CN111477351A - 一种遗传疾病的远程医疗专家会诊系统及其方法 - Google Patents

一种遗传疾病的远程医疗专家会诊系统及其方法 Download PDF

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Abstract

本发明公开了一种遗传疾病的远程医疗专家会诊系统及其方法，系统包括用户管理单元、智能会诊单元和辅助诊断单元。用户管理单元包括账户管理模块；通信模块；资料管理模块。智能会诊单元包括会诊建档模块；专家推荐模块；会诊专家认领模块；会诊报告模块。本发明的系统可以通过网络连接每个用户，便于用户沟通，系统也可以实现信息资料的存储和查阅，有利于替患者保存和管理完善的病历资料。本系统可以在移动端和PC端运行，能够让遗传病患者的求医难度降低，缩短求诊时间和诊断难度，为患者赢得最佳治疗时机。

Description

一种遗传疾病的远程医疗专家会诊系统及其方法
技术领域
本发明涉及医疗联网辅助管理系统，具体涉及到一种遗传疾病的远程医疗专家会诊系统及其方法。
背景技术
目前国内对遗传疾病的诊断主要集中在极少数一线大城市的医院，而遗传疾病患者分布全国各地，他们需要逐级求医、辗转多地和多年才能到达这些大医院进行诊治，据统计表明，一个遗传疾病患者的平均确诊时间是3到5年，极端情况下会长达10多年才能确诊，这往往延误了最佳治疗时机，给患者及其家庭造成巨大的经济和精神负担。
此外，有相当一部分家庭由于无力到一线大城市的专业医院寻求专业合理的诊断和后续咨询，所以在第一胎已经是遗传疾病患儿的情况下由于没有得到专业的医学指导再次生育更多的患儿，这主要是遗传疾病的发病率很低，许多分布在全国各地的地方医院里的医生终其一生的职业经历也不见得能碰上一例，很可能会导致误诊或给出不尽合理的后续生育建议，从而使得悲剧再次发生，给患者家庭以及社会带来了沉重的负担。
一线大城市里顶级医院的遗传疾病医生由于见过更多的病例，所以诊治经验都要更加丰富，而且对后续的生育护理指导都更加合理。同时遗传疾病专科医生的接诊量相对于其他普通科室来说较小，他们有更充足的时间对患者进行详细检查和诊治，也有更多的时间参与到各种专业的会诊活动中。
而目前仅有的少数会诊平台要么就只是区域性的平台，要么就只是针对特定的病种，且都未集成辅助诊断单元，这使得会诊专家的诊治决策逻辑无法有效地形成知识传递给其他医生，从而让其他医生在会诊过程中失去参与整个会诊过程的动力，不仅无法提高其自身的诊治水平，也不利于会诊的落地。
专利1：CN201110064591.5 一种远程病理诊断方法包括：
步骤1，会诊专家、会诊专家使用的安装有诊断软件的会诊设备通过互联网 向远程病例信息服务器注册；
步骤2，该诊断软件通过网络向远程推送通知服务器申请标识该诊断软件的 唯一的推送服务令牌；
步骤3，推送通知服务器向该诊断软件发送推送服务令牌；
步骤4，诊断软件将该推送服务令牌发送至病例信息服务器；
步骤5，会诊专家通过诊断软件选择存储于病例信息服务器的病例信息进行 诊断；
步骤6，病例信息服务器检测病例信息是否有更新，如果有更新，则进行步 骤7，否则，进行步骤9；
步骤7，病例信息服务器根据会诊专家的注册信息通过网络经推送通知服 务器向对应的会诊设备发送该病例信息更新的通知信息；
步骤8，会诊专家查看更新的病例信息并更新诊断报告，向病例信息服务器 提交诊断内容，从病例信息服务器产生诊断报告进行预览，进行步骤6；
步骤9，会诊专家确认诊断信息后，向病例信息服务器提交最终的诊断报告。
上述专利中，当病例信息有更新时，通过推送通知服务器向诊断软件发送提醒信息， 可及时告知会诊专家病例信息的更新状态，无需通过电话或邮件的形式通知， 方便会诊专家对病理信息的及时有效的处理。
