JP2007514417A5 - - Google Patents
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Claims (45)
- 個体が進行マーカーIを有するかまたは進行マーカーIIを有するかを決定するための方法であって、該方法は、
該個体が、
(a)
(i)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)、
(ii)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(iii)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)のうちのいずれかの置換ハプロタイプ、
のうちのいずれかの2コピーを有するか、または(i)〜(iii)のうちの1コピーを有するかもしくはいかなるコピーも有さないか;あるいは、
(b)
(i)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)、
(ii)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(iii)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)のうちのいずれかの置換ハプロタイプ、
のいかなるコピーも有さないか、または(i)〜(iii)のうちのいずれかの少なくとも1コピーを有するかを決定する工程であって、ここで、表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)の多型部位(PS)は、配列番号1のヌクレオチド位置:1804(PS1);8872(PS2);9166(PS3);12699(PS4);17145(PS5);17258(PS6);19819(PS7);19833(PS8);19943(PS9);20020(PS11);および20800(PS12)に対応し、ここで、該個体は、該個体が
(a)
(i)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)、
(ii)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(iii)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)のうちのいずれかの置換ハプロタイプ、
のうちのいずれかの1コピーを有するか、または(i)〜(iii)の何も有さないか;あるいは、
(b)
(i)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)、
(ii)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(iii)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)のうちのいずれかの置換ハプロタイプ、
のいかなるコピーも有さない場合には進行マーカーIを有し、そして該個体は、該個体が、
(a)
(i)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)、
(ii)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(iii)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)のうちのいずれかの置換ハプロタイプ、
のうちのいずれかの2コピーを有するか、または(i)〜(iii)の何も有さないか;あるいは、
(b)
(i)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)、
(ii)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(iii)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)のうちのいずれかの置換ハプロタイプ、
のうちのいずれかの少なくとも1コピーを有する場合には進行マーカーIIを有する工程を包含する、方法。 - 請求項1に記載の方法であって、前記決定する工程は、
(a)表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)、
(b)表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(c)表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちのいずれかの置換ハプロタイプのうちのいずれかを含むPSセット中の各PSについての前記個体の遺伝子型を得る工程、ならびに
