DK2601609T3 - Sammensætninger og fremgangsmåder til opdagelse af mutationer, der forårsager genetiske forstyrrelser - Google Patents

Sammensætninger og fremgangsmåder til opdagelse af mutationer, der forårsager genetiske forstyrrelser Download PDF

Info

Publication number
DK2601609T3
DK2601609T3 DK11814903.8T DK11814903T DK2601609T3 DK 2601609 T3 DK2601609 T3 DK 2601609T3 DK 11814903 T DK11814903 T DK 11814903T DK 2601609 T3 DK2601609 T3 DK 2601609T3
Authority
DK
Denmark
Prior art keywords
disease
condition
affected
variants
cnvs
Prior art date
Application number
DK11814903.8T
Other languages
English (en)
Inventor
Eli Hatchwell
Peggy S Eis
Original Assignee
Population Bio Inc
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Population Bio Inc filed Critical Population Bio Inc
Application granted granted Critical
Publication of DK2601609T3 publication Critical patent/DK2601609T3/da

Links

Classifications

    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • G16B20/20—Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism [SNP] detection
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6813—Hybridisation assays
    • C12Q1/6827—Hybridisation assays for detection of mutation or polymorphism
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • G16B20/10—Ploidy or copy number detection
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • G16B20/40—Population genetics; Linkage disequilibrium
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
    • G16B30/10—Sequence alignment; Homology search
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H10/00—ICT specially adapted for the handling or processing of patient-related medical or healthcare data
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H50/00—ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics
    • G16H50/70—ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics for mining of medical data, e.g. analysing previous cases of other patients
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/106—Pharmacogenomics, i.e. genetic variability in individual responses to drugs and drug metabolism
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/156—Polymorphic or mutational markers
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/16—Primer sets for multiplex assays
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B40/00—ICT specially adapted for biostatistics; ICT specially adapted for bioinformatics-related machine learning or data mining, e.g. knowledge discovery or pattern finding

Claims (15)

