CN110872618A - 一种基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的方法及用途 - Google Patents

一种基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的方法及用途 Download PDF

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Abstract

本发明公开了一种基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的方法及用途。该方法包括：建立女性和男性X染色体杂合位点BAF数据库；去除女性数据库中包含的男性数据库的位点，将女性数据库中剩余位点作为性别判断的靶标SNP；取女性被检者靶标SNP的BAF值，计算变异幅度；统计女性被检者BAF变异幅度内靶标SNP数量，平均数P，方差SD，最小值Min；统计被检样本BAF变异幅度内靶标SNP数量N，若P‑2×SD≤N为女性；若Min≤N<P‑2×SD为无法判断；若N<Min为男性。本发明能对被检样本不同Illumina SNP芯片数据进行性别预测，成本低、准确性高、操作方便、适用广。

Description

一种基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性 别的方法及用途
技术领域
本发明涉及生物技术领域，具体涉及一种基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的方法及用途。
背景技术
Illumina的高通量SNP芯片是基于Infinium技术的全基因组SNP芯片(InfiniumTMWhole Genome Genotyping)，适用于全基因组SNP分型研究及基因拷贝数变化研究，一张芯片可同时检测几十到几百万个标签SNP位点。由于Illumina高通量SNP芯片价格低廉又能覆盖全基因组，目前其已经广泛应用于大型人群队列研究及消费级基因检测。由于Illumina芯片上设计了部分X染色体上的探针，所以可根据Illumina全基因组SNP芯片X染色体的分型数据判断被检样本的性别。
判断被检样本性别的重要性。首先，通过算法预测的样本性别与样本的固有性别对比，可核对样本实验检测的准确性，降低实验中的混样、污染等现象的发生，提高实验的准确性。其次，消费级基因检测需根据被检样本的性别出具不同的类型的基因检测报告，因此在此应用场景下需准确预测被检样本的性别。再次，通过性别判定可预测被检样本的是否存在性染色体的异常。
采用Illumina SNP芯片官方分析软件GenomeStudio Software可根据原始下机数据导出被检样本的分型结果及每条染色体的聚类文件，通过分析被检样本X染色体的聚类情况可准确判断被检样本的性别。
发明内容
本发明旨在不增加实验成本的基础上，提供一种基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的Cluster SNPs方法及用途，以期准确的判断样本性别，降低实验的错误率，使基因芯片能够更好的为科研及消费基因组检测服务。
第一方面，本发明要求保护一种基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的方法(称为Cluster SNPs法)。
本发明所提供的基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的方法(Cluster SNPs法)，可包括如下步骤：
(1)基于Illumina人全基因组SNP芯片数据，建立女性X染色体杂合位点B AlleleFreq数据库；
(2)基于Illumina人全基因组SNP芯片数据，建立男性X染色体杂合位点B AlleleFreq数据库；
(3)去除步骤(1)中包含的步骤(2)的位点，将步骤(1)剩余的位点作为性别判断的Target SNPs；
(4)取所有女性被检者Target SNPs的B Allele Freq值，计算B Allele Freq的均值及方差，并按照公式I统计B Allele Freq的变异幅度；
P-2×SD≤BAFrange≤P+2×SD公式I；
式中，P表示B Allele Freq的均值；SD表示B Allele Freq的方差；BAFrange表示BAllele Freq的变异幅度；
(5)统计女性被检者BAFrange范围内Target SNPs的数量，平均数为P，方差为SD，最小值为Min；
(6)统计被检样本BAFrange范围内的Target SNPs的数量，然后按照如下确定被检样本的性别：
若P-2×SD≤N判定性别为女性；
若Min≤N<P-2×SD判定被检样本性别为无法判断；
若N<Min判定被检样本性别为男性；
其中，N表示被检样本BAFrange范围内的Target SNPs的数量；P、SD、Min的含义同步骤(5)。
进一步地，步骤(1)中，是基于Illumina人全基因组SNP芯片数据，从GenomeStudio软件导出女性被检者的X染色体杂合位点B Allele Freq值，建立女性X染色体杂合位点BAllele Freq数据库。
