RU2013129860A - Способы выявления нейродегенеративных заболеваний или нарушений - Google Patents

Способы выявления нейродегенеративных заболеваний или нарушений Download PDF

Info

Publication number
RU2013129860A
RU2013129860A RU2013129860/10A RU2013129860A RU2013129860A RU 2013129860 A RU2013129860 A RU 2013129860A RU 2013129860/10 A RU2013129860/10 A RU 2013129860/10A RU 2013129860 A RU2013129860 A RU 2013129860A RU 2013129860 A RU2013129860 A RU 2013129860A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
disease
expression
dleu2
tbx6
genes
Prior art date
Application number
RU2013129860/10A
Other languages
English (en)
Inventor
Марк ЧЭНЬ
Райан Дж. Уоттс
Original Assignee
Дженентек, Инк.
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Дженентек, Инк. filed Critical Дженентек, Инк.
Publication of RU2013129860A publication Critical patent/RU2013129860A/ru

Links

Classifications

    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • GPHYSICS
    • G01MEASURING; TESTING
    • G01NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N33/00Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
    • G01N33/48Biological material, e.g. blood, urine; Haemocytometers
    • G01N33/50Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing
    • G01N33/58Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing involving labelled substances
    • G01N33/582Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing involving labelled substances with fluorescent label
    • GPHYSICS
    • G01MEASURING; TESTING
    • G01NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N33/00Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
    • G01N33/48Biological material, e.g. blood, urine; Haemocytometers
    • G01N33/50Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing
    • G01N33/68Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing involving proteins, peptides or amino acids
    • G01N33/6893Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing involving proteins, peptides or amino acids related to diseases not provided for elsewhere
    • G01N33/6896Neurological disorders, e.g. Alzheimer's disease
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61BDIAGNOSIS; SURGERY; IDENTIFICATION
    • A61B6/00Apparatus or devices for radiation diagnosis; Apparatus or devices for radiation diagnosis combined with radiation therapy equipment
    • A61B6/02Arrangements for diagnosis sequentially in different planes; Stereoscopic radiation diagnosis
    • A61B6/03Computed tomography [CT]
    • A61B6/032Transmission computed tomography [CT]
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61BDIAGNOSIS; SURGERY; IDENTIFICATION
    • A61B6/00Apparatus or devices for radiation diagnosis; Apparatus or devices for radiation diagnosis combined with radiation therapy equipment
    • A61B6/02Arrangements for diagnosis sequentially in different planes; Stereoscopic radiation diagnosis
    • A61B6/03Computed tomography [CT]
    • A61B6/037Emission tomography
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61BDIAGNOSIS; SURGERY; IDENTIFICATION
    • A61B6/00Apparatus or devices for radiation diagnosis; Apparatus or devices for radiation diagnosis combined with radiation therapy equipment
    • A61B6/50Apparatus or devices for radiation diagnosis; Apparatus or devices for radiation diagnosis combined with radiation therapy equipment specially adapted for specific body parts; specially adapted for specific clinical applications
    • A61B6/501Apparatus or devices for radiation diagnosis; Apparatus or devices for radiation diagnosis combined with radiation therapy equipment specially adapted for specific body parts; specially adapted for specific clinical applications for diagnosis of the head, e.g. neuroimaging or craniography
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/158Expression markers
    • GPHYSICS
    • G01MEASURING; TESTING
    • G01NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N2800/00Detection or diagnosis of diseases
    • G01N2800/28Neurological disorders
    • GPHYSICS
    • G01MEASURING; TESTING
    • G01NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N2800/00Detection or diagnosis of diseases
    • G01N2800/50Determining the risk of developing a disease
    • GPHYSICS
    • G01MEASURING; TESTING
    • G01NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N2800/00Detection or diagnosis of diseases
    • G01N2800/56Staging of a disease; Further complications associated with the disease