然而，专利1并不能够完成会诊请求，不能够根据病情的实际情况进行会诊专家的选择，不利于优化会诊专家的工作效率。
专利2：CN201910257264.8 一种远程医疗专家会诊系统
包括申请会诊客户端、网络申请系统、申请管理分类系统、视频语音交互设备、视频语音管理服务器、专家会诊终端、医疗共享系统、远程后续实时会诊系统；远程后续实时会诊系统包括康复科设备管理系统、药剂科管理系统。本发明使专家可以随时连进医疗共享系统并将专家会诊终端变为其子终端多专家会诊终端，从而最大化地利用了空闲专家资源；由于视频语音交互设备与视频语音管理服务器联通并保存数据至少两年，可随时取调作为医疗纠纷案件时的取证证据，为有争议的医疗纠纷案件提供了有力帮助，通过将实际医疗与远程医疗有效结合分配，最大化利用了医疗资源，有助于改善现在国内医疗资源紧张的情况。
专利3：CN201410513311.8 基于移动互联网的智能居家诊疗系统和方法
包括基于移动互联网居家智能诊疗终端，医生信息终端和网络数据管理平台系统，其中基于移动互联网居家智能诊疗终端包括个人疾病信息采集录入单元、人机对话操作单元、信息传输单元、智能超声透药治疗单元，网络数据管理平台系统包括专家系统服务器、网络应用服务器，数据存储服务器以及数据传输系统，应用该系统的方法包括诊疗终端设置、患者信息采集、信息整理传输、病情智能评估诊断、线上专业评估和会诊、确认执行，本发明解决了现有移动互联网医疗系统存在的问题和缺陷，能够通过基于移动互联网居家智能诊疗终端及其各种内置的通讯手段、医生信息终端和网络数据管理平台系统，提高医疗效率，最终实现让患者足不出户地进行特定疾病的专业诊断和治疗。
从上述3个已经公开的专利文献中可以看出，现有技术中并未有专门针对遗传疾病这种由基因引起的疾病的远程会诊系统。同时，现有技术中的远程诊疗系统仅仅提供单一会诊的功能，不具备用户之间的沟通功能，不能够根据专家的接诊范围进行智能化匹配等问题。
发明内容
本发明的目的是提供一种遗传疾病的远程医疗专家会诊系统。
为达上述目的，本发明的一个实施例中提供了一种遗传疾病的远程医疗专家会诊系统，其特征在于，包括用户管理单元、智能会诊单元和辅助诊断单元；
用户管理单元包括：
账户管理模块；用于根据用户的请求和用户的类型，建立对应的账号，并在账号建立后录入该用户的基本信息和职业信息；
用户包括代表病人的患者用户、代表普通执业医生的普通医生用户、代表专家级医生的专家用户、代表检测单位的检测机构用户；
职业信息为普通医生用户和专家用户录入的信息，职业信息包括医生个人简介和接诊范围，接诊范围采用标签化方式录入存储；
通信模块；用于根据用户的请求，向其他用户发送站内信息和站外信息；
资料管理模块；用于获取并存储检测机构用户上传的检测报告；该检测报告对应的患者用户、对应接诊的普通医生用户和专家用户获得对该检测报告的操作权限；
智能会诊单元包括：
会诊建档模块；用于根据患者用户或者普通医生用户的会诊请求，建立关于某一患者用户的会诊档案，患者用户或者普通医生用户获取该会诊档案的操作权限，用于展示患者用户的基本信息和病人的病历资料或者录入普通医生用户的诊断意见；
专家推荐模块；用于建立会诊档案后，根据专家标签化的接诊范围和病人病历资料中的症状表现集合的匹配度，由高到低的向建立会诊档案的用户展示推荐的专家列表，建立会诊档案的用户根据当前展示的专家列表选择参加会诊的专家用户；
会诊专家认领模块；用于将用户的会诊请求或者转诊请求发送给对应的专家用户，向专家用户展示当前收到的所有会诊请求和转诊请求，并由专家用户确定是否同意参加会诊；
当专家用户同意参加会诊时，专家用户获取该会诊档案的会诊操作权限以及获取辅助诊断单元的智能提醒信息，智能提醒信息包括基因诊断结果；会诊操作权限包括查阅会诊档案的基本信息、病历资料以及所有的检测报告，检测报告包括基因检测报告；
