JP2012511895A5 - - Google Patents
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Description
【０００５】
神経疾患は、脳、脊髄、及び神経の疾患に起因することがある。神経疾患患者は、行動、言語、嚥下、呼吸または学習トラブルを有することがある。記憶障害、行動または心的認識の問題もまた、神経疾患に関連している。神経機能障害には様々な根本的な原因がある。これらには、遺伝的変異、有害物質への曝露及び障害を含めることができる。
神経疾患は６００種以上存在する。主なタイプは、ハンチントン病及び筋ジストロフィーのような遺伝子欠損により引き起こされる疾患；二分脊椎のような神経系の異常胚発達；パーキンソン病及びアルツハイマー病のような神経細胞が損傷または死んでいる変性疾患、脳卒中のような脳に血液を供給する血管の疾患；脊髄及び脳への傷害；癲癇のような発作障害；脳腫瘍のような癌；髄膜炎のような感染症を含む。
ヒトの認知及び行動の複数の疾患は、遺伝的要因により変調するように思われる。しかしながら、遺伝的変異の影響する疾患の様式は複雑であり、よくわかっていない。同様にとらえどころのないことして、診断及び治療介入に関して有用な特定の遺伝子の正体が挙げられる。本発明の目的はこれらの遺伝子マーカーを提供すること及びさらには認知機能及び神経発達の損失につながる変化を特徴づけることである。
この出願の発明に関連する先行技術文献情報としては、以下のものがある（国際出願日以降国際段階で引用された文献及び他国に国内移行した際に引用された文献を含む）。
【先行技術文献】
【特許文献】
神経疾患は、脳、脊髄、及び神経の疾患に起因することがある。神経疾患患者は、行動、言語、嚥下、呼吸または学習トラブルを有することがある。記憶障害、行動または心的認識の問題もまた、神経疾患に関連している。神経機能障害には様々な根本的な原因がある。これらには、遺伝的変異、有害物質への曝露及び障害を含めることができる。
神経疾患は６００種以上存在する。主なタイプは、ハンチントン病及び筋ジストロフィーのような遺伝子欠損により引き起こされる疾患；二分脊椎のような神経系の異常胚発達；パーキンソン病及びアルツハイマー病のような神経細胞が損傷または死んでいる変性疾患、脳卒中のような脳に血液を供給する血管の疾患；脊髄及び脳への傷害；癲癇のような発作障害；脳腫瘍のような癌；髄膜炎のような感染症を含む。
ヒトの認知及び行動の複数の疾患は、遺伝的要因により変調するように思われる。しかしながら、遺伝的変異の影響する疾患の様式は複雑であり、よくわかっていない。同様にとらえどころのないことして、診断及び治療介入に関して有用な特定の遺伝子の正体が挙げられる。本発明の目的はこれらの遺伝子マーカーを提供すること及びさらには認知機能及び神経発達の損失につながる変化を特徴づけることである。
この出願の発明に関連する先行技術文献情報としては、以下のものがある（国際出願日以降国際段階で引用された文献及び他国に国内移行した際に引用された文献を含む）。
【先行技術文献】
【特許文献】
【０００６】
【特許文献１】 米国特許出願公開第２００５／１０２０９１８１号明細書
【特許文献２】 米国特許出願公開第２００６／００５１７８６号明細書
【非特許文献】
