DE102021200650A1 - Verfahren zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans - Google Patents

Verfahren zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans Download PDF

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Oliver FRINGS
Lisa VALLINES
Maximilian WEIß
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Abstract

Die Erfindung betrifft ein computerimplementiertes Verfahren zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans. Das Verfahren umfasst einen Verfahrensschritt eines Empfangens (REC-1) und/oder Ermittelns (DET-1) einer Mehrzahl von klinischen Studien. Dabei umfasst jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien ein molekulargenetisches Inklusionskriterium. Dabei betrifft das molekulargenetische Inklusionskriterium eine für die jeweilige klinische Studie relevante Geninformation. Das Verfahren umfasst weiterhin für jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien einen Verfahrensschritt eines Bestimmens (DET-2) wenigstens einer Genomregion, auf die sich die Geninformation der klinischen Studie bezieht. Das Verfahren umfasst weiterhin einen Verfahrensschritt eines Erstellens (DET-3) des Gen-Panel-Plans basierend auf den bezüglich der Mehrzahl von klinischen Studien bestimmten Genomregionen. Das Verfahren umfasst weiterhin einen Verfahrensschritt eines Bereitstellens (PROV) des Gen-Panel-Plans.

Description

  • Die Erfindung betrifft ein Verfahren zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans. Die Erfindung betrifft weiterhin ein Bestimmungssystem, ein Computerprogramprodukt und ein Computerlesbares Speichermedium.
  • Eine klinische Studie wird typischerweise durchgeführt, um eine Wirksamkeit einer Therapie und/oder eines Medikamentes an einer begrenzten Zahl an Teilnehmern bzw. Patienten zu testen. Teilnehmer einer klinischen Studie müssen typischerweise wenigstens ein molekulargenetisches und/oder phänotypisches Inklusionskriterium erfüllen, um an der klinischen Studie teilnehmen zu können bzw. um für eine Teilnahme geeignet zu sein. Insbesondere wird davon ausgegangen, dass die in der klinischen Studie getestete Therapie bzw. das in der klinischen Studie getestete Medikament besonders vorteilhaft bei einem Patienten, der das wenigstens eine molekulargenetische und/oder phänotypische Inklusionskriterium erfüllt, wirkt. Ein molekulargenetisches Inklusionskriterium kann beispielsweise eine Information über eine molekulare Veränderung eines bestimmten Gens bei einem Patienten und/oder über eine bestimmte Ausprägung eines Gens bei einem Patienten und/oder über eine Genmutation bei einem Patienten umfassen. Ein phänotypisches Inklusionskriterium kann beispielsweise ein Alter eines Patienten und/oder eine zu behandelnde Erkrankung des Patienten sein.
  • Beispielweise kann eine klinische Studie zur Behandlung von Krebspatienten ausgelegt sein. Mit anderen Worten kann in der entsprechenden klinischen Studie eine Therapie bzw. ein Medikament zur Behandlung einer Krebserkrankung bzw. einer Tumorerkrankung getestet werden. Insbesondere kann dann das wenigstens eine molekulargenetische Inklusionskriterium eine Information über eine Genmutation umfassen, die den in der klinischen Studie behandelten Tumor kennzeichnet. Insbesondere können dann diejenigen Patienten in die klinische Studie aufgenommen werden, deren Tumor durch die Genmutation gekennzeichnet ist.
  • Typischerweise gibt es eine große Anzahl an laufenden klinischen Studien. Es ist häufig mit einem großen Aufwand verbunden, eine klinische Studie zu finden, für die ein bestimmter Patient geeignet ist. Um zu prüfen, ob der Patient für eine klinischen Studie geeignet ist, muss untersucht werden, ob er das für die klinische Studie relevante wenigstens eine molekulargenetische und/oder phänotypische Inklusionskriterium erfüllt.
  • Um aus der großen Anzahl an laufenden klinischen Studien eine für den Patienten passende klinische Studie hinsichtlich des molekulargenetischen Inklusionskriteriums auswählen zu können, können die Gene des Patienten einzeln untersucht bzw. analysiert werden. Anschließend kann überprüft werden, ob der Patient wenigstens ein molekulargenetisches Inklusionskriterium wenigstens einer laufenden klinischen Studie erfüllt. Das Analysieren der einzelnen Gene ist allerdings mit großen Kosten und einem hohen Zeitaufwand verbunden.
  • Zum Prüfen, ob der Patient für eine klinische Studie aus der großen Anzahl an laufenden klinischen Studien hinsichtlich des molekulargenetischen Inklusionskriteriums geeignet ist, ist es alternativ bekannt, eine Mehrzahl an Genen des Patienten in einem Gen-Panel zu analysieren. Dabei kann aus einer Mehrzahl von vordefinierten Gen-Panelen gewählt werden. Ein Gen-Panel umfasst eine feste Mehrzahl an Genen und/oder Genom-Bereichen, die untersucht bzw. analysiert werden. Ein vordefiniertes Gen-Panel umfasst dabei typischerweise 30 bis 150 Gene bzw. Genom-Bereiche. Die Auswahl dieser Gene bzw. Genom-Bereiche ist häufig erratisch und nicht therapieabhängig. Insbesondere ist die Auswahl der Gene bzw. Genom-Bereiche auf einem vordefinierten Gen-Panel häufig von einem Anbieter des Gen-Panels abhängig. Insbesondere werden häufig auf einem Gen-Panel auch Gene bzw. Genom-Bereiche untersucht, die von keinem molekulargenetischen Inklusionskriterium umfasst sind, während Gene bzw. Genom-Bereiche, die hinsichtlich der molekulargenetischen Inklusionskriterien relevant sind, nicht untersucht werden. Mit anderen Worten werden in einem vordefinierten Gen-Panel häufig Gene bzw. Genom-Bereiche untersucht, die für keine klinische Studie relevant sind, während relevante Gene bzw. Genom-Bereiche nicht untersucht werden.
  • Es ist daher die Aufgabe der vorliegenden Erfindung, eine Methode bereitzustellen, die ein Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans für einen Patienten bezüglich einer Mehrzahl an klinischen Studien ermöglicht.
  • Die Aufgabe wird gelöst durch ein Verfahren zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans, durch ein Bestimmungssystem zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans, durch ein Computerprogrammprodukt und durch ein computerlesbares Speichermedium gemäß den unabhängigen Ansprüchen. Vorteilhafte Weiterbildungen sind in den abhängigen Ansprüchen und in der folgenden Beschreibung aufgeführt.
  • Nachstehend wird die erfindungsgemäße Lösung der Aufgabe sowohl in Bezug auf die beanspruchten Vorrichtungen als auch in Bezug auf das beanspruchte Verfahren beschrieben. Hierbei erwähnte Merkmale, Vorteile oder alternative Ausführungsformen sind ebenso auch auf die anderen beanspruchten Gegenstände zu übertragen und umgekehrt. Mit anderen Worten können die gegenständlichen Ansprüche (die beispielsweise auf eine Vorrichtung gerichtet sind) auch mit den Merkmalen, die in Zusammenhang mit einem Verfahren beschrieben oder beansprucht sind, weitergebildet sein. Die entsprechenden funktionalen Merkmale des Verfahrens werden dabei durch entsprechende gegenständliche Module ausgebildet.
  • Die Erfindung betrifft ein computerimplementiertes Verfahren zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans. Das Verfahren umfasst einen Verfahrensschritt eines Empfangens und/oder Ermittelns einer Mehrzahl von klinischen Studien. Dabei umfasst jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien ein molekulargenetisches Inklusionskriterium. Dabei betrifft das molekulargenetische Inklusionskriterium eine für die jeweilige klinische Studie relevante Geninformation. Das Verfahren umfasst weiterhin für jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien einen Verfahrensschritt eines Bestimmens wenigstens einer Genomregion, auf die sich die Geninformation der klinischen Studie bezieht. Das Verfahren umfasst weiterhin einen Verfahrensschritt eines Erstellens des Gen-Panel-Plans basierend auf den bezüglich der Mehrzahl von klinischen Studien bestimmten Genomregionen. Das Verfahren umfasst weiterhin einen Verfahrensschritt eines Bereitstellens des Gen-Panel-Plans.
  • In dem Verfahrensschritt des Empfangens und/oder Ermittelns der Mehrzahl an klinischen Studien, wird die Mehrzahl an klinischen Studien empfangen und/oder ermittelt. Insbesondere umfasst die Mehrzahl von klinischen Studien diejenigen Studien, für die geprüft werden soll, ob ein Patient für wenigstens eine dieser klinischen Studien geeignet ist. Mit anderen Worten soll für die Mehrzahl von klinischen Studien geprüft werden, ob der Patient für eine Teilnahme an wenigstens einer der klinischen Studien geeignet ist. Insbesondere ist jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien eine laufende klinische Studie. Für eine laufende klinische Studie kann ein geeigneter Patient bzw. Teilnehmer registriert werden.
  • Die Mehrzahl von klinischen Studien kann insbesondere von einer Datenbank empfangen werden. Die Datenbank kann dabei beispielsweise eine der folgenden Datenbanken sein: ClinicalTrials.gov (https://clinicaltrials.gov/), International Clinical Trials Registry Platform (Akronym: ICTRP) (https://www.who.int/clinical-trials-registry-platform), Deutsches Register Klinischer Studien (Akronym: DRKS) (https://www.drks.de/drks web/) und/oder EU Clinical Trials Register (https://www.clinicaltrialsregister.eu/).
  • Jeder klinischen Studie der Mehrzahl von klinischen Studien kann dabei eine eindeutige Kennzahl bzw. ein eindeutiger Indikator (Akronym: ID) zugeordnet sein. Mit anderen Worten kann jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien mittels einer ID eindeutig identifizierbar sein. Insbesondere kann jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien die entsprechende ID umfassen.
  • In einer klinischen Studie wird insbesondere eine Wirksamkeit und/oder eine Verträglichkeit einer Therapie und/oder eines Medikamentes an einer begrenzten Zahl an Patienten getestet. Insbesondere kann eine klinische Studie für bestimmte Patienten mit bestimmten Eigenschaften ausgelegt sein. Mit anderen Worten können nur Patienten, die wenigstens teilweise die von der klinischen Studie vorgegebenen bestimmten Eigenschaften aufweisen, an der klinischen Studie teilnehmen. Die Eigenschaften können dabei beispielsweise genetische, molekulargenetische, phänotypische etc. Eigenschaften sein. Eine solche vorgegebene Eigenschaft kann insbesondere als Inklusionskriterium bezeichnet werden.
  • Jede der klinischen Studien der Mehrzahl von klinischen Studien umfasst dabei ein molekulargenetisches Inklusionskriterium. Dabei betrifft das molekulargenetische Inklusionskriterium eine für die jeweilige klinische Studie relevante Geninformation. Insbesondere wird durch das molekulargenetische Inklusionskriterium eine Bedingung für eine Teilnahme eines Patienten an der entsprechenden klinischen Studie definiert. Insbesondere definiert das molekulargenetische Inklusionskriterium mittels der Geninformation eine Bedingung für die Teilnahme des Patienten an der entsprechenden klinischen Studie bezüglich des Genoms des Patienten. Relevant bedeutet in diesem Zusammenhang, dass die Geninformation eine für die Teilnahme an der entsprechenden klinischen Studie relevante Information umfasst. Die Geninformation kann dabei insbesondere eine genetische Voraussetzung bzw. Bedingung für die Teilnahme an der klinischen Studie umfassen. Die Geninformation kann dabei die genetische Voraussetzung direkt definieren. Beispielsweise kann die Geninformation wenigstens ein Gen und/oder wenigstens einen Bereich eines Genoms definieren, das für die Teilnahme an der klinischen Studie eine definierte Ausprägung aufweisen muss. Alternativ kann die Geninformation die genetische Voraussetzung für die Teilnahme an der klinischen Studie indirekt definieren. Beispielsweise kann die Geninformation einen Namen bzw. Bezeichnung für eine Ausprägung wenigstens eines Gens und/oder wenigstens eines Bereichs eines Genoms umfassen, welche eine Bedingung für die Teilnahme an der klinischen Studie ist. Alternativ oder zusätzlich kann die Geninformation eine Bezeichnung für eine Erkrankung umfassen, die durch eine bestimmte genetische Ausprägung, welche das molekulargenetische Inklusionskriterium ausbildet, hervorgerufen wird. Beispielsweise kann die Bezeichnung „BRCA“ auf eine Veränderung eines für Brustkrebs relevanten Gens hinweisen oder beispielsweise die Bezeichnung „Hämophilie“ auf eine veränderte Ausprägung eines Gens auf dem X-Chromosom hinweisen.
