CN111081313A - 基因变异的识别方法及装置、电子设备和存储介质 - Google Patents
基因变异的识别方法及装置、电子设备和存储介质 Download PDFInfo
- Publication number
- CN111081313A CN111081313A CN201911284520.9A CN201911284520A CN111081313A CN 111081313 A CN111081313 A CN 111081313A CN 201911284520 A CN201911284520 A CN 201911284520A CN 111081313 A CN111081313 A CN 111081313A
- Authority
- CN
- China
- Prior art keywords
- genetic variation
- type
- variation
- training sample
- site
- Prior art date
- Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
- Withdrawn
Links
- 230000007614 genetic variation Effects 0.000 title claims abstract description 466
- 238000000034 method Methods 0.000 title claims abstract description 71
- 238000003860 storage Methods 0.000 title claims abstract description 25
- 238000012549 training Methods 0.000 claims description 143
- 230000006870 function Effects 0.000 claims description 37
- 108090000623 proteins and genes Proteins 0.000 claims description 29
- 238000012217 deletion Methods 0.000 claims description 24
- 238000004590 computer program Methods 0.000 claims description 15
- 230000037430 deletion Effects 0.000 claims description 15
- 238000003780 insertion Methods 0.000 claims description 14
- 230000037431 insertion Effects 0.000 claims description 14
- 230000003902 lesion Effects 0.000 description 81
- 238000012163 sequencing technique Methods 0.000 description 29
- 238000012545 processing Methods 0.000 description 21
- 238000010586 diagram Methods 0.000 description 16
- 238000005516 engineering process Methods 0.000 description 16
- 230000035772 mutation Effects 0.000 description 13
- 238000004891 communication Methods 0.000 description 10
- 238000012216 screening Methods 0.000 description 8
- 230000003287 optical effect Effects 0.000 description 5
- 230000002159 abnormal effect Effects 0.000 description 4
- 230000005540 biological transmission Effects 0.000 description 4
- 238000007781 pre-processing Methods 0.000 description 4
- 238000011160 research Methods 0.000 description 4
- 230000005236 sound signal Effects 0.000 description 4
- 238000013526 transfer learning Methods 0.000 description 4
- 238000004458 analytical method Methods 0.000 description 3
- 230000002068 genetic effect Effects 0.000 description 3
- 230000006872 improvement Effects 0.000 description 3
- 239000011159 matrix material Substances 0.000 description 3
- 230000008569 process Effects 0.000 description 3
- 230000001133 acceleration Effects 0.000 description 2
- 230000008859 change Effects 0.000 description 2
- 238000012864 cross contamination Methods 0.000 description 2
- OPTASPLRGRRNAP-UHFFFAOYSA-N cytosine Chemical compound NC=1C=CNC(=O)N=1 OPTASPLRGRRNAP-UHFFFAOYSA-N 0.000 description 2
- 238000013135 deep learning Methods 0.000 description 2
- 230000000694 effects Effects 0.000 description 2
- 239000000835 fiber Substances 0.000 description 2
- UYTPUPDQBNUYGX-UHFFFAOYSA-N guanine Chemical compound O=C1NC(N)=NC2=C1N=CN2 UYTPUPDQBNUYGX-UHFFFAOYSA-N 0.000 description 2
- 230000003993 interaction Effects 0.000 description 2
- 239000002773 nucleotide Substances 0.000 description 2
- 125000003729 nucleotide group Chemical group 0.000 description 2
- 230000001902 propagating effect Effects 0.000 description 2
- 229920002477 rna polymer Polymers 0.000 description 2
- 230000003068 static effect Effects 0.000 description 2
- RWQNBRDOKXIBIV-UHFFFAOYSA-N thymine Chemical group CC1=CNC(=O)NC1=O RWQNBRDOKXIBIV-UHFFFAOYSA-N 0.000 description 2
- 229930024421 Adenine Natural products 0.000 description 1
- RYGMFSIKBFXOCR-UHFFFAOYSA-N Copper Chemical compound [Cu] RYGMFSIKBFXOCR-UHFFFAOYSA-N 0.000 description 1
- 206010064571 Gene mutation Diseases 0.000 description 1
- 206010028980 Neoplasm Diseases 0.000 description 1
- 230000005856 abnormality Effects 0.000 description 1
- 238000009825 accumulation Methods 0.000 description 1
- 230000009471 action Effects 0.000 description 1
- 229960000643 adenine Drugs 0.000 description 1
- GFFGJBXGBJISGV-UHFFFAOYSA-N adenyl group Chemical group N1=CN=C2N=CNC2=C1N GFFGJBXGBJISGV-UHFFFAOYSA-N 0.000 description 1
- 230000002547 anomalous effect Effects 0.000 description 1
- 238000003491 array Methods 0.000 description 1
- 239000008280 blood Substances 0.000 description 1
- 210000004369 blood Anatomy 0.000 description 1
- 238000009395 breeding Methods 0.000 description 1
- 230000001488 breeding effect Effects 0.000 description 1
- 230000001413 cellular effect Effects 0.000 description 1
- 238000013527 convolutional neural network Methods 0.000 description 1
- 229910052802 copper Inorganic materials 0.000 description 1
- 239000010949 copper Substances 0.000 description 1
- 229940104302 cytosine Drugs 0.000 description 1
- 238000011161 development Methods 0.000 description 1
- 201000010099 disease Diseases 0.000 description 1
- 208000037265 diseases, disorders, signs and symptoms Diseases 0.000 description 1
- 239000003814 drug Substances 0.000 description 1
- 229940079593 drug Drugs 0.000 description 1
- 210000004602 germ cell Anatomy 0.000 description 1
- 238000003384 imaging method Methods 0.000 description 1
- 238000001727 in vivo Methods 0.000 description 1
- 239000004973 liquid crystal related substance Substances 0.000 description 1
