JP2013549922A JP2013549922A JP2014508994A JP 2014508994 A JP2014508994 A JP 2014508994A JP 2013549922 A JP2013549922 A JP 2013549922A JP 2013549922 A JP2013549922 A JP 2013549922A JP 2014508994 A JP2014508994 A JP 2014508994A
- Authority
- JP
- Japan
- Prior art keywords
- information
- subject
- genomic
- disease
- sequence
- Prior art date
- Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
- Granted
Links
Images
Classifications
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
- G16B20/20—Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism [SNP] detection
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
- G16B30/10—Sequence alignment; Homology search
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
- G16B20/10—Ploidy or copy number detection
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
- G16B20/40—Population genetics; Linkage disequilibrium
Landscapes
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Medical Informatics (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Theoretical Computer Science (AREA)
- Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Evolutionary Biology (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Molecular Biology (AREA)
- Genetics & Genomics (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
Abstract
Description
(a)対象体のゲノム配列を取得し;
(b)前記ゲノム配列情報の複雑性及び/又は量を低減し;及び
(c)ステップ(b)でのゲノム配列情報を、迅速に取り出し可能に保存する、ステップを含む。
(a)対象体のゲノム配列を所得し;
(b)前記ゲノム配列状態の複雑性及び/又は量を低減し;及び
(c)ステップ(b)のゲノム配列状態を迅速に取り出し可能な形で保存することを含む。
「the National Center for Biotechnology Information(NCBI)、NIH、USA、www.ncbi.nlm.nih.govからアクセス可能」や「the European Bioinformatics Institute(EBI) of the EMBL、www.ebi.ac.ukからアクセス可能」であり、特に特異的なデータ収集は「the SNP database、OMIM、RefSeq」や「the Human Genome Mutation Database」などからのデータリポジトリである。
(1)置換、インデル、SNP、CNV、規則的変異、ミスセンス又はナンセンス変異などに対応するシグネチャーのリストが作られる。
(2)シグネチャーのリストは、染色体、配位数及び方向により並べ替えられ得る。さらに識別コード、正常配列情報及び変異配列情報が含まれる。
(3)前記配列は、正常及び変異配列の両方で利用可能な配列情報に基づき拡張され得る。
例えば前記変異のいずれかの側の50、100、200、300、400、500、600、700、800、900、1000塩基が含まれ得る。
通常は、前記変異側からの配列の拡張は、配列読み取りの数倍(100塩基の読み取りにつき500塩基)であり得る。
(4)正常及び変異拡張型の逆相補的配列が生成され得る。
(5)前記変異がお互いに近い場合、前記配列は拡張された型であり、前記変異が末端に位置する。正常および変異配列の両方の対応する逆相補的配列が作られる。
(1)総挿入、総削除、染色体上で説明した染色体異常、染色体内又は染色体間変異などに対応するシグネチャーのリストが作られ得る。
(2)前記変異配列が、前記染色体変異の情報により与えられる。さらに、前記染色体の情報、前記変異の説明及び/又は識別コードが与えられる。
(3)前記変異配列の逆相補的配列が生成され得る。
整列アルゴリズムで設定される現在の限界は通常は最大5ミスマッチ(例えば置換、ギャップ)及び最大3挿入又は削除である。一般的に2bpミスマッチは、前記メモリ/プロセッサー利用及び実行時間を最適化するためのデフォルト入力パラメータとして使用される。目標の数がないとこれを超えるパラメータが膨大化する。しかし、これは、我々がより大きい挿入及び削除を検索する際に必要となるよりもずっと少ない。どのくらいの数のリードマッチ及び変異が、前記RefSeqから呼ばれるかは、直接表1に示される入力パラメータに比例する。表1は、それぞれ2bp及び3bpミスマッチを用いるマウスchr19の11MRNA−Seqリードを示す。ここで、3bpマッピングは、18.5%より特異的なマップ化リードを与え、かつその42%が従来のRefSeq遺伝子で注釈される転写領域内にあり、前記ゲノムの僅か2から3%を占めるにすぎないことが示される。
本発明の方法により得られる増加情報は、患者の治療への経時的反応をモニターするために使用され得る。患者が治療を開始した後計算される前記δGsが、どの程度迅速に彼/彼女の治療への反応するかをチェックされ得る。前記変化が最小の場合、次に患者は、GnがG1に等しい場合、完全に回復したか、治療に十分反応していないかであり、いずれの場合も代わりの治療を適用されるべきである。
