RU2014127715A - Оценка биологических клеток с использованием последовательности полного генома и планирование онкологической терапии с использованием упомянутой оценки - Google Patents
Оценка биологических клеток с использованием последовательности полного генома и планирование онкологической терапии с использованием упомянутой оценки Download PDFInfo
- Publication number
- RU2014127715A RU2014127715A RU2014127715A RU2014127715A RU2014127715A RU 2014127715 A RU2014127715 A RU 2014127715A RU 2014127715 A RU2014127715 A RU 2014127715A RU 2014127715 A RU2014127715 A RU 2014127715A RU 2014127715 A RU2014127715 A RU 2014127715A
- Authority
- RU
- Russia
- Prior art keywords
- genome
- suspected
- sequence
- tissue
- normal
- Prior art date
Links
Classifications
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
- C12Q1/6869—Methods for sequencing
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
- G16B30/10—Sequence alignment; Homology search
-
- A—HUMAN NECESSITIES
- A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
- A61B—DIAGNOSIS; SURGERY; IDENTIFICATION
- A61B10/00—Other methods or instruments for diagnosis, e.g. instruments for taking a cell sample, for biopsy, for vaccination diagnosis; Sex determination; Ovulation-period determination; Throat striking implements
- A61B10/02—Instruments for taking cell samples or for biopsy
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
- G16B20/10—Ploidy or copy number detection
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
- G16B20/20—Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism [SNP] detection
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
Landscapes
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Medical Informatics (AREA)
- Molecular Biology (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
- Evolutionary Biology (AREA)
- Theoretical Computer Science (AREA)
- Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
- Genetics & Genomics (AREA)
- Organic Chemistry (AREA)
- Wood Science & Technology (AREA)
- Zoology (AREA)
- Heart & Thoracic Surgery (AREA)
- Pathology (AREA)
- Biomedical Technology (AREA)
- Surgery (AREA)
- Animal Behavior & Ethology (AREA)
- Public Health (AREA)
- Veterinary Medicine (AREA)
- Microbiology (AREA)
- Biochemistry (AREA)
- General Engineering & Computer Science (AREA)
- Immunology (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
Abstract
1. Способ для идентификации подозреваемой ткани как раковой ткани, при этом способ содержит следующие этапы:обрабатывают пробу (10) подозреваемой ткани, отобранную из места или области объекта (6) обследования, которое(ая) предположительно содержит раковую ткань, с использованием устройства (14) генетического секвенирования для составления подозреваемой последовательности (20) полного генома;обрабатывают пробу (12) нормальной ткани, отобранную из места или области объекта обследования, которое(ая) предположительно не содержит раковую ткань, с использованием устройства (14) генетического секвенирования для составления нормальной последовательности (22) полного генома;вычисляют (30) с использованием процессора метрику сравнения последовательностей полных геномов посредством сравнения подозреваемой последовательности полного генома с нормальной последовательностью полного генома, иопределяют с использованием процессора вероятность содержания раковой ткани в пробе подозреваемой ткани на основании порога вариантов в вычисленной метрике сравнения последовательностей полных геномов.2. Способ по п. 1, в котором этап идентификации (32) не включает в себя идентификацию, содержит ли проба ткани какой-либо конкретный тип раковой ткани.3. Способ по п. 1, в котором этап идентификации (32) не включает в себя идентификацию никакого специфического генетического варианта в подозреваемой поверхности полного генома.4. Способ по п. 1, в котором этап идентификации (32) содержит следующий этап: помечают пробу ткани как либо раковую ткань, либо нормальную ткань на основании вычисленной метрики сравнения последовательностей полного генома.5. Способ по п. 1, в котором этап
Claims (11)
1. Способ для идентификации подозреваемой ткани как раковой ткани, при этом способ содержит следующие этапы:
обрабатывают пробу (10) подозреваемой ткани, отобранную из места или области объекта (6) обследования, которое(ая) предположительно содержит раковую ткань, с использованием устройства (14) генетического секвенирования для составления подозреваемой последовательности (20) полного генома;
обрабатывают пробу (12) нормальной ткани, отобранную из места или области объекта обследования, которое(ая) предположительно не содержит раковую ткань, с использованием устройства (14) генетического секвенирования для составления нормальной последовательности (22) полного генома;
вычисляют (30) с использованием процессора метрику сравнения последовательностей полных геномов посредством сравнения подозреваемой последовательности полного генома с нормальной последовательностью полного генома, и
определяют с использованием процессора вероятность содержания раковой ткани в пробе подозреваемой ткани на основании порога вариантов в вычисленной метрике сравнения последовательностей полных геномов.