- 238000010801 machine learning Methods 0.000 description 1
- 238000004519 manufacturing process Methods 0.000 description 1
- 238000013508 migration Methods 0.000 description 1
- 230000005012 migration Effects 0.000 description 1
- 238000012986 modification Methods 0.000 description 1
- 230000004048 modification Effects 0.000 description 1
- 108020004707 nucleic acids Proteins 0.000 description 1
- 150000007523 nucleic acids Chemical class 0.000 description 1
- 102000039446 nucleic acids Human genes 0.000 description 1
- 230000002093 peripheral effect Effects 0.000 description 1
- 238000007637 random forest analysis Methods 0.000 description 1
- 238000012827 research and development Methods 0.000 description 1
- 239000004065 semiconductor Substances 0.000 description 1
- 230000000392 somatic effect Effects 0.000 description 1
- 238000012706 support-vector machine Methods 0.000 description 1
- 229940113082 thymine Drugs 0.000 description 1
- 238000007482 whole exome sequencing Methods 0.000 description 1
- 238000012070 whole genome sequencing analysis Methods 0.000 description 1
Images
Classifications
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
- G16B20/20—Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism [SNP] detection
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B40/00—ICT specially adapted for biostatistics; ICT specially adapted for bioinformatics-related machine learning or data mining, e.g. knowledge discovery or pattern finding
Landscapes
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- Medical Informatics (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Evolutionary Biology (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
- Theoretical Computer Science (AREA)
- Computer Vision & Pattern Recognition (AREA)
- Bioethics (AREA)
- Public Health (AREA)
- Evolutionary Computation (AREA)
- Epidemiology (AREA)
- Databases & Information Systems (AREA)
- Data Mining & Analysis (AREA)
- Software Systems (AREA)
- Artificial Intelligence (AREA)
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Genetics & Genomics (AREA)
- Molecular Biology (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
- Apparatus Associated With Microorganisms And Enzymes (AREA)
Abstract
本公开涉及一种基因变异的识别方法及装置、电子设备和存储介质。所述方法包括：确定基因变异的候选位点的特征；将所述候选位点的特征输入更新后的基因变异识别网络，经由更新后的所述基因变异识别网络输出所述候选位点的基因变异识别结果，其中，更新后的所述基因变异识别网络用于判断所述候选位点是否发生第一类基因变异。本公开实施例能够提高对于第一类基因变异的识别准确性。
Description
技术领域
本公开涉及计算机技术领域，尤其涉及一种基因变异的识别方法及装置、电子设备和存储介质。
背景技术
随着生物技术的发展，通过基因测序技术可以测定人类的碱基序列。基因测序技术在基因组研究、疾病医疗研究、药物研发、育种等领域发挥重要作用。相比于第一代基因测序技术，第二代基因测序技术极大地提高了基因测序的效率，降低了基因测序的成本，并能生成更大的原始基因测序数据。
然而，第二代基因测序技术同时还会产生更多的噪声和错误。如何从海量的基因测序数据中筛掉噪声和错误带来的干扰，对于第二代基因测序技术的应用具有重要意义。
发明内容
本公开提供了一种基因变异的识别技术方案。
根据本公开的一方面，提供了一种基因变异的识别方法，包括：
确定基因变异的候选位点的特征；
将所述候选位点的特征输入更新后的基因变异识别网络，经由更新后的所述基因变异识别网络输出所述候选位点的基因变异识别结果，其中，更新后的所述基因变异识别网络用于判断所述候选位点是否发生第一类基因变异。
通过上述方式，能够提高对于第一类基因变异的识别准确性。
在一种可能的实现方式中，在所述将所述候选位点的特征输入更新后的基因变异识别网络之前，所述方法还包括：
将第二类基因变异的训练样本输入所述基因变异识别网络，经由所述基因变异识别网络输出所述第二类基因变异的训练样本的基因变异识别结果；
根据所述第二类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第二类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络；
将第一类基因变异的训练样本输入所述基因变异识别网络，经由所述基因变异识别网络输出所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果；
根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络。
在该实现方式中，可以先利用第二类基因变异的训练样本训练所述基因变异识别网络，并可以在利用第二类基因变异的训练样本训练所述基因变异识别网络完成后，利用第一类基因变异的训练样本训练所述基因变异识别网络，由此基于迁移学习训练所述基因变异识别网络。
在一种可能的实现方式中，所述根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络，包括：
根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，确定所述基因变异识别网络对应的第一损失函数的值；
通过最小化所述第一损失函数的值，更新所述基因变异识别网络。
在该实现方式中，通过最小化所述第一损失函数的值，更新所述基因变异识别网络，由此能够使基因变异识别网络学习到识别第一类基因变异的能力。
在一种可能的实现方式中，所述方法还包括：
若所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果为发生第一类基因变异，则将所述第一类基因变异的训练样本对应的隐层特征输入判别器，经由所述判别器输出所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，其中，所述第一类基因变异的训练样本对应的隐层特征为经由所述基因变异识别网络的隐层提取的所述第一类基因变异的训练样本的特征；
根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，更新所述基因变异识别网络。
在该实现方式中，通过利用判别器的输出更新所述基因变异识别网络，由此能够基于对抗学习训练所述基因变异识别网络。
在一种可能的实现方式中，所述根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，更新所述基因变异识别网络，包括：
根据所述述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，确定所述判别器对应的第二损失函数的值；
通过最大化所述第二损失函数的值，更新所述基因变异识别网络。
在该实现方式中，通过最大化所述第二损失函数的值，更新所述基因变异识别网络，由此能够使基因变异识别网络无法区分的输入是第一类基因变异还是第二类基因变异，例如无法区分输入是插入删除变异还是单碱基变异，从而保证第一类基因变异还是第二类基因变异在隐层特征上的一致性。
在一种可能的实现方式中，所述第一类基因变异为插入删除变异，所述第二类基因变异为单碱基变异。
通过上述方式，能够通过迁移学习使基因变异识别网络获得识别插入删除变异的能力。
在一种可能的实现方式中，所述确定基因变异的候选位点的特征，包括：
确定覆盖所述候选位点的至少一个读序；
根据在所述候选位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。
在该实现方式中，通过根据在所述候选位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，由此确定的候选位点的特征能够较准确地反映候选位点的变异信息，从而有助于提高对候选位点进行基因变异识别的准确性。
在一种可能的实现方式中，所述根据在所述候选位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：
确定包含所述候选位点的位点区间；
根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。
在该实现方式中，考虑了在包含所述候选位点的位点区间上出现变异的情况，从而有助于提高对所述候选位点进行基因变异识别的准确性。
在一种可能的实现方式中，所述根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：
根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，以及所述至少一个读序覆盖所述位点区间的位点的读序数目，确定所述候选位点的特征。
通过上述方式，能够确定在所述位点区间的位点上出现变异的读序数目的占比，由此确定所述候选位点的特征，能够提高对所述候选位点进行基因变异识别的准确性。