  • Insbesondere kann eine verfügbare Menge von klinischen Studien in dem Schritt des Ermittelns der Mehrzahl von klinischen Studien derart gefiltert werden, dass nur klinische Studien der verfügbaren Menge von klinischen Studien, die ein molekulargenetisches Inklusionskriterium umfassen, Teil der Mehrzahl von klinischen Studien sind. Dabei ist die Mehrzahl von klinischen Studien eine Teilmenge der verfügbaren Menge von klinischen Studien. Mit anderen Worten kann die Mehrzahl von klinischen Studien eine Auswahl der klinischen Studien umfassen, die ein molekulargenetisches Inklusionskriterium umfassen. Die verfügbare Menge von klinischen Studien kann insbesondere laufende klinische Studien umfassen. Die verfügbare Menge von klinischen Studien kann beispielsweise durch wenigstens eine der oben genannten Datenbanken bereitgestellt werden.
  • In dem Verfahrensschritt des Bestimmens der Genomregion, auf die sich die Geninformation der klinischen Studie bezieht, wird anhand der Geninformation für jede Studie die Genomregion bestimmt. Die Genomregion definiert insbesondere einen Bereich bzw. eine Region auf einem Genom des Patienten, die gemäß der Geninformation für die Teilnahme an der entsprechenden klinischen Studie eine bestimmte Ausprägung aufweisen muss. Das Genom kann insbesondere ein menschlichen bzw. humanes Genom sein. Alternativ kann das Genom ein tierisches Genom sein. Die Genomregion kann dabei insbesondere direkt aus der Geninformation übernommen werden. Insbesondere kann die Genomregion dann direkt aus der Geninformation entnommen werden, wenn die Geninformation die genetische Voraussetzung direkt definiert. Alternativ kann die Genomregion basierend auf der Geninformation bestimmt werden, wenn die Geninformation die genetische Voraussetzung indirekt definiert. Insbesondere kann dann die Genomregion mit Hilfe von Fachwissen und/oder allgemeinen Vorgaben und/oder einer Datenbank aus der Geninformation abgeleitet werden.
  • In dem Verfahrensschritt des Erstellens des Gen-Panel-Plans wird der individuelle Gen-Panel-Plan basierend auf den bezüglich der Mehrzahl von klinischen Studien bestimmten Genomregionen bestimmt. Der Gen-Panel-Plan umfasst dabei insbesondere alle Genomregionen der Mehrzahl von klinischen Studien. Der Gen-Panel-Plan definiert insbesondere eine Gesamtheit aller Genomregionen der Mehrzahl von klinischen Studien. Insbesondere kann in dem Gen-Panel-Plan eine Vereinigung aller Genomregionen der Mehrzahl von klinischen Studien definiert sein. Insbesondere beschreibt der Gen-Panel-Plan, welche Genomregionen des Patienten untersucht bzw. analysiert werden sollen, um festzustellen, ob der Patient für eine Teilnahme an wenigstens einer der klinischen Studien der Mehrzahl von klinischen Studien geeignet ist. Insbesondere umfasst der Gen-Panel-Plan nur die Genomregionen, die relevant sind, um die Eignung des Patienten für die klinischen Studien der Mehrzahl von klinischen Studien zu überprüfen. Mit anderen Worten umfasst der Gen-Panel-Plan keine Regionen des Genoms, die für eine Teilnahme an der Mehrzahl der klinischen Studien irrelevant sind. Insbesondere kann anhand des Gen-Panel-Plans ein Gen-Panel erstellt werden. Mit anderen Worten definiert der Gen-Panel-Plan ein Gen-Panel. In dem Gen-Panel können die von dem Gen-Panel-Plan umfassten Genomregionen analysiert werden. Insbesondere wird der Gen-Panel-Plan für den Patienten individuell bestimmt. Insbesondere ist der Gen-Panel-Plan für die Mehrzahl von klinischen Studien spezifisch.
  • In dem Verfahrensschritt des Bereitstellens des Gen-Panel-Plans kann der Gen-Panel-Plan einem Nutzer bereitgestellt werden. Der Nutzer kann insbesondere ein Mediziner sein, der über die Teilnahme des Patienten an einer der klinischen Studien der Mehrzahl von klinischen Studien entscheidet. Alternativ oder zusätzlich kann der Nutzer auch der Patient sein. Alternativ oder zusätzlich kann der Nutzer eine medizinische Assistenz sein. Alternativ oder zusätzlich kann der Nutzer ein Anbieter sein, der anhand des Gen-Panel-Plans ein Gen-Panel erstellt und dieses analysiert. Der Gen-Panel-Plan kann über ein Benutzerschnittstelle bereitgestellt werden. Insbesondere kann der Gen-Panel-Plan mittels eines Monitors dem Nutzer angezeigt werden. Alternativ oder zusätzlich kann der Gen-Panel-Plan in einem Browser Extensible Data Format (.bed Dokument bzw..bed File) bereitgestellt werden. Insbesondere kann der Gen-Panel-Plan in Form eines .bed Dokuments elektronisch an den Anbieter übermittelt werden. Insbesondere kann die elektronische Übermittlung eine Übermittlung via E-Mail und/oder über ein Cloud-System und/oder über eine Datenbank etc. sein.
  • Die Erfinder haben erkannt, dass durch das Bestimmen der Genomregionen für die Mehrzahl an klinischen Studien ein individueller Gen-Panel-Plan erstellt werden kann. Insbesondere kann der Gen-Panel-Plan bezüglich der Mehrzahl von klinischen Studien erstellt werden. Mit anderen Worten kann der Gen-Panel-Plan speziell für die Mehrzahl von klinischen Studien erstellt werden. Die Erfinder haben erkannt, dass auf diese Weise ein Gen-Panel-Plan erstellt werden kann, mittels welchem individuell für einen Patienten überprüft werden kann, ob er für wenigstens eine klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien geeignet ist bzw. ob er ein molekulargenetisches Inklusionskriterium wenigstens einer klinischen Studie erfüllt. Die Erfinder haben erkannt, dass anhand des Gen-Panel-Plans ein Gen-Panel erstellt werden kann, das genau die für die Mehrzahl von klinischen Studien relevanten Genomregionen analysiert. Insbesondere kann auf diese Weise Zeit eingespart werden, da lediglich die Genomregionen analysiert werden, die für die Teilnahme an wenigstens einer klinischen Studie der Mehrzahl von klinischen Studien relevant ist. Außerdem können auf diese Weise Kosten gespart werden, da gezielt nur die relevanten Genomregionen in dem auf dem Gen-Panel-Plan basierenden Gen-Panel analysiert werden, die für eine Teilnahme an wenigstens einer der klinischen Studien relevant sind.
  • Nach einem Aspekt der Erfindung betrifft die Geninformation einer klinischen Studie wenigstens einen für die klinische Studie relevanten Bereich eines Genoms.
  • Mit anderen Worten stellt die Geninformation eine Information darüber bereit, welcher Bereich eines Genoms für die Teilnahme des Patienten an der entsprechenden Studie relevant ist. Insbesondere wird mittels der Geninformation der wenigstens eine Bereich eines Genoms definiert, dessen Ausprägung für eine Entscheidung über die Teilnahme des Patienten an der klinischen Studie relevant ist. Insbesondere beschreibt der relevante Bereich den Bereich eines Gens auf einem Genom, der eine bestimmte Ausprägung aufweisen muss, um das molekulargenetische Inklusionskriterium zu erfüllen. Insbesondere kann die Geninformation mehr als einen relevanten Bereich definieren. Insbesondere bedeutet „relevant“ in diesem Zusammenhang, dass eine Ausprägung des relevanten Bereiches eines Genoms über die Eignung des Patienten für die entsprechende klinische Studie zumindest mitentscheidet. Insbesondere kann der relevante Bereich eines Genoms das gesamte Gen umfassen. Mit anderen Worten kann die Geninformation wenigstens ein ganzes Gen betreffen.
  • Die Erfinder haben erkannt, dass mittels der Geninformation der wenigstens eine für die klinische Studie relevante Bereich eines Genoms definiert werden kann. Insbesondere haben die Erfinder erkannt, dass mittels der Geninformation der Gen-Panel-Plan auf die in den Geninformationen definierten bzw. bereitgestellten Bereiche der Mehrzahl von klinischen Studien eingeschränkt werden kann. Insbesondere haben die Erfinder erkannt, dass die klinischen Studien, die ein molekulargenetisches Inklusionskriterium umfassen, den wenigstens einen relevanten Bereich eines Genoms in der entsprechenden Geninformation definieren.
  • Nach einem weiteren Aspekt der Erfindung weist der wenigstens eine relevante Bereich des Genoms eine für die klinische Studie relevante Genmutation auf.
  • Eine Genmutation bedeutet, dass der entsprechende Bereich des Genoms im Vergleich zu einem Standard verändert ist. Der Standard kann beispielsweise eine Ausprägung des Bereiches des Genoms bei einem Großteil einer Bevölkerung sein. Mit anderen Worten ist bei einer Genmutation ein Erbgut in dem entsprechenden Bereich des Genoms verändert. Insbesondere kann die Genmutation ein Gendefekt sein. Insbesondere ist der Gendefekt eine Genmutation mit einer negativen Auswirkung auf das Gen bzw. auf das Genom. Beispielsweise kann ein Gendefekt zu einem ungehemmten Wachstum einer das Gen umfassenden Zelle führen.
  • Insbesondere betrifft die Geninformation den wenigstens einen relevanten Bereich des Genoms, der die Genmutation umfasst. Insbesondere kann die Geninformation definieren, wo bzw. auf welchem Gen bzw. in welchem Bereich des Genoms die Genmutation lokalisiert ist.
  • Insbesondere kann die in der entsprechenden Studie getestete Therapie bzw. das in der entsprechenden Studie getestete Medikament besonders vorteilhaft bei einem Patienten wirken, der die entsprechende Genmutation aufweist.
  • Die Erfinder haben erkannt, dass eine Genmutation häufig ein molekulargenetisches Inklusionskriterium für eine Teilnahme an einer klinischen Studie ist. Die Erfinder haben erkannt, dass die Geninformation eine Information über die Genmutation umfassen kann. Die Erfinder haben erkannt, dass eine für eine klinische Studie relevante Ausprägung eines Bereiches eines Genoms eine Genmutation sein kann.
  • Nach einem weiteren Aspekt der Erfindung umfasst die Geninformation einen Namen des die Genmutation aufweisenden Bereichs des Genoms und/oder einen Namen für die Genmutation.
  • Der Name des die Genmutation aufweisenden Bereichs kann insbesondere ein Name des mutierten Gens sein. Eine Liste aller möglichen Namen von Genen wird beispielsweise in der Datenbank des HUGO Gene Nomenclature Commitee (Akronym: HGNC) (https://www.genenames.org/) bereitgestellt.
  • Insbesondere kann mittels des Namens des die Genmutation aufweisenden Bereichs des Genoms und/oder des Namens der Genmutation darauf geschlossen werden, in welchem Bereich des Genoms die Genmutation lokalisiert ist.
  • Beispielsweise bezeichnet eine Kirsten Rat Sarcoma-Mutation (KRAS-Mutation) eine Mutation des KRAS-Gens. Das KRAS-Gen ist für die Produktion eines K-ras Proteins zuständig. Das K-ras Protein ist für den Wachstumsprozess einer Zelle verantwortlich. Eine Mutation des KRAS-Gens kann zu einem gestörten Zellwachstum führen. Es ist bekannt in welcher Genomregion das KRAS-Gen angeordnet ist. Insbesondere kann die Geninformation somit den Namen der Mutation (KRAS-Mutation) und/oder den Namen des mutierten Gens (KRAS-Gen) umfassen. Insbesondere kann daraus in dem Schritt des Bestimmens der Genomregion die entsprechende Genomregion abgeleitet werden.
  • Alternativ oder zusätzlich kann die Geninformation einen Namen eines mutierten Bereiches eines Genoms beispielsweise EGFR exon 21 oder EGRF p.L858R umfassen. Insbesondere kann daraus die Genomregion präziser bestimmt werden, da lediglich der entsprechende Bereich des Genoms am Ort der Genmutation als Genomregion bestimmt werden kann. Beispielsweise beschreibt der Name „EGFR 21 exon“ das gesamte Exon 21 des Gens EGFR, während der Name „EGRF p.L858R“ auf eine Punktmutation der 858 Aminosäure des Gens EGFR hindeutet. Alternativ kann die Geninformation den Namen der entsprechenden Genmutation umfassen, beispielsweise EGFR exon 21 deletion. Insbesondere kann aus dem Namen der Genmutation der Bereich der Genmutation auf dem Genom abgeleitet werden.
  • Insbesondere kann der Name der Genmutation ein abstrakter Name für eine aus der Genmutation resultierende Erkrankung sein. Beispielsweise kann die Erkrankung „Hämophilie“ auf eine Mutation eines bestimmten Gens auf dem X-Chromosom hinweisen. Beispielsweise kann ein solcher abstrakter Name „Her2 pos“ sein, welcher auf eine Mutation bei Brustkrebs hinweist.