当专家用户不同意参加会诊时，专家用户向系统发送转诊指令，然后向专家用户展示可转诊的推荐专家列表，当专家用户选择其他专家用户进行转诊操作指令后，系统将该会诊档案的会诊请求发送给转诊后的专家用户；
会诊报告模块；用于记录专家用户的会诊结果，并形成会诊报告，并使该会诊档案对应的患者用户或者普通医生用户获取对该会诊报告的操作权限，该操作权限包括查阅、下载或者打印。
本发明的优化方案之一，用户录入的基本信息至少包括姓名、性别、出生日期和联系方式。
本发明的优化方案之一，站内信息包括站内短信、站内语音、站内视频；站外信息是通过系统将用户发送的信息经过移动通信网络发送至对应用户基本信息中预留的电话号码。
本发明的优化方案之一，检测机构包括医院和第三方检测单位；检测报告包括影像检测报告、生化检测报告、基因检测报告。
本发明的优化方案之一，用户对检测报告的操作权限包括查阅、注解、下载和打印。
本发明的优化方案之一，会诊专家认领模块中，建档用户的会诊请求发送给对应的专家用户后，系统向专家用户预留的电话号码发送提醒收到会诊请求的短信。
本发明的优化方案之一，会诊建档模块中专家标签化的接诊范围和病人病历资料中的症状表现集合的匹配度的计算方法为：
（1）获取已知遗传疾病的表现型，每个遗传疾病使用对应的疾病表现型集合进行表征；
（2）将病人主诉的病情整理为标准化描述的症状，每个病人表现出的所有症状的集合构建为该病人的患者表现型集合；
（3）获取专家标签化的接诊范围，专家的接诊范围包括多个标签，每个标签代表专家擅长治疗的遗传疾病，构建专家用户接诊范围对应的疾病表现型集合；
（4）计算患者表现型集合和专家用户对应的疾病表现型集合的相似度， 患者表现型集合与疾病表现型集合的重合度越高则计算得到的相似度或者匹配度越高。
本发明的优化方案之一，辅助诊断单元输出基因诊断结果的方法为：
（1）建立突变基因和基因疾病的数据库，用于录入现有已知的突变基因、基因突变所致的基因疾病，每个基因疾病所表征的基因疾病表现型集合；
（2）获取病人的患者表现型集合，计算患者表现型集合和突变基因对应的基因疾病表现型集合的相似度，筛选出相似度超过阈值的基因疾病和突变基因，得到智能基因诊断结果；
（3）获取病人的基因检测报告，并从基因检测报告中获取突变基因的相关信息，并将基因检测报告和步骤（2）中得到的智能基因诊断结果作为基因诊断结果。
本发明的优化方案之一，辅助诊断单元还包括信息检索模块，用于录入存储医学相关专业知识，并根据用户的查询请求，向用户展示检索结果。
本发明还公开了一种遗传疾病的远程医疗专家会诊方法，包括：
（1）根据用户的请求，为用户建立对应的账户；用户包括代表病人的患者用户、代表普通执业医生的普通医生用户、代表专家级医生的专家用户、代表检测单位的检测机构用户；
患者用户在建立账户后录入基本信息，专家用户录入职业信息，职业信息包括医生个人简介和接诊范围，接诊范围采用标签化方式录入存储；
（2）患者用户或者普通医生用户录入病人的患者表现型集合，根据系统推荐的专家用户，选择专家用户后向该专家发出会诊请求，系统向专家用户进行提醒；
（3）专家用户根据情况选择是否接受会诊请求；
当专家用户同意参加会诊时，专家用户获取该会诊档案的会诊操作权限以及获取辅助诊断单元的智能提醒信息，智能提醒信息包括基因诊断结果；会诊操作权限包括查阅会诊档案的基本信息、病历资料以及所有的检测报告，检测报告包括基因检测报告；
当专家用户不同意参加会诊时，专家用户向系统发送转诊指令，然后向专家用户展示可转诊的推荐专家列表，当专家用户选择其他专家用户进行转诊操作指令后，系统将该会诊档案的会诊请求发送给转诊后的专家用户；