1. Fremgangsmåde til bestemmelse af en mutation, der forårsager en sygdom eller tilstand hos én eller flere personer, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, hvilken fremgangsmåde omfatter: (a) screening af et genom, eventuelt hele genomet fra et individ, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, med et assay for at tilvejebringe informationer om én eller flere kopiantal-varianter (CNV); (b) sammenligning via en computer af informationerne om den ene eller flere CNV fra personens genom med en kompilering af data, der omfatter frekvenser af CNV hos mindst 100, 200, 500, 1.000, 2.000, 3.000, 5.000 eller 10.000 personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden, hvor computeren omfatter computereksekverbar logik, der tilvejebringer instruktioner til udførelse af sammenligningen; (c) bestemmelse af en statistisk signifikans af den ene eller flere CNV for en sygdom eller tilstand, der er forbundet med en genotype fra sammenligningen i trin (b), eller bestemmelse af, om den ene eller flere CNV er til stede i personens genom men ikke til stede i kompileringen af data fra sammenligningen i trin (b); (d) sekvensering af det ene eller flere CNV- eller genomområder, der omfatter den ene eller flere CNV bestemt til at være statistisk signifikant eller til stede i genomet hos den person, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, men fraværende eller til stede ved lavere frekvens hos personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden ifølge trin (c), hos en eller flere personer, der cr ramt af sygdommen eller tilstanden, for at identificere et første sæt af én eller flere genetiske varianter; (e) sekvensering af den ene eller flere CNV eller ét eller flere genomområder, der omfatter den ene eller flere CNV bestemt til at være statistisk signifikant eller til stede i genomet hos den person, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, men fraværende eller til stede ved lavere frekvens hos personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden ifølge trin (c), hos mindst 100 personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden, for at identificere et andet sæt af én eller flere genetiske varianter; (f) bestemmelse af en statistisk signifikans af det første sæt af én eller flere genetiske varianter ved sammenligning af sekvenseringsinformationer fra trin (d) med sekvenseringsinformationeme fra trin (e).
2. Fremgangsmåde ifølge krav 1, der endvidere omfatter screening af det første sæt af én eller flere genetiske varianter identificeret i trin (d) hos mindst 100, 200, 500, 1.000, 2.000, 3.000, 4.000, eller 5.000, 10.000 eller 20.000 personer, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, og/eller hos mindst 100, 200, 500, 1.000, 2.000, 3.000, 5.000, 10.000 eller 20.000 personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden, ved PCR, samlingsfragment-PCR, multiplex ligationsafhængig probeamplifikation (MLPA), kugle-baseret assays/microarrays, Invader-assay eller genotypebestemmelses-microarrays.
3. Fremgangsmåde ifølge krav 1 eller krav 2, der endvidere omfatter vurdering af den funktionelle indvirkning af den ene eller flere CNV, det første sæt af én eller flere genetiske varianter, eller det andet sæt af én eller flere genetiske varianter identificeret i trin (a), (d) eller (e) på et gen eller funktionelt område af det genom, der er tæt på eller indeholder den ene eller flere CNV, eller et RNA- eller proteinprodukt, der er resultatet fra genet eller det funktionelle område, det første sæt af én eller flere genetiske varianter eller det andet sæt af én eller flere genetiske varianter ved anvendelse af in silico-fremgangsmåder, RNAi-screeningsfremgangsmåder, in vitro fremgangsmåder, transkriptomsekvensering, epigenetisk analyse eller en kombination deraf, eller strukturelle biologiske fremgangsmåder, for at identificere én eller flere patogene varianter og godartede varianter hos én eller flere personer, der er ramt af eller ikke ramt af sygdommen eller tilstanden, og eventuelt endvidere bestemmelse af en statistisk signifikans af den ene eller flere patogene varianter.
4. Fremgangsmåde ifølge et hvilket som helst af kravene 1 til 3, der endvidere omfatter: (g) udførelse af transkriptomsekvensering eller en epigenetisk analyse på ét eller flere væv, der stammer fra den ene eller flere personer, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, for at tilvejebringe informationer om (1) én eller flere RNA-varianter, der er resultatet ffa det ene eller flere CNV- eller genomområder, der omfatter den ene eller flere CNV eller det første sæt af én eller flere genetiske varianter identificeret i trin (d); eller (2) den epigenetiske tilstand for området inde i den ene eller flere CNV- eller genomområder, der omfatter den ene eller flere CNV; (h) udførelse af transkriptomsekvensering eller en epigenetisk analyse på ét eller flere væv, der stammer fra 20 eller flere personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden for at tilvejebringe informationer om (1) én eller flere RNA-varianter, der er resultatet fra den ene eller flere CNV eller genomområde(r), der omfatter den ene eller flere CNV eller det andet sæt af genetiske varianter identificeret i trin (e); eller (2) den epigenetiske tilstand for området inde i det ene eller flere CNV- eller genomområder, der omfatter den ene eller flere CNV; (i) vurdering af den funktionelle indvirkning af den ene eller flere RNA-varianter eller epigenetiske tilstande identificeret i trin (g) og (h) på ét eller flere proteinprodukter eller regulatoriske RNA-produkter, der er resultatet fra den ene eller flere RNA-varianter eller epigenetiske tilstande, ved anvendelse af in silico- eller in v/tro-fremgangsmåder for at identificere én eller flere patogene varianter og/eller godartede varianter hos én eller flere personer, der er ramt af eller ikke ramt af sygdommen eller tilstanden.
5. Fremgangsmåde til påvisning af én eller flere mutationer, der forårsager en sygdom eller tilstand, hvilken fremgangsmåde omfatter: (a) screening af genomeme fra en person med sygdommen eller tilstanden med et assay, (b) bestemmelse af, om personen har én eller flere forårsagende mutationer, hvor den ene eller flere forårsagende mutationer identificeres ved fremgangsmåden ifølge krav 1; og (c) frembringelse af en elektronisk eller hardcopy-rapportformular, der indikerer, om den ene eller flere forårsagende mutationer af sygdommen eller tilstanden er til stede eller fraværende i genomet fra den person, der testes.
6. Fremgangsmåde ifølge et hvilket som helst af de foregående krav, der endvidere omfatter vurdering in silico eller in vitro af, om et RNA- eller proteinprodukt er resultatet fra et gen i nærheden af eller som indeholder den ene eller flere CNV, det første sæt af én eller flere genetiske varianter eller det andet sæt af genetiske varianter identificeret i trin (a), (d) eller (e) er et kendt lægemiddelmål, indvirker på et kendt lægemiddelmåls virkningsmekanisme, er en bindingspartner for et kendt lægemiddelmål eller er bundet til et kendt lægemiddelmål via baneanalyse.
7. Fremgangsmåde ifølge et hvilket som helst af de foregående krav, hvor den ene eller flere CNV eller det første sæt af én eller flere genetiske varianter identificeret i trin (a) eller (d) forekommer i et gen eller indvirker på ekspressionen af et gen, hvor (i) genet, (ii) en bindingspartner for genet eller (iii) et andet gen identificeret i genets baneinteraktioner er kvalificeret som et lægemiddelmål via in silico- eller in v/Yrø-fremgangsmåder til eventuel behandling af personer, der er ramt af sygdommen eller tilstanden.
8. Fremgangsmåde ifølge krav 7, der endvidere omfatter screening af småmolekyleforbindelsesbiblioteker for at identificere én eller flere forbindelser, der indvirker på aktiviteten eller ekspressionen af lægemiddelmålet.