在一种可能的实现方式中，所述根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：
根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，以及参考基因组在所述位点区间的碱基序列，确定所述候选位点的特征。
在该实现方式中，通过利用所述参考基因组在所述位点区间的碱基序列，确定所述候选位点的特征，由此能够提高对所述候选位点进行基因变异识别的准确性。
在一种可能的实现方式中，所述位点区间的中点为所述候选位点，且所述位点区间的长度为预设长度。
通过以所述候选位点为中点确定所述位点区间，由此确定的所述候选位点的特征更能反映所述候选位点的变异情况。
根据本公开的一方面，提供了一种基因变异的识别装置，包括：
确定模块，用于确定基因变异的候选位点的特征；
第一基因变异识别模块，用于将所述候选位点的特征输入更新后的基因变异识别网络，经由更新后的所述基因变异识别网络输出所述候选位点的基因变异识别结果，其中，更新后的所述基因变异识别网络用于判断所述候选位点是否发生第一类基因变异。
在一种可能的实现方式中，所述装置还包括：
第二基因变异识别模块，用于将第二类基因变异的训练样本输入所述基因变异识别网络，经由所述基因变异识别网络输出所述第二类基因变异的训练样本的基因变异识别结果；
第一更新模块，用于根据所述第二类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第二类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络；
第三基因变异识别模块，用于将第一类基因变异的训练样本输入所述基因变异识别网络，经由所述基因变异识别网络输出所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果；
第二更新模块，用于根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络。
在一种可能的实现方式中，所述第二更新模块用于：
根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，确定所述基因变异识别网络对应的第一损失函数的值；
通过最小化所述第一损失函数的值，更新所述基因变异识别网络。
在一种可能的实现方式中，所述装置还包括：
判别模块，用于若所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果为发生第一类基因变异，则将所述第一类基因变异的训练样本对应的隐层特征输入判别器，经由所述判别器输出所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，其中，所述第一类基因变异的训练样本对应的隐层特征为经由所述基因变异识别网络的隐层提取的所述第一类基因变异的训练样本的特征；
第三更新模块，用于根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，更新所述基因变异识别网络。
在一种可能的实现方式中，所述第三更新模块用于：
根据所述述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，确定所述判别器对应的第二损失函数的值；
通过最大化所述第二损失函数的值，更新所述基因变异识别网络。
在一种可能的实现方式中，所述第一类基因变异为插入删除变异，所述第二类基因变异为单碱基变异。
在一种可能的实现方式中，所述确定模块用于：
确定覆盖所述候选位点的至少一个读序；
根据在所述候选位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。
在一种可能的实现方式中，所述确定模块用于：
确定包含所述候选位点的位点区间；
根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。
在一种可能的实现方式中，所述确定模块用于：
根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，以及所述至少一个读序覆盖所述位点区间的位点的读序数目，确定所述候选位点的特征。
在一种可能的实现方式中，所述确定模块用于：
根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，以及参考基因组在所述位点区间的碱基序列，确定所述候选位点的特征。
在一种可能的实现方式中，所述位点区间的中点为所述候选位点，且所述位点区间的长度为预设长度。
根据本公开的一方面，提供了一种电子设备，包括：一个或多个处理器；用于存储可执行指令的存储器；其中，所述一个或多个处理器被配置为调用所述存储器存储的可执行指令，以执行上述方法。
根据本公开的一方面，提供了一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序指令，所述计算机程序指令被处理器执行时实现上述方法。
在本公开实施例中，通过确定基因变异的候选位点的特征，并将所述候选位点的特征输入更新后的基因变异识别网络，经由更新后的所述基因变异识别网络输出所述候选位点的基因变异识别结果，其中，更新后的所述基因变异识别网络用于判断所述候选位点是否发生第一类基因变异，由此能够提高对于第一类基因变异的识别准确性。
应当理解的是，以上的一般描述和后文的细节描述仅是示例性和解释性的，而非限制本公开。
根据下面参考附图对示例性实施例的详细说明，本公开的其它特征及方面将变得清楚。
附图说明
此处的附图被并入说明书中并构成本说明书的一部分，这些附图示出了符合本公开的实施例，并与说明书一起用于说明本公开的技术方案。
图1示出本公开实施例提供的基因变异的识别方法的流程图。
图2示出根据本公开实施例的基因变异的识别装置的框图。
图3示出本公开实施例提供的一种电子设备800的框图。
图4示出本公开实施例提供的一种电子设备1900的框图。
具体实施方式
以下将参考附图详细说明本公开的各种示例性实施例、特征和方面。附图中相同的附图标记表示功能相同或相似的元件。尽管在附图中示出了实施例的各种方面，但是除非特别指出，不必按比例绘制附图。
在这里专用的词“示例性”意为“用作例子、实施例或说明性”。这里作为“示例性”所说明的任何实施例不必解释为优于或好于其它实施例。
本文中术语“和/或”，仅仅是一种描述关联对象的关联关系，表示可以存在三种关系，例如，A和/或B，可以表示：单独存在A，同时存在A和B，单独存在B这三种情况。另外，本文中术语“至少一种”表示多种中的任意一种或多种中的至少两种的任意组合，例如，包括A、B、C中的至少一种，可以表示包括从A、B和C构成的集合中选择的任意一个或多个元素。
另外，为了更好地说明本公开，在下文的具体实施方式中给出了众多的具体细节。本领域技术人员应当理解，没有某些具体细节，本公开同样可以实施。在一些实例中，对于本领域技术人员熟知的方法、手段、元件和电路未作详细描述，以便于凸显本公开的主旨。
单碱基变异(SNV，Single Nucleotide Variant)和插入删除变异(InDel，Insertion&Deletion)是两种常见的基因变异类型。单碱基变异指的是测序样本基因组与参考基因组相比在候选位点上发生了单碱基变异；插入删除变异指的是测序样本基因组与参考基因组相比在候选位点上发生了碱基插入变异或者碱基删除变异，其中，碱基删除变异的情况可能会波及下游多个位点。相比之下，单碱基变异更加简单且更为常见，数据量更多，相关技术存在较多针对单碱基变异的研究；而插入删除变异由于涉及的碱基数量不固定，因此更加复杂，同时在生物体内相比较单碱基变异而言不太常见，数据量积累较慢，相关技术中针对插入删除变异的研究较少。但是，插入删除变异与单碱基变异在生物学意义上是同等重要的。
在相关技术中，通常利用支持向量机、随机森林等传统机器学习方法进行基因变异识别，虽然这种方式实现简单，但识别效果往往在数据量增加到一定程度后会陷入瓶颈。还有一些相关技术采用深度学习方法，但是，相关技术中的深度学习方法往往只针对单碱基变异，或者同时针对单碱基变异和插入删除变异。然而，由于用于训练模型的插入删除变异的数据量有限，导致插入删除变异的识别效果往往显著差于单碱基变异的识别效果。
为了解决类似于上文所述的技术问题，本公开实施例提供了一种基因变异的识别方法及装置、电子设备和存储介质，通过确定基因变异的候选位点的特征，并将所述候选位点的特征输入更新后的基因变异识别网络，经由更新后的所述基因变异识别网络输出所述候选位点的基因变异识别结果，其中，更新后的所述基因变异识别网络用于判断所述候选位点是否发生第一类基因变异，由此能够提高对于第一类基因变异(例如插入删除变异)的识别准确性。下面将会对本公开实施例提供的基因变异的识别方法作详细说明。
图1示出本公开实施例提供的基因变异的识别方法的流程图。所述基因变异的识别方法的执行主体可以是基因变异的识别装置。例如，所述基因变异的识别方法可以由终端设备或服务器或其它处理设备执行。其中，终端设备可以是用户设备(User Equipment，UE)、移动设备、用户终端、终端、蜂窝电话、无绳电话、个人数字助理(Personal DigitalAssistant，PDA)、手持设备、计算设备、车载设备或者可穿戴设备等。在一些可能的实现方式中，所述基因变异的识别方法可以通过处理器调用存储器中存储的计算机可读指令的方式来实现。
在一种可能的实现方式中，所述基因变异的识别方法可以基于第二代基因测序技术实现。在其他可能的实现方式中，所述基因变异的识别方法可以基于第一代基因测序技术、第三代基因测序技术等实现。
在一种可能的实现方式中，所述基因变异的识别方法可以用于识别体细胞基因变异。
在另一种可能的实现方式中，所述基因变异的识别方法可以用于识别胚系变异。
本公开实施例可以应用于全基因组测序分析、全外显子组测序分析或者RNA(RiboNucleic Acid，核糖核酸)测序分析等任何需要进行基因变异识别的应用场景中。
如图1所示，所述基因变异的识别方法包括步骤S11和步骤S12。
在步骤S11中，确定基因变异的候选位点的特征。
在本公开实施例中，基因变异的候选位点可以表示碱基序列中存在异常的位点。碱基序列的位点可以表示碱基序列的位置。基因变异的候选位点的数量可以为至少一个。为了便于理解，本公开实施例以一个基因变异的候选位点进行说明。
在本公开实施例中，在步骤S11之前，可以先确定基因变异的候选位点。例如，可以将基因测序得到的读序与参考基因组中相同位点范围的碱基序列进行比对，确定读序与参考基因组中碱基不一致的位点。在一个例子中，对于读序与参考基因组中任一碱基不一致的位点，若在覆盖该位点的读序中，在该位点出现变异的读序的比例大于预设比例，则可以将该位点确定为基因变异的候选位点，否则，可以确定该位点不是基因变异的候选位点。
在一种可能的实现方式中，所述确定基因变异的候选位点的特征，包括：确定覆盖所述候选位点的至少一个读序；根据在所述候选位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。
其中，读序(read)表示基因测序读到的碱基序列，即AGCT序列。其中，A表示腺嘌呤，G表示鸟嘌呤，C表示胞嘧啶，T表示胸腺嘧啶。将读序与参考基因组进行比对，可以获得读序对应于参考基因组的位置，由此可以确定读序中的每个碱基所在位点的位置信息。其中，可以从NCBI、Ensembl、UCSC等核酸数据库获得参考基因组及注释文件。在本公开实施例中，不同读序的长度可以相同也可以不同。
对于每个位点而言，可以存在至少一个读序覆盖该位点，即，可以存在由基因测序得到的一个或多个读序覆盖同一个位点。相应地，可以存在一个或多个读序覆盖基因变异的候选位点。
在该实现方式中，可以直接利用在所述候选位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，也可以根据在所述候选位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定在所述候选位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目的相关特征(例如出现变异的读序数目的百分比)，再根据所述至少一个读序中出现变异的读序数目的相关特征，确定所述候选位点的特征。
