JP7320345B2 - 遺伝子解析方法、遺伝子解析装置、遺伝子解析システム、プログラム、および記録媒体 - Google Patents
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Description
報の解析状況に関する情報に基づいて計算してもよい。
本発明の各態様に係る遺伝子解析装置(1)は、コンピュータによって実現してもよく、この場合には、コンピュータを遺伝子解析装置(1)が備える各部(ソフトウェア要素)として動作させることにより遺伝子解析装置(1)をコンピュータにて実現させるプログラム、およびそれを記録したコンピュータ読み取り可能な記録媒体も、本発明の範疇に入る。
以下、本発明の一実施形態について、詳細に説明する。
本発明の一実施形態に係る遺伝子解析方法は、遺伝子パネルに関する情報を取得し、取得した遺伝子パネルに関する情報に基づいて、シーケンサーにより読み取られたリード配列の解析結果を出力する。これにより、さまざまな遺伝子パネルを用いて種々の組合せの解析対象遺伝子を解析するにあたって、遺伝子パネル毎に使用する解析プログラムを使い分けなくとも、遺伝子パネルに応じた適切な解析結果の出力を得ることができ、ユーザの利便性が向上する。
まず、本発明の一実施形態に係る遺伝子解析システム100の概略について、図1を用いて説明する。図1は、本発明の一実施形態に係る遺伝子解析システム100の適用例を示す図である。遺伝子解析システム100は、遺伝子の配列情報を解析するシステムであって、少なくとも遺伝子解析装置1と、管理サーバ3とを備えている。
続いて、図1に示す遺伝子解析システム100の適用例における処理の流れについて、図2を用いてより具体的に説明する。図2は、遺伝子解析システム100において行われる主要な処理の例を示すシーケンス図である。なお、図2に示された処理は、各機関で行われる処理の一部分に過ぎない。
まず、遺伝子解析システム100の利用を希望する検査機関120は、遺伝子解析装置1を導入する。そして、遺伝子解析システム100の利用を解析システム管理機関130に申請する(ステップS101)。
医療機関210では、医師等が必要に応じて、被検体の病変部位の組織および血液などの試料を採取する。採取した試料の解析を検査機関120に依頼する場合、例えば、医療機関210に設けられた通信端末5から解析依頼が送信される(ステップS105)。検査機関120に試料の解析を依頼する場合、医療機関210は、解析依頼の送信とともに、試料毎に付与された試料IDを検査機関120に提供する。試料毎に付与された試料IDは、各試料が採取された被検体の情報などと各試料とを対応付けるものである。
遺伝子解析装置1は、医療機関210から解析依頼を受信する(S106)。さらに、遺伝子解析装置1は、該解析依頼の送信元である医療機関210から試料を受け取る。
上述のように、検査機関120では、医療機関210からの解析依頼に応じて、試料が解析され、解析結果に基づいたレポートが作成される。医療機関210は、レポートを検査機関120から受信する(ステップS112)。検査機関120は、試料を解析し、解析結果に基づいたレポートを解析依頼元の医療機関210に提供する対価としての解析料を、該医療機関210に対して請求してもよい。
解析システム管理機関130は、上述のように、検査機関120との契約内容に応じた各種情報およびサービスを提供するとともに、システム利用料などの対価を各検査機関120に対して請求してもよい。
遺伝子解析システム100は、遺伝子の配列情報を解析するシステムであって、少なくとも遺伝子解析装置1と、管理サーバ3とを備える。遺伝子解析装置1はイントラネットおよびインターネットなどのネットワーク4を介して管理サーバ3と接続されている。
シーケンサー2は、試料に含まれる遺伝子の塩基配列を読み取るために利用される塩基配列解析装置である。
次に、管理サーバ3に格納されているデータについて、図3を用いて説明する。図3は、管理サーバ3に記憶されているデータのデータ構造の例を示す図である。解析システム管理機関130は、図3に示す各データに基づいて、各検査機関に請求するシステム利用料を決定する。管理サーバ3は、遺伝子の配列解析を行うユーザを特定する情報(例えば、検査機関ID)と、使用された遺伝子パネルに関する情報と、遺伝子の配列の解析状況に関する情報(例えば、解析実績)とを含む情報を、遺伝子解析装置1からネットワーク4を介して受信する。
図4は遺伝子解析装置1の構成の一例である。遺伝子解析装置1は、シーケンサー2により読み取られたリード配列情報および解析対象となる複数の遺伝子を含む遺伝子パネルに関する情報とを取得する制御部11と、制御部11が取得した遺伝子パネルに関する情報に基づいた、リード配列情報の解析結果を出力する出力部13と、を備える装置である。遺伝子解析装置1は、コンピュータを用いて構成することができる。例えば、制御部11は、CPU等のプロセッサであり、記憶部12は、ハードディスクドライブである。
