DK3180723T3 - Fremgangsmåde med højt gennemløb til screening af en population for medlemmer, der omfatter en eller flere mutationer i en målsekvens, ved anvendelse af sekvensanalyse uden på-linje-opstilling - Google Patents

Fremgangsmåde med højt gennemløb til screening af en population for medlemmer, der omfatter en eller flere mutationer i en målsekvens, ved anvendelse af sekvensanalyse uden på-linje-opstilling Download PDF

Info

Publication number
DK3180723T3
DK3180723T3 DK16836042.8T DK16836042T DK3180723T3 DK 3180723 T3 DK3180723 T3 DK 3180723T3 DK 16836042 T DK16836042 T DK 16836042T DK 3180723 T3 DK3180723 T3 DK 3180723T3
Authority
DK
Denmark
Prior art keywords
sequence
population
base
target sequence
target
Prior art date
Application number
DK16836042.8T
Other languages
English (en)
Inventor
Travis Wilfred Banks
Daryl John Somers
Original Assignee
Vineland Res And Innovations Centre Inc
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Vineland Res And Innovations Centre Inc filed Critical Vineland Res And Innovations Centre Inc
Application granted granted Critical
Publication of DK3180723T3 publication Critical patent/DK3180723T3/da

Links

Classifications

    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • G16B20/50Mutagenesis
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6869Methods for sequencing
    • C12Q1/6874Methods for sequencing involving nucleic acid arrays, e.g. sequencing by hybridisation
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6813Hybridisation assays
    • C12Q1/6827Hybridisation assays for detection of mutation or polymorphism
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • G16B20/20Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism [SNP] detection
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B30/00ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids

Landscapes

  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Evolutionary Biology (AREA)
  • Medical Informatics (AREA)
  • Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
  • Theoretical Computer Science (AREA)
  • Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Claims (9)

1. Fremgangsmåde til identificering af en eller flere medlemmer i en population, omfattende en eller flere mutationer i en eller flere målsekvenser, hvor hvert medlem i populationen er distinkt, hvilken fremgangsmåde omfatter trinene: (a) samling af genomisk DNA isoleret fra hvert medlem i populationen i en eller flere dimensioner; (b) amplificering af den ene målsekvens eller de flere målsekvenser i det samlede genomiske DNA; (c) sekventering af de amplificerede produkter til frembringelse af sekvenslæsning(er) for de amplificerede produkter; (d) identificering af mutationen eller mutationerne baseret på k-mer-analyse af sekvenslæsningen eller sekvenslæsningerne i (c); hvor k-mer-analysen omfatter (i) nedbrydning af sekvenslæsningen eller sekvenslæsningerne til målsekvens-k-merer; (ii) bestemmelse af antallet af forekomster af hver af målsekvens-k-mererne fra den eller de nedbrudte sekvenslæsninger; (iii) bestemmelse af et vildtypeantal og et mutantantal for målsekvens-k-mererne fra den eller de nedbrudte sekvenslæsninger ved anvendelse af referencesekvens(er) af målsekvensen eller målsekvenserne til identificering af alle mulige k-merer, der indeholder en bestemt base i en bestemt position i reference- eller målsekvensen, hvor vildtypeantallet for hver base i en bestemt position i referencesekvensen eller referencesekvenserne bestemmes ved tælling af antallet af k-merer, der er identificeret fra referencesekvensen eller referencesekvenserne, som indeholder basen i målsekvens-k-mererne fra den eller de nedbrudte sekvenslæsninger; hvor mutantantallet for hver base i en bestemt position i referencesekvensen eller referencesekvenserne bestemmes ved at ændre basen i referencesekvensen eller referencesekvenserne til en anden base til frembringelse af ændret eller ændrede referencesekvens(er), identificering af alle mulige k-merer, der indeholder den ændrede base, og tælling af antallet af k-merer, der indeholder den ændrede base i målsekvens-k-mererne fra den eller de nedbrudte sekvenslæsninger; (iv) identificering af en mutation af basen i målsekvensen eller målsekvenserne i sekvenslæsningen eller sekvenslæsningerne ved sammenligning af forholdet mellem mutantantal og vildtypeantal for basen med forholdet mellem mutantantallet og vildtypeantallet for alle andre baser i målsekvensen eller målsekvenserne fra den eller de nedbrudte sekvenslæsninger; hvor et forhold mellem mutantantal og vildtypeantal for basen, der er statistisk signifikant forskellig fra forholdet mellem mutantantal og vildtypeantal for alle andre baser i målsekvensen eller målsekvenserne, er tegn på en mutation af basen i målsekvensen eller målsekvenserne; og (e) identificering af et eller flere individuelle medlemmer i populationen, der omfatter den ene identificerede mutation eller de flere identificerede mutationer i målsekvenserne.
2. Fremgangsmåde ifølge krav 1, hvor sekventeringen sker ved hjælp af par-ende-sekventering og yderligere omfatter fusionering af par-ende-læsningerne ind i et eller flere sammensatte læsninger.
3. Fremgangsmåde ifølge krav 1 eller 2, hvor amplificeringstrinnet omfatter amplificering af mere end én prøve af det samlede genomiske DNA og samling af amplifikationsprodukterfra hver prøve til frembringelse samling(er) af amplifikationsprodukter.
4. Fremgangsmåde ifølge et hvilket som helst af kravene 1 til 3, hvor populationen er mutageniseret ved hjælp af mutationsinducerende kemikalier, ioniserende stråling, målrettet nukleotidudskiftning eller region-målrettet mutagenese.
5. Fremgangsmåde ifølge et hvilket som helst af kravene 1 til 3, hvor identificeringen af element(er) i populationen, der omfatter en eller flere af de identificerede mutationer i målsekvensen eller målsekvenserne, sker ved hjælp af DNA-smeltning med høj opløsning (HRM).
6. Fremgangsmåde ifølge et hvilket som helst af kravene 1 til 5, der yderligere efter trinnet med identificering af et eller flere individuelle medlemmer i populationen, der omfatter den ene eller de flere identificerede mutationer i målsekvenserne, omfatter udførelse af fænotypisk analyse af det eller de individuelle medlemmer, der omfatter den ene eller de flere identificerede mutationer i målsekvenserne.
7. Fremgangsmåde ifølge et hvilket som helst af kravene 1 til 6, hvor populationen er en population af planter.
8. Fremgangsmåde ifølge krav 7, hvor planten er en kornafgrøde, en olieholdig frøafgrøde, en frugtafgrøde, en grøntsagsafgrøde, en biobrændstofsafgrøde, en prydplante, en blomstrende plante, en etårig plante eller en flerårig plante.
9. Fremgangsmåde ifølge krav 7, hvor planten er valgt fra gruppen der består af petunia, tomat, peberfrugt, salat, kartoffel, løg, gulerod, broccoli, bladselleri, ært, spinat, springfrø, agurk, rose, sød kartoffel, frugttræer, aubergine, okra, majs, sojabønne, raps, hvede, havre, ris, sorghum, bomuld og byg.
DK16836042.8T 2015-11-04 2016-11-03 Fremgangsmåde med højt gennemløb til screening af en population for medlemmer, der omfatter en eller flere mutationer i en målsekvens, ved anvendelse af sekvensanalyse uden på-linje-opstilling DK3180723T3 (da)

