CN110268044A - 一种染色体变异的检测方法及装置 - Google Patents

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    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids

Abstract

一种染色体变异的检测方法及装置，所述装置包括待测样本测序单元，用于对含有核酸的待测样本进行测序，获得由若干测序数据构成的测序结果；待测样本校正单元，用于使用正常数据集对待测样本进行校正；分割单元，用于对校正后的测序结果进行分割获得若干数据片段；以及检测单元，用于检测各数据片段是否为拷贝数变异片段。本申请降低了染色体异常漏检的概率，降低了假阳性和假阴性，对染色体非整体和染色体拷贝数变异具有更高的检测准确性，且能在低胎儿深度条件下检测出片段更小的染色体拷贝数变异。

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