CN104133914A - 一种消除高通量测序引入的gc偏差及对染色体拷贝数变异的检测方法 - Google Patents
一种消除高通量测序引入的gc偏差及对染色体拷贝数变异的检测方法 Download PDFInfo
- Publication number
- CN104133914A CN104133914A CN201410394930.XA CN201410394930A CN104133914A CN 104133914 A CN104133914 A CN 104133914A CN 201410394930 A CN201410394930 A CN 201410394930A CN 104133914 A CN104133914 A CN 104133914A
- Authority
- CN
- China
- Prior art keywords
- window
- sequence
- sample
- value
- aligned sequences
- Prior art date
- Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
- Granted
Links
Classifications
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
Landscapes
- Physics & Mathematics (AREA)
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Evolutionary Biology (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Medical Informatics (AREA)
- Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
- Theoretical Computer Science (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
- Investigating Or Analysing Biological Materials (AREA)
Abstract
Description
Claims (9)
Priority Applications (1)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
CN201410394930.XA CN104133914B (zh) | 2014-08-12 | 2014-08-12 | 一种消除高通量测序引入的gc偏差及对染色体拷贝数变异的检测方法 |
Applications Claiming Priority (1)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
CN201410394930.XA CN104133914B (zh) | 2014-08-12 | 2014-08-12 | 一种消除高通量测序引入的gc偏差及对染色体拷贝数变异的检测方法 |
Publications (2)
Publication Number | Publication Date |
---|---|
CN104133914A true CN104133914A (zh) | 2014-11-05 |
CN104133914B CN104133914B (zh) | 2017-03-08 |
Family
ID=51806592
Family Applications (1)
Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
---|---|---|---|
CN201410394930.XA Active CN104133914B (zh) | 2014-08-12 | 2014-08-12 | 一种消除高通量测序引入的gc偏差及对染色体拷贝数变异的检测方法 |
Country Status (1)
Country | Link |
---|---|
CN (1) | CN104133914B (zh) |
Cited By (14)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN104951671A (zh) * | 2015-06-10 | 2015-09-30 | 东莞博奥木华基因科技有限公司 | 基于单样本外周血检测胎儿染色体非整倍性的装置 |
CN105574361A (zh) * | 2015-11-05 | 2016-05-11 | 上海序康医疗科技有限公司 | 一种检测基因组拷贝数变异的方法 |
CN106520940A (zh) * | 2016-11-04 | 2017-03-22 | 深圳华大基因研究院 | 一种染色体非整倍体和拷贝数变异检测方法及其应用 |
CN106778072A (zh) * | 2016-12-30 | 2017-05-31 | 西安交通大学 | 针对第二代肿瘤基因组高通量测序数据的流程校正方法 |
CN106845154A (zh) * | 2016-12-29 | 2017-06-13 | 安诺优达基因科技(北京)有限公司 | 一种用于ffpe样本拷贝数变异检测的装置 |
CN107077533A (zh) * | 2014-12-10 | 2017-08-18 | 深圳华大基因研究院 | 测序数据处理装置和方法 |
CN108427864A (zh) * | 2018-02-14 | 2018-08-21 | 南京世和基因生物技术有限公司 | 一种拷贝数变异的检测方法、装置以及计算机可读介质 |
CN108875311A (zh) * | 2018-06-22 | 2018-11-23 | 安徽医科大学第附属医院 | 基于高通量测序和高斯混合模型的拷贝数变异检测方法 |
CN109234267A (zh) * | 2018-09-12 | 2019-01-18 | 中国科学院遗传与发育生物学研究所 | 一种基因组组装方法 |
CN111429966A (zh) * | 2020-04-23 | 2020-07-17 | 长沙金域医学检验实验室有限公司 | 基于稳健线性回归的染色体拷贝数变异判别方法及装置 |
CN111627498A (zh) * | 2020-05-21 | 2020-09-04 | 北京吉因加医学检验实验室有限公司 | 一种测序数据gc偏向性校正的方法及其装置 |
CN114792548A (zh) * | 2022-06-14 | 2022-07-26 | 北京贝瑞和康生物技术有限公司 | 校正测序数据、检测拷贝数变异的方法、设备和介质 |
WO2023030233A1 (zh) * | 2021-08-30 | 2023-03-09 | 广州燃石医学检验所有限公司 | 一种拷贝数变异的检测方法及其应用 |