9. Fremgangsmåde ifølge krav 1, der endvidere omfatter anvendelse af væv fra den ene eller flere personer med sygdommen eller tilstanden indeholdende den ene eller flere CNV eller første sæt af én eller flere genetiske varianter identificeret i trin (a) eller (d) til at generere inducerede pluripotente stamceller til funktionel validering af den ene eller flere CNV eller det første sæt af én eller flere genetiske varianter identificeret i trin (a) eller (d) ved anvendelse af in v/Yro-fremgan gsmådcr.
10. Fremgangsmåde ifølge et hvilket som helst af de foregående krav 1, der endvidere omfatter: (g) udførelse af transkriptomsekvensering, microarray-analyse, omvendt transskriptase PCR-analyse eller Invader-analyse på ét eller flere væv, der stammer ffa den ene eller flere personer, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, for at tilvejebringe informationer om én eller flere RNA-varianter, der er resultatet fra det ene eller flere CNV- eller genomområder, der omfatter den ene eller flere CNV eller det første sæt af én eller flere genetiske varianter identificeret i trin (d); (h) udførelse af transkriptomsekvensering, microarray-analyse, omvendt transskriptase PCR-analysc, eller Invader-analyse på ét eller flere væv, der stammer fra 20 eller flere personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden for at tilvejebringe informationer om én eller flere RNA-varianter, der er resultatet fra det ene eller flere CNV- eller genomområder, der omfatter den ene eller flere CNV, eller det andet sæt af én eller flere genetiske varianter identificeret i trin (e); og (i) vurdering af det relative ekspressionsniveau eller antal RNA-varianter, der er identificeret i trin (g) og (h) for at identificere patogene varianter og/eller godartede varianter hos én eller flere personer, der er ramt af eller ikke ramt af sygdommen eller tilstanden.
11. Fremgangsmåde ifølge et hvilket som helst af de foregående krav, hvor informationerne fra trin (c) eller (f) anvendes til at indskrive en person med en sygdom eller tilstand i et terapeutisk eller diagnostisk, klinisk forsøg eller udelukke en person med en sygdom eller tilstand fra et terapeutisk eller diagnostisk klinisk forsøg.
12. Fremgangsmåde ifølge krav 1, hvor informationerne fra trin (a) eller (d) er forhåndseksisterende og lagret på en computer omfattende computereksekverbar logik, der tilvejebringer instruktioner til udførelse af sammenligningeneme i trin (c) og (f), eventuelt hvor informationerne lagres som en del af eller forbundet med en persons elektroniske journal eller elektroniske helbredsregistrering.
13. Fremgangsmåde ifølge et hvilket som helst af de foregående krav, hvor assayet omfatter arraykomparativ genomisk hybridisering, kopiantalvariant- eller enkelt nukleotidpolymorfisme-genotypebestemmelses-array eller microarray, enkelt nukleotidvariant-genotypebestemmelses-microarray, sekvensering, fluorescens in situ-hybridisering, PCR eller Invader-baseret assay, f.eks. array-baseret Invader-assay, multiplex ligationsafhængig probeamplifikation, kuglebaseret array eller microarray eller karyotypebestemmelse.
14. Computerlæsbart medium, der omfatter computereksekverbare instruktioner, der er tilpasset til at bevirke, at et computersystem bestemmer en forårsagende mutation eller en sygdom eller tilstand hos én eller flere personer, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, hvilke instruktioner omfatter følgende trin: (a) screening af genomet fra en person, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, med et assay for at tilvejebringe informationer om en eller flere CNV; (b) sammenligning via en computer af informationerne om den ene eller flere CNV fra genomet fra personen med en kompilering af data, der omfatter frekvenser af CNV hos mindst 100, 200, 500, 1.000,2.000, 3.000, 5.000 eller 10.000 personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden, hvor computeren omfatter computereksekverbar logik, der tilvejebringer instruktioner til udførelse af sammenligningen; (c) bestemmelse af en statistisk signifikans af den ene eller flere CNV for en sygdom eller tilstand, der er forbundet med en genotype fra sammenligningen i trin (b), eller bestemmelse af om, den ene eller flere kopi-CNV er til stede i genomet hos den person, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, men ikke til stede i kompileringen af data fra sammenligningen i trin (b); (d) sekvensering af det ene eller flere CNV- eller genomområder, der omfatter den ene eller flere CNV bestemt til at være statistisk signifikant eller til stede i genomet hos den person, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, men fraværende eller til stede ved lavere frekvens hos personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden ifølge trin (c), hos én eller flere personer, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, for at identificere et første sæt af én eller flere genetiske varianter; (e) sekvensering af den ene eller flere CNV eller ét eller flere genomområder, der omfatter den ene eller flere CNV bestemt til at være statistisk signifikant eller til stede i genomeme fra den person, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, men fraværende eller til stede ved lavere frekvens hos personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden ifølge trin (c), hos mindst 100 personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden, for at identificere et andet sæt af én eller flere genetiske varianter; og (f) bestemmelse af en statistisk signifikans af det første sæt af én eller flere genetiske varianter ved sammenligning af sekvenseringsinformationer fra trin (d) med sekvenseringsinformationeme fra trin (e).
15. Computersystem, der omfatter instruktioner til bestemmelse af en forårsagende mutation eller en sygdom eller tilstand hos én eller flere personer, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, hvilket system omfatter instruktioner til udførelse af følgende trin: (a) screening af genomet fra en person, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, med et assay for at tilvejebringe informationer om én eller flere CNV; (b) sammenligning via en computer af informationerne om den ene eller flere CNV fra genomet fra personen med kompilering af data, der omfatter frekvenser af CNV hos mindst 100, 200, 500, 1.000,2.000, 3.000, 5.000 eller 10.000 personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden, hvor computeren omfatter computereksekverbar logik, der tilvejebringer instruktioner til udførelse af sammenligningen; (c) bestemmelse af en statistisk signifikans af den ene eller flere CNV for en sygdom eller tilstand, der er forbundet med en genotype ffa sammenligningen i trin (b), eller bestemmelse af, om den ene eller flere CNV er til stede i genomet fra personen, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, men ikke til stede i kompileringen af data ffa sammenligningen i trin (b); (d) sekvensering af det ene eller flere CNV- eller genomområder, der omfatter den ene eller flere CNV bestemt til at være statistisk signifikant eller til stede i genomet hos den person, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, men ffaværende eller til stede ved lavere frekvens hos personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden ifølge trin (c), hos én eller flere personer, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, for at identificere et første sæt af én eller flere genetiske varianter; (e) sekvensering af den ene eller flere CNV eller ét eller flere genomområder, der omfatter den ene eller flere CNV bestemt til at være statistisk signifikant eller til stede i genomet hos den person, der er ramt af sygdommen eller tilstanden, men fraværende eller til stede ved lavere frekvens hos personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden ifølge trin (c), hos mindst 100 personer, der ikke er ramt af sygdommen eller tilstanden, for at identificere et andet sæt af én eller flere genetiske varianter; og (f) bestemmelse af en statistisk signifikans af det første sæt af én eller flere genetiske varianter ved sammenligning af sekvenseringsinformationer fra trin (d) med sekvenseringsinformationeme fra trin (e).
DK11814903.8T 2010-08-02 2011-08-02 Sammensætninger og fremgangsmåder til opdagelse af mutationer, der forårsager genetiske forstyrrelser DK2601609T3 (da)

