RU2014144349A - Способ и система детекции вариации числа копий - Google Patents

Способ и система детекции вариации числа копий Download PDF

Info

Publication number
RU2014144349A
RU2014144349A RU2014144349A RU2014144349A RU2014144349A RU 2014144349 A RU2014144349 A RU 2014144349A RU 2014144349 A RU2014144349 A RU 2014144349A RU 2014144349 A RU2014144349 A RU 2014144349A RU 2014144349 A RU2014144349 A RU 2014144349A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
mapped reads
uniquely mapped
point
break
windows
Prior art date
Application number
RU2014144349A
Other languages
English (en)
Inventor
Сюйчао ЛИ
Шеньпэй ЧЭНЬ
Фан ЧЭНЬ
Вэйвэй СЕ
Цзянь ВАН
Цзюнь Ван
Хуаньмин ЯН
Сюцин ЧЖАН
Original Assignee
БГИ Диагносис Ко., Лтд.
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by БГИ Диагносис Ко., Лтд. filed Critical БГИ Диагносис Ко., Лтд.
Publication of RU2014144349A publication Critical patent/RU2014144349A/ru

Links

Classifications

    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6869—Methods for sequencing
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B15/00—ICT specially adapted for analysing two-dimensional or three-dimensional molecular structures, e.g. structural or functional relations or structure alignment
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
    • G16B30/10—Sequence alignment; Homology search
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B40/00—ICT specially adapted for biostatistics; ICT specially adapted for bioinformatics-related machine learning or data mining, e.g. knowledge discovery or pattern finding
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16C—COMPUTATIONAL CHEMISTRY; CHEMOINFORMATICS; COMPUTATIONAL MATERIALS SCIENCE
    • G16C99/00—Subject matter not provided for in other groups of this subclass
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2535/00—Reactions characterised by the assay type for determining the identity of a nucleotide base or a sequence of oligonucleotides
    • C12Q2535/122—Massive parallel sequencing
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2537/00—Reactions characterised by the reaction format or use of a specific feature
    • C12Q2537/10—Reactions characterised by the reaction format or use of a specific feature the purpose or use of
    • C12Q2537/165—Mathematical modelling, e.g. logarithm, ratio

Landscapes

  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Theoretical Computer Science (AREA)
  • Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
  • Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Medical Informatics (AREA)
  • Evolutionary Biology (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Computing Systems (AREA)
  • Crystallography & Structural Chemistry (AREA)
  • Computer Vision & Pattern Recognition (AREA)
  • Bioethics (AREA)
  • Data Mining & Analysis (AREA)
  • Databases & Information Systems (AREA)
  • Epidemiology (AREA)
  • Evolutionary Computation (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Software Systems (AREA)
  • Artificial Intelligence (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
  • Apparatus Associated With Microorganisms And Enzymes (AREA)

Abstract

1. Способ детекции вариации числа копий, включающий:получение прочтений, по крайней мере, одной части молекулы нуклеиновой кислоты, содержащейся в образце;определение уникально картированных прочтений на эталонной (геномной) последовательности, на основании полученных прочтений;разделение эталонной геномной последовательности на множество окон и расчет количества уникально картированных прочтений, попадающих в каждое из множества окон;коррекцию числа уникально картированных прочтений, попадающих в каждое из множества окон, с учетом содержания нуклеотидной пары ГЦ и коррекция, основанная на ожидаемом числе уникально картированных прочтений с поправкой на контрольную серию, для получения скорректированного числа уникально картированных прочтений;расчет значимости интересующей популяции, состоящей из скорректированного числа уникально картированных прочтений с двух сторон от демаркационной точки, где демаркационную точку выбирают как начальную точку или конечную точку в каждом из множества окон, таким образом, чтобы выбрать демаркационную точку с меньшим уровнем значимости в качестве потенциальной точки разрыва, связанной с ВЧК (далее по тексту - точки разрыва ВЧК);расчет значимости двух интересующих популяций, состоящих из скорректированного числа уникально картированных прочтений, содержащихся в двух последовательностях, соответственно, где одна последовательность находится между точкой разрыва ВЧК и ближайшей предшествующей точкой разрыва ВЧК, и вторая последовательность находится между каждой точкой разрыва ВЧК и ближайшей следующей точкой разрыва ВЧК; ипошаговое удаление потенциальной точки

Claims (19)

