CN101501695A - 用于将核酸谱和蛋白质组谱与决策支持系统中的卫生保健规程和指南相关联的系统和方法 - Google Patents

用于将核酸谱和蛋白质组谱与决策支持系统中的卫生保健规程和指南相关联的系统和方法 Download PDF

Info

Publication number
CN101501695A
CN101501695A CNA2007800298593A CN200780029859A CN101501695A CN 101501695 A CN101501695 A CN 101501695A CN A2007800298593 A CNA2007800298593 A CN A2007800298593A CN 200780029859 A CN200780029859 A CN 200780029859A CN 101501695 A CN101501695 A CN 101501695A
Authority
CN
China
Prior art keywords
patient
spectrum
nucleic acid
guide
acid profiles
Prior art date
Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
Pending
Application number
CNA2007800298593A
Other languages
English (en)
Inventor
Y·阿萨发蒂
Current Assignee (The listed assignees may be inaccurate. Google has not performed a legal analysis and makes no representation or warranty as to the accuracy of the list.)
Koninklijke Philips NV
Original Assignee
Koninklijke Philips Electronics NV
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Koninklijke Philips Electronics NV filed Critical Koninklijke Philips Electronics NV
Publication of CN101501695A publication Critical patent/CN101501695A/zh
Pending legal-status Critical Current

Links

Images

Classifications

    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H50/00—ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics
    • G16H50/20—ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics for computer-aided diagnosis, e.g. based on medical expert systems
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B25/00—ICT specially adapted for hybridisation; ICT specially adapted for gene or protein expression
    • G16B25/10—Gene or protein expression profiling; Expression-ratio estimation or normalisation
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H10/00—ICT specially adapted for the handling or processing of patient-related medical or healthcare data
    • G16H10/60—ICT specially adapted for the handling or processing of patient-related medical or healthcare data for patient-specific data, e.g. for electronic patient records
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H70/00—ICT specially adapted for the handling or processing of medical references
    • G16H70/20—ICT specially adapted for the handling or processing of medical references relating to practices or guidelines
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B25/00—ICT specially adapted for hybridisation; ICT specially adapted for gene or protein expression

Landscapes

  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Medical Informatics (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Primary Health Care (AREA)
  • Epidemiology (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
  • Theoretical Computer Science (AREA)
  • Evolutionary Biology (AREA)
  • Data Mining & Analysis (AREA)
  • Databases & Information Systems (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Bioethics (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
  • Investigating Or Analysing Biological Materials (AREA)

Abstract

本发明提供用于将核酸谱或蛋白质组谱与患者状态相关联的系统、方法和计算机可读介质，以利用卫生保健规程或指南进行决策支持，其中所述患者状态提供患者的当前状态和历史的描述，并且所述核酸谱或蛋白质组谱是特性的分析，所述特性包括组织或细胞的基因组成、基因表达或蛋白质含量的改变，所有这些都辅助患者疾病状态的诊断。核酸谱或蛋白质组谱显示了患者状态的分子指示物。本发明还提供将所述卫生保健规程或指南中的阶段与所述核酸谱或蛋白质组谱相关联的方法。

