JPH09507751A - 多発性嚢胞腎1型遺伝子及びその使用 - Google Patents
多発性嚢胞腎1型遺伝子及びその使用Info
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Abstract
Description
Claims (1)
- 【特許請求の範囲】 1.単離、精製又は組換え核酸配列であって: (a)PKD1遺伝子又はその相補ストランド、 (b)上記(a)に定める分子の実質的部分に、実質的に、相同であり、又は ハイブリダイズすることができる配列、又は (c)上記(a)又は(b)に定める分子の断片、 を含んで成る核酸配列。 2.PKD1遺伝子が、図7及び/又は10に記載の部分的核酸配列をもつ、請求項 1に記載の配列。 3.(a)PKD1遺伝子又はその相補ストランド、 (b)上記(a)に定める分子の実質的な部分に、実質的に、相同であり、又 はハイブリダイズすることができる配列、 (c)図7の部分的配列をもつポリペプチドをコードする分子、 (d)上記(a)における分子に対応するゲノムDNA;及び (e)上記(a),(b),(c)又は(d)のいずれかに定める分子の断片 、 から選ばれるDNA分子を含んで成る、請求項1又は2に記載の配列。 4.(a)〔OX114〕図7に定めるように塩基対1746−2192が欠失されている (446塩基対); (b)〔OX32〕図7に定めるように塩基対3696−3831がスプライシング欠陥に より欠失されている; (c)〔OX875〕図3aに示す2つのXbaI部位に隣接する約5.5kbが欠失され、 そしてCW10(41kb)とJH1(18kb)を分離するEcoRI部位がそれにより存在しな い;及び (d)〔WS53〕図6に示すJH1とCW21部位と、SM6とJH17部位と の間にわたる約100Kb及びPKD1遺伝子がそれにより存在しない、から選ばれた、 突然変異PKD1遺伝子を含んで成る核酸配列。 5.(a)〔461〕約18塩基対が、図11に示すように3′配列の3696位におい てプライマー対3A3 C挿入物により増幅された75塩基対のイントロン内で欠失さ れている; (b)〔OX1054〕約20塩基対が、図1に示すように3′配列の3696位において プライマー対3A3 C挿入物により増幅された75塩基対のイントロン内で欠失され ている; (c)〔WS212〕約75Kbが、図12に示すようにSM9−CW9遠位とPKD1 3′UTR近 位の間で欠失されている; (d)〔WS−215〕約160kbが、図12に示すようにCW20とCW10−CW36間で欠失さ れている; (e)〔WS−227〕約50kbが、図12に示すようにCW20とJH1の間で欠失されて いる; (f)〔WS−219〕約27kbが、図12に示すようにJH1とJH6の間で欠失されて いる; (g)〔WS−250〕約160kbが、図12に示すようにWC20とBLu24の間で欠失され ている;及び (h)CW20とCW10の間の約65khの欠失、 から選ばれた突然変異PKD1遺伝子を含んで成る、核酸配列。 6.請求項1〜5のいずれかに記載のDNA配列に対応するRNA配列を含んで成る RNA分子。 7.分子が、PKD1といわれる転写物であり、そして図3aの制限酵素地図から同 定されることができ、そして約14KBの配列をもつ、請求項6に記載のRNA分子。 8.先の請求項のいずれかに記載の配列をもち、そして場合により標識を含む 核酸プローブ。 9.PKD1をコードする核酸配列が、転写及び/又は翻訳発現シグナルに作用可 能な状態で連絡されている、先の請求項のいずれかに記載の核酸配列。 10.単離、精製又は組換えポリペプチドであって、PKD1タンパク質又はその突 然変異体若しくは変異体を含んで成り又は請求項1〜9のいずれかに記載の配列 によりコードされたもの、あるいは、PKD1タンパク質と実質的に同じ活性をもつ それらの変異体を含んで成るもの。 11.PKD1タンパク質が、図7及び/又は図10の部分的アミノ酸配列に記載のア ミノ酸配列をもつ、請求項10に記載のポリペプチド。 12.抗−PKD1抗体又は標識された抗−PKD1抗体。 13.