CN107904160A - 一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法 - Google Patents

一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法 Download PDF

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Abstract

本发明公开了一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法，主要包括盒体，所述盒体顶部用过铰链连接与其配备对应的盒盖，且盒盖顶部设置有显示屏，所述盒盖与盒体围合而成密封式空腔，且空腔内部设置有托架，所述托架均匀设置有通透孔，且通透孔内壁上设置有包覆有一层防滑层，所述托架底部设置有支撑架，且支撑架通过转盘与盒体内底部固定连接，所述支撑架上还设置有震动器，本发明结构简单，使用安全便捷，能够有效确保多个检测试瓶进行同步检测，同时确保检测试瓶在盒体内部检测试的安全和稳定，确保实用性。

Description

一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法
技术领域
本发明涉及医疗用具技术领域，具体为一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法。
背景技术
目前，先天性白内障是胎儿发育过程中晶状体代谢异常导致的不同程度、不同形式的晶状体混浊，不仅使视网膜成像模糊，而且阻止视通路的发育，是目前儿童低视力和致盲的主要病因。该病的发病率约为0.5％，占儿童致盲性眼病的第二位。先天性白内障致病因素中有1/3与遗传相关，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和x连锁遗传三种类型。致病基因筛查是探索疾病分子发病机制的重要步骤。研究发现39个位点、17个基因与先天性白内障相关。包括晶状体蛋白基因，膜蛋白基因即缝隙连接蛋白基因和主要内源性膜蛋白基因，念珠状纤丝蛋白基因，铁蛋白轻链基因以及转录调节因子基因。人晶状体内90％可溶性蛋白为晶状体蛋白，分别为α晶状体蛋白(40％)，β晶状体蛋白(35％)和γ晶状体蛋白(25％)，由三类晶状体蛋白基因α、β、γ编码。CRYG编码的γ晶状体蛋白在人晶状体中具有较高的浓度和屈光指数，γ晶状体蛋白在晶状体纤维细胞内大量表达并且只表达于己分化的晶状体纤维细胞，而在晶状体上皮细胞内无表达，因此，它对晶状体发育与维持其透明性具有重要作用。γ晶状体蛋白结构较为稳定，其中γC、γD、γS晶状体蛋白分别由CRYGC、CRYGD、CRYGS基因编码。在己知先天性白内障致病侯选基因研究中发现，晶状体蛋白基因突变后不仅能造成晶状体蛋白结构的异常而影响其紧密排列，还会降低晶状体蛋白溶解性而导致混浊的形成。目前已发现几种基因突变，如CRYAB(D140N)与双层板层白内障相关，CRYBB2(W151C)与中央核性白内障相关，CRYGC(T5P)与中央粉尘状白内障相关，CRYGD(R14C)与点状进行性白内障相关，CRYGS(G18V)与多形态皮质性白内障相关。由于遗传性先天性白内障具有非常显著的遗传异质性，不同的基因突变可导致相同表型的白内障，不同表型的白内障可由相同的基因突变造成。导致先天性白内障的临床症状及实验室检测指征具有多样性，因此有必要对白内障的各种临床类型，尤其是尚未发现相关的分子生物学基础的临床类型进行研究，并根据该变异建立起方便、快速和准确的检测方法，用于先天性白内障的诊断。在已知的报道中，结晶样先天性白内障致病基因CRYGD基因第二个外显子中第70位碱基发生C-->A置换改变，导致第23位的脯氨酸改变为苏氨酸(P23T)，使γ晶状体蛋白结构的改变，引起白内障的发生，但是目前还没有较好的方法对其进行定位和检测，同时现有的一些试剂盒不能有效进行加热和保温，同时在对试剂与DNA进行混合时使用时间较长，不适合现有的生活节奏。
发明内容
本发明的目的在于提供一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法，以解决上述背景技术中提出的问题。
为实现上述目的，本发明提供如下技术方案：一种白内障致病基因检测试剂盒，包括盒体，所述盒体顶部用过铰链连接与其配备对应的盒盖，且盒盖顶部设置有显示屏，所述盒盖与盒体围合而成密封式空腔，且空腔内部设置有托架，所述托架均匀设置有通透孔，且通透孔内壁上设置有包覆有一层防滑层，所述托架底部设置有支撑架，且支撑架通过转盘与盒体内底部固定连接，所述支撑架上还设置有震动器；