  • Die Erfinder haben erkannt, dass anhand des Namens der Genmutation und/oder des Namens des die Genmutation aufweisenden Bereiches des Genoms die für die klinische Studie relevante Genomregion abgeleitet werden kann. Die Erfinder haben erkannt, dass die Geninformation somit insbesondere den Namen der Genmutation und/oder den Namen des die Genmutation aufweisenden Bereiches umfassen kann. Die Erfinder haben erkannt, dass diese Information häufig bei einer klinischen Studie bereitgestellt wird. Die Erfinder haben erkannt, dass somit vorhandene Informationen genutzt werden können.
  • Nach einem weiteren Aspekt der Erfindung umfasst die Genomregion Koordinaten des wenigstens einen für die klinische Studie relevanten Bereiches des Genoms.
  • Insbesondere definieren die Koordinaten eine Position des relevanten Bereiches auf dem Genom. Insbesondere können die Koordinaten einen relevanten Bereich auf dem Genom definieren. Insbesondere kann auf diese Weise ein Teilbereich eines Gens als relevanter Bereich definiert werden. Die Koordinaten können insbesondere direkt aus der Geninformation ausgelesen werden, wenn die Geninformation die Koordinaten des relevanten Bereiches umfasst. Alternativ können die Koordinaten von dem Namen des relevanten Bereiches abgeleitet werden. Der Name wird dabei von der Geninformation umfasst. Die Koordinaten können mittels einer Datenbank von dem Namen abgeleitet werden. Beispielsweise kann die ENSEMBL Datenbank (https://grch37.ensembl.org/index.html) und/oder die NCBI Datenbank (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/) genutzt werden, um die Koordinaten aus dem Namen abzuleiten. Insbesondere können die Koordinaten auf diese Weise auch von dem Namen der Genmutation abgeleitet werden. Alternativ kann der Name des relevanten Bereiches wiederrum von dem Namen der Genmutation abgeleitet werden.
  • Die Erfinder haben erkannt, dass die Koordinaten ein Erstellen des Gen-Panel-Plans vereinfachen. Insbesondere können mittels der Koordinaten die zu analysierenden bzw. zu untersuchenden Genomregionen in dem Gen-Panel-Plan präzise vorgegeben werden. Die Erfinder haben erkannt, dass auf diese Weise vermieden werden kann, dass für die Mehrzahl von klinischen Studien irrelevante oder falsche Genomregionen in dem auf dem Gen-Panel-Plan basierenden Gen-Panel analysiert werden.
  • Nach einem weiteren Aspekt der Erfindung umfasst die wenigstens eine Genomregion außerdem eine Puffer-Zone um die Koordinaten des wenigstens einen relevanten Bereiches des Genoms.
  • Mit anderen Worten umfasst die Genomregion einen Bereich, der um eine Puffer-Zone größer als der relevante Bereich selbst ist. Die Puffer-Zone kann dabei insbesondere in alle Richtungen aus Sicht des relevanten Bereiches gleich groß sein. Die Puffer-Zone schließt dabei direkt an den relevanten Bereich an. Insbesondere kann die Puffer-Zone beispielsweise wenigstens ein benachbartes Gen zu dem Gen, welches den relevanten Bereich umfasst, umfassen. Alternativ kann die Puffer-Zone derart ausgebildet sein, dass die Genomregion das ganze Gen umfasst, auch wenn der relevante Bereich lediglich einen Teilbereich des Gens umfasst. Mit anderen Worten kann die Puffer-Zone derart ausgebildet sein, dass die Genomregion immer ein ganzes bzw. komplettes Gen und/oder die benachbarten Gene zu dem von dem relevanten Bereich umfassten Gen umfasst.
  • Die Erfinder haben erkannt, dass durch die Puffer-Zone sichergestellt werden, dass auch bei möglichen Ungenauigkeiten beim Erstellen des Gen-Panels basierend auf dem bereitgestellten Gen-Panel-Plan der relevante Bereich innerhalb der tatsächlich analysierten Genomregion liegt. Mit anderen Worten kann mittels der Puffer-Zone sichergestellt werden, dass der relevante Bereich innerhalb der tatsächlich analysierten Genomregion liegt, auch wenn die tatsächlich analysierte Genomregion von der Genomregion, die in dem Gen-Panel-Plan umfasst bzw. definiert ist, abweicht.
  • Nach einem weiteren Aspekt der Erfindung umfasst der Verfahrensschritt des Ermittelns der Mehrzahl von klinischen Studien einen Verfahrensschritt eines Bestimmens von für einen Patienten relevante klinische Studien aus einer verfügbaren Menge von klinischen Studien durch Filtern der verfügbaren Menge von klinischen Studien. Dabei umfasst die Mehrzahl von klinischen Studien die für den Patienten relevanten klinischen Studien.
  • Die verfügbare Menge von klinischen Studien kann insbesondere eine Menge von klinischen Studien in einer Datenbank sein. Eine derartige Datenbank kann beispielsweise eine der folgenden Datenbanken sein: https://clinicaltrials.gov/, https://www.who.int/clinical-trials-registry-platform, https://www.drks.de/drks_web/ und/oder https://www.clinicaltrialsregister.eu/. Die klinischen Studien der verfügbaren Menge an klinischen Studien können insbesondere laufende klinische Studien sein.
  • Der Patient ist insbesondere der Patient, für den geprüft werden soll, ob er für die Teilnahme an wenigstens eine klinische Studie der Mehrzahl der klinischen Studien geeignet ist.
  • In dem Verfahrensschritt des Bestimmens von für einen Patienten relevanten Studien werden aus der verfügbaren Menge von klinischen Studien diejenigen Studien herausgesucht, die für den Patienten relevant sind. Mit anderen Worten werden diejenigen klinischen Studien aus der Menge von klinischen Studien herausgefiltert, für die eine Eignung des Patienten direkt anhand einfacher Eigenschaften ausgeschlossen werden kann. Insbesondere umfasst die Mehrzahl von klinischen Studien diejenigen Studien, für die eine Eignung des Patienten nicht direkt ausgeschlossen werden kann. Insbesondere kann die Mehrzahl von klinischen Studien gleich der für den Patienten relevanten Studien sein. Mit anderen Worten kann die Mehrzahl von klinischen Studien nur die für den Patienten relevanten Studien umfassen. Insbesondere kann die verfügbare Menge von klinischen Studien gleich der Mehrzahl von klinischen Studien sein. Mit anderen Worten können die verfügbare Menge von klinischen Studien und die Mehrzahl von klinischen Studien aus denselben klinischen Studien bestehen.
  • Die Erfinder haben erkannt, dass durch das Filtern eine Anzahl der klinischen Studien in der Mehrzahl von klinischen Studien minimiert werden kann. Auf diese Weise kann das Bestimmen der Genomregionen für alle klinischen Studien der Mehrzahl von klinischen Studien beschleunigt werden. Mit anderen Worten kann durch das Filtern sichergestellt werden, dass keine Genomregionen in den Gen-Panel-Plan aufgenommen werden, für deren zugeordnete klinische Studien der Patient von Vornherein nicht geeignet war. Die Erfinder haben erkannt, dass auf diese Weise erreicht werden kann, dass der Gen-Panel-Plan ein möglichst kleines Gen-Panel definiert. Insbesondere kann auf diese Weise verhindert werden, dass zu viele Genomregionen in den Gen-Panel-Plan aufgenommen werden, die ein darauf basierendes Gen-Panel unnötig groß machen.
  • Insbesondere können auf diese Weise Zeit und Kosten gespart werden.
  • Nach einem weiteren Aspekt der Erfindung umfasst wenigstens eine klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien wenigstens ein phänotypisches Inklusionskriterium. Dabei ist die klinische Studie für eine Behandlung einer Erkrankung von Studienteilnehmern ausgelegt. Dabei umfasst das phänotypische Inklusionskriterium wenigstens eines der folgenden Kriterien: ein Alter der Studienteilnehmer, einen Wohnort der Studienteilnehmer, die Erkrankung der Studienteilnehmer, ein Stadium der Erkrankung der Studienteilnehmer. Dabei basiert das Bestimmen von für einen Patienten relevante klinische Studien auf dem wenigstens einen phänotypischen Inklusionskriterium.
  • Die Behandlung der Erkrankung in der klinischen Studie kann insbesondere mittels einer Therapie und/oder mittels eines Medikaments erfolgen. Die Studienteilnehmer sind insbesondere Patienten, die an der Studie teilnehmen. Eine klinische Studie kann insbesondere für eine bestimmte Gruppe an Patienten ausgelegt sein. Insbesondere sind dann die Studienteilnehmer Patienten aus dieser bestimmten Gruppe. Wenigstens eine gemeinsame Eigenschaft dieser Gruppe kann insbesondere mittels des phänotypischen Inklusionskriteriums festgelegt werden. Insbesondere kann anhand des phänotypischen Inklusionskriteriums eine Vorgabe bzw. Bedingung gestellt werden, die der Patient erfüllen muss, damit er an der Studie teilnehmen darf. Insbesondere kann eine klinische Studie dann für den Patienten relevant sein, wenn er wenigstens ein phänotypisches Inklusionskriterium der klinischen Studie erfüllt.
  • Insbesondere kann mehr als eine klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien jeweils ein phänotypisches Inklusionskriterium umfassen. Insbesondere kann jeder klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien ein phänotypisches Inklusionskriterium umfassen. Insbesondere können die klinischen Studien der verfügbaren Menge von klinischen Studien, die kein phänotypisches Inklusionskriterium umfassen, in die Mehrzahl von klinischen Studien aufgenommen werden. Alternativ können diese klinischen Studien beim Filtern nicht berücksichtigt und somit nicht in die Mehrzahl von klinischen Studien aufgenommen werden.
  • Das Alter der Studienteilnehmer gibt insbesondere ein Alter an, welches der Patient haben soll, um für die klinische Studie geeignet zu sein. Insbesondere kann das Alter einen Altersbereich umfassen. Beispielsweise kann das Alter die Studienteilnehmer auf eine Gruppe zwischen 18 und 60 Jahren oder auf eine Gruppe mit einem Alter von über 60 Jahre eingrenzen. Verschiedene weitere Varianten zur Eingrenzung des Alters der Studienteilnehmer anhand des Alters sind denkbar.
  • Der Wohnort der Studienteilnehmer gibt insbesondere an, wo der Patient wohnen sollte, um an der klinischen Studie teilnehmen zu können. Beispielsweise kann eine klinische Studie nur für ein bestimmtes Land beispielsweise Deutschland zugelassen sein. Insbesondere sollte der Patient dann innerhalb dieses Landes wohnen, um für die Studie geeignet zu sein. Insbesondere sollten dann alle Studienteilnehmer innerhalb dieses bestimmten Landes wohnen. Alternativ kann über den Wohnort sichergestellt werden, dass nur Patienten an der klinischen Studie teilnehmen, die für Nachfolge-Untersuchungen und/oder Kontroll-Untersuchungen und/oder Untersuchungen zur Vorbereitung auf die klinische Studie und/oder zur Behandlung etc. einfach von ihrem Wohnort zu einer bestimmten Klinik und/oder einer bestimmten Praxis und/oder einem bestimmten Labor kommen können. Mit anderen Worten definiert der Wohnort der Studienteilnehmer eine Gruppe von Patienten, die innerhalb eines bestimmten Umkreises bzw. einer bestimmten Gegend leben.
  • Die Erkrankung der Studienteilnehmer gibt insbesondere an, zur Behandlung welcher Erkrankung die klinische Studie ausgelegt ist. Insbesondere kann die klinische Studie spezifisch für diese Erkrankung sein. Insbesondere definiert die Erkrankung eine Gruppe von Patienten, die an dieser Erkrankung leiden. Insbesondere ist der Patient dann für die Teilnahme an dieser klinischen Studie geeignet, wenn er die Erkrankung gemäß des phänotypischen Inklusionskriteriums hat.
  • Das Stadium der Erkrankung gibt an, in welchem Stadium die Erkrankung des Patienten sein sollte, damit er für die Teilnahme an der klinischen Studie geeignet ist. Insbesondere kann das Stadium der Erkrankung ein Grad der Erkrankung sein. Insbesondere kann eine klinische Studie beispielweise nur für die Behandlung von sehr weit fortgeschrittenen Erkrankungen also bei Erkrankungen in einem späten Stadium bzw. mit einem hohen Grad ausgelegt sein. Alternativ kann die klinische Studie für die Behandlung von Erkrankungen in einem frühen Stadium bzw. mit einem niedrigen Grad ausgelegt sein.
  • Insbesondere kann ein phänotypisches Inklusionskriterium weitere Kriterien umfassen, beispielsweise ein Geschlecht der Studienteilnehmer und/oder eine Vorerkrankung der Studienteilnehmer und/oder eine bisherige Behandlung der Studienteilnehmer etc.
