JPWO2021070739A1 - 分析装置、分析方法及びプログラム - Google Patents
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Abstract
Description
本発明の第1の実施形態について図面を参照しながら説明する。本発明の実施の形態に係る分析装置1は、図1に例示するように、制御部11、記憶部12、操作部13、表示部14、入出力部15、及び通信部16を含む一般的なコンピュータ装置を用いて実現される。
本実施の形態は以上の構成を備えており、基本的に次のように動作する。本実施の分析装置1は、例えば入出力部15に接続された記憶デバイスから、図3に例示したような、分析の対象となる検体(被験者A)の遺伝情報からシーケンスアライメントにより抽出された、塩基配列の変異状態を表す変異塩基配列情報を読み出して受け入れる。
(1)良性変異を登録したデータベースに登録があるか等を調べて条件を判断する基本フィルタ、
(2)時系列情報を参照した条件の判断を行う時系列フィルタ、
(3)問題のある変異(病原性のある変異)であることを登録したデータベースを参照して条件を判断するフィルタ(データベースフィルタ)、
(4)変異の病原性を評価したデータベースを参照して条件を判断する機能予測フィルタ、
(5)シーケンスの品質を評価して条件を判断するクオリティフィルタ
を用いるものとする。
また本実施の形態の例において、分析装置1の制御部11は、フィルタ処理部23の動作において、基本フィルタ231と、時系列フィルタ232と、データベースフィルタ233と、機能予測フィルタ234と、クオリティフィルタ235とのうち、変異状態ごとに実行したフィルタの動作(複数の条件の判断)において、どの条件がどのように判断されたか(いずれの条件を満足したかなど)を表す記録情報をさらに生成して、変異状態ごとのランク値とともに、併せて出力情報に含めて出力してもよい。
また、第1の実施形態の分析装置1は、変異塩基配列情報の分析処理を行うごとに(検体,個体によらずに)、当該変異塩基配列情報に含まれる変異状態ごとの出現頻度を累算して記録してもよい。またこの分析装置1は、当該記録した変異状態ごとの出現頻度をユーザに提示してもよい。例えば、分析の対象とした変異塩基配列情報に含まれる変異状態ごとに、上記記録した、当該変異状態の出現頻度の累算値を出力してもよい。
第1の実施形態では、検体の一塩基多型が病的である可能性の程度を提示する場合の例について説明した。これに対し、第2の実施形態では、検体の二塩基以上の変異が病的である可能性の程度を提示する場合の例について説明する。
以下、変異塩基配列情報に含まれるいずれかの変異状態に対応する変異している塩基配列を変異塩基配列ともいう。融合遺伝子フィルタ303は、候補配列取得部301が取得した第1融合遺伝子の2つの候補遺伝子にそれぞれ類似する2つの遺伝子が融合した融合遺伝子が変異塩基配列に含まれているか否かを判定する。より詳しくは、融合遺伝子フィルタ303は、候補配列取得部301が取得した複数の第1融合遺伝子について、第1融合遺伝子の2つの候補遺伝子がコード化された2つの塩基配列と、変異塩基配列に含まれる少なくとも一部の塩基配列との類似度が2つとも閾値以上であるか否かを第1融合遺伝子ごとに判定する。類似度は、例えば2つの塩基配列のアライメントが一致する割合により表される。2つの塩基配列のアライメントが一致する割合が閾値以上である場合に、2つの塩基配列が類似すると判定される。
異なる生物種のゲノムの間において保存された保存配列は、細胞の生理活性に重要な役割を果たしていることが多い。このため、保存配列の位置に変異が生じている場合、変異状態が病的である可能性が比較的高くなる。保存位置フィルタ304は、異なる生物種のゲノムの間において保存された塩基配列である保存配列の位置が、変異状態の変異箇所に含まれるか否かによりスコアを決定する。より詳しくは、保存位置フィルタ304は、保存位置取得部302が取得した保存配列位置情報が示す保存配列の位置が、変異箇所に含まれるか否かを判定する。
染色体の転座や重要な遺伝子の欠失、複数の遺伝子に及ぶ変異等の構造変異が生じている場合、これらの構造変異が病的である可能性は比較的高いことが知られている。構造フィルタは、変異塩基配列情報が表す変異状態が染色体の転座等の構造変異であるか否かを判定する。
図8は、変異塩基配列情報に含まれる複数の変異状態が病的である可能性の程度を分析装置1が提示する処理手順を示すフローチャートである。この処理手順は、例えば、変異状態が病的である可能性の程度を提示する処理を開始させるユーザの指示を操作受付部(不図示)が受け付けたときに開始する。
