JP2022502766A - 遺伝子変異認識方法、装置および記憶媒体 - Google Patents
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Abstract
Description
変異遺伝子座候補に対応する少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片を取得することと、前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴を取得することと、前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片の、所定の遺伝子座区間における非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、塩基配列の順序にもかかわらず不変である非塩基配列特徴を特定することと、前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子変異を認識することと、を含む遺伝子変異認識方法が提供される。
前記変異遺伝子座候補が位置する所定の遺伝子座区間を特定することと、参照ゲノムの前記所定の遺伝子座区間における塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、塩基配列の順序を表す塩基配列特徴を取得することと、を含む。
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報を取得することと、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含む。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致する第1の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第1の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含む。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致する第1の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第1の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第1の遺伝子シーケンシング断片の数を、第1の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、前記第1の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含む。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致する第2の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第2の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含む。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致する第2の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第2の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第2の遺伝子シーケンシング断片の数を、第2の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、前記第2の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含む。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致せず、且つ変異遺伝子座候補において塩基の種類が変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第3の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含む。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致せず、且つ変異遺伝子座候補において塩基の種類が変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第3の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片の数を、前記第3の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、前記第3の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含む。
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片のうち、正常細胞に由来する遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記正常細胞の遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含む。
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片のうち、病変細胞に由来する遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記病変細胞の遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含む。
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、第1の次元特徴が前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に対応し、且つ第2の次元特徴が前記所定の遺伝子座区間内の遺伝子座に対応する特徴行列を取得することと、前記変異遺伝子座候補の特徴行列に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子変異を認識することと、を含む。
前記変異遺伝子座候補の特徴行列に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子の変異性を示す変異値を取得することと、前記変異値が所定の閾値以上である場合、前記変異遺伝子座候補の遺伝子に変異があると判定することと、を含む。
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記所定の遺伝子座区間の各第1の次元特徴の特徴ベクトルを生成することと、前記特徴ベクトルのうち、塩基配列特徴により形成される塩基配列特徴ベクトルを特定することと、前記塩基配列特徴ベクトルをランダムに順序付け、前記変異遺伝子座候補の特徴行列を得ることと、を含む。
体細胞遺伝子による遺伝子シーケンシングで得られた遺伝子シーケンシング断片を取得することと、前記遺伝子シーケンシング断片の塩基配列を参照ゲノムの塩基配列と比較し、比較結果を得ることと、前記比較結果に基づいて、前記体細胞遺伝子に異常がある変異遺伝子座候補を特定することと、前記変異遺伝子座候補に対応する少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片を取得することと、を含む。
変異遺伝子座候補に対応する少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片を取得する第1の取得モジュールと、前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴を取得する第2の取得モジュールと、前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片の、所定の遺伝子座区間における非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、塩基配列の順序にもかかわらず不変である非塩基配列特徴を特定する特定モジュールと、前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子変異を認識する認識モジュールと、を含む遺伝子変異認識装置が提供される。
前記変異遺伝子座候補が位置する所定の遺伝子座区間を特定する第1のサブ特定モジュールと、
参照ゲノムの前記所定の遺伝子座区間における塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、塩基配列の順序を表す塩基配列特徴を取得する第2のサブ特定モジュールと、を含む。