  • Insbesondere kann das Filtern in dem Verfahrensschritt des Bestimmens von für einen Patienten relevante klinische Studien auf dem wenigstens einen phänotypischen Inklusionskriterium basieren. Beim Filtern der verfügbaren Menge von klinischen Studien kann überprüft werden, ob der Patient das wenigstens eine phänotypische Inklusionskriterium erfüllt. Insbesondere kann überprüft werden, ob das Alter des Patienten dem Alter der Studienteilnehmer entspricht und/oder ob der Wohnort des Patienten innerhalb der Gegend der Wohnorte der Studienteilnehmer liegt und/oder ob die Erkrankung des Patienten mit der für die Teilnahme spezifischen Erkrankung übereinstimmt und/oder ob die Erkrankung des Patienten in dem Stadium der Erkrankung der Studienteilnehmer ist. Insbesondere kann eine klinische Studie aus der verfügbaren Menge von klinischen Studien in die Mehrzahl von klinischen Studien übernommen werden, wenn der Patient wenigstens ein phänotypisches Inklusionskriterium der entsprechenden klinischen Studie erfüllt. Insbesondere kann eine klinische Studie aus der verfügbaren Menge von klinischen Studien in die Mehrzahl von klinischen Studien übernommen werden, wenn der Patient alle phänotypischen Inklusionskriterien der entsprechenden klinischen Studie erfüllt.
  • Die Erfinder haben erkannt, dass durch ein Filtern anhand des phänotypischen Inklusionskriteriums auf eine einfache Weise diejenigen klinischen Studien aus der verfügbaren Menge von klinischen Studien bestimmt werden können, für die der Patient anhand des wenigstens einen phänotypischen Inklusionskriteriums geeignet ist. Insbesondere kann das Filtern anhand des phänotypischen Inklusionskriteriums schnell und ohne Erhebung zusätzlicher Daten erfolgen, da die Informationen über den Patienten typischerweise bereits vorliegen. Somit ist kein zusätzlicher Zeit- oder Kostenaufwand zum Filtern der verfügbaren Menge von klinischen Studien nach für den Patienten relevanten Studien notwendig.
  • Nach einem weiteren Aspekt der Erfindung umfasst der Verfahrensschritt des Bestimmens der für einen Patienten relevanten klinischen Studien einen Verfahrensschritt eines Empfangens von Patientendaten des Patienten. Dabei basiert das Filtern auf einem Abgleichen des phänotypischen Inklusionskriteriums und den Patientendaten.
  • Insbesondere können die Patientendaten Informationen über den Patienten umfassen, die benötigt werden, um zu überprüfen, ob der Patient das wenigstens eine phänotypische Inklusionskriterium erfüllt. Insbesondere können die Patientendaten eine Information über das Alter des Patienten und/oder über den Wohnort des Patienten und/oder über die Erkrankung des Patienten und/oder über das Stadium der Erkrankung des Patienten umfassen. Insbesondere können die Patientendaten in Form einer elektronischen Patientenakte empfangen werden. Alternativ oder zusätzlich können die Patientendaten durch den Patienten und/oder einem behandelnden Mediziner bereitgestellt werden.
  • Mit anderen Worten können die Patientendaten in Form einer Nutzereingabe empfangen werden.
  • Die Erfinder haben erkannt, dass die zum Filtern anhand des phänotypischen Inklusionskriteriums benötigten Daten typischerweise bereits in den Patientendaten des Patienten hinterlegt sind. Die Erfinder haben erkannt, dass das Filtern somit ohne zusätzlichen Aufwand hinsichtlich Zeit und Kosten durchgeführt werden kann.
  • Nach einem weiteren Aspekt der Erfindung umfasst der Verfahrensschritt des Bestimmens von für einen Patienten relevante klinische Studien aus einer verfügbaren Menge von klinischen Studien weiterhin folgende Verfahrensschritte: ein Empfangen von Patientendaten von dem Patienten, ein Anwenden einer trainierten Funktion auf die verfügbare Menge von klinischen Studien und die Patientendaten, wobei für jede klinische Studie der verfügbaren Menge von klinischen Studien ein Relevanzparameter bestimmt wird, und ein Bestimmen von den für den Patienten relevanten klinischen Studien basierend auf dem Relevanzparameter.
  • In dem Verfahrensschritt des Empfangens von Patientendaten werden die Patientendaten des Patienten empfangen. Insbesondere werden die Patientendaten des Patienten empfangen, für den die relevanten klinischen Studien bestimmt werden sollen. Die Patientendaten können insbesondere Informationen über ein Alter, einen Wohnort, eine zu behandelnde Erkrankung, ein Stadium der zu behandelnden Erkrankung und/oder eine Vorerkrankung umfassen. Insbesondere können die Patientendaten im Zuge eine Diagnose und/oder einer Behandlung der Erkrankung und/oder einer Behandlung einer Vorerkrankung erhoben worden sein. Insbesondere können die Patientendaten in einer elektronischen Patientenakte hinterlegt sein. Insbesondere können die Patientendaten von dem Nutzer bereitgestellt werden.
  • In dem Verfahrensschritt des Anwendens der trainierten Funktion, wird die trainierte Funktion auf die verfügbare Menge an klinischen Studien und die Patientendaten angewendet. Dabei wird für jede klinische Studie ein Relevanzparameter erzeugt bzw. bestimmt. Der Relevanzparameter kann insbesondere eine Relevanz der entsprechenden klinischen Studie für den Patienten angeben. Der Relevanzparameter kann insbesondere angeben, wie gut der Patient für die Teilnahme an der entsprechenden klinischen Studie geeignet ist. Beispielsweise kann ein Relevanzparameter von „0“ bedeuten, dass der Patient nicht geeignet ist und ein Relevanzparameter von „3“ kann bedeuten, dass der Patient sehr gut geeignet ist. Abstufungen können mit den Relevanzparametern „1“ und „2“ abgebildet werden. Alternative Abstufungen des Relevanzparameters sind möglich. Die trainierte Funktion kann insbesondere den Relevanzparameter basierend auf dem wenigstens einen phänotypischen Inklusionskriterium und den Patientendaten bestimmen. Alternativ oder zusätzlich kann die trainierte Funktion den Relevanzparameter basierend auf den bereits der klinischen Studie zugeordneten Studienteilnehmern bestimmen. Insbesondere können beim Bestimmen des Relevanzparameters die Eigenschaften der bereits zugeordneten Studienteilnehmer wie beispielsweise Alter, Wohnort, Erkrankung, Stadium der Erkrankung berücksichtigt werden.
  • Im Allgemeinen ahmt eine trainierte Funktion kognitive Funktionen nach, die Menschen mit menschlichem Denken verbinden. Insbesondere durch auf Trainingsdaten basierendem Training kann sich die trainierte Funktion an neue Umstände anpassen sowie Muster erkennen und extrapolieren.
  • Im Allgemeinen können Parameter einer trainierten Funktion mittels Trainings angepasst werden. Insbesondere kann dafür ein beaufsichtigtes (supervised) Training, ein halbüberwachtes (semi-supervised) Training, ein unbeaufsichtigtes (unsupervised) Training, ein verstärkendes Lernen (reinforcement learning) und/oder ein aktives Lernen (active learning) verwendet werden. Darüber hinaus kann Repräsentationslernen (ein alternativer Begriff ist „Merkmalslernen“) (representation learning bzw. feature learning) verwendet werden. Insbesondere können die Parameter der trainierten Funktionen durch mehrere Trainingsschritte iterativ angepasst werden.
  • Insbesondere kann eine trainierte Funktion ein neuronales Netzwerk, eine Unterstützungsvektormaschine (support vector machine), einen Zufallsbaum bzw. einen Entscheidungsbaum (decision tree) und/oder ein Bayes'sches Netzwerk umfassen, und/oder die trainierte Funktion kann auf k-Mittel-Clustering (k-means clustering), Q-Learning, genetischen Algorithmen und/oder Assoziationsregeln basieren. Insbesondere kann eine trainierte Funktion eine Kombination aus mehreren unkorrelierten Entscheidungsbäumen bzw. ein Ensemble aus Entscheidungsbäumen (random forest) umfassen. Insbesondere kann die trainierte Funktion mittels XGBoosting (extreme Gradient Boosting) bestimmt werden. Insbesondere kann ein neuronales Netzwerk ein tiefes neuronales Netzwerk (deep neural network), ein Faltungs-neuronales Netzwerk (convolutional neural network) oder ein Faltungs-tiefes neuronales Netzwerk (convolutional deep neural network) sein. Darüber hinaus kann ein neuronales Netzwerk ein kontradiktorisches Netzwerk (adversarial network), ein tiefes kontradiktorisches Netzwerk (deep adversarial network) und/oder ein generatives kontradiktorisches Netzwerk (generative adversarial network) sein. Insbesondere kann ein neuronales Netzwerk ein rekurrentes neuronales Netzwerk (recurrent neural network) sein. Insbesondere kann ein rekurrentes neuronales Netzwerk ein Netzwerk mit langem Kurzzeitgedächtnis (long-short-term-memory, LSTM), insbesondere eine Gated Recurrent Unit (GRU), sein. Insbesondere kann eine trainierte Funktion eine Kombination der beschriebenen Ansätze umfassen. Insbesondere werden die hier beschriebenen Ansätze für eine trainierte Funktion Netzwerkarchitektur der trainierten Funktion genannt.
  • In dem Verfahrensschritt des Bestimmens von für den Patienten relevanten klinischen Studien werden die für den Patienten relevanten klinischen Studien basierend auf dem Relevanzparameter bestimmt. Insbesondere wird für jede klinische Studie der verfügbaren Menge von klinischen Studien der Relevanzparameter analysiert und basierend auf diesem Relevanzparameter die klinische Studie als relevant oder nicht relevant eingestuft. Die für den Patienten relevanten klinischen Studien umfassen dann alle klinischen Studien, die als relevant eingestuft wurden. Beispielsweise können alle klinischen Studien, für die ein Relevanzparameter von „2“ oder „3“ bestimmt wurde, als relevant eingestuft werden und alle klinischen Studien, für die ein Relevanzparameter von „0“ oder „1“ bestimmt wurde, als nicht relevant eingestuft werden. Bei anderen Abstufungen des Relevanzparameters sind andere Einstufungen möglich.
  • Insbesondere basiert das Filtern der verfügbaren Menge von klinischen Studien auf dem Anwenden der trainierten Funktion und dem Bestimmen von für den Patienten relevanten klinischen Studien basierend auf dem Relevanzparameter.
  • Die Erfinder haben erkannt, dass mit Hilfe der trainierten Funktion die klinischen Studien der verfügbaren Menge von klinischen Studien anhand des Relevanzparameters bezüglich ihrer Relevanz für den Patienten klassifiziert werden können. Auf diese Weise können automatisiert die für den Patienten relevanten Studien aus der verfügbaren Menge von klinischen Studien bestimmt werden. Außerdem haben die Erfinder erkannt, dass die vorhandenen Daten insbesondere die Patientendaten als Eingangsdaten für die trainierte Funktion genutzt werden können. Die Erfinder haben erkannt, dass somit keine weitere, möglicherweise zeitaufwendige und/oder kostenintensive Datenerhebung notwendig ist.
  • Nach einem weiteren Aspekt der Erfindung umfasst der Verfahrensschritt des Erstellen des Gen-Panel-Plans einen Verfahrensschritt eines Kombinierens der Genomregionen der Mehrzahl von klinischen Studien zu wenigstens einer kombinierten Genomregion, wobei der Gen-Panel-Plan die wenigstens eine kombinierte Genomregion umfasst.
  • Insbesondere umfasst die kombinierte Genomregion alle Genomregionen der Mehrzahl von klinischen Studien. Insbesondere kann der Gen-Panel-Plan mehr als eine kombinierte Genomregion umfassen. Insbesondere kann der Gen-Panel-Plan dann mehr als eine kombinierte Genomregion umfassen, wenn die Genomregionen nicht direkt aneinander anschließen bzw. nicht überlappen. Mit anderen Worten kann der Gen-Panel-Plan dann mehr als eine kombinierte Genomregion umfassen, wenn ein Bereich bzw. eine Region zwischen zwei Genomregionen nicht von mindestens einer dritten Genomregion umfasst wird.
  • Die Erfinder haben erkannt, dass durch das Kombinieren sichergestellt werden kann, dass alle Genomregionen der Mehrzahl von klinischen Studien von dem Gen-Panel-Plan umfasst werden.
  • Nach einem weiteren Aspekt der Erfindung umfasst die wenigstens eine kombinierte Genomregion eine Vereinigung aller Genomregionen der Mehrzahl von klinischen Studien.