（4）接诊专家用户在会诊结束后在线完成或者上传诊断报告。
综上所述，本发明具有以下优点：
一、将本发明的会诊系统应用于辅助诊断遗传疾病，对比现有的遗传疾病治疗体系来看，本发明具备以下优点：
（1）本发明可以通过网络连接每个用户，便于用户沟通，系统可以实现信息资料的存储，有利于替患者保存和管理完善的病历资料。可以在移动端和PC端运行，能够让遗传病患者的求医难度降低，缩短求诊时间和诊断难度，为患者赢得最佳治疗时机，同时也减轻了患者家庭的经济和精神负担。
（2）本发明的普通医生用户往往为地方执业医师，其使用本系统能够直接与专家用户进行交流学习，能够提升地方医院的遗传疾病认知和诊治水平，有利于其为更多遗传疾病患者服务。
（3）本发明可以实现解决无法有效随访的问题。本发明基于互联网技术，用户之间可以随时取得沟通联系，了解最新情况，有利于为患者提供最新的科学服务，同时这些过程都会被记录和跟踪，既保证了医疗服务的质量，也有利于后续的数据挖掘应用。
二、本发明相比现有技术中的会诊系统，具有以下优点：
（1）本发明根据用户的身份对用户进行分类管理，专家用户的接诊范围使用标签化录入和管理方式，有利于后期判断专家和患者之间的匹配程度；
（2）本发明发起会诊请求后，能够根据预设条件进行自动匹配专家，同时专家也需要确认后才可以参加会诊，并获取相关权限，当专家不能够参加会诊时也可以发起转诊请，避免患者需要再次发起会诊的请求，减少流程，快速匹配。
（3）本发明是用于基因疾病的会诊系统，系统中包括了辅助诊断单元，其可以输出基因诊断结果供专家或者医生参考，有利于加快诊断决策。
附图说明
图1为本发明一个实施例中遗传疾病的远程医疗专家会诊系统的示意图；
图2为本发明一个实施例中遗传疾病的远程医疗专家会诊方法的流程图。
具体实施方式
本发明提供了一种遗传疾病的远程医疗专家会诊系统，包括用户管理单元、智能会诊单元和辅助诊断单元。
用户管理单元包括：
账户管理模块；用于根据用户的请求和用户的类型，建立对应的账号，并在账号建立后录入该用户的基本信息和职业信息。用户录入的基本信息至少包括姓名、性别、出生日期和联系方式。用户在登录系统是可以根据自己的身份进行选择，在注册后可以登录系统录入相关信息。
用户包括代表病人的患者用户、代表普通执业医生的普通医生用户、代表专家级医生的专家用户、代表检测单位的检测机构用户。
每个用户都具有自己配套的操作权限，例如患者用户可以查询或者修改自己的基本信息和病历资料等；普通医生用户和专家用户可以查询自己接诊的患者用户或者病人的相关信息，检测机构用户仅仅能够查看自己上传的检测报告信息，检测机构用户上传的信息需要包括该检测报告的检测对象，系统可以根据检测对象的身份证号码等识别信号找到与之对应的患者用户，使得患者用户或者其接诊的医生具有查看该报告的权限。
职业信息为普通医生用户和专家用户录入的信息，职业信息包括医生个人简介和接诊范围，接诊范围采用标签化方式录入存储。标签化方式录入存储是指：医生按照系统统一的标准化的专业术语描述自己的接诊范围和专业领域，例如，某医生的标签可以为：乳腺癌、白血病癌、多发性神经纤维瘤。当医生标注有这三个标签时，则表示该医生可以治疗对应的基因疾病。当然上述标签所代表的疾病也具有各自不同的基因疾病表现型集合。
通信模块；用于根据用户的请求，向其他用户发送站内信息和站外信息。站内信息包括站内短信、站内语音、站内视频；站外信息是通过系统将用户发送的信息经过移动通信网络发送至对应用户基本信息中预留的电话号码。
通信模块是用于用户之间的交流和沟通的，通信模块需要配置相应的硬件设备，例如现有技术中话筒、麦克风、耳机等，可以根据需要选择。当系统在终端上使用时，可以借助手机上的通信设备实现连接。