11 制御部
12 記憶部
13 操作部
14 表示部
15 入出力部
16 通信部
21 データ受入部
22 設定受入部
23 フィルタ処理部
24 ランク推定部
25 出力部
231 基本フィルタ
232 時系列フィルタ
233 データベースフィルタ
234 機能予測フィルタ
235 クオリティフィルタ
301 候補配列取得部
302 保存位置取得部
303 融合遺伝子フィルタ
304 保存位置フィルタ
305 構造フィルタ
Claims (11)
- シーケンスアライメントにより分析の対象となる検体の遺伝情報から抽出された、塩基配列の変異箇所及び変異の内容を含む変異状態を表す変異塩基配列情報を受け入れる受入部と、
前記受入部が受け入れた前記変異塩基配列情報が表す変異状態が予め定められた条件を満足するか否かにより決定したスコアを出力するフィルタ処理部と、
前記フィルタ処理部が出力したスコアに基づいて、前記変異状態が病的である可能性の程度を表すランク情報を作成し、作成した前記ランク情報を出力する出力部と、
を含む分析装置。 - 前記フィルタ処理部は、複数の前記変異状態それぞれが、複数の前記条件のいずれの条件を満足したかを表す記録情報をさらに生成し、
前記出力部は、前記ランク情報に関連付けて前記記録情報を出力する、
請求項1に記載の分析装置。 - 前記受入部が受け入れた前記変異塩基配列情報を保持する保持部をさらに備え、
前記フィルタ処理部は、前記受入部が今回受け入れた前記変異塩基配列情報と、共通の個体の遺伝情報から抽出された、過去に前記受入部が受け入れた前記変異塩基配列情報と、に基づいて得られる、前記変異塩基配列情報の時系列変化に基づく前記条件を満足するか否かにより前記スコアを決定する、
請求項1又は2に記載の分析装置。 - 前記フィルタ処理部は、他の遺伝子と融合した融合遺伝子においてドライバー変異候補となる候補遺伝子の塩基配列と類似する塩基配列の遺伝子が他の遺伝子と融合した融合遺伝子が前記変異状態に対応する塩基配列に含まれているか否かにより前記スコアを決定する、
請求項1から3のいずれか一項に記載の分析装置。 - 前記フィルタ処理部は、特定の組み合わせの前記候補遺伝子が融合した融合遺伝子においてドライバー変異候補となる2つの当該候補遺伝子にそれぞれ類似する2つの遺伝子が融合した融合遺伝子が、前記変異状態に対応する塩基配列に含まれているか否かにより前記スコアを決定する、
請求項4に記載の分析装置。 - 前記フィルタ処理部は、異なる生物種のゲノムの間において保存された塩基配列である保存配列の位置が前記変異状態の前記変異箇所に含まれるか否かにより前記スコアを決定する、
請求項1から5のいずれか一項に記載の分析装置。 - 前記フィルタ処理部は、前記変異状態が染色体の転座であるか否かにより前記スコアを決定する、
請求項1から6のいずれか一項に記載の分析装置。 - 前記フィルタ処理部は、前記変異状態が複数の遺伝子に及ぶ変異であるか否かにより前記スコアを決定する、
請求項1から7のいずれか一項に記載の分析装置。 - 前記フィルタ処理部は、前記変異状態が予め登録された登録遺伝子の欠失であるか否かにより前記スコアを決定する、
請求項1から8のいずれか一項に記載の分析装置。 - コンピュータが、
シーケンスアライメントにより分析の対象となる検体の遺伝情報から抽出された、塩基配列の変異箇所及び変異の内容を含む変異状態を表す変異塩基配列情報を受け入れる工程と、
受け入れた変異塩基配列情報が表す変異状態が予め定められた条件を満足するか否かによりスコアを決定する工程と、
決定したスコアに基づいて、前記変異状態が病的である可能性の程度を表すランク情報を作成する工程と、
を実行する分析方法。 - コンピュータに、
シーケンスアライメントにより分析の対象となる検体の遺伝情報から抽出された、塩基配列の変異箇所及び変異の内容を含む変異状態を表す変異塩基配列情報を受け入れる受入ステップと、
当該受け入れた変異塩基配列情報が表す変異状態が予め定められた条件を満足するか否かにより決定したスコアを出力するフィルタステップと、
前記フィルタステップにおいて出力したスコアに基づいて、前記変異状態が病的である可能性の程度を表すランク情報を作成し、作成した前記ランク情報を出力する出力ステップと、
を実行させるプログラム。
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