1. Способ детекции вариации числа копий, включающий:
получение прочтений, по крайней мере, одной части молекулы нуклеиновой кислоты, содержащейся в образце;
определение уникально картированных прочтений на эталонной (геномной) последовательности, на основании полученных прочтений;
разделение эталонной геномной последовательности на множество окон и расчет количества уникально картированных прочтений, попадающих в каждое из множества окон;
коррекцию числа уникально картированных прочтений, попадающих в каждое из множества окон, с учетом содержания нуклеотидной пары ГЦ и коррекция, основанная на ожидаемом числе уникально картированных прочтений с поправкой на контрольную серию, для получения скорректированного числа уникально картированных прочтений;
расчет значимости интересующей популяции, состоящей из скорректированного числа уникально картированных прочтений с двух сторон от демаркационной точки, где демаркационную точку выбирают как начальную точку или конечную точку в каждом из множества окон, таким образом, чтобы выбрать демаркационную точку с меньшим уровнем значимости в качестве потенциальной точки разрыва, связанной с ВЧК (далее по тексту - точки разрыва ВЧК);
расчет значимости двух интересующих популяций, состоящих из скорректированного числа уникально картированных прочтений, содержащихся в двух последовательностях, соответственно, где одна последовательность находится между точкой разрыва ВЧК и ближайшей предшествующей точкой разрыва ВЧК, и вторая последовательность находится между каждой точкой разрыва ВЧК и ближайшей следующей точкой разрыва ВЧК; и
пошаговое удаление потенциальной точки разрыва ВЧК с наименьшей значимостью и пересчет значимости двух потенциальных точек разрыва ВЧК, ближайших к удаленной потенциальной точке разрыва ВЧК, с циклической итерацией этих двух операций до тех пор, пока значимость всех потенциальных точек разрыва ВЧК не будет меньше конечного критического значения, для того чтобы определить точку разрыва ВЧК.
2. Способ по п. 1, отличающийся тем, что включает этап секвенирования, по крайней мере, одной части молекулы нуклеиновой кислоты, содержащейся в образце, для получения прочтений.
3. Способ по п. 1, отличающийся тем, что каждое из множества окон содержит одинаковое число уникальных референсных прочтений, или каждое из множества окон имеет одинаковую длину.
4. Способ по п. 1, отличающийся тем, что конечную критическую точку получают на основании данных контрольной серии, состоящей из нормальных образцов.
5. Способ по п. 1, отличающийся тем, что этап коррекции числа уникально картированных прочтений, попадающих в каждое из множества окон, с учетом содержания нуклеотидной пары ГЦ и коррекции, основанной на ожидаемом числе уникально картированных прочтений с поправкой на контрольную серию, для получения скорректированного числа уникально картированных прочтений, включет: группирование множества окон на основании содержания нуклеотидной пары ГЦ и получение поправочного коэффициента на основании среднего числа уникально картированных прочтений в пределах одной группы и среднего числа уникально картированных прочтений для всего множества окон, с последующей коррекцией числа уникально картированных прочтений, попадающих в каждое из множества окон, для получения уникально картированных прочтений с учетом содержания нуклеотидных пар ГЦ;
и/или
получение ожидаемого числа уникально картированных прочтений с поправкой на контрольную серию включает следующие этапы:
расчет отношения скорректированного с учетом содержания нуклеотидных пар ГЦ числа уникально картированных прочтений, попадающих в каждое из множества окон, в контрольной серии, к общему числу уникально картированных прочтений;
получение среднего значения отношений для всех окон, соответствующих контрольной серии; и
расчет ожидаемого числа уникально картированных прочтений для каждого из множества окон в образце на основании полученного среднего значения отношений и суммарного числа уникально картированных прочтений в образце.
6. Способ по п. 1, отличающийся тем, что при выборе потенциальных точек разрыва ВЧК проводят циклизацию хромосомы или полного генома.
7. Способ по п. 1, отличающийся тем, что после определения точки разрыва ВЧК способ включает:
выполнение доверительного отбора в последовательности между двумя точками разрыва ВЧК, причем доверительный отбор включает следующие этапы:
определение доверительного интервала нормального скорректированного числа уникально картированных прочтений при использовании контрольной серии, на основании распределения скорректированного числа уникально картированных прочтений; и
определение аномалии, присутствующей в последовательности между двумя точками разрыва ВЧК, если среднее значение скорректированного числа уникально картированных прочтений в границах последовательности находится вне доверительного интервала.
8. Способ по п. 7, отличающийся тем, что скорретированное число уникально картированных прочтений соответствует нормальному распределению, и доверительный интервал составляет 95%.
9. Способ по любому из пп. 1-8, отличающийся тем, что включает:
получение образца у человека, при этом образец может представлять собой амниотическую жидкость, полученную при амниоцентезе, ворсины хориона, пуповинную кровь, полученную при чрескожном отборе пуповинной крови, ткани плода, полученные при спонтанном аборте или периферическую кровь человека,
и/или
получение геномной ДНК из образца методами выделения ДНК, такими как высаливание, колоночная хроматография, методами, основанными на использовании гранул или додецилсульфата натрия;
и/или
случайную фрагментацию содержащейся в образце геномной ДНК посредством ферментативного гидролиза, распыления, ультразвуковой обработки или гидросдвига (HydroShear) для получения фрагментов ДНК;
и/или
секвенирование фрагментов ДНК со спаренными или неспаренными концами для получения прочтений фрагментов ДНК.
10. Способ по п. 1, отличающийся тем, что включает добавление различных индексных последовательностей к каждому фрагменту ДНК, содержащемуся в образцах, для различения образцов.
