CN113299400B - 新生儿危重症遗传风险评估方法、装置及设备 - Google Patents

Abstract

本发明涉及一种新生儿危重症遗传风险评估方法、装置及设备，属于医学技术领域，该方法通过获取目标危重新生儿的危险表型数据；将所述危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果。本发明中，通过预先构建新生儿危重症遗传风险评估模型，使得直接通过获取目标危重新生儿的危险表型数据来获取重症遗传风险评估结果，以使医护人员根据遗传风险评估结果决定是否要对目标危重新生儿进行基因检测，方便、快捷，且推广性高，提升了评估准确性。

Description

新生儿危重症遗传风险评估方法、装置及设备

技术领域

本发明属于医学技术领域，具体涉及一种新生儿危重症遗传风险评估方法、装置及设备。

背景技术

临床中，一些遗传性疾病在早期往往没有特殊表现，这就使得相关遗传性疾病患儿的临床诊断滞后，很可能延误患儿的治疗与恢复。

在相关技术中，遗传性疾病的发生率低，通常通过新生儿科医生对遗传性疾病的识别经验，来对新生儿进行初步识别，从而识别出可能患有遗传性疾病的新生儿。但是，新生儿科医生对遗性疾病识别的经验并非均一，不同新生儿医生对遗传性疾病的识别和诊治能力差距大，使得识别准确率低，且依靠经验总结的推广效果差。

发明内容

本发明提供了一种新生儿危重症遗传风险评估方法、装置及设备，以解决推广效果差、低年限医生识别准确率低的技术问题。

本发明提供的技术方案如下：

一方面，一种新生儿危重症遗传风险评估方法，包括：

获取目标危重新生儿的危险表型数据；

将所述危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果。

可选的，所述预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：新生儿危重症遗传风险评估规则；所述新生儿危重症遗传风险评估规则，包括：

其中，NRPS为危重新生儿遗传风险评估值；n为危重新生儿的危险表型个数；OR_HPOn为第n个危险表型的比值比；HPO_n为第n个自动化转化和提取的危险表型。

可选的，所述预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型的构建方法，包括：

获取危重新生儿数据群中每个危重新生儿的表型数据；

根据所述危重新生儿数据群中每个危重新生儿的危重症基因诊断结果和对应的危重新生儿的表型数据，构建所述新生儿危重症遗传风险评估模型。

可选的，所述危重症基因诊断结果，包括：基因诊断阳性和基因诊断阴性；所述根据所述危重新生儿数据群中每个危重新生儿的危重症基因诊断结果和对应的危重新生儿的表型数据，构建所述新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：

确定基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集；

分别对所述基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集中的数据进行预处理，获取基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集的表型分布差异结果；

根据所述表型分布差异结果，筛选危险表型，并根据所述危险表型构建所述新生儿危重症遗传风险评估模型。

可选的，还包括：

根据所述目标危重新生儿危重症遗传风险评估结果，提示所述目标危重新生儿是否需要进行基因检测。

可选的，所述根据所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果，提示所述目标危重新生儿是否需要进行基因检测，包括：

若所述危重症遗传风险评估值大于0，则提示所述目标危重新生儿进行基因检测。

又一方面，一种新生儿危重症遗传风险评估装置，包括：获取模块和评估模块；

所述获取模块，用于获取目标危重新生儿的危险表型数据；

所述评估模块，用于将所述危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果。

可选的，所述评估模块中依据的预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：新生儿危重症遗传风险评估规则；所述新生儿危重症遗传风险评估规则，包括：