CN115831233A (zh) * | 2023-02-07 | 2023-03-21 | 杭州联川基因诊断技术有限公司 | 一种基于mTag的靶向测序数据预处理的方法、设备和介质 |
Citations (4)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN101845500A (zh) * | 2010-05-18 | 2010-09-29 | 苏州众信生物技术有限公司 | 一种利用dna序列条码矫正二代高通量测序的序列丰度偏差的方法 |
CN102409088A (zh) * | 2011-09-22 | 2012-04-11 | 郭奇伟 | 一种基因拷贝数变异的检测方法 |
US20120095697A1 (en) * | 2010-10-13 | 2012-04-19 | Aaron Halpern | Methods for estimating genome-wide copy number variations |
CN103710454A (zh) * | 2013-12-31 | 2014-04-09 | 南方科技大学 | Tcr或bcr高通量测序的方法及利用标签序列矫正多重pcr引物偏差的方法 |
-
2014
- 2014-08-12 CN CN201410394930.XA patent/CN104133914B/zh active Active
Patent Citations (4)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN101845500A (zh) * | 2010-05-18 | 2010-09-29 | 苏州众信生物技术有限公司 | 一种利用dna序列条码矫正二代高通量测序的序列丰度偏差的方法 |
US20120095697A1 (en) * | 2010-10-13 | 2012-04-19 | Aaron Halpern | Methods for estimating genome-wide copy number variations |
CN102409088A (zh) * | 2011-09-22 | 2012-04-11 | 郭奇伟 | 一种基因拷贝数变异的检测方法 |
CN103710454A (zh) * | 2013-12-31 | 2014-04-09 | 南方科技大学 | Tcr或bcr高通量测序的方法及利用标签序列矫正多重pcr引物偏差的方法 |
Cited By (22)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN107077533B (zh) * | 2014-12-10 | 2021-07-27 | 深圳华大生命科学研究院 | 测序数据处理装置和方法 |
CN107077533A (zh) * | 2014-12-10 | 2017-08-18 | 深圳华大基因研究院 | 测序数据处理装置和方法 |
CN104951671B (zh) * | 2015-06-10 | 2017-09-19 | 东莞博奥木华基因科技有限公司 | 基于单样本外周血检测胎儿染色体非整倍性的装置 |
CN104951671A (zh) * | 2015-06-10 | 2015-09-30 | 东莞博奥木华基因科技有限公司 | 基于单样本外周血检测胎儿染色体非整倍性的装置 |
CN105574361B (zh) * | 2015-11-05 | 2018-11-02 | 上海序康医疗科技有限公司 | 一种检测基因组拷贝数变异的方法 |
CN105574361A (zh) * | 2015-11-05 | 2016-05-11 | 上海序康医疗科技有限公司 | 一种检测基因组拷贝数变异的方法 |
CN106520940A (zh) * | 2016-11-04 | 2017-03-22 | 深圳华大基因研究院 | 一种染色体非整倍体和拷贝数变异检测方法及其应用 |
CN106845154B (zh) * | 2016-12-29 | 2022-04-08 | 浙江安诺优达生物科技有限公司 | 一种用于ffpe样本拷贝数变异检测的装置 |
CN106845154A (zh) * | 2016-12-29 | 2017-06-13 | 安诺优达基因科技(北京)有限公司 | 一种用于ffpe样本拷贝数变异检测的装置 |
CN106778072A (zh) * | 2016-12-30 | 2017-05-31 | 西安交通大学 | 针对第二代肿瘤基因组高通量测序数据的流程校正方法 |
CN106778072B (zh) * | 2016-12-30 | 2019-05-21 | 西安交通大学 | 针对第二代肿瘤基因组高通量测序数据的流程校正方法 |
CN108427864A (zh) * | 2018-02-14 | 2018-08-21 | 南京世和基因生物技术有限公司 | 一种拷贝数变异的检测方法、装置以及计算机可读介质 |
CN108875311A (zh) * | 2018-06-22 | 2018-11-23 | 安徽医科大学第附属医院 | 基于高通量测序和高斯混合模型的拷贝数变异检测方法 |
CN108875311B (zh) * | 2018-06-22 | 2021-02-12 | 安徽医科大学第一附属医院 | 基于高通量测序和高斯混合模型的拷贝数变异检测方法 |
CN109234267A (zh) * | 2018-09-12 | 2019-01-18 | 中国科学院遗传与发育生物学研究所 | 一种基因组组装方法 |
CN109234267B (zh) * | 2018-09-12 | 2021-07-30 | 中国科学院遗传与发育生物学研究所 | 一种基因组组装方法 |
CN111429966A (zh) * | 2020-04-23 | 2020-07-17 | 长沙金域医学检验实验室有限公司 | 基于稳健线性回归的染色体拷贝数变异判别方法及装置 |
CN111627498A (zh) * | 2020-05-21 | 2020-09-04 | 北京吉因加医学检验实验室有限公司 | 一种测序数据gc偏向性校正的方法及其装置 |
CN111627498B (zh) * | 2020-05-21 | 2022-10-04 | 北京吉因加医学检验实验室有限公司 | 一种测序数据gc偏向性校正的方法及其装置 |
WO2023030233A1 (zh) * | 2021-08-30 | 2023-03-09 | 广州燃石医学检验所有限公司 | 一种拷贝数变异的检测方法及其应用 |
CN114792548A (zh) * | 2022-06-14 | 2022-07-26 | 北京贝瑞和康生物技术有限公司 | 校正测序数据、检测拷贝数变异的方法、设备和介质 |
CN115831233A (zh) * | 2023-02-07 | 2023-03-21 | 杭州联川基因诊断技术有限公司 | 一种基于mTag的靶向测序数据预处理的方法、设备和介质 |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
CN104133914B (zh) | 2017-03-08 |