Description

用于将核酸谱和蛋白质组谱与决策支持系统中的卫生保健规程和指南相关联的系统和方法
本发明的技术领域为提供用于将核酸谱或蛋白质组与患者状态相关联以利用卫生保健规程或指南进行决策支持的系统、方法和计算机可读介质。
卫生保健规程和指南是系统地提出的报告书，以辅助医师和/或患者作出关于具体临床病症的适当卫生保健的决定。卫生保健规程和指南提供关于医学模型的主题的数据，包括预防、诊断、预后和治疗。这些卫生保健规程和指南可以鉴别决定的选择并辅助卫生保健决定(United StatesDepartment of Health and Human Services Agency for Healthcare Research andQuality，http://www.ahrq.gov)。研究表明，当与卫生保健工作流程结合以在护理时为患者提供具体建议时，基于计算机来应用卫生保健规程和指南可以改进临床医师的表现和患者的结果(JM Grimshaw et al.，Lancet，342(8883)：1317-22，1993；ME Johnston et al.，Ann.Intern.Med.，120(2)：135-42，1994)。
研究神经病学障碍的分子诊断的欧洲神经学会联盟工作组发表了遗传性神经病学疾病的分子诊断指南。这些指南含有一些重要的遗传性神经病学疾病的分子遗传诊断的可能性和局限性的总结。强调了实践的问题，例如有助于决定是否应当安排分子诊断试验的诊断标准。这些指南提出的部分疾病为非退行性运动障碍、遗传性共济失调、神经变性障碍、痴呆、肌病和肌肉萎缩(European Journal of Neurology，8：299-314，2001)。
通过出版作为示例性遗传疾病的Y-染色体微小缺失的指南，改进诊断试验的质量得到了欧洲男科学学会和欧洲分子遗传学质量网络的支持(M.Simoni et al.，International Journal of Andrology，27：240-249，2004)。Y染色体微小缺失和克兰费尔特综合征是不育男性不能产生精子的最常见遗传起因。Y染色体微小缺失的分子诊断通常在检查患有精子缺乏或严重的精子减少的男性的男性不育症中进行。使用核酸谱和/或蛋白质组谱易于检测Y染色体微小缺失和克兰费尔特综合征。
然而，对于分子指南而言，现在还没有系统的工具和方法来将卫生保健规程或指南中的不同＂原始状态＂或阶段与关于疾病状态的分子指示物关联起来。更具体地说，当前的卫生保健规程和指南的表示法不支持在卫生保健规程或指南中的特定点确定患者的核酸阵列或蛋白质组阵列的预期状态或当前状态的能力。
因此，本发明的一个实施方案提供了一种具有利用卫生保健规程或指南来进行决策支持的指南表示法的系统。核酸谱或蛋白质组与患者状态相关联。患者状态提供了患者的当前状态和历史的描述，而核酸谱或蛋白质组则是对基因组成、基因表达、蛋白质改变或疾病状态的分析。所述系统也将所述卫生保健规程或指南中的阶段与所述核酸谱或蛋白质组谱关联起来。所述卫生保健规程或指南的目的包括然而并非限于：筛选和预防；患者的诊断和诊断前处理；指示使用至少一种卫生保健程序；使用特定的技术和试验作为卫生保健护理的部分；卫生保健病症的护理；入选卫生保健试验的资格；以及享受卫生保健服务的资格。核酸谱或蛋白质组谱提供了患者状态的分子指示物。
有关实施方案提供了指南表示法，其由行动步骤、决定和患者状态组成。所述行动步骤包括数据收集和干预。
在一个相关实施方案中，所述核酸谱或蛋白质组谱中的元数据与针对卫生保健和/或针对编程的行动步骤相关联。与针对卫生保健的行动步骤相关的元数据推荐将对患者进行的分子试验。与针对编程的行动步骤相关的元数据命令系统搜索患者记录以检索所述核酸谱或蛋白质组谱。
一种可选实施方案提供了指南表示法为Guideline Element Model，其包括基于XML的指南文件模型，该模型存储并组织所述卫生保健规程或指南中所含的异质性信息。
一个相关实施方案提供了患者的当前谱与由所述卫生保健规程或指南获得的预期谱的比较。这种比较提供了进一步的决策支持，包括然而并非限于：请求分子试验，指示观察到偏离预期的治疗反应；在所述卫生保健规程或指南中定位在至少一个进入点；建议正确的顺序；呈递相关的患者数据；呈递相关的参比信息；提醒临床医师患者状态的变化；以及提供诊断或治疗患者的建议。
一个可选实施方案提供了进行核酸谱或蛋白质组谱试验，以及用于比较患者的先前谱和当前谱的装置。这种比较进一步提供了决策支持。
一个相关实施方案提供了当前谱与所述卫生保健规程或指南的进入点之间的比较，表示有资格进入卫生保健规程或指南。进入点识别在所述卫生保健规程或指南中的何处需要所述核酸谱或蛋白质组谱。
