JP2020512822A5 - - Google Patents
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- （ｉ）第１のアデノ随伴ウイルス（ＡＡＶ）逆方向末端反復（ＩＴＲ）またはそのバリアントを含む第一領域；および
（ｉｉ）ＣＥＰ２９０タンパク質フラグメントをコードする導入遺伝子を含む第二領域、ここでＣＥＰ２９０タンパク質フラグメントは、配列番号１の１６９５〜１９６６の位置のアミノ酸を含まない、
を含む、単離された核酸。 - （ｉ）第１のアデノ随伴ウイルス（ＡＡＶ）逆方向末端反復（ＩＴＲ）、またはそのバリアントを含む第一領域；および
（ｉｉ）ＣＥＰ２９０タンパク質フラグメントをコードする導入遺伝子を含む第二領域、ここでＣＥＰ２９０タンパク質フラグメントは、配列番号１の少なくとも５００個の連続したアミノ酸を含む、
を含む、単離された核酸。 - 第二領域が、配列番号１の１６９５〜１９６６のアミノ酸を含まない、請求項２に記載の単離された核酸。
- ＣＥＰ２９０タンパク質フラグメントが、配列番号１の１１２０個以下の連続したアミノ酸を含む、請求項２または３に記載の単離された核酸。
- ＣＥＰ２９０タンパク質フラグメントが、配列番号１の５８０〜１６９５の位置のアミノ酸を含む、請求項２〜４のいずれか一項に記載の単離された核酸。
- 導入遺伝子によりコードされるＣＥＰ２９０タンパク質フラグメントが、配列番号２に記載の配列を含むか、または配列番号２に記載の配列からなる、請求項５に記載の単離された核酸。
- 導入遺伝子によりコードされるＣＥＰ２９０タンパク質フラグメントが、配列番号１の５８０〜１１８０、または配列番号１の１１８１〜１６９５の位置のアミノ酸を含むか、または配列番号１の５８０〜１１８０、または配列番号１の１１８１〜１６９５の位置のアミノ酸からなる、請求項５に記載の単離された核酸。
- 導入遺伝子によりコードされるＣＥＰ２９０タンパク質フラグメントが、配列番号３または４に記載の配列を含むか、または配列番号３または４に記載の配列からなる、請求項７に記載の単離された核酸。
- 少なくとも５００個の連続したアミノ酸が、配列番号５、６および７から選択される配列を含む核酸か、または配列番号５、６および７から選択される配列からなる核酸によりコードされる、請求項２〜８のいずれか一項に記載の単離された核酸。
- 導入遺伝子が、プロモーターをさらに含む、請求項１〜９のいずれか一項に記載の単離された核酸。
- プロモーターが、ニワトリベータ−アクチン（ＣＢＡ）プロモーターであるかまたは組織特異的プロモーターである、請求項１０に記載の単離された核酸。
- 組織特異的プロモーターが、目特異的プロモーター、任意にレチノスキシンプロモーター、Ｋ１２プロモーター、ロドプシンプロモーター、桿体特異的プロモーター、錐体特異的プロモーター、ロドプシンキナーゼプロモーター（ＧＲＫ１プロモーターなど）、または光受容器間レチノイド結合タンパク質近位（ＩＲＢＰ）プロモーターである、請求項１１に記載の単離された核酸。
- 第２のアデノ随伴ウイルス（ＡＡＶ）逆方向末端反復（ＩＴＲ）、またはそのバリアントを含む第三領域をさらに含む、請求項２〜１２のいずれか一項に記載の単離された核酸。
- 第一領域および／または第三領域がＡＡＶ２ＩＴＲまたはそのバリアントである、請求項２〜１３のいずれか一項に記載の単離された核酸。
- 請求項１〜１４のいずれか一項に記載の単離された核酸を含むベクター。
- ベクターがプラスミドである、請求項１５に記載のベクター。
- 請求項１〜１４のいずれか一項に記載の単離された核酸、または請求項１５または１６に記載のベクターを含む宿主細胞。
- （ｉ）カプシドタンパク質；および、
（ｉｉ）請求項１〜１４のいずれか一項に記載の単離された核酸
を含む、組換えアデノ随伴ウイルス（ｒＡＡＶ）。 - カプシドタンパク質が、ＡＡＶ８カプシドタンパク質またはＡＡＶ５カプシドタンパク質である、請求項１８に記載のｒＡＡＶ。
- カプシドタンパク質が、配列番号９に記載の配列を含む、請求項１８または１９に記載のｒＡＡＶ。
- ｒＡＡＶが自己相補的なＡＡＶ（ｓｃＡＡＶ）である、請求項１８〜２０のいずれか一項に記載のｒＡＡＶ。
- ｒＡＡＶが、目への送達のために製剤化されている、請求項１８〜２１のいずれか一項に記載のｒＡＡＶ。
- 請求項１８〜２２のいずれか一項に記載のｒＡＡＶ、および薬学的に許容し得る賦形剤を含む組成物。
- 対象において眼の繊毛関連疾患を処置するための組成物であって、請求項１〜１４のいずれか一項に記載の単離された核酸、または請求項１８〜２２のいずれか一項に記載のｒＡＡＶの治療有効量を含む前記組成物。
- 眼の繊毛関連疾患が、対象におけるＣＥＰ２９０遺伝子の突然変異または対象におけるＣＥＰ２９０遺伝子の欠失に関連する、請求項２４に記載の組成物。
- ＣＥＰ２９０の突然変異または欠失が、網膜変性症、光受容体の変性、網膜の機能障害、および／または視力の喪失をもたらす、請求項２５に記載の組成物。
- 眼の繊毛関連疾患が、レーバー先天黒内障（ＬＣＡ）、ジュベール症候群、バルデ・ビードル症候群、メッケル・グルーバー症候群、アッシャー症候群、ネフロン癆、またはセニオール・ローケン症候群である、請求項２４〜２６のいずれか一項に記載の組成物。
- 眼の繊毛関連疾患が、レーバー先天黒内障（ＬＣＡ）である、請求項２７に記載の組成物。
- ＣＥＰ２９０遺伝子における突然変異が、イントロンの突然変異、ナンセンス変異、フレームシフト変異、ミスセンス変異、またはそのいずれかの組み合わせである、請求項２５〜２８のいずれか一項に記載の組成物。
- 対象がヒトであり、突然変異がc.2991+1655の位置で生じており、任意に突然変異がＡ１６５５Ｇである、請求項２８に記載の組成物。
- 組成物の投与が、対象の目への単離された核酸またはｒＡＡＶの送達をもたらす、請求項２４〜３０のいずれか一項に記載の組成物。
- 注射、任意に網膜下注射または硝子体内注射を介して投与される、請求項２４〜３１のいずれか一項に記載の組成物。
- 対象の目への局所投与により投与される、請求項２４〜３１のいずれか一項に記載の組成物。
- 有効量が、最長４週間、光受容体（ＰＲ）機能（例として、ＥＲＧにより測定されるようなもの）をもたらす、請求項２４〜３３のいずれか一項に記載の組成物。
- 有効量が、請求項１８〜２２のいずれか一項に記載のｒＡＡＶを、８．０ｘ１０９ゲノムコピーを超えて含まない、請求項２４〜３４のいずれか一項に記載の組成物。
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