前記増加情報はまた、前記疾患の予想と同様に追跡するために使用され、疾患(例えば癌)の診断及び段階を知るために使用され得る。例えば、特定の疾患を患う患者の前記δGs(診断相)が利用可能であれば、それらは前記疾患の進展の際のキーとなる遺伝子変化を検出するために使用され得る。この情報は、他の患者での前記疾患の初期発症を検出するために使用され得る。また、これらは疾患が進行する人の遺伝子的構造の影響を識別するために使用され得る。例えば、正常なプロフィル(図6)を持つ癌患者において、患者が結腸直腸癌を持つとして診断される変化が検出される。化学療法及び放射線治療を行った結果、前記疾患が診断される前の正常なプロフィルと非常に近いプロフィルが得られ得る。前記行列の値は、RNAシグナルのレベルを表し得る(遺伝子発現データ−又は遺伝子コピー数多型の値)。
患者は、疾患の進展の間、いくつかの遺伝子試験を受け得る。より短時間差で行われた2回の連続する試験の間の変化は最小であるが、なお、疾患の進行の速度に関する臨床情報を提供し得る。図7は、図6で与えられる例の疾患の進行の間の遺伝子コピー数(GCN)での変異を示す。δGsの数は3であり、2と1はそれぞれ種々の段階を示す。例えば、Tjadenらの「Applied Mycology and Biotechnology:Bioinformatics、6、2006」の技術が前記増加データを分析するために適用され得る。例えば、同じ疾患を患う種々の患者の前記増加データが、前記疾患の発症から等しい時間例で利用可能であれば、k−平均方法を用いて前記疾患の進行の速度に基づく種々のクラスにクラスタ化し得る。新たな患者の増加データが表される場合には、前記k−平均(又は重心)と比較され、進行速度が推定され得る。これにより前記患者に対する適切な治療を選択することの助けとなる。それぞれのクラスタを用いて、患者のカテゴリを関連付けができ、例えば:「薬物療法に反応性」であると関連付けされる場合は、このクラスタは、「薬物療法に反応しない」クラスタに対してより初期のクラスタ(健康状態)に近く、即ちδGsの値が「健康」クラスタでの行列よりもさらに高いことになる。
Claims (15)
- 対象体のゲノムデータを処理する方法であり、前記方法は、
(a)対象体のゲノム配列を取得し;
(b)前記ゲノム配列情報の前記複雑性及び/又は量を低減し;及び
(c)ステップ(b)の前記ゲノム配列情報を迅速に取り出し可能な形で保存する、ことを含む方法。 - 請求項1に記載の方法であり、前記ゲノム配列が対象体のサンプルは、好ましくは、組織、器官、細胞及び/又はそれらの断片から、又は膣組織、舌、膵臓、肝臓、脾臓、卵巣、筋肉、関節組織、神経組織、胃腸組織、腫瘍組織、体液、血液、血清、唾液、又は尿からの組織生検などの特定の組織又器官サンプルからから取得される、方法。
- 請求項1又は2のいずれか一項に記載の方法であり、前記ステップ(a)が、対象体のゲノム配列の繰り返し取得を含む、方法。
- 請求項3に記載の方法であり、追加のステップにおいて、ステップ(c)のゲノム配列情報と比較する前記増加データが、迅速に取り出し可能な形で保存される、方法。
- 請求項1乃至4のいずれか一項に記載の方法であり、ステプ(b)が、疾患又は障害に関連するシグネチャーデータ以外の前記ゲノム配列情報を切り取ることで実施される、方法。
- 請求項1又は2のいずれか一項に記載の方法であり、ステップ(b)が、対象体のゲノム配列と、疾患又は障害に関連するシグネチャーデータを含む標準配列と整列させることで実施される、方法。
- 請求項5又は6のいずれか一項に記載の方法であり、前記シグネチャーデータが、疾患又は障害に特異的な少なくとも1つの変異であり、それらは、ミスセンス変異、ナンセンス変異、一塩基多型(SNP)、コピー数多型(CNV)、スプライシング変異、調節配列変異、小欠失、小挿入、小インデル、総削除、総挿入、複合遺伝子再配列、染色体内再配列、染色体間再配列、ヘテロ接合性消失、繰り返しの挿入、及び繰り返しの削除からなる群から選択される、方法。
- 請求項1乃至7のいずれか一項に記載の方法であり、前記方法がさらに、前記対象体の機能的遺伝子情報を取得するステップ(d)、この情報の複雑性及び/又は量を低減させるステップ(e)、及び前記機能的遺伝子情報を迅速に取り出し可能な形で保存するステップ(f)を含む、方法。
- 請求項8に記載の方法であり、前記機能的遺伝子情報が、
(i)遺伝子発現の情報、好ましくは1以上のRNA種の情報、1以上のタンパク質種の情報、対象体のトランスクリプトーム又はその部分の情報、対象体のプロテオーム又はその部分の情報、又はこれらの混合気の情報;及び/又は、
(ii)メチル化配列情報、好ましくはそれぞれ個別の塩基(C又はA)のメチル化配列情報;及び/又は、
(iii)活性遺伝子及び/又はサイレント遺伝子の指標であるヒストンマーク、好ましくはH3K4メチル化及び/又はH3K27メチル化のヒストンマークの情報、を含む、方法。 - 請求項8又は9もいずれか一項に記載の方法であり、前記情報の複雑性及び/又は量を低減するステップが、疾患又は障害に関連するシグネチャーデータ以外の前記機能的遺伝子情報を切り取ることで実施される、方法。
- 請求項5乃至10のいずれか一項に記載の方法であり、ゲノム及び/又は機能的遺伝子情報の変化が行列内にエンコードされ、及び遺伝子、ゲノム領域、制御領域、プロモーター、エクソン又は経路、好ましくは疾患又は障害に関連するものがデコードされ、マルコフ連鎖過程に基づき表現される、方法。
- 遺伝子配列情報の、場合により請求項1乃至11に記載の方法により得られ及び/又は保存される遺伝子発現情報と組み合わせて、
(i)好ましくは前記全ゲノム、前記レギュローム、又は前記ゲノムの制御状態、ゲノム領域、遺伝子、プロモーター、又はイントロン、エクソン、経路、経路成分又は所定の期間にわたるメチル化状態の機能的側面を捕捉することで、対象体の分子履歴の作成を作るための使用;及び/又は
(ii)疾患を診断、検出、モニター又は予後するための使用。 - 請求項5乃至11のいずれか一項に記載の方法又は請求項12に記載される使用であり、前記疾患が癌性疾患、好ましくは乳癌、子宮癌又は前立腺癌である、方法又は使用。
- 臨床判断サポート及び保存システムであり:対象体のゲノム配列情報、好ましくは対象体の機能的遺伝子情報と組み合わせて提供するための入力;コンピュータプログラム製品を含み、プロセッサーに、請求項1乃至11又は請求項13のいずれか一項に記載の方法のステップ(b)及び場合によりステップ(e)を実施させ、対象体のゲノム変異、増加ゲノム変化又は遺伝子発現変異パターンを出力するための出力を含み、及び前記出力された情報を保存する媒体、を含むシステム。
- 請求項14に記載のシステムであり、前記システムが、電子画像/データ取り出し及び交信システムである、システム。
Applications Claiming Priority (3)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