在该实现方式中，通过根据在所述候选位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，由此确定的候选位点的特征能够较准确地反映候选位点的变异信息，从而有助于提高对候选位点进行基因变异识别的准确性。
在一种可能的实现方式中，所述根据在所述候选位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：确定包含所述候选位点的位点区间；根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。其中，所述位点区间的位点包括所述候选位点。
在该实现方式中，考虑了在包含所述候选位点的位点区间上出现变异的情况，从而有助于提高对所述候选位点进行基因变异识别的准确性。
作为该实现方式的一个示例，所述位点区间的中点为所述候选位点，且所述位点区间的长度为预设长度。
例如，预设长度为301个位点，即，所述位点区间包括所述候选位点和所述候选位点上下各150个位点。
在该示例中，通过以所述候选位点为中点确定所述位点区间，由此确定的所述候选位点的特征更能反映所述候选位点的变异情况。
作为该实现方式的一个示例，所述根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：根据在所述位点区间的多个位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。例如，可以根据在所述位点区间的每个位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。
作为该实现方式的一个示例，所述根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述至少一个读序中出现变异的读序数目的百分比；根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目的百分比，确定所述候选位点的特征。
作为该实现方式的一个示例，所述根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：确定在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中属于正常组织样本的读序中出现变异的读序数目；确定在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中属于病变组织样本的读序中出现变异的读序数目；根据在所述位点区间的位点上，所述属于正常组织样本的读序中出现变异的读序数目，以及所述属于病变组织样本的读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。
其中，属于正常组织样本的读序可以为对血液样本进行测序得到的读序，属于病变组织样本的读序可以为对肿瘤区域的样本进行测序得到的读序。
在该示例中，在确定所述候选位点的特征时，将所述至少一个读序分为属于正常组织样本的读序和属于病变组织样本的读序，并根据在所述位点区间的位点上，所述属于正常组织样本的读序中出现变异的读序数目，以及所述属于病变组织样本的读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，由此能够提高对所述候选位点进行基因变异识别的准确性。
例如，所述确定在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中属于正常组织样本的读序中出现变异的读序数目，可以包括：确定在所述位点区间的位点上，所述属于正常组织样本的读序中的第一类正常读序中出现变异的读序数目，其中，所述第一类正常读序为所述属于正常组织样本的读序中在所述候选位点处与参考基因组的碱基一致的读序；确定在所述位点区间的位点上，所述属于正常组织样本的读序中的第二类正常读序中出现变异的读序数目，其中，所述第二类正常读序为所述属于正常组织样本的读序中在所述候选位点处与所述候选位点对应的候选变异的碱基一致的读序；确定在所述位点区间的位点上，所述属于正常组织样本的读序中的第三类正常读序中出现变异的读序数目，其中，所述第三类正常读序为所述属于正常组织样本的读序中除所述第一类正常读序和所述第二类正常读序以外的读序。
其中，所述候选位点对应的候选变异可能有一种或多种。
基因组位点众多，可以通过相关方法处理所有读序，从中筛选出可能是变异的候选位点，并在每个候选位点上筛选出可能的变异方式(例如碱基A到G突变、碱基G到T突变等)，供下一步分析识别，这些候选位点连同候选位点上可能的变异方式称为候选变异。换言之，候选变异表示所述候选位点对应的指定变异方式，即，候选变异根据位点及变异方式确定。一个位点可能有多种变异方式，因此，一个位点可能对应于多种候选变异。不同的位点对应于不同的候选变异。
在上述例子中，在确定候选位点的特征时，将所述属于正常组织样本的读序划分为第一类正常读序、第二类正常读序和第三类正常读序，并根据在所述位点区间的位点上，第一类正常读序、第二类正常读序和第三类正常读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，由此能够提高对所述候选位点进行基因变异识别的准确性。
又如，所述确定在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中属于病变组织样本的读序中出现变异的读序数目，可以包括：确定在所述位点区间的位点上，所述属于病变组织样本的读序中的第一类病变读序中出现变异的读序数目，其中，所述第一类病变读序为所述属于病变组织样本的读序中在所述候选位点处与参考基因组的碱基一致的读序；确定在所述位点区间的位点上，所述属于病变组织样本的读序中的第二类病变读序中出现变异的读序数目，其中，所述第二类病变读序为所述属于病变组织样本的读序中在所述候选位点处与所述候选位点对应的候选变异的碱基一致的读序；确定在所述位点区间的位点上，所述属于病变组织样本的读序中的第三类病变读序中出现变异的读序数目，其中，所述第三类病变读序为所述属于病变组织样本的读序中除所述第一类病变读序和所述第二类病变读序以外的读序。
这个例子在确定候选位点的特征时，将所述属于病变组织样本的读序划分为第一类病变读序、第二类病变读序和第三类病变读序，并根据在所述位点区间的位点上，第一类病变读序、第二类病变读序和第三类病变读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，由此能够提高对所述候选位点进行基因变异识别的准确性。
作为该实现方式的另一个示例，所述根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：确定在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中的第一类读序中出现变异的读序数目，其中，所述第一类读序为所述至少一个读序中在所述候选位点处与参考基因组的碱基一致的读序；确定在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中的第二类读序中出现变异的读序数目，其中，所述第二类读序为所述至少一个读序中在所述候选位点处与所述候选位点对应的候选变异的碱基一致的读序；确定在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中的第三类读序中出现变异的读序数目，其中，所述第三类读序为所述至少一个读序中除所述第一类读序和所述第二类读序以外的读序；根据在所述位点区间的位点上，所述第一类读序中出现变异的读序数目、所述第二类读序中出现变异的读序数目以及所述第三类读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。
在该示例中，在确定候选位点的特征时，将所述至少一个读序划分为第一类读序、第二类读序和第三类读序，针对第一类读序、第二类读序和第三类读序，分别确定在所述位点区间的位点上，出现变异的读序数目，并由此确定所述候选位点的特征，从而能够提高对所述候选位点进行基因变异识别的准确性。
作为该实现方式的另一个示例，所述至少一个读序包括属于正常组织样本的读序和属于病变组织样本的读序；所述根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序的正链读序中出现变异的读序数目，以及所述至少一个读序的负链读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：确定在所述位点区间的位点上，所述属于正常组织样本的读序的正链读序中出现变异的读序数目，以及所述属于正常组织样本的读序的负链读序中出现变异的读序数目；确定在所述位点区间的位点上，所述属于病变组织样本的读序的正链读序中出现变异的读序数目，以及所述属于病变组织样本的读序的负链读序中出现变异的读序数目；根据所述属于正常组织样本的读序的正链读序中出现变异的读序数目，所述属于正常组织样本的读序的负链读序中出现变异的读序数目，所述属于正常病变样本的读序的正链读序中出现变异的读序数目，所述属于正常病变样本的读序的负链读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。
在该示例中，在确定所述候选位点的特征时，将所述至少一个读序分为属于正常组织样本的读序和属于病变组织样本的读序，并根据在所述位点区间的至少一个位点上，所述属于正常组织样本的读序的正链读序中出现变异的读序数目，所述属于正常组织样本的读序的负链读序中出现变异的读序数目，所述属于正常病变样本的读序的正链读序中出现变异的读序数目，所述属于正常病变样本的读序的负链读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，由此能够提高对所述候选位点进行基因变异识别的准确性。
例如，所述属于正常组织样本的读序包括第一类正常读序、第二类正常读序和第三类正常读序，其中，所述第一类正常读序为所述属于正常组织样本的读序中在所述候选位点处与参考基因组的碱基一致的读序，所述第二类正常读序为所述属于正常组织样本的读序中在所述候选位点处与所述候选位点对应的候选变异的碱基一致的读序，所述第三类正常读序为所述属于正常组织样本的读序中除所述第一类正常读序和所述第二类正常读序以外的读序；所述确定在所述位点区间的位点上，所述属于正常组织样本的读序的正链读序中出现变异的读序数目，以及所述属于正常组织样本的读序的负链读序中出现变异的读序数目，包括：确定在所述位点区间的位点上，所述第一类正常读序的正链读序中出现变异的读序数目，所述第二类正常读序的正链读序中出现变异的读序数目，以及所述第三类正常读序的正链读序中出现变异的读序数目；确定在所述位点区间的位点上，所述第一类正常读序的负链读序中出现变异的读序数目，所述第二类正常读序的负链读序中出现变异的读序数目，以及所述第三类正常读序的负链读序中出现变异的读序数目。
在上述例子中，在确定候选位点的特征时，将所述属于正常组织样本的读序划分为第一类正常读序、第二类正常读序和第三类正常读序，并根据在所述位点区间的位点上，第一类正常读序中的正链读序、第一类正常读序中的负链读序、第二类正常读序中的正链读序、第二类正常读序中的负链读序、第三类正常读序中的正链读序和第三类正常读序的负链读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，由此能够提高对所述候选位点进行基因变异识别的准确性。