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報を取得する第1のサブ取得モジュールと、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定する第3のサブ特定モジュールと、を含む。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致する第1の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第1の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致する第1の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第1の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第1の遺伝子シーケンシング断片の数を、第1の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、前記第1の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致する第2の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第2の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致する第2の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第2の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第2の遺伝子シーケンシング断片の数を、第2の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、前記第2の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致せず、且つ変異遺伝子座候補において塩基の種類が変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第3の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致せず、且つ変異遺伝子座候補において塩基の種類が変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第3の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片の数を、前記第3の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、前記第3の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片のうち、正常細胞に由来する遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記正常細胞の遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片のうち、病変細胞に由来する遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記病変細胞の遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、第1の次元特徴が前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に対応し、且つ第2の次元特徴が前記所定の遺伝子座区間内の遺伝子座に対応する特徴行列を取得するサブ生成モジュールと、前記変異遺伝子座候補の特徴行列に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子変異を認識するサブ認識モジュールと、を含む。
前記変異遺伝子座候補の特徴行列に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子の変異性を示す変異値を取得することと、前記変異値が所定の閾値以上である場合、前記変異遺伝子座候補の遺伝子に変異があると判定することと、に用いられる。
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記所定の遺伝子座区間の各第1の次元特徴の特徴ベクトルを生成することと、前記特徴ベクトルのうち、塩基配列特徴により形成される塩基配列特徴ベクトルを特定することと、前記塩基配列特徴ベクトルをランダムに順序付け、前記変異遺伝子座候補の特徴行列を得ることと、に用いられる。
体細胞遺伝子による遺伝子シーケンシングで得られた遺伝子シーケンシング断片を取得する第2のサブ取得モジュールと、前記遺伝子シーケンシング断片の塩基配列を参照ゲノムの塩基配列と比較し、比較結果を得るサブ比較モジュールと、前記比較結果に基づいて、前記体細胞遺伝子に異常がある変異遺伝子座候補を特定する第4のサブ特定モジュールと、前記変異遺伝子座候補に対応する少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片を取得する第3のサブ取得モジュールと、を含む。
前記変異遺伝子座候補が位置する所定の遺伝子座区間を特定するステップ121と、
参照ゲノムの前記所定の遺伝子座区間における塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、塩基配列の順序を表す塩基配列特徴を取得するステップ122と、を含んでもよい。
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報を取得するステップ131と、
前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定するステップ132と、を含んでもよい。
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、第1の次元特徴が前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に対応し、且つ第2の次元特徴が前記所定の遺伝子座区間内の遺伝子座に対応する特徴行列を取得するステップ141と、
前記変異遺伝子座候補の特徴行列に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子変異を認識するステップ142と、を含んでもよい。
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記所定の遺伝子座区間の各第1の次元特徴の特徴ベクトルを生成するステップ1411と、
前記特徴ベクトルのうち、塩基配列特徴により形成される塩基配列特徴ベクトルを特定するステップ1412と、
前記塩基配列特徴ベクトルをランダムに順序付け、前記変異遺伝子座候補の特徴行列を得るステップ1413と、を含んでもよい。
変異遺伝子座候補に対応する少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片を取得する第1の取得モジュール71と、
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴を取得する第2の取得モジュール72と、
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片の、所定の遺伝子座区間における非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、塩基配列の順序にもかかわらず不変である非塩基配列特徴を特定する特定モジュール73と、
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子変異を認識する認識モジュール74と、を含む。
前記変異遺伝子座候補が位置する所定の遺伝子座区間を特定する第1のサブ特定モジュールと、
参照ゲノムの前記所定の遺伝子座区間における塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、塩基配列の順序を表す塩基配列特徴を取得する第2のサブ特定モジュールと、を含む。
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報を取得する第1のサブ取得モジュールと、
