JPWO2021146625A5 - - Google Patents
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Description
[本発明1001]
対象におけるコーンロッドホメオボックス（cone rod homeobox）転写因子（CRX）常染色体優性網膜症を処置する方法であって、
CRXタンパク質をコードする核酸分子に機能的に連結された網膜特異的プロモーターを含む有効量の核酸分子を、対象へ投与する工程
を含み、それによって、対象におけるCRX常染色体優性網膜症を処置する、前記方法。
[本発明1002]
CRX常染色体優性網膜症がレーバー先天黒内障（LCA）、網膜色素変性症、または錐体桿体ジストロフィーである、本発明1001の方法。
[本発明1003]
CRX常染色体優性網膜症がLCAである、本発明1002の方法。
[本発明1004]
CRXタンパク質をコードする核酸分子に機能的に連結された網膜特異的プロモーターを含むウイルスベクターを、対象へ投与する工程を含む、本発明1001～1003のいずれかの方法。
[本発明1005]
ウイルスベクターがレンチウイルスベクターまたはアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターである、本発明1004の方法。
[本発明1006]
ウイルスベクターがAAVベクターであり、AAVベクターがAAV2ウイルスベクター、AAV5ウイルスベクター、またはAAV8ウイルスベクターである、本発明1005の方法。
[本発明1007]
前記核酸分子を含むナノ粒子またはデンドリマーを、対象へ投与する工程を含む、本発明1001～1003のいずれかの方法。
[本発明1008]
前記プロモーターがヒトCRXプロモーターである、本発明1001～1007のいずれかの方法。
[本発明1009]
ヒトCRXプロモーターがSEQ ID NO:1を含む、本発明1008の方法。
[本発明1010]
CRXタンパク質をコードする核酸分子が、SEQ ID NO:2と少なくとも95％同一のアミノ酸配列をコードする、本発明1001～1009のいずれかの方法。
[本発明1011]
CRXタンパク質がSEQ ID NO:2のアミノ酸配列を含む、本発明1010の方法。
[本発明1012]
前記核酸分子が、対象の硝子体内、網膜下、または網膜に投与される、本発明1001～1011のいずれかの方法。
[本発明1013]
対象がヒトである、本発明1001～1012のいずれかの方法。
[本発明1014]
対象の網膜におけるロドプシンおよび/または錐体オプシンの発現を増加させる、本発明1001～1013のいずれかの方法。
[本発明1015]
CRX常染色体優性網膜症を有する対象を選択する工程を含む、本発明1001～1014のいずれかの方法。
[本発明1016]
対象におけるコーンロッドホメオボックス転写因子（CRX）常染色体優性網膜症の処置において使用するための、CRXタンパク質をコードする核酸分子に機能的に連結された網膜特異的プロモーターを含む有効量の核酸分子を含む、組成物。
[本発明1017]
CRX常染色体優性網膜症がレーバー先天黒内障（LCA）、網膜色素変性症、または錐体桿体ジストロフィーである、本発明1016の組成物。
[本発明1018]
CRX常染色体優性網膜症がLCAである、本発明1017の組成物。
[本発明1019]
ウイルスベクターを含み、該ウイルスベクターが、CRXタンパク質をコードする核酸分子に機能的に連結された網膜特異的プロモーターを含む、本発明1016～1018のいずれかの組成物。
[本発明1020]
ウイルスベクターがレンチウイルスベクターまたはアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターである、本発明1019の組成物。
[本発明1021]
ウイルスベクターがAAVベクターであり、AAVベクターがAAV2ウイルスベクター、AAV5ウイルスベクター、またはAAV8ウイルスベクターである、本発明1020の組成物。
[本発明1022]
ナノ粒子またはデンドリマーを含み、該ナノ粒子またはデンドリマーが核酸分子を含む、本発明1016～1018のいずれかの組成物。
[本発明1023]
前記プロモーターがヒトCRXプロモーターである、本発明1016～1022のいずれかの組成物。
[本発明1024]
ヒトCRXプロモーターがSEQ ID NO:1を含む、本発明1023の組成物。
[本発明1025]
CRXタンパク質が、SEQ ID NO:2と少なくとも95％同一のアミノ酸配列を含む、本発明1016～1024のいずれかの組成物。
[本発明1026]