Landscapes

  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Hematology (AREA)
  • Urology & Nephrology (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • General Physics & Mathematics (AREA)
  • Food Science & Technology (AREA)
  • Cell Biology (AREA)
  • Medicinal Chemistry (AREA)
  • Neurology (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Neurosurgery (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
  • Apparatus For Radiation Diagnosis (AREA)
  • Magnetic Resonance Imaging Apparatus (AREA)
  • Nuclear Medicine (AREA)
  • Medicines That Contain Protein Lipid Enzymes And Other Medicines (AREA)
  • Medicines Containing Antibodies Or Antigens For Use As Internal Diagnostic Agents (AREA)

Abstract

1. Способ диагностики нейродегенеративного нарушения у индивидуума, причем способ включает определение того, содержит ли индивидуум клетку, которая экспрессирует по меньшей мере один из генов tbx6 и dleu2 на уровне, превышающем уровень экспрессии соответствующих генов в эталонном образце, где присутствие указанной клетки указывает на то, что индивидуум имеет нейродегенеративное нарушение.2. Способ по п.1, где клетка представляет собой нейрон.3. Способ по п.1, где способ дополнительно включает получение биологического образца от индивидуума.4. Способ по п.3, где биологический образец выбран из группы, состоящей из цереброспинальной жидкости, ткани головного мозга, цельной крови, плазмы и сыворотки.5. Способ по п.1, где определение того, содержит ли индивидуум клетку, которая экспрессирует по меньшей мере один из генов tbx6 и dleu2, проводят.6. Способ по п.1, где уровень экспрессии по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют на основе экспрессии РНК, или экспрессии белка, или их комбинации.7. Способ по п.1, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием способа ПЦР, микрочипа или их комбинации.8. Способ по п.1, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием иммуноанализа.9. Способ по п.8, где иммуноанализ представляет собой ELISA.10. Способ по п.1, где экспрессию dleu2 измеряют с использованием способа ПЦР, микрочипа или их комбинации, и экспрессию tbx6 измеряют с использованием иммуноанализа.11. Способ по п.1, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием способа визуализации, выбранного из группы, состоящей из магнитно-резонансной �

Claims (65)