該PSセットについてハプロタイプペアを同定するために、該得る工程の結果を用いる工程
を包含する、方法。 - 請求項2に記載の方法であって、前記PSセットについての前記個体の遺伝子型は、
(a)プライマー伸長アッセイ;
(b)対立遺伝子特異的PCRアッセイ;
(c)核酸増幅アッセイ;
(d)ハイブリダイゼーションアッセイ;
(e)ミスマッチ検出アッセイ;
(f)酵素的核酸切断アッセイ;および、
(g)配列決定アッセイ
のうちのいずれかによって得られる、方法。 - 請求項1に記載の方法であって、前記決定する方法は、
表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)、
表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のいずれかの置換ハプロタイプ
のいずれかについての前記個体のコピー数に関する情報を提供するデータレポジトリを調べる工程
を包含する、方法。 - 請求項4に記載の方法であって、前記データレポジトリは、前記個体の医療記録または前記個体の医療データカードである、方法。
- 請求項1に記載の方法であって、前記方法は、個体が、
(a)表1におけるハプロタイプ(3)、
(b)表1におけるハプロタイプ(3)の連鎖ハプロタイプ、および、
(c)表1におけるハプロタイプ(3)の置換ハプロタイプ、
のうちのいずれかの2コピーを有するか、または(a)〜(c)のうちのいずれかの1コピーを有するかもしくはいかなるコピーも有さないかを決定する工程を包含する、方法。 - 請求項6に記載の方法であって、前記方法は、個体が、表1におけるハプロタイプ(3)の2コピーを有するか、もしくは1コピーを有するかまたはいずれかのコピーも有さないかを決定する工程を包含する、方法。
- 請求項1に記載の方法であって、前記連鎖ハプロタイプと表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちの少なくとも1つとの間の連鎖不均衡は、少なくとも0.75、少なくとも0.80、少なくとも0.85、少なくとも0.90、少なくとも0.95、および1.0からなる群より選択されるΔ2値を有する、方法。
- 請求項8に記載の方法であって、前記連鎖ハプロタイプは、表1におけるハプロタイプ(3)についてであり、そして該連鎖ハプロタイプと表1におけるハプロタイプ(3)との間の連鎖不均衡は、少なくとも0.95のΔ2値を有する、方法。
- 請求項1に記載の方法であって、前記置換ハプロタイプのうちの置換するPSにある対立遺伝子と、表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちのいずれかの置換されたPSにある対立遺伝子との間の連鎖不均衡は、少なくとも0.75、少なくとも0.80、少なくとも0.85、少なくとも0.90、少なくとも0.95、および1.0からなる群より選択されるΔ2値を有する、方法。
- 請求項10に記載の方法であって、前記置換するPSにある対立遺伝子と前記表1におけるハプロタイプ(3)のうちの置換されるPSにある対立遺伝子との間の連鎖不均衡は、少なくとも0.95のΔ2値を有する、方法。
- 請求項1に記載の方法であって、前記個体は、白色人種である、方法。
- 請求項1に記載の方法であって、前記個体は、認識障害を有すると診断される、方法。
- 個体を第一の進行マーカー群または第二の進行マーカー群に割り当てるための方法であって、該方法は、
該個体が、
(a)
(i)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)、
(ii)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(iii)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)のうちのいずれかの置換ハプロタイプ、
のうちのいずれかの2コピーを有するか、または(i)〜(iii)のうちのいずれかの1コピーを有するかもしくはいかなるコピーも有さないか;あるいは、
(b)
(i)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)、
(ii)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(iii)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)のうちのいずれかの置換ハプロタイプ、