进一步地，步骤(2)中，是基于Illumina人全基因组SNP芯片数据，从GenomeStudio软件导出男性被检者的X染色体杂合位点B Allele Freq值，建立男性X染色体杂合位点BAllele Freq数据库。
进一步地，所述方法还包括按照如下获得步骤(1)中所述Illumina人全基因组SNP芯片数据的步骤：采用Illumina人全基因组SNP芯片对女性被检者和男性被检者的DNA样本进行SNP位点检测。其中，女性被检者和男性被检者的数量最好均在100名以上(样本的位点检出率大于98％)。
本发明所述方法适用于所有设计有X染色体位点探针的Illumina人全基因组SNP芯片。
在本发明的具体实施方试中，所述Illumina人全基因组SNP芯片为InfiniumHumanOmniZhongHua-8v1.3芯片、Global Screening Array-24+v1.0|HTS GSA+Multi-Disease芯片、Infinium Asian Screening Array-24v1.0芯片。当然，本发明可适用的所述Illumina人全基因组SNP芯片不局限于以上三款芯片。
第二方面，本发明要求保护一种基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的试剂盒。
本发明所提供的基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的试剂盒，含有Illumina人全基因组SNP芯片，以及记载有前文第一方面中所述方法的可读性载体。
第三方面，本发明要求保护Illumina人全基因组SNP芯片和记载有前文第一方面中所述方法的可读性载体在制备基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的试剂盒中的应用。
第四方面，前文第一方面中所述的方法或前文第二方面中所述的试剂盒在如下任一中的应用也属于本发明的保护范围：
(A1)核对样本实验检测的准确性(通过算法预测的样本性别与样本的固有性别对比，可核对样本实验检测的准确性，降低实验中的混样、污染等现象的发生，提高实验的准确性)；
(A2)需要根据被检样本的性别出具不同的类型的基因检测报告(消费级基因检测需根据被检样本的性别出具不同的类型的基因检测报告，因此在此应用场景下需准确预测被检样本的性别)；
(A3)预测被检样本的是否存在性染色体的异常(通过性别判定可预测被检样本的是否存在性染色体的异常)。
更进一步地，利用通过前文第一方面中所述的方法预测的性别进行其他方面的应用也属于本发明的保护范围。
本发明的有益效果是：本发明在不增加任何实验成本的情况下，Cluster SNPs方法能对被检样本不同Illumina SNP芯片(芯片上设计有X染色体的探针)数据进行性别预测，其优势如下：
(1)成本低：本方法判断样本的性别无需进行任何额外的实验。
(2)准确性高：能够根据不同类型的Illumina SNP芯片数据判断被检样本的性别，尤其是对于SNP位点的检出率较低的样本性别判断的准确性显著高于GenomeStudio软件。
(3)操作方便：操作者仅需统计好被检测者X染色体上BAFrange范围内的TargetSNPs的数量即可判断被检样本的性别，操作快速、简单、方便。
(4)适用范围广：本方法适用于所有设计有X染色体位点探针的Illumina SNP芯片。
具体实施方式
下述实施例中所使用的实验方法如无特殊说明，均为常规方法。
下述实施例中所用的材料、试剂等，如无特殊说明，均可从商业途径得到。
Infinium HumanOmniZhongHua-8v1.3芯片：Illumina公司产品，货号：20004340。该芯片上设计有X染色体位点探针。
Global Screening Array-24+v1.0|HTS GSA+Multi-Disease芯片：Illumina公司产品，货号为20011747。该芯片上设计有X染色体位点探针。
Infinium Asian Screening Array-24v1.0芯片：Illumina公司产品，货号为20016320。该芯片上设计有X染色体位点探针。
实施例1、利用Cluster SNPs法预测Infinium HumanOmniZhongHua-8v1.3(OmniZhongHua1.3)芯片被检样本的性别
本实施例所用芯片为Infinium HumanOmniZhongHua-8v1.3(OmniZhongHua1.3)。采用该芯片对359名女性被检者和224名男性被检者的DNA样本进行SNP位点检测，具体操作按照芯片说明书进行。
(一)建立女性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库
选取359名女性被检测者(注：随机选择，需保证样本数为100个样本以上，样本的芯片数据位点检出率大于98％，样本量越大越好)的OmniZhongHua1.3芯片数据，从GenomeStudio软件导出被检样本X染色体杂合位点B Allele Freq值(B Allele Freq值含义：每个SNP位点校正后聚类所在的位置，用于判断每个位点的分型，又被称为“copyangle”或“allelic composition”)，从而建立女性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库(即选取的359名女性被检测者所有X染色体上杂合位点的B Allele Freq值的集合)。
