JP2020149188A - フルゲノム情報利用システム及び方法 - Google Patents

Abstract

【課題】遺伝子検査に基づくより適正な行為又は情報を利用者に提供すること。【解決手段】実施形態に係るフルゲノム情報利用システムは、フルゲノム情報運用装置と、フルゲノム情報管理装置とを含む。前記フルゲノム情報運用装置は、利用者の体液を用いたフルゲノム検査によって得られたコーディング領域の遺伝子情報及びノンコーディング領域の遺伝子情報を含むフルゲノム情報を取得して前記フルゲノム情報管理装置に送信する。前記フルゲノム情報管理装置は、前記フルゲノム情報運用装置から受信したフルゲノム情報を初期フルゲノム情報として記憶部に格納し、前記利用者の体液を用いたノンコーディング領域の遺伝子検査が行われるごとに、当該遺伝子検査によって得られたノンコーディング領域の遺伝子情報を取得して前記記憶部にさらに格納することで、前記利用者に関する経時的なフルゲノム情報を前記記憶部に蓄積する。【選択図】図１

Description

本発明の実施形態は、フルゲノム情報利用システム及び方法に関する。

近年、医療やヘルスケア等の分野では、遺伝子検査に基づく各種の診断や治療、情報提供等が行われている。例えば、遺伝子検査キットを使用することによって、個人で遺伝子検査を受けることができるようになっている。また、例えば、病院では、クリニカルシーケンスによって、疾病関連遺伝子の精査を行うことが行われている。

特表２０１５−５０２５８８号公報 米国特許出願公開第２０１４／０３７９３７９号明細書 特表２０１６−５１７５９５号公報

本発明が解決しようとする課題は、遺伝子検査に基づくより適正な行為又は情報を利用者に提供することである。

実施形態に係るフルゲノム情報利用システムは、フルゲノム情報運用装置と、フルゲノム情報管理装置とを含む。前記フルゲノム情報運用装置は、利用者がフルゲノム検査を申し込んだことを示す申込情報を受信する受信部と、前記申込情報が受信された後に、前記利用者の体液を用いたフルゲノム検査によって得られたコーディング領域の遺伝子情報及びノンコーディング領域の遺伝子情報を含むフルゲノム情報を取得する取得部と、前記利用者を識別する利用者識別情報とともに前記フルゲノム情報を前記フルゲノム情報管理装置に送信する送信部とを備える。前記フルゲノム情報管理装置は、前記フルゲノム情報運用装置から受信したフルゲノム情報を初期フルゲノム情報として前記利用者識別情報に関連付けて記憶部に格納する格納部と、前記利用者の体液を用いたノンコーディング領域の遺伝子検査が行われるごとに、当該遺伝子検査によって得られたノンコーディング領域の遺伝子情報を取得し、前記利用者識別情報に関連付けて前記記憶部にさらに格納することで、前記利用者に関する経時的なフルゲノム情報を前記記憶部に蓄積する取得部とを備える。

図１は、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システムの構成例及びフルゲノム情報利用システムによって提供される遺伝子検査サービスの流れを示す図である。 図２は、本実施形態に係るクライアント装置の構成例を示す図である。 図３は、本実施形態に係るフルゲノム情報運用装置の構成例を示す図である。 図４は、本実施形態に係るフルゲノム情報管理装置の構成例を示す図である。 図５は、本実施形態に係るフルゲノム情報解析装置の構成例を示す図である。 図６は、本実施形態に係るクラウドサーバ装置の構成例を示す図である。 図７は、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システムに含まれる各装置によって行われる処理の流れを示すシーケンス図である。

以下、図面を参照しながら、フルゲノム情報利用システム及び方法の実施形態について詳細に説明する。

（実施形態）
図１は、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システムの構成例及びフルゲノム情報利用システムによって提供される遺伝子検査サービスの流れを示す図である。

図１に示すように、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００は、クライアント装置１１０と、フルゲノム情報運用装置１２０と、フルゲノム情報管理装置１３０と、フルゲノム情報解析装置１４０と、クラウドサーバ装置１５０とを含んで構成されている。そして、フルゲノム情報利用システム１００に含まれる各装置は、インターネット等のネットワーク２００を介して、相互に通信可能に接続されている。

ここで、クライアント装置１１０は、遺伝子検査サービスの利用者によって用いられる。また、フルゲノム情報運用装置１２０は、遺伝子検査サービスを運用するサービス運用者によって用いられる。また、フルゲノム情報管理装置１３０は、遺伝子検査を行う病院に設置される。また、フルゲノム情報解析装置１４０は、フルゲノム情報を用いたデータ解析を行うゲノム医療研究機関に設置される。また、クラウドサーバ装置１５０は、ネットワーク２００を介したクラウドサービスを提供する。

このような構成により、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００は、フルゲノム情報を利用した遺伝子検査サービスを提供する。

ここで、フルゲノム情報は、コーディング領域の遺伝子情報と、ノンコーディング領域の遺伝子情報とを含む。コーディング領域の遺伝子は、主に構造タンパク質をコーディングしている遺伝子である。また、ノンコーディング領域の遺伝子は、コーディング領域の遺伝子によって発現されるタンパク質の生成を制御する遺伝子である。より具体的には、ノンコーディング領域の遺伝子は、ＤＮＡをメチル化するためのタンパク質をコーディングしている遺伝子、ヒストンを修飾するためのタンパク質をコーディングしている遺伝子、メッセンジャーＲＮＡを修飾するためのタンパク質をコーディングしている遺伝子、及び、ノンコーディングＲＮＡを発現する遺伝子である。なお、ここでいう「フルゲノム」とは、必ずしも１００％のゲノムを意味するものではない。