のいかなるコピーも有さないか、または(i)〜(iii)のうちのいずれかの少なくとも1コピーを有するかを決定する工程であって、ここで、表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)における多型部位(PS)は、配列番号1のヌクレオチド位置:1804(PS1);8872(PS2);9166(PS3);12699(PS4);17145(PS5);17258(PS6);19819(PS7);19833(PS8);19943(PS9);20020(PS11);および20800(PS12)に対応する工程、ならびに、
該個体が、
(a)
(i)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)、
(ii)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(iii)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)のうちのいずれかの置換ハプロタイプ、
のうちのいずれかの1コピーを有するか、または(i)〜(iii)の何も有さないか;あるいは、
(b)
(i)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)、
(ii)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(iii)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)のうちのいずれかの置換ハプロタイプ、
のいかなるコピーも有さない場合に、該第一の進行マーカー群に該個体を割り当てる工程、および、
該個体が、
(a)
(i)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)、
(ii)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(iii)表1におけるハプロタイプ(1)〜(41)およびハプロタイプ(67)〜(70)のうちのいずれかの置換ハプロタイプ、
のうちのいずれかの2コピーを有するか;あるいは、
(b)
(i)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)、
(ii)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(iii)表1におけるハプロタイプ(42)〜(66)のうちのいずれかの置換ハプロタイプ、
のうちのいずれかの少なくとも1コピーを有する場合に、該第二の進行マーカー群に該個体を割り当てる工程、
を包含する、方法。 - 請求項14に記載の方法であって、前記決定する工程は、
(a)表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)、
(b)表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(c)表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちのいずれかの置換ハプロタイプ、
のうちのいずれかを含むPSセットにおける各PSについて前記個体の遺伝子型を得る工程、ならびに、
該PSセットについてハプロタイプペアを同定するために、該得る工程の結果を用いる工程
を包含する、方法。 - 請求項15に記載の方法であって、前記PSセットについての前記個体の遺伝子型は、
(a)プライマー伸長アッセイ;
(b)対立遺伝子特異的PCRアッセイ;
(c)核酸増幅アッセイ;
(d)ハイブリダイゼーションアッセイ;
(e)ミスマッチ検出アッセイ;
(f)酵素的核酸切断アッセイ;および、
(g)配列決定アッセイ
のうちのいずれかによって得られる、方法。 - 請求項14に記載の方法であって、前記決定する工程は、
(a)表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)、
(b)表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちのいずれかの連鎖ハプロタイプ、および、
(c)表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちのいずれかの置換ハプロタイプ
のうちのいずれかについて前記個体のコピー数に関する情報を提供するデータレポジトリを調べる工程
を包含する、方法。 - 請求項17に記載の方法であって、前記データレポジトリは、前記個体の医療記録または前記個体の医療データカードである、方法。
- 請求項14に記載の方法であって、該方法は、
前記個体が、
(a)表1におけるハプロタイプ(3)、
(b)表1におけるハプロタイプ(3)の連鎖ハプロタイプ、および、
(c)表1におけるハプロタイプ(3)の置換ハプロタイプ、
のうちのいずれかの2コピーを有するか、または(a)〜(c)のうちのいずれかの1コピーを有するかもしくはいかなるコピーも有さないかを決定する工程;ならびに、
該個体が、