1. Способ диагностики нейродегенеративного нарушения у индивидуума, причем способ включает определение того, содержит ли индивидуум клетку, которая экспрессирует по меньшей мере один из генов tbx6 и dleu2 на уровне, превышающем уровень экспрессии соответствующих генов в эталонном образце, где присутствие указанной клетки указывает на то, что индивидуум имеет нейродегенеративное нарушение.
2. Способ по п.1, где клетка представляет собой нейрон.
3. Способ по п.1, где способ дополнительно включает получение биологического образца от индивидуума.
4. Способ по п.3, где биологический образец выбран из группы, состоящей из цереброспинальной жидкости, ткани головного мозга, цельной крови, плазмы и сыворотки.
5. Способ по п.1, где определение того, содержит ли индивидуум клетку, которая экспрессирует по меньшей мере один из генов tbx6 и dleu2, проводят in vivo.
6. Способ по п.1, где уровень экспрессии по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют на основе экспрессии РНК, или экспрессии белка, или их комбинации.
7. Способ по п.1, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием способа ПЦР, микрочипа или их комбинации.
8. Способ по п.1, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием иммуноанализа.
9. Способ по п.8, где иммуноанализ представляет собой ELISA.
10. Способ по п.1, где экспрессию dleu2 измеряют с использованием способа ПЦР, микрочипа или их комбинации, и экспрессию tbx6 измеряют с использованием иммуноанализа.
11. Способ по п.1, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием способа визуализации, выбранного из группы, состоящей из магнитно-резонансной томографии (MRI), позитронно-эмиссионной томографии (PET), однофотонной эмиссионной томографии (SPECT), рентгеновской компьютерной томографии (CT), опосредуемой флуоресценцией молекулярной томографии (FMT), визуализации отражения флуоресценции (FRI), биолюминесцентной визуализации (BLI), гамма-визуализации и магнитно-резонансной спектроскопии.
12. Способ по п.1, где определяют экспрессию как tbx6, так и dleu2.
13. Способ по любому из пп.1-12, где нейродегенеративное нарушение выбрано из группы, состоящей из болезни Альцгеймера (AD), деменции с тельцами Леви, синдрома Дауна, наследственной мозжечковой геморрагии с амилоидозом (голландского типа); дементного комплекса Паркинсона Гуам; а также других заболеваний, которые основаны на или обусловлены амилоид-подобными белками, таких как прогрессирующий надъядерный паралич, рассеянный склероз, болезнь Крейцфельда-Якоба, болезнь Паркинсона, обусловленная ВИЧ деменция, ALS (боковой амиотрофический склероз), диабет зрелого возраста, старческий амилоидоз сердца, эндокринные опухоли, глаукома, болезнь Александера, болезнь Альперса, атаксия-телеангиэктазия, болезнь Баттена (также известная как болезнь Шпильмайера-Фогта-Баттена), губкообразная энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE), болезнь Канавана, синдром Кокейна, кортикобазальная дегенерация, болезнь Гентингтона, болезнь Кеннади, болезнь Краббе, болезнь Мачадо-Джозефа (спинально-церебеллярная атаксия 3 типа), полисистемная атрофия, нейроборрелиоз, болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, болезнь Пика, первичный латеральный склероз, прионные заболевания, болезнь Рефсума, болезнь Сендхоффа, болезнь Шильдера, подострая комбинированная дегенерация спинного мозга, вторичная для пернициозной анемии, шизофрения, спинально-церебеллярная атаксия (множество типов с различными характеристиками), спинальная мышечная атрофия, болезнь Стила-Ричардсона-Ольшевского, сухотка спинного мозга, болезнь Шарко-Мари-Тута, средиземноморская лихорадка, синдром Макла-Уэлса, идиопатическая миелома, амилоидная полиневропатия, амилоидная кардиомиопатия, системный старческий амилоидоз, амилоидная полиневропатия, наследственная мозжечковая геморрагия с амилоидозом, синдром Дауна, синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, медуллярная карцинома щитовидной железы, изолированный предсердный амилоидоз, β2-микроглобулиновый амилоидоз у пациентов на диализе, миозит с тельцами включения, отложения β2-амилоида при мышечной атрофии, инсулинома островков Лангерганса при диабете типа II и другие связанные с амилоидозом заболевания.
14. Способ по п.13, где нейродегенеративное нарушение представляет собой болезнь Альцгеймера (AD).
15. Способ мониторинга заболевания у индивидуума, которого подвергают лечению от нейродегенеративного нарушения, причем указанный способ включает определение того, имеется ли у индивидуума клетка, которая экспрессирует по меньшей мере один из генов tbx6 и dleu2 на уровне, превышающем уровень экспрессии соответствующих генов в эталонном образце, где присутствие указанной клетки указывает на то, что индивидуум нуждается в продолжении лечения от указанного нейродегенеративного нарушения.