一个相关实施方案提供了检索来自患者的当前谱的试验结果或观察结果，以及如果患者的当前谱是不足的或不存在的则生成进行分子试验的提醒的装置。
在一个可选实施方案中，所述核酸谱或蛋白质组谱与实例步骤相关。所述实例步骤描述了决策备择方案的谱，并且将患者的谱与实例谱进行比较。遵循与决策备择方案的相应谱相关的指南路径。
一个可选实施方案提供了制备用于提供决策支持的指南建议的方法。所述方法获得并分析以下内容：关于患者状态的数据，其中所述患者状态提供了患者的当前状态和历史的描述；关于患者家族或伙伴的病史的数据；以及患者的核酸谱或蛋白质组谱。所述方法还关联了以下内容：所述核酸谱或蛋白质组谱与患者状态，以及卫生保健规程或指南中的阶段与所述核酸谱或蛋白质组谱。所述核酸谱或蛋白质组谱提供了患者状态的分子指示物。
一个可选实施方案提供了计算机可读介质，其包括使用卫生保健规程或指南进行决策支持的指南表示法；与患者状态相关的核酸谱或蛋白质组谱；以及将所述卫生保健规程或指南中的阶段与所述核酸谱或蛋白质组谱相关联。患者状态显示患者当前状态的描述，而所述核酸谱或蛋白质组谱则是对基因组成、基因表达、蛋白质修饰或疾病状态的分析。核酸谱或蛋白质组谱显示了患者状态的分子指示物。
本发明的一个目的是将卫生保健规程或指南的原始状态或阶段与核酸谱或蛋白质组谱相关联。包括这些指南或卫生保健规程的决策支持系统利用该信息来执行至少一个操作，例如请求分子试验、指示偏离治疗的预期反应、定位卫生保健规程或指南中的进入点、建议正确的顺序、呈递相关的参比信息、提醒临床医师患者状态的变化、以及提供诊断或治疗患者的建议。
图1是具有显示与核酸谱或蛋白质组谱相关的卫生保健规程或指南的实例的微阵列的照片的图片。
图2是具有显示决策支持系统的微阵列的照片的图片，所述决策支持系统包括分析患者状态、对患者收集数据、提供决策支持、分析患者状态、建议干预和进一步分析患者状态。
分析基因组成和基因表达对于分子诊断学至关重要。具有DNA点的基因组或核酸微阵列、或者具有蛋白质点的蛋白质组微阵列是实现细胞、甚至生物体的基因组成和/或基因表达的广泛观察的工具，并用于获得细胞功能的全面图片。微阵列由于其无可超越的灵敏性、特异性和可重复性而成为特别有力的工具。基于由微阵列获得的数据，可以基于核酸谱或蛋白质组谱对疾病再分类。
每一微阵列由以网格形式排列在玻璃或塑料表面上的单链DNA片段的点的很多拷贝组成。当将DNA或RNA样品施加在微阵列上时，样品中发现匹配的序列将与微阵列上的特定点结合。如果DNA或RNA序列既存在于所述阵列上，又存在于一个或两个样品中，则序列(其中部分是荧光标记的)结合，并且可以在所述阵列上的特定点检测到荧光信号。使用“阅读器”或“扫描仪”提取信号，所述“阅读器”或“扫描仪”包括激光、专用显微镜和照相机，它们共同作业产生所述阵列的数字图象。然后，专用计算机程序计算结合百分比，例如各红色荧光染料与绿色荧光染料，以及在每个点中那些染料的比例。在阵列上的每个点所计算的比例反映了在两种样品中给定基因、或遗传标记或核酸序列的相对表达或存在。例如，红色信号表示特定基因在样品A而不在样品B中存在或表达；绿色信号表示所述基因在样品B而不在样品A中存在或表达；而黄色信号则表示所述基因在两种样品中以近乎相同的水平存在或表达。没有信号则表示所述基因例如在两种样品中的任一种中均不存在或表达。由核酸或蛋白质组分析或测定所获得的数据称为核酸“谱”或蛋白质组“谱”，“谱”是分子的特征。利用患者的DNA样品或者利用通过反转录将患者的RNA转化为cDNA，可以区分用于分析基因组成和基因表达的核酸谱之间的差异。另外，通过微阵列配合已知的条件，也可以检测到异常高水平的存在或表达。
参照图1，患者的核酸谱或蛋白质组谱可以用于提供患有医学问题(例如胸部疼痛)的患者的决策支持。分析患者状态，包括患者的当前状态和历史。在分析患者状态之后，进行数据收集和/或干预的行动步骤。这可以包括，例如，获得患者历史和/或进行体检。然后进行诊断试验。所述系统基于患者历史辅助确定患者某个诊断的可能性。例如，如果患者历史表明该患者患冠状动脉病的可能性低，则可以进行引起胸部疼痛的诊断试验。
如果确定胸部疼痛的起因是例如非心脏性的，则系统建议如何适当地治疗胸部疼痛。
如果确定胸部疼痛的起因是心脏性的，或者如果冠状动脉病的概率为中或高水平，则所述系统提供另外的决策支持。例如，如果患者具有中度或高度的不稳定心绞痛的风险，则不稳定心绞痛的卫生保健政策研究所(AHCPR)指南可以与所述患者的谱相关联，并用于辅助治疗。
如果所述患者没有中度或高度风险的不稳定心绞痛，并且近期已经经历了心肌梗塞(MI)、经皮冠状动脉成形术(PTCA)或冠状动脉旁路移植术(CABG)，则适当的指南，例如美国心脏病学会(ACC)或美国心脏协会(AHA)的指南可用于辅助患者的治疗。