ここでは、図2のステップS107に示す、遺伝子パネル関する情報の入力を受け付ける処理について、図5を用いて説明する。図5は、遺伝子パネル関する情報の入力を受け付ける処理の流れの一例を示すフローチャートである。
続いて、図6を用いて、遺伝子パネルに関する情報をユーザに入力させる入力画面のいくつかの例について説明する。図6は、遺伝子パネルに関する情報の入力に用いられるGUIの例を示す図である。
次に、入力部17を介して遺伝子パネルに関する情報が入力された場合に、情報選択部112が参照する遺伝子パネル関連情報データベース121に記憶されているデータについて、図7を用いて説明する。図7は、遺伝子パネル関連情報データベース121のデータ構造の例を示す図である。
ここでは、遺伝子パネル関連情報データベース121に記憶されている情報の更新について、図8を用いて説明する。図8は、遺伝子パネル関連情報データベース121をユーザが更新する場合に用いられるGUIの例を示す図である。
管理部116は、解析実行部110が動作した動作回数、解析した遺伝子数、および同定した権威の総数などを含む解析実績を、遺伝子パネルID、遺伝子IDと関連付けて、随時、解析実績ログ151に記憶させる。管理部116は、任意の頻度(例えば、日毎、週毎、月毎)に、解析実績ログ151から解析実績などを含むデータを読み出して、該データを検査機関IDと対応付けて通信部14を介して管理サーバに送信する。
通信部14は、遺伝子解析装置1がネットワーク4を介して、管理サーバ3と通信するためのものである。通信部14から管理サーバ3に送信されるデータには、検査機関ID、遺伝子パネルID、遺伝子ID、解析実績、更新要求などが含まれ得る。また、管理サーバ3から受信するデータには、遺伝子パネルに関する情報、更新可能な遺伝子名などが含まれ得る。
ここでは、図10~図15を適宜参照しながら、図2のS108に示すシーケンシングの手順について図9に示す流れに沿って説明する。図9は、試料DNAの塩基配列をシーケンサー2によって解析するための前処理からシーケンシングまでの手順の一例を説明するフローチャートである。
まず、図10の(a)に示すように、試料(DNA)を、シーケンサー2で配列を読み取るための長さに断片化する(図9のステップS301)。試料DNAの断片化は、例えば、超音波処理や、核酸を断片化する試薬による処理などの公知の方法によって行うことができる。得られるDNA断片(核酸断片)は、例えば、数十から数百bpの長さであり得る。なお、以下では、解析対象となる遺伝子がDNAである場合を例に挙げて説明するが、解析対象となる遺伝子はRNAであってもよい。
まず、図13の右欄に示すように、増幅されたDNA断片の配列をフローセルにアプライする(図9のステップS305)。続いて、図14に示すように、フローセル上において、Bridge PCR法により、解析対象となるDNA断片を増幅する(図9のステップS306)。
シーケンサー2によるリード配列の読み取りに用いられる遺伝子パネルは、上述したように、複数の解析対象を一度のランで解析するための解析キットを意味し、一実施形態において、特定の疾病に関する複数の遺伝子配列を解析するための解析キットであり得る。
続いて、解析実行部110の配列データ読取部111、データ調整部113、および変異同定部114の処理について、図17~図26を適宜参照しながら、図16に示す処理の流れに沿って説明する。
まず、図16のステップS11において、配列データ読取部111は、シーケンサー2から提供されたリード配列情報を読み込む。
この式において、Eは、塩基割当が正しく行われない確率の推定値を表す。Q値が高いほど、エラーの確率が低いことを意味する。Q値が低いほど、そのリードは使用できない部分が大きくなる。また、偽陽性の変異割当も増加し、結果の精度が低下する恐れがある。なお、「偽陽性」は、リード配列が判定対象となる真の変異を有していないにもかかわらず、変異を有すると判断されることを意味する。なお、「陽性」は、リード配列が判定対象となる真の変異を有していることを意味し、「陰性」は、リード配列が対象となる変異を有していないことを意味する。
続いて、図16のステップS12において、データ調整部113は、配列データ読取部111が読み込んだリード配列情報に基づいて、リード配列情報に含まれる各核酸断片のリード配列のアライメントを実行する。
なお、データ調整部113は、リード配列情報と、取得した遺伝子パネルに関する情報に関連付けられた遺伝子パネルが解析対象とする遺伝子の配列情報とを比較した比較結果を、リード配列情報の解析結果として出力してもよい。
とする遺伝子の配列を所定数未満しか含んでいない。
続いて、図16に戻り、ステップS13において、変異同定部114は、被検体の病変部位から採取された試料を供して得られたリード配列がアライメントされた参照配列の配列(アライメント配列)と、同被検体の血液試料を供して得られたリード配列がアライメントされた参照配列の配列とを比較する。