被験者が、PKD1−関連失調キャリアー又はPKD1−関連失調をもつ患者であ るかどうかを決定するための被験者のスクリーニング方法であって、その患者か らの生物学的サンプル中の、PKD1 DNA,PKD1 RNA及び/又はPKD1ポリペプチドの 存在を検出しそして/又は特性を評価することを含んで成る方法。 14.PKD1 DNAが、突然変異し、欠失され、異常型(aberrant)あり又はその他 の異常(abnormal)であり、あるいは、正常なPKD1タンパク質を発現しないかど うかを検出し、そして/又は評価することを含んで成る、請求項13に記載の方法 。 15.検出及び/又は評価が、請求項4又は5に記載の突然変異した配列を使用 して得られた結果とそれらの結果を比較する段階を含む、請求項13又は14に記載 の方法。 16.スクリーニングが、サンプルに核酸増幅方法を適用して、PKD1 DNA又はPK D1 RNAに対応するcDNAの断片を増幅することを含む、請求項13〜15のいずれかに 記載の方法。 17.核酸増幅方法が、本明細書中で同定するような以下のプライ マー・セット: AH3 F9 : AH3 B7 3A3 C1 : 3A3 C2 AH4 F2 : JH14 B3 の中の少なくとも1を使用する、請求項16に記載の方法。 18.サンプルをEcoRI断片に消化し、そして図3(a)に同定するEcoRI断片 (A)にハイブリダイズするDNAプローブとハイブリダイズさせることを含んで 成る、請求項13〜17のいずれかに記載の方法。 19.DNAプローブが、本明細書中で同定するDNAプローブCW10を含んで成る、請 求項18に記載の方法。 20.サンプルを消化して、図3(a)に同定するBamHI断片(B)にハイブリ ダイズするDNAプローブとハイブリダイズするBamHI断片を提供することを含ん で成る、請求項13〜17のいずれかに記載の方法。 21.DNAプローブが、本明細書中に同定するDNAプローブ1A1H.6を含んで成る、 請求項20に記載の方法。 22.請求項1〜9のいずれかの核酸配列を含んで成るベクター(例えば、Stra tageneから入手可能な)Blnescript)。 23.請求項22に記載のベクターによりトランスフェクトされ又は形質転換され た宿主細胞(例えば、(Stratageneから入手可能な)大腸菌(E.coli)株SL-1 B lue)。 24.PKD1−関連失調を治療し又は予防するための遺伝子治療及び/又は剤の製 造における、請求項23に記載のベクター又は請求項1〜11のいずれかに記載の核 酸配列の使用。 25.PKD1−関連失調を治療し又は予防するための方法であって、その中でPKD1 タンパク質及び/又はその中で機能的PKD1タンパク質 を発現することができる突然変異した染色体、例えば、欠失W−212染色体から 作られる転写物の発現を許容するようなやり方で、その治療等の必要な患者にお いて、罹患した細胞に機能的PKD1遺伝子を投与することを含んで成る方法。 26.請求項1〜9のいずれかに記載の配列の断片を増幅するための核酸プライ マーを含んで成る、請求項13〜21のいずれかに記載の方法を行うための診断キッ ト。 27.核酸プライマーが、以下のセット: AH3 F9 : AH3 B7 3A3 C1 : 3A3 C2 AH4 F2 : JH14 B3 の中の少なくとも1を含んで成る、請求項26に記載の診断キット。 28.サンプルを消化してEcoRI断片を提供するための1以上の物質及び請求項 19に定めるようなDNAプローブを含む、請求項18に記載の方法を実施するための 診断キット。 29.サンブルを消化してBamHI断片を消化するための1以上の物質及び請求項 21に定めるようなDNAプローブを含む、請求項20に記載の方法を行うための診断 キット。 30.被験者がPKD1−関連失調キャリアーであるか又はPKD1−関連失調をもつ患 者であるかどうかを決定するための方法を行うための診断キットであって、請求 項1〜17のいずれかに記載の配列にハイブリダイズすることができる核酸プロー ブを含むようなキット。
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