US201161434017P | 2011-01-19 | 2011-01-19 | |
US61/434,017 | 2011-01-19 | ||
PCT/IB2012/050255 WO2012098515A1 (en) | 2011-01-19 | 2012-01-19 | Method for processing genomic data |
Publications (3)
Publication Number | Publication Date |
---|---|
JP2014508994A true JP2014508994A (ja) | 2014-04-10 |
JP2014508994A5 JP2014508994A5 (ja) | 2015-08-20 |
JP6420543B2 JP6420543B2 (ja) | 2018-11-07 |
Family
ID=45607311
Family Applications (1)
Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
---|---|---|---|
JP2013549922A Active JP6420543B2 (ja) | 2011-01-19 | 2012-01-19 | ゲノムデータ処理方法 |
Country Status (7)
Country | Link |
---|---|
US (1) | US20140229495A1 (ja) |
EP (1) | EP2666115A1 (ja) |
JP (1) | JP6420543B2 (ja) |
CN (2) | CN111192634A (ja) |
BR (1) | BR112013018139A8 (ja) |
RU (1) | RU2013138422A (ja) |
WO (1) | WO2012098515A1 (ja) |
Families Citing this family (55)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
US9773091B2 (en) | 2011-10-31 | 2017-09-26 | The Scripps Research Institute | Systems and methods for genomic annotation and distributed variant interpretation |
CN105069325B (zh) * | 2012-07-28 | 2018-10-09 | 盛司潼 | 一种对核酸序列信息进行匹配的方法 |
US10235496B2 (en) | 2013-03-15 | 2019-03-19 | The Scripps Research Institute | Systems and methods for genomic annotation and distributed variant interpretation |
US9418203B2 (en) | 2013-03-15 | 2016-08-16 | Cypher Genomics, Inc. | Systems and methods for genomic variant annotation |
US11342048B2 (en) | 2013-03-15 | 2022-05-24 | The Scripps Research Institute | Systems and methods for genomic annotation and distributed variant interpretation |
US9898575B2 (en) | 2013-08-21 | 2018-02-20 | Seven Bridges Genomics Inc. | Methods and systems for aligning sequences |
US9116866B2 (en) | 2013-08-21 | 2015-08-25 | Seven Bridges Genomics Inc. | Methods and systems for detecting sequence variants |
WO2015027085A1 (en) | 2013-08-22 | 2015-02-26 | Genomoncology, Llc | Computer-based systems and methods for analyzing genomes based on discrete data structures corresponding to genetic variants therein |
KR102446941B1 (ko) * | 2013-09-30 | 2022-09-23 | 세븐 브릿지스 지노믹스 인크. | 서열 변이체 검출 방법 및 시스템 |
JP6680680B2 (ja) | 2013-10-07 | 2020-04-15 | セクエノム, インコーポレイテッド | 染色体変化の非侵襲性評価のための方法およびプロセス |
US20150106115A1 (en) * | 2013-10-10 | 2015-04-16 | International Business Machines Corporation | Densification of longitudinal emr for improved phenotyping |
US10832797B2 (en) | 2013-10-18 | 2020-11-10 | Seven Bridges Genomics Inc. | Method and system for quantifying sequence alignment |
CA2927637A1 (en) | 2013-10-18 | 2015-04-23 | Seven Bridges Genomics, Inc. | Methods and systems for identifying disease-induced mutations |
CN105793689B (zh) | 2013-10-18 | 2020-04-17 | 七桥基因公司 | 用于将遗传样本基因分型的方法和系统 |
WO2015058120A1 (en) | 2013-10-18 | 2015-04-23 | Seven Bridges Genomics Inc. | Methods and systems for aligning sequences in the presence of repeating elements |
