JP2017532699A - 起源の判定のためのシステムと方法 - Google Patents
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Abstract
Description
本発明の分野は、ゲノムデータのコンピュータ分析に関し、特に、一塩基多型(SNP)フィンガープリンティングの様々な態様と利用とに関する。
背景の説明は、本発明を理解するに当たって有用でありうる情報を含む。但し、このことは、ここに提供されるなんらかの情報がここにクレームされる発明の従来技術であるとか関連技術であるとか、或いは、具体的又は暗示的に参照されるなんらかの公報が従来技術であるということを認めるものではない。
本発明は、他のゲノムサンプルに対して生物サンプルの一致(congruence)を確認又は除外する、および/又は、その起源(provenance)を決定するために特異体質性(idiosyncratic)マーカ又はマーカ群(constellation)が使用されるゲノム分析のための様々な構成、システムおよび方法に関する。最も好適には、前記特異体質性マーカはSNPであり、複数の所定のSNPが、その座における読み取り(read)の臨床的又は生理学的結果と全く無関係にそれらの塩基の読み取りを利用するサンプル特異的識別子として使用される。
本発明者等は、そのゲノムにおけるそれらの役割又は機能とは無関係にそのゲノム中の特徴を使用してゲノム配列情報を分析することが可能であること、そして、これらの特徴が、前記ゲノムにおけるそれらの特異体質性存在により特に好適である、ことを見出した。これらの特異体質性特徴を使用することによって、迅速で信頼性の高いサンプルマッチング、および/又は、ソーティング、および/又は、サンプル起源又は関連性の度合いの判定が可能となる。
Claims (83)
- 哺乳動物の標的組織のゲノム配列を分析する方法であって、以下の工程、
前記哺乳動物の前記標的組織のゲノム配列を格納する配列データベースに分析エンジンを接続する工程、
前記分析エンジンによって、前記標的組織の前記ゲノム配列中の複数の所定の特異体質性マーカを特徴付け、特徴付けられた前記特異体質性マーカを使用して特異体質性マーカプロファイルを作成する工程
前記分析エンジンによって、前記特異体質性マーカプロファイルを利用して、前記標的組織の第1サンプル記録を作成又は更新する、
前記分析エンジンによって、前記第1サンプル記録中の前記特異体質性マーカプロファイルと、第2サンプル記録中の第2特異体質性マーカプロファイルとを使用し、それによってマッチングスコアを作成する工程、
ここで、前記特異体質性マーカプロファイルを利用する工程は、特異体質性マーカにその他において関連する状態又は疾患に関して不可知又は無知である、そして、
前記マッチングスコアを使用して前記第1サンプル記録に注釈添付する工程、を有する方法。 - 前記所定の特異体質性マーカは、SNP、後生的修飾、反復配列の反復の数、および、所定の制限エンドヌクレアーゼ部位対間の塩基の数から成るグループから選択される請求項1に記載の方法。
- 前記複数の所定の特異体質性マーカは、100〜10,000の所定の特異体質性マーカを含む請求項1又は2に記載の方法。
- 前記所定の特異体質性マーカは、SNPである請求項1〜3の何れか一項に記載の方法。
- 前記所定の特異体質性マーカは、前記ゲノム配列内のそれらの既知の位置に基づいて予め決定される請求項1〜4の何れか一項に記載の方法。
- 前記所定の特異体質性マーカは、ランダム選択に基づいて予め決定され、ここで、前記ランダム選択は、前記特異体質性マーカに関連する疾患又は状態に関して不可知又は無知である、請求項1〜5の何れか一項に記載の方法。
- 前記所定の特異体質性マーカの少なくとも一部は、各疾患又は状態に関連し、そして、ここで、前記疾患又は状態は互いに無関係の疾患又は状態である、請求項1〜6の何れか一項に記載の方法。
- 前記特異体質性マーカプロファイルは、特徴付けられた前記特異体質性マーカの少なくとも一部に関連する疾患又は状態の同定を含まない請求項1〜7の何れか一項に記載の方法。
- 前記特異体質性マーカプロファイルは、特徴付けられた前記特異体質性マーカに対するヌクレオチド塩基情報を含む請求項1〜8の何れか一項に記載の方法。
- 前記サンプル記録は、VCFフォーマットを有する請求項1〜9の何れか一項に記載の方法。
- 前記サンプル記録は、前記ゲノム配列を含む請求項1〜10の何れか一項に記載の方法。
- 前記マッチングスコアは、同一性比率値を含む請求項1〜11の何れか一項に記載の方法。