  • Mit anderen Worten bildet die wenigstens eine kombinierte Genomregion eine mathematische Vereinigung aller Genomregionen der Mehrzahl von klinischen Studien. Insbesondere umfasst die wenigstens eine kombinierte Genomregion überlappende Bereiche mehrerer Genomregionen nur einmal. Insbesondere umfasst die wenigstens eine kombinierte Genomregion keine Bereiche bzw. Regionen auf dem Genom, die von keiner der Genomregionen umfasst sind. Mit anderen Worten umfasst die wenigstens eine kombinierte Genomregion keine Region auf dem Genom, die nicht von wenigstens einer Genomregion der Mehrzahl von klinischen Studien umfasst ist. Insbesondere kann der Gen-Panel-Plan mehr als eine kombinierte Genomregion umfassen.
  • Die Erfinder haben festgestellt, dass durch die mathematische Vereinigung der Genomregionen die wenigstens eine kombinierte Genomregion die Genomregionen möglichst komprimiert umfasst. Die Erfinder haben erkannt, dass auf diese Weise der Gen-Panel-Plan möglichst übersichtlich ist. Insbesondere kann auf diese Weise sichergestellt werden, dass der Gen-Panel-Plan überlappende Bereiche zweier Genomregionen nicht doppelt umfasst. Die Erfinder haben erkannt, dass auf diese Weise verhindert werden kann, dass das auf dem Gen-Panel-Plan basierende Gen-Panel eine Genomregion oder einen Teil einer Genomregion mehrfach analysiert. Auf diese Weise können Zeit und Kosten gespart werden.
  • Nach einem weiteren Aspekt der Erfindung ist wenigstens eine klinische Studie der Mehrzahl an klinischen Studien für eine Behandlung einer Tumorerkrankung ausgelegt.
  • Insbesondere wird mit der wenigstens einen klinischen Studie einer Wirksamkeit einer Therapie und/oder eines Medikaments für eine Tumorerkrankung an einer begrenzten Anzahl an Patienten getestet. Insbesondere kann dann das phänotypische Inklusionskriterium einen bestimmten Typ der Tumorerkrankung umfassen beispielsweise ein Lungenkarzinom, ein Mammakarzinom, ein Prostatakarzinom, ein Leberkarzinom oder ein Pankreaskarzinom etc. Insbesondere kann dann das phänotypische Inklusionskriterium außerdem ein Stadium bzw. einen Grad der entsprechenden Tumorerkrankung umfassen. Insbesondere kann dann der wenigstens eine relevante Bereich von einem Genom des entsprechenden Tumors umfasst sein.
  • Die Erfinder haben erkannt, dass das beschriebene Verfahren insbesondere für das Erstellen eines Gen-Panel-Plans in Bezug auf Tumorerkrankungen geeignet ist.
  • Die Erfindung betrifft optional ein computer-implementiertes Trainings-Verfahren zum Bereitstellen einer trainierten Funktion. Das Trainings-Verfahren umfasst einen Verfahrensschritt eines Empfangens von einer verfügbaren Menge von klinischen Studien und von Patientendaten eines Patienten. Das Trainings-Verfahren umfasst weiterhin einen Verfahrensschritt eines Empfangens von für den Patienten relevante klinische Studien. Dabei stehen die für den Patienten relevanten klinischen Studien und die verfügbare Menge von klinischen Studien sowie die Patientendaten zueinander in Beziehung. Dabei umfasst die verfügbare Menge von klinischen Studien die für den Patienten relevanten klinischen Studien. Das Trainings-Verfahren umfasst weiterhin einen Verfahrensschritt eines Trainierens einer Funktion basierend auf der verfügbaren Menge von klinischen Studien, den Patientendaten und den für den Patienten relevanten klinischen Studien. Das Trainings-Verfahren umfasst weiterhin einen Verfahrensschritt eines Bereitstellens der trainierten Funktion.
  • Insbesondere wurden die für den Patienten relevanten klinischen Studien zum Trainieren der trainierten Funktion manuell bzw. händisch aus der verfügbaren Menge an klinischen Studien bestimmt.
  • Die Erfindung betrifft außerdem ein Bestimmungssystem zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans umfassend eine Schnittstelle und eine Recheneinheit. Dabei ist die Schnittstelle und/oder die Recheneinheit zum Empfangen und/oder Ermitteln einer Mehrzahl von klinischen Studien ausgebildet. Dabei umfasst jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien ein molekulargenetisches Inklusionskriterium. Dabei betrifft das molekulargenetische Inklusionskriterium eine für die jeweilige klinische Studie relevante Geninformation. Dabei ist die Recheneinheit weiterhin für jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien zum Bestimmen wenigstens einer Genomregion, auf die sich die Geninformation der klinischen Studie bezieht, ausgebildet. Dabei ist die Recheneinheit weiterhin zum Erstellen eines Gen-Panel-Plans basierend auf den bezüglich der Mehrzahl von klinischen Studien bestimmten Genomregionen ausgebildet. Dabei ist die Schnittstelle weiterhin zum Bereitstellen des Gen-Panel-Plans ausgebildet.
  • Eine solches Bestimmungssystem kann insbesondere dazu ausgebildet sein das zuvor beschriebene Verfahren zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans und seine Aspekte auszuführen. Das Bestimmungssystem ist dazu ausgebildet dieses Verfahren und seine Aspekte auszuführen, indem die Schnittstelle und die Recheneinheit ausgebildet sind, die entsprechenden Verfahrensschritte auszuführen.
  • Insbesondere kann die Schnittstelle mehr als eine Sub-Schnittstelle umfassen. Insbesondere kann die Recheneinheit mehr als eine Sub-Recheneinheit umfassen.
  • Die Erfindung betrifft auch ein Computerprogrammprodukt mit einem Computerprogramm sowie ein computerlesbares Medium. Eine weitgehend softwaremäßige Realisierung hat den Vorteil, dass auch schon bisher verwendete Bestimmungssysteme auf einfache Weise durch ein Software-Update nachgerüstet werden können, um auf die beschriebene Weise zu arbeiten. Ein solches Computerprogrammprodukt kann neben dem Computerprogramm gegebenenfalls zusätzliche Bestandteile wie z. B. eine Dokumentation und/oder zusätzliche Komponenten, sowie Hardware-Komponenten, wie z.B. Hardware-Schlüssel (Dongles etc.) zur Nutzung der Software, umfassen.
  • Insbesondere betrifft die Erfindung auch ein Computerprogrammprodukt mit einem Computerprogramm, welches direkt in einen Speicher eines Bestimmungssystems ladbar ist, mit Programmabschnitten, um alle Schritte des oben beschriebenen Verfahrens zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans und seine Aspekte auszuführen, wenn die Programmabschnitte von dem Bestimmungssystem ausgeführt werden.
  • Insbesondere betrifft die Erfindung ein computerlesbares Speichermedium, auf welchem von einem Bestimmungssystem lesbare und ausführbare Programmabschnitte gespeichert sind, um alle Schritte des oben beschriebenen Verfahrens zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans und seine Aspekte auszuführen, wenn die Programmabschnitte von dem Bestimmungssystem ausgeführt werden.
  • Die Erfindung betrifft optional ein Trainings-System zum Bereitstellen einer trainierten Funktion umfassend eine Trainings-Schnittstelle und eine Trainings-Recheneinheit. Die Trainings-Schnittstelle ist zum Empfangen von einer verfügbaren Menge von klinischen Studien und von Patientendaten eines Patienten ausgebildet. Die Trainings-Schnittstelle ist weiterhin zum Empfangen von für den Patienten relevanten klinischen Studien ausgebildet. Dabei stehen die für den Patienten relevanten klinischen Studien und die verfügbare Menge von klinischen Studien sowie die Patientendaten zueinander in Beziehung. Dabei umfasst die verfügbare Menge von klinischen Studien die für den Patienten relevanten klinischen Studien. Die Trainings-Recheneinheit ist zum Trainieren einer Funktion basierend auf der verfügbaren Menge von klinischen Studien, den Patientendaten und den für den Patienten relevanten klinischen Studien ausgebildet. Die Trainings-Schnittstelle ist weiterhin zum Bereitstellen der trainierten Funktion ausgebildet.
  • Die Erfindung betrifft optional auch ein Computerprogrammprodukt mit einem Computerprogramm sowie ein computerlesbares Medium. Eine weitgehend softwaremäßige Realisierung hat den Vorteil, dass auch schon bisher verwendete Trainings-Systeme auf einfache Weise durch ein Software-Update nachgerüstet werden können, um auf die beschriebene Weise zu arbeiten. Ein solches Computerprogrammprodukt kann neben dem Computerprogramm gegebenenfalls zusätzliche Bestandteile wie z. B. eine Dokumentation und/oder zusätzliche Komponenten, sowie Hardware-Komponenten, wie z.B. Hardware-Schlüssel (Dongles etc.) zur Nutzung der Software, umfassen.
  • Insbesondere betrifft die Erfindung optional auch ein Computerprogrammprodukt mit einem Computerprogramm, welches direkt in einen Speicher eines Trainings-Systems ladbar ist, mit Programmabschnitten, um alle Schritte des oben beschriebenen Trainings-Verfahrens zum Bereitstellen einer trainierten Funktion und seine Aspekte auszuführen, wenn die Programmabschnitte von dem Trainings-System ausgeführt werden.
  • Insbesondere betrifft die Erfindung optional ein computerlesbares Speichermedium, auf welchem von einem Trainings-System lesbare und ausführbare Programmabschnitte gespeichert sind, um alle Schritte des oben beschriebenen Trainings-Verfahrens zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans und seine Aspekte auszuführen, wenn die Programmabschnitte von dem Trainings-System ausgeführt werden.
  • Die oben beschriebenen Eigenschaften, Merkmale und Vorteile dieser Erfindung werden klarer und verständlicher im Zusammenhang mit folgenden Figuren und ihren Beschreibungen. Dabei sollen die Figuren und Beschreibungen die Erfindung und ihre Ausführungsformen in keiner Weise einschränken.
  • In verschiedenen Figuren sind gleiche Komponenten mit korrespondierenden Bezugszeichen versehen. Die Figuren sind in der Regel nicht maßstabsgetreu.
  • Es zeigen:
    • 1 ein erstes Ausführungsbeispiel eines Verfahrens zum Erstellen eine individuellen Gen-Panel-Plans,
    • 2 ein zweites Ausführungsbeispiel eines Verfahrens zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans,
    • 3 ein erstes Ausführungsbeispiel eines Verfahrensschrittes zum Bestimmen von für einen Patienten relevanten klinischen Studien,
    • 4 ein zweites Ausführungsbeispiel eines Verfahrensschrittes zum Bestimmen von für einen Patienten relevanten klinischen Studien,
    • 5 ein drittes Ausführungsbeispiel eines Verfahrens zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans,
    • 6 ein Bestimmungssystem zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans,
    • 7 ein Trainings-System zum Bereitstellen einer trainierten Funktion.
  • 1 zeigt ein erstes Ausführungsbeispiel eines Verfahrens zum Erstellen eine individuellen Gen-Panel-Plans.
  • In einem Gen-Panel werden einzelne Gene und/oder Genom-Bereiche analysiert. Dabei kann festgestellt werden, ob die Gene und/oder Genom-Bereiche bestimmte Ausprägungen bzw. Eigenschaften aufweisen. Welche Gene und/oder Genom-Bereiche in einem Gen-Panel analysiert werden, kann in einem Gen-Panel-Plan definiert bzw. festgelegt werden. Ein derartiger Gen-Panel-Plan kann mittels des im folgenden beschriebenen Verfahrens individuell für einen Patienten erstellt werden.
  • In einem Verfahrensschritt eines Empfangens REC-1 und/oder Ermittelns DET-1 einer Mehrzahl von klinischen Studien wird die Mehrzahl von klinischen Studien empfangen und/oder ermittelt. Insbesondere kann die Mehrzahl von klinischen Studien mit einer Schnittstelle SYS.IF eines Bestimmungssystems SYS empfangen werden.
  • In dem Verfahrensschritt des Empfangens REC-1 der Mehrzahl von klinischen Studien werden die klinischen Studien insbesondere von einer der folgenden Datenbanken empfangen: ClinicalTrials.gov (https://clinicaltrials.gov/), International Clinical Trials Registry Platform (Akronym: ICTRP) (https://www.who.int/clinical-trials-registry-platform), Deutsches Register Klinischer Studien (Akronym: DRKS) (https://www.drks.de/drks web/) und/oder EU Clinical Trials Register (https://www.clinicaltrialsregister.eu/). Insbesondere kann eine Auswahl von klinischen Studien der auf der entsprechenden Datenbank verfügbaren Menge von klinischen Studien empfangen werden. Mit anderen Worten kann die Mehrzahl von klinischen Studien die Auswahl der verfügbaren Menge von klinischen Studien umfassen.
  • In dem Verfahrensschritt des Ermittelns REC-1 der Mehrzahl von klinischen Studien kann die Mehrzahl von klinischen Studien beispielsweise aus der verfügbaren Menge von klinischen Studien ermittelt werden. Dabei kann die Mehrzahl von klinischen Studien mit einer Recheneinheit SYS.CU des Bestimmungssystems SYS ermittelt werden.