パネル検査によってエクソン領域全体を解析した場合、被検体の遺伝子において多くの変異が検出される。ここで、変異の中にはその変異の臨床的意義や治療に有効な薬剤が確立しておらず、医師が実際の治療に活用できる情報以外のものも含まれる。医師が遺伝子検査の結果を被検体の実際の治療に適用しようとする場合には、検出された多くの変異の中から実際の治療に活用可能となる変異を選択的に知りたいという要望がある。
レポート作成部115によって作成されたレポートは、リード配列情報の解析結果として、出力部13から、医療機関210に設置された端末装置5にデータ送信されてもよい(図2のステップS111に対応)。あるいは、遺伝子解析装置1と接続されているプリンタ(図示せず)に送信され、該プリンタによって印刷された後に、紙媒体として、検査機関120から医療機関210へ送付されてもよい。
本発明の他の実施形態について、以下に説明する。なお、説明の便宜上、上記実施形態にて説明した部材と同じ機能を有する部材については、同じ符号を付記し、その説明を繰り返さない。
ここでは、変異同定部114によって同定された変異に関連する薬剤に関する情報(薬剤情報)を含むレポートを作成することが可能な遺伝子解析装置1aについて、図27を用いて説明する。
薬剤検索部117が薬剤に関する情報を含むリストを生成する処理の流れについて、図28を用いて説明する。図28は、薬剤検索部117が変異に関する薬剤のリストを生成する処理の一例を示すフローチャートである。
薬剤検索部117が薬剤データベース124を検索して薬剤リストを生成する場合に、薬剤データベース124に記憶されているデータ124Aについて、図29を用いて説明
する。図29は、薬剤データベース124のデータ構造の例を示す図である。
薬剤検索部117は、図30に示すデータ構造を有する薬剤データベース124を検索して、変異に関連する薬剤に関する他の情報を含むリストを生成してもよい。具体的には、実施形態2において生成する変異に関連する薬剤のリストに加え、薬剤の承認情報を付加する。このことに関し、図31を用いて説明する。図31は、薬剤検索部117が変異に関する薬剤に関する情報を含むリストを生成する処理の一例を示すフローチャートである。
薬剤検索部117は、図30に示すデータ構造を有する薬剤データベース124を検索して、変異に関連する薬剤に関するさらに他の情報を含むリストを生成してもよい。具体的には、実施形態2において生成する変異に関連する薬剤のリストに加え、被検体の疾患に対応する薬剤の情報を付加する。このことに関し、図32を用いて説明する。図32は、薬剤検索部117が薬剤データベース124を検索して得た情報に基づいて、Off-label use(適用外使用)の可能性がある薬剤の有無を判定し、判定結果を含むリストを生成する処理の一例を示すフローチャートである。
薬剤検索部117は、図33に示すデータ構造を有する薬剤データベース124を検索して、変異に関連する薬剤の治験に関する情報を含むリストを生成してもよい。具体的には、実施形態2において生成する変異に関連する薬剤のリストに加え、薬剤の治験情報を付加する。このことに関し、図34を用いて説明する。図34は、薬剤検索部117が薬剤の治験に関する情報を含むリストを生成する処理の一例を示すフローチャートである。
本発明の他の実施形態について、以下に説明する。なお、説明の便宜上、上記実施形態にて説明した部材と同じ機能を有する部材については、同じ符号を付記し、その説明を繰り返さない。
ここでは、変異同定部114によって同定された変異に関連するさまざまなリファレンス情報(参照情報)を含むレポートを作成することが可能な遺伝子解析装置1bについて図35を用いて説明する。
リファレンス検索部118は、変異同定部114によって同定された変異に付与された変異IDをキーとして、リファレンスデータベース125を検索する。検索結果に基づいて、リファレンス検索部118は、変異に関するリファレンス情報を抽出する。抽出されたリファレンス情報は、レポート作成部115が作成するレポートに組み込まれる。
リファレンス検索部118が検索するリファレンスデータベース125に記憶されているデータについて、図36を用いて説明する。図36は、リファレンスデータベース125のデータ構造の例を示す図である。
レポート作成部115は、薬剤検索部117が出力した情報に基づいてレポートを作成してもよいし、リファレンス検索部118が出力した情報に基づいてレポートを作成してもよい。さらに、レポート作成部115は、薬剤検索部117およびリファレンス検索部118の双方が出力した情報に基づいてレポートを作成してもよい。
本発明の他の実施形態について、以下に説明する。なお、説明の便宜上、上記実施形態にて説明した部材と同じ機能を有する部材については、同じ符号を付記し、その説明を繰り返さない。