所述盒体包括外层和内层，且外层包覆在内层外围，所述外层与内层之间设置有保温层，所述内层内壁上设置有加热片，所述盒体底部一侧设置有电源接口，且电源接口通过导线与外部电源连接，所述电源接口电性连接加热片和显示屏。
优选的，所述还设置有测试瓶，且测试瓶为多组，所述测试瓶内部设置有检测液，且检测液包括测序纯化液与扩增检测液组合而成，且测序纯化液包括3M的醋酸钠与乙醇组合而成，且乙醇浓度为百分之百，且醋酸钠与乙醇组合比为1:30，且扩增检测液为AS-PCR扩增检测试剂。
优选的，所述还设置有电机，且电机设置在转盘内部，所述电机信号连接转盘和震动器，所述电机与电源接口电性连接。
优选的，所述显示屏为触摸式显示屏，且显示屏信号连接加热片、电机和震动器。
优选的，一种白内障致病基因检测试剂盒的检测方法包括以下步骤：
A、通过将检测人体的DNA滴入检测瓶中，且将检测瓶放置入托架内部；
B、随后合上盒盖，并通过显示屏进行信号控制电机、震动器和加热片进行运作，通过加热片将盒体内部温度加热至所需温度值时，进行恒温控制，且为了能够确保保温效果，采用了在盒体的内外层之间加设有保温层；
C、同时电机带动转盘进行顺时针进行转动，且震动器进行辅助配合，确保测瓶中的检测液体与DNA进行充分融合；
D、最后将到达融合反应时间后，取出多组混合液进行数据图对比，得出结果。
与现有技术相比，本发明的有益效果是：
(1)本发明结构简单，使用安全便捷，能够有效确保多个检测试瓶进行同步检测，同时确保检测试瓶在盒体内部检测试的安全和稳定，确保实用性。
(2)本发明中，采用了通过将检测人体的DNA滴入检测瓶中，且将检测瓶放置入托架内部，随后合上盒盖，并通过显示屏进行信号控制电机、震动器和加热片进行运作，通过加热片将盒体内部温度加热至所需温度值时，进行恒温控制，且为了能够确保保温效果，采用了在盒体的内外层之间加设有保温层，同时电机带动转盘进行顺时针进行转动，且震动器进行辅助配合，确保测瓶中的检测液体与DNA进行充分融合，最后将到达融合反应时间后，取出多组混合液进行数据图对比，得出结果。
附图说明
图1为本发明结构示意图。
图2为本发明盒体结构剖视示意图。
图中：1、盒体；2、盒盖；3、显示屏；4、托架；5、支撑架；6、转盘；7、震动器；8、外层；9、内层；10、加热片；11、电源接口；12、测试瓶；13、检测液；14、电机。
具体实施方式
下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本发明保护的范围。
请参阅图1-2，本发明提供一种技术方案：一种白内障致病基因检测试剂盒，包括盒体1，盒体1顶部用过铰链连接与其配备对应的盒盖2，且盒盖2顶部设置有显示屏3，盒盖2与盒体1围合而成密封式空腔，且空腔内部设置有托架4，托架4均匀设置有通透孔，且通透孔内壁上设置有包覆有一层防滑层，托架4底部设置有支撑架5，且支撑架5通过转盘6与盒体1内底部固定连接，支撑架5上还设置有震动器7；
盒体1包括外层8和内层9，且外层8包覆在内层9外围，外层8与内层9之间设置有保温层10，内层9内壁上设置有加热片10，盒体1底部一侧设置有电源接口11，且电源接口11通过导线与外部电源连接，电源接口11电性连接加热片10和显示屏3；采用此设计结构，能够有效提高盒体的保温性，确保盒体内部加热恒温效果。
本发明中，还设置有测试瓶12，且测试瓶12为多组，测试瓶12内部设置有检测液13，且检测液包括测序纯化液与扩增检测液组合而成，且测序纯化液包括3M的醋酸钠与乙醇组合而成，且乙醇浓度为百分之百，且醋酸钠与乙醇组合比为1:30，且扩增检测液为AS-PCR扩增检测试剂；采用了通过将检测人体的DNA滴入检测瓶中，且将检测瓶放置入托架内部，随后合上盒盖，并通过显示屏进行信号控制电机、震动器和加热片进行运作，通过加热片将盒体内部温度加热至所需温度值时，进行恒温控制，且为了能够确保保温效果，采用了在盒体的内外层之间加设有保温层，同时电机带动转盘进行顺时针进行转动，且震动器进行辅助配合，确保测瓶中的检测液体与DNA进行充分融合，最后将到达融合反应时间后，取出多组混合液进行数据图对比，得出结果。
此外，本发明中，还设置有电机14，且电机14设置在转盘6内部，电机14信号连接转盘6和震动器7，电机14与电源接口11电性连接；显示屏3为触摸式显示屏，且显示屏3信号连接加热片10、电机14和震动器7。
综上所述，本发明结构设计新颖，使用安全便捷，能够有效确保多个检测试瓶进行同步检测，同时确保检测试瓶在盒体内部检测试的安全和稳定，确保实用性。
尽管已经示出和描述了本发明的实施例，对于本领域的普通技术人员而言，可以理解在不脱离本发明的原理和精神的情况下可以对这些实施例进行多种变化、修改、替换和变型，本发明的范围由所附权利要求及其等同物限定。