又如，所述属于病变组织样本的读序包括第一类病变读序、第二类病变读序和第三类病变读序，其中，所述第一类病变读序为所述属于病变组织样本的读序中在所述候选位点处与参考基因组的碱基一致的读序，所述第二类病变读序为所述属于病变组织样本的读序中在所述候选位点处与所述候选位点对应的候选变异的碱基一致的读序，所述第三类病变读序为所述属于病变组织样本的读序中除所述第一类病变读序和所述第二类病变读序以外的读序；所述确定在所述位点区间的位点上，所述属于病变组织样本的读序的正链读序中出现变异的读序数目，以及所述属于病变组织样本的读序的负链读序中出现变异的读序数目，包括：确定在所述位点区间的位点上，所述第一类病变读序的正链读序中出现变异的读序数目，所述第二类病变读序的正链读序中出现变异的读序数目，以及所述第三类病变读序的正链读序中出现变异的读序数目；确定在所述位点区间的位点上，所述第一类病变读序的负链读序中出现变异的读序数目，所述第二类病变读序的负链读序中出现变异的读序数目，以及所述第三类病变读序的负链读序中出现变异的读序数目。
这个例子在确定候选位点的特征时，将所述属于病变组织样本的读序划分为第一类病变读序、第二类病变读序和第三类病变读序，并根据在所述位点区间的位点上，第一类病变读序中的正链读序、第一类病变读序中的负链读序、第二类病变读序中的正链读序、第二类病变读序中的负链读序、第三类病变读序中的正链读序和第三类病变读序的负链读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，由此能够提高对所述候选位点进行基因变异识别的准确性。
在一种可能的实现方式中，所述根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，以及所述至少一个读序覆盖所述位点区间的位点的读序数目，确定所述候选位点的特征。
通过上述方式，能够确定在所述位点区间的位点上出现变异的读序数目的占比，由此确定所述候选位点的特征，能够提高对所述候选位点进行基因变异识别的准确性。
在一种可能的实现方式中，所述根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，以及参考基因组在所述位点区间的碱基序列，确定所述候选位点的特征。
作为该实现方式的一个示例，可以将所述参考基因组在所述位点区间的碱基序列进行one-hot编码得到4维特征，并将这4维特征作为所述候选位点的特征中的4维特征。
在该实现方式中，通过利用所述参考基因组在所述位点区间的碱基序列，确定所述候选位点的特征，由此能够提高对所述候选位点进行基因变异识别的准确性。
在一种可能的实现方式中，所述根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，所述至少一个读序中覆盖所述位点区间的位点的读序数目，以及参考基因组在所述位点区间的碱基序列，确定所述候选位点的特征。
在一个具体的例子中，可以将所述至少一个读序划分为属于正常组织样本的读序和属于病变组织样本的读序，并将所述属于正常组织样本的读序划分为第一类正常读序、第二类正常读序和第三类正常读序，将所述属于病变组织样本的读序划分为第一类病变读序、第二类病变读序和第三类病变读序。对于第一类正常读序、第二类正常读序、第三类正常读序、第一类病变读序、第二类病变读序和第三类病变读序这6类读序中的每一类读序，分别提取2维特征，其中一维表示该类读序在所述位点区间内的每个位点上的读序数目，另一维表示该类读序在所述位点区间的每个位点上出现变异的读序数目，由此得到12维特征。针对上述6类读序中的每一类读序提取的2维特征，可以形成尺寸为2×L的二维矩阵，其中，L表示位点区间的长度。再加上表示参考基因组在所述位点区间的碱基序列的4维特征，得到用于表示所述候选位点的16维特征。
例如，位点区间包括3个位点b1、b2、b3。所述第一类正常读序中覆盖位点b1的读序数目为7(即，所述第一类正常读序中有7个读序覆盖位点b1)，且在位点b1上，所述第一类正常读序中出现变异的读序数目为1(即，覆盖位点b1的7个读序中，有1个在位点b1上出现变异)，所述第一类正常读序中覆盖位点b2的读序数目为8，且在位点b2上，所述第一类正常读序中出现变异的读序数目为5，所述第一类正常读序中覆盖位点b3的读序数目为6，且在位点b3上，所述第一类正常读序中出现变异的读序数目为2，则对于所述第一类正常读序提取的2维特征可以表示为
在另一个具体的例子中，可以将所述至少一个读序划分为属于正常组织样本的读序和属于病变组织样本的读序，将所述属于正常组织样本的读序划分为第一类正常读序、第二类正常读序和第三类正常读序，将所述属于病变组织样本的读序划分为第一类病变读序、第二类病变读序和第三类病变读序。对于第一类正常读序、第二类正常读序、第三类正常读序、第一类病变读序、第二类病变读序和第三类病变读序这6类读序中的每一类读序，分别提取2维特征，其中一维表示该类读序在所述位点区间内的每个位点上的读序数目，另一维表示该类读序在所述位点区间的每个位点上出现变异的读序数目，由此得到12维特征。针对上述6类读序中的每一类读序提取的2维特征，可以形成尺寸为2×L的二维矩阵，其中，L表示位点区间的长度。将所述第一类正常读序划分为所述第一类正常读序中的正链读序和所述第一类正常读序中的负链读序，将所述第二类正常读序划分为所述第二类正常读序中的正链读序和所述第二类正常读序中的负链读序，将所述第三类正常读序划分为所述第三类正常读序中的正链读序和所述第三类正常读序中的负链读序，将所述第一类病变读序划分为所述第一类病变读序中的正链读序和所述第一类病变读序中的负链读序，将所述第二类病变读序划分为所述第二类病变读序中的正链读序和所述第二类病变读序中的负链读序，将所述第三类病变读序划分为所述第三类病变读序中的正链读序和所述第三类病变读序中的负链读序，由此得到12类读序。对于上述12类读序中的每一类读序，分别提取2维特征，其中一维表示该类读序在所述位点区间内的每个位点上的读序数目，另一维表示该类读序在所述位点区间的每个位点上出现变异的读序数目，由此得到24维特征。再加上表示参考基因组在所述位点区间的碱基序列的4维特征，得到用于表示所述候选位点的40维特征。若所述位点区间的长度为L，则可以形成尺寸为40×L的二维矩阵。
例如，位点区间包括3个位点b1、b2、b3。所述第一类正常读序中覆盖位点b1的读序数目为7(即，所述第一类正常读序中有7个读序覆盖位点b1)，且在位点b1上，所述第一类正常读序中出现变异的读序数目为1(即，覆盖位点b1的7个读序中，有1个在位点b1上出现变异)；所述第一类正常读序中覆盖位点b2的读序数目为8，且在位点b2上，所述第一类正常读序中出现变异的读序数目为5；所述第一类正常读序中覆盖位点b3的读序数目为6，且在位点b3上，所述第一类正常读序中出现变异的读序数目为2；所述第一类正常读序的正链读序中覆盖位点b1的读序数目为4，且在位点b1上，所述第一类正常读序的正链读序中出现变异的读序数目为1；所述第一类正常读序的负链读序中覆盖位点b1的读序数目为3，且在位点b1上，所述第一类正常读序的正链读序中出现变异的读序数目为0；所述第一类正常读序的正链读序中覆盖位点b2的读序数目为4，且在位点b2上，所述第一类正常读序的正链读序中出现变异的读序数目为2；所述第一类正常读序的负链读序中覆盖位点b2的读序数目为4，且在位点b2上，所述第一类正常读序的负链读序中出现变异的读序数目为3；所述第一类正常读序的正链读序中覆盖位点b3的读序数目为3，且在位点b3上，所述第一类正常读序的正链读序中出现变异的读序数目为1；所述第一类正常读序的负链读序中覆盖位点b3的读序数目为3，且在位点b3上，所述第一类正常读序的负链读序中出现变异的读序数目为1。则对于第一类正常读序、第一类正常读序的正链读序和第一类正常读序的负链读序提取的6维特征可以表示为
在一个示例中，可以对本公开实施例中的在位点上出现变异的读序数目和/或覆盖位点的读序数目进行归一化处理，以便于模型学习。
在步骤S12中，将所述候选位点的特征输入更新后的基因变异识别网络，经由更新后的所述基因变异识别网络输出所述候选位点的基因变异识别结果，其中，更新后的所述基因变异识别网络用于判断所述候选位点是否发生第一类基因变异。
在一种可能的实现方式中，第一类基因变异可以为插入删除变异，所述第二类基因变异可以为单碱基变异。在其他可能的实现方式中，第一类基因变异与第二类基因变异可以为其他类型的基因变异，本公开实施例对此不作限定。
在一种可能的实现方式中，更新后的所述基因变异识别网络可以输出所述候选位点属于第一类基因变异的概率。
在一种可能的实现方式中，所述基因变异识别网络可以为卷积神经网络。
在一种可能的实现方式中，在所述将所述候选位点的特征输入更新后的基因变异识别网络之前，所述方法还包括：将第二类基因变异的训练样本输入所述基因变异识别网络，经由所述基因变异识别网络输出所述第二类基因变异的训练样本的基因变异识别结果；根据所述第二类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第二类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络；将第一类基因变异的训练样本输入所述基因变异识别网络，经由所述基因变异识别网络输出所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果；根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络。
在该实现方式中，可以先利用第二类基因变异的训练样本训练所述基因变异识别网络，并可以在所述基因变异识别网络的参数收敛、或者在利用第二类基因变异的训练样本训练所述基因变异识别网络的轮数达到预设轮数、或者在利用第二类基因变异的训练样本训练所述基因变异识别网络的时长达到预设时长之后，利用第一类基因变异的训练样本训练所述基因变异识别网络，由此基于迁移学习训练所述基因变异识别网络。
在一种可能的实现方式中，所述根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络，包括：根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，确定所述基因变异识别网络对应的第一损失函数的值；通过最小化所述第一损失函数的值，更新所述基因变异识别网络。
在该实现方式中，通过最小化所述第一损失函数的值，更新所述基因变异识别网络，由此能够使基因变异识别网络学习到识别第一类基因变异的能力。
在一种可能的实现方式中，所述方法还包括：若所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果为发生第一类基因变异，则将所述第一类基因变异的训练样本对应的隐层特征输入判别器，经由所述判别器输出所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，其中，所述第一类基因变异的训练样本对应的隐层特征为经由所述基因变异识别网络的隐层提取的所述第一类基因变异的训练样本的特征；根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，更新所述基因变异识别网络。在该实现方式中，所述第一类基因变异的训练样本对应的隐层特征可以包括所述基因变异识别网络的一个或多个隐层针对所述第一类基因变异的训练样本提取的特征。例如，所述第一类基因变异的训练样本对应的隐层特征可以包括所述基因变异识别网络的倒数第二层针对所述第一类基因变异的训练样本提取的特征。
作为该实现方式的一个示例，所述判别器用于确定所述训练样本的基因变异类型为第一类基因变异或者第二类基因变异。
在该实现方式中，通过利用判别器的输出更新所述基因变异识别网络，由此能够基于对抗学习训练所述基因变异识别网络。
在一种可能的实现方式中，所述根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，更新所述基因变异识别网络，包括：根据所述述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，确定所述判别器对应的第二损失函数的值；通过最大化所述第二损失函数的值，更新所述基因变异识别网络。