如图2所示，决策支持系统具有一系列的数个可选步骤。在早期，基于所述患者的核酸谱或蛋白质组谱分析患者状态。所述患者状态描述了所述患者的当前状态以及由分析核酸谱或蛋白质组谱和/或其它来源的信息获得的历史。对患者收集数据，所述数据可以包括从各种来源(如患者历史、分子试验或体检)汇总的信息。所述系统提供关于患者护理的决策支持。在作出决策(例如关于患者疗程的决策)后，再次检查患者状态。一旦再检查到所述患者状态，则可以干预患者护理。在干预患者护理后，进一步分析患者状态。
开发用于表示卫生保健规程和指南的计算机可理解的形式已经成为医学人工智能(AI)研究的主要推动力。计算机可解释的指南的早期方法限于触发单一行为的基于简单规则的系统，例如Arden Syntax(Arden Syntax forMedical Logic Systems，Columbia University http://www.cpmc.columbia.edu/arden/)或者简单的决策表，例如Guideline Element Model(GEM)系统(Shiffman，R.N.，etal.，J Am Med Inform Assoc.，7(5)：488-498，2000)。更近一些，这项工作延伸到基于形式表示法的多步骤指南模拟方法，着眼于如时序推理和计划、处理不确定性和本体论的问题。已经开发了大量多步指南表示形式(模拟为嵌套的指南任务的分级集合)，包括GLIF、EON、Asbru、Prodigy、Prestige、和ProForma(Peleg，M.，et al.，Stanford University，Report No.：SMI-2002-0923，2002)。
所述决策支持系统包括利用卫生保健规程或指南进行决策支持的指南表示法。在可执行表示法中可表示分子指南，以将其用于决策支持系统。指南表示法可以是可执行的指南格式，例如指南互换格式(GLIF)。可执行的指南表示法，例如GLIF，包括以下内容：行动步骤，例如数据收集和干预；决策；和患者状态(D.W.Wang，User Manual of the GLIF3 Guideline ExecutionEngine(GLEE)，Columbia University，2003)。所述指南互换格式(GLIF)说明书由GLIF模式和GLIF句法组成。所述GLIF模式是由面向对象的表示法，其由指南实体的一组类别、所述类别的属性、以及所述属性值的数据类型组成。所述GLIF句法指定含有编码的测试文件的格式(L Ohno-Machado，et al.，The GuideLine Interchange Format：a model for representing guidelines.JAMIA，5(4)：p.357-372，1998)。在GLIF表示法中，所述卫生保健规程或指南的阶段包括参考核酸谱或蛋白质组谱的表示法，这样的表示法可以包括图解、图像或列表。指南的建模者基于卫生保健知识指定什么构成谱之间不同精确程度的对映关系的标准。
所述指南表示法还可以是非可执行格式，例如只读文件或GuidelineElement Model(GEM)。许多指南表示法作为只读文件进行传播，通常为叙述报告式，例如，以书面形式、PDF文件或HTML文件。所述GEM是基于XML的指南文件模型，其可以存储并组织卫生保健规程和指南中所含的异质性信息。GEM意于辅助将自然语言指南文件转化为计算机可以处理的格式。将所述GEM构造为100个以上分立的标签的层级，具有9个主要的分支：特性(Identity)、研发者(Developer)、目的(Purpose)、目标听众(IntntendedAudience)、靶群体(Target Population)、研发方法(Method of Development)、测试(Testing)、审核计划(Review Plan)和知识组成(Knowledge Components)。
美国医学研究所在一份报告中包括按照目的将指南或卫生保健规程所分类的五种类型。这些目的包括但是不局限于：筛选和预防，例如，对正在计划国际旅游的孕妇接种疫苗；患者的诊断和诊断前处理，例如在急诊室评价胸部疼痛；指示使用外科手术方法，例如，指示颈动脉内膜切除术；适当使用特定技术和试验作为卫生保健的一部分，例如使用自体或供体的血液用于输血；以及卫生保健病症护理的指南，例如在冠状动脉旁路移植术后患者的处理(Institute of Medicine，http://www.iom.edu；L.Ohno-Machado，et al.，The GuideLine Interchange Format：a model for representing guidelines.JAMIA，5(4)：p.357-372，1998)。
