CN113151480A - 一种用于鉴定影响人类vhl综合征疾病发病风险的基因突变的引物及应用 - Google Patents

一种用于鉴定影响人类vhl综合征疾病发病风险的基因突变的引物及应用 Download PDF

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Abstract

本发明公开了一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的引物及应用，基因突变检测方法包括如下步骤：A、DNA提取及全编码区测区；B、含有与人VHL综合征疾病发病显著相关基因错义突变位点的目的片段的扩增；C、体系配制；D、反应程序；E、DNA序列测序鉴定，本发明通过检测VHL基因编码区第284位C→G变异来辅助VHL综合征的筛查，具有可靠的特异性。本发明在正常人中未能检测到所述突变，而在所检测的VHL综合征家系的确诊患病成员中，都检测出所述突变，检测结果具有可重复性；此外，本发明公开了VHL基因编码区第284位碱基由C到G的变异，且VHL基因的序列已知，用现有检测核苷酸变异的方法均可以检测上述位点的多态性。

Description

一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变 的引物及应用
技术领域
本发明涉及分子生物技术和分子标记技术领域，具体为一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的引物及应用。
背景技术
Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)是一种罕见的涉及多系统的常染色体显性遗传性肿瘤综合征(OMIM 193300)，该病的发病率为1/36 000～1/50 000。VHL基因的生殖系突变导致多个器官发展成为良性、恶性肿瘤和囊肿，包括中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤(HGB)、肾癌(RCC)或肾囊肿、嗜铬细胞瘤(PHEO)、胰腺肿瘤或囊肿和生殖系统囊肿等病变。VHL综合征在65岁人群中的外显率超过90％。基于高通量测序技术对Von Hippel-Lindau综合征的发病相关基因进行检测，适用于临床上有Von Hippel-Lindau综合征家族史或者怀疑是Von Hippel-Lindau综合征的患者，不仅可为Von Hippel-Lindau综合征的早期诊断和提前干预、临床诊断、分型和精准治疗提供科学依据，还有助于发现Von Hippel-Lindau综合征新的分子发病机制，对Von Hippel-Lindau综合征发病相关基因突变的发现和鉴定对于具有极为重要的临床意义和研究价值。
VHL基因突变是VHL综合征家族遗传的基础。VHL基因编码的蛋白质是蛋白质复合物的组成部分，其中包括延伸蛋白B，延伸蛋白C和cullin-2，并具有泛素连接酶E3活性。该蛋白参与缺氧诱导因子(HIF)的泛素化和降解，HIF是一种转录因子，在氧调节基因表达中起着核心作用。RNA聚合酶II亚基POLR2G/RPB7也报道是该蛋白的靶标。
VHL基因的突变是导致VHL综合征的原因之一，基因诊断也成为目前确诊VHL综合征的重要手段。然而目前公认的VHL综合征致病基因变异仅针对的是已发现的热点突变，仍有部分变异未作为VHL综合征防控或治疗的靶点。
发明内容
本发明的目的在于提供一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的引物及应用，以解决上述背景技术中提出的问题。
为实现上述目的，本发明提供如下技术方案：一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的应用，包括如下步骤：
A、DNA提取及全编码区测区；
B、含有与人VHL综合征疾病发病显著相关基因错义突变位点的目的片段的扩增；
C、体系配制；
D、反应程序；
E、DNA序列测序鉴定。
优选的，所述步骤A具体操作如下：取全血样本200微升，采用萃取方法提取全基因组DNA，使用Nanodrop2000对DNA型质量检测和浓度测定；其中，A260/280比值在1.8～2.0，A260/230比值在1.7～1.9判定为合格，最后将合格的DNA样品统一稀释至100纳克/微升，对合格的DNA样品进行高通量测序获取相关基因突变信息。
优选的，所述步骤C中体系配制如下：
Figure BDA0003060607240000021
优选的，所述步骤C反应程序如下：
1)变性的条件，95℃5min；
2)退火的条件，(首先95℃30sec，其次59℃30sec，然后72℃30sec)×35个循环；
3)延伸的条件，72℃5min。
优选的，所述步骤E中序列测序在3730xlDNAAnalyzer上进行，将所测得的序列与NCBI基因组序列对比，得出对应单核苷酸位点的基因型。
优选的，一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的引物，其中，引物包括：
Exon1
引物序列：
F:CCTCCGTTACAACGGCCTAC
R:TCTGACGCTTACGAGCAGC
Exon2
引物序列：
F:GTACGCGCTCTTTGCTTACTG
R:TGGAACTCCAGGGCACAATTT
Exon3
引物序列：
F:TGGCAAAGCCTCTTGTTCGT
R:GACCGAGAAAGTGCACGACT。
优选的，所述引物浓度为100μmol/L。
优选的，一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的试剂盒，该试剂盒包括引物、反应体系、分隔并集中包装这些试剂的瓶或管以及包装盒。
与现有技术相比，本发明的有益效果是：本发明通过检测VHL基因编码区第284位C→G变异来辅助VHL综合征的筛查，具有可靠的特异性。本发明在正常人中未能检测到所述突变，而在所检测的VHL综合征家系的确诊患病成员中，都检测出所述突变，检测结果具有可重复性；此外，本发明公开了VHL基因编码区第284位碱基由C到G的变异，且VHL基因的序列已知，用现有检测核苷酸变异的方法均可以检测上述位点的多态性。
附图说明
图1为本发明血液样本检出变异结果示意图；
图2为本发明可疑基因变异位点的一代验证结果示意图1；
图3为本发明可疑基因变异位点的一代验证结果示意图2；
图4为本发明可疑基因变异位点的一代验证结果示意图3；
图5为本发明可疑基因变异位点的一代验证结果示意图4。
具体实施方式
下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本发明保护的范围。
在本发明的描述中，需要说明的是，术语“上”、“下”、“内”、“外”“前端”、“后端”、“两端”、“一端”、“另一端”等指示的方位或位置关系为基于附图所示的方位或位置关系，仅是为了便于描述本发明和简化描述，而不是指示或暗示所指的装置或元件必须具有特定的方位、以特定的方位构造和操作，因此不能理解为对本发明的限制。此外，术语“第一”、“第二”仅用于描述目的，而不能理解为指示或暗示相对重要性。
在本发明的描述中，需要说明的是，除非另有明确的规定和限定，术语“安装”、“设置有”、“连接”等，应做广义理解，例如“连接”，可以是固定连接，也可以是可拆卸连接，或一体地连接；可以是机械连接，也可以是电连接；可以是直接相连，也可以通过中间媒介间接相连，可以是两个元件内部的连通。对于本领域的普通技术人员而言，可以具体情况理解上述术语在本发明中的具体含义。