前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定する第3のサブ特定モジュールと、を含む。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致する第1の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第1の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致する第1の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第1の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第1の遺伝子シーケンシング断片の数を、第1の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、前記第1の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致する第2の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第2の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致する第2の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第2の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第2の遺伝子シーケンシング断片の数を、第2の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、前記第2の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致せず、且つ変異遺伝子座候補において塩基の種類が変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第3の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致せず、且つ変異遺伝子座候補において塩基の種類が変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第3の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片の数を、前記第3の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、前記第3の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片のうち、正常細胞に由来する遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記正常細胞の遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片のうち、病変細胞に由来する遺伝子シーケンシング断片を特定することと、前記病変細胞の遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられる。
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、第1の次元特徴が前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に対応し、且つ第2の次元特徴が前記所定の遺伝子座区間内の遺伝子座に対応する特徴行列を取得するサブ生成モジュールと、
前記変異遺伝子座候補の特徴行列に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子変異を認識するサブ認識モジュールと、を含む。
前記変異遺伝子座候補の特徴行列に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子の変異性を示す変異値を取得することと、
前記変異値が所定の閾値以上である場合、前記変異遺伝子座候補の遺伝子に変異があると判定することと、に用いられる。
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記所定の遺伝子座区間の各第1の次元特徴の特徴ベクトルを生成することと、前記特徴ベクトルのうち、塩基配列特徴により形成される塩基配列特徴ベクトルを特定することと、前記塩基配列特徴ベクトルをランダムに順序付け、前記変異遺伝子座候補の特徴行列を得ることと、に用いられる。
体細胞遺伝子による遺伝子シーケンシングで得られた遺伝子シーケンシング断片を取得する第2のサブ取得モジュールと、前記遺伝子シーケンシング断片の塩基配列を参照ゲノムの塩基配列と比較し、比較結果を得るサブ比較モジュールと、前記比較結果に基づいて、前記体細胞遺伝子に異常がある変異遺伝子座候補を特定する第4のサブ特定モジュールと、前記変異遺伝子座候補に対応する少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片を取得する第3のサブ取得モジュールと、を含む。
Claims (32)
- 変異遺伝子座候補に対応する少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片を取得することと、
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴を取得することと、
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片の、所定の遺伝子座区間における非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、塩基配列の順序にもかかわらず不変である非塩基配列特徴を特定することと、
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子変異を認識することと、を含むことを特徴とする、遺伝子変異認識方法。 - 前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴を取得することは、
前記変異遺伝子座候補が位置する所定の遺伝子座区間を特定することと、
参照ゲノムの前記所定の遺伝子座区間における塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、塩基配列の順序を表す塩基配列特徴を取得することと、を含むことを特徴とする、請求項1に記載の方法。 - 前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片の、所定の遺伝子座区間における非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することは、
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報を取得することと、
前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含むことを特徴とする、請求項1または2に記載の方法。 - 前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することは、
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致する第1の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第1の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含むことを特徴とする、請求項3に記載の方法。 - 前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することは、
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致する第1の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第1の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第1の遺伝子シーケンシング断片の数を、第1の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、
前記第1の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含むことを特徴とする、請求項3に記載の方法。 - 前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することは、
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致する第2の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第2の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含むことを特徴とする、請求項3に記載の方法。 - 前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することは、
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致する第2の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第2の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第2の遺伝子シーケンシング断片の数を、第2の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、
前記第2の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含むことを特徴とする、請求項3に記載の方法。 - 前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することは、