- 前記マッチングスコアは、同じ哺乳動物から得られた以前のサンプルの少なくとも一つに対するマッチング値、人種グループに特徴的な特異体質性マーカプロファイルに対するマッチング値、年齢グループに特徴的な特異体質性マーカプロファイルに対するマッチング値、および、ある疾患に特徴的な特異体質性マーカプロファイルに対するマッチング値を含む請求項1〜12の何れか一項に記載の方法。
- 前記哺乳動物の前記標的組織に対する前記ゲノム配列は、前記哺乳動物の少なくとも1つの染色体をカバーする請求項1〜13の何れか一項に記載の方法。
- 前記哺乳動物の前記標的組織の前記ゲノム配列は、前記哺乳動物の前記ゲノムの少なくとも70%をカバーする請求項1〜14の何れか一項に記載の方法。
- 前記哺乳動物の前記標的組織は疾患組織であり、前記第2サンプル記録は、前記哺乳動物の第2サンプルから得られる請求項1〜15の何れか一項に記載の方法。
- 前記哺乳動物の前記第2サンプルは、前記哺乳動物の非疾患組織由来である請求項16に記載の方法。
- 前記複数の所定の特異体質性マーカは、100〜10,000の所定の特異体質性マーカを含む請求項1に記載の方法。
- 前記所定の特異体質性マーカはSNPである請求項1に記載の方法。
- 前記所定の特異体質性マーカは、前記ゲノム配列内のそれらの既知の位置に基づいて予め決定される請求項1に記載の方法。
- 前記所定の特異体質性マーカはランダム選択に基づいて予め決定され、前記ランダム選択は、前記特異体質性マーカに関連する疾患又は状態に対して不可知又は無知である請求項1に記載の方法。
- 前記所定の特異体質性マーカの少なくとも一部は、各疾患又は状態に関連し、前記疾患又は状態は無関係の疾患又は状態である請求項1に記載の方法。
- 前記特異体質性マーカプロファイルは、特徴付けられた前記特異体質性マーカの少なくとも一部に関連する疾患又は状態の同定を含まない請求項1に記載の方法。
- 前記特異体質性マーカプロファイルは、特徴付けられた前記特異体質性マーカに対するヌクレオチド塩基情報を含む請求項1に記載の方法。
- 前記サンプル記録は、VCFフォーマットを有する請求項1に記載の方法。
- 前記サンプル記録は、前記ゲノム配列を含む請求項1に記載の方法。
- 前記マッチングスコアは、同一性比率値を含む請求項1に記載の方法。
- 前記マッチングスコアは、同じ哺乳動物から得られた以前のサンプルの少なくとも一つに対するマッチング値、人種グループに特徴的な特異体質性マーカプロファイルに対するマッチング値、年齢グループに特徴的な特異体質性マーカプロファイルに対するマッチング値、および、疾患に特徴的な特異体質性マーカプロファイルに対するマッチング値を含む請求項1に記載の方法。
- 前記哺乳動物の前記標的組織に対する前記ゲノム配列は、前記哺乳動物の少なくとも1つの染色体をカバーする請求項1に記載の方法。
- 前記哺乳動物の前記標的組織に対する前記ゲノム配列は、前記哺乳動物のゲノムの少なくとも70%をカバーする請求項1に記載の方法。
- 前記哺乳動物の前記標的組織は疾患組織であり、前記第2サンプル記録は前記哺乳動物の第2サンプルから得られる請求項1に記載の方法。
- 前記哺乳動物の前記第2サンプルは、前記哺乳動物の非疾患組織由来である請求項31に記載の方法。
- 配列データベースにおいてゲノム配列を選択する方法であって、以下の工程、
個人に関して、第1ゲノム配列と、関連する第1特異体質性マーカプロファイルとを格納する配列データベースに分析エンジンを接続する工程、
ここで、前記第1特異体質性マーカプロファイルは、前記個人の第1ゲノム配列における複数の所定の特異体質性マーカに対する特徴に基づく、
前記分析エンジンによって、関連する第2特異体質性マーカプロファイルを有する第2ゲノム配列を選択する工程、
ここで、前記選択する工程は、前記第1特異体質性マーカプロファイルと前記第2特異体質性マーカプロファイル、前記第1特異体質性マーカプロファイルと第2特異体質性マーカプロファイルとの間の所望のマッチングスコアとを使用する、そして、
ここで、前記特異体質性マーカプロファイルは、前記特異体質性マーカにその他において関連する状態又は疾患に関して不可知又は無知であるように使用される、を有する方法。 - 前記所定の特異体質性マーカは、SNP、後生的修飾、反復配列の反復の数、および、所定の制限エンドヌクレアーゼ部位対間の塩基の数、から成るグループから選択される請求項33に記載の方法。
- 前記複数の所定の特異体質性マーカは、100〜10,000の所定の特異体質性マーカを含む請求項33又は34に記載の方法。
- 前記特異体質性マーカプロファイルは、ビット列形式である請求項33〜35の何れか一項に記載の方法。