Applications Claiming Priority (2)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US37004810P 2010-08-02 2010-08-02
PCT/US2011/001363 WO2012018387A2 (en) 2010-08-02 2011-08-02 Compositions and methods for discovery of causative mutations in genetic disorders

Publications (1)

Publication Number Publication Date
DK2601609T3 true DK2601609T3 (da) 2017-06-06

Family

ID=45559948

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
DK11814903.8T DK2601609T3 (da) 2010-08-02 2011-08-02 Sammensætninger og fremgangsmåder til opdagelse af mutationer, der forårsager genetiske forstyrrelser

Country Status (5)

Country Link
US (3) US8862410B2 (da)
EP (1) EP2601609B1 (da)
CN (1) CN103392182B (da)
DK (1) DK2601609T3 (da)
WO (1) WO2012018387A2 (da)

Families Citing this family (65)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US7702468B2 (en) * 2006-05-03 2010-04-20 Population Diagnostics, Inc. Evaluating genetic disorders
US10522240B2 (en) 2006-05-03 2019-12-31 Population Bio, Inc. Evaluating genetic disorders
US7844609B2 (en) 2007-03-16 2010-11-30 Expanse Networks, Inc. Attribute combination discovery
EP3276526A1 (en) 2008-12-31 2018-01-31 23Andme, Inc. Finding relatives in a database
AU2010242073C1 (en) 2009-04-30 2015-12-24 Good Start Genetics, Inc. Methods and compositions for evaluating genetic markers
US9646134B2 (en) 2010-05-25 2017-05-09 The Regents Of The University Of California Bambam: parallel comparative analysis of high-throughput sequencing data
AU2011258875B2 (en) 2010-05-25 2016-05-05 The Regents Of The University Of California Bambam: parallel comparative analysis of high-throughput sequencing data
CN103392182B (zh) 2010-08-02 2017-07-04 众有生物有限公司 用于发现遗传疾病中致病突变的系统和方法
US9163281B2 (en) 2010-12-23 2015-10-20 Good Start Genetics, Inc. Methods for maintaining the integrity and identification of a nucleic acid template in a multiplex sequencing reaction
US20150370959A9 (en) 2011-04-13 2015-12-24 The Board Of Trustees Of The Leland Stanford Junior University Phased Whole Genome Genetic Risk In A Family Quartet
US9946835B2 (en) * 2011-08-22 2018-04-17 The Board Of Trustees Of The Leland Stanford Junior University Method and system for the use of biomarkers for regulatory dysfunction in disease
US10221454B2 (en) 2011-10-10 2019-03-05 The Hospital For Sick Children Methods and compositions for screening and treating developmental disorders
US8990250B1 (en) * 2011-10-11 2015-03-24 23Andme, Inc. Cohort selection with privacy protection
CA2852665A1 (en) 2011-10-17 2013-04-25 Good Start Genetics, Inc. Analysis methods
DK2773779T3 (da) 2011-11-04 2020-11-23 Population Bio Inc Fremgangsmåder og sammensætninger til diagnosticering, prognose og forebyggelse af neurologiske tilstande
US10407724B2 (en) 2012-02-09 2019-09-10 The Hospital For Sick Children Methods and compositions for screening and treating developmental disorders
US8209130B1 (en) 2012-04-04 2012-06-26 Good Start Genetics, Inc. Sequence assembly
US8812422B2 (en) 2012-04-09 2014-08-19 Good Start Genetics, Inc. Variant database
US10227635B2 (en) 2012-04-16 2019-03-12 Molecular Loop Biosolutions, Llc Capture reactions
US20160040229A1 (en) 2013-08-16 2016-02-11 Guardant Health, Inc. Systems and methods to detect rare mutations and copy number variation
PT2893040T (pt) 2012-09-04 2019-04-01 Guardant Health Inc Métodos para deteção de mutações raras e de variação do número de cópias
US10876152B2 (en) 2012-09-04 2020-12-29 Guardant Health, Inc. Systems and methods to detect rare mutations and copy number variation
US11913065B2 (en) 2012-09-04 2024-02-27 Guardent Health, Inc. Systems and methods to detect rare mutations and copy number variation
DK2895621T3 (da) 2012-09-14 2020-11-30 Population Bio Inc Fremgangsmåder og sammensætning til diagnosticering, prognose og behandling af neurologiske tilstande
US10233495B2 (en) 2012-09-27 2019-03-19 The Hospital For Sick Children Methods and compositions for screening and treating developmental disorders
CA2890441A1 (en) 2012-11-07 2014-05-15 Good Start Genetics, Inc. Methods and systems for identifying contamination in samples
EP2946345B1 (en) 2013-01-17 2024-04-03 Personalis, Inc. Methods and systems for genetic analysis
US20140249761A1 (en) * 2013-03-01 2014-09-04 DNANEXUS, Inc. Characterizing uncharacterized genetic mutations
US8778609B1 (en) 2013-03-14 2014-07-15 Good Start Genetics, Inc. Methods for analyzing nucleic acids
ES2877088T3 (es) * 2013-03-15 2021-11-16 Guardant Health Inc Procedimiento para detectar cáncer
US8847799B1 (en) 2013-06-03 2014-09-30 Good Start Genetics, Inc. Methods and systems for storing sequence read data
GB2534067B (en) 2013-08-30 2021-07-21 Personalis Inc Methods and systems for genomic analysis
GB2535066A (en) 2013-10-03 2016-08-10 Personalis Inc Methods for analyzing genotypes
EP3058096A1 (en) 2013-10-18 2016-08-24 Good Start Genetics, Inc. Methods for assessing a genomic region of a subject
US10851414B2 (en) 2013-10-18 2020-12-01 Good Start Genetics, Inc. Methods for determining carrier status
DK3511422T3 (da) 2013-11-12 2023-02-06 Population Bio Inc Fremgangsmåder og sammensætninger til diagnosticering, prognose og behandling af endometriose
AU2014369841B2 (en) 2013-12-28 2019-01-24 Guardant Health, Inc. Methods and systems for detecting genetic variants
US10741291B2 (en) * 2014-03-27 2020-08-11 The Scripps Research Institute Systems and methods for genomic annotation and distributed variant interpretation
CN103971031B (zh) * 2014-05-04 2017-05-17 南京师范大学 一种面向大规模基因数据的读段定位方法
WO2015175530A1 (en) 2014-05-12 2015-11-19 Gore Athurva Methods for detecting aneuploidy
WO2016036403A1 (en) * 2014-09-05 2016-03-10 Population Diagnostics Inc. Methods and compositions for inhibiting and treating neurological conditions
US11408024B2 (en) 2014-09-10 2022-08-09 Molecular Loop Biosciences, Inc. Methods for selectively suppressing non-target sequences
WO2016048829A1 (en) 2014-09-24 2016-03-31 Good Start Genetics, Inc. Process control for increased robustness of genetic assays
US11094398B2 (en) 2014-10-10 2021-08-17 Life Technologies Corporation Methods for calculating corrected amplicon coverages
US10125399B2 (en) 2014-10-30 2018-11-13 Personalis, Inc. Methods for using mosaicism in nucleic acids sampled distal to their origin
EP3271480B8 (en) 2015-01-06 2022-09-28 Molecular Loop Biosciences, Inc. Screening for structural variants
US10395759B2 (en) 2015-05-18 2019-08-27 Regeneron Pharmaceuticals, Inc. Methods and systems for copy number variant detection
DE112015003343B4 (de) 2015-07-08 2022-08-11 Mitsubishi Electric Corporation Netzwerksystem, Zeit-Master-Station und Zeit-Slave-Station
CN107851136B (zh) * 2015-07-29 2022-04-05 皇家飞利浦有限公司 用于对未知重要性的变体划分优先级顺序的系统和方法
EP3390668A4 (en) 2015-12-17 2020-04-01 Guardant Health, Inc. METHODS OF DETERMINING THE NUMBER OF TUMOR GENE COPIES BY ACELLULAR DNA ANALYSIS
US11299783B2 (en) 2016-05-27 2022-04-12 Personalis, Inc. Methods and systems for genetic analysis
GB2600627B (en) 2016-05-27 2022-12-07 Personalis Inc Personalized genetic testing
CN107475351B (zh) * 2016-06-08 2021-02-05 戴勇 类风湿性关节炎高贡献致病基因的筛选方法
EP4194853A1 (en) * 2016-12-28 2023-06-14 National Institutes of Biomedical Innovation, Health and Nutrition Characteristic analysis method and classification of pharmaceutical components by using transcriptomes
US10240205B2 (en) 2017-02-03 2019-03-26 Population Bio, Inc. Methods for assessing risk of developing a viral disease using a genetic test
CN107177670B (zh) * 2017-05-31 2020-12-18 上海昂朴生物科技有限公司 一种高通量检测帕金森病致病基因突变的方法
US10801064B2 (en) 2018-05-31 2020-10-13 Personalis, Inc. Compositions, methods and systems for processing or analyzing multi-species nucleic acid samples
US11814750B2 (en) 2018-05-31 2023-11-14 Personalis, Inc. Compositions, methods and systems for processing or analyzing multi-species nucleic acid samples
FI3625368T3 (fi) 2018-08-08 2023-01-13 Menetelmiä john cunningham -viruksen aiheuttaman progressiivin multifokaalin leukoenkefalopatian kehittymisen riskin arviointiin geneettisellä testauksella
US20220028488A1 (en) * 2018-12-07 2022-01-27 President And Fellows Of Harvard College Drug discovery and early disease identification platform using electronic health records, genetics and stem cells
WO2021105257A1 (en) * 2019-11-26 2021-06-03 Koninklijke Philips N.V. Method and system using integrative multi-omic data analysis for evaluating the functional impacts of genomic variants
KR102259349B1 (ko) * 2020-12-28 2021-06-01 주식회사 쓰리빌리언 병원성 유전자 변이 발생률 정보를 활용한 신약후보물질 안전성 예측 시스템
CN113930523B (zh) * 2021-11-03 2023-04-11 华中农业大学 一种克氏原螯虾遗传性别鉴定的分子标记及其筛选方法和应用
US11705230B1 (en) 2021-11-30 2023-07-18 Vignet Incorporated Assessing health risks using genetic, epigenetic, and phenotypic data sources
US11901083B1 (en) 2021-11-30 2024-02-13 Vignet Incorporated Using genetic and phenotypic data sets for drug discovery clinical trials