(二)建立男性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库
选取224名男性被检测者(注：随机选择，需保证样本数为100个样本以上，样本的芯片数据位点检出率大于98％，样本量越大越好)的OmniZhongHua1.3芯片数据，从GenomeStudio软件导出被检样本X染色体杂合位点B Allele Freq值，从而建立男性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库(即选取的224名男性被检测者所有X染色体上杂合位点的B Allele Freq值的集合)。
(三)女性X染色体杂合位点的过滤
过滤掉步骤(一)数据库中男性在X染色体杂合位点，得到Target SNPs。即去除步骤(一)中包含的步骤(二)的位点，将步骤(一)剩余的位点作为性别判断的Target SNPs。
(四)建立女性Target SNPs的B Allele Freq数据库
取359名女性被检者的Target SNPs的B Allele Freq值，计算B Allele Freq的均值(P)及方差(SD)，并统计B Allele Freq的变异幅度(BAFrange)，参考以下公式：
P-2×SD≤BAFrange≤P+2×SD；
式中，P表示B Allele Freq的均值，具体为0.4853；SD表示B Allele Freq的方差，具体为0.0376；BAFrange表示B Allele Freq的变异幅度；
0.4853-2×0.0376≤BAFrange≤0.4853+2×0.0376。
注：该步骤是取359名女性被检样本的Target SNPs的集合的平均值和方差，比如有N个Target SNPs，就取样本1的N个Target SNPs位点的B Allele Freq值作为集合1；同样取样本2的N个Target SNPs位点的B Allele Freq值作为集合2，以此类推，最终把拿到的N个Target SNPs位点的B Allele Freq值的M个集合取并集，得到359名女性被检者N个Target SNPs的B Allele Freq数据库，然后再求这个集合中B Allele Freq的值的P和SD。
(五)统计女性被检者B Allele Freq的变异幅度范围内Target SNPs的数量
统计359名女性被检者B Allele Freq的变异幅度范围内Target SNPs的数量，平均数为P，方差为SD，最小值为Min，最大值为Max，并统计其变异幅度(注：Max和变异幅度不参与性别判断)：
P＝5120，SD＝419，Min＝1902，Max＝5776。
注：该步骤只需要记录一下所有的359名女性被检测者X染色体上在B AlleleFreq的变异幅度范围内有多少个Target SNPs位点即可，比如样本1有100个，样本2有300个，样本3有500个，以此类推，取359名女性被检者的每个样本在这个变异幅度范围内的Target SNPs位点数目集合的均值和方差即可。
(六)预测被检样本的性别
统计被检测者(随机选取16个被检测者，即表1中的S1-S16)在步骤(四)所得BAllele Freq的变异幅度范围内的Target SNPs的数量，然后按照如下确定被检样本的性别：
若P-2×SD≤N(即4282≤N)判定性别为女性；
若Min≤N<P-2×SD(即1902≤N<4282)判定被检样本性别为无法判断；
若N<Min(即N<1902)判定被检样本性别为男性；
其中，N表示被检样本B Allele Freq的变异幅度范围内的Target SNPs的数量；P、SD、Min的含义同步骤(五)。
结果显示：根据Cluster SNPs方法预测被检样本的性别(见表1)。据表1统计，通过Cluster SNPs方法预测的被检验本的性别完全吻合，准确性100％。
表1 OmniZhongHua1.3芯片数据预测样本性别统计表
Figure BDA0001788129520000051
Figure BDA0001788129520000061
注：Cluster SNPs法得到的SNP位点的数量即为步骤(六)中的N。
实施例2、利用Cluster SNPs法预测Global Screening Array-24+v1.0|HTS GSA+Multi-Disease(GSAMD1.0)芯片被检样本的性别
本实施例所用芯片为Global Screening Array-24+v1.0|HTS GSA+Multi-Disease(GSAMD1.0)。采用该芯片对637名女性被检者和400名男性被检者的DNA样本进行SNP位点检测，具体操作按照芯片说明书进行。
(一)建立女性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库
选取637名女性被检测者的GSAMD1.0芯片数据，从GenomeStudio软件导出被检样本X染色体杂合位点B Allele Freq值，建立女性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库。
