CN114842911B - 基于精准医疗的基因检测流程的优化方法及装置 - Google Patents
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Abstract
本发明涉及基因检测技术领域,揭露了一种基于精准医疗的基因检测流程的优化方法,包括:在初始待测序核酸中提取目标序列核酸,测算目标序列核酸的核酸序列,根据核酸序列检索相似基因序列,确定基因文库载体,将克隆后的目标序列核酸导入基因文库载体中,将重组目标核酸载体导入宿主细胞中,得到目标核酸文库,根据目标核酸文库及相似基因序列的基因检测结果,分析目标序列核酸的检测结果,将检测结果录入基因比照文库中,完成基因检测流程的优化。本发明还提出一种基于精准医疗的基因检测流程的优化装置、电子设备以及计算机可读存储介质。本发明可以解决基因检测流程存在资源利用不充分、流程优化程度低的问题。
Description
技术领域
本发明涉及基因检测技术领域,尤其涉及一种基于精准医疗的基因检测流程的优化方法、装置、电子设备及计算机可读存储介质。
背景技术
基因是指具有遗传效应的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,简称DNA)片段。其结构与生命体的各项体征密切相关。随着基因检测技术的发展,检测基因序列信息开始成为临床疾病诊断的重要手段。
当前基因检测流程繁杂多样,各种基因检测流程中的每一步骤的质量把控不严,各类基因检测流程并未结合基因数据库的信息对基因检测结果及疾病诊断进行辅助判断,因此,当前基因检测流程存在资源利用不充分、流程优化程度低的现象。
发明内容
本发明提供一种基于精准医疗的基因检测流程的优化方法、装置及计算机可读存储介质,其主要目的在于解决基因检测流程存在资源利用不充分、流程优化程度低的问题。
为实现上述目的,本发明提供的一种基于精准医疗的基因检测流程的优化方法,包括:
获取核酸样本,在所述核酸样本中提取初始待测序核酸,利用预定的筛选标准在所述初始待测序核酸中提取目标序列核酸;
利用预构建的二代测序技术,测算所述目标序列核酸的核酸序列;
根据所述目标序列核酸的核酸序列,在预构建的基因比照文库中进行相似性检索,得到相似基因序列;
根据所述目标序列核酸的核酸序列,确定基因文库载体,利用预构建的基因克隆公式,计算出所述目标序列核酸的克隆数;
根据所述克隆数对所述目标序列核酸进行克隆,将克隆后的目标序列核酸导入所述基因文库载体中,得到重组目标核酸载体;
将所述重组目标核酸载体导入预定的宿主细胞中,得到目标核酸文库;
提取所述相似基因序列的基因检测结果,根据所述目标核酸文库及所述相似基因序列的基因检测结果,对所述目标序列核酸的异常位点进行分析,得到所述目标序列核酸的检测结果;
将所述目标序列核酸的检测结果录入所述基因比照文库中,完成所述基因检测流程的优化。
可选地,所述获取核酸样本,包括:
根据不同核酸样本的生化性质,构建核酸样本的流程处理标准;
获取核酸样品医嘱,根据所述流程处理标准及核酸样品医嘱,在病患体内提取所述核酸样本。
可选地,所述利用预定的筛选标准在所述初始待测序核酸中提取目标序列核酸,包括:
利用预构建的紫外吸收法测定所述初始待测序核酸的吸光度;
根据所述初始待测序核酸的吸光度,对所述初始待测序核酸进行纯度筛选,得到纯化待测序核酸;
利用预构建的荧光染料法,测定所述纯化待测序核酸的浓度,根据预定的检测浓度标准,对所述纯化待测序核酸进行浓度筛选,得到待测长度序列核酸;
利用预构建的电泳法,评估所述待测长度序列核酸的片段长度,根据所述待测长度序列核酸的片段长度,在所述待测长度序列核酸中筛选出符合预定的长度标准的目标序列核酸。
可选地,所述利用预构建的二代测序技术,测算所述目标序列核酸的核酸序列,包括:
获取脱氧核糖核苷三磷酸,对所述脱氧核糖核苷三磷酸进行特征荧光标记,得到标记脱氧核糖核苷三磷酸;
利用所述标记脱氧核糖核苷三磷酸、预构建的聚合酶、接头引物,对所述目标序列核酸进行扩增,得到聚合荧光信号;
将所述聚合荧光信号转化为测序峰,根据所述测序峰测算所述目标序列核酸的核酸序列。
可选地,所述根据所述目标序列核酸的核酸序列,在预构建的基因比照文库中进行相似性检索,得到相似基因序列,包括:
获取所述目标序列核酸的片段长度;
根据所述目标序列核酸的核酸序列,计算所述目标序列核酸中各类脱氧核糖核苷三磷酸的占比;
根据所述目标序列核酸的片段长度及各类脱氧核糖核苷三磷酸的占比,在所述基因比照文库中进行一次检索,得到待定相似基因序列集;