Family Cites Families (147)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US3625214A (en) 1970-05-18 1971-12-07 Alza Corp Drug-delivery device
US4906474A (en) 1983-03-22 1990-03-06 Massachusetts Institute Of Technology Bioerodible polyanhydrides for controlled drug delivery
US4683195A (en) 1986-01-30 1987-07-28 Cetus Corporation Process for amplifying, detecting, and/or-cloning nucleic acid sequences
US4789734A (en) 1985-08-06 1988-12-06 La Jolla Cancer Research Foundation Vitronectin specific cell receptor derived from mammalian mesenchymal tissue
US5023252A (en) 1985-12-04 1991-06-11 Conrex Pharmaceutical Corporation Transdermal and trans-membrane delivery of drugs
EP0318512B1 (en) 1986-08-18 1998-06-17 Emisphere Technologies, Inc. Delivery systems for pharmacological agents
US5075109A (en) 1986-10-24 1991-12-24 Southern Research Institute Method of potentiating an immune response
US5811128A (en) 1986-10-24 1998-09-22 Southern Research Institute Method for oral or rectal delivery of microencapsulated vaccines and compositions therefor
US5001139A (en) 1987-06-12 1991-03-19 American Cyanamid Company Enchancers for the transdermal flux of nivadipine
US4992445A (en) 1987-06-12 1991-02-12 American Cyanamid Co. Transdermal delivery of pharmaceuticals
US4897268A (en) 1987-08-03 1990-01-30 Southern Research Institute Drug delivery system and method of making the same
GB8810400D0 (en) 1988-05-03 1988-06-08 Southern E Analysing polynucleotide sequences
US5700637A (en) 1988-05-03 1997-12-23 Isis Innovation Limited Apparatus and method for analyzing polynucleotide sequences and method of generating oligonucleotide arrays
US6054270A (en) 1988-05-03 2000-04-25 Oxford Gene Technology Limited Analying polynucleotide sequences
ATE151110T1 (de) 1988-09-02 1997-04-15 Protein Eng Corp Herstellung und auswahl von rekombinantproteinen mit verschiedenen bindestellen
US5223409A (en) 1988-09-02 1993-06-29 Protein Engineering Corp. Directed evolution of novel binding proteins
US5766573A (en) 1988-12-06 1998-06-16 Riker Laboratories, Inc. Medicinal aerosol formulations
US5744101A (en) 1989-06-07 1998-04-28 Affymax Technologies N.V. Photolabile nucleoside protecting groups
US5424186A (en) 1989-06-07 1995-06-13 Affymax Technologies N.V. Very large scale immobilized polymer synthesis
US6040138A (en) 1995-09-15 2000-03-21 Affymetrix, Inc. Expression monitoring by hybridization to high density oligonucleotide arrays
US5143854A (en) 1989-06-07 1992-09-01 Affymax Technologies N.V. Large scale photolithographic solid phase synthesis of polypeptides and receptor binding screening thereof
US5527681A (en) 1989-06-07 1996-06-18 Affymax Technologies N.V. Immobilized molecular synthesis of systematically substituted compounds
DK0747485T3 (da) 1989-11-06 1999-08-16 Cell Genesys Inc Fremstilling af proteiner ved anvendelse af homolog rekombination
US5252743A (en) 1989-11-13 1993-10-12 Affymax Technologies N.V. Spatially-addressable immobilization of anti-ligands on surfaces
US5272071A (en) 1989-12-22 1993-12-21 Applied Research Systems Ars Holding N.V. Method for the modification of the expression characteristics of an endogenous gene of a given cell line
US5427908A (en) 1990-05-01 1995-06-27 Affymax Technologies N.V. Recombinant library screening methods
GB9015198D0 (en) 1990-07-10 1990-08-29 Brien Caroline J O Binding substance
ATE185601T1 (de) 1990-07-10 1999-10-15 Cambridge Antibody Tech Verfahren zur herstellung von spezifischen bindungspaargliedern
ATE164395T1 (de) 1990-12-03 1998-04-15 Genentech Inc Verfahren zur anreicherung von proteinvarianten mit geänderten bindungseigenschaften
ATE244065T1 (de) 1990-12-06 2003-07-15 Affymetrix Inc Verfahren und reagenzien für immobilisierten polymersynthese in sehr grossem masstab
US5190029A (en) 1991-02-14 1993-03-02 Virginia Commonwealth University Formulation for delivery of drugs by metered dose inhalers with reduced or no chlorofluorocarbon content
EP0575485A1 (en) 1991-03-01 1993-12-29 Dyax Corp. Process for the development of binding mini-proteins
IE921169A1 (en) 1991-04-10 1992-10-21 Scripps Research Inst Heterodimeric receptor libraries using phagemids
DE4122599C2 (de) 1991-07-08 1993-11-11 Deutsches Krebsforsch Phagemid zum Screenen von Antikörpern
US5384261A (en) 1991-11-22 1995-01-24 Affymax Technologies N.V. Very large scale immobilized polymer synthesis using mechanically directed flow paths
US7534567B2 (en) 1992-03-04 2009-05-19 The Regents Of The University Of California Detection of nucleic acid sequence differences by comparative genomic hybridization
DE69330750T2 (de) 1992-03-04 2002-07-04 Univ California Vergleichende genomhybridisierung
US5541061A (en) 1992-04-29 1996-07-30 Affymax Technologies N.V. Methods for screening factorial chemical libraries
US5376359A (en) 1992-07-07 1994-12-27 Glaxo, Inc. Method of stabilizing aerosol formulations
US5288514A (en) 1992-09-14 1994-02-22 The Regents Of The University Of California Solid phase and combinatorial synthesis of benzodiazepine compounds on a solid support
US20040197774A1 (en) 1992-11-12 2004-10-07 Michael Wigler Representational approach to DNA analysis
WO1994015635A1 (en) 1993-01-11 1994-07-21 Dana-Farber Cancer Institute Inducing cytotoxic t lymphocyte responses
US5837832A (en) 1993-06-25 1998-11-17 Affymetrix, Inc. Arrays of nucleic acid probes on biological chips
US5858659A (en) 1995-11-29 1999-01-12 Affymetrix, Inc. Polymorphism detection
EP0730663B1 (en) 1993-10-26 2003-09-24 Affymetrix, Inc. Arrays of nucleic acid probes on biological chips
US6287850B1 (en) 1995-06-07 2001-09-11 Affymetrix, Inc. Bioarray chip reaction apparatus and its manufacture
DE69527585T2 (de) 1994-06-08 2003-04-03 Affymetrix Inc Verfahren und Vorrichtung zum Verpacken von Chips
US6300063B1 (en) 1995-11-29 2001-10-09 Affymetrix, Inc. Polymorphism detection
EP0912761A4 (en) 1996-05-29 2004-06-09 Cornell Res Foundation Inc DETERMINATION OF DIFFERENCES IN THE NUCLEIC ACID SEQUENCE BY MEANS OF A COMBINATION OF LIGASE DETERMINATION AND POLYMERASE CHAIN REACTION
CA2267070A1 (en) 1996-11-06 1998-05-14 Sequenom, Inc. Compositions and methods for immobilizing nucleic acids to solid supports