(a)表1におけるハプロタイプ(3)、
(b)表1におけるハプロタイプ(3)の連鎖ハプロタイプ、および、
(c)表1におけるハプロタイプ(3)の置換ハプロタイプ、
のうちのいずれかの1コピーを有するか、または(a)〜(c)の何も有さない場合に、前記第一の進行マーカー群に該個体を割り当てる工程、および、
該個体が、
(a)表1におけるハプロタイプ(3)、
(b)表1におけるハプロタイプ(3)の連鎖ハプロタイプ、および、
(c)表1におけるハプロタイプ(3)の置換ハプロタイプ、
のうちのいずれかの2コピーを有す場合に、前記第二の進行マーカー群に該個体を割り当てる工程、
を包含する、方法。 - 請求項19に記載の方法であって、該方法は、
前記個体が、表1におけるハプロタイプ(3)の2コピーを有するか、または1コピーを有するかもしくはいかなるコピーも有さないかを決定する工程;ならびに、
該個体が、表1におけるハプロタイプ(3)の1コピーを有するか、または何も有さない場合に、前記第一の進行マーカー群に該個体を割り当てる工程、および、
該個体が、表1におけるハプロタイプ(3)の2コピーを有す場合に、前記第二の進行マーカー群に該個体を割り当てる工程、
を包含する、方法。 - 請求項14に記載の方法であって、前記個体は、白色人種である、方法。
- 請求項14に記載の方法であって、前記個体は、認識障害を有すると診断される、方法。
- 請求項14に記載の方法であって、前記連鎖ハプロタイプと表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちの少なくとも1つとの間の連鎖不均衡は、少なくとも0.75、少なくとも0.80、少なくとも0.85、少なくとも0.90、少なくとも0.95、および1.0からなる群より選択されるΔ2値を有する、方法。
- 請求項23に記載の方法であって、前記連鎖ハプロタイプは、表1におけるハプロタイプ(3)についてであり、そして該連鎖ハプロタイプと表1におけるハプロタイプ(3)との間の連鎖不均衡は、少なくとも0.95のΔ2値を有する、方法。
- 請求項14に記載の方法であって、前記置換ハプロタイプ中の置換するPS上にある対立遺伝子と、表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちのいずれかにおける置換されるPS上にある対立遺伝子との間の連鎖不均衡は、少なくとも0.75、少なくとも0.80、少なくとも0.85、少なくとも0.90、少なくとも0.95、および1.0からなる群より選択されるΔ2値を有する、方法。
- 請求項25に記載の方法であって、置換するPS上にある前記対立遺伝子と表1におけるハプロタイプ(3)における置換されるPS上にある前記対立遺伝子との間の連鎖不均衡は、少なくとも0.95のΔ2値を有する、方法。
- 個体が進行マーカーIを有するかまたは進行マーカーIIを有するかを決定するためのキットであって、該キットは、一つ以上の多型部位(PS)からなるセットのうちの各PSにある対立遺伝子のうちの少なくとも1つを同定するために設計された、1以上のオリゴヌクレオチドからなるセットを含み、ここで、該1以上のPSからなるセットは、
(a)PS2、PS5、PS6、およびPS11;
(b)PS2、PS5、PS6、およびPS7;
(c)PS2、PS6、およびPS11;
(d)PS2、PS6、およびPS7;
(e)PS2、PS6、PS11、およびPS12;
(f)PS2、PS6、PS7、およびPS8;
(g)PS2、PS6、PS9、およびPS11;
(h)PS2、PS6、PS7、およびPS12;
(i)PS2、PS6、PS7、およびPS11;
(j)PS2、PS6、PS8、およびPS11;
(k)PS2、PS6、PS7、およびPS9;
(l)PS5、PS6、およびPS11;
(m)PS5、PS6、およびPS7;
(n)PS5、PS6、PS7、およびPS12;
(o)PS5、PS6、PS8、およびPS11;
(p)PS5、PS6、PS7、およびPS11;
(q)PS5、PS6、PS7、およびPS9;
(r)PS5、PS6、PS11、およびPS12;
(s)PS5、PS6、PS9、およびPS11;
(t)PS5、PS6、PS7、およびPS8;
(u)PS6、およびPS11;
(v)PS6、およびPS7;
(w)PS6、PS11、およびPS12;
(x)PS6、PS8、PS9、およびPS11;
(y)PS6、PS7、およびPS12;
(z)PS6、PS7、PS8、およびPS9;
(aa)PS6、PS7、およびPS11;
(bb)PS6、PS8、およびPS11;
(cc)PS6、PS7、PS11、およびPS12;
(dd)PS6、PS7、およびPS8;
(ee)PS6、PS8、PS11、およびPS12;
(ff)PS6、PS7、PS8、およびPS12;
(gg)PS6、PS9、およびPS11;
(hh)PS6、PS7、およびPS9;