在所述待定相似基因序列集中,提取与所述目标序列核酸最近似的待定相似基因序列,将所述最近似的待定相似基因序列作为所述相似基因序列。
可选地,所述根据所述目标序列核酸的核酸序列,确定基因文库载体,包括:
根据载体的基因序列长度及构造特征,制定每一种载体的基因片段长度载入范围;
根据所述目标序列核酸的核酸序列的长度及所述每一种载体的基因片段长度载入范围,选择适合所述目标序列核酸的基因文库载体。
可选地,所述将克隆后的目标序列核酸导入所述基因文库载体中,得到重组目标核酸载体,包括:
获取预处理的商业化载体;
利用预构建的连接酶,将所述目标序列核酸导入所述商业化载体中,得到连接核酸载体;
对所述连接核酸载体进行脱盐处理,得到所述重组目标核酸载体。
可选地,所述根据所述目标核酸文库及所述相似基因序列的基因检测结果,对所述目标序列核酸的异常位点进行分析,得到所述目标序列核酸的检测结果,包括:
分析所述目标核酸文库中目标序列核酸的异常核酸序列;
根据所述异常核酸序列,对所述核酸样本进行病理分析,得到病理初始报告;
结合所述相似基因序列的基因检测结果,对所述病理初始报告进行辅助分析,得到所述目标序列核酸的检测结果。
可选地,所述将所述目标序列核酸的检测结果录入所述基因比照文库中,包括:
整合病患的就诊详细信息及检测所述目标序列核酸的检测平台、数据分析版本、质控参数信息及检测过程的参数信息,得到检测记录报告;
汇总所述检测记录报告与所述目标序列核酸的检测结果,得到待录入基因检测结果;
根据所述目标序列核酸的片段长度及各类脱氧核糖核苷三磷酸的占比,建立索引目录;
按照所述索引目录,将所述待录入基因检测结果录入所述基因比照文库中。
为了解决上述问题,本发明还提供一种基于精准医疗的基因检测流程的优化装置,所述装置包括:
目标序列核酸提取模块,用于获取核酸样本,在所述核酸样本中提取初始待测序核酸,利用预定的筛选标准在所述初始待测序核酸中提取目标序列核酸;
目标序列核酸测序模块,用于利用预构建的二代测序技术,测算所述目标序列核酸的核酸序列;
相似基因序列检索模块,用于根据所述目标序列核酸的核酸序列,在预构建的基因比照文库中进行相似性检索,得到相似基因序列;
目标核酸文库构建模块,用于根据所述目标序列核酸的核酸序列,确定基因文库载体,利用预构建的基因克隆公式,计算出所述目标序列核酸的克隆数;根据所述克隆数对所述目标序列核酸进行克隆,将克隆后的目标序列核酸导入所述基因文库载体中,得到重组目标核酸载体;将所述重组目标核酸载体导入预定的宿主细胞中,得到目标核酸文库;
目标序列核酸分析录入模块,用于提取所述相似基因序列的基因检测结果,根据所述目标核酸文库及所述相似基因序列的基因检测结果,对所述目标序列核酸的异常位点进行分析,得到所述目标序列核酸的检测结果;将所述目标序列核酸的检测结果录入所述基因比照文库中。
为了解决上述问题,本发明还提供一种电子设备,所述电子设备包括:
至少一个处理器;以及,
与所述至少一个处理器通信连接的存储器;其中,
所述存储器存储有可被所述至少一个处理器执行的指令,所述指令被所述至少一个处理器执行,以实现上述所述的基于精准医疗的基因检测流程的优化方法。
为了解决上述问题,本发明还提供一种计算机可读存储介质,所述计算机可读存储介质中存储有至少一个指令,所述至少一个指令被电子设备中的处理器执行以实现上述所述的基于精准医疗的基因检测流程的优化方法。
相比于背景技术所述:基因检测流程存在资源利用不充分、流程优化程度低的现象,本发明实施例通过利用所述筛选标准在所述初始待测序核酸中提取目标序列核酸,再利用二代测序技术,测算所述目标序列核酸的核酸序列,在得到所述目标序列核酸的核酸序列后,不急于进行核酸的检测,首先在预构建的基因比照文库中进行相似性检索,得到相似基因序列,然后根据所述目标序列核酸的核酸序列,确定基因文库载体,再利用预构建的基因克隆公式,计算出所述目标序列核酸的克隆数,并根据所述克隆数对所述目标序列核酸进行克隆,将克隆后的目标序列核酸导入所述基因文库载体中,得到重组目标核酸载体,并构建所述目标核酸文库,综合所述目标核酸文库及所述相似基因序列的基因检测结果,对所述目标序列核酸的异常位点进行分析,得到所述目标序列核酸的检测结果,并将该结果录入所述基因比照文库中,方便下次进行辅助综合分析。因此本发明提出的基于精准医疗的基因检测流程的优化方法、装置、电子设备及计算机可读存储介质,可以解决基因检测流程存在资源利用不充分、流程优化程度低的问题。