实施例一：
请参阅图1-5，本发明提供如下技术方案：一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的应用，包括如下步骤：
A、DNA提取及全编码区测区；
B、含有与人VHL综合征疾病发病显著相关基因错义突变位点的目的片段的扩增；
C、体系配制；
D、反应程序；
E、DNA序列测序鉴定。
本发明中，步骤A具体操作如下：取全血样本200微升，采用萃取方法提取全基因组DNA，使用Nanodrop2000对DNA型质量检测和浓度测定；其中，A260/280比值在1.8～2.0，A260/230比值在1.7～1.9判定为合格，最后将合格的DNA样品统一稀释至100纳克/微升，对合格的DNA样品进行高通量测序获取相关基因突变信息。
本发明中，步骤C中体系配制如下：
Figure BDA0003060607240000051
本发明中，步骤C反应程序如下：
1)变性的条件，95℃5min；
2)退火的条件，(首先95℃30sec，其次59℃30sec，然后72℃30sec)×35个循环；
3)延伸的条件，72℃5min。
本发明中，步骤E中序列测序在3730xlDNAAnalyzer上进行，将所测得的序列与NCBI基因组序列对比，得出对应单核苷酸位点的基因型。
本发明中，一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的引物，其中，引物包括：
Exon1
引物序列：
F:CCTCCGTTACAACGGCCTAC
R:TCTGACGCTTACGAGCAGC
Exon2
引物序列：
F:GTACGCGCTCTTTGCTTACTG
R:TGGAACTCCAGGGCACAATTT
Exon3
引物序列：
F:TGGCAAAGCCTCTTGTTCGT
R:GACCGAGAAAGTGCACGACT。
本发明中，引物浓度为100μmol/L。
实施例二：
一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的应用，包括如下步骤：
A、DNA提取及全编码区测区；
B、含有与人VHL综合征疾病发病显著相关基因错义突变位点的目的片段的扩增；
C、体系配制；
D、反应程序；
E、DNA序列测序鉴定。
本发明中，步骤A具体操作如下：取全血样本200微升，采用萃取方法提取全基因组DNA，使用Nanodrop2000对DNA型质量检测和浓度测定；其中，A260/280比值在1.8～2.0，A260/230比值在1.7～1.9判定为合格，最后将合格的DNA样品统一稀释至100纳克/微升，对合格的DNA样品进行高通量测序获取相关基因突变信息。
本发明中，步骤C中体系配制如下：
Figure BDA0003060607240000071
本发明中，步骤C反应程序如下：
1)变性的条件，95℃5min；
2)退火的条件，(首先95℃30sec，其次59℃30sec，然后72℃30sec)×35个循环；
3)延伸的条件，72℃5min。
本发明中，步骤E中序列测序在3730xlDNAAnalyzer上进行，将所测得的序列与NCBI基因组序列对比，得出对应单核苷酸位点的基因型。
本发明中，一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的引物，其中，引物包括：
Exon1
引物序列：
F:CCTCCGTTACAACGGCCTAC
R:TCTGACGCTTACGAGCAGC
Exon2
引物序列：
F:GTACGCGCTCTTTGCTTACTG
R:TGGAACTCCAGGGCACAATTT
Exon3
引物序列：
F:TGGCAAAGCCTCTTGTTCGT
R:GACCGAGAAAGTGCACGACT。
本发明中，引物浓度为100μmol/L。
实施例三：
一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的应用，包括如下步骤：
A、DNA提取及全编码区测区；
B、含有与人VHL综合征疾病发病显著相关基因错义突变位点的目的片段的扩增；
C、体系配制；
D、反应程序；
E、DNA序列测序鉴定。
本发明中，步骤A具体操作如下：取全血样本200微升，采用萃取方法提取全基因组DNA，使用Nanodrop2000对DNA型质量检测和浓度测定；其中，A260/280比值在1.8～2.0，A260/230比值在1.7～1.9判定为合格，最后将合格的DNA样品统一稀释至100纳克/微升，对合格的DNA样品进行高通量测序获取相关基因突变信息。
本发明中，步骤C中体系配制如下：
Figure BDA0003060607240000091
本发明中，步骤C反应程序如下：
1)变性的条件，95℃5min；
2)退火的条件，(首先95℃30sec，其次59℃30sec，然后72℃30sec)×35个循环；
3)延伸的条件，72℃5min。
本发明中，步骤E中序列测序在3730xlDNAAnalyzer上进行，将所测得的序列与NCBI基因组序列对比，得出对应单核苷酸位点的基因型。
本发明中，一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的引物，其中，引物包括：
Exon1
引物序列：
F:CCTCCGTTACAACGGCCTAC
R:TCTGACGCTTACGAGCAGC
Exon2
引物序列：
F:GTACGCGCTCTTTGCTTACTG
R:TGGAACTCCAGGGCACAATTT
Exon3
引物序列：
F:TGGCAAAGCCTCTTGTTCGT
R:GACCGAGAAAGTGCACGACT。
本发明中，引物浓度为100μmol/L。
此外，本发明还公开了一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的试剂盒，该试剂盒包括引物、反应体系、分隔并集中包装这些试剂的瓶或管以及包装盒。
血液样本检出变异结果如下表和图1所示：
姓名 检测基因变异位点 变异类型
钟自州 VHL:NM_000551:exon1:c.C284G:p.Pro95Arg 杂合
受检者家庭成员可疑基因变异位点的一代验证结果如下表和图2-5所示：
Figure BDA0003060607240000101
Figure BDA0003060607240000102
Figure BDA0003060607240000111
综上所述，本发明通过检测VHL基因编码区第284位C→G变异来辅助VHL综合征的筛查，具有可靠的特异性。本发明在正常人中未能检测到所述突变，而在所检测的VHL综合征家系的确诊患病成员中，都检测出所述突变，检测结果具有可重复性；此外，本发明公开了VHL基因编码区第284位碱基由C到G的变异，且VHL基因的序列已知，用现有检测核苷酸变异的方法均可以检测上述位点的多态性。
对于本领域技术人员而言，显然本发明不限于上述示范性实施例的细节，而且在不背离本发明的精神或基本特征的情况下，能够以其他的具体形式实现本发明。因此，无论从哪一点来看，均应将实施例看作是示范性的，而且是非限制性的，本发明的范围由所附权利要求而不是上述说明限定，因此旨在将落在权利要求的等同要件的含义和范围内的所有变化囊括在本发明内。不应将权利要求中的任何附图标记视为限制所涉及的权利要求。

