CN107577907A - 一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统及使用方法 - Google Patents

Abstract

本发明公开了一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统及使用方法，系统包括AI引擎，分别与AI引擎相连接的数据库、账号管理单元、表型诊断单元、进度通知单元、基因诊断单元和信息查询单元，以及与基因诊断单元相连接的提交管理单元。本发明部署在云端，用户可以使用PC和手机通过互联网随时随地使用，让医生与第三方基因检测公司的合作不再受限于一次性的报告，使二者的合作更加高效，提高诊断率，让罕见病患者不再需要四处奔波求医，大大缩短了罕见病的诊断时间，为患者赢得最佳治疗时机，同时也减轻了患者家庭的经济和精神负担。

Description

一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统及使用方法

技术领域

本发明涉及疾病辅助诊断系统，具体涉及一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统及使用方法。

背景技术

罕见病是指那些发病率极低的疾病，根据世界卫生组织的定义，罕见病是指那些患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。尽管罕见病的发病几率并不高，但中国是一个人口大国，在庞大的人口基数下，罕见病的患病人数并不在少数，据初步统计，该群体总人数达数千万。对罕见病而言，往往需要结合表型和基因数据进行诊断和制定对应的治疗方案。在以往的罕见病诊断过程中，医院往往需要把患者的部分诊断记录和基因样本提供给第三方的基因检测公司进行分析诊断，第三方检测公司给医院返回一个纸质报告，而医生经常对诊断报告产生各种各样的疑问，如第三方公司从诊断记录中整理的表型不正确或者不完整、致病基因和医生观察到的表型不够匹配等等。需要再次和第三方检测公司进行沟通，造成了人力物力的浪费，也会延长患者的确诊时间。

此外，目前国内对罕见病的诊断主要集中在极少数一线大城市的医院，而罕见病患者分布全国各地，他们需要逐级求医、辗转多地和多年才能到达这些大医院进行诊治，据统计表明，一个罕见病患者的平均确诊时间是3到5年，极端情况下会长达10多年才能确诊，这往往延误了最佳治疗时机，给患者及其家庭造成巨大的经济和精神负担。

发明内容

针对现有技术中的上述不足，本发明提供的一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统及使用方法让罕见病的诊断更加准确和高效。

为了达到上述发明目的，本发明采用的技术方案为：

提供一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统，其包括AI引擎，分别与AI引擎相连接的数据库、账号管理单元、表型诊断单元、进度通知单元、基因诊断单元和信息查询单元，以及与基因诊断单元相连接的提交管理单元；

数据库，用于存储所有和罕见病相关的专业数据、用户账号、上传的请求和信息；

AI引擎，用于调度提交的分析请求任务，分配计算资源、并根据计算结果触发进度通知单元执行相关动作；

账号管理单元，用于与数据库进行账号数据交换，实现用户账号管理；

表型诊断单元，用于与数据库进行表型数据交换，并进行表型诊断；

提交管理单元，用于管理基因信息，并与基因诊断单元进行数据交换；

基因诊断单元，用于根据表型信息和基因信息进行基因诊断，并与数据库进行数据交换；

信息查询单元，用于与数据库进行数据交换，实现信息查询；

进度通知单元，用于通知用户诊断完成。

进一步地，账号管理单元包括：

用户注册模块，用户注册模块用于注册新账号，并通过AI引擎将新账号保存至数据库；

修改密码模块，修改密码模块用于修改账号的密码，并通过AI引擎将新密码保存至数据库；

修改进度通知方式模块，修改进度通知方式模块用于修改进度通知单元的通知方式，并将新的通知方式保存至数据库；

密码找回模块，密码找回模块用于根据事先设定的内容找回账号密码。

进一步地，表型诊断单元包括：

表型诊断引擎，表型诊断引擎用于根据接收的表型及数据库中的数据进行初步诊断，给出相关疾病及其基因、遗传模式、发病年龄和死亡年龄数据，并对所有相关疾病的可能性大小进行标注，形成表型诊断结果；