附图说明
图1为本发明一实施例提供的基于精准医疗的基因检测流程的优化方法的流程示意图;
图2为图1中其中一个步骤的详细实施流程示意图;
图3为图1中另一个步骤的详细实施流程示意图;
图4为本发明一实施例提供的基于精准医疗的基因检测流程的优化装置的功能模块图;
图5为本发明一实施例提供的实现所述基于精准医疗的基因检测流程的优化方法的电子设备的结构示意图。
本发明目的实现、功能特点及优点将结合实施例,参照附图做进一步说明。
具体实施方式
应当理解,此处所描述的具体实施例仅仅用以解释本发明,并不用于限定本发明。
本申请实施例提供一种基于精准医疗的基因检测流程的优化方法。所述基于精准医疗的基因检测流程的优化方法的执行主体包括但不限于服务端、终端等能够被配置为执行本申请实施例提供的该方法的电子设备中的至少一种。换言之,所述基于精准医疗的基因检测流程的优化方法可以由安装在终端设备或服务端设备的软件或硬件来执行。所述服务端包括但不限于:单台服务器、服务器集群、云端服务器或云端服务器集群等。
实施例1:
参照图1所示,为本发明一实施例提供的基于精准医疗的基因检测流程的优化方法的流程示意图。在本实施例中,所述基于精准医疗的基因检测流程的优化方法包括:
S1、获取核酸样本,在所述核酸样本中提取初始待测序核酸,利用预定的筛选标准在所述初始待测序核酸中提取目标序列核酸。
应明白的,所述核酸样本可以为手术切除或活检组织、胸腔积液、脱落细胞以及外周血等病患样本。所述初始待测序核酸指直接在所述核酸样本中提取到的核酸。所述筛选标准指预定的纯度、浓度以及片段长度标准。所述目标序列核酸指符合所述筛选标准的序列核酸。
本发明实施例中,所述获取核酸样本,包括:
根据不同核酸样本的生化性质,构建核酸样本的流程处理标准;
获取核酸样品医嘱,根据所述流程处理标准及核酸样品医嘱,在病患体内提取所述核酸样本。
可理解的,所述获取核酸样本指基因检测前阶段的过程,指从临床医师开具医嘱至将所获核酸样本进行保存的过程,涉及检验申请单的填写、受检者信息采集、知情同意书签订、核酸样本采集、运送、接收、制备以及保存等环节。由于不同的核酸样本处理和保存的方法不尽相同,所以需要根据所述核酸样本的类型采取不同的处理方式,保证核酸样本满足检测的质量要求。
本发明实施例中,所述利用预定的筛选标准在所述初始待测序核酸中提取目标序列核酸,包括:
利用预构建的紫外吸收法测定所述初始待测序核酸的吸光度;
根据所述初始待测序核酸的吸光度,对所述初始待测序核酸进行纯度筛选,得到纯化待测序核酸;
利用预构建的荧光染料法,测定所述纯化待测序核酸的浓度,根据预定的检测浓度标准,对所述纯化待测序核酸进行浓度筛选,得到待测长度序列核酸;
利用预构建的电泳法,评估所述待测长度序列核酸的片段长度,根据所述待测长度序列核酸的片段长度,在所述待测长度序列核酸中筛选出符合预定的长度标准的目标序列核酸。
可解释的,利用所述紫外吸收法可以通过测定吸光度在260nm和280nm处的数值,
来判断所述初始待测序核酸中是否存在蛋白质或残留试剂的污染。通过所述荧光染料法特
异性结合的特点,筛选出核酸总量在40以上的待测长度序列核酸。通过所述电泳法可以
评估所述待测长度序列核酸的片段长度是否符合检测要求,通过条带分布的弥散性来判断
核酸的降解程度,最后可将符合纯度、浓度以及长度的目标序列核酸保存在TE(TRIs-EDTA)
溶液中待用或保存。
S2、利用预构建的二代测序技术,测算所述目标序列核酸的核酸序列。
可解释的,所述二代测序技术指第二代DNA测序技术,其核心思想是边合成边测序,即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列。
详细地,参阅图2所示,所述利用预构建的二代测序技术,测算所述目标序列核酸的核酸序列,包括:
S21、获取脱氧核糖核苷三磷酸,对所述脱氧核糖核苷三磷酸进行特征荧光标记,得到标记脱氧核糖核苷三磷酸;
S22、利用所述标记脱氧核糖核苷三磷酸、预构建的聚合酶、接头引物,对所述目标序列核酸进行扩增,得到聚合荧光信号;
S23、将所述聚合荧光信号转化为测序峰,根据所述测序峰测算所述目标序列核酸的核酸序列。
可解释的,所述脱氧核糖核苷三磷酸简称dNTP,在所述目标序列核酸中加入四种带有荧光标记的dNTP、DNA聚合酶以及接头引物进行扩增,在每一个测序簇延伸互补链时,每加入一种标记后的dNTP就能释放出对应的荧光,测序仪通过释放的荧光信号,将光信号转化为所述测序峰,从而获得所述目标序列核酸的序列信息。