近年、医療やヘルスケア等の分野では、遺伝子検査に基づく各種の診断や治療、情報提供等が行われているが、一般的に行われている遺伝子検査では、疾病に関わる構造遺伝子であるコーディング領域の遺伝子が検査の対象となっており、ノンコーディング領域の遺伝子は検査の対象となっていない。しかしながら、近年では、ノンコーディング領域の遺伝子が、後天的に決定される遺伝的な仕組みであるエピジェネティクスを支配していることが明らかになってきており、より適正な診断や治療、情報提供等を行うために、ノンコーディング領域の遺伝子を対象とした遺伝子検査を用いることが望まれている。

このようなことから、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００では、以下で説明するように、コーディング領域及びノンコーディング領域の両方の遺伝子情報を含むフルゲノム情報を利用することによって、遺伝子検査に基づくより適正な診断や治療を利用者に提供することができるようにしている。

本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００によって提供される遺伝子検査サービスでは、まず、利用者が、フルゲノム検査の検査クーポン付株式を購入する。

具体的には、利用者は、クライアント装置１１０を用いて、フルゲノム検査の検査クーポン付株式を購入する処理を行う。このとき、クライアント装置１１０は、サービス運用者にフルゲノム検査の申込情報を送信する。そして、利用者は、サービス運用者に対して株式の購入費用を支払う。サービス運用者側では、フルゲノム情報運用装置１２０が、フルゲノム検査の申込情報を受信した後に、利用者によって株式の購入費用が支払われると、ノンコーディング領域の遺伝子検査を受けるための検査クーポン付株式を利用者に送信する。

次に、利用者は、自身の初期フルゲノム情報を遺伝子検査サービスに登録するために、サービス運用者に自身の血液を提供する。

具体的には、利用者は、サービス運用者によって提供された遺伝子検査キット等を用いて、自身の血液をサービス運用者に提供する。サービス運用者は、フルゲノム検査装置１６０を用いてフルゲノム検査を行うことで、利用者の血液からコーディング領域の遺伝子情報及びノンコーディング領域の遺伝子情報を含むフルゲノム情報を取得する。そして、フルゲノム情報運用装置１２０が、フルゲノム検査装置１６０によって取得されたフルゲノム情報を病院に送信する。病院では、フルゲノム情報管理装置１３０が、フルゲノム情報運用装置１２０から送信されたフルゲノム情報を受信し、受信したフルゲノム情報を利用者の初期フルゲノム情報として記憶部に保存する。

そして、利用者は、病院において、定期的に又は任意のタイミングで血液検査を受ける際に、株式に付いていた検査クーポンを利用して、ノンコーディング領域の遺伝子検査を受ける。

具体的には、利用者は、血液検査を受ける際に、検査クーポンを利用しつつ、病院に対して追加費用を支払うことで、ノンコーディング領域の遺伝子検査を受ける。病院では、検査担当者が、遺伝子検査装置１７０を用いてノンコーディング領域の遺伝子検査を行うことで、利用者の血液からノンコーディング領域の遺伝子情報を取得する。そして、フルゲノム情報管理装置１３０が、遺伝子検査装置１７０によって取得されたノンコーディング領域の遺伝子情報を記憶部に保存する。こうして、病院では、フルゲノム情報管理装置１３０が、利用者が検査クーポンを利用してノンコーディング領域の遺伝子検査を受けるごとに、遺伝子検査によって取得されたノンコーディング領域の遺伝子情報を記憶部に保存することで、利用者に関する経時的なフルゲノム情報を記憶部に蓄積する。

この一方で、フルゲノム情報管理装置１３０は、利用者に関する経時的なフルゲノム情報を匿名化してクラウドサーバ装置１５０に送信する。また、サービス運用者のフルゲノム情報運用装置１２０は、利用者が自身のフルゲノム情報の使用をゲノム医療研究機関に許諾したことを示すデータ使用許諾を利用者のクライアント装置１１０から受信する。そして、フルゲノム情報運用装置１２０は、データ使用許諾を受信すると、クラウドサーバ装置１５０から利用者のフルゲノム情報を取得することを可能にするための取得用情報をゲノム医療研究機関に送信する。

そして、ゲノム医療研究機関は、ゲノム医療研究のために、フルゲノム情報を用いたデータ解析を行う。このとき、ゲノム医療研究機関では、フルゲノム情報解析装置１４０が、フルゲノム情報運用装置１２０から送信された取得用情報を用いて、クラウドサーバ装置１５０から利用者のフルゲノム情報を取得する。その後、フルゲノム情報解析装置１４０は、クラウドサーバ装置１５０から取得したフルゲノム情報を用いてビッグデータ分析等のデータ解析を行うことで、フルゲノム情報の精密層別化を行う。また、フルゲノム情報解析装置１４０は、フルゲノム情報の精密層別化を行った結果を精密層別化情報として病院に送信する。ゲノム医療研究機関は、このように利用者のフルゲノム情報を利用するために、自身のフルゲノム情報を使用することを許諾した利用者に対してデータ使用料を支払う。

その後、利用者は、病院において、遺伝子検査に基づく診断や治療を受ける。このとき、病院では、医師等が、フルゲノム情報管理装置１３０に蓄積されたフルゲノム情報、及び、ゲノム医療研究機関から送信された精密層別化情報に基づいて、利用者に対する診断や治療を行う。