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致せず、且つ変異遺伝子座候補において塩基の種類が変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第3の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含むことを特徴とする、請求項3に記載の方法。 - 前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することは、
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致せず、且つ変異遺伝子座候補において塩基の種類が変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第3の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片の数を、前記第3の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、
前記第3の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含むことを特徴とする、請求項3に記載の方法。 - 前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することは、
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片のうち、正常細胞に由来する遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記正常細胞の遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含むことを特徴とする、請求項3から9のいずれか一項に記載の方法。 - 前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することは、
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片のうち、病変細胞に由来する遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記病変細胞の遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、を含むことを特徴とする、請求項3から9のいずれか一項に記載の方法。 - 前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子変異を認識することは、
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、第1の次元特徴が前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に対応し且つ第2の次元特徴が前記所定の遺伝子座区間内の遺伝子座に対応する特徴行列を取得することと、
前記変異遺伝子座候補の特徴行列に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子変異を認識することと、を含むことを特徴とする、請求項1から11のいずれか一項に記載の方法。 - 前記変異遺伝子座候補の特徴行列に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子変異を認識することは、
前記変異遺伝子座候補の特徴行列に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子の変異性を示す変異値を取得することと、
前記変異値が所定の閾値以上である場合、前記変異遺伝子座候補の遺伝子に変異があると判定することと、を含むことを特徴とする、請求項12に記載の方法。 - 前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記変異遺伝子座候補の特徴行列を取得することは、
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記所定の遺伝子座区間の各第1の次元特徴の特徴ベクトルを生成することと、
前記特徴ベクトルのうち、塩基配列特徴により形成される塩基配列特徴ベクトルを特定することと、
前記塩基配列特徴ベクトルをランダムに順序付け、前記変異遺伝子座候補の特徴行列を得ることと、を含むことを特徴とする、請求項12に記載の方法。 - 変異遺伝子座候補に対応する少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片を取得することは、
体細胞遺伝子による遺伝子シーケンシングで得られた遺伝子シーケンシング断片を取得することと、
前記遺伝子シーケンシング断片の塩基配列を参照ゲノムの塩基配列と比較し、比較結果を得ることと、
前記比較結果に基づいて、前記体細胞遺伝子に異常がある変異遺伝子座候補を特定することと、
前記変異遺伝子座候補に対応する少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片を取得することと、を含むことを特徴とする、請求項1から14のいずれか一項に記載の方法。 - 変異遺伝子座候補に対応する少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片を取得する第1の取得モジュールと、
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴を取得する第2の取得モジュールと、
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片の、所定の遺伝子座区間における非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、塩基配列の順序にもかかわらず不変である非塩基配列特徴を特定する特定モジュールと、
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子変異を認識する認識モジュールと、を含むことを特徴とする、遺伝子変異認識装置。 - 前記第2の取得モジュールは、
前記変異遺伝子座候補が位置する所定の遺伝子座区間を特定する第1のサブ特定モジュールと、
参照ゲノムの前記所定の遺伝子座区間における塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、塩基配列の順序を表す塩基配列特徴を取得する第2のサブ特定モジュールと、を含むことを特徴とする、請求項16に記載の装置。 - 前記特定モジュールは、
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報を取得する第1のサブ取得モジュールと、
前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定する第3のサブ特定モジュールと、を含むことを特徴とする、請求項16または17に記載の装置。 - 前記第3のサブ特定モジュールは、具体的に、
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致する第1の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第1の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられることを特徴とする、請求項18に記載の装置。 - 前記第3のサブ特定モジュールは、具体的に、
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致する第1の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第1の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第1の遺伝子シーケンシング断片の数を、第1の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、
前記第1の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられることを特徴とする、請求項18に記載の装置。 - 前記第3のサブ特定モジュールは、具体的に、
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致する第2の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第2の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられることを特徴とする、請求項18に記載の装置。 - 前記第3のサブ特定モジュールは、具体的に、
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、前記変異遺伝子座候補において変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致する第2の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第2の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第2の遺伝子シーケンシング断片の数を、第2の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、