S3、根据所述目标序列核酸的核酸序列,在预构建的基因比照文库中进行相似性检索,得到相似基因序列。
可理解的,所述基因比照文库指预先根据历史检测的基因序列及对应的病理病征鉴定结果等信息整理收集到的数据库,通过检测到的核酸序列可以在该数据库中进行相似性比对,进而得到与所述核酸序列最相似的基因序列及对应的历史检测数据,通过该历史检测数据可以辅助所述目标序列核酸的检测及病理病征结果的认定。
本发明实施例中,所述根据所述目标序列核酸的核酸序列,在预构建的基因比照文库中进行相似性检索,得到相似基因序列,包括:
获取所述目标序列核酸的片段长度;
根据所述目标序列核酸的核酸序列,计算所述目标序列核酸中各类脱氧核糖核苷三磷酸的占比;
根据所述目标序列核酸的片段长度及各类脱氧核糖核苷三磷酸的占比,在所述基因比照文库中进行一次检索,得到待定相似基因序列集;
在所述待定相似基因序列集中,提取与所述目标序列核酸最近似的待定相似基因序列,将所述最近似的待定相似基因序列作为所述相似基因序列。
可理解的,可以先提取所述目标序列核酸的片段长度及各类脱氧核糖核苷三磷酸的比例,缩小在所述基因比照文库中的检索量,提高检索效率。最后在所述待定相似基因序列集中,提取与所述目标序列核酸最近似的相似基因序列。可以根据所述脱氧核糖核苷三磷酸排列顺序的相同片段长度,来判定相似程度。
S4、根据所述目标序列核酸的核酸序列,确定基因文库载体,利用预构建的基因克隆公式,计算出所述目标序列核酸的克隆数。
详细地,所述基因文库载体指运载所述目标序列核酸的载体,不同载体对基因组DNA的长度有不同的要求。例如:黏粒载体Epicntre的pCC1FOSTM、pEpiFOSTM-5、pWEB-TNCTM等载体合适的片段长度大约为40kb,而BAC载体Epicentre的pIndigoBAC-5和pCC1BACTM的合适片段长度在120kb-300kb之间。
详细地,所述基因克隆公式如下所示:
由于基因组DNA文库需要足够多的克隆,来保证文库的代表性,因此需要一定的克隆数。例如:用BAC载体来构建人类基因组文库时,人类基因组文库大小为3*109bp,当插入片段长度为100kb时,且希望覆盖率为99%时,则需要的BAC克隆数为138298。
详细地,参阅图3所示,所述根据所述目标序列核酸的核酸序列,确定基因文库载体,包括:
S41、根据载体的基因序列长度及构造特征,制定每一种载体的基因片段长度载入范围;
S42、根据所述目标序列核酸的核酸序列的长度及所述每一种载体的基因片段长度载入范围,选择适合所述目标序列核酸的基因文库载体。
可选择的,如果所述目标序列核酸的片段长度小于50kb,可以选择黏粒载体;如果所述目标序列核酸的片段长度在50kb和250kb之间,则P1噬菌体载体、PAC载体(P1人工染色体)或BAC载体(细菌人工染色体)较为合适;如果所述目标序列核酸的片段长度大于250kb,则YAC载体(酵母人工染色体)较为合适。
S5、根据所述克隆数对所述目标序列核酸进行克隆,将克隆后的目标序列核酸导入所述基因文库载体中,得到重组目标核酸载体。
本发明实施例中,所述将克隆后的目标序列核酸导入所述基因文库载体中,得到重组目标核酸载体,包括:
获取预处理的商业化载体;
利用预构建的连接酶,将所述目标序列核酸导入所述商业化载体中,得到连接核酸载体;
对所述连接核酸载体进行脱盐处理,得到所述重组目标核酸载体。
可理解的,所述商业化载体指可以直接使用的,无需内切酶及脱磷酸化处理的载体。所述目标序列核酸导入后,需要做脱盐处理,除去连接反应缓冲液中的盐分。
S6、将所述重组目标核酸载体导入预定的宿主细胞中,得到目标核酸文库。
可选择的,可以使用Epicentre试剂盒构建所述目标核酸文库,所述宿主细胞可以选择Epicentre TansforMaxTM EPI300TM Electrocompetent E.coli细胞。
S7、提取所述相似基因序列的基因检测结果,根据所述目标核酸文库及所述相似基因序列的基因检测结果,对所述目标序列核酸的异常位点进行分析,得到所述目标序列核酸的检测结果。
本发明实施例中,所述根据所述目标核酸文库及所述相似基因序列的基因检测结果,对所述目标序列核酸的异常位点进行分析,得到所述目标序列核酸的检测结果,包括:
分析所述目标核酸文库中目标序列核酸的异常核酸序列;
根据所述异常核酸序列,对所述核酸样本进行病理分析,得到病理初始报告;
结合所述相似基因序列的基因检测结果,对所述病理初始报告进行辅助分析,得到所述目标序列核酸的检测结果。