このように、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００によって提供される遺伝子検査サービスでは、利用者に関する経時的なフルゲノム情報や、データ解析によって得られたフルゲノム情報の精密層別化情報を利用することで、遺伝子検査に基づくより適正な診断や治療を利用者に提供することができる。

また、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００によって提供される遺伝子検査サービスでは、検査クーポン付株式の購買や、フルゲノム情報のデータ使用許諾に対するデータ使用料の支払い等のように、経済の仕組みに類似した内容を導入することで、利用者にサービスの利用を促すことができ、利用者参加型のゲノムデータ利用を実現することができる。

以下、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００に含まれる各装置の構成について、詳細に説明する。

図２は、本実施形態に係るクライアント装置１１０の構成例を示す図である。

図２に示すように、本実施形態に係るクライアント装置１１０は、ＮＷ（network）インタフェース１１１と、記憶回路１１２と、入力インタフェース１１３と、ディスプレイ１１４と、処理回路１１５とを有する。

ＮＷインタフェース１１１は、処理回路１１５に接続されており、ネットワーク２００を介して他の装置との間で行われるデータ通信を制御する。具体的には、ＮＷインタフェース１１１は、処理回路１１５による制御のもと、他の装置との間で行われる各種データの送受信を制御する。例えば、ＮＷインタフェース１１１は、ネットワークカードやネットワークアダプタ、ＮＩＣ（network interface controller）等によって実現される。

記憶回路１１２は、処理回路１１５に接続されており、各種データを記憶する。具体的には、記憶回路１１２は、処理回路１１５による制御のもと、各種データを記憶し、また、記憶されたデータの読み出し及び更新を行う。例えば、記憶回路１１２は、ＲＡＭ（Random Access Memory）、フラッシュメモリ等の半導体メモリ素子や、ハードディスク、光ディスク等によって実現される。ここで、記憶回路１１２は、記憶部の一例である。

入力インタフェース１１３は、処理回路１１５に接続されており、操作者から各種指示及び各種情報の入力操作を受け付ける。具体的には、入力インタフェース１１３は、操作者から受け付けた入力操作を電気信号へ変換して処理回路１１５に出力する。例えば、入力インタフェース１１３は、トラックボール、スイッチボタン、マウス、キーボード、操作面へ触れることで入力操作を行うタッチパッド、表示画面とタッチパッドとが一体化されたタッチスクリーン、光学センサを用いた非接触入力回路、及び音声入力回路等によって実現される。なお、本明細書において、入力インタフェース１１３は、マウス、キーボード等の物理的な操作部品を備えるものだけに限られない。例えば、装置とは別体に設けられた外部の入力機器から入力操作に対応する電気信号を受け取り、この電気信号を制御回路へ出力する電気信号の処理回路も入力インタフェース１１３の例に含まれる。

ディスプレイ１１４は、処理回路１１５に接続されており、各種情報及び各種データを表示する。具体的には、ディスプレイ１１４は、処理回路１１５による制御のもと、各種情報及び各種データを表示用の電気信号に変換して出力する。例えば、ディスプレイ１１４は、液晶モニタやＣＲＴ（cathode ray tube）モニタ、タッチパネル等によって実現される。

処理回路１１５は、入力インタフェース１１３を介して操作者から受け付けた入力操作に応じて、クライアント装置１１０の動作を制御する。具体的には、処理回路１１５は、受信機能１１５ａと、送信機能１１５ｂと、申込機能１１５ｃとを有する。なお、受信機能１１５ａ、送信機能１１５ｂ、及び申込機能１１５ｃによって行われる処理については、後に詳細に説明する。

図３は、本実施形態に係るフルゲノム情報運用装置１２０の構成例を示す図である。

図３に示すように、本実施形態に係るフルゲノム情報運用装置１２０は、ＮＷインタフェース１２１と、記憶回路１２２と、入力インタフェース１２３と、ディスプレイ１２４と、処理回路１２５とを有する。

ここで、ＮＷインタフェース１２１、記憶回路１２２、入力インタフェース１２３、及びディスプレイ１２４については、クライアント装置１１０のＮＷインタフェース１１１、記憶回路１１２、入力インタフェース１１３、及びディスプレイ１１４と同様の構成を有するので、説明を省略する。

処理回路１２５は、入力インタフェース１２３を介して操作者から受け付けた入力操作に応じて、フルゲノム情報運用装置１２０の動作を制御する。具体的には、処理回路１２５は、受信機能１２５ａと、送信機能１２５ｂと、取得機能１２５ｃと、管理機能１２５ｄとを有する。ここで、受信機能１２５ａは、受信部の一例である。また、送信機能１２５ｂは、送信部の一例である。また、取得機能１２５ｃは、取得部の一例である。なお、管理機能１２５ｄは、管理部の一例である。受信機能１２５ａ、送信機能１２５ｂ、取得機能１２５ｃ、及び管理機能１２５ｄによって行われる処理については、後に詳細に説明する。

図４は、本実施形態に係るフルゲノム情報管理装置１３０の構成例を示す図である。

図４に示すように、本実施形態に係るフルゲノム情報管理装置１３０は、ＮＷインタフェース１３１と、記憶回路１３２と、入力インタフェース１３３と、ディスプレイ１３４と、処理回路１３５とを有する。