  • Eine klinische Studie ist insbesondere für eine Behandlung einer Erkrankung an einer begrenzten Anzahl an Studienteilnehmern bzw. Patienten ausgelegt. Die Behandlung kann insbesondere ein Testen eines Medikaments und/oder einer Therapie umfassen. Insbesondere kann wenigstens eine der klinischen Studien der Mehrzahl von klinischen Studien für eine Behandlung einer Tumorerkrankung ausgelegt sein.
  • In einem konkreten Ausführungsbeispiel kann die Mehrzahl von klinischen Studien für eine Früherkennung von Brustkrebs bzw. Mammakarzinomen ausgelegt sein. Durch die Früherkennung kann die Behandlung von Mammakarzinomen optimiert werden.
  • Insbesondere kann die klinische Studie für eine bestimmte Gruppe von Patienten ausgelegt sind, die zumindest eine gemeinsame Eigenschaft aufweisen. Eine derartige gemeinsame Eigenschaft kann beispielsweise mit einem molekulargenetischen Inklusionskriterium abgebildet werden. Mit anderen Worten umfasst das molekulargenetische Inklusionskriterium eine Bedingung, die ein Patient erfüllen muss, damit er für eine Teilnahme an der klinischen Studie geeignet ist. Dabei umfasst jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien ein molekulargenetisches Inklusionskriterium. Das molekulargenetische Inklusionskriterium einer klinischen Studie betrifft dabei eine für die jeweilige klinische Studie relevante Geninformation. Die Geninformation kann dabei insbesondere die gemeinsame Eigenschaft der Gruppe von Patienten, die für eine Teilnahme an der entsprechenden klinischen Studie geeignet sind, definieren. Insbesondere betrifft die Geninformation eine genetische Eigenschaft der Gruppe von Patienten. Mit anderen Worten betrifft die Geninformation eine Information über das menschliche Genom. Alternativ kann die Geninformation eine Information über ein tierisches Genom betreffen. Die Geninformation kann wenigstens einen für die klinische Studie relevanten Bereich eines Genoms betreffen. Insbesondere kann eine Bedingung für die Teilnahme an der klinischen Studie sein, dass der relevante Bereich des Genoms eine bestimmte Ausprägung aufweist. Insbesondere kann die Geninformation diese Bedingung umfassen. Der wenigstens eine relevante Bereich kann einen Teilbereich eines Gens umfassen. Alternativ kann der wenigstens eine relevante Bereich das gesamte Gen umfassen. Insbesondere kann der wenigstens eine relevante Bereich eine Genmutation aufweisen. Insbesondere kann dann die Geninformation einen Namen des die Genmutation aufweisenden Bereiches und/oder einen Namen für die Genmutation umfassen. Mit anderen Worten kann die Geninformation den wenigstens einen relevanten Bereich auf diese Weise indirekt definieren. Wenn der relevante Bereich keine Genmutation aufweist, kann die Geninformation den relevanten Bereich indirekt durch einen Namen des relevanten Bereiches definieren. Alternativ oder zusätzlich kann die Geninformation Koordinaten des wenigstens einen relevanten Bereiches umfassen. Auf diese Weise kann die Geninformation den wenigstens einen relevanten Bereich direkt definieren.
  • In dem konkreten Ausführungsbeispiel umfasst eine klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien als molekulares Inklusionskriterium folgende Geninformation: „BRCA1“. Mit anderen Worten bedeutet das, dass Patienten mit einer Mutation des BRCA1 Gens für eine Teilnahme an der klinischen Studie geeignet sind. Eine andere klinische Studie der Mehrzahl an klinischen Studien umfasst in dem konkreten Ausführungsbeispiel die Geninformation „BRCA1p1“. Mit anderen Worten sind Patienten mit einer Mutation in dem entsprechenden Teilbereich des BRCA1 Gens für die Teilnahme an der klinischen Studie geeignet.
  • In einem Verfahrensschritt eines Bestimmens DET-2 wenigstens einer Genomregion wird für jede der klinischen Studien der Mehrzahl von klinischen Studien wenigstens eine Genomregion bestimmt, auf die sich die Geninformation bezieht. Dabei kann die wenigstens eine Genomregion für jede der klinischen Studien mit der Recheneinheit SYS.CU des Bestimmungssystems SYS bestimmt werden.
  • Die wenigstens eine Genomregion beschreibt dabei für jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien den wenigstens einen, in der Geninformation definierten, relevanten Bereich. Die wenigstens eine Genomregion beschreibt dabei den wenigstens einen relevanten Bereich anhand von Koordinaten des relevanten Bereiches auf dem Genom bzw. des relevanten Teilbereiches des Gens auf dem Genom. Insbesondere können mittels der Koordinaten auch Teile eines Gens auf dem Genom eingegrenzt werden. Wenn der wenigstens eine relevante Bereich eine Genmutation umfasst, kann mittels der Koordinaten der genaue Ort der Genmutation auf dem Gen angegeben werden. Die von der Genomregion umfassten Koordinaten können in dem Verfahrensschritt des Bestimmens DET-2 der wenigstens einen Genomregion direkt aus der Geninformation übernommen werden, wenn die Geninformation die Koordinaten umfasst. Alternativ können die Koordinaten in dem Verfahrensschritt des Bestimmens DET-2 der wenigstens einen Genomregion von dem von der Geninformation umfassten Namen abgeleitet werden. Die Koordinaten können insbesondere aus dem Namen des wenigstens einen relevanten Bereiches mittels einer Datenbank abgeleitet werden. Eine solche Datenbank ist beispielsweise die ENSEMBL Datenbank (https://grch37.ensembl.org/index.html) oder die NCBI Datenbank (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/). Insbesondere kann der Name des wenigstens einen relevanten Bereiches auch aus dem Namen der von dem relevanten Bereich umfassten Genmutation abgeleitet werden. Beispielsweise kann der Name einer Genmutation KRAS-Mutation lauten. Der Name des die Genmutation umfassenden relevanten Bereiches lautet in diesem Fall KRAS-Gen. Der relevante Bereich entspricht in diesem Beispiel einem ganzen Gen. In einem anderen Beispiel kann der Name des relevanten Bereiches „EGFR 21 exon“ lauten. In diesem Fall definiert der Name einen Teil, insbesondere das Exon 21 eines Gens. Die zugehörige Genmutation „EGFR exon 21 deletion“ entspricht dabei einer Mutation des Gens an der Stelle des Exon 21.
  • In dem konkreten Ausführungsbeispiel lauten die mittels einer der Datenbanken bestimmten Koordinaten des BRCA1 Gens „Chromosome 17: 41,196,312 - 41,322,262“ in CRCh37 Koordinaten und die Koordinaten des Teilbereiches BRCAlpl „Chromosome 17: 41,320,187 - 41,320,266“ in GRCh37 Koordinaten. Die entsprechenden Genomregionen der beiden klinischen Studien werden somit durch die Koordinaten beschrieben.
  • Die wenigstens eine Genomregion einer klinischen Studie der Mehrzahl an klinischen Studien kann insbesondere eine Puffer-Zone um die Koordinaten des wenigstens einen relevanten Bereiches umfassen. Die Puffer-Zone kann ebenfalls mittels Koordinaten auf dem Genom definiert werden. Die Puffer-Zone kann derart ausgebildet sein, dass sichergestellt werden kann, dass der relevante Bereich innerhalb der durch die Koordinaten definierten Genomregion liegt. Insbesondere kann auf diese Weise sichergestellt werden, dass auch bei Ungenauigkeiten bei einem Extrahieren der Genomregion aus einem Genom für das Gen-Panel, die extrahierte Genomregion den relevanten Bereich umfasst. Insbesondere kann die Puffer-Zone beispielsweise so ausgebildet sein, dass die Genomregion immer ein ganzes Gen umfasst, auch wenn der relevante Bereich nur einen Teilbereich eines Gens umfasst. Alternativ oder zusätzlich kann die Puffer-Zone derart ausgebildet sein, dass jeweils die an das den relevanten Bereich umfassende Gen angrenzenden Gene von der Puffer-Zone umfasst sind.
  • In dem konkreten Ausführungsbeispiel kann die Puffer-Zone für das BRCA1 Gen den kompletten Abschnitt 41 auf dem 17. Chromosom umfassen (Chromosome 17: 41).
  • In einem Verfahrensschritt eines Erstellens DET-3 des Gen-Panel-Plans, wird der Gen-Panel-Plan basierend auf den bezüglich der Mehrzahl von klinischen Studien bestimmten Genomregionen erstellt. Dabei kann der Gen-Panel-Plan mit der Recheneinheit SYS.CU des Bestimmungssystems SYS erstellt werden.
  • Insbesondere umfasst der Gen-Panel-Plan alle Genomregionen der Mehrzahl von klinischen Studien. Insbesondere umfasst der Gen-Panel-Plan die Koordinaten der Genomregionen.
  • In einem Verfahrensschritt eines Bereitstellens PROV des Gen-Panel-Plans wird der Gen-Panel-Plan bereitgestellt. Dabei kann der Gen-Panel-Plan mit der Schnittstelle SYS.IF des Bestimmungssystems SYS bereitgestellt werden.
  • Insbesondere wird der Gen-Panel-Plan einem Nutzer bereitgestellt. Der Gen-Panel-Plan kann dem Nutzer in Form eines .bed Dokuments bereitgestellt werden. Insbesondere kann der Nutzer ein Anbieter von Gen-Panelen sein. Insbesondere kann der Nutzer basierend auf dem Gen-Panel-Plan ein Gen-Panel erstellen und mittels des Gen-Panels die in dem Gen-Panel-Plan umfassten Genomregionen analysieren. Mit anderen Worten umfasst das Gen-Panel die in dem Gen-Panel-Plan definierten Genomregionen des Patienten zur Analyse. Insbesondere werden die durch die Geninformationen definierten Genomregionen eines Genoms des Patienten analysiert. Insbesondere wird das Genom aus einer Tumorzelle gewonnen, wenn die entsprechende klinische Studie zu Behandlung einer Tumorerkrankung ausgelegt ist.
  • 2 zeigt ein zweites Ausführungsbeispiel eines Verfahrens zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans.
  • Die Verfahrensschritte des Empfangens REC-1 und/oder Ermittelns DET-1 einer Mehrzahl von klinischen Studien, des Bestimmens DET-2 wenigstens einer Genomregion für jede der klinischen Studien der Mehrzahl von klinischen Studien, des Erstellens DET-3 des Gen-Panel-Plans und des Bereitstellens PROV des Gen-Panel-Plans sind gemäß der Beschreibung zu 1 ausgebildet.
  • Der Verfahrensschritt des Ermittelns DET-1 der Mehrzahl von klinischen Studien umfasst einen Verfahrensschritt eines Bestimmens DET-4 von für einen Patienten relevanten klinischen Studien aus einer verfügbaren Menge von klinischen Studien durch Filtern der verfügbaren Menge von klinischen Studien. Dabei umfasst die Mehrzahl von klinischen Studien die für den Patienten relevanten Studien. Dabei können die für einen Patienten relevanten Studien mit der Recheneinheit SYS.CU des Bestimmungssystems SYS bestimmt werden.
  • In dem Verfahrensschritt des Empfangens DET-1 der Mehrzahl von klinischen Studien kann insbesondere die verfügbare Menge von klinischen Studien umfassend die Mehrzahl von klinischen Studien empfangen werden. Die verfügbare Menge von klinischen Studien kann dabei insbesondere von einer der oben genannten Datenbanken empfangen werden.
  • In dem Verfahrensschritt des Bestimmens DET-4 von für den Patienten relevante klinische Studien, werden die klinischen Studien aus der verfügbaren Menge von klinischen Studien bestimmt, die für den Patienten relevant sind. Insbesondere kann dafür die verfügbare Menge von klinischen Studien gefiltert werden. Dafür kann wenigstens eine klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien ein phänotypisches Inklusionskriterium umfassen. Die verfügbare Menge von klinischen Studien kann dann anhand des phänotypischen Inklusionskriteriums gefiltert werden. Das phänotypische Inklusionskriterium kann wenigstens eines der folgenden Kriterien umfassen: Ein Alter der Studienteilnehmer, ein Wohnort der Studienteilnehmer, eine Erkrankung der Studienteilnehmer, ein Stadium der Erkrankung der Studienteilnehmer. Mittels des phänotypischen Inklusionskriteriums kann neben dem molekulargenetischen Inklusionskriterium somit wenigstens eine weitere gemeinsame Eigenschaft der Gruppe von Patienten definiert werden, die für eine Teilnahme an der entsprechenden klinischen Studie geeignet sind.
