AR061174A1 - Metodo para diagnosticar condiciones y enfermedades asociadas con los receptores de rianodina y metodos para identificar compuestos que afectan los receptores de rianodina - Google Patents

Metodo para diagnosticar condiciones y enfermedades asociadas con los receptores de rianodina y metodos para identificar compuestos que afectan los receptores de rianodina

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Métodos para diagnosticar condiciones y enfermedades asociadas con la funcion del receptor de rianodina y/o asociadas con mutaciones de los receptores de rianodina y que pueden ser utiles para el tratamiento de trastornos y enfermedades asociadas con la funcion anormal o defectuosa del receptor de rianodina, y diversos otros métodos. Los métodos se pueden llevar a cabo usando muestras de sangre periférica, que contienen linfocitos y son por lo tanto menos invasivos que los métodos que incluyen la obtencion de muestras de tejidos de otro origen. Reivindicacion 1: Un método para diagnosticar una enfermedad o condicion asociada con funcion anormal del receptor de rianodina en un sujeto a analizar, que comprende: (a) obtener una muestra de linfocitos de un sujeto a analizar, (b) obtener una muestra de linfocitos de un sujeto de control que se conoce tiene funcion normal del receptor de rianodina, (c) determinar la cantidad de proteína calstabina unida a proteína de un receptor de rianodina en la muestra de linfocitos del sujeto a analizar, (d) determinar la cantidad de proteína calstabina unida a proteína del receptor de rianodina en la muestra de linfocitos del sujeto a analizar, y (e) comparar la cantidad de proteína calstabina unida al receptor de rianodina en el sujeto a analizar con la cantidad de proteína calstabina unida al receptor de rianodina en el sujeto de control, mediante el cual una cantidad menor de proteína calstabina unida al receptor de rianodina en el sujeto a analizar en comparacion con el sujeto de control indica que el sujeto analizado puede tener una enfermedad o condicion asociada con funcion anormal del receptor de rianodina.
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