【特許文献１】 米国特許出願公開第２００５／１０２０９１８１号明細書
【特許文献２】 米国特許出願公開第２００６／００５１７８６号明細書
【非特許文献】
【０００７】
【非特許文献１】 ＳＥＯ ｅｔ ａｌ． Ａｎ ａｃｃｕｒａｔｅ ｍｅｔｈｏｄ ｆｏｒ ｑｕａｎｔｉｆｙｉｎｇ ａｎｄ ａｎａｌｙｚｉｎｇ ｃｏｐｙ ｎｕｍｂｅｒ ｖａｒｉａｔｉｏｎ ｉｎ ｐｏｒｃｉｎｅ ＫＩＴ ｂｙ ａｎ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｌｉｇａｔｉｏｎ ａｓｓａｙ． ＢＭＣ Ｇｅｎｅｔ． ２００７， ８（Ａｒｔｌｃｌｅ ８１）：１−１１； Ａｂｓｔｒａｃｔ．
【非特許文献２】 ＭＡＲＳＨＡＬＬ ｅｔ ａｌ． Ｓｔｒｕｃｔｕｒａｌ ｖａｒｉａｔｉｏｎ ｏｆ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓ ｉｎ ａｕｔｉｓｍ ｓｐｅｃｔｒｕｍ ｄｉｓｏｒｄｅｒ． Ａｍ． Ｊ． Ｈｕｍ． Ｇｅｎｅｔ． Ｆｅｂｒｕａｒｙ ２００８， ８２（２）：４７７−４８８．
【非特許文献３】 ＫＵＯＫＫＡＮＥＮ ｅｔ ａｌ． Ｇｅｎｏｍｅｗｉｄｅ ｓｃａｎ ｏｆ ｍｕｌｔｉｐｌｅ ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ｉｎ Ｆｉｎｎｉｓｈ ｍｕｌｔｉｐｌｅｘ ｆａｍｉｌｉｅｓ． Ａｍ． Ｊ． Ｈｕｍ． Ｇｅｎｅｔ． Ｄｅｃｅｍｂｅｒ １９９７， ６１（６）：１３７９−１３８７．
【非特許文献４】 ＣＨＡＲＤＥＮＯＴ ｅｔ ａｌ． Ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ｐｒｏｆｉｌｅ ａｎｄ ｕｐ−ｒｅｇＵｌａｔｉｏｎ ｏｆ ＰＲＡＸ−１ ｍＲＮＡ ｂｙ ａｎｔｉｄｅｐｒｅｓｓａｎｔ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｉｎ ｔｈｅ ｒａｔ ｂｒａｉｎ． Ｍｏｌ． Ｐｈａｒｍａｃｏｌ． ２００２， ６２（６）：１３１４−１３２０．
【非特許文献５】 ＧＡＬＬＩＥＧＵＥ ｅｔ ａｌ． Ｃｌｏｎｉｎｇ ａｎｄ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚａｔｉｏｎ ｏｆ ＰＲＡＸ−１． Ａ ｎｅｗ ｐｒｏｔｅｉｎ ｔｈａｔ ｓｐｅｃｉｆｉｃａｌｌｙ ｉｎｔｅｒａｃｔｓ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌ ｂｅｎｚｏｄｌａｚｅｐｉｎｅ ｒｅｃｅｐｔｏｒ． Ｊ． Ｂｉｏｉ． Ｃｈｅｍ． １９９９，２７４（５）：２９３８−２９５２．
【非特許文献６】 ＢＵＣＡＮ ｅｔ ａｌ． Ｇｅｎｏｍｅ−ｗｉｄｅ ａｎａｌｙｓｅｓ ｏｆ ｅｘｏｎｌｃ ｃｏｐｙ ｎｕｍｂｅｒ ｖａｒｉａｎｔｓ Ｉｎ ａ ｆａｍｉｌｙ−ｂａｓｅｄ ｓｔｕｄｙ ｐｏｉｎｔ ｔｏ ｎｏｖｅｌ ａｕｔｉｓｍ ｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙ ｇｅｎｅｓ． ＰＬｏＳ Ｇｅｎｅｔ． Ｊｕｎｅ ２００９， ５（６）：ａｒｔｉｃｌｅ ｅ１０００５３６， ｐａｇｅｓ １−１２．
【発明の概要】
