JP2007505641A5 - - Google Patents
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Claims (12)
- 遺伝子座コピー数の変化を特定する方法であって、前記方法は、前記遺伝子座内における少なくとも1つの遺伝子のメチル化状態を明らかにすることを含み、前記少なくとも1つの遺伝子の所定のメチル化状態とは異なるメチル化状態により、前記遺伝子座コピー数の変化が示される方法。
- 対象における遺伝子座コピー数の変化を特定する方法であって、前記方法は、前記対象の染色体DNAの前記遺伝子座における少なくとも1つの遺伝子のメチル化状態を明らかにすることを含み、前記少なくとも1つの遺伝子の所定のメチル化状態とは異なるメチル化状態により、前記遺伝子座のコピー数の変化が示され、それにより、対象における前記遺伝子座コピー数の変化が特定される方法。
- 遺伝子座コピー数の変化を出生前に特定する方法であって、前記方法は、前記遺伝子座を含む出生前の染色体DNAにおける少なくとも1つの遺伝子のメチル化状態を明らかにすることを含み、前記少なくとも1つの遺伝子の所定のメチル化状態とは異なるメチル化状態により、前記遺伝子座コピー数の変化が示され、それにより、前記遺伝子座コピー数の変化が出生前に特定される方法。
- ダウン症候群を出生前に診断する方法であって、前記方法は、出生前の第21染色体における少なくとも1つの遺伝子のメチル化状態を明らかにすることを含み、ダウン症候群において増幅されていない前記少なくとも1つの遺伝子が選択され、一方、所定のメチル化状態とは異なる前記メチル化状態により、前記少なくとも1つの遺伝子の増幅が示され、それにより、ダウン症候群が出生前に診断される方法。
- 包装材と、前記包装材に含有されている、遺伝子座コピー数の変化を検出するのに特定された試薬とを含む製造物であって、前記試薬は、前記遺伝子座における少なくとも1つの遺伝子のメチル化状態を明らかにすることができ、一方、前記少なくとも1つの遺伝子の所定のメチル化状態とは異なるメチル化状態により、前記遺伝子座コピー数の前記変化が示される製造物。
- ダウン症候群を検査するためのキットであって、前記キットは、第21染色体の遺伝子座における少なくとも1つの遺伝子のメチル化状態を明らかにするための試薬を含み、前記少なくとも1つの遺伝子の所定のメチル化状態とは異なるメチル化状態により、ダウン症候群が示されるキット。
- 遺伝子座コピー数の変化は、異倍数性および多倍数性からなる群から選択される染色体異常に由来する請求項1,2または3に記載の方法。
- 前記少なくとも1つの遺伝子のメチル化状態を明らかにすることは、(i)制限酵素消化によるメチル化検出;(ii)重硫酸塩に基づくメチル化検出;(iii)質量分析法による分析;(iv)配列分析;および/または(v)マイクロアレイ分析によって行われる請求項1,2,3または4に記載の方法。
- 遺伝子座は、第1染色体、第2染色体、第3染色体、第4染色体、第5染色体、第6染色体、第7染色体、第8染色体、第9染色体、第10染色体、第11染色体、第12染色体、第13染色体、第14染色体、第15染色体、第16染色体、第17染色体、第18染色体、第19染色体、第20染色体、第21染色体、第22染色体、X染色体、及びY染色体からなる群から選択される染色体上に位置する請求項1,2または3に記載の方法。
- 出生前の染色体DNAは、(i)羊水穿刺;(ii)胎児生検;(iii)絨毛生検;(iv)母体生検;(v)血液サンプル採取;(vi)子宮頸サンプル採取;および/または(vii)尿サンプル採取によって得られる請求項3または4に記載の方法。