ここでは、ユーザに遺伝子パネルに関する情報を入力させる機能に加えて、リード配列情報に含まれるインデックス配列に基づいて、情報選択部112cが遺伝子パネルに関する情報を取得する機能も備える遺伝子解析装置1cについて説明する。以下では、特に図38に示す遺伝子パネル関連情報データベース121c、データ調整部113c、および情報選択部112cについて、図39を参照しながら説明する。
まず、情報選択部112cが参照する遺伝子パネル関連情報データベース121cに記憶されているデータ121Dについて、図39を用いて説明する。図39は、遺伝子パネル関連情報データベース121cのデータ構造の例を示す図である。遺伝子パネル関連情報データベース121cには、選択可能な遺伝子パネルの名称、各遺伝子パネルに付与された遺伝子パネルID、および遺伝子パネル毎に、挿入されるインデックス配列情報が関連付けられて記憶されている。
データ調整部113cは、配列データ読取り部111が読み取ったリード配列情報を解析し、その配列中に、遺伝子パネル関連情報データベース121cに記憶されているインデックス配列「pppppppppp」、「qqqqqqqqqq」などが含まれているか否かを判定する。インデックス配列が含まれていない場合、データ調整部113cは、情報選択部112cにその旨を通知する。一方、インデックス配列が含まれている場合、データ調整部113cは、検出されたインデックス配列(例えば、「pppppppppp」)を情報選択部112cへ出力する。
情報選択部112cは、データ調整部113cから、インデックス配列が含まれていないことを通知された場合、「遺伝子パネルに関する情報を入力してください」などのメッセージとともに、図6に示すGUIを表示部16に表示させる。一方、インデックス配列をデータ調整部113cから受信した場合、そのインデックス配列をキーとして遺伝子パネル関連情報データベース121cを検索し、該インデックス配列に対応する遺伝子パネル名、および遺伝子パネルIDなどの遺伝子パネル関連情報を特定する。例えば、データ調整部113cから受信したインデックス配列が「qqqqqqqqqq」であった場合、情報選択部112cは、遺伝子パネル関連情報データベース121cを検索し、遺伝子パネルとして「Bパネル」が使用されたことを特定し、該遺伝子パネルの遺伝子パネル関連情報を取得する。取得された遺伝子パネル関連情報は、上述したように、データ調整部113c、変異同定部114、レポート作成部115などへの制御に適用される。
本発明の他の実施形態について、以下に説明する。なお、説明の便宜上、上記実施形態にて説明した部材と同じ機能を有する部材については、同じ符号を付記し、その説明を繰り返さない。
ここでは、品質評価指標に基づいてパネル検査の品質を評価する機能を備える遺伝子解析装置1dについて、図43を用いて説明する。図43は遺伝子解析装置1dの構成の別の一例を示す図である。遺伝子解析装置1dは、パネル検査の品質の評価結果を含むレポートを作成することが可能である。なお、図43では、データの流れを矢印で示している。
測定に対して品質管理部119が生成する品質評価指標としては、例えば、シーケンサー2が出力するリード配列情報に含まれる読み取り品質、複数の解析対象となる遺伝子に含まれる塩基のうちシーケンサー2で読み取られた塩基の割合、リード配列情報の読み取り深度(デプス)、リード配列情報の読み取り深度(デプス)のばらつき、品質管理試料に含まれる各標準遺伝子の変異が全て検出されたか否か等の指標が挙げられる。
クオリティスコアは、シーケンサー2によって読み取られた遺伝子配列中の各塩基の正確さを示す指標である。
クラスター濃度は、シーケンサー2が出力するリード配列情報に含まれる読み取り品質を示す指標である。シーケンサー2は、フローセル上で多数の1本鎖DNA断片を局所的に増幅固定させて、クラスターを形成する(図14の9参照)。そして、蛍光顕微鏡を用いてフローセル上のクラスター群を撮像し、A、C、G、Tそれぞれに対応する異なる波長の蛍光を検出することによって配列を読み取る。クラスター密度は、フローセル上に形成された、各遺伝子のクラスターがどの程度近接し合っているかを示す指標である。
この指標は、シーケンサー2により読み取られたターゲット領域以外も含む塩基のうち、どれだけのターゲット領域の塩基が読み取られたかを示す指標であり、読み取られた塩基の総数と、ターゲット領域の塩基の総数との比として算出される。
遺伝子解析装置1dは、生成した品質評価指標に基づいて、パネル検査の品質を評価する。品質管理部119は、クオリティスコア(品質評価指標1)およびクラスター濃度(品質評価指標2)を配列データ読取部111から取得する。また、シーケンサー2で読み取られたターゲット領域の塩基の割合(品質評価指標3)、リード配列情報の読み取り深度(品質評価指標4)およびリード配列情報の読み取り深度のばらつき(品質評価指標5)をデータ調整部113から取得する。さらに、品質管理試料に含まれる各標準遺伝子が有する変異が全て検出されたか否か(品質評価指標6)を変異同定部114から取得する。品質管理部119は、これらの品質評価指標の全てを取得する必要はなく、1つまたは複数の任意の指標を取得すればよい。