【課題を解決するための手段】
【非特許文献１】 ＳＥＯ ｅｔ ａｌ． Ａｎ ａｃｃｕｒａｔｅ ｍｅｔｈｏｄ ｆｏｒ ｑｕａｎｔｉｆｙｉｎｇ ａｎｄ ａｎａｌｙｚｉｎｇ ｃｏｐｙ ｎｕｍｂｅｒ ｖａｒｉａｔｉｏｎ ｉｎ ｐｏｒｃｉｎｅ ＫＩＴ ｂｙ ａｎ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｌｉｇａｔｉｏｎ ａｓｓａｙ． ＢＭＣ Ｇｅｎｅｔ． ２００７， ８（Ａｒｔｌｃｌｅ ８１）：１−１１； Ａｂｓｔｒａｃｔ．
【非特許文献２】 ＭＡＲＳＨＡＬＬ ｅｔ ａｌ． Ｓｔｒｕｃｔｕｒａｌ ｖａｒｉａｔｉｏｎ ｏｆ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓ ｉｎ ａｕｔｉｓｍ ｓｐｅｃｔｒｕｍ ｄｉｓｏｒｄｅｒ． Ａｍ． Ｊ． Ｈｕｍ． Ｇｅｎｅｔ． Ｆｅｂｒｕａｒｙ ２００８， ８２（２）：４７７−４８８．
【非特許文献３】 ＫＵＯＫＫＡＮＥＮ ｅｔ ａｌ． Ｇｅｎｏｍｅｗｉｄｅ ｓｃａｎ ｏｆ ｍｕｌｔｉｐｌｅ ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ｉｎ Ｆｉｎｎｉｓｈ ｍｕｌｔｉｐｌｅｘ ｆａｍｉｌｉｅｓ． Ａｍ． Ｊ． Ｈｕｍ． Ｇｅｎｅｔ． Ｄｅｃｅｍｂｅｒ １９９７， ６１（６）：１３７９−１３８７．
【非特許文献４】 ＣＨＡＲＤＥＮＯＴ ｅｔ ａｌ． Ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ｐｒｏｆｉｌｅ ａｎｄ ｕｐ−ｒｅｇＵｌａｔｉｏｎ ｏｆ ＰＲＡＸ−１ ｍＲＮＡ ｂｙ ａｎｔｉｄｅｐｒｅｓｓａｎｔ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｉｎ ｔｈｅ ｒａｔ ｂｒａｉｎ． Ｍｏｌ． Ｐｈａｒｍａｃｏｌ． ２００２， ６２（６）：１３１４−１３２０．
【非特許文献５】 ＧＡＬＬＩＥＧＵＥ ｅｔ ａｌ． Ｃｌｏｎｉｎｇ ａｎｄ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚａｔｉｏｎ ｏｆ ＰＲＡＸ−１． Ａ ｎｅｗ ｐｒｏｔｅｉｎ ｔｈａｔ ｓｐｅｃｉｆｉｃａｌｌｙ ｉｎｔｅｒａｃｔｓ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌ ｂｅｎｚｏｄｌａｚｅｐｉｎｅ ｒｅｃｅｐｔｏｒ． Ｊ． Ｂｉｏｉ． Ｃｈｅｍ． １９９９，２７４（５）：２９３８−２９５２．
【非特許文献６】 ＢＵＣＡＮ ｅｔ ａｌ． Ｇｅｎｏｍｅ−ｗｉｄｅ ａｎａｌｙｓｅｓ ｏｆ ｅｘｏｎｌｃ ｃｏｐｙ ｎｕｍｂｅｒ ｖａｒｉａｎｔｓ Ｉｎ ａ ｆａｍｉｌｙ−ｂａｓｅｄ ｓｔｕｄｙ ｐｏｉｎｔ ｔｏ ｎｏｖｅｌ ａｕｔｉｓｍ ｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙ ｇｅｎｅｓ． ＰＬｏＳ Ｇｅｎｅｔ． Ｊｕｎｅ ２００９， ５（６）：ａｒｔｉｃｌｅ ｅ１０００５３６， ｐａｇｅｓ １−１２．
【発明の概要】
【課題を解決するための手段】
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