谱，例如核酸谱或蛋白质组谱，与描述患者的当前状态和历史相关。使用cDNA的核酸谱以及蛋白质组谱分析基因组成或基因表达，即分别为RNA和蛋白质的基因产物。适于本发明的谱的其他实例还可以用于获得基因产物的谱，例如，由质谱试验所获得的数据可用于确定从患者采集的样品的蛋白质组成。也可以包括基因的缺失或扩增作为谱的一部分与质谱结合。所述核酸谱或蛋白质组谱是特性的分析，所述特性包括然而并非限于基因组成、基因表达和蛋白质修饰，所有这些均辅助患者疾病状态的诊断。如本文中所用的“蛋白质改变”表示通过蛋白质组谱、质谱、或任何其他的分析技术所表明的细胞或组织样品的蛋白质含量的变化。通常，蛋白质改变是由于基因表达的变化，然而，与正常的对象相比，可以是由于基因组成的变化。然而，设想蛋白质组谱的变化可以是由于、并且可以包括翻译后变化为一种或多种蛋白质，例如糖基化、乙酰化、甲酰化、腺苷酰化或其他的通常称为蛋白质修饰的变化。所述决策支持系统将所述卫生保健规程或指南中的阶段与所述核酸谱或蛋白质组谱关联起来，这样的关联使得所述核酸谱或蛋白质组谱能够提供患者状态的分子指示物。
将最近获得的患者的谱(即当前谱)与存储在所述卫生保健规程或指南中并由所述卫生保健规程或指南获得的预期谱进行比较。当前谱和预期谱之间的差异对临床医师和/或使用者产生警告，例如，警告所述患者对治疗的反应正在偏离预期反应。这种当前谱和预期谱之间的比较有助于提供进一步的决策支持，所述决策支持包括然而并非限于：请求分子试验，指示观察到偏离预期的治疗反应，在所述卫生保健规程或指南中定位进入点，建议正确的顺序，呈递相关的患者数据，呈递相关的参比信息，提醒临床医师患者状态的变化，以及提供诊断或治疗患者的建议。此外，所述系统通过实现临床医师精确的实践检查和反馈而辅助追溯性报告。
另外，与患者状态相关的核酸谱或蛋白质组谱作为进入卫生保健规程或指南的进入点。当患者到达诊所时，进行核酸或蛋白质组试验，并将所述患者的当前状态与对于该患者所记录的前次患者状态进行比较。如果所述患者状态不同，则所述决策支持系统在卫生保健规程或指南中发现相应的核酸谱或蛋白质组谱并建议在特定点进入。比较当前谱与卫生保健规程或指南的进入点还可以表示入选卫生保健规程或指南的资格。所述进入点可以识别在所述卫生保健规程或指南中的何处需要所述核酸谱或蛋白质组谱。试验结果和观察结果可以从所述患者的当前谱检索。如果所述患者的当前谱在患者记录中不足或不存在，即尚未获得，则生成进行必要的分子试验的警告或提醒。
如果所述患者的核酸谱或蛋白质组谱发生了变化，则定位所述卫生保健规程或指南中的相应核酸谱或蛋白质组谱，并建议所述卫生保健规程或指南中的进入点。与卫生保健规程或指南的第一步或卫生保健规程或指南的进入点相关的核酸谱或蛋白质组谱可以表示有资格入选该指南。可以设想这样的系统，其对卫生保健规程或指南的库检索患者的当前谱，以发现哪一卫生保健规程或指南适于该特殊患者或患者群。这种方法是一种人格化的医学方法，其中基于患者的核酸谱或蛋白质组谱来选择疗法。
所述核酸谱或蛋白质组谱还可以含有元数据。与核酸谱或蛋白质组谱相关的元数据，例如试验类型，与针对卫生保健和/或针对编程的行动步骤(例如数据收集或干预)相关联。与针对卫生保健的行动步骤相关的元数据推荐了将对患者进行的分子试验。与针对编程的行动步骤相关的元数据命令系统搜索患者记录以检索所述核酸谱或蛋白质组谱。
所述核酸谱或蛋白质组谱还可以与实例步骤相关。当所述核酸谱或蛋白质组谱与实例步骤相关时，描述了不同的决策备择方案的谱。当实施卫生保健规程或指南时，所述决策支持系统比较患者的核酸谱或蛋白质组谱和与实例步骤相关的规范谱。所述决策支持系统遵循与相应的决策备择方案谱相关的指南或卫生保健谱路径。如果没有发现相应的谱，卫生保健规程或指南设计者可以产生默认替换物。
通过获得并分析各种数据，生成指南建议用于提供决策支持。可以包括的数据的类型是：关于患者状态的数据，其中所述患者状态提供患者当前状态的描述；关于患者病史的数据；以及患者的核酸谱或蛋白质组。所述核酸谱或蛋白质组可以与患者状态相关联。卫生保健规程或指南中的阶段也可以与所述核酸谱或蛋白质组谱相关联。核酸谱或蛋白质组谱提供了患者状态的分子指示物。
此外，应当清楚的是，不偏离所附的权利要求书及其等价物的精神和范围，除了如上所述的具体的示例性实施方案之外，还可以涉及其它的以及进一步的本发明的形式，因此，意图是本发明的范围包括这些等价物，并且说明书和权利要求书意图是示例性的，而不应视为进一步的限制。