(ii)PS6、PS7、PS8、およびPS11;
(jj)PS6、PS9、PS11、およびPS12;
(kk)PS6、PS7、PS9、およびPS12;
(ll)PS6、PS7、PS9、およびPS11;
(mm)PS5、PS6、PS8、およびPS12;
(nn)PS5、PS6、PS8、およびPS9;
(oo)PS5、PS6、およびPS8;
(pp)PS3、PS5、PS6、およびPS11;
(qq)PS3、PS5、PS6、およびPS7;
(rr)PS3、PS4、PS6、およびPS11;
(ss)PS3、PS4、およびPS6;
(tt)PS3、PS4、PS6、およびPS12;
(uu)PS3、PS4、PS6、およびPS9;
(vv)PS1、PS3、PS4、およびPS6;
(ww)PS6、PS8、およびPS12;
(xx)PS6、PS8、およびPS9;
(yy)PS6、PS8、PS9、およびPS12;
(zz)PS6、およびPS8;
(aaa)PS2、PS3、PS6、およびPS11;
(bbb)PS3、PS6、およびPS7;
(ccc)PS3、PS6、およびPS11;
(ddd)PS3、PS6、PS7、およびPS11;
(eee)PS1、PS3、PS6、およびPS11;
(fff)PS3、PS6、PS7、およびPS9;
(ggg)PS3、PS6、PS11、およびPS12;
(hhh)PS3、PS6、PS9、およびPS11;
(iii)PS3、PS6、PS7、およびPS8;
(jjj)PS2、PS3、PS6、およびPS7;
(kkk)PS1、PS3、PS6、およびPS7;
(lll)PS3、PS6、PS8、およびPS11;
(mmm)PS3、PS6、PS7、およびPS12;
(nnn)PS3、PS6、およびPS11;
(ooo)PS2、PS4、PS6、およびPS11;
(ppp)PS2、PS4、PS6、およびPS7;
(qqq)PS5、PS6、およびPS12;
(rrr)PS5、PS6、PS9、およびPS12;
(sss)表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちのいずれかについての連鎖ハプロタイプ中の1以上のPSからなるセット、または、
(ttt)表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちのいずれかについての置換ハプロタイプ中の1以上のPSからなるセット
のうちのいずれかであり、ここで、セット(a)〜(rrr)中の列挙されたPSは、配列番号1のヌクレオチド位置:1804(PS1);8872(PS2);9166(PS3);12699(PS4);17145(PS5);17258(PS6);19819(PS7);19833(PS8);19943(PS9);20020(PS11);および20800(PS12)に対応する、キット。 - 請求項27に記載のキットであって、該キットは、前記一つ以上のPSからなるセットにおける各PSにある対立遺伝子のうちの少なくとも1つを同定するために設計された、1以上のオリゴヌクレオチドからなるセットを含み、ここで、該1以上のPSからなるセットは、
(a)PS2、PS5、PS6、およびPS11;
(b)PS2、PS5、PS6、およびPS7;
(c)PS2、PS6、およびPS11;
(d)PS2、PS6、およびPS7;
(e)PS2、PS6、PS11、およびPS12;
(f)PS2、PS6、PS7、およびPS8;
(g)PS2、PS6、PS9、およびPS11;
(h)PS2、PS6、PS7、およびPS12;
(i)PS2、PS6、PS7、およびPS11;
(j)PS2、PS6、PS8、およびPS11;
(k)PS2、PS6、PS7、およびPS9;
(l)PS5、PS6、およびPS11;
(m)PS5、PS6、およびPS7;
(n)PS5、PS6、PS7、およびPS12;
(o)PS5、PS6、PS8、およびPS11;
(p)PS5、PS6、PS7、およびPS11;
(q)PS5、PS6、PS7、およびPS9;
(r)PS5、PS6、PS11、およびPS12;
(s)PS5、PS6、PS9、およびPS11;
(t)PS5、PS6、PS7、およびPS8;
(u)PS6、およびPS11;
(v)PS6、およびPS7;
(w)PS6、PS11、およびPS12;
(x)PS6、PS8、PS9、およびPS11;
(y)PS6、PS7、およびPS12;
(z)PS6、PS7、PS8、およびPS9;
(aa)PS6、PS7、およびPS11;
(bb)PS6、PS8、およびPS11;
(cc)PS6、PS7、PS11、およびPS12;
(dd)PS6、PS7、およびPS8;
(ee)PS6、PS8、PS11、およびPS12;
(ff)PS6、PS7、PS8、およびPS12;
(gg)PS6、PS9、およびPS11;
(hh)PS6、PS7、およびPS9;
(ii)PS6、PS7、PS8、およびPS11;