16. Способ по п.15, где клетка представляет собой нейрон.
17. Способ по п.15, где способ дополнительно включает получение биологического образца от индивидуума.
18. Способ по п.17, где биологический образец выбран из группы, состоящей из цереброспинальной жидкости, ткани головного мозга, цельной крови, плазмы и сыворотки.
19. Способ по п.15, где определение того, содержит ли индивидуум клетку, которая экспрессирует по меньшей мере один из генов tbx6 и dleu2, проводят in vivo.
20. Способ по п.15, где уровень экспрессии по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют на основе экспрессии РНК, или экспрессии белка, или их комбинации.
21. Способ по п.15, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием способа ПЦР, микрочипа или их комбинации.
22. Способ по п.15, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием иммуноанализа.
23. Способ по п.22, где иммуноанализ представляет собой ELISA.
24. Способ по п.15, где экспрессию dleu2 измеряют с использованием способа ПЦР, микрочипа или их комбинации, и экспрессию tbx6 измеряют с использованием иммуноанализа.
25. Способ по п.15, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием способа визуализации, выбранного из группы, состоящей из магнитно-резонансной томографии (MRI), позитронно-эмиссионной томографии (PET), однофотонной эмиссионной томографии (SPECT), рентгеновской компьютерной томографии (CT), опосредуемой флуоресценцией молекулярной томографии (FMT), визуализации отражения флуоресценции (FRI), биолюминесцентной визуализации (BLI), гамма-визуализации и магнитно-резонансной спектроскопии.
26. Способ по п.15, где определяют экспрессию как tbx6, так и dleu2.
27. Способ по любому из пп.15-26, где нейродегенеративное нарушение выбрано из группы, состоящей из болезни Альцгеймера (AD), деменции с тельцами Леви, синдрома Дауна, наследственной мозжечковой геморрагии с амилоидозом (голландского типа); дементного комплекса Паркинсона Гуам; а также других заболеваний, которые основаны на или обусловлены амилоид-подобными белками, таких как прогрессирующий надъядерный паралич, рассеянный склероз, болезнь Крейцфельда-Якоба, болезнь Паркинсона, обусловленная ВИЧ деменция, ALS (боковой амиотрофический склероз), диабет зрелого возраста, старческий амилоидоз сердца, эндокринные опухоли, глаукома, болезнь Александера, болезнь Альперса, атаксия-телеангиэктазия, болезнь Баттена (также известная как болезнь Шпильмайера-Фогта-Баттена), губкообразная энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE), болезнь Канавана, синдром Кокейна, кортикобазальная дегенерация, болезнь Гентингтона, болезнь Кеннади, болезнь Краббе, болезнь Мачадо-Джозефа (спинально-церебеллярная атаксия 3 типа), полисистемная атрофия, нейроборрелиоз, болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, болезнь Пика, первичный латеральный склероз, прионные заболевания, болезнь Рефсума, болезнь Сендхоффа, болезнь Шильдера, подострая комбинированная дегенерация спинного мозга, вторичная для пернициозной анемии, шизофрения, спинально-церебеллярная атаксия (множество типов с различными характеристиками), спинальная мышечная атрофия, болезнь Стила-Ричардсона-Ольшевского, сухотка спинного мозга, болезнь Шарко-Мари-Тута, средиземноморская лихорадка, синдром Макла-Уэлса, идиопатическая миелома, амилоидная полиневропатия, амилоидная кардиомиопатия, системный старческий амилоидоз, амилоидная полиневропатия, наследственная мозжечковая геморрагия с амилоидозом, синдром Дауна, синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, медуллярная карцинома щитовидной железы, изолированный предсердный амилоидоз, β2-микроглобулиновый амилоидоз у пациентов на диализе, миозит с тельцами включения, отложения β2-амилоида при мышечной атрофии, инсулинома островков Лангерганса при диабете типа II и другие связанные с амилоидозом заболевания.
28. Способ по п.27, где нейродегенеративное нарушение представляет собой болезнь Альцгеймера (AD).
29. Способ оценки предрасположенности индивидуума к развитию нейродегенеративного нарушения, причем указанный способ включает определение того, имеется ли у индивидуума клетка, которая экспрессирует по меньшей мере один из генов tbx6 и dleu2 на уровне, превышающем уровень экспрессии соответствующих генов в эталонном образце, где присутствие указанной клетки указывает на предрасположенность индивидуума к развитию нейродегенеративного нарушения.
30. Способ по п.29, где клетка представляет собой нейрон.
31. Способ по п.29, где способ дополнительно включает получение биологического образца от индивидуума.
32. Способ по п.31, где биологический образец выбран из группы, состоящей из цереброспинальной жидкости, ткани головного мозга, цельной крови, плазмы и сыворотки.
