HK40019829B - Dna methylation and mutational analysis methods for bladder cancer surveillance - Google Patents

Dna methylation and mutational analysis methods for bladder cancer surveillance

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HK40019829B
HK40019829B HK62020009428.7A HK62020009428A HK40019829B HK 40019829 B HK40019829 B HK 40019829B HK 62020009428 A HK62020009428 A HK 62020009428A HK 40019829 B HK40019829 B HK 40019829B
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HK
Hong Kong
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onecut2
nkpd1
meis1
klf2
recurrence
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HK62020009428.7A
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English (en)
Chinese (zh)
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HK40019829A (en
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Margarita Lopatin
Athanasios TSIATIS
Christopher N. SILK
David P. Miller
Michael Crager
Phillip FEBBO
Dejan Knezevic
Original Assignee
Genomic Health, Inc.
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Publication date
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Claims (15)

  1. Procédé de surveillance d'un patient atteint d'un cancer de la vessie, comprenant :
    l'obtention d'un échantillon de sédiment d'urine provenant du patient ;
    la conversion au bisulfite de l'ADN de l'échantillon ;
    la réalisation d'une PCR quantitative spécifique à la méthylation sur l'ADN converti au bisulfite pour déterminer la quantité et/ou la concentration d'ADN méthylé dans l'échantillon à partir d'un ensemble de gènes constitué de quatre à neuf gènes choisis parmi MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, OSR1, SOX1, EOMES, DDX25, et TMEM106A et à partir d'au moins un gène de référence.
  2. Procédé selon la revendication 1, dans lequel un cancer de la vessie non invasif sur le plan musculaire a été diagnostiqué chez le patient,
    en particulier dans lequel la tumeur du patient a été préalablement diagnostiquée comme étant Ta, Tis, T0 ou de bas grade ; ou comme étant Ta, T0 ou de bas grade ; ou comme étant Ta ou de bas grade,
    ou en particulier dans lequel la tumeur du patient a été préalablement diagnostiquée comme étant T1 ou de haut grade ; ou comme étant T1, Tis, ou de haut grade ; ou comme étant T1-T2 ou de haut grade ; ou comme étant Tis, T1-T2, ou de haut grade,
    ou dans lequel un cancer de la vessie invasif sur le plan musculaire a été diagnostiqué chez le patient.
  3. Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 2, dans lequel le procédé est effectué avant la cystoscopie,
    ou, dans lequel le procédé est effectué après une cystoscopie négative,
    et/ou dans lequel le procédé est effectué au moins une fois par an, par exemple une fois tous les six mois, ou une fois tous les trois mois.
  4. Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 3, dans lequel les quatre à neuf gènes comprennent MEIS1, NKPD1, ONECUT2 et KLF2.
  5. Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 4, dans lequel l'au moins un gène de référence comprend un ou plusieurs parmi CTNS, TOP3A, COL2A et SLC24A3, et/ou dans lequel l'ensemble de gènes comprend en outre au moins un gène choisi parmi EPHX3, IRX5, NIDD2, VIM et ITPKB.
  6. Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 3 ou 5, dans lequel l'ensemble de gènes comprend l'un des ensembles de gènes suivants :
    (a) M1 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2 ;
    (b) M2 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, OSR1 ;
    (c) M3 : MEIS1, NKPD1, KLF2, SOX1 ;
    (d) M4 : ONECUT2, OSR1, SOX1, EOMES ;
    (e) M5: MEIS1, NKPD1, ONECUT2, OSR1, TMEM106A; EPHX3;
    (f) M6 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, TMEM106A, IRX5 ;
    (g) M7 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, SOX1, TMEM106A ;
    (h) M8 : ONECUT2, OSR1, SOX1, EOMES, NID2, VIM ; et
    (i) M9 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, TMEM106A, ITPKB, ou dans lequel l'ensemble de gènes consiste en l'un des ensembles de gènes suivants :
    (a) M1 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2 ;
    (b) M2 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, OSR1 ;
    (c) M3 : MEIS1, NKPD1, KLF2, SOX1 ;
    (d) M4 : ONECUT2, OSR1, SOX1, EOMES ;
    (e) M5 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, OSR1, TMEM106A; EPHX3;
    (f) M6 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, TMEM106A, IRX5 ;
    (g) M7 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, SOX1, TMEM 106A ;
    (h) M8 : ONECUT2, OSR1, SOX1, EOMES, NID2, VIM ; et
    (i) M9 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, TMEM106A, ITPKB ; et au moins un gène de référence.
