RU2010149949A - Тест-система для определения мутаций в генах фумарилацетоацетат гидролазы и альфа-1-антитрипсина человека - Google Patents
Тест-система для определения мутаций в генах фумарилацетоацетат гидролазы и альфа-1-антитрипсина человека Download PDFInfo
- Publication number
- RU2010149949A RU2010149949A RU2010149949/10A RU2010149949A RU2010149949A RU 2010149949 A RU2010149949 A RU 2010149949A RU 2010149949/10 A RU2010149949/10 A RU 2010149949/10A RU 2010149949 A RU2010149949 A RU 2010149949A RU 2010149949 A RU2010149949 A RU 2010149949A
- Authority
- RU
- Russia
- Prior art keywords
- seq
- human
- test system
- genes
- tyrosinemia
- Prior art date
Links
Abstract
1. Тест-система для детекции точковых мутаций в генах FAH и SERPINA1, вызывающих тирозинемию 1 типа человека и недостаточность альфа-1-антитрипсина человека, и содержащий последовательности Seq ID NO: 1, Seq ID NO: 2, Seq ID NO: 3, Seq ID NO: 4, Seq ID NO: 5, Seq ID NO: 6, Seq ID NO: 7, Seq ID NO: 8, Seq ID NO: 9, Seq ID NO: 10, Seq ID NO: 11, Seq ID NO: 13, Seq ID NO: 14. Seq ID NO: 15, Seq ID NO: 16, Seq ID NO: 17. ! 2. Применение тест-системы по п.1 для детекции точковых мутаций в генах FAH и SERPINA1, вызывающих тирозинемию 1 типа человека и недостаточность альфа-1-антитрипсина человека. ! 3. Способ детекции точковых мутаций в генах FAH и SERPINA1, вызывающих тирозинемию 1 типа человека и недостаточность альфа-1-антитрипсина человека, состоящий в: ! 1) постановке двухраундного мультиплексного ПЦР на геномной ДНК пациента с использованием праймеров, содержащих последовательности, Seq ID NO: 19, Seq ID NO: 20, Seq ID NO: 21, Seq ID NO: 22, Seq ID NO: 23, Seq ID NO: 24, Seq ID NO: 25, Seq ID NO: 26, Seq ID NO: 27, Seq ID NO: 28, ID NO: 29, Seq ID NO: 30, Seq ID NO: 31, Seq ID NO: 32, Seq ID NO: 33, Seq ID NO: 34, Seq ID NO: 35, Seq ID NO: 36, Seq ID NO: 37, Seq ID NO: 38, Seq ID NO: 39, Seq ID NO: 40, Seq ID NO: 41, Seq ID NO: 42. ! 2) гибридизации полученных продуктов ПЦР с биочипом по п.1, ! 3) анализе результатов гибридизации с установлением наличия мутации и ее гомозиготного или гетерозиготного состояния.
Claims (3)
1. Тест-система для детекции точковых мутаций в генах FAH и SERPINA1, вызывающих тирозинемию 1 типа человека и недостаточность альфа-1-антитрипсина человека, и содержащий последовательности Seq ID NO: 1, Seq ID NO: 2, Seq ID NO: 3, Seq ID NO: 4, Seq ID NO: 5, Seq ID NO: 6, Seq ID NO: 7, Seq ID NO: 8, Seq ID NO: 9, Seq ID NO: 10, Seq ID NO: 11, Seq ID NO: 13, Seq ID NO: 14. Seq ID NO: 15, Seq ID NO: 16, Seq ID NO: 17.
2. Применение тест-системы по п.1 для детекции точковых мутаций в генах FAH и SERPINA1, вызывающих тирозинемию 1 типа человека и недостаточность альфа-1-антитрипсина человека.
3. Способ детекции точковых мутаций в генах FAH и SERPINA1, вызывающих тирозинемию 1 типа человека и недостаточность альфа-1-антитрипсина человека, состоящий в:
1) постановке двухраундного мультиплексного ПЦР на геномной ДНК пациента с использованием праймеров, содержащих последовательности, Seq ID NO: 19, Seq ID NO: 20, Seq ID NO: 21, Seq ID NO: 22, Seq ID NO: 23, Seq ID NO: 24, Seq ID NO: 25, Seq ID NO: 26, Seq ID NO: 27, Seq ID NO: 28, ID NO: 29, Seq ID NO: 30, Seq ID NO: 31, Seq ID NO: 32, Seq ID NO: 33, Seq ID NO: 34, Seq ID NO: 35, Seq ID NO: 36, Seq ID NO: 37, Seq ID NO: 38, Seq ID NO: 39, Seq ID NO: 40, Seq ID NO: 41, Seq ID NO: 42.
2) гибридизации полученных продуктов ПЦР с биочипом по п.1,
3) анализе результатов гибридизации с установлением наличия мутации и ее гомозиготного или гетерозиготного состояния.