33. Способ по п.29, где определение того, содержит ли индивидуум клетку, которая экспрессирует по меньшей мере один из генов tbx6 и dleu2, проводят in vivo.
34. Способ по п.29, где уровень экспрессии по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют на основе экспрессии РНК, или экспрессии белка, или их комбинации.
35. Способ по п.29, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием способа ПЦР, микрочипа или их комбинации.
36. Способ по п.29, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием иммуноанализа.
37. Способ по п.36, где иммуноанализ представляет собой ELISA.
38. Способ по п.29, где экспрессию dleu2 измеряют с использованием способа ПЦР, микрочипа или их комбинации, и экспрессию tbx6 измеряют с использованием иммуноанализа.
39. Способ по п.29, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием способа визуализации, выбранного из группы, состоящей из магнитно-резонансной томографии (MRI), позитронно-эмиссионной томографии (PET), однофотонной эмиссионной томографии (SPECT), рентгеновской компьютерной томографии (CT), опосредуемой флуоресценцией молекулярной томографии (FMT), визуализации отражения флуоресценции (FRI), биолюминесцентной визуализации (BLI), гамма-визуализации и магнитно-резонансной спектроскопии.
40. Способ по п.29, где определяют экспрессию как tbx6, так и dleu2.
41. Способ по любому из пп.29-40, где нейродегенеративное нарушение выбрано из группы, состоящей из болезни Альцгеймера (AD), деменции с тельцами Леви, синдрома Дауна, наследственной мозжечковой геморрагии с амилоидозом (голландского типа); дементного комплекса Паркинсона Гуам; а также других заболеваний, которые основаны на или обусловлены амилоид-подобными белками, таких как прогрессирующий надъядерный паралич, рассеянный склероз, болезнь Крейцфельда-Якоба, болезнь Паркинсона, обусловленная ВИЧ деменция, ALS (боковой амиотрофический склероз), диабет зрелого возраста, старческий амилоидоз сердца, эндокринные опухоли, глаукома, болезнь Александера, болезнь Альперса, атаксия-телеангиэктазия, болезнь Баттена (также известная как болезнь Шпильмайера-Фогта-Баттена), губкообразная энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE), болезнь Канавана, синдром Кокейна, кортикобазальная дегенерация, болезнь Гентингтона, болезнь Кеннади, болезнь Краббе, болезнь Мачадо-Джозефа (спинально-церебеллярная атаксия 3 типа), полисистемная атрофия, нейроборрелиоз, болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, болезнь Пика, первичный латеральный склероз, прионные заболевания, болезнь Рефсума, болезнь Сендхоффа, болезнь Шильдера, подострая комбинированная дегенерация спинного мозга, вторичная для пернициозной анемии, шизофрения, спинально-церебеллярная атаксия (множество типов с различными характеристиками), спинальная мышечная атрофия, болезнь Стила-Ричардсона-Ольшевского, сухотка спинного мозга, болезнь Шарко-Мари-Тута, средиземноморская лихорадка, синдром Макла-Уэлса, идиопатическая миелома, амилоидная полиневропатия, амилоидная кардиомиопатия, системный старческий амилоидоз, амилоидная полиневропатия, наследственная мозжечковая геморрагия с амилоидозом, синдром Дауна, синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, медуллярная карцинома щитовидной железы, изолированный предсердный амилоидоз, β2-микроглобулиновый амилоидоз у пациентов на диализе, миозит с тельцами включения, отложения β2-амилоида при мышечной атрофии, инсулинома островков Лангерганса при диабете типа II и другие связанные с амилоидозом заболевания.
42. Способ по п.41, где нейродегенеративное нарушение представляет собой болезнь Альцгеймера (AD).
43. Способ определения того, имеет ли нейрон риск и/или претерпевает ли он нейрональную дегенерацию, включающий определение того, экспрессирует ли нейрон по меньшей мере один из генов tbx6 и dleu2 на уровне, превышающем уровень экспрессии соответствующего гена в нейроне, не претерпевающем нейрональную дегенерацию, где увеличенная экспрессия по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 указывает на то, что нейрон имеет риск и/или претерпевает нейрональную дегенерацию.
44. Способ по п.43, где уровень экспрессии по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют на основе экспрессии РНК, или экспрессии белка, или их комбинации.
45. Способ по п.43, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием способа ПЦР, микрочипа или их комбинации.
46. Способ по п.43, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием иммуноанализа.
47. Способ по п.46, где иммуноанализ представляет собой ELISA.
48. Способ по любому из пп.43-47, где экспрессию dleu2 измеряют с использованием способа ПЦР, микрочипа или их комбинации, и экспрессию tbx6 измеряют с использованием иммуноанализа.