Claims (19)

1.一种系统，其包括：
用于利用卫生保健规程或指南进行决策支持的指南表示法；
与患者状态和所述卫生保健规程或指南中的阶段相关的核酸谱或蛋白质组谱，其中所述患者状态提供对患者当前状态和历史的描述，并且其中所述核酸谱或蛋白质组谱包含基因组成、基因表达、蛋白质改变、或疾病状态中的至少之一，并且提供所述患者状态的分子指示物。
2.权利要求1的系统，其中所述卫生保健规程或指南具有选自以下组的目的，所述的组包括：筛选和预防；所述患者的诊断和诊断前处理；指示使用至少一种卫生保健程序；使用特定的技术和试验作为卫生保健护理的一部分；卫生保健病症的护理；入选卫生保健试验的资格；以及享受卫生保健服务的资格。
3.权利要求1的系统，其中所述指南表示法包括行动步骤、决定和患者状态中至少之一，其中所述行动步骤包括数据收集和干预中至少之一。
4.权利要求1的系统，其中所述指南表示法为Guideline ElementModel，其包括基于XML的指南文件模型，该模型存储并组织所述卫生保健规程或指南中所含的异质性信息。
5.权利要求1的系统，其进一步包括用于比较患者的当前谱和从所述卫生保健规程或指南中获得的预期谱的装置。
6.权利要求5的系统，其中所述用于比较的装置提供进一步的决策支持，所述决策支持包括以下至少之一：请求至少一种分子试验，指示观察到偏离预期的治疗反应；在所述卫生保健规程或指南中定位至少一个进入点；建议正确的顺序；呈递相关的患者数据；呈递相关的参比信息；警告临床医师所述患者状态的变化；以及提供诊断或治疗所述患者的建议。
7.权利要求6的系统，其中用于比较所述当前谱与所述卫生保健规程或指南的进入点的装置指出入选所述卫生保健规程或指南的资格。
8.权利要求6的系统，其中所述进入点识别在所述卫生保健规程或指南中何处需要所述核酸谱或蛋白质组谱。
9.权利要求1的系统，其还包括用于从所述患者的当前谱检索至少一个试验结果或观察结果的装置，以及如果所述患者的当前谱不足或不存在时生成进行至少一种分子试验的提醒的装置。
10.权利要求1的系统，其还包括进行核酸谱或蛋白质组谱试验的装置，以及用于比较所述患者的先前谱与所述当前谱的装置。
11.权利要求10的系统，其中所述用于比较的装置提供决策支持，所述决策支持包括以下至少之一：请求分子试验；指示偏离预期的治疗反应；在指南中定位进入点；建议正确的顺序；呈递相关的病人数据；呈递相关的参比信息；警告临床医师所述患者状态的变化；以及提供诊断或治疗所述患者的建议。
12.权利要求1的系统，其中所述系统利用所述核酸谱或蛋白质组谱进行以下至少之一：请求分子试验；指示偏离预期的治疗反应；在指南中定位进入点；建议正确的顺序；呈递相关的患者数据；呈递相关的参比信息；呈递相关的参比信息；警告临床医师所述患者状态的变化；以及提供诊断或治疗所述患者的建议。
13.权利要求1的系统，其还包括所述核酸谱或蛋白质组谱中的元数据，其中所述元数据与针对卫生保健和/或针对编程的行动步骤相关，其中与所述针对卫生保健的行动步骤相关的元数据还包括建议对所述患者进行的分子试验；并且其中所述与针对编程的行动步骤相关的元数据还包括命令所述系统搜索患者记录以检索所述核酸谱或蛋白质组谱。
14.权利要求1的系统，其中所述核酸谱或蛋白质组谱与实例步骤相关联，其中所述实例步骤描述至少一个决策备择方案的谱，并且其中所述系统比较患者的谱与至少一个实例谱，其中所述系统遵循与所述至少一个决策备择方案的相应的谱相关的指南路径。
15.一种制备用于提供决策支持的指南建议的方法，所述方法包括：
获得并分析以下至少之一：关于患者状态的数据，其中所述患者状态提供患者当前状态和历史的描述；关于患者家族或其伙伴的病史的数据；以及所述患者的核酸谱或蛋白质组；
关联以下至少之一：所述核酸谱或蛋白质组谱与所述患者状态，以及卫生保健规程或指南中的阶段与所述核酸谱或蛋白质组谱，其中所述核酸谱或蛋白质组谱提供患者状态的分子指示物；以及
提供由以下至少之一组成的决策支持：请求分子试验；指示偏离预期的治疗反应；在指南中定位进入点；建议正确的顺序；呈递相关的患者数据；呈递相关的参比信息；呈递相关的参比信息；警告临床医师所述患者状态的变化；以及提供诊断或治疗所述患者的建议；入选卫生保健试验的资格；以及享受卫生保健服务的资格。
16.权利要求15的方法，其还包括步骤：
比较患者的当前谱与从所述卫生保健规程或指南中获得的预期谱；以及
使用所述核酸谱或蛋白质组谱进行以下至少之一：请求分子试验；指示偏离预期的治疗反应；在指南中定位进入点；建议正确的顺序；呈递相关的患者数据；呈递相关的参比信息；呈递相关的参比信息；警告临床医师所述患者状态的变化；以及提供诊断或治疗所述患者的建议；入选卫生保健试验的资格；以及享受卫生保健服务的资格。
17.权利要求15的方法，其还包括至少一个以下步骤：
比较所述患者的先前谱和所述当前谱；
在所述卫生保健规程或指南中定位相应的核酸谱或蛋白质组谱；以及
如果所述患者的核酸谱或蛋白质组谱已经发生变化则建议所述卫生保健规程或指南中的进入点。
18.一种计算机可读介质，其包括：
用于利用卫生保健规程或指南进行决策支持的指南表示法；
与患者状态相关的核酸谱或蛋白质组谱，其中所述患者状态提供患者的当前状态的描述，并且其中所述核酸谱或蛋白质组谱是对基因组成、基因表达、蛋白质改变、或疾病状态中至少之一的分析；和
用于将所述卫生保健规程或指南中的阶段与所述核酸谱或蛋白质组谱相关联的装置，其中所述核酸谱或蛋白质组谱能够提供患者状态的分子指示物。
19.一种计算机可读介质，其在执行时，实施权利要求15的方法。
CNA2007800298593A 2006-08-11 2007-08-02 用于将核酸谱和蛋白质组谱与决策支持系统中的卫生保健规程和指南相关联的系统和方法 Pending CN101501695A (zh)

