EA202090348A1 - Способ неинвазивного пренатального выявления аномалий половых хромосом у плода и определения пола плода в случае одноплодной и двухплодной беременности - Google Patents

Способ неинвазивного пренатального выявления аномалий половых хромосом у плода и определения пола плода в случае одноплодной и двухплодной беременности

Info

Publication number
EA202090348A1
EA202090348A1 EA202090348A EA202090348A EA202090348A1 EA 202090348 A1 EA202090348 A1 EA 202090348A1 EA 202090348 A EA202090348 A EA 202090348A EA 202090348 A EA202090348 A EA 202090348A EA 202090348 A1 EA202090348 A1 EA 202090348A1
Authority
EA
Eurasian Patent Office
Prior art keywords
invasive prenatal
pregnancy
present
syndrome
fetal
Prior art date
Application number
EA202090348A
Other languages
English (en)
Inventor
Франтишек Дюриш
Юрай Газдарица
Марцель Кухарик
Михаэла Гиблова
Томаш Сземес
Ярослав Будиш
Original Assignee
Трисомытест, С.Р.О.
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Трисомытест, С.Р.О. filed Critical Трисомытест, С.Р.О.
Publication of EA202090348A1 publication Critical patent/EA202090348A1/ru

Links

Classifications

    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6869—Methods for sequencing
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • G16B20/10—Ploidy or copy number detection
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B40/00—ICT specially adapted for biostatistics; ICT specially adapted for bioinformatics-related machine learning or data mining, e.g. knowledge discovery or pattern finding
    • G16B40/20—Supervised data analysis
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6879—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for sex determination

Landscapes

  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Medical Informatics (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
  • Evolutionary Biology (AREA)
  • Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Theoretical Computer Science (AREA)
  • Data Mining & Analysis (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Epidemiology (AREA)
  • Databases & Information Systems (AREA)
  • Evolutionary Computation (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Software Systems (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Computer Vision & Pattern Recognition (AREA)
  • Bioethics (AREA)
  • Artificial Intelligence (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Abstract

В целом настоящее изобретение относится к области неинвазивного пренатального скрининга и диагностики. В настоящем изобретении предусмотрен надежный способ, который применим в практической реализации неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий половых хромосом, таких как моносомия по X (X0, синдром Тернера), XXY (синдром Клайнфельтера), XXX (синдром трисомии X) и XYY (синдром Джейкобс) с использованием образца крови, взятого у матери на ранней стадии беременности. Более того, в настоящем изобретении предусмотрен новый подход к расчету фетальной фракции фрагментов внеклеточной ДНК. В частности, настоящее изобретение относится к одноплодным или двухплодным беременностям, однако предполагается расширение изобретения в отношении трехплодных или четырехплодных беременностей.
EA202090348A 2017-08-04 2017-08-04 Способ неинвазивного пренатального выявления аномалий половых хромосом у плода и определения пола плода в случае одноплодной и двухплодной беременности EA202090348A1 (ru)

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
PCT/EP2017/069795 WO2019025004A1 (en) 2017-08-04 2017-08-04 METHOD FOR NON-INVASIVE PRENATAL DETECTION OF FETUS SEX CHROMOSOMAL ABNORMALITY AND FETUS SEX DETERMINATION FOR SINGLE PREGNANCY AND GEEMELLAR PREGNANCY

Publications (1)

Publication Number Publication Date
EA202090348A1 true EA202090348A1 (ru) 2020-05-06

Family

ID=59649682

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
EA202090348A EA202090348A1 (ru) 2017-08-04 2017-08-04 Способ неинвазивного пренатального выявления аномалий половых хромосом у плода и определения пола плода в случае одноплодной и двухплодной беременности

Country Status (3)

Country Link
EP (1) EP3662479A1 (ru)
EA (1) EA202090348A1 (ru)
WO (1) WO2019025004A1 (ru)