US9063914B2 (en) | 2013-10-21 | 2015-06-23 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for transcriptome analysis |
CN106687965B (zh) * | 2013-11-13 | 2019-10-01 | 凡弗3基因组有限公司 | 用于传送并且预处理测序数据的系统和方法 |
US9817944B2 (en) | 2014-02-11 | 2017-11-14 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for analyzing sequence data |
CN106537400B (zh) * | 2014-02-26 | 2019-04-09 | 南托米克斯公司 | 安全的移动基因组浏览设备及用于其的方法 |
EP3189457A4 (en) * | 2014-09-05 | 2018-04-11 | Nantomics, LLC | Systems and methods for determination of provenance |
US9558321B2 (en) | 2014-10-14 | 2017-01-31 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for smart tools in sequence pipelines |
US10192026B2 (en) | 2015-03-05 | 2019-01-29 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for genomic pattern analysis |
US10395759B2 (en) | 2015-05-18 | 2019-08-27 | Regeneron Pharmaceuticals, Inc. | Methods and systems for copy number variant detection |
US10275567B2 (en) | 2015-05-22 | 2019-04-30 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for haplotyping |
SG11201707649SA (en) * | 2015-06-24 | 2017-10-30 | Samsung Life Public Welfare Foundation | Method and device for analyzing gene |
EP3323068A1 (en) * | 2015-07-16 | 2018-05-23 | Koninklijke Philips N.V. | Device, system and method for managing treatment of an inflammatory autoimmune disease of a person |
US10793895B2 (en) | 2015-08-24 | 2020-10-06 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for epigenetic analysis |
US10724110B2 (en) | 2015-09-01 | 2020-07-28 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for analyzing viral nucleic acids |
US10584380B2 (en) | 2015-09-01 | 2020-03-10 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for mitochondrial analysis |
US11347704B2 (en) | 2015-10-16 | 2022-05-31 | Seven Bridges Genomics Inc. | Biological graph or sequence serialization |
US20170199960A1 (en) | 2016-01-07 | 2017-07-13 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for adaptive local alignment for graph genomes |
US10364468B2 (en) | 2016-01-13 | 2019-07-30 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for analyzing circulating tumor DNA |
US10460829B2 (en) | 2016-01-26 | 2019-10-29 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for encoding genetic variation for a population |
US10262102B2 (en) | 2016-02-24 | 2019-04-16 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for genotyping with graph reference |
US10790044B2 (en) | 2016-05-19 | 2020-09-29 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for sequence encoding, storage, and compression |
US10600499B2 (en) | 2016-07-13 | 2020-03-24 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for reconciling variants in sequence data relative to reference sequence data |
US11289177B2 (en) | 2016-08-08 | 2022-03-29 | Seven Bridges Genomics, Inc. | Computer method and system of identifying genomic mutations using graph-based local assembly |
US11250931B2 (en) | 2016-09-01 | 2022-02-15 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for detecting recombination |