在该实现方式中，通过最大化所述第二损失函数的值，更新所述基因变异识别网络，由此能够使基因变异识别网络无法区分的输入是第一类基因变异还是第二类基因变异，例如无法区分输入是插入删除变异还是单碱基变异，从而保证第一类基因变异还是第二类基因变异在隐层特征上的一致性。
本公开实施例可以基于迁移学习和对抗学习，使基因变异识别网络学习到识别插入删除变异的能力，充分利用单碱基变异数据对插入删除变异数据进行迁移学习，能够使基因变异识别网络学习出更加鲁棒的特征，并能缓解过拟合的问题，从而能够提高对插入删除变异进行识别的准确性。
在一种可能的实现方式中，在步骤S11之前，可以对基因测序得到的读序进行预处理，以减小无效读序、低质量的读序或者异常的读序等对基因变异识别的干扰。
作为该实现方式的一个示例，所述预处理包括筛掉样本间交叉污染的读序。其中，样本间交叉污染表示某一患者的样本对应的读序混入另一患者的样本对应的读序中。由于在基因测序时常常将多个患者的样本一起测序，因此有时会出现某一患者对应的读序混入另一患者对应的读序中的样本间交叉污染的情况。在该示例中，例如，若患者P的样本对应的读序中混入了患者Q的样本对应的读序，则从患者P的样本对应的读序筛掉患者Q的样本对应的读序。在该示例中，通过筛掉样本间交叉污染的读序，能够减小无效读序对基因变异识别的干扰。
作为该实现方式的一个示例，所述预处理包括筛掉测序质量低于测序质量阈值的读序。其中，读序的测序质量可以由基因测序的测序仪输出。该示例通过筛掉测序质量低于测序质量阈值的读序，能够减小测序质量较低的读序对基因变异识别的干扰。
作为该实现方式的一个示例，所述预处理包括筛掉比对质量低于比对质量阈值的读序。其中，读序的比对质量可以在与参考基因组比对后确定。该示例通过筛掉比对质量低于比对质量阈值的读序，能够减小比对质量较低的读序对基因变异识别的干扰。
作为该实现方式的一个示例，所述预处理包括筛掉在比对过程中出现异常的读序。例如，可以筛掉长度异常的读序等。该示例通过筛掉在比对过程中出现异常的读序，能够减小异常的读序对基因变异识别的干扰。
可以理解，本公开提及的上述各个方法实施例，在不违背原理逻辑的情况下，均可以彼此相互结合形成结合后的实施例，限于篇幅，本公开不再赘述。
本领域技术人员可以理解，在具体实施方式的上述方法中，各步骤的撰写顺序并不意味着严格的执行顺序而对实施过程构成任何限定，各步骤的具体执行顺序应当以其功能和可能的内在逻辑确定。
此外，本公开还提供了基因变异的识别装置、电子设备、计算机可读存储介质、程序，上述均可用来实现本公开提供的任一种基因变异的识别方法，相应技术方案和描述和参见方法部分的相应记载，不再赘述。
图2示出本公开实施例提供的基因变异的识别装置的框图。如图2所示，所述基因变异的识别装置包括：确定模块21，用于确定基因变异的候选位点的特征；第一基因变异识别模块22，用于将所述候选位点的特征输入更新后的基因变异识别网络，经由更新后的所述基因变异识别网络输出所述候选位点的基因变异识别结果，其中，更新后的所述基因变异识别网络用于判断所述候选位点是否发生第一类基因变异。
在一种可能的实现方式中，所述装置还包括：第二基因变异识别模块，用于将第二类基因变异的训练样本输入所述基因变异识别网络，经由所述基因变异识别网络输出所述第二类基因变异的训练样本的基因变异识别结果；第一更新模块，用于根据所述第二类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第二类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络；第三基因变异识别模块，用于将第一类基因变异的训练样本输入所述基因变异识别网络，经由所述基因变异识别网络输出所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果；第二更新模块，用于根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络。
在一种可能的实现方式中，所述第二更新模块用于：根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，确定所述基因变异识别网络对应的第一损失函数的值；通过最小化所述第一损失函数的值，更新所述基因变异识别网络。
在一种可能的实现方式中，所述装置还包括：判别模块，用于若所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果为发生第一类基因变异，则将所述第一类基因变异的训练样本对应的隐层特征输入判别器，经由所述判别器输出所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，其中，所述第一类基因变异的训练样本对应的隐层特征为经由所述基因变异识别网络的隐层提取的所述第一类基因变异的训练样本的特征；第三更新模块，用于根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，更新所述基因变异识别网络。
在一种可能的实现方式中，所述第三更新模块用于：根据所述述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，确定所述判别器对应的第二损失函数的值；通过最大化所述第二损失函数的值，更新所述基因变异识别网络。
在一种可能的实现方式中，所述第一类基因变异为插入删除变异，所述第二类基因变异为单碱基变异。
在一种可能的实现方式中，所述确定模块21用于：确定覆盖所述候选位点的至少一个读序；根据在所述候选位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。
在一种可能的实现方式中，所述确定模块21用于：确定包含所述候选位点的位点区间；根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。
在一种可能的实现方式中，所述确定模块21用于：根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，以及所述至少一个读序覆盖所述位点区间的位点的读序数目，确定所述候选位点的特征。
在一种可能的实现方式中，所述确定模块21用于：根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，以及参考基因组在所述位点区间的碱基序列，确定所述候选位点的特征。
在一种可能的实现方式中，所述位点区间的中点为所述候选位点，且所述位点区间的长度为预设长度。
在一些实施例中，本公开实施例提供的装置具有的功能或包含的模块可以用于执行上文方法实施例描述的方法，其具体实现可以参照上文方法实施例的描述，为了简洁，这里不再赘述。
本公开实施例还提供一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序指令，所述计算机程序指令被处理器执行时实现上述方法。其中，所述计算机可读存储介质可以是非易失性计算机可读存储介质，或者可以是易失性计算机可读存储介质。
本公开实施例还提供了一种计算机程序产品，包括计算机可读代码，当计算机可读代码在设备上运行时，设备中的处理器执行用于实现如上任一实施例提供的基因变异的识别方法的指令。
本公开实施例还提供了另一种计算机程序产品，用于存储计算机可读指令，指令被执行时使得计算机执行上述任一实施例提供的基因变异的识别方法的操作。
本公开实施例还提供一种电子设备，包括：一个或多个处理器；用于存储可执行指令的存储器；其中，所述一个或多个处理器被配置为调用所述存储器存储的可执行指令，以执行上述方法。
电子设备可以被提供为终端、服务器或其它形态的设备。
图3示出本公开实施例提供的一种电子设备800的框图。例如，电子设备800可以是移动电话，计算机，数字广播终端，消息收发设备，游戏控制台，平板设备，医疗设备，健身设备，个人数字助理等终端。
参照图3，电子设备800可以包括以下一个或多个组件：处理组件802，存储器804，电源组件806，多媒体组件808，音频组件810，输入/输出(I/O)的接口812，传感器组件814，以及通信组件816。
处理组件802通常控制电子设备800的整体操作，诸如与显示，电话呼叫，数据通信，相机操作和记录操作相关联的操作。处理组件802可以包括一个或多个处理器820来执行指令，以完成上述的方法的全部或部分步骤。此外，处理组件802可以包括一个或多个模块，便于处理组件802和其他组件之间的交互。例如，处理组件802可以包括多媒体模块，以方便多媒体组件808和处理组件802之间的交互。
存储器804被配置为存储各种类型的数据以支持在电子设备800的操作。这些数据的示例包括用于在电子设备800上操作的任何应用程序或方法的指令，联系人数据，电话簿数据，消息，图片，视频等。存储器804可以由任何类型的易失性或非易失性存储设备或者它们的组合实现，如静态随机存取存储器(SRAM)，电可擦除可编程只读存储器(EEPROM)，可擦除可编程只读存储器(EPROM)，可编程只读存储器(PROM)，只读存储器(ROM)，磁存储器，快闪存储器，磁盘或光盘。
电源组件806为电子设备800的各种组件提供电力。电源组件806可以包括电源管理系统，一个或多个电源，及其他与为电子设备800生成、管理和分配电力相关联的组件。
多媒体组件808包括在所述电子设备800和用户之间的提供一个输出接口的屏幕。在一些实施例中，屏幕可以包括液晶显示器(LCD)和触摸面板(TP)。如果屏幕包括触摸面板，屏幕可以被实现为触摸屏，以接收来自用户的输入信号。触摸面板包括一个或多个触摸传感器以感测触摸、滑动和触摸面板上的手势。所述触摸传感器可以不仅感测触摸或滑动动作的边界，而且还检测与所述触摸或滑动操作相关的持续时间和压力。在一些实施例中，多媒体组件808包括一个前置摄像头和/或后置摄像头。当电子设备800处于操作模式，如拍摄模式或视频模式时，前置摄像头和/或后置摄像头可以接收外部的多媒体数据。每个前置摄像头和后置摄像头可以是一个固定的光学透镜系统或具有焦距和光学变焦能力。
音频组件810被配置为输出和/或输入音频信号。例如，音频组件810包括一个麦克风(MIC)，当电子设备800处于操作模式，如呼叫模式、记录模式和语音识别模式时，麦克风被配置为接收外部音频信号。所接收的音频信号可以被进一步存储在存储器804或经由通信组件816发送。在一些实施例中，音频组件810还包括一个扬声器，用于输出音频信号。
I/O接口812为处理组件802和外围接口模块之间提供接口，上述外围接口模块可以是键盘，点击轮，按钮等。这些按钮可包括但不限于：主页按钮、音量按钮、启动按钮和锁定按钮。
传感器组件814包括一个或多个传感器，用于为电子设备800提供各个方面的状态评估。例如，传感器组件814可以检测到电子设备800的打开/关闭状态，组件的相对定位，例如所述组件为电子设备800的显示器和小键盘，传感器组件814还可以检测电子设备800或电子设备800一个组件的位置改变，用户与电子设备800接触的存在或不存在，电子设备800方位或加速/减速和电子设备800的温度变化。传感器组件814可以包括接近传感器，被配置用来在没有任何的物理接触时检测附近物体的存在。传感器组件814还可以包括光传感器，如CMOS或CCD图像传感器，用于在成像应用中使用。在一些实施例中，该传感器组件814还可以包括加速度传感器，陀螺仪传感器，磁传感器，压力传感器或温度传感器。
通信组件816被配置为便于电子设备800和其他设备之间有线或无线方式的通信。电子设备800可以接入基于通信标准的无线网络，如Wi-Fi、2G、3G、4G/LTE、5G或它们的组合。在一个示例性实施例中，通信组件816经由广播信道接收来自外部广播管理系统的广播信号或广播相关信息。在一个示例性实施例中，所述通信组件816还包括近场通信(NFC)模块，以促进短程通信。例如，在NFC模块可基于射频识别(RFID)技术，红外数据协会(IrDA)技术，超宽带(UWB)技术，蓝牙(BT)技术和其他技术来实现。