(jj)PS6、PS9、PS11、およびPS12;
(kk)PS6、PS7、PS9、およびPS12;
(ll)PS6、PS7、PS9、およびPS11;
(mm)PS5、PS6、PS8、およびPS12;
(nn)PS5、PS6、PS8、およびPS9;
(oo)PS5、PS6、およびPS8;
(pp)PS3、PS5、PS6、およびPS11;
(qq)PS3、PS5、PS6、およびPS7;
(rr)PS3、PS4、PS6、およびPS11;
(ss)PS3、PS4、およびPS6;
(tt)PS3、PS4、PS6、およびPS12;
(uu)PS3、PS4、PS6、およびPS9;
(vv)PS1、PS3、PS4、およびPS6;
(ww)PS6、PS8、およびPS12;
(xx)PS6、PS8、およびPS9;
(yy)PS6、PS8、PS9、およびPS12;
(zz)PS6、およびPS8;
(aaa)PS2、PS3、PS6、およびPS11;
(bbb)PS3、PS6、およびPS7;
(ccc)PS3、PS6、およびPS11;
(ddd)PS3、PS6、PS7、およびPS11;
(eee)PS1、PS3、PS6、およびPS11;
(fff)PS3、PS6、PS7、およびPS9;
(ggg)PS3、PS6、PS11、およびPS12;
(hhh)PS3、PS6、PS9、およびPS11;
(iii)PS3、PS6、PS7、およびPS8;
(jjj)PS2、PS3、PS6、およびPS7;
(kkk)PS1、PS3、PS6、およびPS7;
(lll)PS3、PS6、PS8、およびPS11;
(mmm)PS3、PS6、PS7、およびPS12;
(nnn)PS3、PS6、およびPS11;
(ooo)PS2、PS4、PS6、およびPS11;
(ppp)PS2、PS4、PS6、およびPS7;
(qqq)PS5、PS6、およびPS12;ならびに
(rrr)PS5、PS6、PS9、およびPS12;
(sss)表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちのいずれかについての連鎖ハプロタイプ中の1以上のPSからなるセット、および、
(ttt)表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちのいずれかについての置換ハプロタイプ中の1以上のPSからなるセット
を含み、ここで、セット(a)〜(rrr)中の列挙されたPSは、配列番号1のヌクレオチド位置:1804(PS1);8872(PS2);9166(PS3);12699(PS4);17145(PS5);17258(PS6);19819(PS7);19833(PS8);19943(PS9);20020(PS11);および20800(PS12)に対応する、キット。 - 請求項27に記載のキットであって、前記1以上のオリゴヌクレオチドからなるセットは、前記1以上のPSからなるセットにおける各PSにある両方の対立遺伝子を同定するために設計される、キット。
- 請求項27に記載のキットであって、前記1以上のPSからなるセットは、(c)、(sss)、または(ttt)であり、
ここで、該セットが(sss)である場合、前記連鎖ハプロタイプは、表1におけるハプロタイプ(3)についての連鎖ハプロタイプであり、
該セットが(ttt)である場合、前記置換ハプロタイプは、表1におけるハプロタイプ(3)についての置換ハプロタイプである、キット。 - 請求項30に記載のキットであって、前記1以上のPSからなるセットが(c)である、キット。
- 請求項27に記載のキットであって、前記個体が白色人種である、キット。
- 請求項27に記載のキットであって、該キットは、
(a)前記1以上のPSからなるセットのうちの各PSにある前記個体中に存在する対立遺伝子を同定するために、ヒト核酸サンプルに対して、1つ以上の反応を実施すること、および
(b)該個体が、進行マーカーIを有するかまたは進行マーカーIIを有するかを、該同定された対立遺伝子に基づいて決定すること
についての指示を含む説明書をさらに備える、キット。 - 請求項27に記載のキットであって、前記連鎖ハプロタイプと表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちの少なくとも1つとの間の連鎖不均衡は、少なくとも0.75、少なくとも0.80、少なくとも0.85、少なくとも0.90、少なくとも0.95、および1.0からなる群より選択されるΔ2値を有する、キット。
- 請求項27に記載のキットであって、前記一つ以上のPSからなるセットは、(c)または(sss)であり、
該セットが(sss)である場合、前記連鎖ハプロタイプは、表1におけるハプロタイプ(3)についての連鎖ハプロタイプであり、そして