11. Система детекции вариации числа копий, включающая:
блок для получения прочтений, по крайней мере, одной части молекулы нуклеиновой кислоты, содержащейся в образце;
блок для определения уникально картированных прочтений на эталонной (геномной) последовательности, на основании полученных прочтений;
блок для расчета числа уникально картированных прочтений для разделения эталонной геномной последовательности на множество окон и расчета количества уникально картированных прочтений, попадающих в каждое из множества окон;
блок коррекции числа уникально картированных прочтений для коррекции числа уникально картированных прочтений, попадающих в каждое из множества окон, с учетом содержания нуклеотидной пары ГЦ и коррекции, основанной на ожидаемом числе уникально картированных прочтений с поправкой на контрольный образец, для получения скорректированного числа уникально картированных прочтений;
блок выбора потенциальной точки разрыва для расчета значимости интересующей популяции, состоящей из скорректированного числа уникально картированных прочтений с двух сторон от демаркационной точки, где демаркационную точку выбирают как начальную точку или конечную точку в каждом из множества окон, таким образом, чтобы выбрать демаркационную точку с меньшим уровнем значимости в качестве потенциальной точки разрыва ВЧК;
блок определения точки разрыва для расчета значимости двух интересующих популяций, состоящих из скорректированного числа уникально картированных прочтений, содержащихся в двух последовательностях, соответственно, где одна последовательность находится между точкой разрыва ВЧК и ближайшей предшествующей точкой разрыва ВЧК, и вторая последовательность находится между каждой точкой разрыва ВЧК и ближайшей следующей точкой разрыва ВЧК; и пошагового удаления потенциальной точки разрыва ВЧК с наименьшей значимостью и пересчета значимости двух потенциальных точек разрыва ВЧК, ближайших к удаленной потенциальной точке разрыва ВЧК, с циклической итерацией этих двух операций до тех пор, пока значимость всех потенциальных точек разрыва ВЧК не будет меньше конечного критического значения, для определения точки разрыва ВЧК.
12. Система по п. 11, отличающаяся тем, что каждое из множества окон содержит одинаковое число уникальных референсных прочтений, или каждое из множества окон имеет одинаковую длину.
13. Система по п. 11, отличающаяся тем, что конечную критическую точку получают на основании данных контрольной серии, состоящей из нормальных образцов.
14. Система по п. 11, отличающаяся тем, что блок коррекции числа уникально картированных прочтений включает:
модуль коррекции с учетом содержания нуклеотидной пары ГЦ для группирования множества окон на основании содержания нуклеотидной пары ГЦ и получения поправочного коэффициента на основании среднего числа уникально картированных прочтений в пределах одной группы и среднего числа уникально картированных прочтений для всего множества окон, с последующей коррекцией числа уникально картированных прочтений, попадающих в каждое из множества окон, с целью получения числа уникально картированных прочтений с учетом содержания нуклеотидной пары ГЦ;
модуль коррекции окон, для расчета отношения скорректированных с учетом содержания нуклеотидных пар ГЦ числа уникально картированных прочтений, попадающих в каждое из множества окон в контрольной серии, к общему числу уникально картированных прочтений; получения среднего значения отношений для всех окон, соответствующих контрольной серии; и расчета ожидаемого числа уникально картированных прочтений для каждого из множества окон в образце на основании полученного среднего значения отношений и суммарного числа уникально картированных прочтений в образце.
15. Система по п. 11, отличающаяся тем, что после определения точки разрыва ВЧК блоком для определения точки разрыва система включает:
блок отбора точек разрыва, для определения доверительного интервала нормально скорректированного числа уникально картированных прочтений при использовании данных контрольной серии, на основании распределения скорректированного числа уникально картированных прочтений; и определения аномалии в последовательности между двумя точками разрыва ВЧК, если среднее значение скорректированного числа уникально картированных прочтений в границах последовательности находится вне доверительного интервала.
16. Система по п. 15, отличающаяся тем, что скорректированное число уникально картированных прочтений соответствует нормальному распределению, а доверительный интервал составляет 95%.
17. Система по любому из пп. 11-16, отличающаяся тем, что включает:
средства для получения образца у человека, при этом образец может представлять собой амниотическую жидкость, полученную при амниоцентезе, ворсины хориона, пуповинную кровь, полученную при чрескожном отборе пуповинной крови, ткани плода, полученные при спонтанном аборте или периферическую кровь человека;
и/или
средства для получения геномной ДНК из образца методами выделения ДНК, такими как высаливание, колоночная хроматография, методами, основанными на использовании гранул или додецилсульфата натрия;
и/или
средства для случайной фрагментации содержащейся в образце геномной ДНК посредством ферментативного гидролиза, распыления, ультразвуковой обработки или гидросдвига (HydroShear) с целью получения фрагментов ДНК;
и/или
средства для секвенирования фрагментов ДНК со спаренными или неспаренными концами с целью получения прочтений фрагментов ДНК.
18. Система по п. 11, отличающаяся тем, что разные образцы различают посредством добавления разных индексных последовательностей к каждому из фрагментов ДНК, содержащихся в образцах.
19. Система по п. 11, отличающаяся тем, что в блоке выбора потенциальной точки разрыва при выборе потенциальных точек разрыва ВЧК проводят циклизацию хромосомы или полного генома.
RU2014144349A 2012-04-05 2012-04-05 Способ и система детекции вариации числа копий RU2014144349A (ru)