第一人机交互模块，第一人机交互模块用于向表型诊断引擎输入表型，并显示表型诊断引擎的表型诊断结果；

第一搜索引擎模块，第一搜索引擎模块内嵌与第一人机交互模块中，用于根据第一人机交互模块中输入的内容及数据库中的数据进行自动联想提醒并输出用户期望的信息。

进一步地，信息查询单元包括：

第二人机交互模块，第二人机交互模块用于信息检索；

第二搜索引擎模块，第二搜索引擎模块内嵌与第二人机交互模块中，用于根据第二人机交互模块中输入的内容及数据库中的数据进行自动联想提醒并输出用户期望的信息；

缓存模块，缓存模块用于提高信息读取速度；

治疗方案模块，治疗方案模块用于提供疾病的治疗方案、遗传咨询信息，并评估患者的同胞或近亲是否需要进行基因检测，以及患者在生育时的注意事项。

进一步地，基因诊断单元包括：

信息提交模块，信息提交模块用于提交患者的表型和基因信息，形成基因诊断请求，并与数据库进行数据交换；

基因诊断引擎，基因诊断引擎用于根据提交的表型和基因信息进行诊断，并给出基因诊断报告。

进一步地，交管理单元包括：

记录管理模块，记录管理模块用于管理信息提交模块提交的基因诊断请求，查看请求的处理进度和状态；

报告查看模块，报告查看模块用于查看基因诊断引擎的基因诊断报告，并修改输入的表型、遗传模式和患者基本信息；

报告创建模块，报告创建模块用于导出基因诊断引擎的基因诊断报告。

提供一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统的使用方法，其包括以下步骤：

S1、通过账号管理单元的用户注册模块注册账号，并通过已注册的账号登陆系统；

S2、通过表型诊断单元的第一人机交互模块向表型诊断引擎中输入表型，结合数据库的数据给出表型相关疾病及其基因、遗传模式、发病年龄和死亡年龄数据，并对所有相关疾病的可能性大小进行标注，形成表型诊断结果；

S3、通过第一人机交互模块查看表型诊断结果、在数据库中查询表型诊断结果对应的致病基因数据；

S4、通过信息提交模块将表型和步骤S3中的基因数据提交至基因诊断引擎，结合表型和基因数据进行诊断并给出基因诊断结果；

S5、根据基因诊断结果启动进度通知单元向该账号发送通知信息；

S6、通过报告查看模块查看基因诊断结果，并选择是否修改表型和基因数据，进而更新基因诊断结果；

S7、通过第二人机交互模块检索基因信息，并通过治疗方案模块给出基因诊断结果对应疾病的治疗方案和遗传咨询信息，并评估患者的同胞或近亲是否需要进行基因检测，以及患者在生育时的注意事项，形成基因诊断报告，实现疾病辅助诊断。

进一步地，还包括以下步骤：

S8、通过报告创建模块将基因诊断报告导出。

进一步地，步骤S1中在通过已注册的账号登录系统之前，还包括以下操作：

1)、通过修改密码模块修改账号密码；

2)、通过修改进度通知方式模块修改进度通知单元的通知方式；

3)、通过密码找回模块根据预设信息找回账号密码。

本发明的有益效果为：

本发明部署在云端，用户使用PC和手机通过互联网随时随地使用，让罕见病患者不再需要四处奔波求医，大大缩短了罕见病的诊断时间，为患者赢得最佳治疗时机，同时也减轻了患者家庭的经济和精神负担。本发明还解决了传统的医院和第三方基因检测机构之间通过纸质报告进行交互的缺陷，优化了诊断流程、提高了诊断效率和诊断准确率，为患者的早日确诊提供了强有力的支持。本发明还缓解了患者都集中到大医院的问题，顺应了国家分级诊疗的改革趋势，让医疗资源得到更合理的应用。硬件实施中，该系统既可以部署在云端，用户仅需一个手机或者一台电脑打开浏览器即可使用。也可以部署到医院内部使用，使用方式不发生编号。

附图说明

图1为本发明的系统结构图。

具体实施方式

下面对本发明的具体实施方式进行描述，以便于本技术领域的技术人员理解本发明，但应该清楚，本发明不限于具体实施方式的范围，对本技术领域的普通技术人员来讲，只要各种变化在所附的权利要求限定和确定的本发明的精神和范围内，这些变化是显而易见的，一切利用本发明构思的发明创造均在保护之列。