ここで、ＮＷインタフェース１３１、記憶回路１３２、入力インタフェース１３３、及びディスプレイ１３４については、クライアント装置１１０のＮＷインタフェース１１１、記憶回路１１２、入力インタフェース１１３、及びディスプレイ１１４と同様の構成を有するので、説明を省略する。

処理回路１３５は、入力インタフェース１３３を介して操作者から受け付けた入力操作に応じて、フルゲノム情報管理装置１３０の動作を制御する。具体的には、処理回路１３５は、受信機能１３５ａと、送信機能１３５ｂと、格納機能１３５ｃと、取得機能１３５ｄと、決定機能１３５ｅとを有する。ここで、送信機能１３５ｂは、送信部の一例である。また、格納機能１３５ｃは、格納部の一例である。また、取得機能１３５ｄは、取得部の一例である。また、決定機能１３５ｅは、決定部の一例である。なお、受信機能１３５ａ、送信機能１３５ｂ、格納機能１３５ｃ、取得機能１３５ｄ、及び決定機能１３５ｅによって行われる処理については、後に詳細に説明する。

図５は、本実施形態に係るフルゲノム情報解析装置１４０の構成例を示す図である。

図５に示すように、本実施形態に係るフルゲノム情報解析装置１４０は、ＮＷインタフェース１４１と、記憶回路１４２と、入力インタフェース１４３と、ディスプレイ１４４と、処理回路１４５とを有する。

ここで、ＮＷインタフェース１４１、記憶回路１４２、入力インタフェース１４３、及びディスプレイ１４４については、クライアント装置１１０のＮＷインタフェース１１１、記憶回路１１２、入力インタフェース１１３、及びディスプレイ１１４と同様の構成を有するので、説明を省略する。

処理回路１４５は、入力インタフェース１４３を介して操作者から受け付けた入力操作に応じて、フルゲノム情報解析装置１４０の動作を制御する。具体的には、処理回路１４５は、受信機能１４５ａと、送信機能１４５ｂと、取得機能１４５ｃと、解析機能１４５ｄとを有する。なお、受信機能１４５ａ、送信機能１４５ｂ、取得機能１４５ｃ、及び解析機能１４５ｄによって行われる処理については、後に詳細に説明する。

図６は、本実施形態に係るクラウドサーバ装置１５０の構成例を示す図である。

図６に示すように、本実施形態に係るクラウドサーバ装置１５０は、ＮＷインタフェース１５１と、記憶回路１５２と、入力インタフェース１５３と、ディスプレイ１５４と、処理回路１５５とを有する。

ここで、ＮＷインタフェース１５１、記憶回路１５２、入力インタフェース１５３、及びディスプレイ１５４については、クライアント装置１１０のＮＷインタフェース１１１、記憶回路１１２、入力インタフェース１１３、及びディスプレイ１１４と同様の構成を有するので、説明を省略する。

処理回路１５５は、入力インタフェース１５３を介して操作者から受け付けた入力操作に応じて、クラウドサーバ装置１５０の動作を制御する。具体的には、処理回路１５５は、受信機能１５５ａと、送信機能１５５ｂとを有する。なお、受信機能１５５ａ及び送信機能１５５ｂによって行われる処理については、後に詳細に説明する。

以上、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００に含まれる各装置の構成について説明したが、上述した各装置が有する処理回路は、例えば、プロセッサによって実現される。その場合に、処理回路が有する各処理機能は、それぞれ、コンピュータによって実行可能なプログラムの形態で各装置の記憶回路に記憶される。そして、処理回路は、記憶回路から各プログラムを読み出して実行することで、各プログラムに対応する処理機能を実現する。換言すると、各プログラムを読み出した状態の処理回路は、図２〜６に示した各処理機能を有することとなる。なお、図２〜６では、単一のプロセッサによって各処理機能が実現されるものとして説明したが、複数の独立したプロセッサを組み合わせて処理回路を構成し、各プロセッサがプログラムを実行することにより機能を実現するものとしても構わない。また、処理回路が有する各処理機能は、単一又は複数の処理回路に適宜に分散又は統合されて実現されてもよい。また、図２〜６に示した例では、単一の記憶回路が各処理機能に対応するプログラムを記憶するものとして説明したが、複数の記憶回路を分散して配置して、処理回路が個別の記憶回路から対応するプログラムを読み出す構成としても構わない。

以下、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００に含まれる各装置によって行われる処理について、詳細に説明する。

図７は、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００に含まれる各装置によって行われる処理の流れを示すシーケンス図である。

図７に示すように、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００では、利用者によってクライアント装置１１０が操作されることで、クライアント装置１１０の申込機能１１５ｃが、フルゲノム検査の検査クーポン付株式を購入する処理を行う。

例えば、申込機能１１５ｃは、サービス運用者のフルゲノム情報運用装置１２０によって提供される株式購入用のＷｅｂページをディスプレイ１１４に表示し、入力インタフェース１１３を介して、利用者から各種情報の入力を受け付けることで、検査クーポン付株式を購入する処理を行う。

続いて、クライアント装置１１０の送信機能１１５ｂが、利用者がフルゲノム検査を申し込んだことを示す申込情報をサービス運用者に送信する。

例えば、送信機能１１５ｂは、利用者によって入力された、利用者の年齢や性別、家族又は親族に関する情報等の属性情報、電子メールのアドレス、株式の購入費用の支払いに用いるクレジットカード等の情報、フルゲノム情報のデータ使用許諾に対するデータ使用料の支払いを受け取るための振込先となる金融機関の情報等を含む申込情報を、サービス運用者に送信する。

