JP6543641B2 - 個人のゲノムデータを使用するリアルタイムパーソナライズシステムおよび方法 - Google Patents
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Description
ステップ100で、個人08はポータルにログインし、それが彼の個人ゲノム20にアクセスするのを可能にする。ステップ200で、システムは参照ゲノム40としてFreeMan参照情報を受信する。ステップ300で、2型糖尿病、心筋梗塞、冠動脈疾患、および肥満が選択された表現型である。ステップ400で、システムは個人ゲノム20を参照ゲノム30に比較し、個人の1つまたは複数の遺伝子型を判断する。それから、単一遺伝子性表現型のキャリア状態を評価するアルゴリズム、および多遺伝子性および多因子性表現型のリスクを評価するアルゴリズムの使用などで、表現型の解釈が実行される。この例で、表現型の解釈は、個人が全ての表現型について高リスクにあることを見出す。ステップ500で、MNGFの1日あたりの歩数が選択され、表現型のリスク低減を補助する、個人に1日毎の特定の歩行目標を提供するセンサ32として歩数計が選択される。ステップ600で、最適の1日あたりの歩数が計算される。ステップ700で、歩数計出力が監視される(700)。ステップ800で、日報が提示され、最適歩数に対する実際の歩数が示される。装置および/またはソフトウェアアプリケーションはまた、もっと頻繁に歩くよう、または特定の目標を達成するよう個人に金銭的動機付けまたは非金銭的動機付けを提供してもよい。
ステップ100で、個人08はポータルにログインし、彼の個人ゲノム20をアップロードまたはアクセスするのを許可する。ステップ200で、システムは参照ゲノム40としてFreeMan参照情報またはNCBI参照ゲノムといった参照ゲノムを受信する。ステップ300で、黒色腫皮膚癌が監視について選択された表現型である。ステップ400で、システムは個人ゲノム20を参照ゲノム30に比較し、FASTQまたはBAMファイルのVCFファイルへの変換といったようなことにより、関連染色体の同等物において遺伝子型を確認する。あるいはシステムにこのステップの実行を要求せず、代わりにVCFファイルで提供されうるような表現型に関連する染色体の同等物においてすでに確認された遺伝子型にアクセスしてもよい。黒色腫皮膚癌リスクに関連する表現型を、特定の遺伝子型データの解析から推測することが可能である。これらの表現型は、個人の皮膚タイプスコア、フィッツパトリック皮膚タイプ、日焼けの可能性、褐色化の可能性、およびその個人に最適なスキンケア製品の副作用のリスクのマッチングを含んでもよい。解釈に基づき、システムは、(同一の地域住民および/または性別の人のような)他の個人に比較してUV放射線に曝露されたとき、その個人の皮膚が容易に日焼けする若干多いリスクまたは絶対的なリスクにあることを判断する。システムはまた、遺伝学的データの解釈から個人に多くはないがいくつかそばかすの可能性があると判断してもよい。システムは、予測される太陽活動を含むその個人08の地域の天気予報を検索してもよい。ステップ500で、UVセンサ32が選択される。ステップ600でシステムは、UVの同時の暴露値を、低リスク、正常リスク、リスク増加、中リスク、高リスク、および非常に高リスクに分類する。紫外線に曝露されるとき個人の皮膚の日焼けのリスクがわずかに増加している場合、システムは彼に中リスクを割り当て、上位閾値として中UV暴露値を割り当てる。ステップ700で、UVセンサ32出力が監視される。ステップ800で、正午に個人はSPF高値のものを彼の皮膚に塗るよう警告を受信する。
Claims (13)
- a.参照ゲノムデータベースを持ち、基準値データセットとして作動可能であり、優性単一遺伝子性、多遺伝子性、または多因子性疾患を引き起こすと知られる遺伝的変異が基本的にない、亜集団の全ゲノムの一部の生物学的データを備えるメモリを有するコンピュータと、
b.個人の一部または全ての生物学的データを備える個人ゲノムを持つメモリを有するコンピュータと、
c.選択された症状での違いについて、前記個人ゲノムまたはその部分の配列を、前記参照ゲノムの配列と比較するよう構成されたコンピュータと、を備える、
コンピュータにより実行される生物学的データ解析システムであって、
前記生物学的データ解析システムが、選択された症状により発現、または前記選択された症状により反応する症状を直接または間接的に測定するよう、作動可能なセンサを選択することをさらに含み、前記選択された症状が、皮膚癌発症の可能性、黒色腫のリスク、心臓発作のリスク、骨関節炎のリスク、心不整脈のリスク、運動選手の能力素因、ビタミンおよびサプリメントの摂取、体重増加の素因、および解毒経路不全から選択される、
生物学的データ解析システム。 - 前記生物学的データが、ゲノム配列情報、プロテオミクスデータ、エクソームデータ、メチル化データ、mRNA表現データ、メタボロームデータ、ミクロビオームデータ、ミトコンドリア配列データ、および核型データからなる群から選択された、請求項1に記載のシステム。
- 前記測定された症状について閾値を選択することをさらに含む、請求項1に記載のシステム。
- 前記センサの出力値の監視をさらに含む、請求項3に記載のシステム。
- 前記閾値の境界を超える状態の警告を提示することをさらに含む、請求項3に記載のシステム。
- 周期的なセンサ出力と前記閾値との比較を提示することをさらに含む、請求項3に記載のシステム。
- 前記選択された症状が、公知の単一遺伝子性疾患から選択された、請求項1に記載のシステム。
- 前記選択された症状が皮膚癌であり、前記センサが紫外線センサである、請求項1に記載のシステム。
- 前記選択された症状がビタミンD摂取であり、前記センサが紫外線センサである、請求項1に記載のシステム。
- 前記選択された症状が心臓発作のリスクまたは心不整脈のリスクであり、前記センサが心拍数センサである、請求項1に記載のシステム。
- 前記選択された症状が骨関節炎のリスクであり、前記センサが加速度計である、請求項1に記載のシステム。
- 前記選択された症状が運動選手の能力素因または体重増加の素因であり、前記センサが加速度計である、請求項1に記載のシステム。
- 前記生物学的データが、ゲノム配列情報、プロテオミクスデータ、エクソームデータ、メチル化データ、mRNA発現データ、メタボロームデータ、ミクロビオームデータ、ミトコンドリア配列データ、および核型データからなる群から選択される、請求項1に記載のシステム。
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