2. Способ по п. 1, в котором этап идентификации (32) не включает в себя идентификацию, содержит ли проба ткани какой-либо конкретный тип раковой ткани.
3. Способ по п. 1, в котором этап идентификации (32) не включает в себя идентификацию никакого специфического генетического варианта в подозреваемой поверхности полного генома.
4. Способ по п. 1, в котором этап идентификации (32) содержит следующий этап: помечают пробу ткани как либо раковую ткань, либо нормальную ткань на основании вычисленной метрики сравнения последовательностей полного генома.
5. Способ по п. 1, в котором этап вычисления (301) содержит следующие этапы:
вычисляют метрику дуплицированных прочтений (54) в подозреваемой последовательности (20) полного генома;
вычисляют метрику дуплицированных прочтений (56) в нормальной последовательности (22) полного генома, и
вычисляют метрику сравнения последовательностей полного генома на основании метрики дуплицированных прочтений в подозреваемой последовательности полного генома и метрики дуплицированных прочтений в нормальной последовательности полного генома.
6. Способ по п. 1, в котором этап вычисления (302) содержит следующий этап:
определяют множество прочтений (66), специфических для подозреваемого генома, которые (i) содержатся в подозреваемой последовательности (20) полного генома и (ii) не содержатся в нормальной последовательности (22) полного генома; при этом метрика сравнения последовательностей полного генома содержит множество прочтений (66), специфических для подозреваемого генома, или вычислена на основании упомянутого множества.
7. Способ по п. 1, в котором этап вычисления (303) содержит следующие этапы:
идентифицируют множество вариантов подозрительного генома посредством выравнивания (70) подозреваемой последовательности (20) полного генома с эталонной последовательностью;
идентифицируют множество вариантов нормального генома посредством выравнивания (74) нормальной последовательности (22) полного генома с эталонной последовательностью, и
идентифицируют (78) множество вариантов, которые (i) содержатся во множестве вариантов подозреваемого генома и (ii) не содержатся во множестве вариантов нормального генома.
8. Способ по п. 1, в котором этап вычисления (304) содержит следующие этапы:
выравнивают (70) подозреваемую последовательность (20) полного генома с эталонной последовательностью;
выравнивают (74) нормальную последовательность (22) полного генома с эталонной последовательностью, и
вычисляют метрику (80) сравнения последовательностей полных геномов на основании сравнения статистических характеристик выравнивания для выравнивания подозреваемой последовательности полного генома и статистических характеристик выравнивания для выравнивания последовательности полного генома.
9. Долговременный носитель данных, хранящий команды, выполняемые электронным устройством (24) обработки данных, для выполнения способа по любому из пп. 1-8.
10. Устройство, содержащее электронное устройство (24) обработки данных, сконфигурированное с возможностью выполнения способа по любому из пп. 1-8.
11. Способ по любому из пп. 1-8, дополнительно содержащий следующие этапы:
отбирают пробы (104) ткани от объекта (6) обследования во множестве мест взятия проб в или около опухоли (100);
записывают места взятия проб;
выполняют обработку, вычисление и идентификацию для каждой пробы ткани; и
определяют контур границы (110) опухоли на основании идентификации и записанных мест взятия проб.