- 前記少なくとも1つの遺伝子が、APP、シスタチオニン−β−シンターゼ、アミロイドβ(A4)前駆体タンパク質(プロテアーゼネキシン−II、アルツハイマー病)、ATP結合カセット、サブファミリーG(WHITE)、メンバー1、自己免疫調節因子(自己免疫性多内分泌腺症、カンジダ症、外胚葉ジストロフィー)、BTBおよびCNCの相同性1、塩基性ロイシンジッパー転写因子1、BTGファミリー、メンバー3、カルボニルレダクターゼ1、カルボニルレダクターゼ3、クロマチンアセンブリー因子1、サブユニットB(p60)、第21染色体オープンリーディングフレーム18、第21染色体オープンリーディングフレーム18、第21染色体オープンリーディングフレーム2、コラーゲン、VI型、α1、コラーゲン、VI型、α2、コラーゲン、XVIII型、α1、コクサッキーウイルスおよびアデノウイルスの受容体、シスタチンB(ステフィンB)、第21染色体上のDNAセグメント(特有の)2056発現配列、ダウン症候群細胞接着分子、ダウン症候群重要領域遺伝子1、ダウン症候群重要領域遺伝子3、f−box・WD−40ドメインタンパク質1B、グルタミン酸受容体、向イオン性、カイニン酸I、HMT1(hnRNPメチルトランスフェラーゼ、S.cerevisiae)様1、ホロカルボキシラーゼシンセターゼ(ビオチン−[プロピオニル補酵素A−カルボキシラーゼ(ATP加水分解性)]リガーゼ)、インテグリン、β2(抗原CD18(p95)、リンパ球機能関連抗原1;マクロファージ抗原1(mac−1)βサブユニット)、インターフェロン(α、βおよびω)受容体1、インターフェロン(α、βおよびω)受容体2、インターフェロンγ受容体2(インターフェロンγトランスジューサーI)、インターフェロンγ受容体2(インターフェロンγトランスジューサーI)、インターロイキン10受容体、β、インターセクチン1(SH3ドメインタンパク質)、KIAA0653タンパク質、ミニ染色体維持欠損(S.cerevisiae)3関連タンパク質、ミクソウイルス(インフルエンザ)耐性1、マウスのホモログ(インターフェロン誘導タンパク質p78)、ミクソウイルス(インフルエンザ)耐性2、マウスのホモログ、神経細胞接着分子2、核受容体相互作用タンパク質1、PBX/knotted1ホメオボックス1、ペリセントリン、ホスホフルクトキナーゼ、肝臓、ホスホリボシルグリシンアミドホルミルトランスフェラーゼ、ホスホリボシルグリシンアミドシンセターゼ、ホスホリボシルアミノイミダゾールシンセターゼ、下垂体腫瘍トランスフォーミング1相互作用タンパク質、カリウム内向き整流チャネル、サブファミリーJ、メンバー15、プロテアーゼ、セリン、7(エンテロキナーゼ)、PWP2(周期的トリプトファンタンパク質、酵母)ホモログ、ピリドキサール(ピリドキシン、ビタミンB6)キナーゼ、runt関連転写因子1(急性骨髄性白血病1;aml1ガン遺伝子)、S100カルシウム結合タンパク質、β(神経性)、SH3ドメイン結合性グルタミン酸リッチタンパク質、single−minded(ショウジョウバエ)ホモログ2、SMT3(mif two3のサプレッサー、酵母)ホモログ1、SON DNA結合タンパク質、スーパーオキシドディスムターゼ1、可溶性(筋萎縮性側索硬化症1(成人))、シナプトジャニン1、テトラトリコペプチド反復ドメイン3、一過性の受容体潜在的チャネル7、膜貫通プロテアーゼ、セリン2、膜貫通タンパク質1、トリプトファンリッチ塩基性タンパク質、ユビキチンコンジュゲート化酵素E2G2(酵母UBC7に対して相同的)、v−etsトリ赤芽球症ウイルスE26ガン遺伝子ホモログ2からなる群から選択される請求項4に記載の方法。
- 前記少なくとも1つの遺伝子は、APPおよびシスタチオニン−β−シンターゼからなる群から選択される請求項4に記載の方法。
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