US20190362807A1 (en) * | 2016-09-29 | 2019-11-28 | Koninklijke Philips N.V. | Genomic variant ranking system for clinical trial matching |
JP2020505702A (ja) * | 2016-10-11 | 2020-02-20 | ゲノムシス エスエー | 保存または送信されたバイオインフォマティクスデータへの選択的アクセスのための方法およびシステム |
US10319465B2 (en) | 2016-11-16 | 2019-06-11 | Seven Bridges Genomics Inc. | Systems and methods for aligning sequences to graph references |
US11347844B2 (en) | 2017-03-01 | 2022-05-31 | Seven Bridges Genomics, Inc. | Data security in bioinformatic sequence analysis |
US10726110B2 (en) | 2017-03-01 | 2020-07-28 | Seven Bridges Genomics, Inc. | Watermarking for data security in bioinformatic sequence analysis |
WO2018185188A1 (en) * | 2017-04-06 | 2018-10-11 | Koninklijke Philips N.V. | Method and apparatus for masking clinically irrelevant ancestry information in genetic data |
US11177042B2 (en) * | 2017-08-23 | 2021-11-16 | International Business Machines Corporation | Genetic disease modeling |
CN107609348B (zh) * | 2017-08-29 | 2020-06-23 | 上海三誉华夏基因科技有限公司 | 高通量转录组数据样本分类数目估计方法 |
US20190156923A1 (en) * | 2017-11-17 | 2019-05-23 | LunaPBC | Personal, omic, and phenotype data community aggregation platform |
CN107967410B (zh) * | 2017-11-27 | 2021-07-30 | 电子科技大学 | 一种面向基因表达与甲基化数据的融合方法 |
CN107944224B (zh) * | 2017-12-06 | 2021-04-13 | 懿奈(上海)生物科技有限公司 | 构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法及应用 |
US11574701B1 (en) | 2018-11-28 | 2023-02-07 | Allscripts Software, Llc | Computing system for normalizing computer-readable genetic test results from numerous different sources |
JP2022523621A (ja) | 2018-12-28 | 2022-04-26 | ルナピービーシー | コミュニティデータの集約、完成、修正、および使用 |
CN109979537B (zh) * | 2019-03-15 | 2020-12-18 | 南京邮电大学 | 一种面向多条序列的基因序列数据压缩方法 |
CN111028883B (zh) * | 2019-11-20 | 2023-07-18 | 广州达美智能科技有限公司 | 基于布尔代数的基因处理方法、装置及可读存储介质 |
CN111785370B (zh) * | 2020-07-01 | 2024-05-17 | 医渡云(北京)技术有限公司 | 病历数据处理方法及装置、计算机存储介质、电子设备 |
WO2023154935A1 (en) * | 2022-02-14 | 2023-08-17 | AiOnco, Inc. | Approaches to normalizing genetic information derived by different types of extraction kits to be used for screening, diagnosing, and stratifying patents and systems for implementing the same |
Citations (5)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2003271735A (ja) * | 2002-03-12 | 2003-09-26 | Yokogawa Electric Corp | 遺伝子診断分析装置およびそれを用いた遺伝子診断支援システム |
JP2004535612A (ja) * | 2001-03-05 | 2004-11-25 | ジーン ロジック インコーポレイテッド | 遺伝子発現データの管理システムおよび方法 |
JP2007193708A (ja) * | 2006-01-20 | 2007-08-02 | Fujitsu Ltd | ゲノム解析プログラム、該プログラムを記録した記録媒体、ゲノム解析装置およびゲノム解析方法 |
US20080077607A1 (en) * | 2004-11-08 | 2008-03-27 | Seirad Inc. | Methods and Systems for Compressing and Comparing Genomic Data |
JP2010157214A (ja) * | 2008-12-02 | 2010-07-15 | Sony Corp | 遺伝子クラスタリングプログラム、遺伝子クラスタリング方法及び遺伝子クラスター解析装置 |
Family Cites Families (6)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
US7529685B2 (en) * | 2001-08-28 | 2009-05-05 | Md Datacor, Inc. | System, method, and apparatus for storing, retrieving, and integrating clinical, diagnostic, genomic, and therapeutic data |