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
PCT/CN2012/073545 WO2013149385A1 (zh) 2012-04-05 2012-04-05 一种拷贝数变异检测方法和系统

Publications (1)

Publication Number Publication Date
RU2014144349A true RU2014144349A (ru) 2016-05-27

Family

ID=49299922

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2014144349A RU2014144349A (ru) 2012-04-05 2012-04-05 Способ и система детекции вариации числа копий

Country Status (10)

Country Link
US (2) US20150056619A1 (ru)
EP (1) EP2835752B8 (ru)
JP (1) JP5972448B2 (ru)
KR (1) KR101795124B1 (ru)
CN (1) CN104221022B (ru)
AU (1) AU2012376134B2 (ru)
IL (1) IL234875B (ru)
RU (1) RU2014144349A (ru)
SG (1) SG11201406250SA (ru)
WO (1) WO2013149385A1 (ru)

Families Citing this family (38)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN105224543A (zh) * 2014-05-30 2016-01-06 国际商业机器公司 用于处理时间序列的方法和装置
WO2016038220A1 (en) * 2014-09-12 2016-03-17 Illumina Cambridge Limited Detecting repeat expansions with short read sequencing data
CN106795551B (zh) * 2014-09-26 2020-11-20 深圳华大基因股份有限公司 单细胞染色体的cnv分析方法和检测装置
US11242559B2 (en) * 2015-01-13 2022-02-08 The Chinese University Of Hong Kong Method of nuclear DNA and mitochondrial DNA analysis
CN104560697A (zh) * 2015-01-26 2015-04-29 上海美吉生物医药科技有限公司 一种基因组拷贝数不稳定性的检测装置
CN104694384B (zh) * 2015-03-20 2017-02-08 上海美吉生物医药科技有限公司 线粒体dna拷贝数变异性的检测装置
CN104745718B (zh) * 2015-04-23 2018-02-16 北京中仪康卫医疗器械有限公司 一种检测人类胚胎染色体微缺失和微重复的方法
US10395759B2 (en) 2015-05-18 2019-08-27 Regeneron Pharmaceuticals, Inc. Methods and systems for copy number variant detection
CN105243299B (zh) * 2015-09-30 2018-03-06 深圳华大基因科技服务有限公司 一种检测cnv的精确断点及断点周围特征的方法及装置
KR101848438B1 (ko) 2015-10-29 2018-04-13 바이오코아 주식회사 디지털 pcr을 이용한 산전진단 방법
BR112018010168A8 (pt) * 2015-11-18 2019-02-26 Sophia Genetics S A métodos para detecção de variações de número de cópia no sequenciamento de próxima geração
CN115273970A (zh) 2016-02-12 2022-11-01 瑞泽恩制药公司 用于检测异常核型的方法和系统
CN105760712B (zh) * 2016-03-01 2019-03-26 西安电子科技大学 一种基于新一代测序的拷贝数变异检测方法
PT3488443T (pt) 2016-07-20 2021-09-24 BioNTech SE Seleção de neoepítopos como alvos específicos da doença para terapia com eficácia melhorada