サービス運用者側では、フルゲノム情報運用装置１２０の受信機能１２５ａが、クライアント装置１１０から送信されたフルゲノム検査の申込情報を受信する。

また、フルゲノム情報運用装置１２０の送信機能１２５ｂが、受信機能１２５ａによって申込情報が受信された後に、利用者によって株式の購入費用が支払われると、ノンコーディング領域の遺伝子検査を受けるための検査クーポン付株式を利用者に送信する。

例えば、送信機能１２５ｂは、株式購入用のＷｅｂページ上で検査クーポン付株式の内容を示す情報を閲覧可能にしたり、検査クーポン付株式の内容を示す情報を電子メールで利用者に送信したりする。

そして、利用者側では、クライアント装置１１０の受信機能１１５ａが、サービス運用者から送信された検査クーポン付株式を受信する。

その後、サービス運用者側では、遺伝子検査キット等を用いて利用者から血液が提供された際に、フルゲノム検査装置１６０を用いてフルゲノム検査が行われる。そして、フルゲノム情報運用装置１２０の取得機能１２５ｃが、フルゲノム検査装置１６０から、利用者の血液を用いたフルゲノム検査によって得られたコーディング領域の遺伝子情報及びノンコーディング領域の遺伝子情報を含むフルゲノム情報を取得する。また、フルゲノム情報運用装置１２０の送信機能１２５ｂが、利用者を識別する利用者識別情報とともに、フルゲノム検査装置１６０から取得したフルゲノム情報を病院に送信する。

病院では、フルゲノム情報管理装置１３０の受信機能１３５ａが、フルゲノム情報運用装置１２０から送信されたフルゲノム情報を受信する。そして、フルゲノム情報管理装置１３０の格納機能１３５ｃが、フルゲノム情報運用装置１２０から受信したフルゲノム情報を初期フルゲノム情報として利用者識別情報に関連付けて記憶回路１３２に格納する。

ここで、フルゲノム情報管理装置１３０の記憶回路１３２に格納される初期フルゲノム情報には、サービス運用者によって利用者の血液を用いたフルゲノム検査が行われた時点でのコーディング領域の遺伝子情報及びノンコーディング領域の遺伝子情報が含まれる。

その後、病院では、定期的に又は任意のタイミングで利用者が検査クーポンを利用した際に、遺伝子検査装置１７０を用いてノンコーディング領域の遺伝子検査が行われる。なお、ここで行われるノンコーディング領域の遺伝子検査は、ＤＮＡに含まれる複数のノンコーディング領域の全ての遺伝子を対象として行われてもよいし、診断や治療の対象となる疾病の原因になり得る一部のノンコーディング領域の遺伝子のみを対象として行われてもよい。

そして、フルゲノム情報管理装置１３０の取得機能１３５ｄが、利用者の血液を用いたノンコーディング領域の遺伝子検査が行われるごとに、遺伝子検査装置１７０から、当該遺伝子検査によって得られたノンコーディング領域の遺伝子情報を取得する。そして、取得機能１３５ｄは、取得したノンコーディング領域の遺伝子情報を利用者識別情報に関連付けて記憶回路１３２にさらに格納することで、利用者に関する経時的なフルゲノム情報を記憶回路１３２に蓄積する。

ここで、フルゲノム情報管理装置１３０の記憶回路１３２に蓄積される経時的なフルゲノム情報には、初期フルゲノム情報に含まれていたコーディング領域の遺伝子情報及びノンコーディング領域の遺伝子情報に加えて、利用者の血液を用いたノンコーディング領域の遺伝子検査が行われた各時点でのノンコーディング領域の遺伝子情報が含まれる。

このように、病院では、利用者に関する経時的なフルゲノム情報を蓄積する一方で、フルゲノム情報管理装置１３０の送信機能１３５ｂが、利用者に関するフルゲノム情報を匿名化してクラウドサーバ装置１５０に送信する。そして、クラウドサーバ装置１５０では、受信機能１５５ａが、フルゲノム情報管理装置１３０から送信されたフルゲノム情報を受信し、記憶回路１５２に格納する。

また、サービス運用者側では、フルゲノム情報運用装置１２０の受信機能１２５ａが、利用者が自身のフルゲノム情報の使用をゲノム医療研究機関に許諾したことを示す使用許諾情報を受信する。

なお、ここで、受信機能１２５ａによって受信される使用許諾情報は、利用者が検査クーポン付株式を購入する際に、クライアント装置１１０の申込機能１１５ｃによって受け付けられて、前述した申込情報に含まれて送信される。または、使用許諾情報は、検査クーポン付株式の購入とは別の任意のタイミングで、申込機能１１５ｃによって受け付けられて送信されてもよい。

そして、フルゲノム情報運用装置１２０の送信機能１２５ｂが、受信機能１２５ａによって使用許諾情報が受信された場合に、クラウドサーバ装置１５０から利用者のフルゲノム情報を取得することを可能にするための取得用情報をゲノム医療研究機関に送信する。

例えば、送信機能１２５ｂは、取得用情報として、クラウドサーバ装置１５０のアドレス情報や、フルゲノム情報を取得するためのＵＲＬ（Uniform Resource Locator）やＩＤ、パスワード等をゲノム医療研究機関に送信する。