资料管理模块；用于获取并存储检测机构用户上传的检测报告；该检测报告对应的患者用户、对应接诊的普通医生用户和专家用户获得对该检测报告的操作权限。检测机构包括医院和第三方检测单位；检测报告包括影像检测报告、生化检测报告、基因检测报告。用户对检测报告的操作权限包括查阅、注解、下载和打印。
智能会诊单元包括：
会诊建档模块；用于根据患者用户或者普通医生用户的会诊请求，建立关于某一患者用户的会诊档案，患者用户或者普通医生用户获取该会诊档案的操作权限，用于展示患者用户的基本信息和病人的病历资料或者录入普通医生用户的诊断意见。
当用户需要进行会诊时，可以用普通医生用户发起会诊请求，会诊请求发起后将会在系统内形成一条会诊档案或者会诊流程，这个会诊流程上的相关人员具有对该会诊档案或者内容的操作权限；例如编辑会诊档案的基本信息、录入病人的病历资料或者患者表现型集合等。
专家推荐模块；用于建立会诊档案后，根据专家标签化的接诊范围和病人病历资料中的症状表现集合的匹配度，由高到低的向建立会诊档案的用户展示推荐的专家列表，建立会诊档案的用户根据当前展示的专家列表选择参加会诊的专家用户。
会诊档案中记录有病人的症状表现集合，当专家用户的标签中的基因疾病表现型集合与症状表现集合的重复内容越多，表示两者的相似度越高，匹配程度也最好，说明该医生最适合治疗该病人的疾病。
会诊专家认领模块；用于将用户的会诊请求或者转诊请求发送给对应的专家用户，系统向专家用户预留的电话号码发送提醒收到会诊请求的短信，并向专家用户展示当前收到的所有会诊请求和转诊请求，并由专家用户确定是否同意参加会诊；
当专家用户同意参加会诊时，专家用户获取该会诊档案的会诊操作权限以及获取辅助诊断单元的智能提醒信息，智能提醒信息包括基因诊断结果；会诊操作权限包括查阅会诊档案的基本信息、病历资料以及所有的检测报告，检测报告包括基因检测报告；
当专家用户不同意参加会诊时，专家用户向系统发送转诊指令，然后向专家用户展示可转诊的推荐专家列表，当专家用户选择其他专家用户进行转诊操作指令后，系统将该会诊档案的会诊请求发送给转诊后的专家用户；
会诊报告模块；用于记录专家用户的会诊结果，并形成会诊报告，并使该会诊档案对应的患者用户或者普通医生用户获取对该会诊报告的操作权限，该操作权限包括查阅、下载或者打印。
本发明的优化实施例中，会诊建档模块中专家标签化的接诊范围和病人病历资料中的症状表现集合的匹配度的计算方法为：
（1）获取已知遗传疾病的表现型，每个遗传疾病使用对应的疾病表现型集合进行表征；
（2）将病人主诉的病情整理为标准化描述的症状，每个病人表现出的所有症状的集合构建为该病人的患者表现型集合；
（3）获取专家标签化的接诊范围，专家的接诊范围包括多个标签，每个标签代表专家擅长治疗的遗传疾病，构建专家用户接诊范围对应的疾病表现型集合；
（4）计算患者表现型集合和专家用户对应的疾病表现型集合的相似度， 患者表现型集合与疾病表现型集合的重合度越高则计算得到的相似度或者匹配度越高。
本发明的优化实施例中，辅助诊断单元输出基因诊断结果的方法为：
（1）建立突变基因和基因疾病的数据库，用于录入现有已知的突变基因、基因突变所致的基因疾病，每个基因疾病所表征的基因疾病表现型集合；
（2）获取病人的患者表现型集合，计算患者表现型集合和突变基因对应的基因疾病表现型集合的相似度，筛选出相似度超过阈值的基因疾病和突变基因，得到智能基因诊断结果；
（3）获取病人的基因检测报告，并从基因检测报告中获取突变基因的相关信息，并将基因检测报告和步骤（2）中得到的智能基因诊断结果作为基因诊断结果。
本发明的优化实施例中，辅助诊断单元还包括信息检索模块，用于录入存储医学相关专业知识，并根据用户的查询请求，向用户展示检索结果。
本发明还公开了一种遗传疾病的远程医疗专家会诊方法，包括：