如图1所示，该基于互联网的罕见病辅助诊断系统包括AI引擎，分别与AI引擎相连接的数据库、账号管理单元、表型诊断单元、进度通知单元、基因诊断单元和信息查询单元，以及与基因诊断单元相连接的提交管理单元；

数据库，用于存储所有和罕见病相关的专业数据、用户账号、上传的请求和信息；

AI引擎，用于调度提交的分析请求任务，分配计算资源、并根据计算结果触发进度通知单元执行相关动作；

账号管理单元，用于与数据库进行账号数据交换，实现用户账号管理；

表型诊断单元，用于与数据库进行表型数据交换，并进行表型诊断；

提交管理单元，用于管理基因信息，并与基因诊断单元进行数据交换；

基因诊断单元，用于根据表型信息和基因信息进行基因诊断，并与数据库进行数据交换；

信息查询单元，用于与数据库进行数据交换，实现信息查询；

进度通知单元，用于通知用户诊断完成。

账号管理单元包括：

用户注册模块，用户注册模块用于注册新账号，并通过AI引擎将新账号保存至数据库；

修改密码模块，修改密码模块用于修改账号的密码，并通过AI引擎将新密码保存至数据库；

修改进度通知方式模块，修改进度通知方式模块用于修改进度通知单元的通知方式，并将新的通知方式保存至数据库；

密码找回模块，密码找回模块用于根据事先设定的内容找回账号密码。

3表型诊断单元包括：

表型诊断引擎，表型诊断引擎用于根据接收的表型及数据库中的数据进行初步诊断，给出相关疾病及其基因、遗传模式、发病年龄和死亡年龄数据，并对所有相关疾病的可能性大小进行标注，形成表型诊断结果；

第一人机交互模块，第一人机交互模块用于向表型诊断引擎输入表型，并显示表型诊断引擎的表型诊断结果；

第一搜索引擎模块，第一搜索引擎模块内嵌与第一人机交互模块中，用于根据第一人机交互模块中输入的内容及数据库中的数据进行自动联想提醒并输出用户期望的信息。

信息查询单元包括：

第二人机交互模块，第二人机交互模块用于信息检索；

第二搜索引擎模块，第二搜索引擎模块内嵌与第二人机交互模块中，用于根据第二人机交互模块中输入的内容及数据库中的数据进行自动联想提醒并输出用户期望的信息；

缓存模块，缓存模块用于提高信息读取速度；

治疗方案模块，治疗方案模块用于提供疾病的治疗方案、遗传咨询信息，并评估患者的同胞或近亲是否需要进行基因检测，以及患者在生育时的注意事项。

基因诊断单元包括：

信息提交模块，信息提交模块用于提交患者的表型和基因信息，形成基因诊断请求，并与数据库进行数据交换；

基因诊断引擎，基因诊断引擎用于根据提交的表型和基因信息进行诊断，并给出基因诊断报告。

提交管理单元包括：

记录管理模块，记录管理模块用于管理信息提交模块提交的基因诊断请求，查看请求的处理进度和状态；

报告查看模块，报告查看模块用于查看基因诊断引擎的基因诊断报告，并修改输入的表型、遗传模式和患者基本信息；

报告创建模块，报告创建模块用于导出基因诊断引擎的基因诊断报告。

该基于互联网的罕见病辅助诊断系统的使用方法包括以下步骤：

S1、通过账号管理单元的用户注册模块注册账号，并通过已注册的账号登陆系统；

S2、通过表型诊断单元的第一人机交互模块向表型诊断引擎中输入表型，结合数据库的数据给出表型相关疾病及其基因、遗传模式、发病年龄和死亡年龄数据，并对所有相关疾病的可能性大小进行标注，形成表型诊断结果；