2 シーケンサー
3 管理サーバ
4 ネットワーク
11、11a、11b、11c、11d 制御部
13 出力部
16 表示部
100 遺伝子解析システム
121、121c 遺伝子パネル関連情報データベース
122 参照配列データベース
124 薬剤データベース
125 リファレンスデータベース
Claims (54)
- 遺伝子の配列情報を解析する遺伝子解析装置によって行われる遺伝子解析方法であって、
前記遺伝子解析装置は、複数のがん遺伝子パネルについて解析可能であり、
シーケンサーにより読み取られたリード配列情報と、前記複数のがん遺伝子パネルから、解析結果の出力対象となる複数の遺伝子を含む一の解析パネルを選択するためのがん遺伝子パネルに関する情報とを取得し、
取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記解析結果の出力対象となる複数の遺伝子を解析するための解析アルゴリズムにより、前記リード配列情報の解析結果を出力する
ことを特徴とする遺伝子解析方法。 - 取得された前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記解析結果の出力対象となる遺伝子を変更する
ことを特徴とする請求項1に記載の遺伝子解析方法。 - 前記がん遺伝子パネルに関する情報を入力させるための入力画面を表示部に表示する
ことを特徴とする請求項1または2に記載の遺伝子解析方法。 - 複数の前記がん遺伝子パネルに関する情報から少なくとも1つの情報を選択させるための入力画面を表示部に表示する
ことを特徴とする請求項1から3のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 試薬キット名を前記がん遺伝子パネルに関する情報として入力させるための入力画面を表示部に表示する
ことを特徴とする請求項1から4のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 解析対象となる複数の遺伝子名を前記がん遺伝子パネルに関する情報として入力させるための入力画面を表示部に表示する
ことを特徴とする請求項1から5のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 解析対象となる疾患名を前記がん遺伝子パネルに関する情報として入力させるための入力画面を表示部に表示する
ことを特徴とする請求項1から6のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記リード配列情報の比較対象とすべき参照配列情報を選択し、
前記リード配列情報と、選択された前記参照配列情報との比較に基づく前記解析結果を出力する
ことを特徴とする請求項1から7のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 取得された前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、変異配列が含まれた複数の参照配列情報から、前記リード配列情報に含まれる変異を特定するために比較対象とする参照配列情報を選択し、
選択された前記参照配列に基づく前記解析結果を出力する
ことを特徴とする請求項1から8のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - がん遺伝子パネルの解析対象とする遺伝子に関する情報をがん遺伝子パネル毎に記憶するがん遺伝子パネル関連情報データベースを用いて、前記リード配列情報の解析結果を出力する
ことを特徴とする請求項1から9のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 選択された参照配列を参照配列データベースから読み出して、読み出した前記参照配列に対して前記リード配列情報をマッピングすることによりアライメントを行う
ことを特徴とする請求項1から10のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 選択された参照配列を参照配列データベースから読み出して、前記参照配列と前記リード配列情報との一致度に基づいて、前記リード配列情報の位置を決定し、前記リード配列情報に含まれる変異を同定する
ことを特徴とする請求項1から11のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記リード配列情報の解析によって同定された変異のうち、取得された前記がん遺伝子パネルに関する情報に対応付けられた変異に関する情報を含む解析結果を出力する
ことを特徴とする請求項1から12のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 取得された前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記リード配列情報の解析結果として、前記リード配列情報の解析によって同定された変異に関連する薬剤情報を出力する