其中，NRPS为危重新生儿遗传风险评估值；n为危重新生儿的危险表型个数；OR_HPOn为第n个危险表型的比值比；HPO_n为第n个自动化转化和提取的危险表型。

可选的，还包括：提示模块；所述提示模块，用于根据所述目标危重新生儿的重症遗传风险评估结果，提示所述目标危重新生儿是否需要进行基因检测。

又一方面，一种新生儿危重症遗传风险评估设备，包括：处理器，以及与所述处理器相连接的存储器；

所述存储器用于存储计算机程序，所述计算机程序至少用于上述任一项所述的新生儿危重症遗传风险评估方法；

所述处理器用于调用并执行所述存储器中的所述计算机程序。

本发明的有益效果为：

本发明实施例提供的新生儿危重症遗传风险评估方法、装置及设备，通过获取目标危重新生儿的危险表型数据；将所述危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到所述目标危重新生儿的重症遗传风险评估结果。本发明中，通过预先构建新生儿危重症遗传风险评估模型，使得直接通过获取目标危重新生儿的危险表型数据来获取危重症遗传风险评估结果，以使医护人员根据重症遗传风险评估结果决定是否要对目标危重新生儿进行基因检测，方便、快捷，且推广性高，提升了评估准确性。

附图说明

为了更清楚地说明本发明实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例或现有技术描述中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。

图1为本发明实施例提供的一种新生儿危重症遗传风险评估方法流程示意图；

图2为低年资医生、高年资医生及本申请提供的新生儿危重症遗传风险评估方法的正确率和费用分析对比示意图，图2(a)为正确率对比示意图，图2(b)为费用对比示意图；

图3为本发明实施例提供的一种新生儿危重症遗传风险评估装置结构示意图；

图4为本发明实施例提供的一种新生儿危重症遗传风险评估设备结构示意图。

具体实施方式

为使本发明的目的、技术方案和优点更加清楚，下面将对本发明的技术方案进行详细的描述。显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动的前提下所得到的所有其它实施方式，都属于本发明所保护的范围。

为了至少解决本发明中提出的技术问题，本发明实施例提供一种新生儿危重症遗传风险评估方法。

图1为本发明实施例提供的一种新生儿危重症遗传风险评估方法流程示意图，如图1所示，本发明实施例提供的方法，可以包括以下步骤：

S11、获取目标危重新生儿的危险表型数据。

在一个具体的实现过程中，可以定义任意一个新生儿为目标危重新生儿，采用本申请提供的新生儿危重症遗传风险评估方法对目标新生儿进行危重症遗传风险评估。

例如，目标危重新生儿的表型数据可以包括对目标危重新生儿的描述性表型，如，可以包括：血液检测结果、X光检测结果、体温检测结果、初步病理检测结果等，此处不做具体限定。可以在表型数据中，确定危险表型数据，选择标准可以根据预先构建的危险表型库中的数据，来确定危险表型数据。

S12、将危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到目标危重新生儿的重症遗传风险评估结果。

在获得到危险表型数据后，可以将危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，从而得到目标危重新生儿的重症遗传风险评估结果。从而使得医生根据目标危重新生儿的重症遗传风险评估结果来决定是否要对目标危重新生儿进行基因检测。

在一些实施例中，可选的，预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型的构建方法，包括：

获取危重新生儿数据群中每个危重新生儿的表型数据；

根据危重新生儿数据群中每个危重新生儿的危重症基因诊断结果和对应的危重新生儿的表型数据，构建新生儿危重症遗传风险评估模型。

可选的，危重症基因诊断结果，包括：基因诊断阳性和基因诊断阴性；根据危重新生儿数据群中每个危重新生儿的危重症基因诊断结果和对应的危重新生儿的表型数据，构建新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：

确定基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集；

分别对基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集中的数据进行预处理，获取基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集的表型分布差异结果；

根据表型分布差异结果，筛选危险表型，并根据危险表型构建新生儿危重症遗传风险评估模型。

例如，可以收集病例，建立危重新生儿数据群，收集危重新生儿数据群中每个危重新生儿的表型数据，其中，危重新生儿数据群中的危重新生儿样本个数可以为290个，也可以为1000个、2000个，此处不做赘述，为了提升评估的准确性，可以使危重新生儿数据群中的样本数量足够大。按照基因诊断阳性和基因诊断阴性的标准，将危重新生儿数据群中的危重新生儿数据划分为两组，将划分后的两组数据输入到自动化表型提取分析程序(Auto-Neo-HPO pipeline)中，通过两组数据的表型分布差异筛选出危险表型，并根据确定的危险表型，构建出新生儿危重症遗传风险评估模型。其中，自动化表型提取分析程序可以包括对比和人工修复部分，此处不做具体赘述，可参阅现有技术，可以从对比中获取差异表型即可。