在示例性实施例中，电子设备800可以被一个或多个应用专用集成电路(ASIC)、数字信号处理器(DSP)、数字信号处理设备(DSPD)、可编程逻辑器件(PLD)、现场可编程门阵列(FPGA)、控制器、微控制器、微处理器或其他电子元件实现，用于执行上述方法。
在示例性实施例中，还提供了一种非易失性计算机可读存储介质，例如包括计算机程序指令的存储器804，上述计算机程序指令可由电子设备800的处理器820执行以完成上述方法。
图4示出本公开实施例提供的一种电子设备1900的框图。例如，电子设备1900可以被提供为一服务器。参照图4，电子设备1900包括处理组件1922，其进一步包括一个或多个处理器，以及由存储器1932所代表的存储器资源，用于存储可由处理组件1922的执行的指令，例如应用程序。存储器1932中存储的应用程序可以包括一个或一个以上的每一个对应于一组指令的模块。此外，处理组件1922被配置为执行指令，以执行上述方法。
电子设备1900还可以包括一个电源组件1926被配置为执行电子设备1900的电源管理，一个有线或无线网络接口1950被配置为将电子设备1900连接到网络，和一个输入输出(I/O)接口1958。电子设备1900可以操作基于存储在存储器1932的操作系统，例如Windows
Mac OS
或类似。
在示例性实施例中，还提供了一种非易失性计算机可读存储介质，例如包括计算机程序指令的存储器1932，上述计算机程序指令可由电子设备1900的处理组件1922执行以完成上述方法。
本公开可以是系统、方法和/或计算机程序产品。计算机程序产品可以包括计算机可读存储介质，其上载有用于使处理器实现本公开的各个方面的计算机可读程序指令。
计算机可读存储介质可以是可以保持和存储由指令执行设备使用的指令的有形设备。计算机可读存储介质例如可以是――但不限于――电存储设备、磁存储设备、光存储设备、电磁存储设备、半导体存储设备或者上述的任意合适的组合。计算机可读存储介质的更具体的例子(非穷举的列表)包括：便携式计算机盘、硬盘、随机存取存储器(RAM)、只读存储器(ROM)、可擦式可编程只读存储器(EPROM或闪存)、静态随机存取存储器(SRAM)、便携式压缩盘只读存储器(CD-ROM)、数字多功能盘(DVD)、记忆棒、软盘、机械编码设备、例如其上存储有指令的打孔卡或凹槽内凸起结构、以及上述的任意合适的组合。这里所使用的计算机可读存储介质不被解释为瞬时信号本身，诸如无线电波或者其他自由传播的电磁波、通过波导或其他传输媒介传播的电磁波(例如，通过光纤电缆的光脉冲)、或者通过电线传输的电信号。
这里所描述的计算机可读程序指令可以从计算机可读存储介质下载到各个计算/处理设备，或者通过网络、例如因特网、局域网、广域网和/或无线网下载到外部计算机或外部存储设备。网络可以包括铜传输电缆、光纤传输、无线传输、路由器、防火墙、交换机、网关计算机和/或边缘服务器。每个计算/处理设备中的网络适配卡或者网络接口从网络接收计算机可读程序指令，并转发该计算机可读程序指令，以供存储在各个计算/处理设备中的计算机可读存储介质中。
用于执行本公开操作的计算机程序指令可以是汇编指令、指令集架构(ISA)指令、机器指令、机器相关指令、微代码、固件指令、状态设置数据、或者以一种或多种编程语言的任意组合编写的源代码或目标代码，所述编程语言包括面向对象的编程语言—诸如Smalltalk、C++等，以及常规的过程式编程语言—诸如“C”语言或类似的编程语言。计算机可读程序指令可以完全地在用户计算机上执行、部分地在用户计算机上执行、作为一个独立的软件包执行、部分在用户计算机上部分在远程计算机上执行、或者完全在远程计算机或服务器上执行。在涉及远程计算机的情形中，远程计算机可以通过任意种类的网络—包括局域网(LAN)或广域网(WAN)—连接到用户计算机，或者，可以连接到外部计算机(例如利用因特网服务提供商来通过因特网连接)。在一些实施例中，通过利用计算机可读程序指令的状态信息来个性化定制电子电路，例如可编程逻辑电路、现场可编程门阵列(FPGA)或可编程逻辑阵列(PLA)，该电子电路可以执行计算机可读程序指令，从而实现本公开的各个方面。
这里参照根据本公开实施例的方法、装置(系统)和计算机程序产品的流程图和/或框图描述了本公开的各个方面。应当理解，流程图和/或框图的每个方框以及流程图和/或框图中各方框的组合，都可以由计算机可读程序指令实现。
这些计算机可读程序指令可以提供给通用计算机、专用计算机或其它可编程数据处理装置的处理器，从而生产出一种机器，使得这些指令在通过计算机或其它可编程数据处理装置的处理器执行时，产生了实现流程图和/或框图中的一个或多个方框中规定的功能/动作的装置。也可以把这些计算机可读程序指令存储在计算机可读存储介质中，这些指令使得计算机、可编程数据处理装置和/或其他设备以特定方式工作，从而，存储有指令的计算机可读介质则包括一个制造品，其包括实现流程图和/或框图中的一个或多个方框中规定的功能/动作的各个方面的指令。
也可以把计算机可读程序指令加载到计算机、其它可编程数据处理装置、或其它设备上，使得在计算机、其它可编程数据处理装置或其它设备上执行一系列操作步骤，以产生计算机实现的过程，从而使得在计算机、其它可编程数据处理装置、或其它设备上执行的指令实现流程图和/或框图中的一个或多个方框中规定的功能/动作。
附图中的流程图和框图显示了根据本公开的多个实施例的系统、方法和计算机程序产品的可能实现的体系架构、功能和操作。在这点上，流程图或框图中的每个方框可以代表一个模块、程序段或指令的一部分，所述模块、程序段或指令的一部分包含一个或多个用于实现规定的逻辑功能的可执行指令。在有些作为替换的实现中，方框中所标注的功能也可以以不同于附图中所标注的顺序发生。例如，两个连续的方框实际上可以基本并行地执行，它们有时也可以按相反的顺序执行，这依所涉及的功能而定。也要注意的是，框图和/或流程图中的每个方框、以及框图和/或流程图中的方框的组合，可以用执行规定的功能或动作的专用的基于硬件的系统来实现，或者可以用专用硬件与计算机指令的组合来实现。
该计算机程序产品可以具体通过硬件、软件或其结合的方式实现。在一个可选实施例中，所述计算机程序产品具体体现为计算机存储介质，在另一个可选实施例中，计算机程序产品具体体现为软件产品，例如软件开发包(Software Development Kit，SDK)等等。
以上已经描述了本公开的各实施例，上述说明是示例性的，并非穷尽性的，并且也不限于所披露的各实施例。在不偏离所说明的各实施例的范围和精神的情况下，对于本技术领域的普通技术人员来说许多修改和变更都是显而易见的。本文中所用术语的选择，旨在最好地解释各实施例的原理、实际应用或对市场中的技术的改进，或者使本技术领域的其它普通技术人员能理解本文披露的各实施例。
Claims (20)
1.一种基因变异的识别方法，其特征在于，包括：
确定基因变异的候选位点的特征；
将所述候选位点的特征输入更新后的基因变异识别网络，经由更新后的所述基因变异识别网络输出所述候选位点的基因变异识别结果，其中，更新后的所述基因变异识别网络用于判断所述候选位点是否发生第一类基因变异。
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在所述将所述候选位点的特征输入更新后的基因变异识别网络之前，所述方法还包括：
将第二类基因变异的训练样本输入所述基因变异识别网络，经由所述基因变异识别网络输出所述第二类基因变异的训练样本的基因变异识别结果；
根据所述第二类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第二类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络；
将第一类基因变异的训练样本输入所述基因变异识别网络，经由所述基因变异识别网络输出所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果；
根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络。
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络，包括：
根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，确定所述基因变异识别网络对应的第一损失函数的值；
通过最小化所述第一损失函数的值，更新所述基因变异识别网络。
4.根据权利要求2或3所述的方法，其特征在于，所述方法还包括：
若所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果为发生第一类基因变异，则将所述第一类基因变异的训练样本对应的隐层特征输入判别器，经由所述判别器输出所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，其中，所述第一类基因变异的训练样本对应的隐层特征为经由所述基因变异识别网络的隐层提取的所述第一类基因变异的训练样本的特征；
根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，更新所述基因变异识别网络。
5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，更新所述基因变异识别网络，包括：
根据所述述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，确定所述判别器对应的第二损失函数的值；
通过最大化所述第二损失函数的值，更新所述基因变异识别网络。
6.根据权利要求4或5所述的方法，其特征在于，所述第一类基因变异为插入删除变异，所述第二类基因变异为单碱基变异。
7.根据权利要求1至6中任意一项所述的方法，其特征在于，所述确定基因变异的候选位点的特征，包括：
确定覆盖所述候选位点的至少一个读序；
根据在所述候选位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。
8.根据权利要求7所述的方法，其特征在于，所述根据在所述候选位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：
确定包含所述候选位点的位点区间；
根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。
9.根据权利要求8所述的方法，其特征在于，所述根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：
根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，以及所述至少一个读序覆盖所述位点区间的位点的读序数目，确定所述候选位点的特征。
10.根据权利要求8或9所述的方法，其特征在于，所述根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：
根据在所述位点区间的位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，以及参考基因组在所述位点区间的碱基序列，确定所述候选位点的特征。
11.根据权利要求8至10中任意一项所述的方法，其特征在于，所述位点区间的中点为所述候选位点，且所述位点区间的长度为预设长度。
12.一种基因变异的识别装置，其特征在于，包括：
确定模块，用于确定基因变异的候选位点的特征；
第一基因变异识别模块，用于将所述候选位点的特征输入更新后的基因变异识别网络，经由更新后的所述基因变异识别网络输出所述候选位点的基因变异识别结果，其中，更新后的所述基因变异识别网络用于判断所述候选位点是否发生第一类基因变异。
13.根据权利要求12所述的装置，其特征在于，所述装置还包括：
第二基因变异识别模块，用于将第二类基因变异的训练样本输入所述基因变异识别网络，经由所述基因变异识别网络输出所述第二类基因变异的训练样本的基因变异识别结果；