該連鎖ハプロタイプと表1におけるハプロタイプ(3)との間の連鎖不均衡は、少なくとも0.95のΔ2値を有する、キット。 - 請求項27に記載のキットであって、前記置換ハプロタイプ中の置換するPSにある対立遺伝子と、表1におけるハプロタイプ(1)〜(70)のうちのいずれかの置換されるPSにある対立遺伝子との間の連鎖不均衡は、少なくとも0.75、少なくとも0.80、少なくとも0.85、少なくとも0.90、少なくとも0.95、および1.0からなる群より選択されるΔ2値を有する、キット。
- 請求項27に記載のキットであって、前記一つ以上のPSからなるセットは、(c)または(ttt)であり、
ここで、該セットが(ttt)である場合、前記置換ハプロタイプは、表1におけるハプロタイプ(3)についての置換ハプロタイプであり、該置換ハプロタイプにおける置換するPSにある対立遺伝子と前記表1におけるハプロタイプ(3)のうちの置換されるPSにある対立遺伝子との間の連鎖不均衡は、少なくとも0.95のΔ2値を有する、キット。 - 請求項27に記載のキットであって、前記一つ以上のオリゴヌクレオチドからなるセット中の少なくとも1つのオリゴヌクレオチドは、ヌクレオチド配列を含む対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド(ASO)プローブであり、ここで、該配列は、配列番号2〜12およびそれらの相補配列のいずれかである、キット。
- 請求項38に記載のキットであって、前記一つ以上のPSからなるセットは、(c)であり、そして前記一つ以上のオリゴヌクレオチドからなるセット中の少なくとも1つのオリゴヌクレオチドは、第一のASOプローブ、第二のASOプローブ、第三のASOプローブ、第四のASOプローブ、第五のASOプローブ、および第六のASOプローブであり、
該第一のASOプローブは、ヌクレオチド配列を含み、該配列は、配列番号3またはその相補配列であり、配列番号3中のYはTであり、
該第二のASOプローブは、ヌクレオチド配列を含み、該配列は、配列番号3またはその相補配列であり、配列番号3中のYはCであり、
該第三のASOプローブは、ヌクレオチド配列を含み、該配列は、配列番号7またはその相補配列であり、配列番号7中のRはGであり、
該第四のASOプローブは、ヌクレオチド配列を含み、該配列は、配列番号7またはその相補配列であり、配列番号7中のRはAであり、
該第五のASOプローブは、ヌクレオチド配列を含み、該配列は、配列番号11またはその相補配列であり、配列番号11中のYはTであり、そして
該第六のASOプローブは、ヌクレオチド配列を含み、該配列は、配列番号11またはその相補配列であり、配列番号11中のYはCである、キット。 - 請求項27に記載のキットであって、前記一つ以上のオリゴヌクレオチドからなるセット中の少なくとも1つのオリゴヌクレオチドは、ヌクレオチド配列を含むプライマー伸長オリゴヌクレオチドであり、該配列は、配列番号13〜56のうちのいずれかである、キット。
- 請求項40に記載のキットであって、前記一つ以上のPSからなるセットは、(c)であり、そして、前記一つ以上のオリゴヌクレオチドからなるセット中の少なくとも1つのオリゴヌクレオチドは、第一のプライマー伸長オリゴヌクレオチド、第二のプライマー伸長オリゴヌクレオチド、および第三のプライマー伸長オリゴヌクレオチドであり、
該第一のプライマー伸長オリゴヌクレオチドは、ヌクレオチド配列を含み、該配列は、配列番号36および配列番号47のいずれかであり、
該第二のプライマー伸長オリゴヌクレオチドは、ヌクレオチド配列を含み、該配列は、配列番号40および配列番号51のいずれかであり、
該第三のプライマー伸長オリゴヌクレオチドは、ヌクレオチド配列を含み、該配列は、配列番号44および配列番号55のいずれかである、キット。 - 個体のアルツハイマー病(AD)の進行を予測することを補助するための方法であって、該方法は
該個体が進行マーカーIを有するかまたは進行マーカーIIを有するかを決定する工程を包含し、ここで
該決定する工程の結果に基づき予測を行うことができる、方法。 - 請求項42に記載の方法であって、前記個体が進行マーカーIを有すると決定される場合に、前記予測は、進行マーカーIを有さない個体よりも緩やかなADの進行を該個体が示す可能性が高いという予測を行うことができ、そして、ここで、前記個体が進行マーカーIIを有すると決定される場合に、前記予測は、進行マーカーIIを有さない個体よりもよりも緩やかなADの進行を該個体が示す可能性が低いという予測を行うことができる、方法。
- 請求項42に記載の方法であって、前記決定する工程は、前記個体が、進行マーカーIを有するか進行マーカーIIを有するかを示すデータレポジトリを調べる工程を包含する、方法。
- 請求項44に記載の方法であって、前記データレポジトリは、前記個体の医療記録または前記個体の医療データカードである、方法。
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