在一些实施例中，可选的，预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：新生儿危重症遗传风险评估规则；新生儿危重症遗传风险评估规则，包括：

其中，NRPS为危重新生儿遗传风险评估值；n为危重新生儿的危险表型个数；OR_HPOn为第n个危险表型的比值比；HPO_n为第n个自动化转化和提取的危险表型。

例如，在获取到危险表型后，计算每个危险表型在所有危险表型中的比值比(即，占比)，通过上述公式，计算目标新生儿危重症遗传风险评估值。其中，NRPS为Neo-Risk-phenotype-Screen，即危重新生儿遗传风险评估值。

在一些实施例中，可选的，还包括：根据目标危重新生儿的重症遗传风险评估结果，提示目标危重新生儿是否需要进行基因检测。

可选的，根据目标危重新生儿的重症遗传风险评估结果，提示目标危重新生儿是否需要进行基因检测，包括：若危重症遗传风险评估值大于0，则提示目标危重新生儿进行基因检测。

例如，若判断到目标危重新生儿为多发畸形，则进行基因检测；若未判断到目标危重新生儿为多发畸形，则通过本申请提供的NRPS算法进行评估计算，若计算得到NRPS的值大于0，则说明该目标危重新生儿患重症遗传风险值较高，提醒医护人员对目标危重新生儿进行基因检测；若计算得到NRPS的值小于等于0，则继续观察该目标危重新生儿。

本发明实施例提供的新生儿危重症遗传风险评估方法，通过获取目标危重新生儿的危险表型数据；将危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到目标新生儿危重症遗传风险评估结果。在发明中，通过预先构建新生儿危重症遗传风险评估模型，使得直接通过获取目标危重新生儿的危险表型数据来获取重症遗传风险评估结果，以使医护人员根据重症遗传风险评估结果决定是否要对目标危重新生儿进行基因检测，方便、快捷，且推广性高，提升了评估准确性。

为了对本发明实施例提供的新生儿危重症遗传风险评估方法的效果进行说明，本发明实施例提供一组对比数据：

以290例危重新生儿的遗传性疾病为例，应用本申请实施例提供的新生儿危重症遗传风险评估方法进行风险评估，与，不同年资医生经验评估的结果进行对比，表1为对比表：

表1

通过表1的数据可知，低年资医生和高年资医生对是否需要进行基因检测的分析结果与基因检测结果为阳性的一致性分别为0.29和0.31，即，对于判断危重新生儿是否存在遗传性风险的认知差异大。

图2为低年资医生、高年资医生及本申请提供的新生儿危重症遗传风险评估方法的正确率和费用分析对比示意图，图2(a)为正确率对比示意图，图2(b)为费用对比示意图。

参阅图2，本申请实施例提供的新生儿危重症遗传风险评估方法得到的正确率已达到高年资医生水平，且相对稳定；同时，本申请提供的新生儿危重症遗传风险评估方法中花费的费用要明显低于高年资医生与低年资医生检测需要花费的费用。

基于一个总的发明构思，本发明实施例还提供一种新生儿危重症遗传风险评估装置。

图3为本发明实施例提供的一种新生儿危重症遗传风险评估装置结构示意图，如图3所示，本发明实施例提供的装置，可以包括以下结构：获取模块31和评估模块32。其中，获取模块31，用于获取目标危重新生儿的危险表型数据；述评估模块32，用于将危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到目标危重新生儿的重症遗传风险评估结果。

可选的，评估模块中依据的预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：新生儿危重症遗传风险评估规则；新生儿危重症遗传风险评估规则，包括：

其中，NRPS为危重新生儿遗传风险评估值；n为危重新生儿的表型个数；OR_HPOn为第n个表型的比值比；HPO_n为第n个自动化转化和提取的表型。

可选的，还包括：模型构建模块，模型构建模块，用于获取危重新生儿数据群中每个危重新生儿的表型数据；

根据危重新生儿数据群中每个危重新生儿的危重症基因诊断结果和对应的危重新生儿的表型数据，构建新生儿危重症遗传风险评估模型。

可选的，模型构建模块，用于确定基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集；

分别对基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集中的数据进行预处理，获取基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集的表型分布差异结果；