Applications Claiming Priority (5)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
US201161568262P | 2011-12-08 | 2011-12-08 | |
US61/568,262 | 2011-12-08 | ||
EP11193637.3A EP2602733A3 (en) | 2011-12-08 | 2011-12-15 | Biological cell assessment using whole genome sequence and oncological therapy planning using same |
EP11193637.3 | 2011-12-15 | ||
PCT/IB2012/056821 WO2013084117A1 (en) | 2011-12-08 | 2012-11-29 | Biological cell assessment using whole genome sequence and oncological therapy planning using same |
Publications (1)
Publication Number | Publication Date |
---|---|
RU2014127715A true RU2014127715A (ru) | 2016-02-20 |
Family
ID=45442860
Family Applications (1)
Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
---|---|---|---|
RU2014127715A RU2014127715A (ru) | 2011-12-08 | 2012-11-29 | Оценка биологических клеток с использованием последовательности полного генома и планирование онкологической терапии с использованием упомянутой оценки |
Country Status (7)
Country | Link |
---|---|
US (1) | US20140330162A1 (ru) |
EP (2) | EP2602733A3 (ru) |
JP (1) | JP6122865B2 (ru) |
CN (1) | CN104106072A (ru) |
BR (1) | BR112014013444A2 (ru) |
RU (1) | RU2014127715A (ru) |
WO (1) | WO2013084117A1 (ru) |
Families Citing this family (8)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP6106259B2 (ja) * | 2012-03-21 | 2017-03-29 | コーニンクレッカ フィリップス エヌ ヴェKoninklijke Philips N.V. | 医用イメージングと生検データとを統合する臨床ワークステーション及びこれを使用する方法 |
CA2951712A1 (en) * | 2014-06-20 | 2015-12-23 | Ross BEIGHLEY | Automated cell culture system and corresponding methods |
WO2018088635A1 (ko) * | 2016-11-08 | 2018-05-17 | 한국과학기술원 | 유전체내 암 특이적 진단 마커 검출 |
KR101928094B1 (ko) | 2016-11-08 | 2018-12-12 | 한국과학기술원 | 유전체내 암 특이적 진단 마커 검출 |
US20180251849A1 (en) * | 2017-03-03 | 2018-09-06 | General Electric Company | Method for identifying expression distinguishers in biological samples |
US20200394491A1 (en) * | 2017-08-18 | 2020-12-17 | Koninklijke Philips N.V. | Methods for sequencing biomolecules |
KR102217272B1 (ko) * | 2018-05-31 | 2021-02-18 | 한국과학기술원 | 유전체 변이 정보를 이용한 질병 진단 바이오마커 추출 방법 |
JP2023102987A (ja) * | 2022-01-13 | 2023-07-26 | 国立大学法人 東京大学 | 情報処理装置、情報処理方法、及びプログラム |
Family Cites Families (7)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2008161056A (ja) * | 2005-04-08 | 2008-07-17 | Hiroaki Mita | Dna配列解析装置、dna配列解析方法およびプログラム |
WO2008147879A1 (en) * | 2007-05-22 | 2008-12-04 | Ryan Golhar | Automated method and device for dna isolation, sequence determination, and identification |
CA2694007C (en) * | 2007-07-23 | 2019-02-26 | The Chinese University Of Hong Kong | Determining a nucleic acid sequence imbalance |
US20110196872A1 (en) * | 2008-10-10 | 2011-08-11 | The Regents Of The University Of California | Computational Method for Comparing, Classifying, Indexing, and Cataloging of Electronically Stored Linear Information |
CN101629179A (zh) * | 2009-08-13 | 2010-01-20 | 孙颖杰 | 牙鲆弹状病毒的全基因组序列及其测定方法 |
AU2011258875B2 (en) * | 2010-05-25 | 2016-05-05 | The Regents Of The University Of California | Bambam: parallel comparative analysis of high-throughput sequencing data |
EP2670866A4 (en) * | 2011-04-05 | 2015-09-02 | Translational Genomics Res Inst | BIOMARKERS AND METHODS OF USE |
-
2011
- 2011-12-15 EP EP11193637.3A patent/EP2602733A3/en not_active Ceased