Applications Claiming Priority (2)

Application Number Priority Date Filing Date Title
CA2911002A CA2911002C (en) 2015-11-04 2015-11-04 High throughput method of screening a population for members comprising mutations(s) in a target sequence using alignment-free sequence analysis
PCT/CA2016/051277 WO2017075706A1 (en) 2015-11-04 2016-11-03 High throughput method of screening a population for members comprising mutation(s) in a target sequence using alignment-free sequence analysis

Publications (1)

Publication Number Publication Date
DK3180723T3 true DK3180723T3 (da) 2019-04-01

Family

ID=55027904

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
DK16836042.8T DK3180723T3 (da) 2015-11-04 2016-11-03 Fremgangsmåde med højt gennemløb til screening af en population for medlemmer, der omfatter en eller flere mutationer i en målsekvens, ved anvendelse af sekvensanalyse uden på-linje-opstilling

Country Status (7)

Country Link
US (1) US10106849B2 (da)
EP (1) EP3180723B1 (da)
CA (1) CA2911002C (da)
DK (1) DK3180723T3 (da)
ES (1) ES2714851T3 (da)
TR (1) TR201903963T4 (da)
WO (1) WO2017075706A1 (da)

Families Citing this family (7)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CA2911002C (en) 2015-11-04 2016-11-29 Travis Wilfred BANKS High throughput method of screening a population for members comprising mutations(s) in a target sequence using alignment-free sequence analysis
CN110021365B (zh) * 2018-06-22 2021-01-22 深圳市达仁基因科技有限公司 确定检测靶点的方法、装置、计算机设备和存储介质
CN110079589A (zh) * 2019-05-21 2019-08-02 中国农业科学院农业基因组研究所 一种精准获得全基因组范围内结构变异的方法
CN110592265B (zh) * 2019-10-29 2023-11-24 江西省农业科学院蔬菜花卉研究所 一种用于茄属植物快速鉴定的dna条形码及方法
CN110904258B (zh) * 2019-12-03 2021-08-17 湖南杂交水稻研究中心 一种高通量靶向鉴定理化诱变植株m1代突变及获取突变体的方法
CN111696629B (zh) * 2020-06-29 2023-04-18 电子科技大学 一种rna测序数据的基因表达量计算方法
KR20230039218A (ko) * 2021-09-14 2023-03-21 (주)디엑솜 차세대 염기서열 분석을 위한 짝지어진 서열조각 병합 표시 방법