Priority Applications (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| RU2010149949/10A RU2458131C1 (ru) | 2010-12-07 | 2010-12-07 | Тест-система для определения мутаций в генах фумарилацетоацетат гидролазы и альфа-1-антитрипсина человека |
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| RU2010149949/10A RU2458131C1 (ru) | 2010-12-07 | 2010-12-07 | Тест-система для определения мутаций в генах фумарилацетоацетат гидролазы и альфа-1-антитрипсина человека |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| RU2010149949A true RU2010149949A (ru) | 2012-06-20 |
| RU2458131C1 RU2458131C1 (ru) | 2012-08-10 |
Family
ID=46680502
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| RU2010149949/10A RU2458131C1 (ru) | 2010-12-07 | 2010-12-07 | Тест-система для определения мутаций в генах фумарилацетоацетат гидролазы и альфа-1-антитрипсина человека |
Country Status (1)
| Country | Link |
|---|---|
| RU (1) | RU2458131C1 (ru) |
Families Citing this family (4)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| RU2528247C2 (ru) * | 2013-05-07 | 2014-09-10 | Федеральное государственное бюджетное учреждение науки институт биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова Российской академии наук (ИБХ РАН) | Способ оценки чувствительности клеток рака легкого к доксорубицину на основании уровней экспрессии маркерных генов и набор для его осуществления |
| RU2627115C2 (ru) * | 2015-12-24 | 2017-08-03 | федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова" | Способ одновременной диагностики наследственных заболеваний |
| RU2627647C1 (ru) * | 2016-03-30 | 2017-08-09 | Федеральное государственное автономное учреждение "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГАУ "НЦЗД") | Способ пошаговой диагностики наследственной тирозинемии 1 типа у детей |
| RU2763933C1 (ru) * | 2020-12-24 | 2022-01-11 | Юлия Викторовна Мукий | Тест-система для выявления мутации в гене btpkd собаки домашней (canis lupus familiaris), вызывающей поликистоз почек |
-
2010
- 2010-12-07 RU RU2010149949/10A patent/RU2458131C1/ru not_active IP Right Cessation
Also Published As
| Publication number | Publication date |
|---|---|
| RU2458131C1 (ru) | 2012-08-10 |
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| WO2007130519A3 (en) | Viral nucleic acid microarray and method of use | |
| WO2006110855A3 (en) | Methods for determining sequence variants using ultra-deep sequencing | |
| WO2015123430A3 (en) | Single molecule electronic multiplex snp assay and pcr analysis | |
| JP2017501685A5 (ru) | ||
| BR112014009269A2 (pt) | diagnóstico de aneuploidia cromossômica fetal | |
| WO2009092035A3 (en) | Methods and compositions for the analysis of biological molecules | |
| JP2014204730A5 (ru) | ||
| WO2013023176A3 (en) | Polymerase compositions, methods of making and using same | |
| ES2531055T3 (es) | Cebadores de polinucleótidos para detectar mutaciones de PIK3CA | |
| IL233548A (en) | Nucleic Acids Methods for Diagnosing Irregularities in Cell Development | |
| WO2009149026A3 (en) | Genomic approaches to fetal treatment and diagnosis | |
| MX2010005060A (es) | Identificacion y mapeo a base de microarreglos de adn de puntos de ruptura de translocacion equilibrados. | |
| JP2015091235A5 (ru) | ||
| WO2011133949A3 (en) | Genetic risk analysis in reward deficiency syndrome | |
| MY184632A (en) | A method of identifying parentage in freshwater prawn macrobrachium rosenbergii | |
| RU2010149949A (ru) | Тест-система для определения мутаций в генах фумарилацетоацетат гидролазы и альфа-1-антитрипсина человека | |
| RU2012118596A (ru) | Способы лечения, диагностики и мониторинга волчанки | |
| WO2009048027A1 (ja) | 免疫関連遺伝子の多型の検出用プローブおよびその用途 | |
| WO2009011297A1 (ja) | Ｊａｋ２遺伝子の変異検出用プローブおよびその用途 | |
| IN2014DN08170A (ru) | ||
| MX2010002993A (es) | Uso de clec1b para la determinacion de riesgo cardiovascular y trombotico. | |
| JP2014083052A5 (ru) | ||
| TW200700557A (en) | Rt-pcr detection for differential diagnosis field isolates or lapinized vaccine strain of classical swine fever virus (csfv) in samples | |
| RU2009139324A (ru) | Биочип для определения мутаций в гене галактоза-1-фосфат-уридил трансферазы, вызывающих поражение печени у новорожденных детей | |
| IN2014DN07968A (ru) |
Legal Events
| Date | Code | Title | Description |
|---|---|---|---|
| PC41 | Official registration of the transfer of exclusive right |
Effective date: 20170227 |
|
| MM4A | The patent is invalid due to non-payment of fees |
Effective date: 20181208 |