ことを特徴とする請求項1から13のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記リード配列情報の解析によって同定された変異に基づいて、解析対象とする遺伝子の変異と、前記がん遺伝子パネルに関連する薬剤とを対応付けて記憶する薬剤データベースを検索する
ことを特徴とする請求項1から14のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記薬剤データベースの検索において抽出された、前記リード配列情報の解析によって同定された変異に関連する薬剤のリストを生成する
ことを特徴とする請求項15に記載の遺伝子解析方法。 - 前記リード配列情報の解析結果として、薬剤の承認状況を含む薬剤情報を出力する
ことを特徴とする請求項1から16のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記リード配列情報の解析によって同定された変異に基づいて、解析対象とする遺伝子の変異と、前記変異に関連する参照情報とを対応付けて記憶するリファレンスデータベースを検索する
ことを特徴とする請求項1から17のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記リード配列情報の解析結果に基づいてレポートを作成し、
前記レポートは、前記リード配列情報の解析によって同定された変異のうち、取得された前記がん遺伝子パネルに関連する情報に対応する変異に関する情報を含む
ことを特徴とする請求項1から18のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 同定されたすべての変異の中から、取得された前記がん遺伝子パネルに関する情報に対応する変異を、前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて選択し、前記リード配列情報の解析結果として、選択された前記変異に関連する情報を出力する
ことを特徴とする請求項1から19のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記レポートは、前記がん遺伝子パネルに関連する情報を含む
ことを特徴とする請求項19に記載の遺伝子解析方法。 - 前記レポートは、薬剤のリストおよび参照情報との少なくともいずれか一方を含む
ことを特徴とする請求項19または21に記載の遺伝子解析方法。 - 前記遺伝子の配列情報の解析状況に関する情報を管理サーバに送信する
ことを特徴とする請求項1から22のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記遺伝子の配列情報の解析状況に関する情報を、前記がん遺伝子パネルに関する情報毎に、管理サーバに送信する
ことを特徴とする請求項1から23のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記遺伝子の配列解析回数を、前記がん遺伝子パネルに関する情報毎に、管理サーバに送信する
ことを特徴とする請求項1から24のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 解析された前記遺伝子の数を、前記がん遺伝子パネルに関する情報毎に、管理サーバに送信する
ことを特徴とする請求項1から25のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記遺伝子の配列解析において処理されたデータ量に関する情報を、前記がん遺伝子パネルに関する情報毎に、管理サーバに送信する
ことを特徴とする請求項1から26のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記リード配列情報と、取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に関連付けられたがん遺伝子パネルが解析対象とする遺伝子の配列情報とを比較した比較結果を、リード配列情報の解析結果として出力する
ことを特徴とする請求項1から27のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報が登録済のものでなかった場合に、エラーを表示させる
ことを特徴とする請求項1から28のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報が医療機関から指定されたものでなかった場合に、エラーを表示させる
ことを特徴とする請求項1から29のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - エラーが表示された後に、ユーザから入力されたがん遺伝子パネルの使用の許可を求める入力がされた場合に、がん遺伝子パネルの解析を許可する