Applications Claiming Priority (2)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US82209106P 2006-08-11 2006-08-11
US60/822,091 2006-08-11

Publications (1)

Publication Number Publication Date
CN101501695A true CN101501695A (zh) 2009-08-05

Family

ID=38740237

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
CNA2007800298593A Pending CN101501695A (zh) 2006-08-11 2007-08-02 用于将核酸谱和蛋白质组谱与决策支持系统中的卫生保健规程和指南相关联的系统和方法

Country Status (5)

Country Link
US (1) US20100197513A1 (zh)
EP (1) EP2062177A2 (zh)
JP (1) JP5759104B2 (zh)
CN (1) CN101501695A (zh)
WO (1) WO2008017992A2 (zh)

Cited By (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN103975328A (zh) * 2011-12-05 2014-08-06 皇家飞利浦有限公司 从患者测序数据追溯性地提取用于临床决策支持的临床相关信息
CN109741804A (zh) * 2019-01-16 2019-05-10 四川大学华西医院 一种信息提取方法、装置、电子设备及存储介质

Families Citing this family (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
EP2347009A4 (en) * 2008-10-14 2012-05-30 Caris Mpi Inc GENE AND GENE EXPRESSED TARGET PROTEINS FOR THE PRESENTATION OF BIOMARKERS AND SIGNATURES BY TUMOR TYPE
RU2576440C2 (ru) 2010-02-05 2016-03-10 Конинклейке Филипс Электроникс Н.В. Объединение абляции и формирования ультразвуковых изображений