根据表型分布差异结果，筛选危险表型，并根据危险表型构建新生儿危重症遗传风险评估模型。

可选的，还包括：提示模块；提示模块，用于根据目标危重新生儿的重症遗传风险评估结果，提示目标危重新生儿是否需要进行基因检测。

可选的，提示模块，用于若危重新生儿遗传风险评估值大于0，则提示目标危重新生儿进行基因检测。

关于上述实施例中的装置，其中各个模块执行操作的具体方式已经在有关该方法的实施例中进行了详细描述，此处将不做详细阐述说明。

本发明实施例提供的新生儿危重症遗传风险评估装置，通过获取目标危重新生儿的危险表型数据；将危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到目标危重新生儿的重症遗传风险评估结果。在发明中，通过预先构建新生儿危重症遗传风险评估模型，使得直接通过获取目标危重新生儿的危险表型数据来获取重症遗传风险评估结果，以使医护人员根据重症遗传风险评估结果决定是否要对目标危重新生儿进行基因检测，方便、快捷，且推广性高，提升了评估准确性。

基于一个总的发明构思，本发明实施例还提供一种新生儿危重症遗传风险评估设备。

图4为本发明实施例提供的一种新生儿危重症遗传风险评估设备结构示意图，请参阅图4，本发明实施例提供的一种新生儿危重症遗传风险评估设备，包括：处理器41，以及与处理器相连接的存储器42。

存储器42用于存储计算机程序，计算机程序至少用于上述任一实施例记载的新生儿危重症遗传风险评估方法；

处理器41用于调用并执行存储器中的计算机程序。

基于一个总的发明构思，本发明实施例还提供一种存储介质。

一种存储介质，该存储介质存储有计算机程序，当计算机程序被处理器执行时，实现上述的新生儿危重症遗传风险评估方法中各个步骤。

以上所述，仅为本发明的具体实施方式，但本发明的保护范围并不局限于此，任何熟悉本技术领域的技术人员在本发明揭露的技术范围内，可轻易想到变化或替换，都应涵盖在本发明的保护范围之内。因此，本发明的保护范围应以所述权利要求的保护范围为准。

可以理解的是，上述各实施例中相同或相似部分可以相互参考，在一些实施例中未详细说明的内容可以参见其他实施例中相同或相似的内容。

需要说明的是，在本发明的描述中，术语“第一”、“第二”等仅用于描述目的，而不能理解为指示或暗示相对重要性。此外，在本发明的描述中，除非另有说明，“多个”的含义是指至少两个。

流程图中或在此以其他方式描述的任何过程或方法描述可以被理解为，表示包括一个或更多个用于实现特定逻辑功能或过程的步骤的可执行指令的代码的模块、片段或部分，并且本发明的优选实施方式的范围包括另外的实现，其中可以不按所示出或讨论的顺序，包括根据所涉及的功能按基本同时的方式或按相反的顺序，来执行功能，这应被本发明的实施例所属技术领域的技术人员所理解。

应当理解，本发明的各部分可以用硬件、软件、固件或它们的组合来实现。在上述实施方式中，多个步骤或方法可以用存储在存储器中且由合适的指令执行系统执行的软件或固件来实现。例如，如果用硬件来实现，和在另一实施方式中一样，可用本领域公知的下列技术中的任一项或他们的组合来实现：具有用于对数据信号实现逻辑功能的逻辑门电路的离散逻辑电路，具有合适的组合逻辑门电路的专用集成电路，可编程门阵列(PGA)，现场可编程门阵列(FPGA)等。

本技术领域的普通技术人员可以理解实现上述实施例方法携带的全部或部分步骤是可以通过程序来指令相关的硬件完成，所述的程序可以存储于一种计算机可读存储介质中，该程序在执行时，包括方法实施例的步骤之一或其组合。

