JP7098529B2 - Gla遺伝子にg9331a変異を有する患者においてファブリー病を処置する方法 - Google Patents
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Description
本明細書で使用される用語は、概して、本発明の文脈の範囲において、および各用語が使用される具体的な文脈において、当該技術分野におけるそれらの通常の意味を有する。本発明の組成物および方法ならびにその作り方および使い方の説明において、専門家にさらなる案内を提供するために、特定の用語について、以下で、または本明細書の他の所で述べる。
LSDと関連付けられる酵素の小分子阻害剤の結合は、変異酵素および対応する野生型酵素の両方の安定性を高め得る(全て参照により本明細書に組み込まれる米国特許第6,274,597号明細書;同第6,583,158号明細書;同第6,589,964号明細書;同第6,599,919号明細書;同第6,916,829号明細書、および同第7,141,582号明細書参照)。特に、いくつかの標的リソソーム酵素に対する特異的な選択的競合阻害剤であるグルコースおよびガラクトースの小分子誘導体の投与は、インビトロで細胞中の酵素の安定性を効果的に高め、したがって、リソソームへの酵素の輸送を増加させた。したがって、リソソーム中の酵素量を増加させることにより、酵素基質の加水分解が増加すると考えられる。この方策の背後にある根源的理論は以下の通りであった:変異酵素タンパク質はER中で不安定である(Ishii et al.,Biochem.Biophys.Res.Comm.1996;220:812-815)ので、そうした酵素タンパク質は通常の輸送経路(ER→ゴルジ装置→エンドソーム→リソソーム)において阻止され、時期尚早に分解される。したがって、変異酵素に結合し、その安定性を高める化合物は、その酵素の「シャペロン」として機能し、ERから出てリソソームへ移動し得る量を増加させ得る。加えて、一部の野生型タンパク質のフォールディングおよび輸送は不完全である(一部の野生型タンパク質の最大70%が場合によってはそれらの最終的な細胞位置に到達する前に分解される)ため、シャペロンは、野生型酵素を安定させ、ERから出てリソソームへ輸送され得る酵素の量を増加させるためにも使用され得る。この方策は、インビトロおよびインビボでいくつかのリソソーム酵素(欠損がそれぞれゴーシェ病およびポンペ病と関連付けられるβ-グルコセレブロシダーゼおよびα-グルコシダーゼを含む)を増加させることが明らかにされている。
を有する化合物をいう1-デオキシガラクトノジリマイシン(DGJ)、または1-デオキシガラクトノジリマイシンの薬学的に受容可能な塩、エステルもしくはプロドラッグである。DGJの塩酸塩は、ミガラスタット塩酸塩(Migalastat)として知られている。
ファブリー病は稀であり、多臓器が関与し、広範な発症年齢範囲を有し、多様であるため、適切な診断が課題である。医療専門家の間で認識が低く、誤診が頻繁である。ファブリー病の診断は、最も多くの場合、患者が症状を示したら、変異分析と合わせて、血漿または末梢白血球(WBC)におけるα-Gal A活性の低下に基づき確認される。保因者の一部の細胞における無作為のX染色体不活性化のため保因者女性の酵素的特定は信頼性が低いことから、女性においては診断がより一層困難である。例えば、一部の真正の保因者(典型的に罹患した男性の娘)は、正常な活性から極めて低い活性の範囲のα-Gal A酵素活性を有する。保因者は白血球において正常なα-Gal A酵素活性を有し得るので、遺伝子検査によるα-Gal A変異の特定のみが、正確な保因者の特定および/または診断を提供する。
したがって、1つ以上の実施形態は、α-ガラクトシダーゼAをコードする核酸配列のイントロン4にスプライス部位変異を有するファブリー患者の処置に関する。当該イントロンにおいてスプライス部位変異が起こるため、変異は図1A~E(配列番号:1)に示される全GLA DNA配列に対して記述される。イントロン4は、配列番号:1に対する核酸位8413~10130に及ぶ。1つのそのような変異は、G9331A変異(IVS4+919G→Aとしても知られる)である。この変異を示すGLA DNA配列からの抜粋を図3および配列番号:3に示す。この変異は、ファブリー病の心臓異型形態と関連付けられる。具体的には、この形態の疾患の患者は、左心室肥大を経験し得、心筋症に罹り得る。この変異はまた、台湾住民(Taiwan Chinese population)において、新生児(1600人に約1人の男性)および突発性肥大性心筋症の患者の間で高い罹患率を示した(Lin,H.,et al.Cardiovascular Genetics.2009;2:450-456)。実際、この変異は、台湾住民においてファブリー病陽性とスクリーニングされた新生児の82%に存在した(同上)。GLA遺伝子において、G9331Aは、イントロン4の中央に起こる(Ishii,et al.Am.J.Hum.Genet.70:994-1002,2002)。この変異は、元々弱いスプライス部位の認識の増加を結果としてもたらし、α-Gal A転写物へのさらなる57ヌクレオチド配列の挿入を結果としてもたらす。挿入される配列は、エクソン4の下流に未成熟終止コドンを導入する(222アミノ酸残基の短縮されたタンパク質産物が予想される)。異常α-Gal A mRNAは、この変異を有する男性ファブリー患者に由来するリンパ芽球中の全α-Gal A mRNAの70%より多くを構成した。しかしながら、一部の野生型α-Gal A mRNAは発現され、結果として生じた残留α-Gal A活性は正常の10%未満であった(Ishii,Nakao et al.2002)。