-
2012
- 2012-11-29 RU RU2014127715A patent/RU2014127715A/ru unknown
- 2012-11-29 WO PCT/IB2012/056821 patent/WO2013084117A1/en active Application Filing
- 2012-11-29 US US14/362,508 patent/US20140330162A1/en not_active Abandoned
- 2012-11-29 EP EP12813497.0A patent/EP2836948A1/en not_active Withdrawn
- 2012-11-29 CN CN201280069231.7A patent/CN104106072A/zh active Pending
- 2012-11-29 JP JP2014545405A patent/JP6122865B2/ja active Active
- 2012-11-29 BR BR112014013444A patent/BR112014013444A2/pt not_active Application Discontinuation
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
EP2836948A1 (en) | 2015-02-18 |
US20140330162A1 (en) | 2014-11-06 |
CN104106072A (zh) | 2014-10-15 |
EP2602733A2 (en) | 2013-06-12 |
EP2602733A3 (en) | 2013-08-14 |
JP6122865B2 (ja) | 2017-04-26 |
WO2013084117A1 (en) | 2013-06-13 |
BR112014013444A2 (pt) | 2017-06-13 |
JP2015506024A (ja) | 2015-02-26 |
Similar Documents
Publication | Publication Date | Title |
---|---|---|
RU2014127715A (ru) | Оценка биологических клеток с использованием последовательности полного генома и планирование онкологической терапии с использованием упомянутой оценки | |
Chen et al. | Prostate cancer detection: relationship to prostate size | |
Liu et al. | Prognostic significance of serum lactate dehydrogenase in patients with breast cancer: a meta-analysis | |
Leusink et al. | Novel diagnostic modalities for assessment of the clinically node-negative neck in oral squamous-cell carcinoma | |
HRP20191182T1 (hr) | Identifikacija tumorsko-zaštitnih epitopa za liječenje karcinoma | |
ATE477495T1 (de) | Biologische marker prediktiv für das ansprechen von krebs auf inhibitoren der kinase des rezeptors für epidermalen wachstumsfaktor | |
JP2006517093A5 (ru) | ||
CN113096728B (zh) | 一种微小残余病灶的检测方法、装置、存储介质及设备 | |
Höglund et al. | Fine mapping QTL for female fertility on BTA04 and BTA13 in dairy cattle using HD SNP and sequence data | |
CA3099057C (en) | Surrogate marker and method for tumor mutation burden measurement | |
Benderska-Söder et al. | Toward noninvasive follow-up of low-risk bladder cancer–rationale and concept of the UroFollow trial | |
RU2014108986A (ru) | Прогностические факторы для лечения рака | |
Brand et al. | Identification of two novel mammographic density loci at 6Q25. 1 | |
CN113948151A (zh) | 一种低深度wgs下机数据的处理方法 | |
Jiang et al. | Gestational age assessment by methylation and size profiling of maternal plasma DNA: A feasibility study | |
CN107480472B (zh) | 一种基因融合的检测方法和装置 | |
CN104293919B (zh) | 一种与非吸烟女性肺癌辅助诊断相关的snp标志物及其应用 | |
Eigentler et al. | Which melanoma patient carries a BRAF-mutation? A comparison of predictive models | |
KR101770962B1 (ko) | 유전자 서열 기반 개인 마커에 관한 정보를 제공하는 방법 및 이를 이용한 장치 | |
Zhang et al. | Polymorphisms of the XPC gene may contribute to the risk of head and neck cancer: a meta-analysis | |
Göker et al. | A clustering optimization strategy for molecular taxonomy applied to planktonic foraminifera SSU rDNA | |
Romanel | Allele-specific expression analysis in cancer using next-generation sequencing data | |
CN113724781B (zh) | 检测纯合缺失的方法和装置 | |
KR20130125617A (ko) | 비정상 조직의 유전 정보를 분석하는 방법 및 장치 | |
RU2012133434A (ru) | Способы и наборы для детекции факторов риска развития остеонекроза челюсти и способы его лечения |