Claims (8)

1.一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的应用，其特征在于：包括如下步骤：
A、DNA提取及全编码区测区；
B、含有与人VHL综合征疾病发病显著相关基因错义突变位点的目的片段的扩增；
C、体系配制；
D、反应程序；
E、DNA序列测序鉴定。
2.根据权利要求1所述的一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的应用，其特征在于：所述步骤A具体操作如下：取全血样本200微升，采用萃取方法提取全基因组DNA，使用Nanodrop2000对DNA型质量检测和浓度测定；其中，A260/280比值在1.8～2.0，A260/230比值在1.7～1.9判定为合格，最后将合格的DNA样品统一稀释至100纳克/微升，对合格的DNA样品进行高通量测序获取相关基因突变信息。
3.根据权利要求1所述的一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的应用，其特征在于：所述步骤C中体系配制如下：
Figure FDA0003060607230000011
4.根据权利要求1所述的一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的应用，其特征在于：所述步骤C反应程序如下：
1)变性的条件，95℃ 5min；
2)退火的条件，(首先95℃30sec，其次59℃30sec，然后72℃30sec)×35个循环；
3)延伸的条件，72℃ 5min。
5.根据权利要求1所述的一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的方法，其特征在于：所述步骤E中序列测序在3730xlDNAAnalyzer上进行，将所测得的序列与NCBI基因组序列对比，得出对应单核苷酸位点的基因型。
6.一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的引物，其特征在于：其中，引物包括：
Exon1
引物序列：
F:CCTCCGTTACAACGGCCTAC
R:TCTGACGCTTACGAGCAGC
Exon2
引物序列：
F:GTACGCGCTCTTTGCTTACTG
R:TGGAACTCCAGGGCACAATTT
Exon3
引物序列：
F:TGGCAAAGCCTCTTGTTCGT
R:GACCGAGAAAGTGCACGACT。
7.根据权利要求6所述的一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的引物，其特征在于：所述引物浓度为100μmol/L。
8.一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括引物、反应体系、分隔并集中包装这些试剂的瓶或管以及包装盒。
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