薬理学的シャペロン(例えば、DGJ)投与の用量および投薬レジメンは、患者に応じて(変異の間には非常に大きな不均一性があるため)、また患者の残留α-GAL活性に応じて変化し得る。非限定的な例として、以下の用量およびレジメン、すなわち、25mg 1日2回(b.i.d);50mg 1日1回;50mg b.i.d.;50mg 隔日1回、75mg 1日1回;75mg b.i.d.;100mg 1日1回;100mg b.i.d.;150mg 1日1回;150mg b.i.d.、150mg 隔日1回;250mg 1日1回;250mg b.i.d.および250mg 隔日1回が、大多数の「救済可能な」個体においてα-GALを増加させるのに十分であると考えられる。具体的な実施形態において、用量は、50mg 1日1回;50mg 隔日1回;150mg 1日1回;150mg 隔日1回である。1つ以上の実施形態において、これらの用量は、1-デオキシガラクトノジリマイシン塩酸塩または等用量の1-デオキシガラクトノジリマイシンもしくは塩酸塩以外のその塩に関する。一部の実施形態において、これらの用量は、遊離塩基に関する。代替的な実施形態において、これらの用量は、1-デオキシガラクトノジリマイシンの塩に関する。さらなる実施形態において、1-デオキシガラクトノジリマイシンの塩は、1-デオキシガラクトノジリマイシン塩酸塩である。150mgの1-デオキシガラクトノジリマイシン塩酸塩は、123mgの1-デオキシガラクトノジリマイシンの遊離塩基形態に等しいことが特筆される。したがって、1つ以上の実施形態において、用量は、隔日1回の150mgの1-デオキシガラクトノジリマイシン塩酸塩または等用量の1-デオキシガラクトノジリマイシンもしくは塩酸塩以外のその塩である。さらなる実施形態において、用量は、隔日1回の150mgの1-デオキシガラクトノジリマイシン塩酸塩である。他の実施形態において、用量は、隔日1回の123mgの1-デオキシガラクトノジリマイシン遊離塩基である。
G9331A GLA変異の存在が確認された男性ファブリーリンパ芽球株におけるDGJの効果を、その大きさおよびEC50値を決定するために調査した。G9331Aまたは正常ヒト(陽性コントロール)リンパ芽球を、1ウェル(96ウェルプレート中)当たり25,000細胞で播種した。次いで、このリンパ芽球を、±DGJ(10点濃度-応答曲線)で5日間インキュベートした。両細胞株に対する濃度範囲は5nM~100μMであった。細胞溶解産物中のα-Gal A活性を、4-MUG合成蛍光基質を用いて測定した。DGJの存在下における最大レベルを、S字状濃度-応答曲線の頂点と定義する。次いで、α-Gal AレベルがDGJに応答して上昇したか否かを決定した。酵素アッセイ結果を、ウェスタンブロットにより確認した。
細胞株において、G9331Aの存在を、配列決定により確認した。IVS4+919G→A変異の部位を取り巻く1000bpの断片を、変異リンパ芽球(2つの異なる培養物を試験した)または正常ヒトリンパ芽球(野生型)から単離したゲノムDNAからPCR増幅した。各断片を配列決定し(Genewiz)、IVS4+919G→A変異の存在をG9331A細胞の両ロットにおいて確認し、野生型配列を正常細胞において確認した。
次に、野生型GLA遺伝子が、試験された変異リンパ芽球中に存在しないことを確認した。3つの別個の方策を用いて、野生型GLA遺伝子がG9331Aリンパ芽球中に存在しないことを証明した。3つ全ての方策において、G9331Aリンパ芽球試料を、野生型リンパ芽球およびG9331A:野生型の1:1混合物のものと比較した。野生型リンパ芽球からの試料は、その方法が純粋な野生型遺伝子の検出に感受性であることを明らかにするためのコントロールとして使用した。変異リンパ芽球および野生型リンパ芽球の混合物からの試料は、その方法がヘテロ接合女性から予想されるレベルでの野生型遺伝子の検出に感受性であることを明らかにするためのコントロールとして使用した(女性G9331Aリンパ芽球が入手不可能であるため)。