49. Способ по любому из пп.43-47, где экспрессию по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 определяют с использованием способа визуализации, выбранного из группы, состоящей из магнитно-резонансной томографии (MRI), позитронно-эмиссионной томографии (PET), однофотонной эмиссионной томографии (SPECT), рентгеновской компьютерной томографии (CT), опосредуемой флуоресценцией молекулярной томографии (FMT), визуализации отражения флуоресценции (FRI), биолюминесцентной визуализации (BLI), гамма-визуализации и магнитно-резонансной спектроскопии.
50. Способ по любому из пп.43-47, где определяют экспрессию как tbx6, так и dleu2.
51. Набор, содержащий зонды для выявления экспрессии по меньшей мере одного из генов tbx6 и dleu2 и инструкции по применению зондов для определения того, содержит ли индивидуум клетку, которая экспрессирует по меньшей мере один из генов tbx6 и dleu2 на уровне, превышающем уровень экспрессии соответствующих генов в нормальном эталонном образце.
52. Набор по п.51, где наличие указанной клетки указывает на то, что индивидуум имеет нейродегенеративное нарушение.
53. Набор по п.51, где наличие указанной клетки указывает на то, что индивидуум нуждается в продолжении лечения от указанного нейродегенеративного нарушения.
54. Набор по п.51, где наличие указанной клетки указывает на предрасположенность индивидуума к развитию нейродегенеративного нарушения.
55. Набор по п.51, где наличие указанной клетки указывает на то, что клетка претерпевает нейродегенерацию или предрасположена к ней.
56. Набор по п. 51, где клетка представляет собой нейрон.
57. Набор по п.51, где зонды являются мечеными.
58. Набор по п.51, где зонды выбраны из группы, состоящей из полинуклеотидов, антител или их комбинации.
59. Набор по п.58, где антитела выбраны из группы, состоящей из моноклонального антитела, химерного антитела, гуманизированного антитела, Fv-фрагмента, Fab-фрагмента, Fab'-фрагмента и F(ab')2-фрагмента.
60. Набор по п.58, где полинуклеотид представляет собой антисмысловой полинуклеотид.
61. Набор по п.58, где полинуклеотид представляет собой пептидную нуклеиновую кислоту (PNA).
62. Набор по п.51, где зонд конъюгирован с нацеливающим на головной мозг пептидом.
63. Набор по п.62, где нацеливающий на головной мозг пептид выбран из группы, состоящей из инсулина, трансферрина, антитела против рецептора трансферрина или их фрагментов.
64. Набор по любому из пп. 51-63, где нейродегенеративное нарушение выбрано из группы, состоящей из болезни Альцгеймера (AD), деменции с тельцами Леви, синдрома Дауна, наследственной мозжечковой геморрагии с амилоидозом (голландского типа); дементного комплекса Паркинсона Гуам; а также других заболеваний, которые основаны на или обусловлены амилоид-подобными белками, таких как прогрессирующий надъядерный паралич, рассеянный склероз, болезнь Крейцфельда-Якоба, болезнь Паркинсона, обусловленная ВИЧ деменция, ALS (боковой амиотрофический склероз), диабет зрелого возраста, старческий амилоидоз сердца, эндокринные опухоли, глаукома, болезнь Александера, болезнь Альперса, атаксия-телеангиэктазия, болезнь Баттена (также известная как болезнь Шпильмайера-Фогта-Баттена), губкообразная энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE), болезнь Канавана, синдром Кокейна, кортикобазальная дегенерация, болезнь Гентингтона, болезнь Кеннади, болезнь Краббе, болезнь Мачадо-Джозефа (спинально-церебеллярная атаксия 3 типа), полисистемная атрофия, нейроборрелиоз, болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, болезнь Пика, первичный латеральный склероз, прионные заболевания, болезнь Рефсума, болезнь Сендхоффа, болезнь Шильдера, подострая комбинированная дегенерация спинного мозга, вторичная для пернициозной анемии, шизофрения, спинально-церебеллярная атаксия (множество типов с различными характеристиками), спинальная мышечная атрофия, болезнь Стила-Ричардсона-Ольшевского, сухотка спинного мозга, болезнь Шарко-Мари-Тута, средиземноморская лихорадка, синдром Макла-Уэлса, идиопатическая миелома, амилоидная полиневропатия, амилоидная кардиомиопатия, системный старческий амилоидоз, амилоидная полиневропатия, наследственная мозжечковая геморрагия с амилоидозом, синдром Дауна, синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, медуллярная карцинома щитовидной железы, изолированный предсердный амилоидоз, β2-микроглобулиновый амилоидоз у пациентов на диализе, миозит с тельцами включения, отложения β2-амилоида при мышечной атрофии, инсулинома островков Лангерганса при диабете типа II и другие связанные с амилоидозом заболевания.
65. Набор по п.64, где нейродегенеративное нарушение представляет собой болезнь Альцгеймера.
RU2013129860/10A 2010-11-29 2011-11-28 Способы выявления нейродегенеративных заболеваний или нарушений RU2013129860A (ru)