そして、ゲノム医療研究機関では、フルゲノム情報解析装置１４０の受信機能１４５ａが、フルゲノム情報運用装置１２０から送信された取得用情報を受信する。そして、フルゲノム情報解析装置１４０の取得機能１４５ｃが、受信機能１４５ａによって受信された取得用情報を用いて、クラウドサーバ装置１５０から利用者のフルゲノム情報を取得する。このとき、クラウドサーバ装置１５０では、送信機能１５５ｂが、記憶回路１５２に格納された利用者のフルゲノム情報を読み出して、ゲノム医療研究機関に送信する。

その後、フルゲノム情報解析装置１４０の解析機能１４５ｄが、取得機能１４５ｃによって取得されたフルゲノム情報を用いてビッグデータ分析等のデータ解析を行うことで、フルゲノム情報の精密層別化を行う。そして、フルゲノム情報解析装置１４０の送信機能１４５ｂが、解析機能１４５ｄによって行われたフルゲノム情報の精密層別化の結果を精密層別化情報として病院に送信する。

ゲノム医療研究機関は、このように利用者のフルゲノム情報を利用するために、自身のフルゲノム情報を使用することを許諾した利用者に対してデータ使用料を支払う。これについて、サービス運用者側では、フルゲノム情報運用装置１２０の管理機能１２５ｄが、フルゲノム情報の使用が許諾されたゲノム医療研究機関から利用者に継続的に支払われる使用料の支払いを管理する。

例えば、管理機能１２５ｄは、利用者からの申込情報に含まれていたデータ使用料の振込先となる金融機関の情報や、データ使用料の振り込み期限等をゲノム医療研究機関に送信する。または、例えば、管理機能１２５ｄは、ゲノム医療研究機関の代理で利用者にデータ使用料を振り込む処理を行い、その後、ゲノム医療研究機関からデータ使用料を徴収する処理を行うようにしてもよい。

そして、病院では、フルゲノム情報管理装置１３０の決定機能１３５ｅが、記憶回路１３２に蓄積されたフルゲノム情報に基づいて、利用者に提供される診断や治療の内容を決定する。このとき、フルゲノム情報管理装置１３０の決定機能１３５ｅは、フルゲノム情報を用いたデータ解析を行うゲノム医療研究機関からデータ解析によって得られた精密層別化情報を取得し、当該精密層別化情報にさらに基づいて、利用者に提供される診断や治療の内容を決定する。

このとき、例えば、決定機能１３５ｅは、記憶回路１３２に蓄積されたフルゲノム情報に基づいて、利用者の利用状況を評価し、当該評価の結果に応じて、当該利用者に提供される診断や治療の内容の詳細度を決定する。例えば、決定機能１３５ｅは、記憶回路１３２に蓄積されているフルゲノム情報の多さ、利用者の家族又は親族のフルゲノム情報が蓄積されているか否か等に応じて、利用者に提供される診断や治療の内容の詳細度を決定する。このとき、例えば、決定機能１３５ｅは、蓄積されているフルゲノム情報が多い利用者には、より精密な診断や治療を提供することができるように、診断や治療に関するより詳細な情報を医師等に提示する。また、例えば、決定機能１３５ｅは、家族又は親族のフルゲノム情報が蓄積されている利用者については、利用者自身に関するフルゲノム情報だけでなく、家族又は親族のフルゲノム情報も用いて、診断や治療に関するより詳細な情報を医師等に提示する。

そして、病院では、医師等が、フルゲノム情報管理装置１３０の決定機能１３５ｅによって決定された内容に基づいて、利用者に対する診断や治療を行う。

以上、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００に含まれる各装置によって行われる処理について説明したが、上述した各処理のうち、クライアント装置１１０の各処理機能が行う処理は、例えば、クライアント装置１１０の処理回路１１５が、各処理機能に対応する所定のプログラムを記憶回路１１２から読み出して実行することにより実現される。また、フルゲノム情報運用装置１２０の各処理機能が行う処理は、例えば、フルゲノム情報運用装置１２０の処理回路１２５が、各処理機能に対応する所定のプログラムを記憶回路１２２から読み出して実行することにより実現される。また、フルゲノム情報管理装置１３０の各処理機能が行う処理は、例えば、フルゲノム情報管理装置１３０の処理回路１３５が、各処理機能に対応する所定のプログラムを記憶回路１３２から読み出して実行することにより実現される。また、フルゲノム情報解析装置１４０の各処理機能が行う処理は、例えば、フルゲノム情報解析装置１４０の処理回路１４５が、各処理機能に対応する所定のプログラムを記憶回路１４２から読み出して実行することにより実現される。また、クラウドサーバ装置１５０の各処理機能が行う処理は、例えば、クラウドサーバ装置１５０の処理回路１５５が、各処理機能に対応する所定のプログラムを記憶回路１５２から読み出して実行することにより実現される。

上述したように、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００によって提供される遺伝子検査サービスでは、利用者に関する経時的なフルゲノム情報や、データ解析によって得られたフルゲノム情報の精密層別化情報を利用することで、遺伝子検査に基づくより適正な診断や治療を利用者に提供することができる。

また、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００によって提供される遺伝子検査サービスでは、検査クーポン付株式の購買や、フルゲノム情報のデータ使用許諾に対するデータ使用料の支払い等のように、経済の仕組みに類似した内容を導入することで、利用者にサービスの利用を促すことができ、利用者参加型のゲノムデータ利用を実現することができる。