可理解的,可以设定相似度阈值,当所述目标序列核酸与所述相似基因序列的相似度小于该相似度阈值时,则表示所述相似基因序列的基因检测结果对所述病理初始报告具有较大的参考价值。
S8、将所述目标序列核酸的检测结果录入所述基因比照文库中,完成所述基因检测流程的优化。
可理解的,当完成所述目标序列核酸的检测后,应将所述目标序列核酸的检测结果录入所述基因比照文库中,以丰富所述基因比照文库,以便下次进行基因检测时的辅助分析。
本发明实施例中,所述将所述目标序列核酸的检测结果录入所述基因比照文库中,包括:
整合病患的就诊详细信息及检测所述目标序列核酸的检测平台、数据分析版本、质控参数信息及检测过程的参数信息,得到检测记录报告;
汇总所述检测记录报告与所述目标序列核酸的检测结果,得到待录入基因检测结果;
根据所述目标序列核酸的片段长度及各类脱氧核糖核苷三磷酸的占比,建立索引目录;
按照所述索引目录,将所述待录入基因检测结果录入所述基因比照文库中。
相比于背景技术所述:基因检测流程存在资源利用不充分、流程优化程度低的现象,本发明实施例通过利用所述筛选标准在所述初始待测序核酸中提取目标序列核酸,再利用二代测序技术,测算所述目标序列核酸的核酸序列,在得到所述目标序列核酸的核酸序列后,不急于进行核酸的检测,首先在预构建的基因比照文库中进行相似性检索,得到相似基因序列,然后根据所述目标序列核酸的核酸序列,确定基因文库载体,再利用预构建的基因克隆公式,计算出所述目标序列核酸的克隆数,并根据所述克隆数对所述目标序列核酸进行克隆,将克隆后的目标序列核酸导入所述基因文库载体中,得到重组目标核酸载体,并构建所述目标核酸文库,综合所述目标核酸文库及所述相似基因序列的基因检测结果,对所述目标序列核酸的异常位点进行分析,得到所述目标序列核酸的检测结果,并将该结果录入所述基因比照文库中,方便下次进行辅助综合分析。因此本发明提出的基于精准医疗的基因检测流程的优化方法、装置、电子设备及计算机可读存储介质,可以解决基因检测流程存在资源利用不充分、流程优化程度低的问题。
实施例2:
如图4所示,是本发明一实施例提供的基于精准医疗的基因检测流程的优化装置的功能模块图。
本发明所述基于精准医疗的基因检测流程的优化装置100可以安装于电子设备中。根据实现的功能,所述基于精准医疗的基因检测流程的优化装置100可以包括目标序列核酸提取模块101、目标序列核酸测序模块102、相似基因序列检索模块103、目标核酸文库构建模块104及目标序列核酸分析录入模块105。本发明所述模块也可以称之为单元,是指一种能够被电子设备处理器所执行,并且能够完成固定功能的一系列计算机程序段,其存储在电子设备的存储器中。
所述目标序列核酸提取模块101,用于获取核酸样本,在所述核酸样本中提取初始待测序核酸,利用预定的筛选标准在所述初始待测序核酸中提取目标序列核酸;
所述目标序列核酸测序模块102,用于利用预构建的二代测序技术,测算所述目标序列核酸的核酸序列;
所述相似基因序列检索模块103,用于根据所述目标序列核酸的核酸序列,在预构建的基因比照文库中进行相似性检索,得到相似基因序列;
所述目标核酸文库构建模块104,用于根据所述目标序列核酸的核酸序列,确定基因文库载体,利用预构建的基因克隆公式,计算出所述目标序列核酸的克隆数;根据所述克隆数对所述目标序列核酸进行克隆,将克隆后的目标序列核酸导入所述基因文库载体中,得到重组目标核酸载体;将所述重组目标核酸载体导入预定的宿主细胞中,得到目标核酸文库;
所述目标序列核酸分析录入模块105,用于提取所述相似基因序列的基因检测结果,根据所述目标核酸文库及所述相似基因序列的基因检测结果,对所述目标序列核酸的异常位点进行分析,得到所述目标序列核酸的检测结果;将所述目标序列核酸的检测结果录入所述基因比照文库中。
详细地,本发明实施例中所述基于精准医疗的基因检测流程的优化装置100中的所述各模块在使用时采用与上述的图1中所述的基于精准医疗的基因检测流程的优化方法一样的技术手段,并能够产生相同的技术效果,这里不再赘述。
实施例3:
如图5所示,是本发明一实施例提供的实现基于精准医疗的基因检测流程的优化方法的电子设备的结构示意图。
所述电子设备1可以包括处理器10、存储器11、总线12和通信接口13,还可以包括存储在所述存储器11中并可在所述处理器10上运行的计算机程序,如基于精准医疗的基因检测流程的优化程序。