Claims (5)

1.一种白内障致病基因检测试剂盒，包括盒体(1)，其特征在于：所述盒体(1)顶部用过铰链连接与其配备对应的盒盖(2)，且盒盖(2)顶部设置有显示屏(3)，所述盒盖(2)与盒体(1)围合而成密封式空腔，且空腔内部设置有托架(4)，所述托架(4)均匀设置有通透孔，且通透孔内壁上设置有包覆有一层防滑层，所述托架(4)底部设置有支撑架(5)，且支撑架(5)通过转盘(6)与盒体(1)内底部固定连接，所述支撑架(5)上还设置有震动器(7)；
所述盒体(1)包括外层(8)和内层(9)，且外层(8)包覆在内层(9)外围，所述外层(8)与内层(9)之间设置有保温层(10)，所述内层(9)内壁上设置有加热片(10)，所述盒体(1)底部一侧设置有电源接口(11)，且电源接口(11)通过导线与外部电源连接，所述电源接口(11)电性连接加热片(10)和显示屏(3)。
2.根据权利要求1所述的一种白内障致病基因检测试剂盒，其特征在于：所述还设置有测试瓶(12)，且测试瓶(12)为多组，所述测试瓶(12)内部设置有检测液(13)，且检测液包括测序纯化液与扩增检测液组合而成，且测序纯化液包括3M的醋酸钠与乙醇组合而成，且乙醇浓度为百分之百，且醋酸钠与乙醇组合比为1:30，且扩增检测液为AS-PCR扩增检测试剂。
3.根据权利要求1所述的一种白内障致病基因检测试剂盒，其特征在于：所述还设置有电机(14)，且电机(14)设置在转盘(6)内部，所述电机(14)信号连接转盘(6)和震动器(7)，所述电机(14)与电源接口(11)电性连接。
4.根据权利要求1所述的一种白内障致病基因检测试剂盒，其特征在于：所述显示屏(3)为触摸式显示屏，且显示屏(3)信号连接加热片(10)、电机(14)和震动器(7)。
5.实现权利要求1所述的一种白内障致病基因检测试剂盒的检测方法，其特征在于：包括以下步骤：
A、通过将检测人体的DNA滴入检测瓶中，且将检测瓶放置入托架内部；
B、随后合上盒盖，并通过显示屏进行信号控制电机、震动器和加热片进行运作，通过加热片将盒体内部温度加热至所需温度值时，进行恒温控制，且为了能够确保保温效果，采用了在盒体的内外层之间加设有保温层；
C、同时电机带动转盘进行顺时针进行转动，且震动器进行辅助配合，确保测瓶中的检测液体与DNA进行充分融合；
D、最后将到达融合反应时间后，取出多组混合液进行数据图对比，得出结果。
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