CRXタンパク質がSEQ ID NO:2のアミノ酸配列を含む、本発明1025の組成物。
[本発明1027]
網膜投与または網膜下投与のために製剤化された、本発明1016～1026のいずれかの組成物。
[本発明1028]
対象がヒトである、本発明1016～1027のいずれかの組成物。
[本発明1029]
CRX常染色体優性網膜症の処置が、対象の網膜におけるロドプシン発現の増加を含む、本発明1016～1028のいずれかの組成物。
[本発明1030]
SEQ ID NO:1のヌクレオチド配列を含むプロモーター。
[本発明1031]
ポリペプチドをコードする異種核酸に機能的に連結された、本発明1030のプロモーター。
[本発明1032]
本発明1030または1031のプロモーターを含むベクター。
[本発明1033]
ウイルスベクターである、本発明1032のベクター。
[本発明1034]
AAVベクターである、本発明1033のウイルスベクター。
本発明の上記および他の特色および利点は、添付の図面を参照しながら進む、いくつかの態様の以下の詳細な説明から、より明らかになるであろう。
対象におけるコーンロッドホメオボックス（cone rod homeobox）転写因子（CRX）常染色体優性網膜症を処置する方法であって、
CRXタンパク質をコードする核酸分子に機能的に連結された網膜特異的プロモーターを含む有効量の核酸分子を、対象へ投与する工程
を含み、それによって、対象におけるCRX常染色体優性網膜症を処置する、前記方法。
[本発明1002]
CRX常染色体優性網膜症がレーバー先天黒内障（LCA）、網膜色素変性症、または錐体桿体ジストロフィーである、本発明1001の方法。
[本発明1003]
CRX常染色体優性網膜症がLCAである、本発明1002の方法。
[本発明1004]
CRXタンパク質をコードする核酸分子に機能的に連結された網膜特異的プロモーターを含むウイルスベクターを、対象へ投与する工程を含む、本発明1001～1003のいずれかの方法。
[本発明1005]
ウイルスベクターがレンチウイルスベクターまたはアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターである、本発明1004の方法。
[本発明1006]
ウイルスベクターがAAVベクターであり、AAVベクターがAAV2ウイルスベクター、AAV5ウイルスベクター、またはAAV8ウイルスベクターである、本発明1005の方法。
[本発明1007]
前記核酸分子を含むナノ粒子またはデンドリマーを、対象へ投与する工程を含む、本発明1001～1003のいずれかの方法。
[本発明1008]
前記プロモーターがヒトCRXプロモーターである、本発明1001～1007のいずれかの方法。
[本発明1009]
ヒトCRXプロモーターがSEQ ID NO:1を含む、本発明1008の方法。
[本発明1010]
CRXタンパク質をコードする核酸分子が、SEQ ID NO:2と少なくとも95％同一のアミノ酸配列をコードする、本発明1001～1009のいずれかの方法。
[本発明1011]
CRXタンパク質がSEQ ID NO:2のアミノ酸配列を含む、本発明1010の方法。
[本発明1012]
前記核酸分子が、対象の硝子体内、網膜下、または網膜に投与される、本発明1001～1011のいずれかの方法。
[本発明1013]
対象がヒトである、本発明1001～1012のいずれかの方法。
[本発明1014]
対象の網膜におけるロドプシンおよび/または錐体オプシンの発現を増加させる、本発明1001～1013のいずれかの方法。
[本発明1015]
CRX常染色体優性網膜症を有する対象を選択する工程を含む、本発明1001～1014のいずれかの方法。
[本発明1016]
対象におけるコーンロッドホメオボックス転写因子（CRX）常染色体優性網膜症の処置において使用するための、CRXタンパク質をコードする核酸分子に機能的に連結された網膜特異的プロモーターを含む有効量の核酸分子を含む、組成物。
[本発明1017]
CRX常染色体優性網膜症がレーバー先天黒内障（LCA）、網膜色素変性症、または錐体桿体ジストロフィーである、本発明1016の組成物。
[本発明1018]
CRX常染色体優性網膜症がLCAである、本発明1017の組成物。
[本発明1019]
ウイルスベクターを含み、該ウイルスベクターが、CRXタンパク質をコードする核酸分子に機能的に連結された網膜特異的プロモーターを含む、本発明1016～1018のいずれかの組成物。
[本発明1020]
ウイルスベクターがレンチウイルスベクターまたはアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターである、本発明1019の組成物。