其中,所述存储器11至少包括一种类型的可读存储介质,所述可读存储介质包括闪存、移动硬盘、多媒体卡、卡型存储器(例如:SD或DX存储器等)、磁性存储器、磁盘、光盘等。所述存储器11在一些实施例中可以是电子设备1的内部存储单元,例如该电子设备1的移动硬盘。所述存储器11在另一些实施例中也可以是电子设备1的外部存储设备,例如电子设备1上配备的插接式移动硬盘、智能存储卡(Smart Media Card, SMC)、安全数字(SecureDigital, SD)卡、闪存卡(Flash Card)等。进一步地,所述存储器11还可以既包括电子设备1的内部存储单元也包括外部存储设备。所述存储器11不仅可以用于存储安装于电子设备1的应用软件及各类数据,例如基于精准医疗的基因检测流程的优化程序的代码等,还可以用于暂时地存储已经输出或者将要输出的数据。
所述处理器10在一些实施例中可以由集成电路组成,例如可以由单个封装的集成电路所组成,也可以是由多个相同功能或不同功能封装的集成电路所组成,包括一个或者多个中央处理器(Central Processing unit,CPU)、微处理器、数字处理芯片、图形处理器及各种控制芯片的组合等。所述处理器10是所述电子设备的控制核心(Control Unit),利用各种接口和线路连接整个电子设备的各个部件,通过运行或执行存储在所述存储器11内的程序或者模块(例如基于精准医疗的基因检测流程的优化程序等),以及调用存储在所述存储器11内的数据,以执行电子设备1的各种功能和处理数据。
所述总线可以是外设部件互连标准(peripheral component interconnect,简称PCI)总线或扩展工业标准结构(extended industry standard architecture,简称EISA)总线等。该总线可以分为地址总线、数据总线、控制总线等。所述总线被设置为实现所述存储器11以及至少一个处理器10等之间的连接通信。
图5仅示出了具有部件的电子设备,本领域技术人员可以理解的是,图5示出的结构并不构成对所述电子设备1的限定,可以包括比图示更少或者更多的部件,或者组合某些部件,或者不同的部件布置。
例如,尽管未示出,所述电子设备1还可以包括给各个部件供电的电源(比如电池),优选地,电源可以通过电源管理装置与所述至少一个处理器10逻辑相连,从而通过电源管理装置实现充电管理、放电管理、以及功耗管理等功能。电源还可以包括一个或一个以上的直流或交流电源、再充电装置、电源故障检测电路、电源转换器或者逆变器、电源状态指示器等任意组件。所述电子设备1还可以包括多种传感器、蓝牙模块、Wi-Fi模块等,在此不再赘述。
进一步地,所述电子设备1还可以包括网络接口,可选地,所述网络接口可以包括有线接口和/或无线接口(如WI-FI接口、蓝牙接口等),通常用于在该电子设备1与其他电子设备之间建立通信连接。
可选地,该电子设备1还可以包括用户接口,用户接口可以是显示器(Display)、输入单元(比如键盘(Keyboard)),可选地,用户接口还可以是标准的有线接口、无线接口。可选地,在一些实施例中,显示器可以是LED显示器、液晶显示器、触控式液晶显示器以及OLED(Organic Light-Emitting Diode,有机发光二极管)触摸器等。其中,显示器也可以适当的称为显示屏或显示单元,用于显示在电子设备1中处理的信息以及用于显示可视化的用户界面。
应该了解,所述实施例仅为说明之用,在专利申请范围上并不受此结构的限制。
所述电子设备1中的所述存储器11存储的基于精准医疗的基因检测流程的优化程序是多个指令的组合,在所述处理器10中运行时,可以实现:
获取核酸样本,在所述核酸样本中提取初始待测序核酸,利用预定的筛选标准在所述初始待测序核酸中提取目标序列核酸;
利用预构建的二代测序技术,测算所述目标序列核酸的核酸序列;
根据所述目标序列核酸的核酸序列,在预构建的基因比照文库中进行相似性检索,得到相似基因序列;
根据所述目标序列核酸的核酸序列,确定基因文库载体,利用预构建的基因克隆公式,计算出所述目标序列核酸的克隆数;
根据所述克隆数对所述目标序列核酸进行克隆,将克隆后的目标序列核酸导入所述基因文库载体中,得到重组目标核酸载体;
将所述重组目标核酸载体导入预定的宿主细胞中,得到目标核酸文库;
提取所述相似基因序列的基因检测结果,根据所述目标核酸文库及所述相似基因序列的基因检测结果,对所述目标序列核酸的异常位点进行分析,得到所述目标序列核酸的检测结果;
将所述目标序列核酸的检测结果录入所述基因比照文库中,完成所述基因检测流程的优化。