Family Cites Families (5)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
WO2007037678A2 (en) 2005-09-29 2007-04-05 Keygene N.V. High throughput screening of mutagenized populations
US20100112557A1 (en) * 2008-11-03 2010-05-06 Applied Biosystems Inc. Method for high resolution melt genotyping
WO2014134729A1 (en) 2013-03-08 2014-09-12 Vineland Research And Innovation Centre High throughput method of screening a population for members comprising mutation(s) in a target sequence
US20150073724A1 (en) 2013-07-29 2015-03-12 Agilent Technologies, Inc Method for finding variants from targeted sequencing panels
CA2911002C (en) 2015-11-04 2016-11-29 Travis Wilfred BANKS High throughput method of screening a population for members comprising mutations(s) in a target sequence using alignment-free sequence analysis

Also Published As

Publication number Publication date
EP3180723A4 (en) 2017-11-22
CA2911002C (en) 2016-11-29
EP3180723B1 (en) 2019-01-09
ES2714851T3 (es) 2019-05-30
US20170335388A1 (en) 2017-11-23
EP3180723A1 (en) 2017-06-21
WO2017075706A1 (en) 2017-05-11
CA2911002A1 (en) 2016-01-07
US10106849B2 (en) 2018-10-23
TR201903963T4 (tr) 2019-04-22

Similar Documents

Publication Publication Date Title
DK3180723T3 (da) Fremgangsmåde med højt gennemløb til screening af en population for medlemmer, der omfatter en eller flere mutationer i en målsekvens, ved anvendelse af sekvensanalyse uden på-linje-opstilling
Jankowicz-Cieslak et al. Mutagenesis for crop breeding and functional genomics
Hussain et al. Identification of induced mutations in hexaploid wheat genome using exome capture assay
Taheri et al. TILLING, high-resolution melting (HRM), and next-generation sequencing (NGS) techniques in plant mutation breeding
Chen et al. Genetic diversity, population structure, and linkage disequilibrium of a core collection of Ziziphus jujuba assessed with genome-wide SNPs developed by genotyping-by-sequencing and SSR markers
Gujaria-Verma et al. Gene-based SNP discovery in tepary bean (Phaseolus acutifolius) and common bean (P. vulgaris) for diversity analysis and comparative mapping
CN106868131B (zh) 陆地棉6号染色体与纤维强度相关的snp分子标记
Jiang Molecular marker-assisted breeding: a plant breeder’s review
Fletcher et al. Development of a next-generation NIL library in Arabidopsis thaliana for dissecting complex traits
Jankowicz-Cieslak et al. Reverse-genetics by TILLING expands through the plant kingdom
Shen et al. Development of GBTS and KASP panels for genetic diversity, population structure, and fingerprinting of a large collection of broccoli (Brassica oleracea L. var. italica) in China
Xiao et al. SNP-based genetic linkage map of tobacco (Nicotiana tabacum L.) using next-generation RAD sequencing
Yang et al. Methods for developing molecular markers
Ryu et al. Genotyping-by-sequencing based single nucleotide polymorphisms enabled Kompetitive Allele Specific PCR marker development in mutant Rubus genotypes
CN107177667B (zh) 小麦穗密度qtl连锁的hrm分子标记及其应用
CA2874535C (en) High throughput method of screening a population for members comprising mutation(s) in a target sequence
Adetunji et al. Recent advances in molecular techniques for the enhancement of crop production
TU Genetic characterization of mango accessions through RAPD and ISSR markers in Vietnam.
US20130040826A1 (en) Methods for trait mapping in plants
US20190241981A1 (en) Plant breeding using next generation sequencing
Li et al. Identification and validation of single-nucleotide polymorphism markers linked to first flower node in kenaf by using combined specific-locus amplified fragment sequencing and bulked segregant analysis
Dida Molecular Markers in Breeding of Crops: Recent Progress and Advancements
Bolek et al. Molecular breeding of cotton
CN112725495B (zh) 辣椒cms恢复系筛选kasp标记引物及应用
CA3107562A1 (en) Procede de controle qualite de lots de semences