ことを特徴とする請求項29または30に記載の遺伝子解析方法。 - 取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報が登録済のものでなかった場合に、がん遺伝子パネルの解析を禁止する
ことを特徴とする請求項1から31のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報が医療機関から指定されたものでなかった場合に、がん遺伝子パネルの解析を禁止する
ことを特徴とする請求項1から32のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記がん遺伝子パネルに関する情報を取得する工程には複数のモードがあり、前記複数のモードのうちのいずれかを選択可能である
ことを特徴とする請求項1から33のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記リード配列情報のうち、取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報が示すがん遺伝子パネルが解析対象としない遺伝子の配列を含むリード配列情報が所定数以上である場合に、エラーを表示させる
ことを特徴とする請求項1から34のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記リード配列情報には、前記がん遺伝子パネルに関する情報に関連付けられたインデックス配列が含まれている
ことを特徴とする請求項1から35のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記インデックス配列は、がん遺伝子パネルに関する情報毎に異なっている
ことを特徴とする請求項36に記載の遺伝子解析方法。 - 前記リード配列情報に含まれる前記インデックス配列と関連付けられたがん遺伝子パネルに関する情報が、取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報と異なる場合に、エラーを表示させる
ことを特徴とする請求項37に記載の遺伝子解析方法。 - 第1試料について、第1の解析対象遺伝子群を解析するための第1がん遺伝子パネルを用いて読み取られた第1リード配列情報を解析し、
第2試料について、第2の解析対象遺伝子群を解析するための第2がん遺伝子パネルを用いて読み取られた第2リード配列情報を解析し、
前記がん遺伝子パネルを特定する情報の選択を受け付けてがん遺伝子パネルに関する情報を取得し、
前記第1リード配列情報を解析した解析結果、および前記第2リード配列情報を解析した解析結果を、選択された前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて出力する
ことを特徴とする請求項1から38のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - がん遺伝子パネル検査の品質を評価する工程をさらに含み、
取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記品質の評価結果を出力する
ことを特徴とする請求項1から39のいずれか1項に記載の遺伝子解析方法。 - 前記がん遺伝子パネル検査の品質を評価する工程において、取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記品質を評価する際に用いる品質管理指標を選択する
ことを特徴とする請求項40に記載の遺伝子解析方法。 - 前記がん遺伝子パネル検査の品質を評価する工程において、取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記品質を評価する際に用いる品質管理指標の評価基準を選択する
ことを特徴とする請求項40または41に記載の遺伝子解析方法。 - 前記がん遺伝子パネル検査の品質を評価する工程において、取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記品質を評価する際に用いる品質管理指標の数を選択する
ことを特徴とする請求項40または41に記載の遺伝子解析方法。 - 遺伝子の配列情報を解析する遺伝子解析装置であって、
複数のがん遺伝子パネルについて解析可能であり、
シーケンサーにより読み取られたリード配列情報と、前記複数のがん遺伝子パネルから、解析結果の出力対象となる複数の遺伝子を含む一の解析パネルを選択するためのがん遺伝子パネルに関する情報とを取得する制御部と、
出力部と、を備え、
前記制御部は、取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記解析結果の出力対象となる複数の遺伝子を解析するための解析アルゴリズムにより、前記リード配列情報の解析結果を前記出力部に出力する
ことを特徴とする遺伝子解析装置。 - 前記制御部は、