S3、通过第一人机交互模块查看表型诊断结果、在数据库中查询表型诊断结果对应的致病基因数据；

S4、通过信息提交模块将表型和步骤S3中的基因数据提交至基因诊断引擎，结合表型和基因数据进行诊断并给出基因诊断结果；

S5、根据基因诊断结果启动进度通知单元向该账号发送通知信息；

S6、通过报告查看模块查看基因诊断结果，并选择是否修改表型和基因数据，进而更新基因诊断结果；

S7、通过第二人机交互模块检索基因信息，并通过治疗方案模块给出基因诊断结果对应疾病的治疗方案和遗传咨询信息，并评估患者的同胞或近亲是否需要进行基因检测，以及患者在生育时的注意事项，形成基因诊断报告，实现疾病辅助诊断。

S8、通过报告创建模块将基因诊断报告导出。

步骤S1中在通过已注册的账号登录系统之前，还包括以下操作：

1)、通过修改密码模块修改账号密码；

2)、通过修改进度通知方式模块修改进度通知单元的通知方式；

3)、通过密码找回模块根据预设信息找回账号密码。

在具体实施过程中，用户在表型诊断单元中的第一人机交互模块输入患者表型，查看此患者可能的疾病及其基因、遗传模式、发病年龄和死亡年龄等信息，并根据疾病与患者表型的匹配程度从高到低排列，用户可反复多次进行表型的调整，直到用户认为结果和用户的表型高度匹配为止。表型诊断过程中可能需要用到信息查询单元进行信息的查询。

用户通过基因诊断单元提交表型和基因数据，系统会自动开始结合表型和基因数据进行智能分析，分析结束后系统根据用户注册时填写的通知方式发送通知消息，告知用户可以登录查看基因诊断报告。用户通过账号管理单元登录系统查看基因诊断报告，查看报告过程中可以再次调整表型信息，系统会实时产生新的基因诊断报告。最后用户可通过报告创建模块导出基因诊断报告(以PDF格式导出，便于打印)。

本发明部署在云端，用户使用PC和手机通过互联网随时随地使用，让罕见病患者不再需要四处奔波求医，大大缩短了罕见病的诊断时间，为患者赢得最佳治疗时机，同时也减轻了患者家庭的经济和精神负担。本发明还解决了传统的医院和第三方基因检测机构之间通过纸质报告进行交互的缺陷，优化了诊断流程、提高了诊断效率和诊断准确率，为患者的早日确诊提供了强有力的支持。本发明还缓解了患者都集中到大医院的问题，顺应了国家分级诊疗的改革趋势，让医疗资源得到更合理的应用。硬件实施中，该系统既可以部署在云端，用户仅需一个手机或者一台电脑打开浏览器即可使用。也可以部署到医院内部使用，使用方式不发生编号。

Claims (9)

1.一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统，其特征在于：包括AI引擎，分别与所述AI引擎相连接的数据库、账号管理单元、表型诊断单元、进度通知单元、基因诊断单元和信息查询单元，以及与所述基因诊断单元相连接的提交管理单元；

所述数据库，用于存储所有和罕见病相关的专业数据、用户账号、上传的请求和信息；

所述AI引擎，用于调度提交的分析请求任务，分配计算资源、并根据计算结果触发进度通知单元执行相关动作；

所述账号管理单元，用于与数据库进行账号数据交换，实现用户账号管理；

所述表型诊断单元，用于与数据库进行表型数据交换，并进行表型诊断；

所述提交管理单元，用于管理基因信息，并与基因诊断单元进行数据交换；

所述基因诊断单元，用于根据表型信息和基因信息进行基因诊断，并与数据库进行数据交换；

所述信息查询单元，用于与数据库进行数据交换，实现信息查询；

所述进度通知单元，用于通知用户诊断完成。

2.根据权利要求1所述的基于互联网的罕见病辅助诊断系统，其特征在于，所述账号管理单元包括：

用户注册模块，所述用户注册模块用于注册新账号，并通过AI引擎将新账号保存至数据库；

修改密码模块，所述修改密码模块用于修改账号的密码，并通过AI引擎将新密码保存至数据库；

修改进度通知方式模块，所述修改进度通知方式模块用于修改所述进度通知单元的通知方式，并将新的通知方式保存至数据库；

密码找回模块，所述密码找回模块用于根据事先设定的内容找回账号密码。

3.根据权利要求1所述的基于互联网的罕见病辅助诊断系统，其特征在于，所述表型诊断单元包括：

表型诊断引擎，所述表型诊断引擎用于根据接收的表型及数据库中的数据进行初步诊断，给出相关疾病及其基因、遗传模式、发病年龄和死亡年龄数据，并对所有相关疾病的可能性大小进行标注，形成表型诊断结果；