具体地,所述处理器10对上述指令的具体实现方法可参考图1至图4对应实施例中相关步骤的描述,在此不赘述。
进一步地,所述电子设备1集成的模块/单元如果以软件功能单元的形式实现并作为独立的产品销售或使用时,可以存储在一个计算机可读存储介质中。所述计算机可读存储介质可以是易失性的,也可以是非易失性的。例如,所述计算机可读介质可以包括:能够携带所述计算机程序代码的任何实体或装置、记录介质、U盘、移动硬盘、磁碟、光盘、计算机存储器、只读存储器(ROM,Read-Only Memory)。
本发明还提供一种计算机可读存储介质,所述可读存储介质存储有计算机程序,所述计算机程序在被电子设备的处理器所执行时,可以实现:
获取核酸样本,在所述核酸样本中提取初始待测序核酸,利用预定的筛选标准在所述初始待测序核酸中提取目标序列核酸;
利用预构建的二代测序技术,测算所述目标序列核酸的核酸序列;
根据所述目标序列核酸的核酸序列,在预构建的基因比照文库中进行相似性检索,得到相似基因序列;
根据所述目标序列核酸的核酸序列,确定基因文库载体,利用预构建的基因克隆公式,计算出所述目标序列核酸的克隆数;
根据所述克隆数对所述目标序列核酸进行克隆,将克隆后的目标序列核酸导入所述基因文库载体中,得到重组目标核酸载体;
将所述重组目标核酸载体导入预定的宿主细胞中,得到目标核酸文库;
提取所述相似基因序列的基因检测结果,根据所述目标核酸文库及所述相似基因序列的基因检测结果,对所述目标序列核酸的异常位点进行分析,得到所述目标序列核酸的检测结果;
将所述目标序列核酸的检测结果录入所述基因比照文库中,完成所述基因检测流程的优化。
在本发明所提供的几个实施例中,应该理解到,所揭露的设备,装置和方法,可以通过其它的方式实现。例如,以上所描述的装置实施例仅仅是示意性的,例如,所述模块的划分,仅仅为一种逻辑功能划分,实际实现时可以有另外的划分方式。
所述作为分离部件说明的模块可以是或者也可以不是物理上分开的,作为模块显示的部件可以是或者也可以不是物理单元,即可以位于一个地方,或者也可以分布到多个网络单元上。可以根据实际的需要选择其中的部分或者全部模块来实现本实施例方案的目的。
另外,在本发明各个实施例中的各功能模块可以集成在一个处理单元中,也可以是各个单元单独物理存在,也可以两个或两个以上单元集成在一个单元中。上述集成的单元既可以采用硬件的形式实现,也可以采用硬件加软件功能模块的形式实现。
对于本领域技术人员而言,显然本发明不限于上述示范性实施例的细节,而且在不背离本发明的精神或基本特征的情况下,能够以其他的具体形式实现本发明。
最后应说明的是,以上实施例仅用以说明本发明的技术方案而非限制,尽管参照较佳实施例对本发明进行了详细说明,本领域的普通技术人员应当理解,可以对本发明的技术方案进行修改或等同替换,而不脱离本发明技术方案的精神和范围。
Claims (9)
1.一种基于精准医疗的基因检测流程的优化方法,其特征在于,所述方法包括:
获取核酸样本,在所述核酸样本中提取初始待测序核酸,利用预定的筛选标准在所述初始待测序核酸中提取目标序列核酸;
利用预构建的紫外吸收法测定所述初始待测序核酸的吸光度;
根据所述初始待测序核酸的吸光度,对所述初始待测序核酸进行纯度筛选,得到纯化待测序核酸;
利用预构建的荧光染料法,测定所述纯化待测序核酸的浓度,根据预定的检测浓度标准,对所述纯化待测序核酸进行浓度筛选,得到待测长度序列核酸;
利用预构建的电泳法,评估所述待测长度序列核酸的片段长度,根据所述待测长度序列核酸的片段长度,在所述待测长度序列核酸中筛选出符合预定的长度标准的目标序列核酸;
利用预构建的二代测序技术,测算所述目标序列核酸的核酸序列;
根据所述目标序列核酸的核酸序列,在预构建的基因比照文库中进行相似性检索,得到相似基因序列;
根据所述目标序列核酸的核酸序列,确定基因文库载体,利用预构建的基因克隆公式,计算出所述目标序列核酸的克隆数,其中所述基因克隆公式如下所示:
根据所述克隆数对所述目标序列核酸进行克隆,将克隆后的目标序列核酸导入所述基因文库载体中,得到重组目标核酸载体;
将所述重组目标核酸载体导入预定的宿主细胞中,得到目标核酸文库;
提取所述相似基因序列的基因检测结果,根据所述目标核酸文库及所述相似基因序列的基因检测结果,对所述目标序列核酸的异常位点进行分析,得到所述目标序列核酸的检测结果;
将所述目标序列核酸的检测结果录入所述基因比照文库中,完成所述基因检测流程的优化。
