Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Priority claimed from NO960163Aexternal-prioritypatent/NO960163D0/no
Application filed by Thomas Berg, Healy Peter, Tollersrud Ole K, Nilssen OivindfiledCriticalThomas Berg
Priority to NO983155ApriorityCriticalpatent/NO983155L/no
Publication of NO983155LpublicationCriticalpatent/NO983155L/no
Den foreliggende oppfinnelse tilveiebringer en fremgangsmåte til å diagnostisere eller screene bovin a-manhosidase, som omfatter å detektere, i nukleinsyreprøver fra kveg, nærvær eller fravær av a-mannosidose-forårsakende mutasjoner i genet som koder bovin lysosomal a-mannosidase (LAMAN) og en fremgangsmåte til å detektere a-mannosidose-forårsakende mutasjoner i kveg, som omfatter å detektere nærvær eller fravær av baseoverføringer i genet som koder bovin LAMAN, som er assosiert med sykdom, blir beskrevet. cDNA og genomisk sekvens for bovin lysosomal a-mannosidase er blitt identifisert og de spesifikke punktmutasjoner som resulterer i a-mannosidose i kveg er karakterisert. I Angus og beslektede raser resulterer en T til C-overgang i posisjon 961, som vist i figur l, i en Phe til Leu aminosyresubstitu- sjon. I Galloway-kveg resulterer en G til A-overfør- ing i posisjon 662, figur l, i en Arg til His amino- syresubstitusjon. PCR-basert oppformering og RFLP-deteksjonsteknikker er egnet brukt i fremgangsmåtene i henhold til oppfinnelsen.
NO983155A1996-01-151998-07-08Genetisk test for <alfa>-mannosidose
NO983155L
(no)