  7. Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 6, dans lequel le procédé comprend en outre la détermination d'un risque de récidive chez le patient, comprenant la comparaison de la quantité et/ou de la concentration de méthylation chez le patient à la quantité et/ou à la concentration de méthylation chez un ensemble de référence de patients atteints d'un cancer de la vessie,
    en particulier dans lequel le patient a été diagnostiqué comme ayant un faible risque de récidive, dans lequel le procédé comprend en outre le traitement du patient avec une surveillance active,
    et/ou dans lequel le procédé comprend en outre l'analyse de l'ADN converti au bisulfite en vue de détecter des mutations dans l'un parmi le FGFR3 et le TERT, ou dans les deux,
    en particulier dans lequel la mutation de FGFR3 est FGFR3 est une substitution de C à G à chr4:1803568 et dans lequel la mutation de TERT est une substitution de G à A à chr5:1295228.
    et/ou dans lequel le procédé comprend en outre la comparaison de la présence ou de l'absence de mutations dans FGFR3 et/ou TERT à celle de l'ensemble de référence de patients atteints d'un cancer de la vessie.
  8. Cartouche comprenant au moins un puits constitué des amorces pour l'amplification de l'ADN modifié au bisulfite de quatre à neuf gènes choisis parmi MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, OSR1, SOX1, EOMES, DDX25, et TMEM106A, et au moins un gène de référence, dans laquelle la cartouche est conçue pour la réalisation de la PCR quantitative spécifique à la méthylation sur les gènes, et dans laquelle les amorces sont éventuellement fixées à l'au moins un puits.
  9. Composition constituée d'un ensemble d'amorces pour l'amplification par la PCR de l'ADN modifié au bisulfite de quatre à neuf gènes choisis parmi MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, OSR1, SOX1, EOMES, DDX25, et TMEM106A, et au moins un gène de référence.
  10. Système pour quantifier la méthylation de l'ADN dans un échantillon de sédiment d'urine provenant d'un patient atteint d'un cancer de la vessie, comprenant (a) au moins une cartouche selon la revendication 8 ; (b) un dispositif de détection pour détecter de l'ADN amplifié de chaque gène ; et (c) un logiciel informatique pour quantifier la quantité et/ou la concentration d'ADN méthylé des gènes, dans lequel le logiciel compare éventuellement la quantité et/ou la concentration de méthylation chez le patient à la quantité et/ou la concentration de méthylation chez un ensemble de référence de patients atteints d'un cancer de la vessie.
  11. Cartouche selon la revendication 8 ou composition selon la revendication 9 ou système selon la revendication 10, dans lequel les gènes comprennent MEIS1, NKPD1, ONECUT2 et KLF2, et au moins un gène de référence,
    en particulier dans lequel les gènes comprennent MEIS1, NKPD1, ONECUT2 et KLF2, et un ou plusieurs parmi OSR1, SOX1, EOMES, DDX25, et TMEM106A, et au moins un gène de référence,
    et/ou dans lequel les gènes comprennent MEIS1, NKPD1, ONECUT2 et KLF2, et un ou plusieurs parmi EPHX3, IRX5, NIDD2, VIM et ITPKB, et au moins un gène de référence,
    et/ou dans lequel le gène comprend l'un des ensembles de gènes suivants :
    (a) M1 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, et au moins un gène de référence ;
    (b) M2 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, OSR1, et au moins un gène de référence ;
    (c) M3 : MEIS1, NKPD1, KLF2, SOX1, et au moins un gène de référence ;
    (d) M4 : ONECUT2, OSR1, SOX1, EOMES, et au moins un gène de référence ;
    (e) M5 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, OSR1, TMEM106A ; EPHX3, et au moins un gène de référence ;
    (f) M6 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, TMEM106A, IRX5, et au moins un gène de référence ;
    (g) M7 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, SOX1, TMEM106A, et au moins un gène de référence ;
    (h) M8 : ONECUT2, OSR1, SOX1, EOMES, NID2, VIM, et au moins un gène de référence ; et
    (i) M9 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, TMEM106A, ITPKB, et au moins un gène de référence.