Families Citing this family (7)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
JP7506060B2 (ja) * 2019-06-03 2024-06-25 イルミナ インコーポレイテッド 検出限界ベースの品質管理メトリック
CN112037846A (zh) * 2020-07-14 2020-12-04 广州市达瑞生物技术股份有限公司 一种cffDNA非整倍体检测方法、系统、储存介质以及检测设备
EP4192981A1 (en) * 2020-08-09 2023-06-14 Myriad Women's Health, Inc. Bayesian sex caller
CN112382384A (zh) * 2020-11-10 2021-02-19 中国科学院自动化研究所 特纳综合征诊断模型训练方法、诊断系统及相关设备
CN113744892A (zh) * 2021-09-02 2021-12-03 上海宝藤生物医药科技股份有限公司 胚胎整倍性预测方法、装置、电子设备及存储介质
CN113793641B (zh) * 2021-09-29 2023-11-28 苏州赛美科基因科技有限公司 一种从fastq文件中快速判断样本性别的方法
CN115473901B (zh) * 2022-11-15 2023-03-10 四川汉唐云分布式存储技术有限公司 一种分布式算力集群智慧调度方法、装置及计算机设备

Family Cites Families (5)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
EA028642B1 (ru) 2007-07-23 2017-12-29 Те Чайниз Юниверсити Ов Гонгконг Способ пренатальной диагностики фетальной хромосомной анэуплоидии
EP3751005A3 (en) 2008-09-20 2021-02-24 The Board of Trustees of the Leland Stanford Junior University Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by sequencing
WO2011051283A1 (en) 2009-10-26 2011-05-05 Lifecodexx Ag Means and methods for non-invasive diagnosis of chromosomal aneuploidy
WO2011090558A1 (en) 2010-01-19 2011-07-28 Verinata Health, Inc. Simultaneous determination of aneuploidy and fetal fraction
US10497461B2 (en) * 2012-06-22 2019-12-03 Sequenom, Inc. Methods and processes for non-invasive assessment of genetic variations

Also Published As

Publication number Publication date
WO2019025004A1 (en) 2019-02-07
EP3662479A1 (en) 2020-06-10

Similar Documents

Publication Publication Date Title
EA202090348A1 (ru) Способ неинвазивного пренатального выявления аномалий половых хромосом у плода и определения пола плода в случае одноплодной и двухплодной беременности
EA201290716A1 (ru) Способы и композиции для неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидии плода
EA201891293A1 (ru) Мультиспецифические антитела
BR112018010927A2 (pt) anticorpos multiespecíficos
Toro et al. Leptin is an anti-apoptotic effector in placental cells involving p53 downregulation
ES2721164T3 (es) Detección no invasiva de aneuploidía fetal en embarazos por ovodonación
RU2019105691A (ru) Биомаркеры для прогнозирования преждевременных родов из-за преждевременного разрыва плодной оболочки при недоношенной беременности и идиопатических самопроизвольных родов
EP3954991A3 (en) Methods and systems for determining autism spectrum disorder risk
MX2008013454A (es) Metodos y equipos para la prediccion de riesgo en partos prematuros.
EA202190075A3 (ru) Анализ транскриптома материнской плазмы с применением массивного параллельного секвенирования рнк
EA201892490A1 (ru) Пцр с мультиплексной оптимизированной амплификацией неправильно спаренных оснований (moma) в реальном времени для анализа состояния плода
EA202090325A1 (ru) Способ неинвазивного пренатального выявления хромосомной анеуплоидии плода по крови матери на основе байесовской сети
Pérez-Pérez et al. Leptin reduces apoptosis triggered by high temperature in human placental villous explants: The role of the p53 pathway
CY1121234T1 (el) Μεθοδος για μη-επεμβατικη προγεννητικη ανιχνευση του ευπλοιδικου εμβυικου χρωμοσωματος απο το μητρικο αιμα
Rah et al. Association of kinase insert domain-containing receptor (KDR) gene polymorphisms with idiopathic recurrent spontaneous abortion in Korean women
MX2017009752A (es) Adn huesped como biomarcador de la enfermedad de crohn.
WO2016126844A8 (en) Novel methods for early identification of bone healing ability in injured patients
Porokhovnik et al. The maternal effect in infantile autism: elevated DNA damage degree in patients and their mothers
SA518391425B1 (ar) طرق لاستخلاص حمض بدون خلية لفحص غير باضع قبل الولادة dna
Rienzi et al. Sperm DNA fragmentation to predict embryo development, implantation, and miscarriage: still an open question
WO2014182972A3 (en) Diagnostic and monitoring system for huntington's disease
UA44056U (ru) Способ прогнозирования антенатального дистресса плода при доношенной беременности
Ozler et al. Gastroschisis and vertebral defect associated with amniotic band in a fetus with ADAM sequence
UA106918U (ru) Способ прогнозирования сращения перелома
Loskutova Effectiveness of preeclampsia prognosis in pregnancy.