（1）根据用户的请求，为用户建立对应的账户；用户包括代表病人的患者用户、代表普通执业医生的普通医生用户、代表专家级医生的专家用户、代表检测单位的检测机构用户；
患者用户在建立账户后录入基本信息，专家用户录入职业信息，职业信息包括医生个人简介和接诊范围，接诊范围采用标签化方式录入存储；
（2）患者用户或者普通医生用户录入病人的患者表现型集合，根据系统推荐的专家用户，选择专家用户后向该专家发出会诊请求，系统向专家用户进行提醒；
（3）专家用户根据情况选择是否接受会诊请求；
当专家用户同意参加会诊时，专家用户获取该会诊档案的会诊操作权限以及获取辅助诊断单元的智能提醒信息，智能提醒信息包括基因诊断结果；会诊操作权限包括查阅会诊档案的基本信息、病历资料以及所有的检测报告，检测报告包括基因检测报告；
当专家用户不同意参加会诊时，专家用户向系统发送转诊指令，然后向专家用户展示可转诊的推荐专家列表，当专家用户选择其他专家用户进行转诊操作指令后，系统将该会诊档案的会诊请求发送给转诊后的专家用户；
（4）接诊专家用户在会诊结束后在线完成或者上传诊断报告。
虽然结合附图对本发明的具体实施方式进行了详细地描述，但不应理解为对本专利的保护范围的限定。在权利要求书所描述的范围内，本领域技术人员不经创造性劳动即可做出的各种修改和变形仍属本专利的保护范围。

Claims (10)

1.一种遗传疾病的远程医疗专家会诊系统，其特征在于，包括用户管理单元、智能会诊单元和辅助诊断单元；
所述用户管理单元包括：
账户管理模块；用于根据用户的请求和用户的类型，建立对应的账号，并在账号建立后录入该用户的基本信息和职业信息；
所述用户包括代表病人的患者用户、代表普通执业医生的普通医生用户、代表专家级医生的专家用户、代表检测单位的检测机构用户；
所述职业信息为普通医生用户和专家用户录入的信息，所述职业信息包括医生个人简介和接诊范围，所述接诊范围采用标签化方式录入存储；
通信模块；用于根据用户的请求，向其他用户发送站内信息和站外信息；
资料管理模块；用于获取并存储检测机构用户上传的检测报告；该检测报告对应的患者用户、对应接诊的普通医生用户和专家用户获得对该检测报告的操作权限；
所述智能会诊单元包括：
会诊建档模块；用于根据患者用户或者普通医生用户的会诊请求，建立关于某一患者用户的会诊档案，所述患者用户或者普通医生用户获取该会诊档案的操作权限，用于展示患者用户的基本信息和病人的病历资料或者录入普通医生用户的诊断意见；
专家推荐模块；用于建立会诊档案后，根据专家标签化的接诊范围和病人病历资料中的症状表现集合的匹配度，由高到低的向建立会诊档案的用户展示推荐的专家列表，建立会诊档案的用户根据当前展示的专家列表选择参加会诊的专家用户；
会诊专家认领模块；用于将用户的会诊请求或者转诊请求发送给对应的专家用户，向专家用户展示当前收到的所有会诊请求和转诊请求，并由专家用户确定是否同意参加会诊；
当专家用户同意参加会诊时，专家用户获取该会诊档案的会诊操作权限以及获取辅助诊断单元的智能提醒信息，所述智能提醒信息包括基因诊断结果；所述会诊操作权限包括查阅会诊档案的基本信息、病历资料以及所有的检测报告，所述检测报告包括基因检测报告；
当专家用户不同意参加会诊时，专家用户向系统发送转诊指令，然后向专家用户展示可转诊的推荐专家列表，当专家用户选择其他专家用户进行转诊操作指令后，系统将该会诊档案的会诊请求发送给转诊后的专家用户；
会诊报告模块；用于记录专家用户的会诊结果，并形成会诊报告，并使该会诊档案对应的患者用户或者普通医生用户获取对该会诊报告的操作权限，该操作权限包括查阅、下载或者打印。
2.如权利要求1所述的遗传疾病的远程医疗专家会诊系统，其特征在于：所述用户录入的基本信息至少包括姓名、性别、出生日期和联系方式。