EP0878552A1 (en) 1997-05-13 1998-11-18 Erasmus Universiteit Rotterdam Molecular detection of chromosome aberrations
US6210878B1 (en) 1997-08-08 2001-04-03 The Regents Of The University Of California Array-based detection of genetic alterations associated with disease
ATE537270T1 (de) 1997-10-30 2011-12-15 Cold Spring Harbor Lab Sondenanordnungen und deren verwendungen für verfahren zur dns-unterscheidung
US6207392B1 (en) 1997-11-25 2001-03-27 The Regents Of The University Of California Semiconductor nanocrystal probes for biological applications and process for making and using such probes
US20090304653A1 (en) * 1998-01-30 2009-12-10 Evolutionary Genomics, Inc. Methods to identify polynucleotide and polypeptide sequences which may be associated with physiological and medical conditions
US6429027B1 (en) 1998-12-28 2002-08-06 Illumina, Inc. Composite arrays utilizing microspheres
US20030215821A1 (en) 1999-04-20 2003-11-20 Kevin Gunderson Detection of nucleic acid reactions on bead arrays
AU7335400A (en) 1999-08-30 2001-03-26 Human Genome Sciences, Inc. Attractin-like polynucleotides, polypeptides, and antibodies
US6423499B1 (en) 1999-09-10 2002-07-23 The United States Of America, As Represented By The Secretary Of Agriculture PCR primers for detection and identification of plant pathogenic species, subspecies, and strains of acidovorax
US6146834A (en) 1999-09-10 2000-11-14 The United States Of America As Represented By The Secretary Of Agriculture PCR primers for detection of plant pathogenic species and subspecies of acidovorax
US7244559B2 (en) 1999-09-16 2007-07-17 454 Life Sciences Corporation Method of sequencing a nucleic acid
US7211390B2 (en) 1999-09-16 2007-05-01 454 Life Sciences Corporation Method of sequencing a nucleic acid
US7030231B1 (en) 1999-09-30 2006-04-18 Catalyst Biosciences, Inc. Membrane type serine protease 1 (MT-SP1) and uses thereof
US6251607B1 (en) 1999-12-09 2001-06-26 National Science Council Of Republic Of China PCR primers for the rapid and specific detection of Salmonella typhimurium
US6892141B1 (en) 2000-03-17 2005-05-10 Hitachi, Ltd. Primer design system
WO2001053460A1 (en) * 2000-01-21 2001-07-26 Variagenics, Inc. Identification of genetic components of drug response
US6828097B1 (en) 2000-05-16 2004-12-07 The Childrens Mercy Hospital Single copy genomic hybridization probes and method of generating same
ATE380883T1 (de) 2000-10-24 2007-12-15 Univ Leland Stanford Junior Direkte multiplex charakterisierung von genomischer dna
US20040018491A1 (en) 2000-10-26 2004-01-29 Kevin Gunderson Detection of nucleic acid reactions on bead arrays
AU785425B2 (en) 2001-03-30 2007-05-17 Genetic Technologies Limited Methods of genomic analysis
GB0113908D0 (en) 2001-06-07 2001-08-01 Univ London Designing degenerate PCR primers
US20030049663A1 (en) 2001-06-27 2003-03-13 Michael Wigler Use of reflections of DNA for genetic analysis
AU2002336421A1 (en) 2001-08-31 2003-04-14 The Government Of The United States Of America, Asrepresented By The Secretary Of The Department Of Measurements of multiple molecules using a cryoarray
US20030082606A1 (en) 2001-09-04 2003-05-01 Lebo Roger V. Optimizing genome-wide mutation analysis of chromosomes and genes
US6977148B2 (en) 2001-10-15 2005-12-20 Qiagen Gmbh Multiple displacement amplification
US20050124022A1 (en) 2001-10-30 2005-06-09 Maithreyan Srinivasan Novel sulfurylase-luciferase fusion proteins and thermostable sulfurylase
US6902921B2 (en) 2001-10-30 2005-06-07 454 Corporation Sulfurylase-luciferase fusion proteins and thermostable sulfurylase
US7107155B2 (en) * 2001-12-03 2006-09-12 Dnaprint Genomics, Inc. Methods for the identification of genetic features for complex genetics classifiers
US6916621B2 (en) 2002-03-27 2005-07-12 Spectral Genomics, Inc. Methods for array-based comparitive binding assays
US7282330B2 (en) 2002-05-28 2007-10-16 U.S. Genomics, Inc. Methods and apparati using single polymer analysis
AU2003262789A1 (en) 2002-08-20 2004-03-11 Aventis Pharma Sa Abca13 nucleic acids and proteins, and uses thereof
US7011949B2 (en) 2002-09-30 2006-03-14 Agilent Technologies, Inc. Methods and compositions for producing labeled probe nucleic acids for use in array based comparative genomic hybridization applications
US7424368B2 (en) 2002-11-11 2008-09-09 Affymetix, Inc. Methods for identifying DNA copy number changes
US7822555B2 (en) 2002-11-11 2010-10-26 Affymetrix, Inc. Methods for identifying DNA copy number changes
US10229244B2 (en) * 2002-11-11 2019-03-12 Affymetrix, Inc. Methods for identifying DNA copy number changes using hidden markov model based estimations
ES2342665T3 (es) 2003-01-29 2010-07-12 454 Corporation Secuenciacion desde dos extremos.
AU2004214480A1 (en) * 2003-02-14 2004-09-02 Intergenetics Incorporated Statistically identifying an increased risk for disease
BRPI0410636A (pt) 2003-05-23 2006-07-18 Cold Spring Harbor Lab representação virtual de seqüências de nucleotìdeo
US20050053980A1 (en) 2003-06-20 2005-03-10 Illumina, Inc. Methods and compositions for whole genome amplification and genotyping
KR100647277B1 (ko) 2003-08-14 2006-11-17 삼성전자주식회사 Ｂ형 간염 검사용 ｐｃｒ 프라이머 세트 및 이를 포함하는 ｂ형 간염 검사 키트
US20070141577A1 (en) 2003-09-11 2007-06-21 Moore Thomas F Method
WO2005042763A2 (en) 2003-10-28 2005-05-12 Bioarray Solutions Ltd. Optimization of gene expression analysis using immobilized capture probes
US7169560B2 (en) 2003-11-12 2007-01-30 Helicos Biosciences Corporation Short cycle methods for sequencing polynucleotides
JP2008504803A (ja) 2004-01-09 2008-02-21 ザ リージェンツ オブ ザ ユニバーシティ オブ カリフォルニア 遺伝子発現の細胞型特異的パターン
US20050233339A1 (en) 2004-04-20 2005-10-20 Barrett Michael T Methods and compositions for determining the relationship between hybridization signal of aCGH probes and target genomic DNA copy number
WO2005108621A1 (en) * 2004-04-30 2005-11-17 Yale University Methods and compositions for cancer diagnosis
US20080166357A1 (en) 2004-05-11 2008-07-10 Stefan Golz Diagnostics and Therapeutics for Diseases Associated with Dipeptidyl-Peptidase 6 (Dpp6)
US20060024711A1 (en) 2004-07-02 2006-02-02 Helicos Biosciences Corporation Methods for nucleic acid amplification and sequence determination