Similar Documents
Publication | Publication Date | Title |
---|---|---|
CN104133914A (zh) | 一种消除高通量测序引入的gc偏差及对染色体拷贝数变异的检测方法 | |
US11371074B2 (en) | Method and system for determining copy number variation | |
US20200335178A1 (en) | Detecting repeat expansions with short read sequencing data | |
US20230112134A1 (en) | Methods and processes for non-invasive assessment of genetic variations | |
AU2022202791B2 (en) | Determination of base modifications of nucleic acids | |
US20140127688A1 (en) | Methods and systems for identifying contamination in samples | |
CN104894271B (zh) | 一种检测基因融合的方法及装置 | |
CN111052249B (zh) | 确定预定染色体保守区域的方法、确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法、系统和计算机可读介质 | |
FI2557517T3 (fi) | Nukleiinihapposekvenssiepätasapainon määrittäminen | |
US11913068B2 (en) | Methods for nucleic acid size detection of repeat sequences | |
CN104846089A (zh) | 一种孕妇外周血中胎儿游离dna比例的定量方法 | |
US20230005568A1 (en) | Method of correcting amplification bias in amplicon sequencing | |
CN114196749B (zh) | 核酸产品和用于α-地中海贫血单体型分析的试剂盒 | |
WO2018223188A1 (en) | Assay | |
Macaulay et al. | Methylome meets maternity ward: predicting pre-eclampsia in early pregnancy | |
Granda | 5 Complete screening of CFTR gene mutations in cystic fibrosis patients from Eastern Hungary |
Legal Events
Date | Code | Title | Description |
---|---|---|---|
C06 | Publication | ||
PB01 | Publication | ||
C10 | Entry into substantive examination | ||
SE01 | Entry into force of request for substantive examination | ||
C14 | Grant of patent or utility model | ||
GR01 | Patent grant | ||
TR01 | Transfer of patent right | ||
TR01 | Transfer of patent right |
Effective date of registration: 20181011 Address after: 350401 A 6, 7 building, Taiwan business park, two Jin Road, North Town, Pingtan, Fujian. Patentee after: Pingtan Wan Ji medical laboratory Co.,Ltd. Address before: 361100 98, Qiang Ye Lou 98, Xiang Xing Road, torch garden, Xiangan District, Xiamen, Fujian. Patentee before: XIAMEN VANGENES BIOTECHNOLOGY Co.,Ltd. |
|
TR01 | Transfer of patent right | ||
TR01 | Transfer of patent right |
Effective date of registration: 20211203 Address after: 361000 room 605, qiangye building, torch high tech Zone (Xiang'an) Industrial Zone, Xiang'an District, Xiamen City, Fujian Province Patentee after: XIAMEN VANGENES BIOTECHNOLOGY Co.,Ltd. Address before: 350401 A 6, 7 building, Taiwan business park, two Jin Road, North Town, Pingtan, Fujian. Patentee before: Pingtan Wan Ji medical laboratory Co.,Ltd. |
|
PE01 | Entry into force of the registration of the contract for pledge of patent right | ||
PE01 | Entry into force of the registration of the contract for pledge of patent right |
Denomination of invention: A method for eliminating GC bias introduced by high-throughput sequencing and detecting chromosomal copy number variation Effective date of registration: 20230607 Granted publication date: 20170308 Pledgee: Xiamen Xiang'an District Branch of China Postal Savings Bank Co.,Ltd. Pledgor: XIAMEN VANGENES BIOTECHNOLOGY Co.,Ltd. Registration number: Y2023980042947 |