Applications Claiming Priority (3)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US41770110P 2010-11-29 2010-11-29
US61/417,701 2010-11-29
PCT/US2011/062250 WO2012074933A1 (en) 2010-11-29 2011-11-28 Methods for detecting neurodegenerative diseases or disorders

Publications (1)

Publication Number Publication Date
RU2013129860A true RU2013129860A (ru) 2015-01-10

Family

ID=46172233

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2013129860/10A RU2013129860A (ru) 2010-11-29 2011-11-28 Способы выявления нейродегенеративных заболеваний или нарушений

Country Status (10)

Country Link
US (1) US20140255301A1 (ru)
EP (1) EP2646580A4 (ru)
JP (1) JP2014507115A (ru)
KR (1) KR20130142144A (ru)
CN (1) CN103228799A (ru)
BR (1) BR112013012943A2 (ru)
CA (1) CA2818010A1 (ru)
MX (1) MX2013005796A (ru)
RU (1) RU2013129860A (ru)
WO (1) WO2012074933A1 (ru)

Families Citing this family (10)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN105403649B (zh) * 2015-12-01 2018-03-20 深圳大学 一种检测ad的尿液多肽组ad生物标记物
WO2018075685A1 (en) * 2016-10-18 2018-04-26 The Regents Of The University Of California Method for positron emission tomography (pet) imaging analysis for classifying and diagnosing of neurological diseases
SG10202110259QA (en) 2017-10-05 2021-10-28 Fulcrum Therapeutics Inc Use of p38 inhibitors to reduce expression of dux4
US10342786B2 (en) 2017-10-05 2019-07-09 Fulcrum Therapeutics, Inc. P38 kinase inhibitors reduce DUX4 and downstream gene expression for the treatment of FSHD
CN109696549B (zh) * 2017-10-20 2022-11-01 成都蓝瑙生物技术有限公司 用于脑中风的发光elisa体外诊断试剂盒
WO2019129029A1 (zh) * 2017-12-29 2019-07-04 北京泱深生物信息技术有限公司 作为帕金森症诊治标志物的基因及其用途
KR20200106498A (ko) * 2018-01-05 2020-09-14 이뮤넥스트, 인크. 항-mct1 항체 및 그의 용도
CN108377266A (zh) * 2018-02-07 2018-08-07 安徽星网软件技术有限公司 一种基于车联网的实时数据传输方法及系统
JP7457292B2 (ja) 2020-06-01 2024-03-28 日本電気株式会社 脳画像解析装置、制御方法、及びプログラム
CN116626294A (zh) * 2022-09-20 2023-08-22 菲创生物医学技术(广州)有限公司 盘状结构域受体2在诊断神经退行性疾病中的应用及相关的计算机可读介质