第一人机交互模块，所述第一人机交互模块用于向表型诊断引擎输入表型，并显示表型诊断引擎的表型诊断结果；

第一搜索引擎模块，所述第一搜索引擎模块内嵌与所述第一人机交互模块中，用于根据第一人机交互模块中输入的内容及数据库中的数据进行自动联想提醒并输出用户期望的信息。

4.根据权利要求1所述的基于互联网的罕见病辅助诊断系统，其特征在于，所述信息查询单元包括：

第二人机交互模块，所述第二人机交互模块用于信息检索；

第二搜索引擎模块，所述第二搜索引擎模块内嵌与所述第二人机交互模块中，用于根据第二人机交互模块中输入的内容及数据库中的数据进行自动联想提醒并输出用户期望的信息；

缓存模块，所述缓存模块用于提高信息读取速度；

治疗方案模块，所述治疗方案模块用于提供疾病的治疗方案、遗传咨询信息，并评估患者的同胞或近亲是否需要进行基因检测，以及患者在生育时的注意事项。

5.根据权利要求1所述的基于互联网的罕见病辅助诊断系统，其特征在于，所述基因诊断单元包括：

信息提交模块，所述信息提交模块用于提交患者的表型和基因信息，形成基因诊断请求，并与数据库进行数据交换；

基因诊断引擎，所述基因诊断引擎用于根据提交的表型和基因信息进行诊断，并给出基因诊断报告。

6.根据权利要求5所述的基于互联网的罕见病辅助诊断系统，其特征在于，所述提交管理单元包括：

记录管理模块，所述记录管理模块用于管理所述信息提交模块提交的基因诊断请求，查看请求的处理进度和状态；

报告查看模块，所述报告查看模块用于查看所述基因诊断引擎的基因诊断报告，并修改输入的表型、遗传模式和患者基本信息；

报告创建模块，所述报告创建模块用于导出所述基因诊断引擎的基因诊断报告。

7.一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统的使用方法，其特征在于，包括以下步骤：

S1、通过账号管理单元的用户注册模块注册账号，并通过已注册的账号登陆系统；

S2、通过表型诊断单元的第一人机交互模块向表型诊断引擎中输入表型，结合数据库的数据给出表型相关疾病及其基因、遗传模式、发病年龄和死亡年龄数据，并对所有相关疾病的可能性大小进行标注，形成表型诊断结果；

S3、通过第一人机交互模块查看表型诊断结果、在数据库中查询表型诊断结果对应的致病基因数据；

S4、通过信息提交模块将表型和步骤S3中的基因数据提交至基因诊断引擎，结合表型和基因数据进行诊断并给出基因诊断结果；

S5、根据基因诊断结果启动进度通知单元向该账号发送通知信息；

S6、通过报告查看模块查看基因诊断结果，并选择是否修改表型和基因数据，进而更新基因诊断结果；

S7、通过第二人机交互模块检索基因信息，并通过治疗方案模块给出基因诊断结果对应疾病的治疗方案和遗传咨询信息，并评估患者的同胞或近亲是否需要进行基因检测，以及患者在生育时的注意事项，形成基因诊断报告，实现疾病辅助诊断。

8.根据权利要求7所述的基于互联网的罕见病辅助诊断系统的使用方法，其特征在于，还包括以下步骤：

S8、通过报告创建模块将基因诊断报告导出。

9.根据权利要求7所述的基于互联网的罕见病辅助诊断系统的使用方法，其特征在于，步骤S1中在通过已注册的账号登录系统之前，还包括以下操作：

1)、通过修改密码模块修改账号密码；

2)、通过修改进度通知方式模块修改进度通知单元的通知方式；

3)、通过密码找回模块根据预设信息找回账号密码。