2.如权利要求1所述的基于精准医疗的基因检测流程的优化方法,其特征在于,所述获取核酸样本,包括:
根据不同核酸样本的生化性质,构建核酸样本的流程处理标准;
获取核酸样品医嘱,根据所述流程处理标准及核酸样品医嘱,在病患体内提取所述核酸样本。
3.如权利要求2所述的基于精准医疗的基因检测流程的优化方法,其特征在于,所述利用预构建的二代测序技术,测算所述目标序列核酸的核酸序列,包括:
获取脱氧核糖核苷三磷酸,对所述脱氧核糖核苷三磷酸进行特征荧光标记,得到标记脱氧核糖核苷三磷酸;
利用所述标记脱氧核糖核苷三磷酸、预构建的聚合酶、接头引物,对所述目标序列核酸进行扩增,得到聚合荧光信号;
将所述聚合荧光信号转化为测序峰,根据所述测序峰测算所述目标序列核酸的核酸序列。
4.如权利要求3所述的基于精准医疗的基因检测流程的优化方法,其特征在于,所述根据所述目标序列核酸的核酸序列,在预构建的基因比照文库中进行相似性检索,得到相似基因序列,包括:
获取所述目标序列核酸的片段长度;
根据所述目标序列核酸的核酸序列,计算所述目标序列核酸中各类脱氧核糖核苷三磷酸的占比;
根据所述目标序列核酸的片段长度及各类脱氧核糖核苷三磷酸的占比,在所述基因比照文库中进行一次检索,得到待定相似基因序列集;
在所述待定相似基因序列集中,提取与所述目标序列核酸最近似的待定相似基因序列,将所述最近似的待定相似基因序列作为所述相似基因序列。
5.如权利要求3所述的基于精准医疗的基因检测流程的优化方法,其特征在于,所述根据所述目标序列核酸的核酸序列,确定基因文库载体,包括:
根据载体的基因序列长度及构造特征,制定每一种载体的基因片段长度载入范围;
根据所述目标序列核酸的核酸序列的长度及所述每一种载体的基因片段长度载入范围,选择适合所述目标序列核酸的基因文库载体。
6.如权利要求5所述的基于精准医疗的基因检测流程的优化方法,其特征在于,所述将克隆后的目标序列核酸导入所述基因文库载体中,得到重组目标核酸载体,包括:
获取预处理的商业化载体;
利用预构建的连接酶,将所述目标序列核酸导入所述商业化载体中,得到连接核酸载体;
对所述连接核酸载体进行脱盐处理,得到所述重组目标核酸载体。
7.如权利要求4所述的基于精准医疗的基因检测流程的优化方法,其特征在于,所述根据所述目标核酸文库及所述相似基因序列的基因检测结果,对所述目标序列核酸的异常位点进行分析,得到所述目标序列核酸的检测结果,包括:
分析所述目标核酸文库中目标序列核酸的异常核酸序列;
根据所述异常核酸序列,对所述核酸样本进行病理分析,得到病理初始报告;
结合所述相似基因序列的基因检测结果,对所述病理初始报告进行辅助分析,得到所述目标序列核酸的检测结果。
8.如权利要求7所述的基于精准医疗的基因检测流程的优化方法,其特征在于,所述将所述目标序列核酸的检测结果录入所述基因比照文库中,包括:
整合病患的就诊详细信息及检测所述目标序列核酸的检测平台、数据分析版本、质控参数信息及检测过程的参数信息,得到检测记录报告;
汇总所述检测记录报告与所述目标序列核酸的检测结果,得到待录入基因检测结果;
根据所述目标序列核酸的片段长度及各类脱氧核糖核苷三磷酸的占比,建立索引目录;
按照所述索引目录,将所述待录入基因检测结果录入所述基因比照文库中。
9.一种基于精准医疗的基因检测流程的优化装置,其特征在于,所述装置包括:
目标序列核酸提取模块,用于获取核酸样本,在所述核酸样本中提取初始待测序核酸,利用预定的筛选标准在所述初始待测序核酸中提取目标序列核酸;
目标序列核酸测序模块,用于利用预构建的二代测序技术,测算所述目标序列核酸的核酸序列;
相似基因序列检索模块,用于根据所述目标序列核酸的核酸序列,在预构建的基因比照文库中进行相似性检索,得到相似基因序列;
目标核酸文库构建模块,用于根据所述目标序列核酸的核酸序列,确定基因文库载体,利用预构建的基因克隆公式,计算出所述目标序列核酸的克隆数;根据所述克隆数对所述目标序列核酸进行克隆,将克隆后的目标序列核酸导入所述基因文库载体中,得到重组目标核酸载体;将所述重组目标核酸载体导入预定的宿主细胞中,得到目标核酸文库;
目标序列核酸分析录入模块,用于提取所述相似基因序列的基因检测结果,根据所述目标核酸文库及所述相似基因序列的基因检测结果,对所述目标序列核酸的异常位点进行分析,得到所述目标序列核酸的检测结果;将所述目标序列核酸的检测结果录入所述基因比照文库中。
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