JP2019509018A5 - - Google Patents
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Claims (19)
- 患者の健康状態を追跡する方法であって、
患者の突然変異シグネチャーを構築する工程であって、該突然変異シグネチャーが以下を含む工程:
患者の核酸試料中で観察された変異の総数;
観察された前記変異の各々についての配列関係因子;
観察された変異の各々の対立遺伝子頻度;および
変異型分類;
前記患者の前記突然変異シグネチャーを、既知の健康状態を有する患者の1つ以上のデータベースにおける突然変異シグネチャーと比較する工程;ならびに
前記患者の診断または治療を決定する工程
を含む、方法。 - 前記患者の複数の突然変異シグネチャーを含む前記患者の縦断的突然変異シグネチャーを時間をかけて決定する工程と、前記患者の縦断的突然変異シグネチャーを、診断または治療を決定する前の既知の健康状態を有する患者の1つ以上のデータベースに含まれる縦断的突然変異シグネチャーと比較する工程とをさらに含む、請求項1に記載の方法。
- 前記縦断的突然変異シグネチャーが、第1時点からの患者の第1突然変異シグネチャーおよび第2時点からの該患者の第2突然変異シグネチャーを含む、請求項2に記載の方法。
- 前記第1時点が治療の前であり、前記第2時点が前記治療の後である、請求項3に記載の方法。
- 前記治療が腫瘍切除手術を含む、請求項4に記載の方法。
- 前記治療が抗がん治療剤の投与を含む、請求項4に記載の方法。
- 前記患者の健康状態を取得する工程と、前記患者の前記健康状態および前記突然変異シグネチャーを1つ以上の前記データベースに追加する工程とをさらに含む、請求項1に記載の方法。
- 前記患者から患者情報を取得する工程と、該患者情報を、既知の健康状態を有する患者の1つ以上の前記データベースに含まれる患者情報と比較する工程とをさらに含み、前記情報が、年齢、性別、人種、民族性、家族病歴、体重、ボディマス指数、身長、以前のおよび/または重複感染、環境ばく露、および喫煙歴のうちの少なくとも1つを含む、請求項1に記載の方法。
- 前記患者のタンパク質バイオマーカーのレベルを取得する工程と、該タンパク質バイオマーカーの該レベルを、既知の健康状態を有する患者の1つ以上の前記データベースに含まれる前記タンパク質バイオマーカーのレベルと比較する工程とをさらに含む、請求項1に記載の方法。
- 前記核酸が患者試料から得られる、請求項1に記載の方法。
- 前記患者試料が、被験体の組織試料、被験体の体液、被験体の細胞試料、または被験体の糞便試料を含む、請求項1に記載の方法。
- 前記体液が、全血、唾液、涙、汗、痰、または尿から選択される、請求項11に記載の方法。
- 前記体液が全血であり、前記患者試料が前記全血の一部を含む、請求項12に記載の方法。
- 前記全血の一部が、血漿または細胞遊離核酸を含む、請求項13に記載の方法。
- 前記組織試料が、ホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)組織試料、新鮮凍結(FF)組織試料、およびそれらの任意の組み合わせからなる群より選択される、請求項11に記載の方法。
- 前記変異型分類が、テロメア配列のコピー数の変動、染色体不安定性、転座、逆位、挿入、欠失、ヘテロ接合性の消失、増幅、カタエギス、マイクロサテライト不安定性、およびそれらの任意の組合せからなる群より選択される、請求項1に記載の方法。
- 時間をかけて観察された変異からの腫瘍内または腫瘍間の異質性を判定する工程をさらに含む、請求項2に記載の方法。
- 時間をかけて観察された前記患者の治療前後の変異を監視することによって治療有効性を判定する工程をさらに含む、請求項17に記載の方法。
- 監視する前記工程が、微小残存病変を監視する工程を含む、請求項18に記載の方法。
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