US20060012793A1 (en) 2004-07-19 2006-01-19 Helicos Biosciences Corporation Apparatus and methods for analyzing samples
US7276720B2 (en) 2004-07-19 2007-10-02 Helicos Biosciences Corporation Apparatus and methods for analyzing samples
US20060024678A1 (en) 2004-07-28 2006-02-02 Helicos Biosciences Corporation Use of single-stranded nucleic acid binding proteins in sequencing
WO2006050475A2 (en) 2004-11-03 2006-05-11 Brigham And Women's Hospital, Inc. Identification of dysregulated genes in patients with neurological diseases
NO323175B1 (no) 2004-12-23 2007-01-15 Jan O Aasly Framgangsmate for a pavise en mutasjon som forarsaker arvelig parkinsonisme
CN100340674C (zh) * 2005-04-28 2007-10-03 中国人民解放军总医院 耳聋相关基因突变及其检测方法
US8554488B2 (en) 2005-12-14 2013-10-08 Cold Spring Harbor Laboratory Determining a probabilistic diagnosis of autism by analysis of genomic copy number variations
US20070207481A1 (en) 2005-12-14 2007-09-06 Michael Wigler Use of roma for characterizing genomic rearrangements
DK2002016T3 (da) 2006-04-12 2010-03-29 Medical Res Council Fremgangsmåde til bestemmelse af kopital
US10522240B2 (en) 2006-05-03 2019-12-31 Population Bio, Inc. Evaluating genetic disorders
US7702468B2 (en) 2006-05-03 2010-04-20 Population Diagnostics, Inc. Evaluating genetic disorders
CN101148684A (zh) * 2006-09-22 2008-03-26 上海交通大学医学院附属瑞金医院 多发性内分泌腺瘤ii型基因突变检测的新方法
WO2008054984A1 (en) 2006-10-31 2008-05-08 Janssen Pharmaceutica, N.V. Treatment of pervasive developmental disorders
US20080131887A1 (en) * 2006-11-30 2008-06-05 Stephan Dietrich A Genetic Analysis Systems and Methods
US8262900B2 (en) 2006-12-14 2012-09-11 Life Technologies Corporation Methods and apparatus for measuring analytes using large scale FET arrays
JP5622392B2 (ja) 2006-12-14 2014-11-12 ライフ テクノロジーズ コーポレーション 大規模ｆｅｔアレイを用いた分析物測定のための方法および装置
WO2009003147A1 (en) 2007-06-26 2008-12-31 Parkinson's Institute Methods and compositions for the treatment of neurological disorders
CA2701202C (en) 2007-10-04 2018-01-02 The Hospital For Sick Children Biomarkers for autism spectrum disorders
CA2707711A1 (en) 2007-12-04 2009-06-11 University Of Miami Molecular targets for modulating intraocular pressure and differentiation of steroid responders versus non-responders
CA2724160C (en) 2007-12-28 2017-05-02 Pioneer Hi-Bred International, Inc. Using structural variation to analyze genomic differences for the prediction of heterosis
US8470594B2 (en) 2008-04-15 2013-06-25 President And Fellows Of Harvard College Methods for identifying agents that affect the survival of motor neurons
US8669048B2 (en) 2008-06-24 2014-03-11 Parkinson's Institute Pluripotent cell lines and methods of use thereof
CA2729856A1 (en) * 2008-07-04 2010-01-07 Decode Genetics Ehf. Copy number variations predictive of risk of schizophrenia
US20100035252A1 (en) 2008-08-08 2010-02-11 Ion Torrent Systems Incorporated Methods for sequencing individual nucleic acids under tension
WO2010036943A2 (en) 2008-09-25 2010-04-01 Suregene Llc Genetic markers for assessing risk of developing bipolar disorder
US20100137143A1 (en) 2008-10-22 2010-06-03 Ion Torrent Systems Incorporated Methods and apparatus for measuring analytes
CN101403008B (zh) * 2008-11-07 2011-07-27 北京市神经外科研究所 一种检测成人早衰老综合症的基因诊断试剂盒
US20100210471A1 (en) 2008-11-12 2010-08-19 University Of Utah Research Foundation Autism associated genetic markers
WO2010057112A2 (en) 2008-11-14 2010-05-20 The Children's Hospital Of Philadelphia Genetic variants underlying human cognition and methods of use thereof as diagnostic and therapeutic targets
US8940732B2 (en) 2009-01-16 2015-01-27 Massachusetts Institute Of Technology Diagnosis of autism spectrum disorders and its treatment with an antagonist or inhibitor of the 5-HT2c receptor signaling pathway
ES2581178T3 (es) 2009-07-29 2016-09-01 Pharnext Nuevas herramientas de diagnóstico para enfermedad de Alzheimer
WO2011035012A2 (en) 2009-09-16 2011-03-24 The Regents Of The University Of Colorado, A Body Corporate Methods and compositions for diagnosing heart failure
WO2011065982A2 (en) 2009-11-30 2011-06-03 23Andme, Inc. Polymorphisms associated with parkinson's disease
WO2011112961A1 (en) 2010-03-12 2011-09-15 Children's Medical Center Corporation Methods and compositions for characterizing autism spectrum disorder based on gene expression patterns
WO2012006291A2 (en) * 2010-07-06 2012-01-12 Life Technologies Corporation Systems and methods to detect copy number variation
CN103392182B (zh) 2010-08-02 2017-07-04 众有生物有限公司 用于发现遗传疾病中致病突变的系统和方法
WO2012023519A1 (ja) 2010-08-17 2012-02-23 凸版印刷株式会社 化合物半導体薄膜作製用インク、そのインクを用いて得た化合物半導体薄膜、その化合物半導体薄膜を備える太陽電池、およびその太陽電池の製造方法
CA2744424A1 (en) 2010-09-14 2012-03-14 The Hospital For Sick Children Biomarkers for autism spectrum disorders
EP2625282A4 (en) 2010-10-07 2014-03-26 Univ Johns Hopkins COMPOSITIONS AND METHODS FOR DIAGNOSING AUTISM
WO2012135468A2 (en) 2011-03-29 2012-10-04 Cornell University Genetics of gender discrimination in date palm
US10221454B2 (en) 2011-10-10 2019-03-05 The Hospital For Sick Children Methods and compositions for screening and treating developmental disorders
DK2773779T3 (da) 2011-11-04 2020-11-23 Population Bio Inc Fremgangsmåder og sammensætninger til diagnosticering, prognose og forebyggelse af neurologiske tilstande
CN106011243A (zh) 2011-11-10 2016-10-12 霍夫曼-拉罗奇有限公司 用于治疗、诊断和监测阿尔茨海默病的方法
US10407724B2 (en) 2012-02-09 2019-09-10 The Hospital For Sick Children Methods and compositions for screening and treating developmental disorders
EP2827701B1 (en) 2012-03-19 2020-11-18 Malaysian Palm Oil Board Gene controlling shell phenotype in palm
US10995342B2 (en) 2012-05-11 2021-05-04 Wisconsin Alumni Research Foundation Rhg1 mediated resistance to soybean cyst nematode
US20140024541A1 (en) 2012-07-17 2014-01-23 Counsyl, Inc. Methods and compositions for high-throughput sequencing
DK2895621T3 (da) 2012-09-14 2020-11-30 Population Bio Inc Fremgangsmåder og sammensætning til diagnosticering, prognose og behandling af neurologiske tilstande
US10233495B2 (en) 2012-09-27 2019-03-19 The Hospital For Sick Children Methods and compositions for screening and treating developmental disorders