US7729865B2 (en) * | 2003-10-06 | 2010-06-01 | Cerner Innovation, Inc. | Computerized method and system for automated correlation of genetic test results |
US20060223058A1 (en) * | 2005-04-01 | 2006-10-05 | Perlegen Sciences, Inc. | In vitro association studies |
US20070231816A1 (en) * | 2005-12-09 | 2007-10-04 | Baylor Research Institute | Module-Level Analysis of Peripheral Blood Leukocyte Transcriptional Profiles |
AU2008256219B2 (en) * | 2007-05-25 | 2014-06-05 | Decode Genetics Ehf. | Genetic variants on Chr 5p12 and 10q26 as markers for use in breast cancer risk assessment, diagnosis, prognosis and treatment |
CN102067142A (zh) * | 2008-02-26 | 2011-05-18 | 普渡研究基金会 | 用于患者基因分型的方法 |
-
2012
- 2012-01-19 JP JP2013549922A patent/JP6420543B2/ja active Active
- 2012-01-19 CN CN202010098891.4A patent/CN111192634A/zh active Pending
- 2012-01-19 RU RU2013138422/10A patent/RU2013138422A/ru not_active Application Discontinuation
- 2012-01-19 BR BR112013018139A patent/BR112013018139A8/pt not_active IP Right Cessation
- 2012-01-19 EP EP12704126.7A patent/EP2666115A1/en not_active Withdrawn
- 2012-01-19 US US13/979,908 patent/US20140229495A1/en not_active Abandoned
- 2012-01-19 CN CN2012800059273A patent/CN103329138A/zh active Pending
- 2012-01-19 WO PCT/IB2012/050255 patent/WO2012098515A1/en active Application Filing
Patent Citations (5)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2004535612A (ja) * | 2001-03-05 | 2004-11-25 | ジーン ロジック インコーポレイテッド | 遺伝子発現データの管理システムおよび方法 |
JP2003271735A (ja) * | 2002-03-12 | 2003-09-26 | Yokogawa Electric Corp | 遺伝子診断分析装置およびそれを用いた遺伝子診断支援システム |
US20080077607A1 (en) * | 2004-11-08 | 2008-03-27 | Seirad Inc. | Methods and Systems for Compressing and Comparing Genomic Data |
JP2007193708A (ja) * | 2006-01-20 | 2007-08-02 | Fujitsu Ltd | ゲノム解析プログラム、該プログラムを記録した記録媒体、ゲノム解析装置およびゲノム解析方法 |
JP2010157214A (ja) * | 2008-12-02 | 2010-07-15 | Sony Corp | 遺伝子クラスタリングプログラム、遺伝子クラスタリング方法及び遺伝子クラスター解析装置 |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
BR112013018139A8 (pt) | 2018-02-06 |
BR112013018139A2 (pt) | 2016-11-08 |
CN111192634A (zh) | 2020-05-22 |
EP2666115A1 (en) | 2013-11-27 |
US20140229495A1 (en) | 2014-08-14 |
JP6420543B2 (ja) | 2018-11-07 |
RU2013138422A (ru) | 2015-02-27 |
WO2012098515A1 (en) | 2012-07-26 |
CN103329138A (zh) | 2013-09-25 |
Similar Documents
Publication | Publication Date | Title |
---|---|---|
JP6420543B2 (ja) | ゲノムデータ処理方法 | |
JP2014508994A5 (ja) | ||
AU2019229273B2 (en) | Ultra-sensitive detection of circulating tumor DNA through genome-wide integration | |
US11527323B2 (en) | Systems and methods for multi-label cancer classification | |
JP7368483B2 (ja) | 相同組換え欠損を推定するための統合された機械学習フレームワーク | |
US20210142904A1 (en) | Systems and methods for multi-label cancer classification | |
WO2021022225A1 (en) | Methods and systems for detecting microsatellite instability of a cancer in a liquid biopsy assay | |
JP2022544604A (ja) | がん検体において細胞経路調節不全を検出するためのシステム及び方法 | |