(二)建立男性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库
选取400名男性被检测者的GSAMD1.0芯片数据，从GenomeStudio软件导出被检样本X染色体杂合位点B Allele Freq值，建立男性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库。
(三)女性X染色体杂合位点的过滤
过滤掉男性在X染色体上的杂合位点，得到target SNPs。即去除步骤(一)中包含的步骤(二)的位点，将步骤(一)剩余的位点作为性别判断的Target SNPs。
(四)建立女性Target SNPs的B Allele Freq数据库
取637名女性被检者的Target SNPs的B Allele Freq值，计算B Allele Freq的均值(P)及方差(SD)，并统计B Allele Freq的变异幅度(BAFrange)，参考以下公式：
P-2×SD≤BAFrange≤P+2×SD；
式中，P表示B Allele Freq的均值，具体为0.5012；SD表示B Allele Freq的方差，具体为0.0315；BAFrange表示B Allele Freq的变异幅度；
0.5012–2×0.0315≤BAFrange≤0.5012+2×0.0315。
(五)统计女性被检者B Allele Freq的变异幅度范围内Target SNPs的数量
统计637名女性被检者B Allele Freq的变异幅度范围内Target SNPs的数量，平均数为P，方差为SD，最小值为Min，最大值为Max，并统计其变异幅度(注：Max和变异幅度不参与性别判断)：
P＝2758，SD＝236，Min＝1275，Max＝3133。
(六)预测被检样本的性别
统计被检测者(随机选取24个被检测者，即表2中的S1-S24)在B Allele Freq的变异幅度范围内的Target SNPs的数量，然后按照如下确定被检样本的性别：
若P-2×SD≤N(即2286≤N)判定性别为女性；
若Min≤N<P-2×SD(即1275≤N<2286)判定被检样本性别为无法判断；
若N<Min(即N<1275)判定被检样本性别为男性；
其中，N表示被检样本B Allele Freq的变异幅度范围内的Target SNPs的数量；P、SD、Min的含义同步骤(五)。
结果显示：根据Cluster SNPs方法预测被检样本的性别(见表2)。据表2统计，通过Cluster SNPs方法预测的被检验本的性别完全吻合，准确性100％。
表2 GSAMD1.0芯片数据预测样本性别统计表
Figure BDA0001788129520000071
Figure BDA0001788129520000081
注：Cluster SNPs法得到的SNP位点的数量即为步骤(六)中的N。
实施例3、利用Cluster SNPs法预测Infinium Asian Screening Array-24v1.0(ASA1.0)芯片被检样本的性别
本实施例所用芯片为Infinium Asian Screening Array-24v1.0(ASA1.0)。采用该芯片对147名女性被检者和237名男性被检者的DNA样本进行SNP位点检测，具体操作按照芯片说明书进行。
(一)建立女性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库
选取147名女性被检测者的ASA1.0芯片数据，从GenomeStudio软件导出被检样本X染色体杂合位点B Allele Freq值，建立女性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库。
(二)建立男性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库
选取237名男性被检测者的ASA1.0芯片数据，从GenomeStudio软件导出被检样本X染色体杂合位点B Allele Freq值，建立男性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库。
(三)女性X染色体杂合位点的过滤
过滤掉男性在X染色体上的杂合位点，得到target SNPs。即去除步骤(一)中包含的步骤(二)的位点，将步骤(一)剩余的位点作为性别判断的Target SNPs。
(四)建立女性Target SNPs的B Allele Freq数据库
取147名女性被检者的Target SNPs的B Allele Freq值，计算B Allele Freq的均值(P)及方差(SD)，并统计B Allele Freq的变异幅度(BAFrange)，参考以下公式：
P-2×SD≤BAFrange≤P+2×SD；
式中，P表示B Allele Freq的均值，具体为0.4995；SD表示B Allele Freq的方差，具体为0.0414；BAFrange表示B Allele Freq的变异幅度；
0.4995–2×0.0414≤BAFrange≤0.4995+2×0.0414。
(五)统计女性被检者B Allele Freq的变异幅度范围内Target SNPs的数量