3.如权利要求1所述的遗传疾病的远程医疗专家会诊系统，其特征在于：所述站内信息包括站内短信、站内语音、站内视频；所述站外信息是通过系统将用户发送的信息经过移动通信网络发送至对应用户基本信息中预留的电话号码。
4.如权利要求1所述的遗传疾病的远程医疗专家会诊系统，其特征在于：
所述检测机构包括医院和第三方检测单位；所述检测报告包括影像检测报告、生化检测报告、基因检测报告。
5.如权利要求1所述的遗传疾病的远程医疗专家会诊系统，其特征在于：所述用户对检测报告的操作权限包括查阅、注解、下载和打印。
6.如权利要求1所述的遗传疾病的远程医疗专家会诊系统，其特征在于：所述会诊专家认领模块中，建档用户的会诊请求发送给对应的专家用户后，系统向专家用户预留的电话号码发送提醒收到会诊请求的短信。
7.如权利要求1所述的遗传疾病的远程医疗专家会诊系统，其特征在于：
所述会诊建档模块中专家标签化的接诊范围和病人病历资料中的症状表现集合的匹配度的计算方法为：
（1）获取已知遗传疾病的表现型，每个遗传疾病使用对应的疾病表现型集合进行表征；
（2）将病人主诉的病情整理为标准化描述的症状，每个病人表现出的所有症状的集合构建为该病人的患者表现型集合；
（3）获取专家标签化的接诊范围，专家的接诊范围包括多个标签，每个标签代表专家擅长治疗的遗传疾病，构建专家用户接诊范围对应的疾病表现型集合；
（4）计算患者表现型集合和专家用户对应的疾病表现型集合的相似度， 患者表现型集合与疾病表现型集合的重合度越高则计算得到的相似度或者匹配度越高。
8.如权利要求1所述的遗传疾病的远程医疗专家会诊系统，其特征在于：
所述辅助诊断单元输出基因诊断结果的方法为：
（1）建立突变基因和基因疾病的数据库，用于录入现有已知的突变基因、基因突变所致的基因疾病，每个基因疾病所表征的基因疾病表现型集合；
（2）获取病人的患者表现型集合，计算患者表现型集合和突变基因对应的基因疾病表现型集合的相似度，筛选出相似度超过阈值的基因疾病和突变基因，得到智能基因诊断结果；
（3）获取病人的基因检测报告，并从基因检测报告中获取突变基因的相关信息，并将基因检测报告和步骤（2）中得到的智能基因诊断结果作为基因诊断结果。
9.如权利要求1所述的遗传疾病的远程医疗专家会诊系统，其特征在于：
所述辅助诊断单元还包括信息检索模块，用于录入存储医学相关专业知识，并根据用户的查询请求，向用户展示检索结果。
10.一种遗传疾病的远程医疗专家会诊方法，其特征在于，包括：
（1）根据用户的请求，为用户建立对应的账户；所述用户包括代表病人的患者用户、代表普通执业医生的普通医生用户、代表专家级医生的专家用户、代表检测单位的检测机构用户；
所述患者用户在建立账户后录入基本信息，专家用户录入职业信息，所述职业信息包括医生个人简介和接诊范围，所述接诊范围采用标签化方式录入存储；
（2）患者用户或者普通医生用户录入病人的患者表现型集合，根据系统推荐的专家用户，选择专家用户后向该专家发出会诊请求，系统向专家用户进行提醒；
（3）专家用户根据情况选择是否接受会诊请求；
当专家用户同意参加会诊时，专家用户获取该会诊档案的会诊操作权限以及获取辅助诊断单元的智能提醒信息，所述智能提醒信息包括基因诊断结果；所述会诊操作权限包括查阅会诊档案的基本信息、病历资料以及所有的检测报告，所述检测报告包括基因检测报告；
当专家用户不同意参加会诊时，专家用户向系统发送转诊指令，然后向专家用户展示可转诊的推荐专家列表，当专家用户选择其他专家用户进行转诊操作指令后，系统将该会诊档案的会诊请求发送给转诊后的专家用户；
（4）接诊专家用户在会诊结束后在线完成或者上传诊断报告。
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