CN106520940A (zh) * 2016-11-04 2017-03-22 深圳华大基因研究院 一种染色体非整倍体和拷贝数变异检测方法及其应用
TWI607332B (zh) * 2016-12-21 2017-12-01 國立臺灣師範大學 Correlation between persistent organic pollutants and microRNAs station
WO2018144449A1 (en) * 2017-01-31 2018-08-09 Counsyl, Inc. Systems and methods for identifying and quantifying gene copy number variations
WO2018161245A1 (zh) * 2017-03-07 2018-09-13 深圳华大基因研究院 一种染色体变异的检测方法及装置
CN109097457A (zh) * 2017-06-20 2018-12-28 深圳华大智造科技有限公司 确定核酸样本中预定位点突变类型的方法
AU2018384737A1 (en) * 2017-12-14 2020-07-30 Ancestry.Com Dna, Llc Detection of deletions and copy number variations in DNA sequences
CN109979529B (zh) * 2017-12-28 2021-01-08 北京安诺优达医学检验实验室有限公司 Cnv检测装置
CN109979535B (zh) * 2017-12-28 2021-03-02 浙江安诺优达生物科技有限公司 一种胚胎植入前遗传学筛查装置
CN108256289B (zh) * 2018-01-17 2020-10-16 湖南大地同年生物科技有限公司 一种基于目标区域捕获测序基因组拷贝数变异的方法
KR102036609B1 (ko) * 2018-02-12 2019-10-28 바이오코아 주식회사 디지털 pcr을 이용한 산전진단 방법
CN108427864B (zh) * 2018-02-14 2019-01-29 南京世和基因生物技术有限公司 一种拷贝数变异的检测方法、装置以及计算机可读介质
CN108415886B (zh) * 2018-03-07 2019-04-05 清华大学 一种基于生产工序的数据标签纠错方法及装置
CN108664766B (zh) * 2018-05-18 2020-01-31 广州金域医学检验中心有限公司 拷贝数变异的分析方法、分析装置、设备及存储介质
WO2021114139A1 (zh) * 2019-12-11 2021-06-17 深圳华大基因股份有限公司 一种基于血液循环肿瘤dna的拷贝数变异检测方法和装置
CN111261225B (zh) * 2020-02-06 2022-08-16 西安交通大学 一种基于二代测序数据的反转相关复杂变异检测方法
CN113496761B (zh) * 2020-04-03 2023-09-19 深圳华大生命科学研究院 确定核酸样本中cnv的方法、装置及应用
DE102020116178A1 (de) * 2020-06-18 2021-12-23 Analytik Jena Gmbh Verfahren zum Erkennen einer Amplifikationsphase in einer Amplifikation
CN111968701B (zh) * 2020-08-27 2022-10-04 北京吉因加科技有限公司 检测指定基因组区域体细胞拷贝数变异的方法和装置
CN114220481B (zh) * 2021-11-25 2023-09-08 深圳思勤医疗科技有限公司 基于全基因组测序完成待测样本的核型分析的方法、系统和计算机可读介质
CN114999573B (zh) * 2022-04-14 2023-07-07 哈尔滨因极科技有限公司 一种基因组变异检测方法及检测系统
CN114758720B (zh) * 2022-06-14 2022-09-02 北京贝瑞和康生物技术有限公司 用于检测拷贝数变异的方法、设备和介质
CN114864000B (zh) * 2022-07-05 2022-09-09 北京大学第三医院（北京大学第三临床医学院） 一种动态鉴定人类单细胞染色体拷贝数的方法
CN115132271B (zh) * 2022-09-01 2023-07-04 北京中仪康卫医疗器械有限公司 一种基于批次内校正的cnv检测方法
CN116386718B (zh) * 2023-05-30 2023-08-01 北京华宇亿康生物工程技术有限公司 检测拷贝数变异的方法、设备和介质