- 前記所望のマッチングスコアは、排他的論理和決定に基づく請求項33〜36の何れか一項に記載の方法。
- 前記所望のマッチングスコアは、前記第1ゲノム配列と前記第2ゲノム配列との間の差に対するユーザ定義のカットオフスコアである請求項33〜37の何れか一項に記載の方法。
- 前記関連第2特異体質性マーカプロファイルを有する前記第2ゲノム配列は、第2の個人由来である請求項33〜38の何れか一項に記載の方法。
- 前記関連第2特異体質性マーカプロファイルを有する前記第2ゲノム配列は、前記配列データベースから取り出される請求項33〜39の何れか一項に記載の方法。
- 前記複数の所定の特異体質性マーカは、100〜10,000の所定の特異体質性マーカを含む請求項33に記載の方法。
- 前記特異体質性マーカプロファイルは、ビット列形式である請求項33に記載の方法。
- 前記所望のマッチングスコアは、排他的論理和決定に基づく請求項33に記載の方法。
- 前記所望のマッチングスコアは、前記第1ゲノム配列と第2ゲノム配列との間の差に対するユーザ定義カットオフスコアである請求項33に記載の方法。
- 前記関連第2特異体質性マーカプロファイルを有する前記第2ゲノム配列は、第2の個人由来である請求項33に記載の方法。
- 前記関連第2特異体質性マーカプロファイルを有する前記第2ゲノム配列は、前記配列データベースから取り出される請求項33に記載の方法。
- 第1ゲノム配列と第2ゲノム配列とが同じヒトに属することを確認する方法における特異体質性マーカプロファイルの使用であって、
ここで、前記特異体質性マーカプロファイルは、前記第1ゲノム配列と前記第2ゲノム配列に対して確立され、
ここで、前記特異体質性マーカプロファイルは、前記特異体質性マーカに関連する疾患又は状態に対して不可知又は無知である複数の特徴付けられた特異体質性マーカを使用して作り出され、そして、
ここで、前記第1ゲノム配列と第2ゲノム配列とが同じヒトに属する確認は、類似性スコアの閾値に基づいて確立される、使用。 - 前記特異体質性マーカは、SNP、後生的修飾、反復配列の反復の数、および、所定の制限エンドヌクレアーゼ部位対間の塩基の数、から成るグループから選択される請求項47に記載の使用。
- 前記複数の特異体質性マーカは、100〜10,000のSNPである請求項47又は48に記載の使用。
- 前記特異体質性マーカは、前記ゲノム配列内のそれらの既知の位置に基づいて予め決定される請求項47〜49の何れか一項に記載の使用。
- 前記特異体質性マーカプロファイルは、特徴付けられた前記特異体質性マーカに対するヌクレオチド塩基情報を含む請求項47〜50の何れか一項に記載の使用。
- 前記ゲノム配列のマッチングは、前記第1ゲノム配列および前記第2ゲノム配列に対する前記特異体質性マーカプロファイル間の同一性比率値に基づく請求項47〜51の何れか一項に記載の使用。
- 前記複数の特異体質性マーカは、100〜10,000のSNPである請求項47に記載の使用。
- 前記特異体質性マーカは、前記ゲノム配列内のそれらの既知の位置に基づいて予め決定される請求項47に記載の使用。
- 前記特異体質性マーカプロファイルは、特徴付けられた前記特異体質性マーカに対するヌクレオチド塩基情報を含む請求項47に記載の使用。
- 前記ゲノム配列のマッチングは、前記第1ゲノム配列および第2ゲノム配列に対する前記特異体質性マーカプロファイル間の同一性比率値に基づく請求項47に記載の使用。
- 哺乳動物の標的組織のゲノム配列の分析のためのシステムであって、以下、
前記哺乳動物の前記標的組織に対するゲノム配列を格納する配列データベースに接続された分析エンジン、
ここで、前記分析エンジンは、
前記標的組織の前記ゲノム配列中の複数の所定の特異体質性マーカを特徴付け、特徴付けられた前記特異体質性マーカを使用して特異体質性マーカプロファイルを作成し、
前記特異体質性マーカプロファイルを利用して、前記標的組織の第1サンプル記録を作成又は更新し、
前記第1サンプル記録中の前記特異体質性マーカプロファイルと、第2サンプル記録中の第2特異体質性マーカプロファイルとを比較してマッチングスコアを作成し、
ここで、前記特異体質性マーカプロファイルは、前記特異体質性マーカにその他において関連する状態又は疾患に関して不可知又は無知であるように使用される、そして
前記マッチングスコアを使用して前記第1サンプル記録に注釈添付する、ように構成されている、システム。 - 前記所定の特異体質性マーカは、SNP、後生的修飾、反復配列の反復の数、および、所定の制限エンドヌクレアーゼ部位対間の塩基の数から成るグループから選択される請求項57に記載のシステム。