すなわち、本実施形態に係るフルゲノム情報利用システム１００によれば、患者がゲノム医療の発展のために貢献するインセンティブを持ち、より高度な医療を享受することが可能になる。また、ゲノム医療研究機関に利用者のフルゲノム情報を提供することで、精密医療の根幹である層別化の精緻化を図ることができる。

なお、上述した実施形態では、血液を用いた検査が行われる場合の例を説明したが、検査に用いられる体液は血液に限られず、例えば、唾液等の粘液や尿等であってもよい。

また、上述した実施形態では、利用者が遺伝子検査キット等を用いてサービス運用者に血液を提供する場合の例を説明したが、利用者が血液を提供する方法はこれに限られない。例えば、利用者が直接サービス運用者の施設に出向き、血液の採取を受けるようにしてもよい。

また、上述した実施形態では、病院においてノンコーディング領域の遺伝子検査が行われる場合の例を説明したが、ノンコーディング領域の遺伝子検査の替わりに、フルゲノム検査が行われてもよい。その場合、フルゲノム情報管理装置１３０の記憶回路１３２に蓄積される経時的なフルゲノム情報には、初期フルゲノム情報に含まれていたコーディング領域の遺伝子情報及びノンコーディング領域の遺伝子情報に加えて、病院でフルゲノム検査が行われた各時点でのコーディング領域の遺伝子情報及びノンコーディング領域の遺伝子情報が含まれることになる。基本的には、コーディング領域の遺伝子情報は先天的なものであり、生活習慣や環境に応じて変化しないと考えられるが、例えば、Ｘ線等の放射線によって被ばくした場合には突然変異を起こすこともあり得る。そのため、このように、経時的なノンコーディング領域の遺伝子情報に加えて経時的なコーディング領域の遺伝子情報も蓄積しておくことによって、より精度が高い診断や治療を利用者に提供できるようになる。

また、上述した実施形態では、フルゲノム情報利用システム１００によって提供される遺伝子検査サービスを病院に適用した場合の例を説明したが、実施形態はこれに限られない。例えば、上述した遺伝子検査サービスは、病院等の医療関連の機関だけでなく、健康管理センター等のヘルスケア関連の機関や、遺伝子検査の結果を個人等からの依頼に応じて提供する機関等にも同様に適用することが可能である。その場合には、利用者には、例えば、生活指導に関する情報や、将来的な発病の予測結果に関する情報等が提供される。

また、上述した実施形態では、本明細書における各処理部を、それぞれ処理回路の各処理機能によって実現する場合の例を説明したが、実施形態はこれに限られない。例えば、本明細書における各処理部は、実施形態で述べた各処理機能によって実現する他にも、ハードウェアのみ、又は、ハードウェアとソフトウェアとの混合によって同機能を実現するものであっても構わない。

また、上述した説明で用いた「プロセッサ」という文言は、例えば、ＣＰＵ（Central Processing Unit）、ＧＰＵ（Graphics Processing Unit）、或いは、特定用途向け集積回路（Application Specific Integrated Circuit：ＡＳＩＣ）、プログラマブル論理デバイス（例えば、単純プログラマブル論理デバイス（Simple Programmable Logic Device：ＳＰＬＤ）、複合プログラマブル論理デバイス（Complex Programmable Logic Device：ＣＰＬＤ）、及びフィールドプログラマブルゲートアレイ（Field Programmable Gate Array：ＦＰＧＡ））等の回路を意味する。プロセッサは、記憶回路に保存されたプログラムを読み出して実行することで、機能を実現する。なお、記憶回路にプログラムを保存する代わりに、プロセッサの回路内にプログラムを直接組み込むように構成しても構わない。この場合は、プロセッサは回路内に組み込まれたプログラムを読み出して実行することで機能を実現する。また、本実施形態のプロセッサは、単一の回路として構成される場合に限らず、複数の独立した回路を組み合わせて１つのプロセッサとして構成され、その機能を実現するようにしてもよい。

ここで、プロセッサによって実行されるプログラムは、ＲＯＭ（Read Only Memory）や記憶回路等に予め組み込まれて提供される。なお、このプログラムは、これらの装置にインストール可能な形式又は実行可能な形式のファイルでＣＤ（Compact Disk）−ＲＯＭ、ＦＤ（Flexible Disk）、ＣＤ−Ｒ（Recordable）、ＤＶＤ（Digital Versatile Disk）等のコンピュータで読み取り可能な記憶媒体に記録されて提供されてもよい。また、このプログラムは、インターネット等のネットワークに接続されたコンピュータ上に格納され、ネットワーク経由でダウンロードされることにより提供又は配布されてもよい。例えば、このプログラムは、上述した各機能部を含むモジュールで構成される。実際のハードウェアとしては、ＣＰＵが、ＲＯＭ等の記憶媒体からプログラムを読み出して実行することにより、各モジュールが主記憶装置上にロードされて、主記憶装置上に生成される。

以上説明した少なくとも１つの実施形態によれば、遺伝子検査に基づくより適正な行為又は情報を利用者に提供することができる。

本発明のいくつかの実施形態を説明したが、これらの実施形態は、例として提示したものであり、発明の範囲を限定することは意図していない。これらの実施形態は、その他の様々な形態で実施されることが可能であり、発明の要旨を逸脱しない範囲で、種々の省略、置き換え、変更を行うことができる。これらの実施形態やその変形は、発明の範囲や要旨に含まれると同様に、特許請求の範囲に記載された発明とその均等の範囲に含まれるものである。