    ou dans lequel les gènes consistent en l'un des ensembles de gènes suivants :
    (a) M1 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, et au moins un gène de référence ;
    (b) M2 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, OSR1, et au moins un gène de référence ;
    (c) M3 : MEIS1, NKPD1, KLF2, SOX1, et au moins un gène de référence ;
    (d) M4 : ONECUT2, OSR1, SOX1, EOMES, et au moins un gène de référence ;
    (e) M5 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, OSR1, TMEM106A ; EPHX3, et au moins un gène de référence ;
    (f) M6 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, TMEM106A, IRX5, et au moins un gène de référence ;
    (g) M7 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, SOX1, TMEM106A, et au moins un gène de référence ;
    (h) M8 : ONECUT2, OSR1, SOX1, EOMES, NID2, VIM, et au moins un gène de référence ; et
    (i) M9 : MEIS1, NKPD1, ONECUT2, KLF2, TMEM106A, ITPKB, et au moins un gène de référence,
  12. Cartouche, composition ou système selon l'une quelconque des revendications 8 à 11, dans lequel l'au moins un gène de référence comprend un ou plusieurs parmi CTNS, TOP3A, COL2A et SLC24A3,
    et/ou dans lequel les amorces sont fixées à l'au moins un puits,
    et/ou dans lequel la cartouche comprend en outre des réactifs pour détecter des mutations dans l'un parmi le FGFR3 et le TERT, ou dans les deux,
    en particulier dans lequel la mutation de FGFR3 est FGFR3 est une substitution de C à G à chr4:1803568 et dans lequel la mutation de TERT est une substitution de G à A à chr5:1295228.
  13. Système selon l'une quelconque des revendications 10 à 12, dans lequel le système est capable de mettre en oeuvre le procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 7.
  14. Kit comprenant la cartouche ou composition selon l'une quelconque des revendications 8, 9, 11 ou 12 comprenant en outre au moins l'un des éléments suivants : (a) des désoxyribonucléotides triphosphates dTTP, dATP, dCTP et dGTP ; (b) au moins une enzyme ADN polymérase ; et (c) au moins une mémoire tampon de réaction et/ou de lavage.
  15. Kit ou composition selon la revendication 14, dans lequel le kit ou la composition comprend chacun (a) des désoxyribonucléotides triphosphates dTTP, dATP, dCTP et dGTP ; (b) au moins une enzyme ADN polymérase ; et (c) au moins une mémoire tampon de réaction et/ou de lavage,
    et/ou dans lequel le kit ou la composition comprend en outre au moins un réactif de détection, et/ou, dans lequel le kit ou la composition comprend en outre au moins un réactif pour la conversion au bisulfite de l'ADN,
    et/ou dans lequel le kit comprend en outre des réactifs pour détecter des mutations dans l'un parmi le FGFR3 et le TERT, ou dans les deux,
    en particulier dans lequel la mutation de FGFR3 est du FGFR3 est une substitution de C à G à chr4:1803568 et dans lequel la mutation de TERT est une substitution de G à A à chr5:1295228, et/ou, dans lequel le kit comprend en outre des instructions d'utilisation.
HK62020009428.7A 2017-05-18 2018-05-17 Dna methylation and mutational analysis methods for bladder cancer surveillance HK40019829B (en)

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