第一更新模块，用于根据所述第二类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第二类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络；
第三基因变异识别模块，用于将第一类基因变异的训练样本输入所述基因变异识别网络，经由所述基因变异识别网络输出所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果；
第二更新模块，用于根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，更新所述基因变异识别网络。
14.根据权利要求13所述的装置，其特征在于，所述第二更新模块用于：
根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的变异真值，确定所述基因变异识别网络对应的第一损失函数的值；
通过最小化所述第一损失函数的值，更新所述基因变异识别网络。
15.根据权利要求13或14所述的装置，其特征在于，所述装置还包括：
判别模块，用于若所述第一类基因变异的训练样本的基因变异识别结果为发生第一类基因变异，则将所述第一类基因变异的训练样本对应的隐层特征输入判别器，经由所述判别器输出所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，其中，所述第一类基因变异的训练样本对应的隐层特征为经由所述基因变异识别网络的隐层提取的所述第一类基因变异的训练样本的特征；
第三更新模块，用于根据所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，更新所述基因变异识别网络。
16.根据权利要求15所述的装置，其特征在于，所述第三更新模块用于：
根据所述述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型判别结果，以及所述述第一类基因变异的训练样本的基因变异类型真值，确定所述判别器对应的第二损失函数的值；
通过最大化所述第二损失函数的值，更新所述基因变异识别网络。
17.根据权利要求15或16所述的装置，其特征在于，所述第一类基因变异为插入删除变异，所述第二类基因变异为单碱基变异。
18.根据权利要求12至17中任意一项所述的装置，其特征在于，所述确定模块用于：
确定覆盖所述候选位点的至少一个读序；
根据在所述候选位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。
19.一种电子设备，其特征在于，包括：
一个或多个处理器；
用于存储可执行指令的存储器；
其中，所述一个或多个处理器被配置为调用所述存储器存储的可执行指令，以执行权利要求1至11中任意一项所述的方法。
20.一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序指令，其特征在于，所述计算机程序指令被处理器执行时实现权利要求1至11中任意一项所述的方法。
Priority Applications (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| CN201911284520.9A CN111081313A (zh) | 2019-12-13 | 2019-12-13 | 基因变异的识别方法及装置、电子设备和存储介质 |
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| CN201911284520.9A CN111081313A (zh) | 2019-12-13 | 2019-12-13 | 基因变异的识别方法及装置、电子设备和存储介质 |
Publications (1)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| CN111081313A true CN111081313A (zh) | 2020-04-28 |
Family
ID=70314479
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| CN201911284520.9A Withdrawn CN111081313A (zh) | 2019-12-13 | 2019-12-13 | 基因变异的识别方法及装置、电子设备和存储介质 |
Country Status (1)
| Country | Link |
|---|---|
| CN (1) | CN111081313A (zh) |
Citations (7)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| JP2016077227A (ja) * | 2014-10-17 | 2016-05-16 | 国立大学法人大阪大学 | ゲノム解析装置、ゲノム解析方法及びゲノム解析プログラム |
| CN106611106A (zh) * | 2016-12-06 | 2017-05-03 | 北京荣之联科技股份有限公司 | 基因变异检测方法及装置 |
| CN108595916A (zh) * | 2018-05-10 | 2018-09-28 | 浙江工业大学 | 基于生成对抗网络的基因表达全谱推断方法 |
| CN109979530A (zh) * | 2019-03-26 | 2019-07-05 | 北京市商汤科技开发有限公司 | 一种基因变异识别方法、装置和存储介质 |
| CN109979531A (zh) * | 2019-03-29 | 2019-07-05 | 北京市商汤科技开发有限公司 | 一种基因变异识别方法、装置和存储介质 |
| CN109994155A (zh) * | 2019-03-29 | 2019-07-09 | 北京市商汤科技开发有限公司 | 一种基因变异识别方法、装置和存储介质 |
| US20190318806A1 (en) * | 2018-04-12 | 2019-10-17 | Illumina, Inc. | Variant Classifier Based on Deep Neural Networks |
-
2019
- 2019-12-13 CN CN201911284520.9A patent/CN111081313A/zh not_active Withdrawn
Patent Citations (7)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| JP2016077227A (ja) * | 2014-10-17 | 2016-05-16 | 国立大学法人大阪大学 | ゲノム解析装置、ゲノム解析方法及びゲノム解析プログラム |
| CN106611106A (zh) * | 2016-12-06 | 2017-05-03 | 北京荣之联科技股份有限公司 | 基因变异检测方法及装置 |
| US20190318806A1 (en) * | 2018-04-12 | 2019-10-17 | Illumina, Inc. | Variant Classifier Based on Deep Neural Networks |
| CN108595916A (zh) * | 2018-05-10 | 2018-09-28 | 浙江工业大学 | 基于生成对抗网络的基因表达全谱推断方法 |
| CN109979530A (zh) * | 2019-03-26 | 2019-07-05 | 北京市商汤科技开发有限公司 | 一种基因变异识别方法、装置和存储介质 |
| CN109979531A (zh) * | 2019-03-29 | 2019-07-05 | 北京市商汤科技开发有限公司 | 一种基因变异识别方法、装置和存储介质 |
| CN109994155A (zh) * | 2019-03-29 | 2019-07-09 | 北京市商汤科技开发有限公司 | 一种基因变异识别方法、装置和存储介质 |
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| CN109994155B (zh) | 一种基因变异识别方法、装置和存储介质 | |
| CN111161301B (zh) | 图像分割方法及装置、电子设备和存储介质 | |
| CN111310764A (zh) | 网络训练、图像处理方法及装置、电子设备和存储介质 | |
| WO2021098256A1 (zh) | 一种预测方法及装置、电子设备和存储介质 | |
| CN109145970B (zh) | 基于图像的问答处理方法和装置、电子设备及存储介质 | |
| CN109255784B (zh) | 图像处理方法及装置、电子设备和存储介质 | |
| CN111539443A (zh) | 一种图像识别模型训练方法及装置、存储介质 | |
| KR20210114511A (ko) | 얼굴 이미지 인식 방법 및 장치, 전자 기기 및 저장 매체 | |
| CN109979531B (zh) | 一种基因变异识别方法、装置和存储介质 | |
| TWI785638B (zh) | 目標檢測方法、電子設備和電腦可讀儲存介質 | |
| CN110909815A (zh) | 神经网络训练、图像处理方法、装置及电子设备 | |
| CN115578307B (zh) | 一种肺结节良恶性分类方法及相关产品 | |
| CN111833344A (zh) | 医学图像的处理方法及装置、电子设备和存储介质 | |
| CN111582383A (zh) | 属性识别方法及装置、电子设备和存储介质 | |
| CN110569329B (zh) | 数据处理方法及装置、电子设备和存储介质 | |
| CN110826697A (zh) | 获取样本的方法及装置、电子设备和存储介质 | |
| CN110415258A (zh) | 图像处理方法及装置、电子设备和存储介质 | |
| CN111081313A (zh) | 基因变异的识别方法及装置、电子设备和存储介质 | |
| CN111091873B (zh) | 基因变异的识别方法及装置、电子设备和存储介质 | |
| CN110659625A (zh) | 物体识别网络的训练方法及装置、电子设备和存储介质 | |
| CN111462910A (zh) | 项目的匹配方法及装置、电子设备和存储介质 | |
| CN111081314A (zh) | 基因变异的识别方法及装置、电子设备和存储介质 | |
| CN110276418A (zh) | 基于图片的字体识别方法、装置、电子设备及存储介质 | |
| CN109711386B (zh) | 获取识别模型的方法、装置、电子设备及存储介质 | |
| CN113053454A (zh) | 分类方法及装置、电子设备和存储介质 |
Legal Events
| Date | Code | Title | Description |
|---|---|---|---|
| PB01 | Publication | ||
| PB01 | Publication | ||
| SE01 | Entry into force of request for substantive examination | ||
| SE01 | Entry into force of request for substantive examination | ||
| WW01 | Invention patent application withdrawn after publication | ||
| WW01 | Invention patent application withdrawn after publication |
Application publication date: 20200428 |