Family Cites Families (5)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US7424368B2 (en) * 2002-11-11 2008-09-09 Affymetix, Inc. Methods for identifying DNA copy number changes
US7702468B2 (en) * 2006-05-03 2010-04-20 Population Diagnostics, Inc. Evaluating genetic disorders
US7979215B2 (en) * 2007-07-30 2011-07-12 Agilent Technologies, Inc. Methods and systems for evaluating CGH candidate probe nucleic acid sequences
WO2011017596A2 (en) * 2009-08-06 2011-02-10 University Of Virginia Patent Foundation Compositions and methods for identifying and detecting sites of translocation and dna fusion junctions
WO2011030838A1 (ja) * 2009-09-10 2011-03-17 富士フイルム株式会社 アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション法による核酸変異解析法

Also Published As

Publication number Publication date
JP5972448B2 (ja) 2016-08-17
KR20140140122A (ko) 2014-12-08
IL234875B (en) 2019-03-31
WO2013149385A1 (zh) 2013-10-10
CN104221022B (zh) 2017-11-21
EP2835752B1 (en) 2018-09-19
CN104221022A (zh) 2014-12-17
JP2015512264A (ja) 2015-04-27
EP2835752A4 (en) 2015-11-18
US11371074B2 (en) 2022-06-28
US20150056619A1 (en) 2015-02-26
KR101795124B1 (ko) 2017-12-01
AU2012376134B2 (en) 2016-03-03
US20180148765A1 (en) 2018-05-31
EP2835752B8 (en) 2018-12-26
SG11201406250SA (en) 2014-11-27
AU2012376134A1 (en) 2014-11-06
EP2835752A1 (en) 2015-02-11

Similar Documents

Publication Publication Date Title
RU2014144349A (ru) Способ и система детекции вариации числа копий
Kono et al. Nanopore sequencing: Review of potential applications in functional genomics
Landt et al. Small non‐coding RNAs in Caulobacter crescentus
Wang et al. P leistocene climate change and the origin of two desert plant species, P ugionium cornutum and P ugionium dolabratum (B rassicaceae), in northwest C hina
Tandonnet et al. Traditional versus 3′ RNA-seq in a non-model species
EP4266314A3 (en) Error suppression in sequenced dna fragments using redundant reads with unique molecular indices (umis)
JP6664575B2 (ja) 核酸分子数計測法
JP6373827B2 (ja) 最適化されたヌクレオチドフロー順序を生成及び使用するためのシステム及び方法
CN104133914A (zh) 一种消除高通量测序引入的gc偏差及对染色体拷贝数变异的检测方法
Gao et al. Forensic genetic informativeness of an SNP panel consisting of 19 multi-allelic SNPs
Ge et al. Computational analysis of RNA structures with chemical probing data
Muthusamy et al. Computational prediction, identification, and expression profiling of microRNAs in banana (Musa spp.) during soil moisture deficit stress
Neverov et al. Coordinated evolution at amino acid sites of sars-cov-2 spike
Luhariya et al. Genealogy and phylogeography of Cyprinid fish Labeo rohita (Hamilton, 1822) inferred from ATPase 6 and 8 mitochondrial DNA gene analysis
WO2017220156A1 (en) A method for non-invasive prenatal detection of fetal chromosome aneuploidy from maternal blood
US20160283654A1 (en) Computation pipeline of single-pass multiple variant calls
Choi et al. Copy number variations in Hanwoo and Yanbian cattle genomes using the massively parallel sequencing data
RU2014115665A (ru) Способ неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий плода
Baraket et al. tRNALeu intron (UAA) of Ficus carica L.: genetic diversity and evolutionary patterns
Weyand et al. Mycoplasma ovipneumoniae strain associated with pneumonia outbreaks in North American bighorn sheep
RdS et al. Turnover of SARS-CoV-2 lineages shaped the pandemic and enabled the emergence of new variants in the state of Rio de Janeiro, Brazil
RU2016152686A (ru) Способ определения источника анеуплоидных клеток по крови беременной женщины
Davey IDENTIFICATION AND ANNOTATION OF WHOLE-GENOME DUPLICATION-DERIVED PSEUDOGENES IN POPULUS TRICHOCARPA
Tiwary Next-Generation Sequencing and Assembly of Plant Genomes
Ma et al. Mutational bias of Turnip Yellow Mosaic Virus in the context of host anti-viral gene silencing

Legal Events

Date Code Title Description
FA92 Acknowledgement of application withdrawn (lack of supplementary materials submitted)

Effective date: 20161027