- 前記複数の所定の特異体質性マーカは、100〜10,000の所定の特異体質性マーカを含む請求項57又は58に記載のシステム。
- 前記所定の特異体質性マーカは、SNPである請求項57〜59の何れか一項に記載のシステム。
- 前記所定の特異体質性マーカは、前記ゲノム配列内のそれらの既知の位置に基づいて予め決定される請求項57〜60の何れか一項に記載のシステム。
- 前記所定の特異体質性マーカは、ランダム選択に基づいて予め決定され、そして、ここで、前記ランダム選択は、前記特異体質性マーカに関連する疾患又は状態に関して不可知又は無知である請求項57〜61の何れか一項に記載のシステム。
- 前記所定の特異体質性マーカの少なくとも一部は、各疾患又は状態に関連し、そして、ここで、前記疾患又は状態は無関係の疾患又は状態である請求項57〜62の何れか一項に記載のシステム。
- 前記特異体質性マーカプロファイルは、特徴付けられた前記特異体質性マーカに対するヌクレオチド塩基情報を含む請求項57〜63の何れか一項に記載のシステム。
- 前記サンプル記録は、VCFフォーマットを有する請求項57〜64の何れか一項に記載のシステム。
- 前記サンプル記録は、前記ゲノム配列を含む請求項57〜65の何れか一項に記載のシステム。
- 前記マッチングスコアは、同一性比率値を含む請求項57〜66の何れか一項に記載のシステム。
- 前記マッチングスコアは、同じ哺乳動物から得られた以前のサンプルの少なくとも一つに対するマッチング値、人種グループに特徴的な特異体質性マーカプロファイルに対するマッチング値、年齢グループに特徴的な特異体質性マーカプロファイルに対するマッチング値、および、ある疾患に特徴的な特異体質性マーカプロファイルに対するマッチング値を含む請求項57〜67の何れか一項に記載のシステム。
- 前記哺乳動物の前記標的組織の前記ゲノム配列は、その哺乳動物の少なくとも1つの染色体をカバーする請求項57〜68の何れか一項に記載のシステム。
- 前記複数の所定の特異体質性マーカは、100〜10,000の所定の特異体質性マーカを含む請求項57に記載のシステム。
- 前記所定の特異体質性マーカは、SNPである請求項57に記載のシステム。
- 前記所定の特異体質性マーカは、前記ゲノム配列内のそれらの既知の位置に基づいて予め決定される請求項57に記載のシステム。
- 前記所定の特異体質性マーカは、ランダム選択に基づいて予め決定され、そして、ここで、前記ランダム選択は、前記特異体質性マーカに関連する疾患又は状態に関して不可知又は無知である請求項57に記載のシステム。
- 前記所定の特異体質性マーカの少なくとも一部は、各疾患又は状態に関連し、そして、ここで、前記疾患又は状態は無関係の疾患又は状態である請求項57に記載のシステム。
- 前記特異体質性マーカプロファイルは、特徴付けられた前記特異体質性マーカに対するヌクレオチド塩基情報を含む請求項57に記載のシステム。
- 前記サンプル記録は、VCFフォーマットを有する請求項57に記載のシステム。
- 前記サンプル記録は、ゲノム配列を含む請求項57に記載のシステム。
- 前記マッチングスコアは、同一性比率値を含む請求項57に記載のシステム。
- 前記マッチングスコアは、同じ哺乳動物から得られた以前のサンプルの少なくとも一つに対するマッチング値、人種グループに特徴的な特異体質性マーカプロファイルに対するマッチング値、年齢グループに特徴的な特異体質性マーカプロファイルに対するマッチング値、および、ある疾患に特徴的な特異体質性マーカプロファイルに対するマッチング値を含む請求項57に記載のシステム。
- 前記哺乳動物の前記標的組織の前記ゲノム配列は、前記哺乳動物の少なくとも1つの染色体をカバーする請求項57に記載のシステム。
- 個人の性別を判定するためにゲノム情報を分析する方法であって、以下の工程、
前記個人に対するゲノム配列を格納する配列データベースに分析エンジンを接続する工程、
前記分析エンジンによって、少なくとも1つのX染色体上に位置する複数の対立遺伝子に対する接合性を判定して前記対立遺伝子に対する接合性プロファイルを作成する工程、
前記分析エンジンによって、前記複数の対立遺伝子に対して前記接合性プロファイルを使用して性別判定を導出する工程、そして
前記ゲノム情報を、前記性別判定によって注釈付けする工程、を有する方法。 - 前記接合性は、更に、Y染色体上の少なくとも1つの他の対立遺伝子に関して判定される請求項81に記載の方法。
- 前記判定は、性染色体の異数性の判定も含む請求項81に記載の方法。
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