  • Mittels des Alters der Studienteilnehmer kann beispielsweise definiert werden, welches Alter ein Patient haben muss, damit er an der entsprechenden klinischen Studie teilnehmen kann, bzw. für eine Teilnahme geeignet ist. Beispielsweise kann das phänotypische Inklusionskriterium vorgeben, dass nur Patienten mit einem Alter zwischen 18 und 60 Jahren an der klinischen Studie teilnehmen dürfen. Viele mögliche Altersbeschränkungen für die Teilnahme sind auf diese Weise möglich.
  • Durch den Wohnort kann das phänotypische Inklusionskriterium eine Gegend eingrenzen, in der ein Patient, der an der entsprechenden klinischen Studie teilnehmen möchte, wohnen sollte. Auf diese Weise kann beispielsweise sichergestellt werden, dass der Patient in einer Gegend wohnt, in der die klinische Studie zugelassen ist. Alternativ oder zusätzlich kann sichergestellt werden, dass der Patient für regelmäßige Kontroll-Untersuchungen und/oder Nachsorge-Untersuchungen anreisen kann. Beispielsweise kann ein Patient, der in den USA lebt nicht oder nur mit einer Sondergenehmigung an einer klinischen Studie teilnehmen, die nur für Deutschland zugelassen ist. Außerdem ist eine notwendige Kontrolle über einen Gesundheitszustand des Patienten auf Grund der großen Distanz möglicherweise nicht gegeben.
  • Durch eine Definition der Erkrankung kann das phänotypische Inklusionskriterium die Gruppe von Patienten auf die Patienten eingrenzen, die die Erkrankung aufweisen, für die die entsprechende klinische Studie ausgelegt ist. Beispielsweise kann in einer klinischen Studie eine neuartige Chemotherapie für eine Behandlung eines Lungenkarzinoms getestet werden. In diesem Fall sind nur Patienten, die an einem entsprechenden Lungenkarzinom leiden, für eine Teilnahme an der klinischen Studie geeignet. Das phänotypische Inklusionskriterium kann beispielsweise auch eine Ausprägung der Erkrankung eingrenzen. Beispielsweise kann die Lage des Lungenkarzinoms von dem phänotypischen Inklusionskriterium umfasst sein.
  • Außerdem kann das phänotypische Inklusionskriterium das Stadium der Erkrankung für eine Teilnahme an der klinischen Studie vorgeben. Das Stadium der Erkrankung ist gleichbedeutend mit einem Grad der Erkrankung zu verstehen. Insbesondere können nur Patienten an der entsprechenden Studie teilnehmen, deren Erkrankung ein bestimmtes Stadium noch nicht erreicht hat, oder deren Erkrankung ein bestimmtes Stadium bereits überschritten hat. Beispielsweise hat die Internationale Union gegen Krebs (Union for International Cancer Control, Akronym: UICC) verschiedene Stadien für Brustkrebs festgelegt, welche als phänotypisches Inklusionskriterium dienen können.
  • Weitere mögliche phänotypische Inklusionskriterien, wie beispielsweise Geschlecht, Vorerkrankungen, vorangegangene Behandlungen etc. sind denkbar.
  • Zum Filtern können Patientendaten des Patienten, für den die relevanten Studien bestimmt werden sollen, empfangen werden. Die Patientendaten können dabei insbesondere von einer elektronischen Patientenakte umfasst sein. Alternativ können die Patientendaten von einem behandelnden Mediziner oder dem Patienten oder einer Assistenz bereitgestellt werden. Die Patientendaten können dabei Informationen über das Alter des Patienten, den Wohnort des Patienten, die Erkrankung des Patienten, das Stadium der Erkrankung des Patienten, eine Vorerkrankung des Patienten etc. umfassen. Die Mehrzahl von klinischen Studien kann nach dem Filtern die klinischen Studien umfassen, bei denen der Patient wenigstens ein phänotypisches Inklusionskriterium erfüllt. Insbesondere kann die Mehrzahl von klinischen Studien die klinischen Studien umfassen, bei welchen der Patient alle phänotypischen Inklusionskriterien erfüllt. Mit anderen Worten können die klinischen Studien der verfügbaren Menge von klinischen Studien als für den Patienten relevant eingestuft werden, bei welchen der Patient wenigstens ein oder alle phänotypischen Inklusionskriterien erfüllt.
  • Klinische Studien der verfügbaren Menge von klinischen Studien, die kein phänotypisches Inklusionskriterium umfassen, können standardmäßig der Mehrzahl von klinischen Studien zugeordnet werden. Alternativ können diese klinischen Studien standardmäßig der Mehrzahl von klinischen Studien nicht zugeordnet werden.
  • Insbesondere umfasst die Mehrzahl von klinischen Studien dann nur klinische Studien, die für den Patienten relevant sind. Insbesondere kann die Mehrzahl von klinischen Studien außerdem klinische Studien umfassen, bei welchen nicht bekannt ist, ob sie für den Patienten relevant sein könnten.
  • In dem in 1 beschriebenen konkreten Ausführungsbeispiel handelt es sich um eine 35-jährige Patientin, für die relevante klinische Studien bezüglich Brustkrebs-Früherkennung bestimmt werden sollen. Es werden anhand der Patientendaten alle klinischen Studien aus der verfügbaren Menge an klinischen Studien bestimmt, die folgende phänotypische Inklusionskriterien umfassen: „Geschlecht“: weiblich, „Alter“: 30-50, „Erkrankung“: Mammakarzinom. Dafür stellt der behandelnde Mediziner die entsprechenden Patientendaten bereit. Die auf diese Weise bestimmten klinischen Studien beschreiben die für die Patientin relevanten klinischen Studien.
  • Der Verfahrensschritt des Bestimmens DET-4 von für einen Patienten relevante klinische Studien kann in einem zu dem dargestellten Ausführungsbeispiel alternativen Ausführungsbeispiel nach dem Verfahrensschritt des Bestimmens DET-2 wenigstens einer Genomregion für jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien ausgeführt werden. Insbesondere kann dann in dem Verfahrensschritt des Bestimmens DET-2 wenigstens einer Genomregion wenigstens eine Genomregion für alle klinischen Studien der verfügbaren Menge von klinischen Studien bestimmt werden.
  • 3 zeigt ein erstes Ausführungsbeispiel eines Verfahrensschrittes zum Bestimmen DET-4 von für einen Patienten relevanten klinischen Studien.
  • Die Verfahrensschritte des Empfangens REC-1 und/oder Ermittelns DET-1 einer Mehrzahl von klinischen Studien, des Bestimmens DET-2 wenigstens einer Genomregion für jede der klinischen Studien der Mehrzahl von klinischen Studien, des Erstellens DET-3 des Gen-Panel-Plans und des Bereitstellens PROV des Gen-Panel-Plans sind gemäß der Beschreibung zu 1 ausgebildet.
  • Wenigstens eine klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien kann in diesem Ausführungsbeispiel wenigstens ein wie in der Beschreibung zu 2 beschriebenes phänotypisches Inklusionskriterium umfassen.
  • Der Verfahrensschritt des Bestimmens DET-4 von für den Patienten relevante klinische Studien umfasst einen Verfahrensschritt eine Empfangens REC-2 von Patientendaten. Dabei können die Patientendaten mit der Schnittstelle SYS.IF des Bestimmungssystems SYS empfangen werden.
  • In dem Verfahrensschritt des Empfangens REC-2 der Patientendaten werden die Patientendaten von dem Patienten empfangen. Die Patientendaten können dabei wie oben beschrieben ausgebildet sein. Die Patientendaten können dabei insbesondere in Form eine elektronischen Patientenakte empfangen werden. Alternativ können die Patientendaten in Form einer Nutzereingabe empfangen werden
  • In dem Verfahrensschritt des Bestimmens DET-4 von für den Patienten relevanten Studien basiert das Filtern auf einem Abgleichen des phänotypischen Inklusionskriteriums mit den Patientendaten. Insbesondere kann die klinische Studie, welche ein Inklusionskriterium umfasst, das der Patient anhand der Patientendaten erfüllt, als relevante Studie klassifiziert werden. Beispielsweise kann anhand der Patientendaten überprüft werden, ob der Patient an der Erkrankung leidet, die anhand des phänotypischen Inklusionskriteriums für eine Teilnahme an einer klinischen Studie vorausgesetzt ist.
  • 4 zeigt ein zweites Ausführungsbeispiel eines Verfahrensschrittes zum Bestimmen DET-4 von für einen Patienten relevanten klinischen Studien.
  • Die Verfahrensschritte des Empfangens REC-1 und/oder Ermittelns DET-1 einer Mehrzahl von klinischen Studien, des Bestimmens DET-2 wenigstens einer Genomregion für jede der klinischen Studien der Mehrzahl von klinischen Studien, des Erstellens DET-3 des Gen-Panel-Plans und des Bereitstellens PROV des Gen-Panel-Plans sind gemäß der Beschreibung zu 1 ausgebildet.
  • Wenigstens eine klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien kann in diesem Ausführungsbeispiel wenigstens ein wie in der Beschreibung zu 2 beschriebenes phänotypisches Inklusionskriterium umfassen.
  • Der Verfahrensschritt des Bestimmens DET-4 von für den Patienten relevante klinische Studien umfasst einen Verfahrensschritt eine Empfangens REC-2 von Patientendaten, einen Verfahrensschritt eines Anwendens APP einer trainierten Funktion und einen Verfahrensschritt eines Bestimmens DET-5 von den für den Patienten relevanten klinischen Studien basierend auf einem Relevanzparameter.
  • In dem Verfahrensschritt des Empfangens REC-2 der Patientendaten werden die Patientendaten von dem Patienten empfangen. Dabei können die Patientendaten mit der Schnittstelle SYS.IF des Bestimmungssystems SYS empfangen werden. Die Patientendaten können dabei wie oben beschrieben ausgebildet sein.
  • In dem Verfahrensschritt des Anwendens APP der trainierten Funktion, wird die trainierte Funktion auf die verfügbare Menge von klinischen Studien und die Patientendaten angewendet. Dabei kann die trainierte Funktion mit der Recheneinheit SYS.CU des Bestimmungssystems SYS auf die verfügbare Menge an klinischen Studien und die Patientendaten angewendet werden. Dabei wird für jede klinische Studie der verfügbaren Menge von klinischen Studien ein Relevanzparameter bestimmt. Der Relevanzparameter gibt eine Relevanz der entsprechenden klinischen Studie für den Patienten an. Mit anderen Worten können durch das Anwenden APP der trainierten Funktion die klinischen Studien der verfügbaren Menge von klinischen Studien hinsichtlich ihrer Relevanz für den Patienten klassifiziert werden. Beispielsweise kann die Klassifikation in Klassen zwischen „0“ und „3“ erfolgen. „0“ kann dabei bedeuten, dass die entsprechend klassifizierte klinische Studie nicht relevant für den Patienten ist, „3“ kann bedeuten, dass die entsprechend klassifizierte klinische Studie sehr relevant für den Patienten ist. Die Klassen „1“ und „2“ können dabei eine Abstufung zwischen „0“ und „3“ sein. Alternative Klasseneinteilungen und Abstufungsfeinheiten sind möglich.
  • In dem Verfahrensschritt des Bestimmens DET-5 von für den Patienten relevanten klinischen Studien basierend auf dem Relevanzparameter, werden die für den Patienten relevanten klinischen Studien aus der verfügbaren Menge von klinischen Studien bestimmt. Insbesondere kann dieser Verfahrensschritt mit der Recheneinheit SYS.CU des Bestimmungssystems SYS ausgeführt werden. Insbesondere können bei oben genanntem Beispiel bezüglich der Klassifikation die klinischen Studien mit einem Relevanzparameter von „3“ oder „2“ zu den für den Patienten relevanten klinischen Studien hinzugefügt werden. Insbesondere können diese klinischen Studien dann von der Mehrzahl von klinischen Studien umfasst sein.
  • 5 zeigt ein drittes Ausführungsbeispiel eines Verfahrens zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans.
  • Die Verfahrensschritte des Empfangens REC-1 und/oder Ermittelns DET-1 einer Mehrzahl von klinischen Studien, des Bestimmens DET-2 wenigstens einer Genomregion für jede der klinischen Studien der Mehrzahl von klinischen Studien, des Erstellens DET-3 des Gen-Panel-Plans und des Bereitstellens PROV des Gen-Panel-Plans sind gemäß der Beschreibung zu 1 ausgebildet. Der Verfahrensschritt des Bestimmens DET-4 von für den Patienten relevanten klinischen Studien kann gemäß der Beschreibung zu der 2 und/oder zu der 3 und/oder zu der 4 ausgebildet sein.
  • Der Verfahrensschritt des Erstellens DET-3 des Gen-Panel-Plans umfasst einen Verfahrensschritt eines Kombinierens der Genomregionen der Mehrzahl von klinischen Studien zu wenigstens einer kombinierten Genomregion. Dabei umfasst der Gen-Panel-Plan die wenigstens eine kombinierte Genomregion.