统计147名女性被检者B Allele Freq的变异幅度范围内Target SNPs的数量，平均数为P，方差为SD，最小值为Min，最大值为Max，并统计其变异幅度(注：Max和变异幅度不参与性别判断)：
P＝4390，SD＝504，Min＝1620，Max＝5118。
(六)预测被检样本的性别
统计被检测者(随机选取16个被检测者，即表3中的S1-S16)在B Allele Freq的变异幅度范围内的Target SNPs的数量，然后按照如下确定被检样本的性别：
若P-2×SD≤N(即3382≤N)判定性别为女性；
若Min≤N<P-2×SD(即1620≤N<3382)判定被检样本性别为无法判断；
若N<Min(即N<1620)判定被检样本性别为男性；
其中，N表示被检样本B Allele Freq的变异幅度范围内的Target SNPs的数量；P、SD、Min的含义同步骤(五)。
结果显示：根据Cluster SNPs方法预测被检样本的性别(见表3)。据表3统计，通过Cluster SNPs方法预测的被检验本的性别完全吻合，准确性100％。
表3 ASA1.0芯片数据预测样本性别统计表
Figure BDA0001788129520000091
Figure BDA0001788129520000101
注：Cluster SNPs法得到的SNP位点的数量即为步骤(六)中的N。

Claims (8)

1.一种基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的方法，包括如下步骤：
(1)基于Illumina人全基因组SNP芯片数据，建立女性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库；
(2)基于Illumina人全基因组SNP芯片数据，建立男性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库；
(3)去除步骤(1)中包含的步骤(2)的位点，将步骤(1)剩余的位点作为性别判断的Target SNPs；
(4)取所有女性被检者Target SNPs的B Allele Freq值，计算B Allele Freq的均值及方差，并按照公式I统计B Allele Freq的变异幅度；
P-2×SD≤BAFrange≤P+2×SD公式I；
式中，P表示B Allele Freq的均值；SD表示B Allele Freq的方差；BAFrange表示BAllele Freq的变异幅度；
(5)统计所有女性被检者BAFrange范围内Target SNPs的数量，平均数为P，方差为SD，最小值为Min；
(6)统计被检样本BAFrange范围内的Target SNPs的数量，然后按照如下确定被检样本的性别：
若P-2×SD≤N判定性别为女性；
若Min≤N<P-2×SD判定被检样本性别为无法判断；
若N<Min判定被检样本性别为男性；
其中，N表示被检样本BAFrange范围内的Target SNPs的数量；P、SD、Min的含义同步骤(5)。
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于：步骤(1)中，是基于Illumina人全基因组SNP芯片数据，从GenomeStudio软件导出女性被检者的X染色体杂合位点B Allele Freq值，建立女性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库。
3.根据权利要求1或2所述的方法，其特征在于：步骤(2)中，是基于Illumina人全基因组SNP芯片数据，从GenomeStudio软件导出男性被检者的X染色体杂合位点B Allele Freq值，建立男性X染色体杂合位点B Allele Freq数据库。
4.根据权利要求1-3中任一所述的方法，其特征在于：所述方法适用于设计有X染色体位点探针的Illumina人全基因组SNP芯片。
5.根据权利要求1-4中任一所述的方法，其特征在于：所述Illumina人全基因组SNP芯片为Infinium HumanOmniZhongHua-8v1.3芯片、Global Screening Array-24+v1.0|HTSGSA+Multi-Disease芯片或Infinium Asian Screening Array-24v1.0芯片。
6.一种基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的试剂盒，含有Illumina人全基因组SNP芯片，以及记载有权利要求1-5中任一所述方法的可读性载体。
7.Illumina人全基因组SNP芯片和记载有权利要求1-5中任一所述方法的可读性载体在制备基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的试剂盒中的应用。
8.权利要求1-5中任一所述的方法或权利要求6所述的试剂盒在如下任一中的应用：
(A1)核对样本实验检测的准确性；
(A2)需要根据被检样本的性别出具不同的类型的基因检测报告；
(A3)预测被检样本的是否存在性染色体的异常。
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