JP2022521791A (ja) | 病原体検出のための配列決定データを使用するためのシステムおよび方法 | |
CN112602156A (zh) | 用于检测残留疾病的系统和方法 | |
US20140040264A1 (en) | Method for estimation of information flow in biological networks | |
US20210358626A1 (en) | Systems and methods for cancer condition determination using autoencoders | |
US20230175058A1 (en) | Methods and systems for abnormality detection in the patterns of nucleic acids | |
US20190228836A1 (en) | Systems and methods for predicting genetic diseases | |
CA3204451A1 (en) | Systems and methods for joint low-coverage whole genome sequencing and whole exome sequencing inference of copy number variation for clinical diagnostics | |
US20220367010A1 (en) | Molecular response and progression detection from circulating cell free dna | |
US20220328133A1 (en) | Estimation of circulating tumor fraction using off-target reads of targeted-panel sequencing | |
Barnell | Bioinformatic Tools to Alleviate the Annotation Bottleneck within Precision Oncology | |
WO2023239866A1 (en) | Methods for identifying cns cancer in a subject |
Legal Events
Date | Code | Title | Description |
---|---|---|---|
A621 | Written request for application examination |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A621 Effective date: 20150116 |
|
A521 | Request for written amendment filed |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A523 Effective date: 20150703 |
|
A131 | Notification of reasons for refusal |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A131 Effective date: 20160510 |
|
A521 | Request for written amendment filed |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A523 Effective date: 20160805 |
|
A02 | Decision of refusal |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A02 Effective date: 20170117 |
|
A521 | Request for written amendment filed |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A523 Effective date: 20170509 |
|
A911 | Transfer to examiner for re-examination before appeal (zenchi) |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A911 Effective date: 20170517 |
|
A912 | Re-examination (zenchi) completed and case transferred to appeal board |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A912 Effective date: 20170609 |
|
A521 | Request for written amendment filed |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A523 Effective date: 20180619 |
|
A61 | First payment of annual fees (during grant procedure) |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A61 Effective date: 20181012 |
|
R150 | Certificate of patent or registration of utility model |
Ref document number: 6420543 Country of ref document: JP Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: R150 |
|
R250 | Receipt of annual fees |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: R250 |
|
R250 | Receipt of annual fees |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: R250 |
|
R250 | Receipt of annual fees |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: R250 |