  • Die wenigstens eine kombinierte Genomregion umfasst dabei alle Genomregionen der Mehrzahl von klinischen Studien. Außerdem umfasst die kombinierte Genomregion keine Region auf dem Genom, die nicht von wenigstens einer Genomregion der Mehrzahl von klinischen Studien umfasst ist.
  • Die kombinierte Genomregion umfasst eine mathematische Vereinigung den Genomregionen aller klinischen Studie der Mehrzahl von klinischen Studien. Die wenigstens eine kombinierte Genomregion umfasst dabei überlappende Bereiche verschiedener Genomregionen nur einmal. Regionen auf dem Genom, die von keiner der Genomregionen umfasst sind, sind auch nicht von der wenigstens einen kombinierten Genomregion umfasst. Insbesondere kann der Gen-Panel-Plan mehr als eine kombinierte Genomregion umfassen.
  • Mit anderen Worten wird in dem Gen-Panel-Plan wenigstens eine Region auf dem Genom definiert, die von wenigstens einer Genomregion umfasst ist. Diese wenigstens eine Region wird als wenigstens eine kombinierte Genomregion bezeichnet. Die wenigstens eine kombinierte Genomregion kann insbesondere mittels Koordinaten auf dem Genom definiert werden.
  • In dem in 1 beschriebenen konkreten Ausführungsbeispiel lauten die Genomregionen der beiden klinischen Studien der Mehrzahl von klinischen Studien: „Chromosome 17: 41,196,312 - 41,322,262“ und „Chromosome 17: 41, 320,187 - 41,320,266“. Da die Genomregion „Chromosome 17: 41,196,312 - 41,322,262“ die Genomregion „Chromosome 17: 41, 320,187 - 41,320,266“ umfasst, lautet die kombinierte Genomregion „Chromosome 17: 41,196,312 - 41,322,262“. Wird die oben beschriebene Puffer-Zone berücksichtigt, lautet die kombinierte Genomregion, die die beiden Genomregionen der klinischen Studien umfasst, „Chromosome 17: 41“.
  • 6 zeigt ein Bestimmungssystem SYS zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans, 7 zeigt ein Trainings-System TSYS zum Bereitstellen einer trainierten Funktion.
  • Das dargestellte Bestimmungssystem SYS zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans ist dazu ausgebildet ein erfindungsgemäßes Verfahren zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans auszuführen. Das dargestellte Trainings-System TSYS ist dazu ausgebildet ein erfindungsgemäßes Verfahren zum Bereitstellen der trainierten Funktion auszuführen. Das Bestimmungssystem SYS umfasst eine Schnittstelle SYS.IF, eine Recheneinheit SYS.CU und eine Speichereinheit SYS.MU. Das Trainings-System TSYS umfasst eine Trainings-Schnittstelle TSYS.IF, eine Trainings-Recheneinheit TSYS.CU und eine Trainings-Speichereinheit TSYS.MU.
  • Das Bestimmungssystem SYS und/oder das Trainings-System TSYS kann insbesondere ein Computer, ein Mikrocontroller oder ein integrierter Schaltkreis (integrated circuit, IC) sein. Alternativ kann das System SYS und/oder das Trainings-System TSYS ein reales oder virtuelles Computer-Netzwerk sein (eine technische Bezeichnung für ein reales Computer-Netzwerk ist „Cluster“, eine technische Bezeichnung für ein virtuelles Computer-Netzwerk ist „Cloud“). Das Bestimmungssystem SYS und/oder das Trainings-System TSYS kann als virtuelles System ausgebildet sein, welches auf einem Computer oder einem realen Computer-Netzwerk oder einem virtuellen Computer-Netzwerk ausgeführt wird (eine technische Bezeichnung ist „Virtualization“) .
  • Die Schnittstelle SYS.IF und/oder die Trainings-Schnittstelle TSYS.IF kann eine Hardware- oder Software-Schnittstelle sein (beispielsweise ein PCI bus, USB oder Firewire). Die Recheneinheit SYS.CU und/oder die Trainings-Recheneinheit TSYS.CU kann Hardware und/oder Software Bestandteile umfassen, beispielsweise einen Mikroprozessor oder einen sogenannten FPGA (Field Programmable Gate Way). Die Speichereinheit SYS.MU und/oder die Trainings-Speichereinheit TSYS.MU kann als nicht permanent arbeitender Arbeitsspeicher (Random Access Memory, RAM) oder als permanenter Massenspeicher (Festplatte, USB-Stick, SD-Karte, Solid State Disk (SSD)) ausgebildet sein.
  • Die Schnittstelle SYS.IF und/oder die Trainings-Schnittstelle TSYS.IF kann insbesondere eine Mehrzahl an Sub-Schnittstellen umfassen, die unterschiedliche Verfahrensschritte des jeweiligen erfindungsgemäßen Verfahrens ausführen. Mit anderen Worten kann die Schnittstelle SYS.IF und/oder die Trainings-Schnittstelle TSYS.IF als eine Mehrzahl an Schnittstellen SYS.IF und/oder Trainings-Schnittstellen TSYS.IF ausgebildet sein. Die Recheneinheit SYS.CU und/oder die Trainings-Recheneinheit TSYS.CU kann insbesondere eine Mehrzahl an Sub-Recheneinheiten umfassen, die unterschiedliche Verfahrensschritte des jeweiligen erfindungsgemäßen Verfahrens ausführen. Mit anderen Worten kann die Recheneinheit SYS.CU und/oder die Trainings-Recheneinheit TSYS.CU als eine Mehrzahl an Recheneinheiten SYS.CU und/oder Trainings-Recheneinheiten TSYS.CU ausgebildet sein.
  • Wo noch nicht explizit geschehen, jedoch sinnvoll und im Sinne der Erfindung, können einzelne Ausführungsbeispiele, einzelne ihrer Teilaspekte oder Merkmale miteinander kombiniert bzw. ausgetauscht werden, ohne den Rahmen der hiesigen Erfindung zu verlassen. Mit Bezug zu einem Ausführungsbeispiel beschriebene Vorteile der Erfindung treffen ohne explizite Nennung, wo übertragbar, auch auf andere Ausführungsbeispiele zu.

Claims (16)

  1. Computerimplementiertes Verfahren zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans umfassend folgende Verfahrensschritte: - Empfangen (REC-1) und/oder Ermitteln (DET-1) einer Mehrzahl von klinischen Studien, wobei jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien ein molekulargenetisches Inklusionskriterium umfasst, wobei das molekulargenetische Inklusionskriterium eine für die jeweilige klinische Studie relevante Geninformation betrifft, - für jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien, Bestimmen (DET-2) wenigstens einer Genomregion, auf die sich die Geninformation der klinischen Studie bezieht, - Erstellen (DET-3) des Gen-Panel-Plans basierend auf den bezüglich der Mehrzahl von klinischen Studien bestimmten Genomregionen, - Bereitstellen (PROV) des Gen-Panel-Plans.
  2. Verfahren nach Anspruch 1, wobei die Geninformation einer klinischen Studie wenigstens einen für die klinische Studie relevanten Bereich eines Genoms betrifft.
  3. Verfahren nach Anspruch 2, wobei der wenigstens eine relevante Bereich des Genoms eine für die klinische Studie relevante Genmutation aufweist.
  4. Verfahren nach Anspruch 3, wobei die Geninformation einen Namen des die Genmutation aufweisenden Bereichs des Genoms und/oder einen Namen für die Genmutation umfasst.
  5. Verfahren nach einem der Ansprüche 2 bis 4, wobei die wenigstens eine Genomregion Koordinaten des wenigstens einen für die klinische Studie relevanten Bereichs des Genoms umfasst.
  6. Verfahren nach Anspruch 5, wobei die wenigstens eine Genomregion außerdem eine Puffer-Zone um die Koordinaten des wenigstens einen relevanten Bereiches des Genoms umfasst.
  7. Verfahren nach einem der vorhergehenden Ansprüche, wobei das Ermitteln (DET-1) der Mehrzahl von klinischen Studien folgenden Verfahrensschritt umfasst: - Bestimmen (DET-4) von für einen Patienten relevanten klinischen Studien aus einer verfügbaren Menge von klinischen Studien durch Filtern der verfügbaren Menge von klinischen Studien, wobei die Mehrzahl von klinischen Studien die für den Patienten relevanten klinischen Studien umfasst.
  8. Verfahren nach Anspruch 7, wobei wenigstens eine klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien wenigstens ein phänotypisches Inklusionskriterium umfasst, wobei die klinische Studie für eine Behandlung einer Erkrankung von Studienteilnehmern ausgelegt ist, wobei das phänotypische Inklusionskriterium wenigstens eines der folgenden Kriterien umfasst: ein Alter der Studienteilnehmer, einen Wohnort der Studienteilnehmer, die Erkrankung der Studienteilnehmer, ein Stadium der Erkrankung der Studienteilnehmer, wobei das Bestimmen (DET-4) von für einen Patienten relevante klinische Studien auf dem wenigstens einen phänotypischen Inklusionskriterium basiert.
  9. Verfahren nach Anspruch 8, wobei der Verfahrensschritt des Bestimmens (DET-4) von für einen Patienten relevante klinische Studien aus einer verfügbaren Menge von klinischen Studien folgenden Verfahrensschritt umfasst: - Empfangen (REC-2) von Patientendaten von dem Patienten, wobei das Filtern auf einem Abgleichen des phänotypischen Inklusionskriteriums und den Patientendaten basiert.
  10. Verfahren nach einem der Ansprüche 7 oder 8, wobei der Verfahrensschritt des Bestimmens (DET-4) von für einen Patienten relevante klinische Studien aus einer verfügbaren Menge von klinischen Studien folgenden Verfahrensschritt umfasst: - Empfangen (REC-2) von Patientendaten von dem Patienten, - Anwenden (APP) einer trainierten Funktion auf die verfügbare Menge von klinischen Studien und die Patientendaten, wobei für jede klinische Studie der verfügbaren Menge von klinischen Studien ein Relevanzparameter bestimmt wird, - Bestimmen (DET-5) von den für den Patienten relevanten klinischen Studien basierend auf dem Relevanzparameter
  11. Verfahren nach einem der vorhergehenden Ansprüche, wobei der Verfahrensschritt des Erstellens (DET-3) des Gen-Panel-Plans folgenden Verfahrensschritt umfasst: - Kombinieren (COMB) der Genomregionen der Mehrzahl von klinischen Studien zu wenigstens einer kombinierten Genomregion, wobei der Gen-Panel-Plan die wenigstens eine kombinierte Genomregion umfasst.
  12. Verfahren nach Anspruch 11, wobei die wenigstens eine kombinierte Genomregion eine Vereinigung aller Genomregionen der Mehrzahl von klinischen Studien umfasst.
  13. Verfahren nach einem der vorhergehenden Ansprüche, wobei wenigstens eine klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien für eine Behandlung einer Tumorerkrankung ausgelegt ist.
  14. Bestimmungssystem (SYS) zum Erstellen eines individuellen Gen-Panel-Plans umfassend eine Schnittstelle (SYS.IF) und eine Recheneinheit (SYS.CU), wobei die Schnittstelle (SYS.IF) und/oder die Recheneinheit (SYS.CU) zum Empfangen (REC-1) und/oder Ermitteln (DET-1) einer Mehrzahl von klinischen Studien ausgebildet ist, wobei jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien ein molekulargenetisches Inklusionskriterium umfasst, wobei das molekulargenetische Inklusionskriterium eine für die jeweilige klinische Studie relevante Geninformation betrifft, wobei die Recheneinheit (SYS.CU) weiterhin für jede klinische Studie der Mehrzahl von klinischen Studien zum Bestimmen (DET-2) wenigstens einer Genomregion, auf die sich die Geninformation der klinischen Studie bezieht, ausgebildet ist, wobei die Recheneinheit (SYS.CU) weiterhin zum Erstellen (DET-3) eines Gen-Panel-Plans basierend auf den bezüglich der Mehrzahl von klinischen Studien bestimmten Genomregionen ausgebildet ist, wobei die Schnittstelle (SYS.IF) weiterhin zum Bereitstellen (PROV) des Gen-Panel-Plans ausgebildet ist.
  15. Computerprogrammprodukt mit einem Computerprogramm, welches direkt in einen Speicher (SYS.MU) eines Bestimmungssystems (SYS) ladbar ist, mit Programmabschnitten, um alle Schritte des Verfahrens nach einem der Ansprüche 1 bis 13 auszuführen, wenn die Programmabschnitte von dem Bestimmungssystem (SYS) ausgeführt werden
  16. Computerlesbares Speichermedium, auf welchem von einem Bestimmungssystem (SYS) lesbare und ausführbare Programmabschnitte gespeichert sind, um alle Schritte des Verfahrens nach einem der Ansprüche 1 bis 13 auszuführen, wenn die Programmabschnitte von dem Bestimmungssystem (SYS) ausgeführt werden.
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