取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記リード配列情報の比較対象とすべき参照配列情報を選択し、
前記リード配列情報と、選択された前記参照配列情報との比較に基づく前記解析結果を前記出力部に出力する
ことを特徴とする請求項44に記載の遺伝子解析装置。 - 前記制御部は、前記リード配列情報の解析によって同定された変異のうち、取得された前記がん遺伝子パネルに関する情報に対応付けられた変異に関する情報を含む解析結果を前記出力部に出力する
ことを特徴とする請求項44または45に記載の遺伝子解析装置。 - 前記制御部は、取得された前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記リード配列情報の解析結果として、前記リード配列情報の解析によって同定された変異に関連する薬剤情報を前記出力部に出力する
ことを特徴とする請求項44から46のいずれか1項に記載の遺伝子解析装置。 - 前記制御部は、取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、がん遺伝子パネル検査の品質の評価結果を前記出力部に出力する、請求項44に記載の遺伝子解析装置。
- シーケンサーにより読み取られたリード配列情報および複数のがん遺伝子パネルから、解析結果の出力対象となる複数の遺伝子を含む一の解析パネルを選択するためのがん遺伝子パネルに関する情報を取得する制御部と、前記制御部が取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいた、前記リード配列情報の解析結果を出力する出力部と、を備える遺伝子解析装置と、
遺伝子の配列解析を行うユーザを特定する情報と、使用されたがん遺伝子パネルに関する情報と、前記遺伝子の配列の解析状況に関する情報とを含む情報を、遺伝子解析装置から受信する管理サーバと、を備え、
前記遺伝子解析装置は、前記複数のがん遺伝子パネルについて解析可能であり
前記制御部は、取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記解析結果の出力対象となる複数の遺伝子を解析するための解析アルゴリズムにより、前記リード配列情報の解析結果を前記出力部に出力する、
ことを特徴とする遺伝子解析システム。 - 前記ユーザが前記遺伝子解析装置を用いて配列解析を行った場合の対価を、前記遺伝子の配列情報の解析状況に関する情報に基づいて計算する
ことを特徴とする請求項49に記載の遺伝子解析システム。 - 遺伝子の配列情報を解析するプログラムであって、
複数のがん遺伝子パネルについて解析可能なコンピュータに、
シーケンサーにより読み取られたリード配列情報と、前記複数のがん遺伝子パネルから、解析結果の出力対象となる複数の遺伝子を含む一の解析パネルを選択するためのがん遺伝子パネルに関する情報とを取得する工程と、
取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記解析結果の出力対象となる複数の遺伝子を解析するための解析アルゴリズムにより、前記リード配列情報の解析結果を出力する工程と、
を実行させるためのプログラム。 - 請求項51に記載のプログラムを記録したコンピュータ読取り可能な記録媒体。
- シーケンサーにより読み取られたリード配列情報と、複数のがん遺伝子パネルから、解析結果の出力対象となる複数の遺伝子を含む一の解析パネルを選択するためのがん遺伝子パネルに関する情報とを取得し、
取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記解析結果の出力対象となる複数の遺伝子を解析するための解析アルゴリズムにより、前記リード配列情報の解析結果を出力する、遺伝子の配列情報を解析する遺伝子解析装置によって行われる遺伝子解析方法であって、
取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報が登録済のものでなかった場合に、エラーを表示させる
ことを特徴とする遺伝子解析方法。 - シーケンサーにより読み取られたリード配列情報と、複数のがん遺伝子パネルから、解析結果の出力対象となる複数の遺伝子を含む一の解析パネルを選択するためのがん遺伝子パネルに関する情報とを取得し、
取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報に基づいて、前記解析結果の出力対象となる複数の遺伝子を解析するための解析アルゴリズムにより、前記リード配列情報の解析結果を出力する、遺伝子の配列情報を解析する遺伝子解析装置によって行われる遺伝子解析方法であって、
取得した前記がん遺伝子パネルに関する情報が医療機関から指定されたものでなかった場合に、エラーを表示させる
ことを特徴とする遺伝子解析方法。
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