Family Cites Families (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
WO2005076939A2 (en) * 2004-02-09 2005-08-25 University Of Kentucky Research Foundation Assay and method for diagnosing and treating alzheimer’s disease

Also Published As

Publication number Publication date
EP2646580A4 (en) 2014-05-14
CN103228799A (zh) 2013-07-31
JP2014507115A (ja) 2014-03-27
MX2013005796A (es) 2013-07-29
WO2012074933A1 (en) 2012-06-07
CA2818010A1 (en) 2012-06-07
US20140255301A1 (en) 2014-09-11
BR112013012943A2 (pt) 2020-08-11
EP2646580A1 (en) 2013-10-09
KR20130142144A (ko) 2013-12-27

Similar Documents

Publication Publication Date Title
RU2013129860A (ru) Способы выявления нейродегенеративных заболеваний или нарушений
Zetterberg et al. Biomarkers for Alzheimer’s disease—preparing for a new era of disease-modifying therapies
Dahl et al. Locus coeruleus integrity is related to tau burden and memory loss in autosomal-dominant Alzheimer's disease
Roeske et al. Hippocampal volume and hippocampal neuron density, number and size in schizophrenia: a systematic review and meta-analysis of postmortem studies
Wey et al. Insights into neuroepigenetics through human histone deacetylase PET imaging
Zhang et al. Cortical grey matter volume reduction in people with schizophrenia is associated with neuro-inflammation
Lavisse et al. Increased microglial activation in patients with Parkinson disease using [18F]-DPA714 TSPO PET imaging
Best et al. New and old TSPO PET radioligands for imaging brain microglial activation in neurodegenerative disease
Jeromin et al. Biomarkers in neurodegenerative diseases
Uranova et al. Oligodendroglial density in the prefrontal cortex in schizophrenia and mood disorders: a study from the Stanley Neuropathology Consortium
JP2014507115A5 (ru)
Varnäs et al. PET imaging of [11 C] PBR28 in Parkinson’s disease patients does not indicate increased binding to TSPO despite reduced dopamine transporter binding
Calsolaro et al. Astrocyte reactivity with late-onset cognitive impairment assessed in vivo using 11C-BU99008 PET and its relationship with amyloid load
DeLorenzo et al. Prediction of selective serotonin reuptake inhibitor response using diffusion-weighted MRI
Meeker et al. Cerebrospinal fluid neurofilament light chain is a marker of aging and white matter damage
US20130116135A1 (en) Methods, Kits and Reagents for Diagnosing, Alding Diagnosis and/or Monitoring Progression of a Neurological Disorder
Lin et al. Plasma amyloid assay as a pre-screening tool for amyloid positron emission tomography imaging in early stage Alzheimer’s disease
Kim et al. First-in-human evaluation of [11 C] PS13, a novel PET radioligand, to quantify cyclooxygenase-1 in the brain
Matthews et al. Positron-emission tomography molecular imaging of glia and myelin in drug discovery for multiple sclerosis
Stenkrona et al. D1-dopamine receptor availability in first-episode neuroleptic naive psychosis patients
De Picker et al. Applicability, potential and limitations of TSPO PET imaging as a clinical immunopsychiatry biomarker
Furumoto et al. A 18 F-labeled BF-227 derivative as a potential radioligand for imaging dense amyloid plaques by positron emission tomography
Schwarz The use, standardization, and interpretation of brain imaging data in clinical trials of neurodegenerative disorders
Mayeli et al. Plasma neurofilament light chain levels are associated with cortical hypometabolism in Alzheimer disease signature regions
Kropp et al. Increase of neuron-specific enolase in patients with Creutzfeldt-Jakob disease

Legal Events

Date Code Title Description
FA92 Acknowledgement of application withdrawn (lack of supplementary materials submitted)

Effective date: 20170120