この方策下において、細胞株が男性由来のものであれば、野生型GLAの不在が確認される。細胞株が男性由来のものであれば、その時は変異対立遺伝子のみが存在し得る。SRY(性決定領域Y、614bp;ACC#L08063)をY染色体特異的遺伝子として選択してPCR増幅した。SRYはIVS4+919G→Aリンパ芽球(FB-11細胞株)から容易に増幅されたのであるが、このことは、これらの細胞からのゲノムDNAがY染色体を含有することを示している。SRYはまた、野生型リンパ芽球(野生型細胞株)からおよび2つの細胞株からのゲノムDNAの1:1混合物からも容易に増幅されたのであるが、このことは、野生型ゲノムDNAもY染色体を含有することを示している。この実験の結果は図7に示されており、そこには、3つ全ての試料におけるSRYの存在が明確に示されている。要するに、これらの結果は、IVS4+919G→Aリンパ芽球細胞株が男性であることを示している。
この方策において、ゲノムDNAのPCR増幅断片中のG9331AにおけるBfa I制限部位の不在は、野生型GLA遺伝子の不在を示す。G9331A変異は、野生型GLA遺伝子中に存在するBfa I切断部位を存続不可能にする(Ishii et al,Am J Hum Genet 70:994-1002,2002参照)。
この方策を用いて、ほんの少しの野生型「G」も含まない変異「A」ヌクレオチドの純粋な存在を明確に示す最適な配列決定結果をもたらした。まず、1962bpのPCR断片を、遺伝子特異的プライマーおよび高忠実度ポリメラーゼを用いてリンパ芽球ゲノムDNAから増幅した。次に、721bpのPCR断片を、1962bpの断片内の内部プライマーを用いて増幅した。3つのPCR試料を、DNA配列決定のためにGeneWizに送付した。図9に示される結果は、「A」のみが試料中に存在し、「G」のみが野生型試料中に存在し、そして「A」および「G」の両方が混合試料中に存在することを示唆している。このことは、野生型GLA遺伝子が、IVS4+919G→Aリンパ芽球のゲノムDNA中に全く存在しないことを示唆している。
上の実施例に示されるように、アッセイにおいておよびウェスタンブロットによって評価されたα-Gal A活性は、α-Gal AレベルがG9331Aリンパ芽球においてDGJに応答して上昇することを示している。さらに、DGJへの応答の大きさは、「好適な変異」についてのファブリー薬理遺伝学的参照表基準を満たす。さらに、細胞は男性であることが明らかにされ、野生型GLA対立遺伝子の証拠がこれらの細胞中のゲノムDNAから全く検出されなかったことから、応答は、IVS4+919G→A GLAから産生されたα-Gal Aからのもののみであると確認された。このことは、G9331Aスプライス部位変異を有する細胞がシャペロンでの処置に応答すること、したがって、この遺伝子型を有するファブリー患者がDGJでの処置のために選択され得ることを示している。
Claims (12)
- ファブリー病と診断された患者を処置するための医薬の製造のための1-デオキシガラクトノジリマイシンまたはその塩の使用であって、前記患者は、α-ガラクトシダーゼAをコードする核酸配列のイントロン4にスプライス部位変異を有している、使用。
- 前記変異が、配列番号:1に対するG9331Aである、請求項1に記載の使用。
- 前記医薬が、1-デオキシガラクトノジリマイシンまたはその塩の約25mg~約250mgの用量で投与される、請求項1または2に記載の使用。
- 1-デオキシガラクトノジリマイシンの前記塩が、1-デオキシガラクトノジリマイシン塩酸塩であり、前記医薬が、1-デオキシガラクトノジリマイシン塩酸塩の約25mg~約250mgの用量で投与される、請求項1~3のいずれか一項に記載の使用。
- 前記用量が、隔日約150mgの1-デオキシガラクトノジリマイシン塩酸塩または等用量の1-デオキシガラクトノジリマイシンもしくは前記塩酸塩以外のその塩である、請求項3または4に記載の使用。
- 前記医薬が、経口または注射によって投与される、請求項1~5のいずれか一項に記載の使用。
- 1-デオキシガラクトノジリマイシンまたはその塩を含むファブリー病の処置における使用のための薬学的組成物であって、患者は、α-ガラクトシダーゼAをコードする核酸配列のイントロン4にスプライス部位変異を有している、薬学的組成物。
- 前記変異が、配列番号:1に対するG9331Aである、請求項7に記載の薬学的組成物。
- 1-デオキシガラクトノジリマイシンまたはその塩の約25mg~約250mgの用量で投与される、請求項7または8に記載の薬学的組成物。
- 1-デオキシガラクトノジリマイシンの前記塩が、1-デオキシガラクトノジリマイシン塩酸塩であり、1-デオキシガラクトノジリマイシン塩酸塩の約25mg~約250mgの用量で投与される、請求項7~9のいずれか一項に記載の薬学的組成物。
- 前記用量が、隔日約150mgの1-デオキシガラクトノジリマイシン塩酸塩または等用量の1-デオキシガラクトノジリマイシンもしくは前記塩酸塩以外のその塩である、請求項9または10に記載の薬学的組成物。
- 経口または注射によって投与される、請求項7~11のいずれか一項に記載の薬学的組成物。
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