Also Published As

Publication number Publication date
US20190071726A1 (en) 2019-03-07
CN103392182A (zh) 2013-11-13
US20150051086A1 (en) 2015-02-19
WO2012018387A2 (en) 2012-02-09
EP2601609A2 (en) 2013-06-12
EP2601609A4 (en) 2015-04-01
EP2601609B1 (en) 2017-05-17
US20120059594A1 (en) 2012-03-08
WO2012018387A3 (en) 2013-08-08
US8862410B2 (en) 2014-10-14
US10059997B2 (en) 2018-08-28
CN103392182B (zh) 2017-07-04
US11788142B2 (en) 2023-10-17

Similar Documents

Publication Publication Date Title
US11788142B2 (en) Compositions and methods for discovery of causative mutations in genetic disorders
CN105603062B (zh) 评估遗传性病症的方法
US20230295690A1 (en) Haplotype resolved genome sequencing
US20200251180A1 (en) Resolving genome fractions using polymorphism counts
US10522240B2 (en) Evaluating genetic disorders
CA2922005A1 (en) Methods and compositions for screening and treating developmental disorders
Igartua et al. Rare non-coding variants are associated with plasma lipid traits in a founder population
Zhang et al. Analyzing somatic mutations by single-cell whole-genome sequencing
Bakhtiar et al. Omics technologies for clinical diagnosis and gene therapy: medical applications in human genetics
Bayley Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome in South Africa: Identifying a Recurring