Family Cites Families (7)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
JP2001052056A (ja) * 1999-08-04 2001-02-23 Hitachi Ltd 診断治療計画支援システム
JP4150539B2 (ja) * 2002-06-21 2008-09-17 株式会社日立ハイテクノロジーズ 医療支援システム
WO2005004007A1 (en) * 2002-09-18 2005-01-13 Dmetrix, Inc. Method for referencing image data
JP2003190097A (ja) * 2002-10-21 2003-07-08 Srl Inc 臨床検査報告書作成システム、臨床検査報告書
EP1578275A2 (en) * 2002-12-20 2005-09-28 Koninklijke Philips Electronics N.V. Method for determining normal measurements for a patient
JP2005182362A (ja) * 2003-12-18 2005-07-07 Olympus Corp 看護医療支援装置、方法、及びプログラム
CA2594181A1 (en) * 2004-12-30 2006-07-06 Proventys, Inc. Methods, systems, and computer program products for developing and using predictive models for predicting a plurality of medical outcomes, for evaluating intervention strategies, and for simultaneously validating biomarker causality

Cited By (3)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN103975328A (zh) * 2011-12-05 2014-08-06 皇家飞利浦有限公司 从患者测序数据追溯性地提取用于临床决策支持的临床相关信息
CN109741804A (zh) * 2019-01-16 2019-05-10 四川大学华西医院 一种信息提取方法、装置、电子设备及存储介质
CN109741804B (zh) * 2019-01-16 2023-03-31 四川大学华西医院 一种信息提取方法、装置、电子设备及存储介质

Also Published As

Publication number Publication date
JP2010500640A (ja) 2010-01-07
WO2008017992A2 (en) 2008-02-14
JP5759104B2 (ja) 2015-08-05
EP2062177A2 (en) 2009-05-27
US20100197513A1 (en) 2010-08-05

Similar Documents

Publication Publication Date Title
Bastarache et al. Phenome-wide association studies
JP5663599B2 (ja) 診療支援システム及び診療支援方法
RU2686627C1 (ru) Автоматическое создание ориентированной на показатели продольной области для просмотра показателей пациента
JP7010946B2 (ja) 健康状態の計算解析を容易化するシステム及び方法
US20060282222A1 (en) Data analysis system and data analysis method
JP2007102709A (ja) 遺伝子診断用のマーカー選定プログラム、該プログラムを実行する装置及びシステム、並びに遺伝子診断システム
Stoler New Bethesda terminology and evidence-based management guidelines for cervical cytology findings
CN102947832A (zh) 患者记录的身份匹配
JP2007287027A (ja) 医療用の計画立案支援システム
WO2022060949A1 (en) Systems and methods for automatically identifying a candidate patient for enrollment in a clinical trial
JP2003021630A (ja) 臨床診断サービスを提供するための方法
JP2005110944A (ja) 診療支援装置、診療支援方法及び診療支援プログラム
Gøeg et al. Clustering clinical models from local electronic health records based on semantic similarity
JP2021536636A (ja) 医療記録を分類する方法
Ketkar et al. RNA sequencing as a diagnostic tool
CN101501695A (zh) 用于将核酸谱和蛋白质组谱与决策支持系统中的卫生保健规程和指南相关联的系统和方法
WO2018190914A1 (en) Chain of custody for biological samples and biological material used in genotyping tests
US20030175782A1 (en) Genetic diagnosis/analysis apparatus and genetic diagnosis support system using the apparatus
JP4729444B2 (ja) 健康指導支援システム
US20220122694A1 (en) Systems and methods for smart testing of genetic materials
US20230289569A1 (en) Non-Transitory Computer Readable Medium, Information Processing Device, Information Processing Method, and Method for Generating Learning Model
Kalina et al. System for selecting relevant information for decision support
Currie et al. Protocol for a “living” evidence summary of primary research related to Covid-19
Assaf et al. Current state of machine learning based methods for adverse events prediction
Eisman et al. Clinical Note Section Detection Using a Hidden Markov Model of Unified Medical Language System Semantic Types

Legal Events

Date Code Title Description
C06 Publication
PB01 Publication
C10 Entry into substantive examination
SE01 Entry into force of request for substantive examination
C12 Rejection of a patent application after its publication
RJ01 Rejection of invention patent application after publication

Application publication date: 20090805