前記第2の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられることを特徴とする、請求項18に記載の装置。 - 前記第3のサブ特定モジュールは、具体的に、
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致せず、且つ変異遺伝子座候補において塩基の種類が変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座に対応する第3の遺伝子シーケンシング断片の数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられることを特徴とする、請求項18に記載の装置。 - 前記第3のサブ特定モジュールは、具体的に、
前記遺伝子シーケンシング断片のうち、変異遺伝子座候補において参照ゲノムと塩基の種類が一致せず、且つ変異遺伝子座候補において塩基の種類が変異遺伝子座候補の変異塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記所定の遺伝子座区間内の各遺伝子座において、前記第3の遺伝子シーケンシング断片の塩基の種類が参照ゲノムの塩基の種類と一致しない第3の遺伝子シーケンシング断片の数を、前記第3の遺伝子シーケンシング断片の変異数として特定することと、
前記第3の遺伝子シーケンシング断片の変異数に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられることを特徴とする、請求項18に記載の装置。 - 前記第3のサブ特定モジュールは、具体的に、
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片のうち、正常細胞に由来する遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記正常細胞の遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられることを特徴とする、請求項18から24のいずれか一項に記載の装置。 - 前記第3のサブ特定モジュールは、具体的に、
前記少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片のうち、病変細胞に由来する遺伝子シーケンシング断片を特定することと、
前記病変細胞の遺伝子シーケンシング断片の、前記所定の遺伝子座区間内に位置する各遺伝子座の非塩基配列情報に基づいて、前記変異遺伝子座候補の非塩基配列特徴を特定することと、に用いられることを特徴とする、請求項18から24のいずれか一項に記載の装置。 - 前記認識モジュールは、
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記変異遺伝子座候補の、第1の次元特徴が前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に対応し、且つ第2の次元特徴が前記所定の遺伝子座区間内の遺伝子座に対応する特徴行列を取得するサブ生成モジュールと、
前記変異遺伝子座候補の特徴行列に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子変異を認識するサブ認識モジュールと、を含むことを特徴とする、請求項16から26のいずれか一項に記載の装置。 - 前記サブ認識モジュールは、具体的に、
前記変異遺伝子座候補の特徴行列に基づいて、前記変異遺伝子座候補の遺伝子の変異性を示す変異値を取得することと、
前記変異値が所定の閾値以上である場合、前記変異遺伝子座候補の遺伝子に変異があると判定することと、に用いられることを特徴とする、請求項27に記載の装置。 - 前記サブ生成モジュールは、具体的に、
前記変異遺伝子座候補の塩基配列特徴および非塩基配列特徴に基づいて、前記所定の遺伝子座区間の各第1の次元特徴の特徴ベクトルを生成することと、
前記特徴ベクトルのうち、塩基配列特徴により形成される塩基配列特徴ベクトルを特定することと、
前記塩基配列特徴ベクトルをランダムに順序付け、前記変異遺伝子座候補の特徴行列を得ることと、に用いられることを特徴とする、請求項27に記載の装置。 - 前記第1の取得モジュールは、
体細胞遺伝子による遺伝子シーケンシングで得られた遺伝子シーケンシング断片を取得する第2のサブ取得モジュールと、
前記遺伝子シーケンシング断片の塩基配列を参照ゲノムの塩基配列と比較し、比較結果を得るサブ比較モジュールと、
前記比較結果に基づいて、前記体細胞遺伝子に異常がある変異遺伝子座候補を特定する第4のサブ特定モジュールと、
前記変異遺伝子座候補に対応する少なくとも1つの遺伝子シーケンシング断片を取得する第3のサブ取得モジュールと、を含むことを特徴とする、請求項16から29のいずれか一項に記載の装置。 - プロセッサと、
プロセッサが実行可能な命令を記憶するメモリと、を含み、
前記プロセッサは、請求項1から15のいずれか一項に記載の方法を実行するように構成されることを特徴とする、遺伝子変異認識装置。 - コンピュータプログラム命令が記憶されている不揮発性のコンピュータ読み取り可能な記憶媒体であって、コンピュータプログラム命令はプロセッサにより実行されると、請求項1から15のいずれか一項に記載の方法を実現させることを特徴とする、不揮発性のコンピュータ読み取り可能な記憶媒体。
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Citations (4)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2017033046A (ja) * | 2015-07-28 | 2017-02-09 | 株式会社理研ジェネシス | 変異判定方法、変異判定プログラムおよび記録媒体 |
JP2017070240A (ja) * | 2015-10-07 | 2017-04-13 | 国立研究開発法人国立がん研究センター | 稀少突然変異の検出方法、検出装置及びコンピュータプログラム |
CN106611106A (zh) * | 2016-12-06 | 2017-05-03 | 北京荣之联科技股份有限公司 | 基因变异检测方法及装置 |
KR20180060759A (ko) * | 2016-11-29 | 2018-06-07 | 연세대학교 산학협력단 | 염기서열의 변이 검출방법 및 이를 이용한 염기서열의 변이 검출 디바이스 |
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WO2015062184A1 (en) * | 2013-11-01 | 2015-05-07 | Accurascience, Llc | Method and apparatus for calling single-nucleotide variations and other variations |
US20150376700A1 (en) * | 2014-06-26 | 2015-12-31 | 10X Genomics, Inc. | Analysis of nucleic acid sequences |
JOP20200092A1 (ar) * | 2014-11-10 | 2017-06-16 | Alnylam Pharmaceuticals Inc | تركيبات iRNA لفيروس الكبد B (HBV) وطرق لاستخدامها |
US9988624B2 (en) * | 2015-12-07 | 2018-06-05 | Zymergen Inc. | Microbial strain improvement by a HTP genomic engineering platform |
BR112018068868A2 (pt) * | 2016-03-18 | 2019-01-22 | Monsanto Technology Llc | plantas transgênicas com traços aprimorados |
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JP2017033046A (ja) * | 2015-07-28 | 2017-02-09 | 株式会社理研ジェネシス | 変異判定方法、変異判定プログラムおよび記録媒体 |
JP2017070240A (ja) * | 2015-10-07 | 2017-04-13 | 国立研究開発法人国立がん研究センター | 稀少突然変異の検出方法、検出装置及びコンピュータプログラム |
KR20180060759A (ko) * | 2016-11-29 | 2018-06-07 | 연세대학교 산학협력단 | 염기서열의 변이 검출방법 및 이를 이용한 염기서열의 변이 검출 디바이스 |
CN106611106A (zh) * | 2016-12-06 | 2017-05-03 | 北京荣之联科技股份有限公司 | 基因变异检测方法及装置 |
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