１００ フルゲノム情報利用システム
１２０ フルゲノム情報運用装置
１２５ 処理回路
１２５ａ 受信機能
１２５ｂ 送信機能
１２５ｃ 取得機能
１２５ｄ 管理機能
１３０ フルゲノム情報管理装置
１３２ 記憶回路
１３５ 処理回路
１３５ｂ 送信機能
１３５ｃ 格納機能
１３５ｄ 取得機能
１３５ｅ 決定機能
１５０ クラウドサーバ装置

Claims (8)

1. フルゲノム情報運用装置と、フルゲノム情報管理装置とを含むフルゲノム情報利用システムであって、
   前記フルゲノム情報運用装置が、
   利用者がフルゲノム検査を申し込んだことを示す申込情報を受信する受信部と、
   前記申込情報が受信された後に、前記利用者の体液を用いたフルゲノム検査によって得られたコーディング領域の遺伝子情報及びノンコーディング領域の遺伝子情報を含むフルゲノム情報を取得する取得部と、
   前記利用者を識別する利用者識別情報とともに前記フルゲノム情報を前記フルゲノム情報管理装置に送信する送信部とを備え、
   前記フルゲノム情報管理装置が、
   前記フルゲノム情報運用装置から受信したフルゲノム情報を初期フルゲノム情報として前記利用者識別情報に関連付けて記憶部に格納する格納部と、
   前記利用者の体液を用いたノンコーディング領域の遺伝子検査が行われるごとに、当該遺伝子検査によって得られたノンコーディング領域の遺伝子情報を取得し、前記利用者識別情報に関連付けて前記記憶部にさらに格納することで、前記利用者に関する経時的なフルゲノム情報を前記記憶部に蓄積する取得部とを備える、
   フルゲノム情報利用システム。
2. 前記フルゲノム情報管理装置は、前記記憶部に蓄積されたフルゲノム情報に基づいて、前記利用者に提供される行為又は情報の内容を決定する決定部をさらに備える、
   請求項１に記載のフルゲノム情報利用システム。
3. 前記フルゲノム情報管理装置の前記決定部は、前記フルゲノム情報を用いたデータ解析を行う研究機関から前記データ解析によって得られた精密層別化情報を取得し、当該精密層別化情報にさらに基づいて、前記利用者に提供される行為又は情報の内容を決定する、
   請求項２に記載のフルゲノム情報利用システム。
4. 前記フルゲノム情報管理装置の前記決定部は、前記記憶部に蓄積されたフルゲノム情報に基づいて、前記利用者の利用状況を評価し、当該評価の結果に応じて、当該利用者に提供される行為又は情報の内容の詳細度を決定する、
   請求項２又は３に記載のフルゲノム情報利用システム。
5. 前記フルゲノム情報運用装置の前記受信部は、検査クーポン付株式を購入する処理を前記利用者に行わせることによって前記申込情報を受信し、
   前記フルゲノム情報運用装置の前記送信部は、前記申込情報が受信された後に、前記ノンコーディング領域の遺伝子検査を受けるための検査クーポンが付けられた検査クーポン付株式を前記利用者に送信し、
   前記フルゲノム情報管理装置の前記取得部は、前記利用者が前記検査クーポンを利用して前記ノンコーディング領域の遺伝子検査を受けるごとに、当該遺伝子検査によって得られたノンコーディング領域の遺伝子情報を取得する、
   請求項１〜４のいずれか１つに記載のフルゲノム情報利用システム。
6. 前記フルゲノム情報管理装置は、前記利用者に関するフルゲノム情報を匿名化してクラウドサーバ装置に送信する送信部をさらに備え、
   前記フルゲノム情報運用装置の前記受信部は、前記利用者が自身のフルゲノム情報の使用を研究機関に許諾したことを示す使用許諾情報を受信し、
   前記フルゲノム情報運用装置の前記送信部は、前記使用許諾情報が受信された場合に、前記クラウドサーバ装置から前記利用者のフルゲノム情報を取得することを可能にするための取得用情報を前記研究機関に送信する、
   請求項３に記載のフルゲノム情報利用システム。
7. 前記フルゲノム情報運用装置は、前記フルゲノム情報の使用が許諾された研究機関から前記利用者に継続的に支払われる使用料の支払いを管理する管理部をさらに備える、
   請求項６に記載のフルゲノム情報利用システム。
8. フルゲノム情報運用装置と、フルゲノム情報管理装置とを含むシステムによって実現されるフルゲノム情報利用方法であって、
   前記フルゲノム情報運用装置が、
   利用者がフルゲノム検査を申し込んだことを示す申込情報を受信し、
   前記申込情報が受信された後に、前記利用者の体液を用いたフルゲノム検査によって得られたコーディング領域の遺伝子情報及びノンコーディング領域の遺伝子情報を含むフルゲノム情報を取得し、
   前記利用者を識別する利用者識別情報とともに前記フルゲノム情報を前記フルゲノム情報管理装置に送信し、
   前記フルゲノム情報管理装置が、
   前記フルゲノム情報運用装置から受信したフルゲノム情報を初期フルゲノム情報として前記利用者識別情報に関連付けて記憶部に格納し、
   前記利用者の体液を用いたノンコーディング領域の遺伝子検査が行われるごとに、当該遺伝子検査によって得られたノンコーディング領域の遺伝子情報を取得し、前記利用者識別情報に関連付けて前記記憶部にさらに格納することで、前記利用者に関する経時的なフルゲノム情報を前記記憶部に蓄積する、
   ことを含む、フルゲノム情報利用方法。

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