此外，在本发明各个实施例中的各功能单元可以集成在一个处理模块中，也可以是各个单元单独物理存在，也可以两个或两个以上单元集成在一个模块中。上述集成的模块既可以采用硬件的形式实现，也可以采用软件功能模块的形式实现。所述集成的模块如果以软件功能模块的形式实现并作为独立的产品销售或使用时，也可以存储在一个计算机可读取存储介质中。

上述提到的存储介质可以是只读存储器，磁盘或光盘等。

在本说明书的描述中，参考术语“一个实施例”、“一些实施例”、“示例”、“具体示例”、或“一些示例”等的描述意指结合该实施例或示例描述的具体特征、结构、材料或者特点包含于本发明的至少一个实施例或示例中。在本说明书中，对上述术语的示意性表述不一定指的是相同的实施例或示例。而且，描述的具体特征、结构、材料或者特点可以在任何的一个或多个实施例或示例中以合适的方式结合。

尽管上面已经示出和描述了本发明的实施例，可以理解的是，上述实施例是示例性的，不能理解为对本发明的限制，本领域的普通技术人员在本发明的范围内可以对上述实施例进行变化、修改、替换和变型。

Claims (8)

1.一种新生儿危重症遗传风险评估方法，其特征在于，包括：

获取目标危重新生儿的危险表型数据；

将所述危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果；

其中，所述预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型的构建方法，包括：

获取危重新生儿数据群中每个危重新生儿的表型数据；所述危重症基因诊断结果，包括：基因诊断阳性和基因诊断阴性；

根据所述危重新生儿数据群中每个危重新生儿的基因诊断结果和对应的危重新生儿的表型数据，构建所述新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：

确定基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集；

分别对所述基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集中的数据进行预处理，获取基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集的表型分布差异结果；

根据所述表型分布差异结果，筛选危险表型，并根据所述危险表型构建所述新生儿危重症遗传风险评估模型。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：新生儿危重症遗传风险评估规则；所述新生儿危重症遗传风险评估规则，包括：

其中，NRPS为危重新生儿遗传风险评估值；n为危重新生儿的危险表型个数；OR_HPOn为第n个危险表型的比值比；HPOn为第n个自动化转化和提取的危险表型。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，还包括：

根据所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果，提示所述目标危重新生儿是否需要进行基因检测。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述根据所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果，提示所述目标危重新生儿是否需要进行基因检测，包括：

若所述危重症遗传风险评估值大于0，则提示所述目标危重新生儿进行基因检测。

5.一种新生儿危重症遗传风险评估装置，其特征在于，包括：获取模块和评估模块；

所述获取模块，用于获取目标危重新生儿的危险表型数据；

所述评估模块，用于将所述危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果；其中，所述预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型的构建方法，包括：获取危重新生儿数据群中每个危重新生儿的表型数据；所述危重症基因诊断结果，包括：基因诊断阳性和基因诊断阴性；根据所述危重新生儿数据群中每个危重新生儿的基因诊断结果和对应的危重新生儿的表型数据，构建所述新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：确定基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集；分别对所述基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集中的数据进行预处理，获取基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集的表型分布差异结果；根据所述表型分布差异结果，筛选危险表型，并根据所述危险表型构建所述新生儿危重症遗传风险评估模型。

6.根据权利要求5所述的装置，其特征在于，所述评估模块中依据的预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：新生儿危重症遗传风险评估规则；所述新生儿危重症遗传风险评估规则，包括：

其中，NRPS为危重新生儿遗传风险评估值；n为危重新生儿的危险表型个数；ORHPOn为第n个危险表型的比值比；HPOn为第n个自动化转化和提取的危险表型。

7.根据权利要求6所述的装置，其特征在于，还包括：提示模块；所述提示模块，用于根据所述目标危重新生儿的遗传风险评估结果，提示所述目标危重新生儿是否需要进行基因检测。

8.一种新生儿危重症遗传风险评估设备，其特征在于，包括：处理器，以及与所述处理器相连接的存储器；

所述存储器用于存储计算机程序，所述计算机程序至少用于执行权利要求1～4任一项所述的新生儿危重症遗传风险评估方法；

所述处理器用于调用并执行所述存储器中的所述计算机程序。

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