[本発明1021]
ウイルスベクターがAAVベクターであり、AAVベクターがAAV2ウイルスベクター、AAV5ウイルスベクター、またはAAV8ウイルスベクターである、本発明1020の組成物。
[本発明1022]
ナノ粒子またはデンドリマーを含み、該ナノ粒子またはデンドリマーが核酸分子を含む、本発明1016～1018のいずれかの組成物。
[本発明1023]
前記プロモーターがヒトCRXプロモーターである、本発明1016～1022のいずれかの組成物。
[本発明1024]
ヒトCRXプロモーターがSEQ ID NO:1を含む、本発明1023の組成物。
[本発明1025]
CRXタンパク質が、SEQ ID NO:2と少なくとも95％同一のアミノ酸配列を含む、本発明1016～1024のいずれかの組成物。
[本発明1026]
CRXタンパク質がSEQ ID NO:2のアミノ酸配列を含む、本発明1025の組成物。
[本発明1027]
網膜投与または網膜下投与のために製剤化された、本発明1016～1026のいずれかの組成物。
[本発明1028]
対象がヒトである、本発明1016～1027のいずれかの組成物。
[本発明1029]
CRX常染色体優性網膜症の処置が、対象の網膜におけるロドプシン発現の増加を含む、本発明1016～1028のいずれかの組成物。
[本発明1030]
SEQ ID NO:1のヌクレオチド配列を含むプロモーター。
[本発明1031]
ポリペプチドをコードする異種核酸に機能的に連結された、本発明1030のプロモーター。
[本発明1032]
本発明1030または1031のプロモーターを含むベクター。
[本発明1033]
ウイルスベクターである、本発明1032のベクター。
[本発明1034]
AAVベクターである、本発明1033のウイルスベクター。
本発明の上記および他の特色および利点は、添付の図面を参照しながら進む、いくつかの態様の以下の詳細な説明から、より明らかになるであろう。
Claims (20)
- 対象におけるコーンロッドホメオボックス（cone rod homeobox）転写因子（CRX）常染色体優性網膜症を処置するための、CRXタンパク質をコードする核酸分子に機能的に連結された網膜特異的プロモーターを含む核酸分子をを含む薬学的組成物。
- CRX常染色体優性網膜症がレーバー先天黒内障（LCA）、網膜色素変性症、または錐体桿体ジストロフィーである、請求項1記載の薬学的組成物。
- CRX常染色体優性網膜症がLCAである、請求項2記載の薬学的組成物。
- CRXタンパク質をコードする核酸分子に機能的に連結された網膜特異的プロモーターを含むウイルスベクターを含む、請求項1～3のいずれか一項記載の薬学的組成物。
- ウイルスベクターがレンチウイルスベクターまたはアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターである、請求項4記載の薬学的組成物。
- ウイルスベクターがAAVベクターであり、AAVベクターがAAV2ウイルスベクター、AAV5ウイルスベクター、またはAAV8ウイルスベクターである、請求項5記載の薬学的組成物。
- 前記核酸分子を含むナノ粒子またはデンドリマーを含む、請求項1～3のいずれか一項記載の薬学的組成物。
- 前記プロモーターがヒトCRXプロモーターである、請求項1～7のいずれか一項記載の薬学的組成物。
- ヒトCRXプロモーターがSEQ ID NO:1を含む、請求項8記載の薬学的組成物。
- CRXタンパク質をコードする核酸分子が、SEQ ID NO:2と少なくとも95％同一のアミノ酸配列をコードする、請求項1～9のいずれか一項記載の薬学的組成物。
- CRXタンパク質がSEQ ID NO:2のアミノ酸配列を含む、請求項10記載の薬学的組成物。
- 対象の硝子体内、網膜下、または網膜への投与のための、請求項1～11のいずれか一項記載の薬学的組成物。
- 対象がヒトである、請求項1～12のいずれか一項記載の薬学的組成物。
- 対象の網膜におけるロドプシンおよび/または錐体オプシンの発現を増加させるための、請求項1～13のいずれか一項記載の薬学的組成物。
- 前記対象が、CRX常染色体優性網膜症を有する、請求項1～14のいずれか一項記載の薬学的組成物。
- SEQ ID NO:1のヌクレオチド配列を含むプロモーター。
- ポリペプチドをコードする異種核酸に機能的に連結された、請求項16記載のプロモーター。
- 請求項16または17記載のプロモーターを含むベクター。
- ウイルスベクターである、請求項18記載のベクター。
- AAVベクターである、請求項19記載のウイルスベクター。
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